Η νόσος Creutzfeldt-Jakob: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι μια σποραδική ή οικογενειακή ασθένεια πρίον. Η σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (λύσσα αγελάδων) θεωρείται ως παραλλαγή του CJD.

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob εκδηλώνεται με την ανάπτυξη άνοιας, μυοκλονικών κρίσεων και άλλων νευρολογικών διαταραχών. ο θάνατος συμβαίνει σε 1-2 χρόνια. Η μόλυνση μπορεί να αποφευχθεί με την τήρηση προφυλάξεων κατά την εργασία με μολυσμένους ιστούς και τη χρήση λευκαντικού για τον καθαρισμό μολυσμένων εργαλείων. Η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob επηρεάζει συνήθως τα άτομα άνω των 40 ετών (μέση ηλικία είναι 60 έτη). Η ασθένεια βρίσκεται σε όλο τον κόσμο. το ποσοστό επίπτωσης είναι υψηλότερο μεταξύ των Εβραίων της Βόρειας Αφρικής. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, αλλά 5 έως 15% των κληρονομικών ασθενειών μεταδίδονται από αυτοσωματικό κυρίαρχο είδος. Με την κληρονομική μορφή του CJD, η νόσος αρχίζει νωρίτερα και έχει μεγαλύτερη διάρκεια. η νόσος Creutzfeldt-Jacob μπορεί να μεταδοθεί από ιατρογενούς (π.χ., μετά από μεταμόσχευση του κερατοειδούς ή πτωματική σκληρή μήνιγγα χρησιμοποιώντας στερεοταξικές ενδοεγκεφαλική ηλεκτρόδια ή τη χρήση της αυξητικής ορμόνης, που παρασκευάζονται από ανθρώπινες υποφύσεις).

Η νέα παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob (nWBC) έχει καταστεί πιο διαδεδομένη στο Ηνωμένο Βασίλειο. Στις αρχές της δεκαετίας του '80, λόγω των μη αυστηρών ρυθμίσεων, τα μεταποιημένα ζώα που μολύνθηκαν (κνησμός, ασθένεια των προβάτων) έπεσαν στη ζωοτροφή για βοοειδή. Χιλιάδες ζώα αρρώστησαν με τη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ), που ονομάζεται τρέλα αγελάδων. Οι άνθρωποι που κατανάλωναν κρέας από μολυσμένα βοοειδή εμφάνισαν ασθένεια Creutzfeldt-Jakob.

Λόγω της μακράς περιόδου επώασης nvBKYa σύνδεση μεταξύ της νόσου και της μολυσμένο κρέας δεν συστάθηκε μέχρι nvBKYa δεν καλλιεργούνται σε επιδημία, το οποίο στη συνέχεια αποβάλλεται μάζα σφαγής. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, ο αριθμός των νεοεμφανιζόμενων περιπτώσεων του nBWC μεταξύ 2000 και 2002 κυμαινόταν από 17 έως 28 ετησίως. Ο ρυθμός νοσηρότητας μειώνεται ή δεν παραμένει ασαφής. Παρά το γεγονός ότι η διανομή του NRBC περιοριζόταν στη Μεγάλη Βρετανία και την Ευρώπη, μέχρι σήμερα η σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια βρίσκεται στα βοοειδή της Βόρειας Αμερικής.

Κωδικός ICD-10

Α81.0. Ασθένεια του Creutzfeldt-Jakob.

Επιδημιολογία της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Για το σχηματισμό σποραδική ασθένεια Creutzfeldt-Jakob περιλαμβάνουν ξεχωριστά, ανόμοιες επιδημιολογικά άσχετους προς οποιαδήποτε καθορισμένη κοινή πηγή ή από έναν ορισμένο μόνο παράγοντα ή μεταδίδοντας τα κρούσματα παθογόνου νόσου Creutzfeldt-Jakob. Η σποραδική μορφή της νόσου Creutzfeldt-Jakob είναι ευρέως διαδεδομένη σε όλο τον κόσμο. Η ετήσια επίπτωση είναι 0,3-1 ανά 1 εκατομμύριο κατοίκους. Η νόσος Creutzfeldt-Jakob καταγράφεται συνήθως στην ηλικιακή ομάδα, η αιχμή της κυμαίνεται στα 60-65 έτη. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου μπορούν να αποτελέσουν πηγή ιατρογενών νόσων Creutzfeldt-Jakob.

