Αυτισμός στα παιδιά

Ο αυτισμός στα παιδιά (συνώνυμα: αυτιστική διαταραχή του παιδικού αυτισμού βρεφική ψύχωση Σύνδρομο Kanner του) - μια κοινή αναπτυξιακή διαταραχή, που εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των τριών ετών από την ανώμαλη λειτουργία σε όλα τα είδη της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, της επικοινωνίας και περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά.

Τα συμπτώματα του αυτισμού εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Η αιτία στα περισσότερα παιδιά είναι άγνωστη, αν και τα σημάδια υποδηλώνουν το ρόλο ενός γενετικού συστατικού. σε ορισμένα παιδιά, ο αυτισμός μπορεί να προκληθεί από μια οργανική ασθένεια. Η διάγνωση βασίζεται στην ιστορία της ανάπτυξης και στην παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία συμπεριφοράς και μερικές φορές από φαρμακευτική αγωγή.

[1], [2], [3]

Επιδημιολογία

Ο αυτισμός, μια αναπτυξιακή διαταραχή, είναι η πιο κοινή από τις κοινές αναπτυξιακές διαταραχές. Η επίπτωση είναι 4-5 περιπτώσεις ανά 10.000 παιδιά. Ο αυτισμός είναι περίπου 2-4 φορές πιο κοινός στα αγόρια, στους οποίους έχει ένα βαρύτερο ρεύμα και συνήθως συνοδεύεται από κληρονομικό βάρος.

Δεδομένης της ευρείας κλινικής μεταβλητότητας αυτών των καταστάσεων, πολλοί αναφέρονται επίσης ως ORP ως ασθένειες της ομάδας του αυτισμού. Την τελευταία δεκαετία σημειώθηκε ταχεία αύξηση της ανίχνευσης ασθενειών στην ομάδα του αυτισμού, εν μέρει επειδή άλλαξαν τα διαγνωστικά κριτήρια.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Αιτίες αυτισμό στο παιδί

Οι περισσότερες περιπτώσεις ασθενειών της ομάδας του αυτισμού δεν σχετίζονται με ασθένειες που εμφανίζονται με εγκεφαλική βλάβη. Παρ 'όλα αυτά, μερικές περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχέση με τη συγγενή ερυθρά, με μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό, φαινυλκετονουρία και το εύθραυστο σύνδρομο χρωμοσώματος Χ.

Έχουν βρεθεί σοβαρές ενδείξεις που επιβεβαιώνουν το ρόλο του γενετικού συστατικού στην ανάπτυξη του αυτισμού. Σε γονείς του παιδιού με ORP ο κίνδυνος γέννησης του επόμενου παιδιού με ORP είναι 50-100 φορές υψηλότερος από το συνηθισμένο. Η συμφωνία του αυτισμού είναι υψηλή σε μονοζυγωτικά δίδυμα. Μελέτες, στην οποία συμμετείχαν ασθενείς με την οικογένεια αυτισμό, πρότεινε αρκετές περιοχές των γονιδίων - πιθανών στόχων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με την κωδικοποίηση των υποδοχέων νευροδιαβιβαστών (του GABA) και διαρθρωτικών ελέγχου του κεντρικού νευρικού συστήματος (γονίδια ΗΟΧ). Επίσης, ανέλαβε τον ρόλο εξωτερικών παραγόντων (συμπεριλαμβανομένου του εμβολιασμού και διαφόρων ειδών δίαιτας), οι οποίοι, ωστόσο, δεν έχουν αποδειχθεί. Οι διαταραχές στη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου είναι κατά πάσα πιθανότητα σε μεγάλο βαθμό η βάση της παθογένειας του αυτισμού. Μερικά παιδιά με αυτισμό διευρυμένη κοιλιών του εγκεφάλου, άλλοι σημειώνονται υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, έχουν συχνά ανιχνευθεί ανωμαλίες των πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους.

[11], [12]

Παθογένεση

Ο αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Leo Kanner το 1943 σε μια ομάδα παιδιών που χαρακτηρίζονται από μια αίσθηση μοναξιάς που δεν συνδέεται με την έξοδο από τον κόσμο φαντασίας, αλλά μάλλον χαρακτηρίζεται από παραβίαση του σχηματισμού της κοινωνικής συνείδησης. Ο Kanner περιγράφει επίσης άλλες παθολογικές εκδηλώσεις, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, τα περιορισμένα ενδιαφέροντα, τα στερεότυπα. Επί του παρόντος, ο αυτισμός θεωρείται ως ασθένεια με διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως μέχρι 3 ετών. Επί του παρόντος, ο αυτισμός είναι σαφώς διαφοροποιημένος από την περιστασιακά εμφανιζόμενη παιδική σχιζοφρένεια, αλλά το βασικό ελάττωμα που υποκρύπτει τον αυτισμό μέχρι στιγμής δεν έχει διασαφηνιστεί. Διαφορετικές υποθέσεις που βασίζονται στη θεωρία της πνευματικής, συμβολικής ανεπάρκειας ή ανεπάρκειας των γνωστικών εκτελεστικών λειτουργιών με την πάροδο του χρόνου έχουν λάβει μόνο μερική επιβεβαίωση.

Το 1961, οι ασθενείς με αυτισμό είχαν αύξηση των επιπέδων σεροτονίνης (5-υδροξυτρυπταμίνης) στο αίμα. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι αυτό οφείλεται στην αύξηση των επιπέδων σεροτονίνης στα αιμοπετάλια. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η θεραπεία με εκλεκτικούς αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης μειώνει την επιθετικότητα σε ορισμένους ασθενείς, ενώ μια μείωση της σεροτονίνης στον εγκέφαλο αυξάνει τα στερεότυπα. Έτσι, μια διαταραχή στη ρύθμιση του μεταβολισμού της σεροτονίνης μπορεί να εξηγήσει κάποιες εκδηλώσεις αυτισμού.

