Κληρονομικές οπτικές νευροπάθειες

Οι κληρονομικές νευροπάθειες του οπτικού νεύρου είναι γενετικά ελαττώματα που προκαλούν απώλεια της όρασης, μερικές φορές σε συνδυασμό με καρδιακές ή νευρολογικές ανωμαλίες. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Οι κληρονομικές νευροπάθειες του οπτικού νεύρου συνήθως ανιχνεύονται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία με αμφίπλευρη συμμετρική κεντρική απώλεια όρασης. Η μείωση της όρασης είναι συνήθως μόνιμη και σε ορισμένες περιπτώσεις προχωρεί. Μέχρι τη στιγμή της ανίχνευσης της ατροφίας του οπτικού νεύρου, έχει ήδη προκληθεί βλάβη.

Η κυρίαρχη ατροφία του οπτικού νεύρου κληρονομείται από μια αυτοσωματική κυρίαρχη οδό. Αυτό είναι το πιο κοινό από την κληρονομική οπτική νευροπάθεια με επικράτηση 1:10 000-50 000. Θεωρείται τις οπτικές abiotrophies, πρόωρο εκφυλισμό του οπτικού νεύρου που οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης. Η εμφάνιση της νόσου είναι στην πρώτη δεκαετία της ζωής.

Όταν optikoneyropatii κληρονομική Leber έχει μιτοχονδριακό DNA επηρεάζεται ανωμαλία της λειτουργίας της κυτταρικής αναπνοής. Αν και η παραβίαση του μιτοχονδριακού DNA λαμβάνει χώρα σε όλο το σώμα, η κύρια εκδήλωση είναι μια απώλεια της όρασης. 80-90% των περιπτώσεων της νόσου στους άνδρες. Η ασθένεια έχει ένα μητρική κληρονομικότητα, όλοι οι απόγονοι των γυναικών που υποβάλλονται σε αυτό το σύμπτωμα θα το κληρονομήσουν, αλλά οι γυναίκες μπορεί να περάσει, επειδή οι μιτοχόνδρια που βρίσκεται στο κυτόπλασμα των κυττάρων, και ο απόγονος κυτταρόπλασμα (ζυγωτό) καθορίζεται από το κυτταρόπλασμα του ωαρίου.

[1], [2], [3], [4], [5]

Συμπτώματα κληρονομικών νευροπαθειών του οπτικού νεύρου

Οι περισσότεροι ασθενείς με κυρίαρχη ατροφία του οπτικού νεύρου δεν έχουν συνακόλουθες νευρολογικές ανωμαλίες, αν και έχουν αναφερθεί νυσταγμός και απώλεια ακοής. Το μόνο σύμπτωμα είναι μια βραδέως εξελισσόμενη αμφοτερόπλευρη απώλεια όρασης, συνήθως μικρότερη έως την ενηλικίωση. Όλος ο δίσκος του οπτικού νεύρου ή μερικές φορές μόνο το χρονικό τμήμα είναι χλωμό χωρίς ορατά αγγεία. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της αντίληψης των κίτρινων-μπλε λουλουδιών. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, εκτελείται μοριακός γενετικός έλεγχος.

Η απώλεια της όρασης στη κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber αρχίζει συνήθως μεταξύ 15 και 35 ετών (εντός των ορίων από 1 έως 80 έτη). Μια ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης στο ένα μάτι συνήθως αντικαθίσταται από απώλεια όρασης στο άλλο μάτι τις εβδομάδες ή τους μήνες. Αναφέρεται για ταυτόχρονη απώλεια της όρασης. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν όραση μικρότερο από 20/200 (0,1). Οφθαλμοσκοπική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει teleangiektaticheskuyu μικροαγγειοπάθεια, πρήξιμο, στρώμα των νευρικών ινών γύρω από τον οπτικό δίσκο και καμία διαρροή χρωστικής κατά τη διάρκεια αγγειογραφία φθοροσκεΐνης. Στο τέλος αναπτύσσεται η ατροφία του οπτικού νεύρου.

Μια υποομάδα ασθενών με κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber έχει παραβίαση της καρδιακής αγωγής, απαιτείται ΗΚΓ. Άλλοι ασθενείς μπορεί να έχουν ελάχιστες νευρολογικές διαταραχές, όπως τραυματισμό του σώματος, έλλειψη αχίλλειων αντανακλαστικών, δυστονία, σπαστικότητα ή πολλαπλή σκλήρυνση.

Θεραπεία κληρονομικών νευροπαθειών του οπτικού νεύρου

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία κληρονομικών οπτικο-νεοπλασιών. Για την κληρονομική οπτική νευρολογία, ο διορισμός του Leber από τα γλυκοκορτικοειδή, τα συμπληρώματα βιταμινών και τα αντιοξειδωτικά είναι αναποτελεσματική. Σε μια μικρή μελέτη, βρέθηκε η χρήση αναλόγων κινίνης στην πρώιμη φάση. Θεωρητικά δικαιολογημένες είναι οι συστάσεις για την αποφυγή ουσιών όπως το αλκοόλ που μπορεί να καταστρέφουν τη λειτουργία των μιτοχονδρίων, αλλά η αποτελεσματικότητά τους δεν αποδεικνύεται. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν το κάπνισμα και την υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ. Για καρδιακές και νευρολογικές ανωμαλίες, οι ασθενείς θα πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικούς. Βοήθεια συσκευών με χαμηλή όραση μπορεί να είναι χρήσιμη. Συνιστάται γενετική διαβούλευση.