Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ασθένειες Tay-Sachs και Sandhoff
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι νόσοι Tay-Sachs και Sandhoff είναι σφιγγολιπιδώσεις που προκαλούνται από ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης, οι οποίες οδηγούν σε σοβαρές νευρολογικές εκδηλώσεις και πρόωρο θάνατο του παιδιού.
Τα γαγγλιοσίδια είναι σύνθετα σφιγγολιπίδια που υπάρχουν στον εγκέφαλο. Υπάρχουν 2 κύριες μορφές, η GM1 και η GM, οι οποίες και οι δύο μπορεί να σχετίζονται με ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης. Υπάρχουν 4 κύριοι τύποι γαγγλιοσιδίωσης GM, καθένας από τους οποίους μπορεί να προκληθεί από μεγάλο αριθμό διαφορετικών μεταλλάξεων.
[ Νόσος Tay-Sachs
Η ανεπάρκεια της εξοσαμινιδάσης Α έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση γενετικά τροποποιημένων γονιδίων (GM) στον εγκέφαλο. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Η μεταφορά των πιο συνηθισμένων μεταλλάξεων εκτιμάται σε 1/27 υγιείς ενήλικες εβραϊκής καταγωγής Ανατολικής Ευρώπης (Ασκενάζι), αν και άλλες μεταλλάξεις είναι συχνές σε ορισμένους πληθυσμούς Γαλλοκαναδών και Κατζούν.
Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη μετά την ηλικία των 6 μηνών και αναπτύσσουν σοβαρές γνωστικές και κινητικές διαταραχές που οδηγούν σε επιληπτικές κρίσεις, μειωμένη νοημοσύνη, παράλυση και θάνατο μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Οι κηλίδες κερασιού στο βυθό είναι συχνές.
Η διάγνωση είναι κλινική και μπορεί να επιβεβαιωθεί με ενζυμικό έλεγχο. Ελλείψει αποτελεσματικής θεραπείας, η θεραπεία επικεντρώνεται στον έλεγχο για φορείς σε ενήλικες αναπαραγωγικής ηλικίας σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου (με ενζυμική δραστηριότητα και αναγνώριση μεταλλάξεων) σε συνδυασμό με γενετική συμβουλευτική.
Νόσος του Sandhoff
Παρατηρείται συνδυασμένη ανεπάρκεια της εξοσαμινιδάσης Α και Β. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν προοδευτική εκφύλιση του εγκεφάλου που ξεκινά από την ηλικία των 6 μηνών, με τύφλωση, κερασιές κηλίδες στον βυθό και υπερακουσία. Η νόσος είναι ουσιαστικά αδιακρίτως διακριτή από τη νόσο Tay-Sachs στην πορεία, τη διάγνωση και τη θεραπεία της, εκτός από το ότι έχει επίσης σπλαχνική εμπλοκή (ηπατομεγαλία και οστικές αλλοιώσεις) και δεν έχει εθνικές συσχετίσεις.
Использованная литература