Ο αυτισμός θεωρείται ως ένα φάσμα διαταραχών, με τις πιο σοβαρές περιπτώσεις να εκδηλώνονται με κλασικά συμπτώματα, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, η έλλειψη επικοινωνίας, τα στερεότυπα που αναπτύσσονται σε νεαρή ηλικία. Σε 75% των περιπτώσεων, ο αυτισμός συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση. Το αντίθετο τέλος του φάσματος αντιπροσωπεύεται από το σύνδρομο Asperger, τον αυτισμό με υψηλό επίπεδο λειτουργικότητας και τον άτυπο αυτισμό.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Συμπτώματα αυτισμό στο παιδί

Ο αυτισμός συνήθως εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής του και πρέπει να εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των 3 ετών. Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από μια άτυπη αλληλεπίδραση με άλλους (δηλαδή, έλλειψη προσάρτησης, αδυναμία να κλείσει την επαφή με τον άνθρωπο, η έλλειψη των απαντήσεων στα συναισθήματα άλλων ανθρώπων, η αποφυγή της όρασης), ανθεκτικό σε ακολουθούν την ίδια σειρά (π.χ., επίμονη απόρριψη αλλάζει τελετουργικά, επίμονη προσκόλληση να οικεία αντικείμενα, επαναλαμβανόμενες κινήσεις), διαταραχές ομιλίας (που κυμαίνονται από πλήρη μουγγαμάρα μέχρι αργά στην ανάπτυξη του λόγου και να εκφράσουν τα χαρακτηριστικά της χρήσης των γλωσσών), καθώς και άνιση πνευματική την ανάπτυξη του ηλεκτρονικού. Μερικά παιδιά βιώνουν αυτοτραυματισμό. Περίπου το 25% των ασθενών διαγιγνώσκονται με απώλεια των δεξιοτήτων που έχουν αποκτηθεί.

Σύμφωνα με τη θεωρία που έγινε αποδεκτή σήμερα, το θεμελιώδες πρόβλημα των ασθενειών της ομάδας του αυτισμού θεωρείται ότι είναι "πνευματική τύφλωση", δηλ. την αδυναμία να φανταστεί κανείς τι μπορεί να σκεφτεί κάποιος άλλος. Πιστεύεται ότι αυτό οδηγεί σε παραβίαση της αλληλεπίδρασης με άλλους, γεγονός που, με τη σειρά του, οδηγεί σε ανωμαλίες της ανάπτυξης του λόγου. Ένας από τους πρώτους και πιο ευαίσθητους δείκτες του αυτισμού είναι η αδυναμία ενός παιδιού ηλικίας ενός έτους να υποδείξει κατά την επικοινωνία σε θέματα. Θεωρείται ότι το παιδί δεν μπορεί να φανταστεί ότι ένα άλλο άτομο μπορεί να καταλάβει τι δείχνει. Αντίθετα, το παιδί δείχνει αυτό που χρειάζεται, μόνο αγγίζοντας φυσικά το επιθυμητό αντικείμενο ή χρησιμοποιώντας το χέρι του ενήλικα ως όργανο.

Τα νεο-τραυματικά νευρολογικά συμπτώματα αυτισμού περιλαμβάνουν εξασθενημένο συντονισμό βάδισης και στερεοτυπικές κινήσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις αναπτύσσονται στο 20-40% αυτών των παιδιών [ειδικά με IQ κάτω των 50)].

Κλινικά, υπάρχουν πάντα ποιοτικές παραβιάσεις της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, που εκδηλώνονται σε τρεις βασικές μορφές.

• Άρνηση χρήσης των διαθέσιμων δεξιοτήτων λόγου στην κοινωνική αλληλεπίδραση. Σε αυτή την περίπτωση, η ομιλία αναπτύσσεται με καθυστέρηση ή δεν εμφανίζεται καθόλου. Η μη λεκτική επικοινωνία (επαφή με το βλέμμα, μιμούμενη έκφραση, χειρονομίες, στάσεις του σώματος) είναι πρακτικά απρόσιτη. Περίπου στο 1/3 των περιπτώσεων, η υπανάπτυξη της ομιλίας ξεπερνά τα 6-8 χρόνια, στις περισσότερες περιπτώσεις η ομιλία, ιδιαίτερα εκφραστική, παραμένει ανεπαρκώς αναπτυγμένη.
• Παραβίαση της ανάπτυξης επιλεκτικών κοινωνικών προσκολλήσεων ή αμοιβαίας κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Τα παιδιά δεν είναι σε θέση να δημιουργήσουν ζεστές συναισθηματικές σχέσεις με τους ανθρώπους. Εξίσου συμπεριφέρονται όπως με αυτούς, και με άψυχα αντικείμενα. Μην εμφανίζετε ειδική αντίδραση στους γονείς, αν και μπορεί να υπάρξει κάποιο είδος συμβιωτικής προσκόλλησης του παιδιού στη μητέρα. Δεν επιδιώκουν να επικοινωνούν με άλλα παιδιά. Δεν υπάρχει αυθόρμητη αναζήτηση κοινής χαράς, κοινών συμφερόντων (για παράδειγμα, ένα παιδί δεν δείχνει άλλα άτομα που ενδιαφέρονται για τα υποκείμενα του και δεν τους επισύρει την προσοχή). Τα παιδιά δεν έχουν κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα, η οποία εκδηλώνεται από μια διαταραγμένη αντίδραση στα συναισθήματα άλλων ανθρώπων ή την έλλειψη διαμόρφωσης της συμπεριφοράς σύμφωνα με την κοινωνική κατάσταση.
• Παραβιάσεις σε παιχνίδια ρόλων και κοινωνικής απομίμησης, τα οποία είναι στερεότυπα, μη λειτουργικά και μη κοινωνικά. Παρατηρήστε την προσκόλληση σε ασυνήθιστα, συχνά πιο σκληρά αντικείμενα, με τα οποία ασκούνται άτυπα στερεοτυπικά χειριστήρια, τα παιχνίδια με αδόμητο υλικό (άμμος, νερό) είναι χαρακτηριστικά. Παρατηρούν ένα ενδιαφέρον για ορισμένες ιδιότητες αντικειμένων (για παράδειγμα, οσμή, απτικές ιδιότητες της επιφάνειας κ.λπ.).
• Περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά, ενδιαφέροντα, δραστηριότητα με την ιδεοληπτική επιθυμία για μονοτονία. Η αλλαγή του συνηθισμένου στερεότυπου ζωής, η εμφάνιση νέων ανθρώπων σε αυτά τα παιδιά προκαλεί αντιδράσεις αποφυγής ή άγχους, φόβο που συνοδεύεται από κλάμα, κλάμα, επιθετικότητα και αυτοσυγκράτηση. Τα παιδιά αντιστέκονται σε όλα τα νέα πράγματα - νέα ρούχα, χρήση νέων προϊόντων διατροφής, αλλαγή συνήθων οδών περιπάτου κλπ.
• Εκτός από αυτά τα ειδικά διαγνωστικά σημεία, μπορείτε να παρατηρήσετε τέτοια μη ειδικά ψυχοπαθολογικά φαινόμενα όπως φοβίες, διαταραχές ύπνου και διατροφής, διέγερση, επιθετικότητα.

