Απλαστική αναιμία (υποπλαστική αναιμία): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Απλαστική αναιμία (απλαστική αναιμία) - normochromic νορμοκυτταρική αναιμία, είναι το αποτέλεσμα της εξάντλησης των αιμοποιητικών προγονικών κυττάρων, η οποία οδηγεί σε υποπλασία του μυελού των οστών, μείωση του αριθμού των ερυθροκυττάρων, λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων. Τα συμπτώματα της νόσου που προκαλείται από σοβαρή αναιμία, θρομβοκυτταροπενία (πετέχειες, αιμορραγία) ή λευκοπενία (λοίμωξη). Διάγνωση απαιτεί μία περιφερειακή πανκυτταροπενία και την έλλειψη των αιμοποιητικών προγονικών κυττάρων στο μυελό των οστών. Για τη θεραπεία χρησιμοποιήστε ιπποειδών σφαιρίνη αντιθυμοκυττάρου και κυκλοσπορίνη. Η χρήση της ερυθροποιητίνης, αποικιών κοκκιοκυττάρων-μακροφάγων παράγοντας διέγερσης, και μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι αποτελεσματική.

Ο όρος "απλαστική αναιμία" υποδηλώνει απλασία μυελού των οστών, η οποία σχετίζεται με λευκοπενία και θρομβοπενία. Η μερική ερυθροειδής απλασία περιορίζεται από την παθολογία της σειράς ερυθροειδών. Αν και αυτές οι δύο ασθένειες είναι αρκετά σπάνιες, η απλαστική αναιμία είναι πιο συχνή.

[1], [2]

Αιτίες απλαστική αναιμία

Ένα τυπικό απλαστική αναιμία (πιο κοινή σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες) είναι ιδιοπαθής σε περίπου 50% των περιπτώσεων. Είναι γνωστό ότι λόγος μπορεί να είναι χημικές ενώσεις (π.χ. βενζόλιο, ανόργανου αρσενικού), ακτινοβολία ή φάρμακα (π.χ., κυτοτοξικοί παράγοντες, αντιβιοτικά, μη στεροειδή αντι-φλεγμονώδη φάρμακα, αντισπασμωδικά, ακεταζολαμίδη, άλατα χρυσού, πενικιλλαμίνη, κινακρίνη). Ο μηχανισμός είναι άγνωστος, αλλά εκδηλώσεις υπερευαισθησίας επιλεκτική (ίσως γενετική) είναι η βάση της ανάπτυξης της νόσου.

[3], [4], [5]

Συμπτώματα απλαστική αναιμία

Αν και η έναρξη της απλαστικής αναιμίας είναι σταδιακή, συχνά εβδομάδες και μήνες μετά την έκθεση σε τοξίνες, μπορεί μερικές φορές να είναι οξεία. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της πανκυτταροπενίας. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και των διαμαρτυριών που χαρακτηρίζουν την αναιμία (για παράδειγμα, οδυνηρότητα) είναι συνήθως πολύ υψηλή.

Η σοβαρή πανκυτταροπενία προκαλεί πετέχειες, εκχύμωση και αιμορραγία των ούλων, αιμορραγία στον αμφιβληστροειδή χιτώνα και σε άλλους ιστούς. Η ακοκκιοκυτταραιμία συχνά συνοδεύεται από λοιμώξεις που απειλούν τη ζωή. Η σπληνομεγαλία απουσιάζει μέχρις ότου προκληθεί από αιμοσχερίωση μετάγγισης. Τα συμπτώματα της μερικής ερυθροειδούς απλασίας είναι συνήθως λιγότερο έντονα από την απλαστική αναιμία και εξαρτώνται από το βαθμό της αναιμίας ή των συναφών ασθενειών.

[6], [7]

Έντυπα

Μία σπάνια μορφή απλαστική αναιμία είναι αναιμία Fanconi (ένας τύπος οικογενή απλαστικής αναιμίας με ανωμαλίες των οστών του σκελετού, μικροκεφαλία, υπογοναδισμό, και καφέ χρώση του δέρματος), η οποία είναι κοινή σε παιδιά με χρωμοσωμικές εκτροπές. Fanconi αναιμία είναι συχνά κρυμμένη εφ 'όσον δεν εμφανίζονται συνοδά νοσήματα (πιο οξεία λοιμώδη ή φλεγμονώδη νόσο), προκαλώντας περιφερική πανκυτταροπενία. Μαζί με την εξάλειψη συννοσήσεων κανονικοποιήθηκε περιφερικού αίματος, παρά τη μείωση της σύνθεσης κυττάρων μυελού των οστών.

