Αυτισμός στα παιδιά

Ο αυτισμός στα παιδιά (συνώνυμα: αυτιστική διαταραχή, βρεφικός αυτισμός, βρεφική ψύχωση, σύνδρομο Kanner) είναι μια γενική αναπτυξιακή διαταραχή που εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των τριών ετών ως μη φυσιολογική λειτουργία σε όλους τους τύπους κοινωνικής αλληλεπίδρασης, επικοινωνίας και περιορισμένης, επαναλαμβανόμενης συμπεριφοράς.

Τα συμπτώματα του αυτισμού εμφανίζονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Η αιτία είναι άγνωστη στα περισσότερα παιδιά, αν και τα σημάδια υποδηλώνουν γενετική συνιστώσα. Σε ορισμένα παιδιά, ο αυτισμός μπορεί να οφείλεται σε οργανική διαταραχή. Η διάγνωση βασίζεται στο αναπτυξιακό ιστορικό του παιδιού και στην παρατήρηση της ανάπτυξής του. Η θεραπεία συνίσταται σε συμπεριφορική θεραπεία και μερικές φορές σε φαρμακευτική αγωγή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Ο αυτισμός, μια αναπτυξιακή διαταραχή, είναι η πιο συχνή από τις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές, με συχνότητα 4-5 περιστατικών ανά 10.000 παιδιά. Ο αυτισμός είναι περίπου 2-4 φορές πιο συχνός στα αγόρια, στα οποία είναι πιο σοβαρός και συνήθως έχει οικογενειακό ιστορικό.

Δεδομένης της ευρείας κλινικής μεταβλητότητας αυτών των παθήσεων, πολλοί αναφέρονται επίσης στις Διαταραχές του Φάσματος του Αυτισμού (ODD) ως διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Την τελευταία δεκαετία έχει παρατηρηθεί μια ραγδαία αύξηση στην αναγνώριση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού, εν μέρει επειδή τα διαγνωστικά κριτήρια έχουν αλλάξει.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Αιτίες του αυτισμού σε ένα παιδί

Οι περισσότερες περιπτώσεις διαταραχών του φάσματος του αυτισμού δεν σχετίζονται με ασθένειες που συνεπάγονται εγκεφαλική βλάβη. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται σε φόντο συγγενούς ερυθράς, λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, φαινυλκετονουρίας και συνδρόμου εύθραυστου Χ.

Έχουν βρεθεί ισχυρά στοιχεία που υποστηρίζουν τον ρόλο ενός γενετικού παράγοντα στην ανάπτυξη του αυτισμού. Οι γονείς ενός παιδιού με ΔΑΦ έχουν 50-100 φορές υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν ένα επόμενο παιδί με ΔΑΦ. Η συμφωνία του αυτισμού είναι υψηλή σε μονοζυγωτικά δίδυμα. Μελέτες που αφορούν οικογένειες ασθενών με αυτισμό έχουν προτείνει αρκετές γονιδιακές περιοχές ως πιθανούς στόχους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με την κωδικοποίηση των υποδοχέων νευροδιαβιβαστών (GABA) και τον δομικό έλεγχο του κεντρικού νευρικού συστήματος (γονίδια HOX). Έχει επίσης προταθεί ένας ρόλος εξωτερικών παραγόντων (συμπεριλαμβανομένου του εμβολιασμού και διαφόρων διατροφών), αν και αυτό δεν έχει αποδειχθεί. Οι ανωμαλίες στη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου είναι πιθανό να αποτελούν σε μεγάλο βαθμό τη βάση για την παθογένεση του αυτισμού. Μερικά παιδιά με αυτισμό έχουν διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλίες, άλλα έχουν υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκώληκα και μερικά έχουν ανωμαλίες των πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους.

[ 11 ], [ 12 ]

Παθογένεση

Ο αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Leo Kanner το 1943 σε μια ομάδα παιδιών που χαρακτηρίζονταν από ένα αίσθημα μοναξιάς που δεν σχετιζόταν με την απόσυρση σε έναν φανταστικό κόσμο, αλλά μάλλον χαρακτηριζόταν από μια διαταραχή στην ανάπτυξη της κοινωνικής συνείδησης. Ο Kanner περιέγραψε επίσης άλλες παθολογικές εκδηλώσεις, όπως καθυστερημένη ανάπτυξη λόγου, περιορισμένα ενδιαφέροντα και στερεότυπα. Επί του παρόντος, ο αυτισμός θεωρείται μια διαταραχή με διαταραχή στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως πριν από την ηλικία των 3 ετών. Επί του παρόντος, ο αυτισμός διαφοροποιείται σαφώς από τη σπάνια παιδική σχιζοφρένεια, αλλά το βασικό ελάττωμα που υποκρύπτει τον αυτισμό δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Διάφορες υποθέσεις που βασίζονται στη θεωρία των διανοητικών, συμβολικών ή γνωστικών ελλειμμάτων εκτελεστικών λειτουργιών έχουν λάβει μόνο μερική επιβεβαίωση με την πάροδο του χρόνου.