[21], [22], [23]

F84.1 Άτυπος αυτισμός.

Συνώνυμα: μέτρια νοητική καθυστέρηση με αυτιστικά χαρακτηριστικά, άτυπη παιδική ψύχωση.

Τύπος γενικής ψυχικών διαταραχών της ψυχολογικής ανάπτυξης που διαφέρει από την παιδική ηλικία αυτισμό είτε ηλικία έναρξης ή την απουσία τουλάχιστον ένα από τα τρία διαγνωστικά κριτήρια (ποιοτικές ανωμαλίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία και την περιορισμένη επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Έντυπα

Το σύνδρομο Asperger χαρακτηρίζεται από κοινωνική απομόνωση σε συνδυασμό με ασυνήθιστη, εκκεντρική συμπεριφορά, που αναφέρεται ως «αυτιστική ψυχοπάθεια». Χαρακτηρίζεται από την ανικανότητά του να κατανοεί τη συναισθηματική κατάσταση άλλων ανθρώπων και να έρχεται σε επαφή με τους συνομηλίκους. Θεωρείται ότι αυτά τα παιδιά έχουν μια διαταραχή της προσωπικότητας που αντισταθμίζεται από ειδικά επιτεύγματα σε οποιαδήποτε περιορισμένη περιοχή, που συνήθως συνδέεται με πνευματικές επιδιώξεις. Περισσότερο από το 35% των ατόμων με σύνδρομο Asperger έχουν συνωστωμένες ψυχιατρικές διαταραχές - συμπεριλαμβανομένων συναισθηματικών διαταραχών, ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, σχιζοφρένειας.

Ο αυτισμός με υψηλό επίπεδο λειτουργίας δεν μπορεί να διαφοροποιηθεί σαφώς από το σύνδρομο Asperger. Παρ 'όλα αυτά, το σύνδρομο Asperger, του αυτισμού σε αντίθεση με το υψηλό επίπεδο λειτουργίας, η οποία χαρακτηρίζεται από νευροψυχολογικές προφίλ στην παρουσία των «ισχυρών» και «αδύναμο» και γνωστικές δυσκολίες σε μη λεκτική μάθηση. Οι προβολικές δοκιμές δείχνουν ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Asperger έχουν μια πλουσιότερη εσωτερική ζωή, πιο περίπλοκες, εκλεπτυσμένες φαντασιώσεις, επικεντρώνονται περισσότερο στις εσωτερικές εμπειρίες από τους ασθενείς με αυτισμό με υψηλό επίπεδο λειτουργίας. Πρόσφατα, μια μελέτη και στις δύο ομάδες ασθενών με παιδαγωγική ομιλία έδειξε ότι είναι συχνότερη στο σύνδρομο Asperger, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει στη διαφοροποίηση αυτών των παθήσεων.

Ο «άτυπος αυτισμός» είναι μια κατάσταση που δεν πληροί τα κριτήρια ηλικίας κατά την έναρξη και / ή τρία άλλα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό. Ο όρος "γενική (διάχυτη) αναπτυξιακή διαταραχή" χρησιμοποιείται ευρέως στην επίσημη ονοματολογία, αλλά η σημασία της δεν προσδιορίζεται επακριβώς. Πρέπει να θεωρηθεί ως ένας γενικός όρος, ο οποίος συνδυάζει όλα τα κράτη που εξετάζονται σε αυτό το τμήμα. Η γενική αναπτυξιακή διαταραχή χωρίς περαιτέρω διευκρίνιση (ORP-BDU) είναι ένας περιγραφικός όρος που χρησιμοποιείται σε παιδιά με άτυπο αυτισμό.

