Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Εστιακή εστιακή δυσπλασία του εκτομεσοδέρματος
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η εστιακή εκτομεσοδερμική δυσπλασία (συνώνυμα: σύνδρομο Goltz, σύνδρομο Goltz-Gorlin, εστιακή δερματική υποπλασία, σύνδρομο μεσοεκτοδερμικής δυσπλασίας) είναι μια σπάνια ασθένεια, πιθανώς γενετικά ετερογενής, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται με φυλοσύνδετο κυρίαρχο τρόπο με θανατηφόρο έκβαση σε αρσενικά έμβρυα, γονιδιακός τόπος Xp22.31. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε γυναίκες.
[ Παθομορφολογία της εστιακής εκτομεσοδερμικής δυσπλασίας
Σε ατροφικές περιοχές του δέρματος, παρατηρείται λέπτυνση του χορίου με φυσιολογική δομή επιδερμίδας. Το υποδόριο λιπώδες στρώμα βρίσκεται κοντά στην επιδερμίδα, μερικές φορές στο επίπεδο του επιφανειακού αγγειακού πλέγματος. Ο αριθμός των αγγείων στο θηλώδες στρώμα είναι αυξημένος, παρατηρείται αραίωση των ινωδών δομών. Οι ίνες κολλαγόνου είναι λεπτές, τοποθετημένες με τη μορφή μεμονωμένων νημάτων. Υπάρχουν λίγα δερματικά εξαρτήματα, αλλά η δομή τους είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Αυτή η εικόνα μοιάζει με τον επιφανειακό λιπωματώδη σπίλο του δέρματος Hoffman-Zurkale. Σε περιοχές υποπλασίας με λιπαρές προεξοχές, αποκαλύπτεται μια παρόμοια, αλλά πιο έντονη εικόνα. Στην περιοχή των θηλωματωδών αναπτύξεων των βλεννογόνων, η ιστολογική εικόνα αντιστοιχεί σε ένα θήλωμα με αυξημένη αγγείωση του στρώματος. Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση ατροφικών περιοχών του δέρματος αποκάλυψε ινοβλάστες με μακριές κυτταροπλασματικές εκβλάσεις και ανεπαρκώς αναπτυγμένο ενδοπλασματικό δίκτυο, γύρω από το οποίο βρίσκονται λεπτές ινίδια χωρίς εγκάρσια ραβδώσεις, πιθανώς σύμπλοκα τροποκολλαγόνου και προκολλαγόνου. Οι ώριμες ίνες κολλαγόνου δεν διαφέρουν σε δομή από τις φυσιολογικές. Στην υποδόρια βάση, κυριαρχούν τα λιποκύτταρα με πολλά λιποκύτταρα - νεαρές μορφές που υποδηλώνουν πολλαπλασιασμό των λιποκυττάρων.
Η ιστογένεση των δερματικών αλλαγών στην εστιακή εκτομεσοδερμική δυσπλασία σχετίζεται με διαταραχή της κινητικής της ανάπτυξης των ινοβλαστών κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής συνθετικής τους δραστηριότητας, με αποτέλεσμα την έλλειψη στοιχείων συνδετικού ιστού στο χόριο. Ταυτόχρονα, υπάρχει πολλαπλασιασμός των κυττάρων του υποδόριου ιστού που αντικαθιστούν το ελαττωματικό χόριο.
Συμπτώματα
Κλινικά, εκδηλώνεται ως ατροφοποικιλοδερμικές αλλαγές στο δέρμα με κήλες του υποδόριου ιστού, ανωμαλίες του σκελετού, των δοντιών και των ματιών, που εμφανίζονται από τη γέννηση. Συχνά παρατηρούνται θηλώματα στους βλεννογόνους των χειλιών, του κόλπου, του πρωκτού, αλλοιώσεις των δερματικών εξαρτημάτων με τη μορφή δυστροφίας των νυχιών, διαταραχές της τριχοφυΐας με φωλιασμένη αλωπεκία και εφίδρωση.
Παρατηρείται νοητική υστέρηση με επιληπτικές κρίσεις.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;