Το 1961, διαπιστώθηκε ότι ασθενείς με αυτισμό είχαν αυξημένα επίπεδα σεροτονίνης (5-υδροξυτρυπταμίνης) στο αίμα. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι αυτό οφειλόταν σε αυξημένα επίπεδα σεροτονίνης στα αιμοπετάλια. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η θεραπεία με επιλεκτικούς αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης μειώνει τις στερεοτυπίες και την επιθετικότητα σε ορισμένους ασθενείς, ενώ η μείωση των επιπέδων σεροτονίνης στον εγκέφαλο αυξάνει τις στερεοτυπίες. Έτσι, η διαταραχή της ρύθμισης του μεταβολισμού της σεροτονίνης μπορεί να εξηγήσει ορισμένες εκδηλώσεις του αυτισμού.

Ο αυτισμός θεωρείται ένα φάσμα διαταραχών, με τις πιο σοβαρές περιπτώσεις να εμφανίζουν κλασικά συμπτώματα όπως καθυστερημένη ανάπτυξη λόγου, ελλείμματα επικοινωνίας και στερεοτυπίες που αναπτύσσονται νωρίς στη ζωή. Στο 75% των περιπτώσεων, ο αυτισμός συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Το αντίθετο άκρο του φάσματος περιλαμβάνει το σύνδρομο Άσπεργκερ, τον αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας και τον άτυπο αυτισμό.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Συμπτώματα του αυτισμού σε ένα παιδί

Ο αυτισμός συνήθως εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής και είναι πάντα εμφανής πριν από την ηλικία των 3 ετών. Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από άτυπες αλληλεπιδράσεις με τους άλλους (δηλαδή, έλλειψη προσκόλλησης, αδυναμία στενής επαφής με ανθρώπους, έλλειψη ανταπόκρισης στα συναισθήματα των άλλων, αποφυγή της οπτικής επαφής), επιμονή στις ρουτίνες (π.χ., επίμονη αποστροφή για την αλλαγή, τις τελετουργίες, επίμονη προσκόλληση σε οικεία αντικείμενα, επαναλαμβανόμενες κινήσεις), διαταραχές ομιλίας (που κυμαίνονται από πλήρη αφωνία έως όψιμη ανάπτυξη ομιλίας έως έντονες ιδιομορφίες στη χρήση της γλώσσας) και άνιση νοητική ανάπτυξη. Μερικά παιδιά αυτοτραυματίζονται. Απώλεια αποκτημένων δεξιοτήτων ανιχνεύεται σε περίπου 25% των ασθενών.

Σύμφωνα με την τρέχουσα αποδεκτή θεωρία, το θεμελιώδες πρόβλημα των διαταραχών αυτισμού θεωρείται η «νοητική τύφλωση», δηλαδή η αδυναμία να φανταστεί κανείς τι μπορεί να σκέφτεται ένα άλλο άτομο. Πιστεύεται ότι αυτό οδηγεί σε διαταραχή της αλληλεπίδρασης με τους άλλους, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη της ομιλίας. Ένας από τους πρώτους και πιο ευαίσθητους δείκτες του αυτισμού είναι η αδυναμία ενός παιδιού ενός έτους να δείχνει αντικείμενα κατά την επικοινωνία. Υποτίθεται ότι το παιδί δεν μπορεί να φανταστεί ότι ένα άλλο άτομο μπορεί να καταλάβει τι δείχνει. Αντίθετα, το παιδί δείχνει αυτό που χρειάζεται μόνο αγγίζοντας φυσικά το επιθυμητό αντικείμενο ή χρησιμοποιώντας το χέρι του ενήλικα ως εργαλείο.

Μη εστιακά νευρολογικά χαρακτηριστικά του αυτισμού περιλαμβάνουν την έλλειψη συντονισμού βάδισης και τις στερεότυπες κινήσεις. Οι σπασμοί εμφανίζονται στο 20-40% των παιδιών που πάσχουν [ειδικά σε εκείνα με IQ μικρότερο από 50].

Κλινικά, παρατηρούνται πάντα ποιοτικές διαταραχές στην κοινωνική αλληλεπίδραση, οι οποίες εκδηλώνονται με τρεις κύριες μορφές.