Rett σύνδρομο. Το σύνδρομο Rett και αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας φαινομενολογικά παρόμοια με αυτισμό, αλλά η παθογένεια είναι πιθανό να διαφέρουν από αυτόν. Το σύνδρομο Rett περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Andreas Rett (Α. Rett) το 1966 ως νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Σε αυτήν την γενετικά καθορισμένη ασθένεια για 6-18 μήνες μωρό αναπτύσσεται κανονικά, αλλά στη συνέχεια να προκύψουν σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, μικροκεφαλία, ανικανότητα να εκτελέσει σκόπιμη κινήσεις των χεριών, αντικαθιστά στερεότυπα τύπο του τρίβουν τα χέρια, ανακινήστε το κορμό και τα άκρα, αστάθεια βάδισης αργή, υπεραερισμού, άπνοια, αεροφαγία, επιληπτικές κρίσεις (σε 80% των περιπτώσεων), λείανση δοντιών, δυσκολία στην μάσηση, μειωμένη δραστηριότητα. Σε αντίθεση με αυτισμό, σύνδρομο Rett κατά τους πρώτους μήνες της ζωής χαρακτηρίζεται συνήθως από την κανονική κοινωνική ανάπτυξη, το παιδί αλληλεπιδρά επαρκώς με τους άλλους προσκολλώνται στους γονείς τους. Στη νευροαπεικόνιση, η διάχυτη ατροφία του φλοιού και / ή η υπανάπτυξη του πυρήνα του κερατοειδούς μειώνεται με τον μειούμενο όγκο.

Διαταραχή διάσπασης της παιδικής ηλικίας (DRD) ή σύνδρομο Heller - μια σπάνια ασθένεια με δυσμενή πρόγνωση. Το 1908, ο Heller περιγράφει μια ομάδα παιδιών με επίκτητη άνοια («άνοια του παιδιού»). Αυτά τα παιδιά μέχρι 3-4 χρόνια φυσιολογικής διανοητικής ανάπτυξης, αλλά στη συνέχεια υπήρξαν αλλαγές στη συμπεριφορά, απώλεια ομιλίας, νοητική καθυστέρηση. Τα σύγχρονα κριτήρια για αυτή τη νόσο απαιτούν εξωτερική φυσιολογική ανάπτυξη πριν από την ηλικία των 2 ετών, ακολουθούμενη από σημαντική απώλεια προηγουμένως αποκτηθεισών δεξιοτήτων όπως ομιλία, κοινωνικές δεξιότητες, έλεγχος της ούρησης και της αφόδευσης, παιχνίδια και κινητικές δεξιότητες. Επιπλέον, πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τις τρεις εκδηλώσεις που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό: διαταραχές του λόγου, απώλεια κοινωνικών δεξιοτήτων και στερεότυπα. Γενικά, η διαταραχή διάσπασης της παιδικής ηλικίας είναι μια διάγνωση αποκλεισμού.

Διαγνωστικά αυτισμό στο παιδί

Η διάγνωση γίνεται κλινικά, συνήθως για τη διατύπωση, πρέπει να υπάρχουν ενδείξεις παραβίασης της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, καθώς και η παρουσία περιορισμένης, επαναλαμβανόμενης, στερεότυπης συμπεριφοράς ή συμφερόντων. Οι εξετάσεις προβολής περιλαμβάνουν το Ερωτηματολόγιο Κοινωνικής Επικοινωνίας, το M-SNAT και άλλους. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που θεωρούνται ως το "χρυσό πρότυπο" για τη διάγνωση του αυτισμού, όπως το Πρόγραμμα Ελέγχου Αυτισμού (ADOS), με βάση τα κριτήρια DSM-IV, διεξάγονται συνήθως από ψυχολόγους. Τα παιδιά με αυτισμό είναι δύσκολο να δοκιμαστούν. συνήθως με τις μη λεκτικές εργασίες καλύτερα από ό, τι με τις λεκτικές για τον προσδιορισμό του IQ, σε μερικές μη λεκτικές εξετάσεις μπορούν να έχουν αποτελέσματα που αντιστοιχούν στην ηλικία, παρά την καθυστέρηση στις περισσότερες περιοχές. Παρ 'όλα αυτά, η δοκιμή για τον ορισμό του IQ, που διεξάγεται από έμπειρο ψυχολόγο, μπορεί συχνά να παρέχει χρήσιμα δεδομένα για να κρίνει την πρόβλεψη.

[30], [31], [32], [33]

Διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό

Α. Στο άθροισμα τουλάχιστον έξι συμπτωμάτων από τα τμήματα 1, 2 και 3, για τουλάχιστον δύο συμπτώματα από το κατανεμημένο 1 και τουλάχιστον ένα σύμπτωμα από τα τμήματα 2 και 3.

