Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Boise Tay-Saxa και Sandhoffa
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι ασθένειες των Thea-Sachs και Sandhoff είναι σφιγγολιπίδια, οι οποίες προκαλούνται από ανεπάρκεια της εξασομινιδάσης, οδηγώντας σε σοβαρές νευρολογικές εκδηλώσεις και πρόωρο θάνατο του παιδιού.
Τα γαγγλιοσίδες είναι σύνθετα σφιγγολιπίδια που υπάρχουν στον εγκέφαλο. Υπάρχουν δύο βασικές μορφές, GM1 και GM, και οι δύο μπορούν να συσχετιστούν με ασθένειες συσσώρευσης λυσοσωμάτων. Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι γαλλιώσιμης γαγγλιοσίδωσης, κάθε ένα από τα οποία μπορεί να προκληθεί από μεγάλο αριθμό διαφορετικών μεταλλάξεων.
[Thea Sucks ασθένεια
Η ανεπάρκεια της εξασομινιδάσης Α οδηγεί στη συσσώρευση της GM στον εγκέφαλο. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. μεταφορά από τις πιο συχνές μεταλλάξεις είναι μέχρι 1/27 των υγιών ενηλίκων, που προέρχονται από την Ανατολική Ευρώπη (Ασκενάζι) Εβραίοι, ενώ οι άλλες μεταλλάξεις είναι κοινά σε πολλά γαλλικά Καναδά και kayyunskih πληθυσμούς.
Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs ξεκινά σημειώνονται ψυχοκινητική καθυστέρηση μετά την ηλικία των 6mesyachnogo, φαίνεται εξέφρασαν γνωστικές και κινητικές διαταραχές που οδηγούν σε κρίσεις, μειωμένη νοημοσύνη, παράλυση και θάνατο από την ηλικία 5 έτη. Συχνά υπάρχουν κεράσι-κόκκινα στίγματα στο fundus.
Η διάγνωση είναι κλινική και μπορεί να επιβεβαιωθεί με έρευνα ενζύμων. Εν απουσία αποτελεσματικής θεραπείας θεραπείας επικεντρώνεται σε διαλογή σε ενήλικες σε αναπαραγωγική ηλικία σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου για την ταυτοποίηση φορέων (προσδιορισμός της ενζυμικής δραστικότητας και ταυτοποίηση των μεταλλάξεων) σε συνδυασμό με τη γενετική διαβούλευση.
Η νόσος Sandhoff
Γιορτάζεται ένα συνδυασμένο έλλειμμα εξοζαμινιδάσης Α και Β Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν προοδευτικό εκφυλισμό του εγκεφάλου, ξεκινώντας στους 6 μήνες, συνοδεύεται από τύφλωση, κεράσι-κόκκινες κηλίδες στο βυθό και υπερακουσία. Αυτή η ασθένεια είναι σχεδόν δυσδιάκριτες από Tay-Sachs η τρέχουσα, διάγνωση και θεραπεία, εκτός του ότι εάν είναι επίσης παρούσα βλάβες εσωτερικών οργάνων (ηπατομεγαλία και οστών μεταβολές) και καμία εθνοτικές συνδέσμου.