Aplasia των όρχεων

Ο αριθμός των δυσμορφιών των ανδρικών γεννητικών οργάνων με φυσιολογικό καρυότυπο (46, ΧΥ) περιλαμβάνει ένα συγγενή ελάττωμα των γεννητικών οργάνων, όπως απλασία αυγό - εν απουσία όρχεων ενός ή αμφοτέρων των όσχεο λόγω αγενεσία, δηλ οφείλεται στο γεγονός ότι δεν σχηματίζονται. Ο κωδικός για αυτή την παθολογία σύμφωνα με το ICD-10 είναι Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι η μονομερής aplasia των όρχεων εμφανίζεται σε 15-20 νεογέννητα αγόρια για κάθε 100.000 αρσενικά βρέφη. Μία διμερής απλασία - σε τρία έως πέντε.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ουρολογική Εταιρεία, εάν η συχνότητα τέτοιων ελάττωμα των όρχεων όπως κρυψορχία, στο γενικό πληθυσμό των τελειόμηνα νεογνά αρσενικά κατά μέσο όρο 3,2%, το αριστερό απλασία όρχεων ή απλασία δεξιός όρχις συμβαίνει 20 φορές λιγότερο.

Παρόλο που, όπως σημειώνουν οι ειδικοί, στη διάγνωση του μονομερούς κρυπτορθισμού, από το 26% των περιπτώσεων μη ψηλαφητών όρχεων στην απλασία (η απουσία τους) αποτελεί το 10% των περιπτώσεων.

[6], [7], [8], [9], [10]

Αιτίες την απλασία του όρχεως

Οι κύριες αιτίες της απλασίας των όρχεων εντοπίζονται σε παραβιάσεις της οντογένειας των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εμβρύου και του εμβρύου.

Όταν το ελάττωμα είναι μόνο στη μία πλευρά - η απλασία του αριστερού όρχεως ή η απλασία του δεξιού όρχεως - πρόκειται για ζήτημα μονορσισμού ή μονόπλευρης αγένης των όρχεων. Εάν απουσιάζουν και οι δύο όρχεις, τότε αυτό είναι αναρχία ή αγωνισμός.

[11], [12], [13], [14]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί καλούν αυτούς τους παράγοντες κινδύνου απλασία για όρχεων πώς μεταλλάξεις γονιδίων (ιδιαίτερα SRY γονίδιο), η επίπτωση στο σώμα της εγκύου στο πρώτο και το δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης ακτινοβολία, ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία, μεταλλαξιογόνες χημικές ουσίες, αλκοόλ και ψυχοτρόπων ουσιών, ορισμένα φάρμακα (π.χ., αναλγητικά και ορμονικούς παράγοντες).

Οι ανωμαλίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του εμβρύου μπορεί να είναι συνέπεια των ενδοκρινικών παθολογιών των εγκύων γυναικών, των ορμονικών διαταραχών, του υπερβολικού βάρους και των μολυσματικών ασθενειών.

Αυτό το ελάττωμα, όπως και ο κρυπτοχδισμός (ανυπόφορος όρχεις στο όσχεο), παρατηρείται σε νεογέννητα αγόρια που γεννιούνται με σημαντική πρόωρη εγκυμοσύνη.

[15], [16], [17], [18], [19]

Παθογένεση

Η παθογένεση αυτής της ανωμαλίας των αρσενικών αναπαραγωγικών οργάνων που συνδέονται με τις ιδιαιτερότητες του σχηματισμού τους στο τέλος της περιόδου εμβρυϊκών (από τον 7ο εβδομάδα της εγκυμοσύνης). Ενώ ακόμα στην 4η εβδομάδα στις mesonephros εμβρύου (έσω mesonephric αγωγοί) βασικά στοιχεία εμφανίζονται γονάδες και ουρογεννητικό γονάδων κορυφογραμμές χωρίς σεξουαλική διαφορές μέχρι και την 8η εβδομάδα.

Μόνο μέχρι το τέλος του δεύτερου μήνα της εγκυμοσύνης, το χρωμόσωμα που βρίσκεται στο έμβρυο καθορίζει τη διαφοροποίηση του φύλου του. Αυτό είναι το γονίδιο Υ-χρωμόσωμα SRY, το οποίο κωδικοποιεί την οντογένεια των όρχεων. Χάρη στην ενεργοποίηση του παράγοντα μεταγραφής πρωτεΐνης TDF (παράγοντα προσδιορισμού όρχεων) και αρσενικών γονάδων - οι όρχεις αρχίζουν να αναπτύσσονται.