1. Ποιοτική παραβίαση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, που εκδηλώνεται με τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω συμπτώματα:
   • εξέφρασε παραβίαση στη χρήση διαφόρων τύπων μη λεκτικών μέσων (συνάντηση απόψεων, εκφράσεις προσώπου, χειρονομίες, στάσεις) για τη ρύθμιση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης.
   • αδυναμία σύναψης σχέσεων με συνομηλίκους, που αντιστοιχούν στο επίπεδο ανάπτυξης.
   • η έλλειψη αυθόρμητης φιλοδοξίας για γενικές αναζητήσεις, ενδιαφέροντα και επιτεύγματα με άλλους ανθρώπους (για παράδειγμα, δεν κυλά δεν υποδεικνύει ή φέρνει σε άλλους ανθρώπους αντικείμενα που ενδιαφέρονται).
   • έλλειψη κοινωνικών και συναισθηματικών δεσμών.
2. Ποιοτικές διαταραχές της επικοινωνίας, που εκφράζονται σε τουλάχιστον ένα σύμπτωμα από αυτές που αναφέρονται παρακάτω:
   • αργή ή πλήρη απουσία ανάπτυξης της ομιλούμενης γλώσσας (που δεν συνοδεύεται από προσπάθειες αντιστάθμισης του ελαττώματος με εναλλακτικούς τρόπους επικοινωνίας, για παράδειγμα, χειρονομίες και εκφράσεις προσώπου) ·
   • σε άτομα με επαρκή ομιλία - μια έντονη παραβίαση της ικανότητας να ξεκινήσει και να διατηρήσει μια συνομιλία με τους άλλους?
   • στερεότυπα και επαναχρησιμοποίηση γλωσσικών μέσων ή ιδιοσυγκρασιακής γλώσσας ·
   • η απουσία μιας ποικιλίας αυθόρμητων παιχνιδιών για πίστη ή παιχνίδια κοινωνικού ρόλου που αντιστοιχούν στο επίπεδο ανάπτυξης.
3. Περιορισμένο ρεπερτόριο επαναλαμβανόμενων και στερεοτυπικών ενεργειών και συμφερόντων, που εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
   • προτιμησιακή απορρόφηση από ένα ή περισσότερα στερεότυπα και περιορισμένα συμφέροντα, παθολογική λόγω της έντασης ή της κατεύθυνσής του.
   • επανάληψη των ίδιων χωρίς νόημα ενέργειες ή τελετουργίες - εκτός του πλαισίου της κατάστασης.
   • στερεοτυπικές επαναλαμβανόμενες κινήσεις (π.χ. πτύχωση ή περιστροφή από τα χέρια, πολύπλοκες κινήσεις ολόκληρου του σώματος) ·
   • σταθερό ενδιαφέρον για ορισμένα μέρη αντικειμένων.

Β. Καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή εξασθένιση της ζωής σε μία από τις ακόλουθες περιοχές που εκδηλώνονται πριν από την ηλικία των 3 ετών:

1. κοινωνική αλληλεπίδραση,
2. ομιλία ως μέσο κοινωνικής αλληλεπίδρασης,
3. συμβολικά ή παιχνίδια ρόλων.

Β. Η κατάσταση δεν μπορεί να εξηγηθεί καλύτερα από το σύνδρομο Rett ή την αποσυγκροτητική παιδική διαταραχή.

[34], [35], [36]

Διαγνωστικά κριτήρια αυτισμού και διαγνωστικές κλίμακες

Διάφορες τυποποιημένες κλίμακες χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση και τη διάγνωση του αυτισμού. Τα σύγχρονα πρωτόκολλα έρευνας βασίζονται κυρίως στη χρήση μιας αναθεωρημένης έκδοσης του Διαγνωστικού Διαγνωστικού Συνέντευξη Αναθεωρημένου (ADI-R). Αλλά αυτή η τεχνική είναι υπερβολικά δυσκίνητη για την καθημερινή κλινική πρακτική. Από αυτή την άποψη, η Κλίμακα Αξιολόγησης Αυτιστικής Παιδικής Ζωής (CARS) είναι πιο βολική. Οι κλίμακες που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση συμπεριφορικών διαταραχών σε παιδιά με διανοητική καθυστέρηση είναι επίσης κατάλληλα για αυτισμό. Είναι προτιμότερο να χρησιμοποιήσετε τη λίστα ελέγχου της συμπεριφοράς των παραληπτών-κοινοτική έκδοση (ABC-CV), και για να αξιολογήσετε την υπερκινητικότητα και την εξασθένιση της προσοχής, οι κλίμακες Connors.

[37], [38], [39], [40], [41]

Θεραπεία αυτισμό στο παιδί

Η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως από μια ομάδα ειδικών, σύμφωνα με τα αποτελέσματα πρόσφατων μελετών, έχουν ληφθεί δεδομένα που πιστοποιούν ένα ορισμένο βαθμό πλεονεκτημάτων στη χρήση εντατικής συμπεριφορικής θεραπείας, η οποία διεγείρει την αλληλεπίδραση και την εκφραστική επικοινωνία. Οι ψυχολόγοι και οι εκπαιδευτικοί, κατά κανόνα, επικεντρώνονται στην ανάλυση συμπεριφοράς και στη συνέχεια οδηγούν τη στρατηγική συμπεριφορικής θεραπείας σύμφωνα με συγκεκριμένα προβλήματα συμπεριφοράς στο σπίτι και στο σχολείο. Η θεραπεία ομιλίας πρέπει να ξεκινήσει νωρίς και να χρησιμοποιήσει διάφορες δραστηριότητες όπως τραγούδι, κοινή χρήση φωτογραφιών και ομιλία. Οι φυσιοθεραπευτές και οι επαγγελματίες θεραπευτές σχεδιάζουν και εφαρμόζουν στρατηγικές για να βοηθήσουν τα παιδιά να αντισταθμίσουν ορισμένες ανεπάρκειες της κινητικής λειτουργίας και του σχεδιασμού κίνησης. Οι επιλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs) μπορούν να βελτιώσουν τον έλεγχο της συμπεριφοράς με τελετουργίες και επαναλαμβανόμενη στερεότυπη συμπεριφορά. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα και οι σταθεροποιητές της διάθεσης, όπως το βαλπροϊκό, μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς.