• Άρνηση χρήσης των υπαρχουσών δεξιοτήτων ομιλίας στην κοινωνική επικοινωνία. Σε αυτήν την περίπτωση, η ομιλία αναπτύσσεται με καθυστέρηση ή δεν εμφανίζεται καθόλου. Η μη λεκτική επικοινωνία (οπτική επαφή, εκφράσεις προσώπου, χειρονομίες, στάση σώματος) είναι πρακτικά απρόσιτη. Σε περίπου το 1/3 των περιπτώσεων, η υπανάπτυξη της ομιλίας ξεπερνιέται μέχρι την ηλικία των 6-8 ετών. στις περισσότερες περιπτώσεις, η ομιλία, ειδικά η εκφραστική ομιλία, παραμένει υπανάπτυκτη.
• Διαταραχή της ανάπτυξης επιλεκτικών κοινωνικών δεσμών ή αμοιβαίας κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Τα παιδιά δεν είναι σε θέση να δημιουργήσουν θερμές συναισθηματικές σχέσεις με τους ανθρώπους. Συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο μαζί τους και με τα άψυχα αντικείμενα. Δεν δείχνουν καμία ιδιαίτερη αντίδραση στους γονείς τους, αν και είναι πιθανές ιδιαίτερες μορφές συμβιωτικής προσκόλλησης του παιδιού στη μητέρα. Δεν προσπαθούν να επικοινωνήσουν με άλλα παιδιά. Δεν υπάρχει αυθόρμητη αναζήτηση για κοινή χαρά, κοινά ενδιαφέροντα (για παράδειγμα, το παιδί δεν δείχνει σε άλλους ανθρώπους αντικείμενα που το ενδιαφέρουν και δεν τραβάει την προσοχή σε αυτά). Τα παιδιά στερούνται κοινωνικοσυναισθηματικής αμοιβαιότητας, η οποία εκδηλώνεται με διαταραγμένη αντίδραση στα συναισθήματα των άλλων ανθρώπων ή έλλειψη διαμόρφωσης της συμπεριφοράς σύμφωνα με την κοινωνική κατάσταση.
• Διαταραχές σε παιχνίδια ρόλων και κοινωνικής μίμησης που είναι στερεότυπες, δυσλειτουργικές και μη κοινωνικές. Παρατηρείται προσκόλληση σε ασυνήθιστα, συχνά σκληρά αντικείμενα, με τα οποία πραγματοποιείται άτυπος στερεοτυπικός χειρισμός· τυπικά είναι παιχνίδια με αδόμητο υλικό (άμμος, νερό). Παρατηρείται ενδιαφέρον για τις μεμονωμένες ιδιότητες των αντικειμένων (για παράδειγμα, οσμή, απτικές ιδιότητες της επιφάνειας κ.λπ.).
• Περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεοτυπική συμπεριφορά, ενδιαφέροντα, δραστηριότητα με μια εμμονική επιθυμία για μονοτονία. Μια αλλαγή στο συνηθισμένο στερεότυπο ζωής, η εμφάνιση νέων ανθρώπων σε αυτά τα παιδιά προκαλεί αντιδράσεις αποφυγής ή άγχους, φόβου, που συνοδεύονται από κλάμα, κραυγές, επιθετικότητα και αυτοεπιθετικότητα. Τα παιδιά αντιστέκονται σε οτιδήποτε νέο - νέα ρούχα, κατανάλωση νέων τροφών, αλλαγή των συνηθισμένων διαδρομών τους κ.λπ.
• Εκτός από αυτά τα συγκεκριμένα διαγνωστικά σημεία, μπορεί κανείς να παρατηρήσει μη ειδικά ψυχοπαθολογικά φαινόμενα όπως φοβίες, διαταραχές ύπνου και διατροφής, διέγερση και επιθετικότητα.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Άτυπος αυτισμός.

Συνώνυμα: μέτρια νοητική υστέρηση με αυτιστικά χαρακτηριστικά, άτυπη παιδική ψύχωση.

Ένας τύπος διάχυτης ψυχικής διαταραχής της ψυχολογικής ανάπτυξης που διαφέρει από τον παιδικό αυτισμό είτε ως προς την ηλικία έναρξης είτε ως προς την απουσία τουλάχιστον ενός από τα τρία διαγνωστικά κριτήρια (ποιοτικές ανωμαλίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία, την περιορισμένη επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Έντυπα

Το σύνδρομο Άσπεργκερ χαρακτηρίζεται από κοινωνική απομόνωση σε συνδυασμό με ασυνήθιστη, εκκεντρική συμπεριφορά, που αναφέρεται ως «αυτιστική ψυχοπάθεια». Χαρακτηρίζεται από αδυναμία κατανόησης της συναισθηματικής κατάστασης των άλλων και αλληλεπίδρασης με συνομηλίκους. Υποτίθεται ότι αυτά τα παιδιά αναπτύσσουν μια διαταραχή προσωπικότητας που αντισταθμίζεται από ειδικά επιτεύγματα σε έναν περιορισμένο τομέα, που συνήθως συνδέεται με πνευματικές αναζητήσεις. Περισσότερο από το 35% των ατόμων με σύνδρομο Άσπεργκερ έχουν συνυπάρχουσες ψυχικές διαταραχές - συμπεριλαμβανομένων συναισθηματικών διαταραχών, ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, σχιζοφρένειας.

Ο αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας δεν μπορεί να διαφοροποιηθεί σαφώς από το σύνδρομο Άσπεργκερ. Ωστόσο, το σύνδρομο Άσπεργκερ, σε αντίθεση με τον αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας, έχει ένα νευροψυχολογικό προφίλ με «ισχυρές» και «αδύναμες» γνωστικές λειτουργίες και δυσκολίες στη μη λεκτική μάθηση. Τα προβολικά τεστ δείχνουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Άσπεργκερ έχουν μια πλουσιότερη εσωτερική ζωή, πιο σύνθετες, εκλεπτυσμένες φαντασιώσεις και επικεντρώνονται περισσότερο στις εσωτερικές εμπειρίες από εκείνα με αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας. Μια πρόσφατη μελέτη για την σχολαστική ομιλία και στις δύο ομάδες ασθενών έδειξε ότι είναι πιο συχνή στο σύνδρομο Άσπεργκερ, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει στη διαφοροποίηση αυτών των καταστάσεων.

Ο «άτυπος αυτισμός» είναι μια πάθηση που δεν πληροί το κριτήριο της ηλικίας έναρξης ή/και τα άλλα τρία διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό. Ο όρος «διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή» χρησιμοποιείται ευρέως στην επίσημη ονοματολογία, αλλά η σημασία του δεν έχει καθοριστεί με ακρίβεια. Θα πρέπει να θεωρείται ως γενικός όρος για όλες τις παθήσεις που συζητούνται σε αυτήν την ενότητα. Η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή που δεν προσδιορίζεται διαφορετικά (PDNOS) είναι ένας περιγραφικός όρος που χρησιμοποιείται για παιδιά με άτυπο αυτισμό.

