Διάγνωση της ραχίτιδας

Διάγνωση ραχίτιδας

• Αναμνησία (παράγοντες κινδύνου).
• Κλινικά δεδομένα.
• Εργαστηριακά δεδομένα.
• Ακτινογραφικά δεδομένα.

Αναμνησία

• Ένδειξη δυσμενούς πορείας της προγεννητικής περιόδου ανάπτυξης.
• Πρόωρο.
• Υψηλοί δείκτες βάρους και ύψους κατά τη γέννηση και ο ρυθμός αύξησής τους.
• Γέννηση κατά την περίοδο του φθινοπώρου-χειμώνα.
• Δίδυμα.
• Πρώιμη λανθασμένη τεχνητή ή μικτή σίτιση.
• Ποιοτική διατροφική ανεπάρκεια.
• Δεδομένα σχετικά με τις κακές υλικές και συνθήκες διαβίωσης.
• Θεραπεία με αντισπασμωδικά.
• Έλλειψη ειδικής πρόληψης της ραχίτιδας.

Συμπτώματα ραχίτιδας

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από την περίοδο, τη σοβαρότητα και τη φύση της πορείας της νόσου.

• Συμπτώματα βλάβης στο νευρικό σύστημα.
• Αλλαγή στη συναισθηματική κατάσταση:
  • δειλία;
  • σεισμικές δονήσεις;
  • ιδιοτροπία.
• Φυτικές διαταραχές:
  • υπερβολική εφίδρωση;
  • κόκκινος δερμογραφισμός;
  • εκκριτικές και δυσκινητικές διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα.
  • ψυχοκινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Συμπτώματα βλάβης στο σκελετικό σύστημα:
  • Εκδηλώσεις οστεομαλακίας (κυρίαρχης μορφής στην οξεία πορεία της νόσου):
    • ευκαμψία των άκρων της μεγάλης πηγής, των οστών που σχηματίζουν τα ράμματα.
    • ισοπέδωση του πίσω μέρους του κεφαλιού.
    • κρανιοτάμπες;
    • μαλάκυνση και ευκαμψία των πλευρών (σχηματισμός της αύλακας του Harrison, διεύρυνση του κάτω ανοίγματος του θωρακικού κλωβού, παραμόρφωση του θωρακικού κλωβού - "στήθος κοτόπουλου").
    • "σεντούκι υποδηματοποιού";
    • Καμπυλότητα σχήματος Ο ή Χ των κνήμων.
    • επίπεδη λεκάνη;
    • «Ολυμπιακό» μέτωπο.
  • Εκδηλώσεις οστεοειδούς υπερπλασίας (κυρίαρχης στην υποξεία πορεία της νόσου):
    • σχηματισμός μετωπιαίων και βρεγματικών φυμάτων.
    • σχηματισμός του πλευρικού "ροζαρίου" ·
    • πρήξιμο των μεταφύσεων των σωληνοειδών οστών των αντιβραχίων ("βραχιόλια").
    • πάχυνση των φαλαγγών των δακτύλων ("σειρά μαργαριταριών").
  • Συμπτώματα υποπλασίας οστικού ιστού (διαταραχή οστεογένεσης):
    • καθυστερημένο κλείσιμο των φαντανελίων και των ραμμάτων.
    • διαταραχή της οδοντοφυΐας (χρονισμός, σειρά)·
    • καθυστερημένη ανάπτυξη των σωληνοειδών οστών σε μήκος (καθυστερημένες στατοκινητικές λειτουργίες).
    • ασυμφωνία μεταξύ της ηλικίας του διαβατηρίου και της βιολογικής ηλικίας (παραβίαση του χρόνου οστεοποίησης).
• Εκδηλώσεις μυϊκής υποτονίας.
  • Σύμπτωμα του Jackknife.
  • Χαλαροί ώμοι.
  • Λειτουργική κύφωση στην οσφυϊκή περιοχή.
  • «Κοιλιά βατράχου».
  • Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.
  • Γενική κινητική επιβράδυνση.
  • Λήθαργος.
• Βλάβη σε άλλα συστήματα οργάνων.
  • Καρδιαγγειακό.
  • Αναπνευστικό σύστημα.
  • Γαστρεντερική οδός.
  • Διαταραχές αιμοποίησης, κ.λπ.

Εργαστηριακή έρευνα

Πλήρης αιματολογική εξέταση

Υποχρωμική αναιμία, σπάνια - σοβαρή αναιμία Yaksha-Gayem.