Η θεραπεία του αυτισμού, καθώς και η θεραπεία της διανοητικής καθυστέρησης, απαιτεί μια σειρά επιπτώσεων που αποσκοπούν στη διόρθωση διαφόρων πτυχών της ζωής του ασθενούς: κοινωνική, εκπαιδευτική, ψυχιατρική και συμπεριφορική. Μερικοί ειδικοί θεωρούν τη συμπεριφορική θεραπεία ως το κύριο συστατικό της θεραπείας του αυτισμού. Μέχρι σήμερα, περισσότερες από 250 μελέτες έχουν αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα διαφόρων τεχνικών συμπεριφορικής θεραπείας. Οι "στόχοι" στους οποίους πρέπει να κατευθυνθεί η συμπεριφορική θεραπεία μπορούν να χωριστούν σε διάφορες κατηγορίες - ανεπαρκής συμπεριφορά, κοινωνικές δεξιότητες, ομιλία, εγχώριες δεξιότητες, ακαδημαϊκές δεξιότητες. Για την επίλυση καθενός από αυτά τα προβλήματα, χρησιμοποιούνται ειδικές μέθοδοι. Για παράδειγμα, η ανεπαρκής συμπεριφορά μπορεί να υποβληθεί σε λειτουργική ανάλυση για τον εντοπισμό των προδιαθεσικών εξωτερικών παραγόντων στους οποίους θα πρέπει να κατευθύνεται η ψυχοθεραπευτική παρέμβαση. Οι τεχνικές συμπεριφοράς μπορούν να βασίζονται σε θετική ή αρνητική ενίσχυση με αποτέλεσμα της καταστολής. Άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η λειτουργική επικοινωνία και η επαγγελματική θεραπεία, μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των παιδιών με αυτισμό. Παρόλα αυτά, συχνά παρατηρούνται συμπτώματα που δεν σχετίζονται άμεσα με εξωτερικούς παράγοντες ή σχετικά ανεξάρτητα από τις εξωτερικές συνθήκες. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να ανταποκρίνονται καλύτερα στη φαρμακοθεραπευτική παρέμβαση. Η χρήση ψυχοτρόπων φαρμάκων στον αυτισμό συνεπάγεται εμπεριστατωμένη αξιολόγηση της κλινικής κατάστασης και σαφή αλληλεπίδραση με άλλες θεραπείες στο πλαίσιο μιας ολοκληρωμένης πολυτροπικής προσέγγισης.

Κατά τη λήψη αποφάσεων σχετικά με το διορισμό ψυχοτρόπων φαρμάκων, θα πρέπει να ληφθούν υπόψη πολλά ψυχολογικά και οικογενειακά προβλήματα που σχετίζονται με την παρουσία ασθενούς με αυτισμό. Μέσα από φαρμακευτική αγωγή, θα πρέπει να ανταποκριθεί εγκαίρως στις πιθανές ψυχολογικά προβλήματα, όπως κρυφό επιθετικότητα που στρέφεται κατά της παιδί και το άλυτο ενοχής στους γονείς, μη ρεαλιστικές προσδοκίες από την έναρξη της φαρμακευτικής θεραπείας και ευχόμαστε μαγική θεραπεία. Επιπλέον, είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι μόνο μερικά από τα φάρμακα που χορηγούνται σε παιδιά με αυτισμό έχουν περάσει από ελεγχόμενες δοκιμές. Στο διορισμό του αυτισμού ψυχοτρόπων φαρμάκων πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι λόγω των δυσκολιών στην επικοινωνία, συχνά δεν είναι σε θέση να αναφέρουν τις παρενέργειες και την ταλαιπωρία που βιώνουν τους μπορούν να βρουν έκφραση στην ενίσχυση της πολύ ανώμαλη συμπεριφορά, πρέπει να αντιμετωπίζεται. Σε αυτό το πλαίσιο, κατά τη χρήση φαρμάκων για τον έλεγχο της συμπεριφοράς σε παιδιά με αυτισμό απαιτεί εκτίμηση της αρχικής κατάστασης και την επακόλουθη δυναμική παρατήρηση των συμπτωμάτων με τη χρήση ποσοτικών ή ημι-ποσοτικές τεχνικές, και προσεκτική παρακολούθηση των πιθανών παρενεργειών. Δεδομένου ότι ο αυτισμός συνδυάζεται συχνά με διανοητική καθυστέρηση, οι περισσότερες κλίμακες που χρησιμοποιούνται για νοητική καθυστέρηση μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στον αυτισμό.

Αυτισμός και αυτο-επιθετικές ενέργειες / επιθετικότητα

• Νευροληπτικά. Αν και αντιψυχωτικά φάρμακα έχουν μια θετική επίδραση επί της υπερκινητικότητα, διέγερση, στερεότυπα, στον αυτισμό, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο στις πιο σοβαρές περιπτώσεις της ανεξέλεγκτης συμπεριφοράς - με μια έντονη τάση να αυτοτραυματισμού και επιθετική, ανθεκτική σε άλλες παρεμβάσεις. Αυτό συνδέεται με υψηλό κίνδυνο μακροπρόθεσμων παρενεργειών. Σε ελεγχόμενες μελέτες του trifluoperazina (stelazina), πιμοζίδη (Orapa), αλοπεριδόλη σε παιδιά με αυτισμό σημειωθεί ότι και οι τρεις φάρμακα προκαλούν σε αυτούς τους ασθενείς εξωπυραμιδικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένης της όψιμης δυσκινησίας. Ρισπεριδόνη (rispolept), ένα άτυπο αντιψυχωτικό, isulpirid, παράγωγα βενζαμιδίου έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί σε παιδιά με αυτισμό, αλλά με περιορισμένη επιτυχία.