Σύνδρομο Rett. Το σύνδρομο Rett και η παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή είναι φαινομενολογικά κοντά στον αυτισμό, αλλά παθογενετικά, πιθανώς, διαφέρουν από αυτόν. Το σύνδρομο Rett περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Andreas Rett (A. Rett) το 1966 ως νευρολογική διαταραχή, που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Σε αυτή τη γενετικά καθορισμένη ασθένεια, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά έως τους 6-18 μήνες, αλλά στη συνέχεια υπάρχει σοβαρή νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, αδυναμία πραγματοποίησης στοχευμένων κινήσεων των χεριών, που αντικαθίστανται από στερεότυπα όπως τρίψιμο των χεριών, τρέμουλο του κορμού και των άκρων, ασταθές αργό βάδισμα, υπεραερισμός, άπνοια, αεροφαγία, επιληπτικές κρίσεις (στο 80% των περιπτώσεων), τρίξιμο των δοντιών, δυσκολία στη μάσηση, μειωμένη δραστηριότητα. Σε αντίθεση με τον αυτισμό, το σύνδρομο Rett συνήθως παρουσιάζει φυσιολογική κοινωνική ανάπτυξη τους πρώτους μήνες της ζωής, το παιδί αλληλεπιδρά επαρκώς με τους άλλους, προσκολλάται στους γονείς. Η νευροαπεικόνιση αποκαλύπτει διάχυτη φλοιώδη ατροφία ή/και υποανάπτυξη του κερκοφόρου πυρήνα με μείωση του όγκου του.

Η αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας (CDD), ή σύνδρομο Heller, είναι μια σπάνια διαταραχή με κακή πρόγνωση. Το 1908, ο Heller περιέγραψε μια ομάδα παιδιών με επίκτητη άνοια («παιδική άνοια»). Αυτά τα παιδιά είχαν φυσιολογική νοητική ανάπτυξη μέχρι την ηλικία των 3-4 ετών, αλλά στη συνέχεια εμφάνισαν αλλαγές στη συμπεριφορά, απώλεια ομιλίας και νοητική υστέρηση. Τα τρέχοντα κριτήρια για αυτή τη διαταραχή απαιτούν εξωτερικά φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι την ηλικία των 2 ετών, ακολουθούμενη από σημαντική απώλεια προηγουμένως αποκτημένων δεξιοτήτων όπως ομιλία, κοινωνικές δεξιότητες, έλεγχος της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, παιχνίδι και κινητικές δεξιότητες. Επιπλέον, πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τις τρεις εκδηλώσεις που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό: διαταραχή ομιλίας, απώλεια κοινωνικών δεξιοτήτων και στερεοτυπία. Γενικά, η αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας είναι μια διάγνωση αποκλεισμού.

Διαγνωστικά του αυτισμού σε ένα παιδί

Η διάγνωση γίνεται κλινικά, συνήθως με βάση ενδείξεις διαταραχής της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, καθώς και περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες, στερεότυπες συμπεριφορές ή ενδιαφέροντα. Τα τεστ διαλογής περιλαμβάνουν το Social Communication Inventory, το M-SNAT και άλλα. Τα διαγνωστικά τεστ που θεωρούνται το «χρυσό πρότυπο» για τη διάγνωση του αυτισμού, όπως το Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), το οποίο βασίζεται στα κριτήρια του DSM-IV, συνήθως χορηγούνται από ψυχολόγους. Τα παιδιά με αυτισμό είναι δύσκολο να εξεταστούν. Συνήθως έχουν καλύτερες επιδόσεις σε μη λεκτικές παρά σε λεκτικές δοκιμασίες IQ και μπορεί να έχουν κατάλληλη απόδοση για την ηλικία τους σε ορισμένα μη λεκτικά τεστ, παρά τις καθυστερήσεις στους περισσότερους τομείς. Ωστόσο, ένα τεστ IQ που χορηγείται από έναν έμπειρο ψυχολόγο μπορεί συχνά να παρέχει χρήσιμα δεδομένα για την αξιολόγηση της πρόγνωσης.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό

Α. Συνολικά, τουλάχιστον έξι συμπτώματα από τις ενότητες 1, 2 και 3, με τουλάχιστον δύο συμπτώματα από την ενότητα 1 και τουλάχιστον ένα σύμπτωμα από τις ενότητες 2 και 3.