Βιοχημική εξέταση αίματος:

• δυσπρωτεϊναιμία (υπολευκωματιναιμία, υπερ-α1- και α2-σφαιριναιμία).
• υπογλυκαιμία;
• αλλαγές φάσης στις συγκεντρώσεις ασβεστίου και φωσφόρου·
• αυξημένη δραστικότητα αλκαλικής φωσφατάσης.
• αλκαλική ύφεσις αίματος.

Στην ενεργό ραχίτιδα παρατηρούνται τα ακόλουθα:

• μείωση της περιεκτικότητας σε φώσφορο στο πλάσμα αίματος σε 0,6-0,8 mmol/l.
• μείωση της περιεκτικότητας σε ασβέστιο στο πλάσμα αίματος (σύνολο - έως 2 mmol/l και ιονισμένο - έως 1 mmol/l).
• αυξημένη συγκέντρωση αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό του αίματος.
• μείωση της καλσιδιόλης (25-OH-D3 ₎ κάτω από 40 ng/ml·
• μείωση της καλσιτριόλης [l,25-(OH) _2- D3 κάτω από 10-15 pg/ml·
• υπεραμινοξυδουρία μεγαλύτερη από 10 mg/kg.
• υπερφωσφατουρία έως 0,5-1 ml με φυσιολογικό όριο 0,1-0,25 ml.
• αντιρροπούμενη μεταβολική οξέωση με βασικό έλλειμμα έως 5-10 mmol/l.
• αυξημένη δραστηριότητα υπεροξείδωσης λιπιδίων.

Ακτινογραφική εξέταση

Κατά την περίοδο αιχμής, διαπιστώνονται τα ακόλουθα:

• βλάβη στα δοκιδωτά οστά, ειδικά στις επιφυσιακές περιοχές.
• ασαφή περιγράμματα και ξεφτισμένα άκρα των προκαταρκτικών ζωνών ασβεστοποίησης.
• διεύρυνση των μεταφύσεων σε σχήμα πιατάκι.
• η εμφάνιση ζωνών αναδιάρθρωσης (ζώνες φώτισης του Looser) σε περιοχές υψηλού φορτίου·
• εξαφάνιση των κέντρων οστεοποίησης στις επιφύσεις λόγω απώλειας της οστικής δομής.
• μερικές φορές - κατάγματα τύπου "πράσινου ραβδιού".

Κατά την περίοδο αποκατάστασης, εμφανίζονται ζώνες οστεοποίησης στη ζώνη ανάπτυξης των οστών, ο αριθμός των οποίων αντιστοιχεί στον αριθμό των παροξύνσεων.

Διαφορική διάγνωση

Ριχίτιδα εξαρτώμενη από τη βιταμίνη D. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει δύο ασθένειες με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Στον πρώτο τύπο εξάρτησης από τη βιταμίνη D, υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο (12ο ζεύγος χρωμοσωμάτων) που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της 1α-υδροξυλάσης στους νεφρούς, με αποτέλεσμα την ανεπάρκεια του ενεργού μεταβολίτη D. Στον δεύτερο τύπο, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση των υποδοχέων l,25-(OH) ² - ^D3 στα κύτταρα-στόχους, κυρίως στα εντεροκύτταρα, μεταλλάσσεται, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της ευαισθησίας τους στον μεταβολίτη.

Κλινικά, η εικόνα της εξαρτώμενης ραχίτιδας μοιάζει με μια σοβαρή μορφή ραχίτιδας ανεπάρκειας, αλλά η υποασβεστιαιμία επικρατεί σε βιοχημικές αλλαγές, που συχνά εκδηλώνονται με τετανία. Η νόσος συνήθως εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 3 μηνών του παιδιού, αλλά η υποασβεστιαιμία μπορεί να ανιχνευθεί σύντομα μετά τη γέννηση. Οι ετερόζυγοι, σύμφωνα με μεταλλαγμένα γονίδια, παρουσιάζουν τάση για υποασβεστιαιμία, αν και φαινοτυπικά είναι πάντα υγιείς. Ο δεύτερος τύπος εξαρτώμενης ραχίτιδας, σε αντίθεση με τον πρώτο, συχνά συνδυάζεται με αλωπεκία.

Η ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από βλάβη στα νεφρικά σωληνάρια. Ο όρος καθιστά σαφές ότι αυτή η ραχίτιδα δεν αντιμετωπίζεται επαρκώς με βιταμίνη D, ακόμη και με τους ενεργούς μεταβολίτες της.

