Κληρονομικές ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά

Οι γενετικά καθορισμένες ασθένειες των πνευμόνων ανιχνεύονται στο 4-5% των παιδιών με υποτροπιάζουσες και χρόνιες παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος. Είναι αποδεκτό να γίνεται διάκριση μονογενών κληρονομικών πνευμονικών παθήσεων και πνευμονικών βλαβών που συνοδεύουν άλλους τύπους κληρονομικής παθολογίας (κυστική ίνωση, πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες, κληρονομικές νόσοι συνδετικού ιστού κλπ.).

Κλινικά και διαγνωστικά συμπτώματα των κύριων μορφών μονογενετικά κληρονομικών παθήσεων των πνευμόνων

Νοσολογική μορφή	Κύριες κλινικές εκδηλώσεις	Εγκεφαλικό και λειτουργικό σύμπτωμα	Ειδικοί δείκτες
Πρωτογενής κνησμώδης δυσκινησία	Συνολική ήττα της αναπνευστικής οδού με πρόωρη εκδήλωση συμπτωμάτων. Συχνά η αντίστροφη θέση των εσωτερικών οργάνων	Βρογχική παραμόρφωση, διάχυτη βλάβη, επίμονη πυώδης ενδοβρογχίτιδα	Ακινητοποίηση των κροσσών, αλλαγές στη δομή τους
Ιδιοπαθής διάχυτη πνευμονική ίνωση	Η επίμονη δύσπνοια, η κυάνωση, ο ξηρός βήχας. Απώλεια σωματικού βάρους. "Κουτάλια." Cryptic rales	Διάχυτες ινωτικές αλλαγές. Περιοριστικός τύπος αναπνευστικών διαταραχών. Υποξαιμία, υπερκαπνία
Αιμοσιδήρωση των πνευμόνων	Βήχας, δύσπνοια, αιμόπτυση, αναιμία στην περίοδο κρίσης. Διεύρυνση σπληνός, ictterism	Πολλές σκιές καμπαρέ κατά τη διάρκεια των κρίσεων	Ανίχνευση των σιδωροφάγων στα πτύελα
Σύνδρομο Goodpasture	Βήχας, δύσπνοια, αιμόπτυση, αναιμία στην περίοδο κρίσης. Διόγκωση σπληνός, ictterism, αιματουρία	Το ίδιο	Το ίδιο
Οικογενειακός αυθόρμητος πνευμοθώρακας	Ξαφνικά εμφανίζονται πόνοι στο πλάι, απουσία αναπνευστικών θορύβων, μετατόπιση της καρδιακής θαμπής στην αντίθετη κατεύθυνση	Η παρουσία του αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα, η κατάρρευση του πνεύμονα, η μετατόπιση του μεσοθωρακίου στην αντίθετη κατεύθυνση
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Δύσπνοια, κυάνωση, ξηρός βήχας. Κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να απουσιάζουν	Λεπτές διάχυτες σκιές βραχώδους πυκνότητας
Πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση	Δύσπνοια, κυρίως με σωματική δραστηριότητα. Κυάνωση. Πόνος στην καρδιά. Ταχυκαρδία, προφορά του δεύτερου τόνου πάνω στην πνευμονική αρτηρία	Υπερτροφία της δεξιάς καρδιάς. Εξάλειψη του πνευμονικού σχεδίου στην περιφέρεια, επέκταση των ριζών, αυξημένος παλμός τους	Αυξημένη πίεση στην πνευμονική αρτηρία

• Η πρωτοπαθής κνιδωτική δυσκινησία βασίζεται στον σχηματισμό πολλών χρόνιων παθήσεων του βρογχο-πνευμονικού συστήματος (βρογχεκτασίες, κλπ.).
• Το σύνδρομο του Kartagener είναι ένας συνδυασμός της αντίστροφης διάταξης των εσωτερικών οργάνων (situs viscerum inversus) και του συνδρόμου των ακίδων, που οδηγεί στο σχηματισμό βρογχιεκτασίδων και πυώδους ιγμορίτιδας.
• Η διάγνωση του πρωτοπαθούς δυσκινησίας των κροσσών με βάση μικροσκοπία αντίθεσης φάσης της βιοψίας των ρινικών βλεννογόνων ή βρογχικού αμέσως μετά την παρασκευή τους (αξιολόγηση της έντασης και της ποιότητας της κυκλοφορίας κροσσών) και / ή ηλεκτρονίων μικροσκοπική εξέταση της βιοψίας (ρύθμιση φύση της δομής ελάττωμα των κροσσών).
• Σε 50-60% των περιπτώσεων, η πρωτοπαθής κνιδωτική δυσκινησία δεν συνοδεύεται από αντίστροφη διάταξη εσωτερικών οργάνων. 

[1], [2], [3], [4],