[1], [2], [3], [4],

Τι προκαλεί τη νόσο Creutzfeldt-Jakob;

Οικογενής μορφή της νόσου, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PRNP, παρατηρούνται σε 10-15% των οικογενειών όπου εκεί προηγουμένως είχε διαγνωστεί με τη νόσο Creutzfeldt-Jakob. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή είναι επίσης πιθανές πηγές της ιατρογενικής μορφής της ασθένειας. Η ιατρογενής νόσος Creutzfeldt-Jakob μπορεί να θεωρηθεί ως νοσοκομειακή μόλυνση. Το τώρα έχει αποδειχθεί ότι αυτή η παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob που προκαλείται από τεχνητό υλοποίηση (ορθοτοπική) του μηχανισμού μετάδοσης. Αυτή η μορφή περιλαμβάνει τις περιπτώσεις της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob, αν επιδημιολογικές ιστορικό του ασθενούς έχει οριστεί σε οποιαδήποτε ιατρική παρέμβαση που σχετίζονται με την πηγή - πιθανών φορέων μολυσματικών πρωτεϊνών πριόν. Σοβαρός κίνδυνος δίνεται στους λήπτες της σκληρής μήνιγγας, του νωτιαίου μυελού, του κερατοειδούς, του αίματος του δότη. Επικίνδυνες σε επιδημιολογικές όρους θεωρούν τη χορήγηση σε έναν ασθενή εκχύλισμα ανθρώπινης υπόφυσης (αυξητική ορμόνη και γοναδοτροπίνη), και την εισαγωγή των φαρμάκων που παρασκευάζονται από εγκέφαλο και άλλα όργανα των ζώων. Συνολικά 174 γνωστές περιπτώσεις ιατρογενούς νόσου Creutzfeldt-Jakob, η οποία καταχωρήθηκε στον κόσμο από το 1998. Στη νέα έκδοση της πηγής του παθογόνου παράγοντα της νόσου είναι τα ζώα. Αυτή η παραλλαγή της νόσου εμφανίστηκε μετά την επιζωοτία της σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας των αγελάδων στην Αγγλία. Αποδεδειγμένη γενετική πρίον εγγύτητα αγελάδες πέθαναν από ΣΕΒ και μολυσματικές πρωτεΐνες που λαμβάνονται από ασθενείς με μια νέα παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob.

Συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Πρόδρομα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob παρατηρήθηκε σε 1/3 ασθενείς για αρκετές εβδομάδες ή μήνες πριν από την εμφάνιση των κύριων συμπτωμάτων της νόσου, της νόσου Creutzfeldt-Jakob - μια προοδευτική άνοια. Στην προδρομική περίοδο, οι ασθενείς παραπονιούνται για αδυναμία, διαταραχές ύπνου και όρεξης, απώλεια λίμπιντο. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob εκφράζονται με τη μορφή οπτικών διαταραχών, μερικές φορές η νόσος αρχίζει με παρεγκεφαλιδική αταξία. Χαρακτηριστικές παραβιάσεις συμπεριφοράς και ψυχικές διαταραχές: απάθεια, παράνοια, αποπροσωποποίηση, συναισθηματική αστάθεια.

