Διάγνωση ραχίτιδων

Διάγνωση ραχίτιδων

• Αναμνησία (παράγοντες κινδύνου).
• Κλινικά δεδομένα.
• Εργαστηριακά δεδομένα.
• Ραδιογραφικά δεδομένα.

Αναμνησία

• Ένδειξη της δυσμενούς πορείας της προγενέστερης περιόδου ανάπτυξης.
• Προεραρχία.
• Οι υψηλοί ρυθμοί αύξησης της μάζας κατά τη γέννηση και ο ρυθμός αύξησής τους.
• Γέννηση την περίοδο φθινοπώρου-χειμώνα.
• Διπλό.
• Πρώιμη ακατάλληλη τεχνητή ή μικτή σίτιση.
• Ποιοτική κατωτερότητα της διατροφής.
• Δεδομένα σχετικά με τις κακές συνθήκες διαβίωσης.
• Θεραπεία με αντισπασμωδικά.
• Έλλειψη ειδικής πρόληψης της ραχίτιδας.

Τα συμπτώματα της ραχίτιδας

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από την περίοδο, τη σοβαρότητα και τη φύση της πορείας της νόσου.

• Συμπτώματα της βλάβης του νευρικού συστήματος.
• Αλλαγή συναισθηματικής κατάστασης:
  • φόβος;
  • μώλωπες.
  • ιδιοσυγκρασία.
• Διατροφικές διαταραχές:
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • κόκκινος δερματογράφος.
  • εκκριτικές και δυσκινητικές διαταραχές της πεπτικής οδού.
  • υστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
• Συμπτώματα βλάβης στο οστικό σύστημα:
  • Εκδηλώσεις οστεομαλακίας (κυριαρχούν σε οξεία νόσο):
    • συμμόρφωση των άκρων της μεγάλης γραμματοσειράς, οστά που σχηματίζουν τις ραφές,
    • ισοπέδωση της ινώδους κοιλότητας.
    • kraniotabes;
    • μαλάκυνση και ευκαμψία των νευρώσεων (σχηματισμός του αυλακιού Harrison, διεύρυνση του κάτω ανοίγματος του θώρακα, παραμόρφωση του στήθους - "στήθος κοτόπουλου").
    • "Μαστός ενός Shoemaker"?
    • Καμπυλότητα σχήματος Ο ή Χ των ποδιών.
    • επίπεδη λεκάνη.
    • "Ολυμπιακό" μέτωπο.
  • Εκδηλώσεις υπερπλασίας του οστεοειδούς (κυριαρχούν στην υποξεία πορεία της νόσου):
    • σχηματισμός μετωπιαίων και βρεγματικών φυματίων,
    • το σχηματισμό των χαντρών ραβδώσεων.
    • φούσκωμα μεταφυσία των σωληνοειδών οστών των βραχιόνων ("βραχιόλια")?
    • πάχυνση στα φάλαγγα των δακτύλων ("σκέλη μαργαριταριών").
  • Συμπτώματα υποπλασίας οστικού ιστού (σπασμένη οστεογένεση):
    • καθυστερημένο κλείσιμο των γραμμών και των ραμμάτων.
    • παραβίαση της οδοντοφυΐας (όρος, τάξη).
    • υστέρηση στην ανάπτυξη των σωληνωτών οστών σε μήκος (καθυστέρηση των λειτουργιών του στάτη).
    • διαφορά της βιολογικής ηλικίας του διαβατηρίου (παραβίαση όρων οστεοποίησης).
• Εκδηλώσεις μυϊκής υπότασης.
  • Σύμπτωμα ενός "πτυσσόμενου μαχαιριού".
  • Ελαστικοί ώμοι.
  • Λειτουργική κύφωση στην οσφυϊκή περιοχή.
  • "Froggy κοιλιά."
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα.
  • Γενική καθυστέρηση κινητήρα.
  • Λήθαργος.
• Η ήττα άλλων συστημάτων οργάνων.
  • Καρδιαγγειακά.
  • Αναπνευστικό σύστημα.
  • ZHKT.
  • Παραβίαση αιμοποίησης, κλπ.

Εργαστηριακή έρευνα

Πλήρες αίμα

Υποχρωμική αναιμία, σπάνια - σοβαρή αναιμία του Yaksha-Gayema.

Βιοχημική εξέταση αίματος:

• δυσπρο-πρωτεϊναιμία (υποαλβουμιναιμία, υπερ-αλ και α2-σφαιριναιμία).
• γυναικογλυκαιμία;
• μεταβολές φάσεων στις συγκεντρώσεις ασβεστίου και φωσφόρου ·
• αυξημένη δραστικότητα αλκαλικής φωσφατάσης.
• οξέωση.