1. Μια ποιοτική διαταραχή της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, που εκδηλώνεται με τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα συμπτώματα:
   • μια έντονη διαταραχή στη χρήση διαφόρων τύπων μη λεκτικών μέσων (συνάντηση ματιών, εκφράσεις του προσώπου, χειρονομίες, στάσεις) για τη ρύθμιση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης·
   • αδυναμία δημιουργίας σχέσεων με συνομηλίκους που είναι κατάλληλες για το επίπεδο ανάπτυξης·
   • έλλειψη αυθόρμητης επιθυμίας για κοινές δραστηριότητες, ενδιαφέροντα και επιτεύγματα με άλλους ανθρώπους (για παράδειγμα, δεν κυλάει, δεν επισημαίνει ή δεν φέρνει αντικείμενα ενδιαφέροντος σε άλλους ανθρώπους)·
   • έλλειψη κοινωνικών και συναισθηματικών δεσμών.
2. Διαταραχές ποιοτικής επικοινωνίας, που εκφράζονται με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
   • αργή ή πλήρης απουσία ανάπτυξης της προφορικής γλώσσας (που δεν συνοδεύεται από προσπάθειες αντιστάθμισης του ελαττώματος με εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας, για παράδειγμα, χειρονομίες και εκφράσεις του προσώπου)·
   • σε άτομα με επαρκή ομιλία - μια έντονη εξασθένηση της ικανότητας έναρξης και διατήρησης μιας συζήτησης με άλλους·
   • στερεοτυπική και επαναλαμβανόμενη χρήση γλώσσας ή ιδιοσυγκρασιακή γλώσσα·
   • έλλειψη ποικιλίας αυθόρμητων παιχνιδιών πίστης ή κοινωνικών παιχνιδιών ρόλων κατάλληλων για το αναπτυξιακό επίπεδο.
3. Ένα περιορισμένο ρεπερτόριο επαναλαμβανόμενων και στερεότυπων συμπεριφορών και ενδιαφερόντων, όπως αποδεικνύεται από τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
   • κυρίαρχη ενασχόληση με ένα ή περισσότερα στερεότυπα και περιορισμένα ενδιαφέροντα που είναι παθολογικά λόγω της έντασης ή της κατεύθυνσής τους·
   • επανάληψη των ίδιων άνευ νοήματος ενεργειών ή τελετουργιών - ανεξάρτητα από την κατάσταση.
   • στερεοτυπικές επαναλαμβανόμενες κινήσεις με τρόπο (για παράδειγμα, κούνημα ή περιστροφή των χεριών, σύνθετες κινήσεις ολόκληρου του σώματος)·
   • επίμονο ενδιαφέρον για ορισμένα μέρη αντικειμένων.

Β. Αναπτυξιακή καθυστέρηση ή έκπτωση ζωτικών λειτουργιών σε έναν από τους ακόλουθους τομείς, που εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των 3 ετών:

1. κοινωνική αλληλεπίδραση,
2. ο λόγος ως εργαλείο κοινωνικής αλληλεπίδρασης,
3. συμβολικά ή παιχνίδια ρόλων.

Β. Η πάθηση δεν μπορεί να εξηγηθεί καλύτερα από το σύνδρομο Rett ή την παιδική αποενσωματική διαταραχή.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Διαγνωστικά κριτήρια και διαγνωστικές κλίμακες αυτισμού

Για την αξιολόγηση και τη διάγνωση του αυτισμού χρησιμοποιούνται αρκετές τυποποιημένες κλίμακες. Τα τρέχοντα ερευνητικά πρωτόκολλα βασίζονται κυρίως στη χρήση της αναθεωρημένης έκδοσης του Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι πολύ περίπλοκη για την καθημερινή κλινική πρακτική. Από αυτή την άποψη, η Κλίμακα Αξιολόγησης Αυτισμού Παιδικής Ηλικίας (CARS) είναι πιο βολική. Οι κλίμακες που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση διαταραχών συμπεριφοράς σε παιδιά με νοητική υστέρηση είναι επίσης κατάλληλες για τον αυτισμό. Είναι προτιμότερο να χρησιμοποιείται η Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) και οι κλίμακες Connors για την αξιολόγηση της υπερκινητικότητας και της έλλειψης προσοχής.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Θεραπεία του αυτισμού σε ένα παιδί

Η θεραπεία παρέχεται συνήθως από μια ομάδα ειδικών και πρόσφατες έρευνες υποδεικνύουν ότι υπάρχει κάποιο όφελος από την εντατική συμπεριφορική θεραπεία που ενθαρρύνει την αλληλεπίδραση και την εκφραστική επικοινωνία. Οι ψυχολόγοι και οι εκπαιδευτικοί συνήθως επικεντρώνονται στην ανάλυση συμπεριφοράς και στη συνέχεια προσαρμόζουν τις στρατηγικές συμπεριφορικής θεραπείας σε συγκεκριμένα προβλήματα συμπεριφοράς στο σπίτι και το σχολείο. Η λογοθεραπεία πρέπει να ξεκινά νωρίς και να χρησιμοποιεί μια σειρά από δραστηριότητες όπως τραγούδι, κοινή χρήση εικόνων και ομιλία. Οι φυσικοθεραπευτές και οι εργοθεραπευτές σχεδιάζουν και εφαρμόζουν στρατηγικές για να βοηθήσουν τα παιδιά να αντισταθμίσουν συγκεκριμένα κινητικά ελλείμματα και κινητικό σχεδιασμό. Οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs) μπορούν να βελτιώσουν τον έλεγχο της τελετουργικής και επαναλαμβανόμενης συμπεριφοράς. Τα αντιψυχωσικά και οι σταθεροποιητές της διάθεσης, όπως το βαλπροϊκό, μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της αυτοτραυματιστικής συμπεριφοράς.