[42]

Αυτισμός και συναισθηματικές διαταραχές

Τα παιδιά με αυτισμό εμφανίζουν συχνά σημαντικές συναισθηματικές διαταραχές. Συχνά παρατηρούνται σε ασθενείς με αυτισμό και γενικές αναπτυξιακές διαταραχές, στις οποίες ο συντελεστής νοημοσύνης αντιστοιχεί σε νοητική καθυστέρηση. Αυτοί οι ασθενείς αντιπροσωπεύουν το 35% των περιπτώσεων συναισθηματικών διαταραχών που αρχίζουν από την παιδική ηλικία. Περίπου οι μισοί από αυτούς τους ασθενείς στο οικογενειακό ιστορικό έχουν περιπτώσεις συναισθηματικής διαταραχής ή απόπειρες αυτοκτονίας. Μια πρόσφατη μελέτη των συγγενών αυτιστικών ασθενών σημείωσε μεγάλη εμφάνιση συναισθηματικών διαταραχών και κοινωνικής φοβίας. Προτείνεται ότι οι μεταβολές στο σωματικό σύστημα, που διαπιστώνονται κατά τη νεκροψία των ασθενών με αυτισμό, μπορούν να προκαλέσουν διαταραχή στη ρύθμιση της συναισθηματικής κατάστασης.

• Normotimicheskie σημαίνει. Το λίθιο χρησιμοποιήθηκε για τη θεραπεία κυκλικών μανιακών συμπτωμάτων που εμφανίστηκαν σε ασθενείς με αυτισμό, όπως μειωμένη ζήτηση ύπνου, υπερσεξουαλικότητα, αυξημένη κινητική δραστηριότητα, ευερεθιστότητα. Προηγούμενες ελεγχόμενες μελέτες φαρμάκων λιθίου στον αυτισμό δεν επέτρεψαν την επίτευξη συγκεκριμένων συμπερασμάτων. Ωστόσο, πολυάριθμες αναφορές υποδεικνύουν μια θετική επίδραση του λιθίου στα συναισθηματικά συμπτώματα σε άτομα με αυτισμό, ειδικά αν είχαν ιστορικό συναισθηματικών διαταραχών στο οικογενειακό ιστορικό τους.
• Αντισπασμωδικά. Το βαλπροϊκό οξύ (Depakinum) divalproeks νατρίου (Depakote) ikarbamazepin (Tegretol) αποτελεσματική για κυκλικά συμβαίνουν συμπτώματα ευερεθιστότητα, αϋπνία και υπερκινητικότητα. Μια ανοικτή μελέτη για το βαλπροϊκό οξύ έχει δείξει ότι επηρεάζει ευνοϊκά τις συμπεριφορικές διαταραχές και τις αλλαγές EEG στα παιδιά με αυτισμό. Το θεραπευτικό επίπεδο της συγκέντρωσης της καρβαμαζεπίνης και του βαλπροϊκού οξέος στο αίμα ήταν στο ανώτερο τμήμα του εύρους των συγκεντρώσεων που είναι αποτελεσματικές στην επιληψία, - 8-12 μσ / ml (για την καρβαμαζεπίνη) και 80-100 μγρ / κ.εκ (για βαλπροϊκό οξύ). Όταν χρησιμοποιούνται αμφότερα τα φάρμακα, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί κλινική εξέταση αίματος και η ηπατική λειτουργία να δοκιμαστεί πριν από τη θεραπεία και τακτικά κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Επί του παρόντος, οι κλινικές δοκιμές της λαμοτριγίνης (λαμικταλ) - αντισπασμωδικής νέας γενιάς - ως μέσου θεραπείας συμπεριφορικών διαταραχών σε παιδιά με αυτισμό. Δεδομένου ότι περίπου το 33% των ατόμων με αυτισμό υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, είναι μια δικαιολογία διορισμό αντισπασμωδικά παρουσία επιληπτόμορφων αλλαγές ΗΕΓ και επεισόδια.

[43], [44], [45], [46], [47], [48], [49]

Αυτισμός και άγχος

Τα άτομα με αυτισμό εμφανίζουν συχνά άγχος με τη μορφή ψυχοκινητικής διέγερσης, αυτοσυμβατικών ενεργειών, σημείων κινδύνου. Είναι περίεργο ότι η μελέτη των άμεσων συγγενών αυτιστικών ασθενών αποκάλυψε μια υψηλή συχνότητα κοινωνικής φοβίας σε αυτά.

• Βενζοδιαζεπίνες. Οι βενζοδιαζεπίνες δεν εξετάζονται συστηματικά για αυτισμό, πιθανώς λόγω φόβων υπερβολικής καταστολής, παράδοξης διέγερσης, ανάπτυξης ανοχής και εξάρτησης από τα ναρκωτικά. Κλοναζεπάμη (antelepsin) η οποία, σε αντίθεση με άλλες βενζοδιαζεπίνες ευαισθητοποιητικές σεροτονίνης 5-ΗΤ1 υποδοχείς, χρησιμοποιήθηκε σε ασθενείς με αυτισμό για τη θεραπεία του άγχους, της μανίας και στερεοτυπία. Το Lorazepam (merlot) χρησιμοποιείται συνήθως μόνο σε περιπτώσεις οξείας διέγερσης. Το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα ή παρεντερικά.

Η βουσπιρόνη (buspar), ένας μερικός αγωνιστής των υποδοχέων 5-ΗΤ1 της σεροτονίνης, έχει αγχολυτικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, υπάρχει περιορισμένη εμπειρία με τη χρήση του στον αυτισμό.