Με ενεργό ραχίτιδα, σημειώνεται:

• μείωση του φωσφόρου στο πλάσμα του αίματος σε 0,6-0,8 mmol / l.
• μείωση του ασβεστίου στο πλάσμα του αίματος (σύνολο - μέχρι 2 mmol / l και ιονισμένο - έως 1 mmol / l).
• αύξηση της συγκέντρωσης της αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό του αίματος.
• μείωση calcidiol (25-ΟΗ-D ₃ ) κάτω από 40 ng / ml?
• μείωση της καλσιτριόλης [1,25- (ΟΗ) ₂ -Ο3 κάτω από 10-15 pg / ml;
• υπεραμινοξυνουρία περισσότερο από 10 mg / kg.
• υπερφωσφατουρία σε 0,5-1 ml με ρυθμό 0,1-0,25 ml.
• αντισταθμισμένη μεταβολική οξέωση με ανεπάρκεια βάσεων στα 5-10 mmol / l;
• αύξηση της δραστηριότητας υπεροξείδωσης λιπιδίων.

Ακτινογραφική εξέταση

Κατά τη διάρκεια της περιόδου θερμότητας, αποκαλύπτουν:

• η ήττα των δοκιδωτών οστών, ειδικά στις επιφυσικές ζώνες.
• τα ασαφή περιγράμματα και τα χαραγμένα άκρα των ζωνών προκαταρκτικής ασβεστοποίησης.
• όπως η διεύρυνση των μεταφυσίων.
• η εμφάνιση των ζωνών ρύθμισης (η ζώνη φωτισμού του Loozera) σε χώρους με υψηλό φορτίο.
• εξαφάνιση πυρήνων οστεοποίησης στις επιφάνειες λόγω απώλειας οστικής δομής,
• μερικές φορές - καταγμάτων του τύπου "πράσινου κλαδέματος".

Κατά τη διάρκεια της αναρρόφησης εμφανίζονται ζώνες οστεοποίησης στη ζώνη ανάπτυξης οστών, ο αριθμός των οποίων αντιστοιχεί στον αριθμό των παροξύνσεων.

Διαφορική διάγνωση

Βιταμίνη D εξαρτάται από ραχίτες. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει δύο ασθένειες με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Στον πρώτο τύπο, ανάλογα με τη βιταμίνη D έχουν γονιδιακής μετάλλαξης (12ο ζεύγος χρωμοσωμάτων) υπεύθυνο για τη σύνθεση της 1α-υδροξυλάσης στο νεφρό, προκαλώντας έλλειψη δραστικού μεταβολίτη D. Στο δεύτερο τύπο είναι μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για τη σύνθεση των υποδοχέων l, 25- ( ΟΗ) ² -D ³ σε κύτταρα στόχους, ειδικά στα εντεροκύτταρα, οδηγώντας σε μείωση της ευαισθησίας τους προς μεταβολίτη.

Κλινικά, η εικόνα των εξαρτημένων ραχίτιδων μοιάζει με μια σοβαρή μορφή ανεπάρκειας, ωστόσο οι βιοχημικές αλλαγές κυριαρχούνται από την υπασβεστιαιμία, που συχνά εκδηλώνεται με τετανία. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως μετά από ένα παιδί ηλικίας 3 μηνών, αλλά μπορεί να εντοπιστεί υπασβεστιαιμία αμέσως μετά τη γέννηση. Οι ετεροζυγώτες, σύμφωνα με τα μεταλλαγμένα γονίδια, τείνουν να είναι υπασβεστιαιμία, αν και είναι φαινοτυπικά πάντα υγιείς. Ο δεύτερος τύπος εξαρτώμενης ραχίτιδας, σε αντίθεση με τον πρώτο, συνδυάζεται συχνά με αλωπεκία.

Οι ραχίτες ανθεκτικές στη βιταμίνη D είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από βλάβες στα σωληνάρια των νεφρών. Από τον όρο είναι ξεκάθαρο ότι αυτή η ραχίτιδα δίνει άσχημα τη θεραπεία με τη βιταμίνη D, ακόμη και τους ενεργούς μεταβολίτες της.