Η θεραπεία του αυτισμού, όπως και η θεραπεία της νοητικής υστέρησης, απαιτεί ένα σύνολο παρεμβάσεων που στοχεύουν στη διόρθωση διαφόρων πτυχών της ζωής του ασθενούς: κοινωνικές, εκπαιδευτικές, ψυχιατρικές και συμπεριφορικές. Ορισμένοι ειδικοί θεωρούν τη συμπεριφορική θεραπεία ως το κύριο συστατικό της θεραπείας του αυτισμού. Μέχρι σήμερα, έχουν διεξαχθεί περισσότερες από 250 μελέτες που αξιολογούν την αποτελεσματικότητα διαφόρων μεθόδων συμπεριφορικής θεραπείας. Οι «στόχοι» στους οποίους πρέπει να στοχεύει η συμπεριφορική θεραπεία μπορούν να χωριστούν σε διάφορες κατηγορίες - ακατάλληλη συμπεριφορά, κοινωνικές δεξιότητες, ομιλία, καθημερινές δεξιότητες, ακαδημαϊκές δεξιότητες. Χρησιμοποιούνται ειδικές μέθοδοι για την επίλυση καθενός από αυτά τα προβλήματα. Για παράδειγμα, η ακατάλληλη συμπεριφορά μπορεί να υποβληθεί σε λειτουργική ανάλυση για τον εντοπισμό προδιαθεσικών εξωτερικών παραγόντων που πρέπει να στοχεύονται από ψυχοθεραπευτική παρέμβαση. Οι συμπεριφορικές μέθοδοι μπορούν να βασίζονται σε θετική ή αρνητική ενίσχυση με κατασταλτικό αποτέλεσμα. Άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η λειτουργική επικοινωνία και η εργοθεραπεία, μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των παιδιών με αυτισμό. Ωστόσο, συχνά παρατηρούνται συμπτώματα που δεν σχετίζονται άμεσα με εξωτερικούς παράγοντες ή είναι σχετικά ανεξάρτητα από εξωτερικές συνθήκες. Τέτοια συμπτώματα μπορεί να ανταποκρίνονται καλύτερα στη φαρμακοθεραπευτική παρέμβαση. Η χρήση ψυχοτρόπων φαρμάκων στον αυτισμό απαιτεί προσεκτική αξιολόγηση της κλινικής κατάστασης και σαφή αλληλεπίδραση με άλλες μεθόδους θεραπείας στο πλαίσιο μιας ολοκληρωμένης πολυτροπικής προσέγγισης.

Κατά τη λήψη απόφασης για τη χρήση ψυχοτρόπων φαρμάκων, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη τα πολλά ψυχολογικά και οικογενειακά προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία ενός αυτιστικού ατόμου στην οικογένεια. Κατά τη χορήγηση φαρμάκων, είναι απαραίτητο να αντιμετωπίζονται άμεσα πιθανά ψυχολογικά προβλήματα, όπως η λανθάνουσα επιθετικότητα που στρέφεται εναντίον του παιδιού και η ανεπίλυτη ενοχή του γονέα, οι μη ρεαλιστικές προσδοκίες σε σχέση με την έναρξη της φαρμακευτικής θεραπείας και η επιθυμία για μια μαγική θεραπεία. Επιπλέον, είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι μόνο λίγα φάρμακα που συνταγογραφούνται σε παιδιά με αυτισμό έχουν υποβληθεί σε ελεγχόμενες δοκιμές. Κατά τη συνταγογράφηση ψυχοτρόπων φαρμάκων σε αυτιστικούς ασθενείς, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι λόγω δυσκολιών επικοινωνίας, συχνά δεν είναι σε θέση να αναφέρουν παρενέργειες και η δυσφορία που βιώνουν μπορεί να εκφράζεται με αύξηση της ίδιας της παθολογικής συμπεριφοράς στην οποία στοχεύει η θεραπεία. Από αυτή την άποψη, κατά τη χρήση φαρμάκων για τον έλεγχο της συμπεριφοράς των παιδιών με αυτισμό, είναι απαραίτητο να αξιολογείται η αρχική κατάσταση και η επακόλουθη δυναμική παρακολούθηση των συμπτωμάτων χρησιμοποιώντας ποσοτικές ή ημιποσοτικές μεθόδους, καθώς και η προσεκτική παρακολούθηση των πιθανών παρενεργειών. Επειδή ο αυτισμός συχνά συνυπάρχει με νοητική υστέρηση, οι περισσότερες κλίμακες που χρησιμοποιούνται για τη νοητική υστέρηση μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον αυτισμό.

Αυτισμός και αυτοτραυματική συμπεριφορά/επιθετικότητα

• Νευροληπτικά. Αν και τα νευροληπτικά έχουν θετική επίδραση στην υπερκινητικότητα, τη διέγερση και τις στερεοτυπίες, στον αυτισμό θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο στις πιο σοβαρές περιπτώσεις ανεξέλεγκτης συμπεριφοράς - με έντονη τάση αυτοτραυματισμού και επιθετικότητας που είναι ανθεκτική σε άλλες παρεμβάσεις. Αυτό οφείλεται στον υψηλό κίνδυνο μακροχρόνιων παρενεργειών. Σε ελεγχόμενες μελέτες για την αποτελεσματικότητα της τριφλουοπεραζίνης (Στελαζίνη), της πιμοζίδης (Orap) και της αλοπεριδόλης σε παιδιά με αυτισμό, παρατηρήθηκε ότι και τα τρία φάρμακα προκαλούν εξωπυραμιδικά σύνδρομα σε αυτήν την κατηγορία ασθενών, συμπεριλαμβανομένης της όψιμης δυσκινησίας. Η ρισπεριδόνη (Rispolept), ένα άτυπο νευροληπτικό, και η ισουλπιρίδη, ένα παράγωγο βενζαμιδίου, έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί σε παιδιά με αυτισμό, αλλά με περιορισμένη επιτυχία.