[50], [51], [52], [53],

Αυτισμός και στερεότυπα

• Επιλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης όπως η φλουοξετίνη (Prozac), σερτραλίνη (Zoloft) φλουβοξαμίνη (Luvox), παροξετίνη (Paxil), σιταλοπράμη (tsipramil) και μη εκλεκτικά κλομιπραμίνη αναστολέας μπορεί να έχει θετική επίδραση επί ορισμένων συμπεριφορικών διαταραχών σε ασθενείς με αυτισμό . Η φλουοξετίνη έχει αναφερθεί ότι είναι αποτελεσματική στον αυτισμό. Σε ενήλικες με αυτισμό σε μια ελεγχόμενη μελέτη φλουβοξαμίνη μειώνει τη σοβαρότητα των επαναλαμβανόμενες σκέψεις και πράξεις, ανάρμοστη συμπεριφορά, επιθετικότητα και βελτιώνει ορισμένες πτυχές της κοινωνικής επικοινωνίας, ιδιαίτερα εκείνων που σχετίζονται με την ομιλία. επίδραση φλουβοξαμίνη δεν συσχετίζεται με την ηλικία, τη σοβαρότητα του αυτισμού ή το επίπεδο IQ. φλουβοξαμίνη ανεκτικότητα ήταν καλή, αλλά σε ορισμένους ασθενείς σηματοδότησε ένα ελαφρύ καταστολή και ναυτία. Η χρήση της κλομιπραμίνης στα παιδιά είναι επικίνδυνη λόγω του κινδύνου της καρδιοτοξικής αποτέλεσμα το οποίο μπορεί να αποβεί μοιραία. Νευροληπτικά (π.χ. αλοπεριδόλη) μείωσε την υπερδραστηριότητα, στερεοτυπίες, συναισθηματική αστάθεια, και ο βαθμός της κοινωνικής απομόνωσης σε ασθενείς με αυτισμό, και να εξομαλύνει τις σχέσεις με τους άλλους ανθρώπους. Ωστόσο, πιθανές παρενέργειες περιορίζουν τη χρήση αυτών των φαρμάκων. Η ντοπαμίνη ανταγωνιστή υποδοχέα αμισουλπιρίδη μειώνει τη σοβαρότητα των αρνητικών συμπτωμάτων στη σχιζοφρένεια και μπορεί να έχει θετική επίδραση στον αυτισμό, αν και ελεγχόμενες δοκιμές χρειάζονται για να επιβεβαιωθεί αυτό το αποτέλεσμα. Παρόλο που σημειώνονται αποτελεσματικότητα και την καλή ανεκτικότητα της κλοζαπίνης με την παιδική ηλικία σχιζοφρένεια, αυτή η ομάδα ασθενών είναι σημαντικά διαφορετική από τα παιδιά με αυτισμό, οπότε το ερώτημα της αποτελεσματικότητας της κλοζαπίνης σε αυτισμού παραμένει ανοικτό.

Διαταραχή υπερκινητικότητας του αυτισμού και της ελλείψεως προσοχής

• Ψυχοδιεγερτικά. Η επίδραση των ψυχοδιεγερτικών στην υπερδραστηριότητα σε ασθενείς με αυτισμό δεν είναι τόσο προβλέψιμη όσο αυτή των μη λαϊκών παιδιών. Συνήθως τα ψυχοδιεγερτικά μειώνουν την παθολογική δραστηριότητα στον αυτισμό, αλλά ταυτόχρονα μπορούν να ενισχύσουν τις στερεότυπες και τελετουργικές ενέργειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ψυχοδιεγερτικά προκαλούν διέγερση και επιδεινώνουν την παθολογική συμπεριφορά. Αυτό συμβαίνει συχνά σε περιπτώσεις όπου το έλλειμμα προσοχής στον συνομιλητή λαμβάνεται ως συνήθης διαταραχή της προσοχής στο FEC και προσπαθεί να το αντιμετωπίσει αναλόγως.
• Αγωνιστές α-αδρενεργών. Αλφα-αδρενεργικοί αγωνιστές, όπως κλονιδίνη (clonidine) και γουανφασίνη (estulik) μειώνουν την δραστικότητα των νευρώνων νοραδρενεργικών υπομέλανα τόπο, και ως εκ τούτου, μείωση του άγχους, και υπερκινητικότητα. Σε ελεγχόμενες μελέτες της κλονιδίνης σε μορφή δισκίου ή υπό μορφή δερματικών επιθεμάτων ήταν αποτελεσματική προσέλκυση υπερκινητικότητα και παρορμητικότητα σε παιδιά με αυτισμό. Ωστόσο, το ηρεμιστικό αποτέλεσμα και η δυνατότητα ανάπτυξης ανοχής στο φάρμακο περιορίζουν τη χρήση του.
• Β-αποκλειστές. Η προπρανολόλη (αναπριλίνη) μπορεί να είναι χρήσιμη για παρορμητικότητα και επιθετικότητα σε παιδιά με αυτισμό. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά την κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος (παλμός, αρτηριακή πίεση), ειδικά όταν η δόση οδηγείται στην τιμή που προκαλεί την υποτασική επίδραση.
• Ανταγωνιστές υποδοχέα οπιοειδών. Η ναλτρεξόνη μπορεί να έχει κάποια επίδραση στην υπερκινητικότητα στα αυτιστικά παιδιά, αλλά δεν επηρεάζει τα επικοινωνιακά και γνωστικά ελαττώματα.

[54], [55], [56], [57], [58], [59], [60],

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τον αυτισμό στα παιδιά εξαρτάται από το χρονικό σημείο της έναρξης, την κανονικότητα, την ατομική εγκυρότητα των μέτρων θεραπείας και αποκατάστασης. Οι στατιστικές δείχνουν ότι σε 3/4 των περιπτώσεων υπάρχει σαφής διανοητική καθυστέρηση. [σύμφωνα με τον Klin Α, Saulnier C, Tsatsanis Κ, Volkmar F. Κλινική αξιολόγηση σε διαταραχές του φάσματος του αυτισμού: ψυχολογική εκτίμηση σε ένα διεπιστημονικό πλαίσιο. Στο: Volkmar F, Paul R, Klin Α, Cohen D, συντάκτες. Εγχειρίδιο αυτισμού και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές. 3η έκδοση. Νέα Υόρκη: Wiley; 2005. Τόμος 2, Τμήμα V, Κεφάλαιο 29, σελ. 272-98].

[61], [62], [63], [64],