Σε αυτήν την περίπτωση, μετά την 9η εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης ο πρωταρχικός γεννητικά κύτταρα (γονοκύτταρα) φρούτων κάτω από την επίδραση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης αρχίζουν να εκκρίνουν ανδρογόνα στεροειδή (ανδροστενεδιόνης) και την ανδρική ορμόνη τεστοστερόνη. Όταν ανεπαρκούς τεστοστερόνης δραστικότητα επαγωγής TDF που παράγεται λιγότερο από το κανονικό, η οποία οδηγεί σε μια υποχώρηση της όρχεων και ανωμαλίες στον σχηματισμό των γονάδων - όρχεων απλασία (monorchism ή anorchidism).

[20], [21]

Συμπτώματα την απλασία του όρχεως

Ελλείψει ενός ή και των δύο όρχεων στο όσχεο, τα συμπτώματα της aplasia των όρχεων - ο μοναρχισμός ή η αναρχία - είναι αμέσως εμφανή.

Και τα πρώτα σημάδια, τα οποία σημειώνει ο νεογνολόγος κατά την εξέταση του νεογέννητου, είναι η παρουσία ενός όρχεως απουσία του δεύτερου - εάν η αγένηση των όρχεων είναι μονόπλευρη. Σε αυτή την περίπτωση, το μέγεθος του όσχεου (όσχεο) από την πλευρά της απλασίας είναι πολύ μικρότερο.

Στο μέλλον, τα συμπτώματα της απλασίας των όρχεων μπορεί να εκδηλωθούν ανάλογα με το βαθμό αντισταθμιστικών δυνατοτήτων του όρχεως. Όταν λειτουργεί κανονικά, η τεστοστερόνη είναι αρκετή και το αγόρι αναπτύσσεται χωρίς αποκλίσεις και δεν προκύπτουν ακόμη προβλήματα με τη σύλληψη σε άνδρες με αντισταθμισμένο μοναρχισμό.

[22]

Επιπλοκές και συνέπειες

Ωστόσο, αυτό δεν είναι σε όλες τις περιπτώσεις, και εάν το επίπεδο του συντίθεται ένα όρχι τεστοστερόνης είναι πολύ χαμηλή, τότε τα έφηβα αγόρια μπορούν να είναι τέτοιες συνέπειες και επιπλοκές απλασία των όρχεων, ως πρωταρχικό υπογοναδισμός : καθυστερημένη ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, παραβίαση του σχηματισμού του σκελετού και των μυών, γυναικομαστία , τη συσσώρευση περίσσειας λιπαρών καταλοίπων. Ως αποτέλεσμα, οι άνδρες δεν έχουν σεξουαλικές και αναπαραγωγικές ικανότητες.

Όταν anorchidism - απουσία και των δύο όρχεων - σοβαρότητα του υπογοναδισμού, ιδιαίτερα σημάδια evnuhoidizma εξαρτάται από ποιο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης συνέβη σχηματισμός των γεννητικών διαταραχών στο έμβρυο.

[23], [24],

Διαγνωστικά την απλασία του όρχεως

Συνήθως, η διάγνωση της απλασία όρχεων που πραγματοποιήθηκε στα νεογέννητα αγόρια στο πρότυπο εξέταση στο γηροκομείο. Σύμφωνα με τις στατιστικές, ανωμαλίες στην παρουσία των όρχεων ψηλάφηση από ιατρό με εμπειρία σε 70% των περιπτώσεων ανιχνεύει κρυψορχίας, όπου το αυγό δεν κατεβαίνουν στο όσχεο της κατακράτησης (καθυστέρηση) στο βουβωνικό πόρο ή στην κοιλιά.

Το υπόλοιπο 30% του αυγού δεν είναι ανιχνεύσιμη, και ο στόχος είναι να επιβεβαιωθεί η απουσία των όρχεων - όρχεων απλασία - ή καθορίζουν τη θέση των βιώσιμων τα αυγά, τα οποία δεν κατέβηκε στο όσχεο σε εύθετο χρόνο.