Μαζί με την τυπική μορφή της νόσου Creutzfeldt-Jakob, αποκαλύπτονται οι άτυπες παραλλαγές της με τη διάρκεια της νόσου πάνω από 2 χρόνια. Επίσης άτυπες είναι οι μορφές της νόσου, που εκδηλώνονται με παρεγκεφαλικές διαταραχές σε μεγαλύτερο βαθμό από την ψυχική (ατατική μορφή). Αναφέρονται οι παραλλαγές της νόσου Creutzfeldt-Jakob, όπου κυριαρχούν τα συμπτώματα της φλοιώδους τύφλωσης λόγω της ήττας των ινιακών λοβών. Στον παγκεγκεφαλίτικο τύπο της νόσου Creutzfeldt-Jakob περιλαμβάνονται περιπτώσεις με εκφυλισμό λευκής ύλης του εγκεφάλου και σπογγώδης κενοτοπία της γκρίζας ύλης. Στην περίπτωση σοβαρής μυϊκής αταξίας, διαγνωρίζεται μια αμυοτροφική παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob στα αρχικά στάδια της νόσου.

Μια νέα παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob είναι κλινικά διαφορετική από την κλασική γεγονός ότι η ασθένεια θα κάνει το ντεμπούτο ψυχικές διαταραχές όπως άγχος, κατάθλιψη, αλλαγές στη συμπεριφορά, μερικές φορές δυσαισθησία εγγραφή του προσώπου και των άκρων. Μετά από λίγες εβδομάδες ή μήνες, συμμετέχουν νευρολογικές διαταραχές, κυρίως παρεγκεφαλιδικές διαταραχές. Στην πρόσφατη περίοδο της νόσου παρατηρούνται τυπικά συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob: διαταραχές μνήμης, άνοια, μυοκλονία ή χορεία, πυραμιδικά συμπτώματα. Το EEG συνήθως στερείται των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών της νόσου Creutzfeldt-Jakob. Οι ασθενείς πεθαίνουν κατά το πρώτο εξάμηνο του έτους, σπάνια ζουν σε ένα χρόνο, ακόμη λιγότερο συχνά μέχρι 2 χρόνια. Τέτοιες περιπτώσεις καλπασμού περιγράφονται όταν η ασθένεια προχωρά σύμφωνα με τον τύπο οξείας εγκεφαλίτιδας και ο ασθενής πεθαίνει μέσα σε αρκετές εβδομάδες.

Άνοια με νόσο Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

Κωδικός ICD-10

F02.1. Άνοια στην περίπτωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Η άνοια Creutzfeldt-Jacob νοείται ως προχωρημένη επίκτητη άνοια με εκτεταμένα νευρολογικά συμπτώματα.

Ειδικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα (υποξεία σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια) τεκμαίρεται ότι καθορίζονται γενετικά.

Η νόσος αρχίζει συνήθως σε ηλικιωμένους ή γηρατειά, αν και μπορεί να αναπτυχθεί στην ενηλικίωση.

Η κλινική εικόνα της νόσου χαρακτηρίζεται από την ακόλουθη τριάδα:

1. ταχεία προοδευτική, καταστροφική άνοια:
2. έντονες πυραμιδικές και εξωπυραμιδικές διαταραχές με μυοκλονία.
3. χαρακτηριστικό τριφασικό EEG.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με προοδευτική σπαστική παράλυση των άκρων, τρόμο, δυσκαμψία, τυπικές κινήσεις: σε ορισμένες περιπτώσεις, αταξία, πέφτουν άποψη, μυϊκή μαρμαρυγή, ατροφία του άνω κινητικού νευρώνα.

Για τα διαγνωστικά, συμπεριλαμβανομένων των διαφορικών διαγνωστικών, τα ακόλουθα ειδικά χαρακτηριστικά έχουν σημασία:

• ταχείες (εντός μηνών ή 1-2 ετών) ρεύμα?
• εκτεταμένα νευρολογικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να προηγούνται της άνοιας.
• πρόωρη εμφάνιση κινητικών διαταραχών.