Σε διάφορες υλοποιήσεις αυτής της μορφής πάντα, αλλά σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας μπορεί να αποκαλύψει σημάδια αλλοιώσεων σωληναρίων - απομονώθηκε από phosphaturia με φωσφορικό-διαβητικές διαταραχές ταυτόχρονη να επαναπορρόφηση ηλεκτρολυτών και νερού (πολυουρία και πολυδιψία), αμινοξέα, γλυκόζη (γλυκοζουρία και αμινο) και διαταραχές της οξεοβασικής ρύθμισης (οξέωση). Ένα σταθερό σημάδι είναι μια σημαντική καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Αυτές οι ασθένειες, σε αντίθεση με τις εξεταζόμενες μορφές, εμφανίζονται αργότερα - από 1 έως 3 χρόνια, παρόλο που οι βιοχημικές αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν σύντομα μετά τη γέννηση του παιδιού. Σε σχέση με τη σχετικά καθυστερημένη εμφάνιση ραχίτιδας, τα σημεία αλλοιώσεων των κάτω άκρων κυριαρχούν στην κλινική. Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί πριν από την ηλικία των 1,5 ετών, τότε η μορφή σχήματος Ο των ποδιών σημειώνεται, εάν αργότερα - το σχήμα Χ.

Η συγγενής ευθραυστότητα των οστών ή η ατελή οστεογένεση (ατελή οστεογένεση)

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

• ευθραυστότητα των οστών (τα κατάγματα προκαλούν ελάχιστα αποτελέσματα, η χαμηλή ευαισθησία τους είναι χαρακτηριστική, επομένως ενδέχεται να μην παρατηρούνται από τους γονείς) ·
• μπλε σκληρόδερμα.
• Απώλεια ακοής (λόγω λανθασμένης δομής της κάψουλας λαβυρίνθου).

Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά παρατηρούν ένα μπλε περίγραμμα στα δόντια.

Όταν η ακτινογραφία εξετάζει σημεία καταγμάτων, οστεο-πορώδες, σαφή όρια των ζωνών ανάπτυξης οστών. Οι κύριοι βιοχημικοί δείκτες είναι φυσιολογικοί.

Χονδροδιδρόφια

Συγγενής ασθένεια, που προκαλείται από την απουσία ζώνης ανάπτυξης χόνδρου.

Οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση από τη γέννηση: μικρή, που δεν αντιστοιχεί στο μήκος του κορμού του άκρου, μεγάλο, με προεξέχον μέτωπο και κεφάλι, λαιμό, κοντό λαιμό. Χέρια με τη μορφή τρίαινα. Το δέρμα στα άκρα σχηματίζει μεγάλες πτυχές. Σημειώνουν μια μεγάλη κοιλιά, μια λορδοτική καμπυλότητα της στάσης.

Η ακτινογραφία εξετάζει την πάχυνση του φλοιώδους στρώματος του οστού με σαφή όρια των ζωνών ανάπτυξης.

Δεν υπάρχουν αποκλίσεις βιοχημικών παραμέτρων,

Gipotireoz

Βασίζεται στον πλήρη ή μερικό θυρεοειδή.

Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των ασθενών: το πρόσωπο είναι στρογγυλό, μια μεγάλη γλώσσα συχνά κολλήσει έξω από το στόμα, το σάλιο. Το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό, "μαρμάρινο". Pastyozhnost υποδόριος ιστός ("ογκώδες οίδημα"). Η κοιλιακή χώρα είναι μεγάλη, υπάρχει σημαντική υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Στις ακτινογραφίες υπάρχουν σαφείς περιοχές ανάπτυξης οστού, καθυστερημένη εμφάνιση σημείων οστεοποίησης.

Μειωμένη συγκέντρωση των Τ ₃ και Τ ₄ στον ορό.

Καταγράψτε τις αλλαγές στον ιστό του θυρεοειδούς με υπερήχους.

Κληρονομικές ραχειώδεις ασθένειες

Rahitopodobnyh Υπάρχει ομάδα ασθενειών στις οποίες παραμορφώσεις οστών είναι παρόμοια με ραχίτιδα (ασθένεια De Toni-Debre-Fanconi, νεφρική σωληναριακή οξέωση, D-ανθεκτικά ραχίτιδα βιταμίνη).

Οι ασθένειες που ομοιάζουν με το Ricket είναι οι σωληναγωγοί, στις οποίες διαταράσσεται η μεταφορά διαφόρων ουσιών ως αποτέλεσμα της βλάβης των σωληναρίων των νεφρών.

Η διακοπή της επαναρρόφησης των forfor και των δισανθρακικών στα σωληνάρια οδηγεί σε υποφωσφαταιμία, υπερχλωρική μεταβολική οξέωση. Η χρόνια μεταβολική οξέωση προάγει την απομετάλλωση των οστών και την υπερασβεστιουρία, γεγονός που οδηγεί σε αλλαγές στον οστικό ιστό.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]