[ 41 ]

Αυτισμός και συναισθηματικές διαταραχές

Τα παιδιά με αυτισμό συχνά αναπτύσσουν σοβαρές συναισθηματικές διαταραχές. Είναι πιο συχνές σε ασθενείς με αυτισμό και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές των οποίων το IQ αντιστοιχεί σε νοητική υστέρηση. Τέτοιοι ασθενείς αντιπροσωπεύουν το 35% των περιπτώσεων συναισθηματικών διαταραχών που ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Περίπου οι μισοί από αυτούς τους ασθενείς έχουν οικογενειακό ιστορικό συναισθηματικής διαταραχής ή απόπειρας αυτοκτονίας. Μια πρόσφατη μελέτη συγγενών ασθενών με αυτισμό σημείωσε υψηλή συχνότητα συναισθηματικών διαταραχών και κοινωνικής φοβίας. Υποστηρίζεται ότι οι αλλαγές στο μεταιχμιακό σύστημα που διαπιστώνονται κατά την νεκροψία ασθενών με αυτισμό μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές στη ρύθμιση της συναισθηματικής κατάστασης.

• Νορμοθυμικοί παράγοντες. Το λίθιο έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία κυκλικών μανιακών συμπτωμάτων που εμφανίζονται σε ασθενείς με αυτισμό, όπως μειωμένη ανάγκη για ύπνο, υπερσεξουαλικότητα, αυξημένη κινητική δραστηριότητα και ευερεθιστότητα. Προηγούμενες ελεγχόμενες μελέτες λιθίου στον αυτισμό δεν έχουν καταλήξει σε οριστικά συμπεράσματα. Ωστόσο, πολυάριθμες αναφορές υποδεικνύουν θετική επίδραση του λιθίου στα συναισθηματικά συμπτώματα σε άτομα με αυτισμό, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συναισθηματικών διαταραχών.
• Αντισπασμωδικά. Το βαλπροϊκό οξύ (Depakine), το διβαλπροϊκό νάτριο (Depakote) και η καρβαμαζεπίνη (Tegretol) είναι αποτελεσματικά στα υποτροπιάζοντα συμπτώματα ευερεθιστότητας, αϋπνίας και υπερκινητικότητας. Μια ανοιχτή μελέτη του βαλπροϊκού οξέος έδειξε ότι έχει ευεργετική επίδραση στις διαταραχές συμπεριφοράς και στις αλλαγές στο ΗΕΓ σε παιδιά με αυτισμό. Οι θεραπευτικές συγκεντρώσεις καρβαμαζεπίνης και βαλπροϊκού οξέος στο αίμα ήταν στο ανώτερο εύρος των συγκεντρώσεων που είναι αποτελεσματικές στην επιληψία: 8-12 μg/ml (για την καρβαμαζεπίνη) και 80-100 μg/ml (για το βαλπροϊκό οξύ). Και τα δύο φάρμακα απαιτούν κλινικές εξετάσεις αίματος και εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας πριν και κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Η λαμοτριγίνη (Lamictal), ένα αντισπασμωδικό νέας γενιάς, βρίσκεται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές ως θεραπεία για διαταραχές συμπεριφοράς σε παιδιά με αυτισμό. Δεδομένου ότι περίπου το 33% των ατόμων με αυτισμό έχουν επιληπτικές κρίσεις, φαίνεται λογικό να συνταγογραφούνται αντισπασμωδικά παρουσία αλλαγών στο ΗΕΓ και επιληπτόμορφων επεισοδίων.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Αυτισμός και άγχος

Τα άτομα με αυτισμό συχνά βιώνουν άγχος με τη μορφή ψυχοκινητικής διέγερσης, αυτοδιεγερτικών ενεργειών και σημαδιών δυσφορίας. Είναι ενδιαφέρον ότι μια μελέτη σε στενούς συγγενείς αυτιστικών ασθενών αποκάλυψε υψηλή συχνότητα εμφάνισης κοινωνικής φοβίας.

• Βενζοδιαζεπίνες. Οι βενζοδιαζεπίνες δεν έχουν μελετηθεί συστηματικά στον αυτισμό, ίσως λόγω ανησυχιών σχετικά με την υπερβολική καταστολή, την παράδοξη διέγερση, την ανοχή και την εξάρτηση από τα ναρκωτικά. Η κλοναζεπάμη (αντελεψίνη), η οποία, σε αντίθεση με άλλες βενζοδιαζεπίνες, ευαισθητοποιεί τους υποδοχείς σεροτονίνης 5-HT1, έχει χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς με αυτισμό για τη θεραπεία του άγχους, της μανίας και της στερεοτυπίας. Η λοραζεπάμη (Merlite) χρησιμοποιείται συνήθως μόνο για επεισόδια οξείας διέγερσης. Το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα ή παρεντερικά.

Η βουσπιρόνη (Buspar), ένας μερικός αγωνιστής των υποδοχέων 5-HT1 σεροτονίνης, έχει αγχολυτική δράση. Ωστόσο, υπάρχει περιορισμένη εμπειρία με τη χρήση της στον αυτισμό.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Αυτισμός και Στερεότυπα

• Εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης όπως η φλουοξετίνη (Prozac), η σερτραλίνη (Zoloft), η φλουβοξαμίνη (Fevarin), η παροξετίνη (Paxil), η σιταλοπράμη (Cipramil) και ο μη εκλεκτικός αναστολέας κλομιπραμίνη μπορεί να έχουν ευεργετικές επιδράσεις σε ορισμένα προβλήματα συμπεριφοράς σε ασθενείς με αυτισμό. Η φλουοξετίνη έχει αναφερθεί ότι είναι αποτελεσματική στον αυτισμό. Σε ενήλικες με αυτισμό, η φλουβοξαμίνη σε μια ελεγχόμενη μελέτη μείωσε τις επαναλαμβανόμενες σκέψεις και ενέργειες, την ακατάλληλη συμπεριφορά, την επιθετικότητα και βελτίωσε ορισμένες πτυχές της κοινωνικής επικοινωνίας, ιδιαίτερα τη γλώσσα. Η επίδραση της φλουβοξαμίνης δεν συσχετίστηκε με την ηλικία, τη σοβαρότητα του αυτισμού ή το IQ. Η φλουβοξαμίνη ήταν καλά ανεκτή, με ήπια καταστολή και ναυτία να αναφέρονται μόνο σε λίγους ασθενείς. Η χρήση κλομιπραμίνης σε παιδιά είναι επικίνδυνη λόγω του κινδύνου καρδιοτοξικότητας με πιθανή μοιραία έκβαση. Τα νευροληπτικά (π.χ., αλοπεριδόλη) μειώνουν την υπερκινητικότητα, τις στερεοτυπίες, τη συναισθηματική αστάθεια και τον βαθμό κοινωνικής απομόνωσης σε ασθενείς με αυτισμό, ομαλοποιώντας τις σχέσεις με άλλους ανθρώπους. Ωστόσο, πιθανές παρενέργειες περιορίζουν τη χρήση αυτών των φαρμάκων. Ο ανταγωνιστής των υποδοχέων ντοπαμίνης, η αμισουλπιρίδη, μειώνει τη σοβαρότητα των αρνητικών συμπτωμάτων στη σχιζοφρένεια και μπορεί να έχει κάποια θετική επίδραση στον αυτισμό, αν και απαιτούνται ελεγχόμενες μελέτες για την επιβεβαίωση αυτής της επίδρασης. Παρόλο που έχει παρατηρηθεί η αποτελεσματικότητα και η καλή ανεκτικότητα της κλοζαπίνης στην παιδική σχιζοφρένεια, αυτή η ομάδα ασθενών διαφέρει σημαντικά από τα παιδιά με αυτισμό, επομένως το ζήτημα της αποτελεσματικότητας της κλοζαπίνης στον αυτισμό παραμένει ανοιχτό.

Αυτισμός και Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας

• Ψυχοδιεγερτικά. Η επίδραση των ψυχοδιεγερτικών στην υπερκινητικότητα σε ασθενείς με αυτισμό δεν είναι τόσο προβλέψιμη όσο σε μη αυτιστικά παιδιά. Συνήθως, τα ψυχοδιεγερτικά μειώνουν την παθολογική δραστηριότητα στον αυτισμό, αλλά ταυτόχρονα μπορούν να αυξήσουν τις στερεοτυπικές και τελετουργικές ενέργειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ψυχοδιεγερτικά προκαλούν διέγερση και επιδεινώνουν την παθολογική συμπεριφορά. Αυτό συμβαίνει συχνά όταν η έλλειψη προσοχής στον συνομιλητή εκλαμβάνεται λανθασμένα ως μια κοινή διαταραχή προσοχής στη ΔΕΠΥ και προσπαθούν να την αντιμετωπίσουν ανάλογα.
• Άλφα-αδρενεργικοί αγωνιστές. Οι άλφα-αδρενεργικοί αγωνιστές όπως η κλονιδίνη (κλονιδίνη) και η γουανφασίνη (εστουλική) μειώνουν τη δραστηριότητα των νοραδρενεργικών νευρώνων στον υπομέλανα τόπο και, ως εκ τούτου, μειώνουν το άγχος και την υπερδραστηριότητα. Σε ελεγχόμενες μελέτες, η κλονιδίνη σε μορφή δισκίου ή έμπλαστρου έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στη θεραπεία της υπερδραστηριότητας και της παρορμητικότητας σε παιδιά με αυτισμό. Ωστόσο, η καταστολή και η πιθανότητα ανοχής στο φάρμακο περιορίζουν τη χρήση του.
• Βήτα-αναστολείς. Η προπρανολόλη (αναπριλίνη) μπορεί να είναι χρήσιμη στη μείωση της παρορμητικότητας και της επιθετικότητας σε παιδιά με αυτισμό. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, το καρδιαγγειακό σύστημα (σφυγμός, αρτηριακή πίεση) θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά, ειδικά όταν η δόση αυξάνεται σε τιμή που προκαλεί υποτασική δράση.
• Ανταγωνιστές υποδοχέων οπιοειδών. Η ναλτρεξόνη μπορεί να έχει κάποια επίδραση στην υπερκινητικότητα σε αυτιστικά παιδιά, αλλά δεν επηρεάζει τα επικοινωνιακά και γνωστικά ελλείμματα.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τον αυτισμό στα παιδιά εξαρτάται από τον χρόνο έναρξης, την κανονικότητα και την ατομική εγκυρότητα των μέτρων θεραπείας και αποκατάστασης. Στατιστικά δεδομένα δείχνουν ότι στα 3/4 των περιπτώσεων υπάρχει σαφής νοητική υστέρηση. [σύμφωνα με τους Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Κλινική αξιολόγηση σε διαταραχές του φάσματος του αυτισμού: ψυχολογική αξιολόγηση σε ένα διεπιστημονικό πλαίσιο. Στο: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, επιμελητές. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3η έκδοση. Νέα Υόρκη: Wiley; 2005. Τόμος 2, Τμήμα V, Κεφάλαιο 29, σελ. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]