Η θεραπεία των ψυχικών διαταραχών που περιπλέκουν την κλινική της νόσου διεξάγεται σύμφωνα με τα πρότυπα θεραπείας των κατάλληλων συνδρόμων, λαμβανομένης υπόψη της ηλικίας και της νευρολογικής κατάστασης του σώματος του ασθενούς. Είναι επίσης απαραίτητο να συνεργαστείτε με τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, ψυχολογική υποστήριξη των ατόμων που φροντίζουν για τον ασθενή.

Οι προοπτικές είναι δυσμενείς.

Διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Σχετικά με τη νόσο Creutzfeldt-Jakob θα πρέπει να σκεφτούμε την ταχέως προοδευτική άνοια στους ηλικιωμένους, ειδικά με μυοκλονικές κρίσεις και αταξία. Πρέπει να διαφοροποιήσουν τη νόσο Creutzfeldt-Jakob με εγκεφαλική αγγειίτιδα, υπερθυρεοειδισμό και δηλητηρίαση με βισμούθιο. Στους νέους, η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι δυνατή με την κατανάλωση βοδινού κρέατος που εισάγεται από το Ηνωμένο Βασίλειο, αλλά είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η νόσος του Wilson-Konovalov.

Διάγνωση της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob είναι να απομονωθούν τα κλασικά συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob - μια προοδευτική άνοια (πνευματική και συμπεριφορικών διαταραχών, η οποία αναπτύσσεται ταχέως) σε συνδυασμό με μυοκλονία. Το ΗΕΓ αποκαλύπτει τυπικά περιοδικά σύμπλοκα, η παθολογία δεν ανιχνεύεται στο υγρό του νωτιαίου μυελού. Σύγχρονη διάγνωση της νόσου Creutzfeldt-Jakob βασίζεται και ότι οι περιπτώσεις της προοδευτικής άνοιας μαζί με τα ακόλουθα σύνδρομα (2 ή περισσότερα): μυοκλωνία, φλοιώδη τύφλωση, πυραμιδοειδή, εξωπυραμιδικά και παρεγκεφαλίδας ανεπάρκεια, τυπικές μεταβολές EEG (τριφασικός δύο-απότομη κύματος με συχνότητα 1- 2 ανά δευτερόλεπτο) είναι σχεδόν πάντα σε νεκροψία είναι οι περιπτώσεις της νόσου Creutzfeldt-Jakob. Η διάγνωση μπορεί να παρουσιάσει ορισμένες δυσκολίες. MRI αποκαλύπτει ατροφία του εγκεφάλου, MRI diffuzionnovzveshennaya - παθολογικές αλλαγές στα βασικά γάγγλια και το φλοιό. CSF είναι συνήθως δεν αλλάζει, αλλά συχνά καθορίζεται από ένα χαρακτηριστικό πρωτεΐνη 1433. Η βιοψία εγκεφάλου δεν απαιτείται συνήθως.

[9], [10], [11], [12]

Θεραπεία της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Η αγωγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob απουσιάζει. Το μέσο προσδόκιμο ζωής από την εμφάνιση σημείων της νόσου είναι 8 μήνες, το 90% των ασθενών πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της νόσου.

Εργαζόμενοι σε επαφή με τα σωματικά υγρά και τους ιστούς των ασθενών με υποψία νόσου Creutzfeldt-Jakob, πρέπει να φορούν γάντια και να αποφεύγουν την επαφή με μολυσμένο υλικό βλεννογόνους. Αν το μολυσμένο υλικό πέσει πάνω στο δέρμα, πρώτα απολυμαίνετε με διάλυμα υδροξειδίου του νατρίου 4% για 5-10 λεπτά, στη συνέχεια ξεπλύνετε με τρεχούμενο νερό. Συνιστά αυτόκαυστο στους 132 ° C για 1 ώρα ή αποστείρωση σε 4% υδροξειδίου του νατρίου ή 10% διάλυμα υποχλωριώδους νατρίου για 1 ώρα. Οι τυπικές τεχνικές αποστείρωσης (π.χ., κατεργασία με φορμαλίνη) είναι αναποτελεσματικά για την απολύμανση των υλικών και εργαλείων.