Σε διάφορες παραλλαγές αυτής της μορφής, μπορούν πάντα να ανιχνευθούν σημάδια σωληναριακής βλάβης, αλλά σε ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας - από μεμονωμένη φωσφατουρία στον φωσφορικό διαβήτη έως συνδυασμένες διαταραχές στην επαναρρόφηση ηλεκτρολυτών, νερού (πολυουρία και πολυδιψία), αμινοξέων, γλυκόζης (αμινο- και γλυκοζουρία), καθώς και διαταραχές στην οξεοβασική ρύθμιση (οξέωση). Ένα σταθερό σύμπτωμα είναι η έντονη καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Αυτές οι ασθένειες, σε αντίθεση με τις εξεταζόμενες μορφές, εκδηλώνονται αργότερα - από 1 έως 3 χρόνια, αν και οι βιοχημικές μετατοπίσεις μπορούν να ανιχνευθούν σύντομα μετά τη γέννηση του παιδιού. Λόγω της σχετικά καθυστερημένης εμφάνισης της ραχίτιδας, επικρατούν τα κλινικά σημάδια βλάβης στα κάτω άκρα. Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί πριν από την ηλικία του 1,5 έτους, τότε παρατηρούνται πόδια σε σχήμα Ο, εάν αργότερα - σε σχήμα Χ.

Συγγενή εύθραυστα οστά ή ατελής οστεογένεση

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

• ευθραυστότητα των οστών (τα κατάγματα προκαλούν ελάχιστη επίδραση και χαρακτηρίζονται από μικρό πόνο, με αποτέλεσμα να μην γίνονται αντιληπτά από τους γονείς).
• μπλε σκληρός χιτώνας;
• απώλεια ακοής (λόγω ανώμαλης δομής της κάψουλας του λαβυρίνθου).

Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά παρατηρούν ένα μπλε περίγραμμα στα δόντια τους.

Η ακτινογραφία αποκαλύπτει θέσεις καταγμάτων, οστεοπόρωση και σαφή όρια ζωνών ανάπτυξης των οστών. Οι βασικές βιοχημικές παράμετροι είναι φυσιολογικές.

Χονδροδυστροφία

Μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από την απουσία ζώνης ανάπτυξης χόνδρου.

Οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση από τη γέννηση: κοντά άκρα που δεν αντιστοιχούν στο μήκος του σώματος, μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο και βυθισμένη γέφυρα της μύτης, κοντό λαιμό. Χέρια σε σχήμα τρίαινας. Το δέρμα στα άκρα σχηματίζει μεγάλες πτυχές. Παρατηρείται μεγάλη κοιλιά και λορδωτική καμπυλότητα της στάσης του σώματος.

Η ακτινογραφία αποκαλύπτει πάχυνση του φλοιώδους στρώματος του οστού με σαφή όρια ζωνών ανάπτυξης.

Δεν υπάρχουν αποκλίσεις στις βιοχημικές παραμέτρους,

Υποθυρεοειδισμός

Βασίζεται σε πλήρη ή μερική δυσλειτουργία του θυρεοειδούς.

Η εμφάνιση των ασθενών είναι χαρακτηριστική: στρογγυλό πρόσωπο, μεγάλη γλώσσα που συχνά προεξέχει από το στόμα, σιελόρροια. Το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό, «μαρμαρώδες». Παστώδης υφή του υποδόριου ιστού («βλεννογόνο οίδημα»). Η κοιλιά είναι μεγάλη, υπάρχει σημαντική καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Οι ακτινογραφίες αποκαλύπτουν σαφείς ζώνες οστικής ανάπτυξης και καθυστερημένη εμφάνιση σημείων οστεοποίησης.

Παρατηρείται _{μείωση των συγκεντρώσεων Τ3} και Τ4 _{στον ορό του αίματος.}

Οι αλλαγές στον ιστό του θυρεοειδούς καταγράφονται με υπερήχους.

Κληρονομικές ασθένειες που μοιάζουν με ραχίτιδα

Υπάρχει μια ομάδα ραχιτικών ασθενειών στις οποίες υπάρχουν οστικές παραμορφώσεις παρόμοιες με τη ραχίτιδα (νόσος De Toni-Debre-Fanconi, νεφρική σωληναριακή οξέωση, ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα).

Οι ραχιτοειδής νόσοι είναι σωληναριοπάθειες στις οποίες η μεταφορά διαφόρων ουσιών διαταράσσεται ως αποτέλεσμα βλάβης των νεφρικών σωληναρίων.

Η μειωμένη σωληναριακή επαναρρόφηση φωσφόρου και διττανθρακικών αλάτων οδηγεί σε υποφωσφαταιμία και υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση. Η χρόνια μεταβολική οξέωση συμβάλλει στην απομετάλλωση των οστών και στην υπερασβεστιουρία, η οποία οδηγεί σε αλλαγές στον οστικό ιστό.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]