Δοκιμασίες για την ανίχνευση των όρχεων απλασίας περιλαμβάνουν ανάλυση του αίματος για το επίπεδο των ορμονών όπως η τεστοστερόνη, ανδροστενοδιόνη, LH (ορμόνη lyuteiniziruyuschiyo), FSH (ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη) ΑΜΗ (Αντιμυλλέριος ορμόνη). Νεογέννητο παιδί με διμερείς άχνη δοκιμές όρχεις πρέπει να γίνει για να προσδιορίσει το σύνολο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) και να πάρει μια εξέταση αίματος για τα επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης, και αξιολογούνται για μια απειλητική για τη ζωή συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Η αναγκαιότητα μιας τέτοιας έρευνας είναι το γεγονός ότι το αγόρι με διμερείς κρυψορχία ή διμερείς απλασία όρχεων μπορεί να εκληφθούν για ένα παιδί με καρυότυπο 46, ΧΧ, και υπερπλασία των επινεφριδίων.

Η οργάνωση της διάγνωσης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας σπινθηρογράφημα όρχεων, υπερηχογραφία των οργάνων της κοιλιακής κοιλότητας, CT ή MRI της κοιλιακής και της κοιλιακής περιοχής.

[25], [26],

Διαφορική διάγνωση

Σε αυτή την περίπτωση, η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό πιθανών κρυπτορθεισών καταστάσεων στην κοιλιακή κατακράτηση των όρχεων. Για την ανίχνευση της κατακράτησης των όρχεων - για όλες τις μονόπλευρες και αμφοτερόπλευρες μη ψηλαφώμενες περιπτώσεις - χρησιμοποιείται διαγνωστική λαπαροσκόπηση, η οποία με απόλυτη ακρίβεια επιβεβαιώνει την απουσία όρχεων κατά τη διάρκεια της απλασίας τους.

Θεραπεία την απλασία του όρχεως

Μέχρι σήμερα, η θεραπεία της απλασίας των όρχεων συνίσταται στη χρήση ορμονικών φαρμάκων που αντισταθμίζουν την ανεπάρκεια ενδογενούς τεστοστερόνης. Τα αγόρια μια τέτοια θεραπεία ξεκινούν την προπαυλική περίοδο.

Ενίονται υποδορίως ή ενδομυϊκώς ομάδα φαρμάκου ανδρογόνα προπιονική τεστοστερόνη (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) χορηγείται σε δοσολογία προσδιορίζεται μεμονωμένα - μία φορά την ημέρα ή κάθε δεύτερη μέρα. Διάρκεια του σώματος του εργαλείου εξαρτάται από την αντίδραση και την αποτελεσματικότητα.

Ένα συνθετικό ανάλογο της μεθυλοτεστοστερόνη τεστοστερόνης (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) έχει εκχωρηθεί σε μακρά μαθήματα των 20-30 mg την ημέρα (μία φορά κάθε δύο ημέρες ή κάθε μέρα).

Το Andriol (καψάκια 40 mg το καθένα) λαμβάνει μία κάψουλα τρεις φορές την ημέρα κατά τη διάρκεια της ημέρας. Μετά από μια πορεία 21 ημερών, η δόση μειώνεται σε μία μόνο δόση για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Η μεστερόλη (Proviron) - ένα παράγωγο της 5-ανδροστανόνης - σε δισκία των 25 mg, οι γιατροί συνταγογραφούν να παίρνουν ένα δισκίο από μία έως τρεις φορές την ημέρα.

Όλα παρουσιάζονται τα παρασκευάσματα μπορεί να δώσει παρενέργειες, όπως ζάλη, ναυτία, μυαλγία, ακμή κύπερη, κατακράτηση στα σωματικά υγρά και άλατα, αυξημένη πίεση του αίματος, αύξηση του αριθμού των ερυθροκυττάρων στο αίμα (αυξήσεις ιξώδες του αίματος και μπορούν να σχηματίσουν θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία).

Στην ίδια ηλικία, με την απλασία του όρχεως, η αισθητική χειρουργική μπορεί να πραγματοποιηθεί με την εμφύτευση μιας πρόθεσης σιλικόνης στο όσχεο.

Πρόληψη

Η πρόληψη των εκ γενετής ελάττωμα, το οποίο λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι προβληματική, και οι ειδικοί συμβουλεύουν κατά τη διάρκεια της φρουράς της εγκυμοσύνης ενάντια στη μόλυνση και δεν λαμβάνουν οποιοδήποτε φάρμακο χωρίς ιατρική συνταγή.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη μονομερή απλασία όρχεων πιο αισιόδοξοι για τη λειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος, δεδομένου ότι ακόμη και anorchidism θεραπεία υποκατάστασης δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει πλήρως τη λειτουργία των όρχεων που λείπουν.

[33]