Η μερική ερυθροειδής απλασία μπορεί να είναι οξεία και χρόνια. Οξεία ερυθροβλαστοπενία - η εξαφάνιση των προδρόμων του μυελού των οστών της ερυθροποίησης κατά τη διάρκεια οξειών ιϊκών λοιμώξεων (ιδιαίτερα του ανθρώπου παρβοϊό), πιο συχνά στα παιδιά. Η διάρκεια της αναιμίας είναι μεγαλύτερη όσο η οξεία λοίμωξη. Χρόνια μερική απλασία ερυθροειδών σχετίζονται με αιμολυτική ασθένειες, θύμωμα, αυτοάνοσες διεργασίες, και σπάνια με φάρμακα (αγχολυτικά, αντιεπιληπτικά), τοξίνες (οργανικά φωσφορικά), ριβοφλαβίνη ανεπάρκεια και χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία. Μια σπάνια μορφή της συγγενούς αναιμίας Diamond μαύρο ανεμιστήρα συνήθως εκδηλώνεται κατά τη βρεφική ηλικία, αλλά μπορεί να είναι στην ενήλικη ζωή. Το σύνδρομο αυτό συνοδεύεται από ανωμαλίες των οστών των δακτύλων και χαμηλής ανάπτυξης.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Διαγνωστικά απλαστική αναιμία

Υπάρχει υποψία απλαστικής αναιμίας σε ασθενείς με παγκυτταροπενία (π.χ. λευκοκύτταρα <1500 / μl, αιμοπετάλια <50.000 / μl), ειδικά σε νεαρή ηλικία. Η παρουσία μερικής ερυθροειδούς απλασίας υποτίθεται σε ασθενείς με ανωμαλίες των οστών του σκελετού και νορμοκυτταρική αναιμία. Αν υπάρχει υποψία αναιμίας, απαιτείται εξέταση του μυελού των οστών.

Στην απλαστική αναιμία, τα ερυθροκύτταρα είναι κανονικοχρωματικά-νορμοκυτταρικά (μερικές φορές οριακά-μακροκυτταρικά). Ο αριθμός των λευκοκυττάρων μειώνεται, κυρίως τα κοκκιοκύτταρα. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι συχνά μικρότερος από 50.000 / μL. Τα δικτυοερυθροκύτταρα μειώνονται ή απουσιάζουν. Ο σίδηρος του ορού αυξάνεται. Η κυτταρικότητα του μυελού των οστών μειώνεται απότομα. Όταν η μερική ερυθροειδών απλασία προσδιορίζεται νορμοκυτταρική αναιμία, δικτυοερυθροκυτταροπενία και το επίπεδο σιδήρου αύξηση στον ορό, αλλά υπό κανονικές ποσοστά των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Η κυτταρικότητα και η ωρίμανση του μυελού των οστών μπορεί να είναι φυσιολογική, εκτός από την απουσία ερυθροειδών προγόνων.

[14], [15], [16], [17]

Θεραπεία απλαστική αναιμία

Σε απλαστική αναιμία θεραπεία της επιλογής είναι να εκχωρήσει ιπποειδών σφαιρίνη αντιθυμοκυττάρου (ATG) από 10 έως 20 mg / kg, διαλύεται σε 500 ml φυσιολογικού αλατούχου διαλύματος και χορηγείται ενδοφλεβίως διαρκεί από 4 έως 6 ώρες για 10 ημέρες. Περίπου το 60% των ασθενών ανταποκρίνονται σε μια τέτοια θεραπεία. Μπορεί να παρατηρηθούν αλλεργικές αντιδράσεις και ασθένεια ορού. Όλοι οι ασθενείς πρέπει να εκτελέσει τη δοκιμή του δέρματος (για τον προσδιορισμό αλλεργία ορό αλόγου), περαιτέρω όρισε γλυκοκορτικοειδή (πρεδνιζολόνη 40 mg / m ² μέσα ημερησίως για 7-10 ημέρες ή έως ότου τα συμπτώματα μείωση των επιπλοκών). Η αποτελεσματική θεραπεία είναι η χρήση της κυκλοσπορίνης (5 έως 10 mg / kg ΡΟ ημερησίως), η οποία προκαλεί μια απόκριση στο 50% των ασθενών που δεν ανταποκρίνονται σε ATG. Ο αποτελεσματικότερος συνδυασμός είναι η κυκλοσπορίνη και η ATG. Εάν υπάρχουν πολύ βαρύ μορφές απλαστικής αναιμίας και καμία απόκριση προς την ταχύτητα / κυκλοσπορίνη ATG μπορεί να είναι αποτελεσματική μεταμόσχευση μυελού των οστών ή την θεραπεία κυτοκίνης (ΕΡΟ, κοκκιοκυττάρων ή μακροφάγων κοκκιοκυττάρων παράγοντα διέγερσης αποικίας).

Μεταμόσχευση των βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών μπορεί να είναι αποτελεσματική σε νεότερους ασθενείς (ειδικά κάτω από την ηλικία των 30 ετών), αλλά απαιτεί ένα δίδυμο HLA-συμφωνημένα αδελφό ή άσχετες δέρματος δότη. Όταν κάνετε μια διάγνωση, είναι απαραίτητο να κάνετε HLA-typing των αδελφών. Δεδομένου ότι οι μεταγγίσεις μειώνουν την αποτελεσματικότητα της μετέπειτα μεταμόσχευσης, τα προϊόντα αίματος πρέπει να συνταγογραφούνται όταν είναι απολύτως απαραίτητο.

Υπάρχουν περιπτώσεις της επιτυχούς εφαρμογής της ανοσοκατασταλτικής θεραπείας (πρεδνιζόνη, κυκλοσπορίνη ή κυκλοφωσφαμίδιο) σε μερικό ερυθροειδή απλασία, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις υποψίας μηχανισμού αυτοάνοσης νόσου. Επειδή οι ασθενείς με μερική ερυθροειδή απλασία στο φόντο της θυμώματος βελτίωση μετά από θυμεκτομή, να βρει μια τέτοια εστίαση γίνεται ΚΤ και ασχολείται με τη χειρουργική θεραπεία.