Ανιριδία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής ανιριδία είναι η απουσία της ίριδας. Μετά από προσεκτική εξέταση, μερικές φορές εντοπίζονται μικρά θραύσματα της ρίζας και της ίριδας. Αυτή η παθολογία μπορεί να συνδυαστεί με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα - μικροφθαλμία, υπεξάρθρημα του φακού, νυσταγμό. Η συγγενής ανιριδία συνοδεύεται από αμβλυωπία, υπερμετρωπία και μερικές φορές δευτερογενές γλαύκωμα. Η ανιριδία μπορεί επίσης να αποκτηθεί: ως αποτέλεσμα ενός ισχυρού χτυπήματος, η ίριδα μπορεί να σπάσει εντελώς στη ρίζα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Κληρονομικότητα

1. Αυτοσωμικός επικρατής. Η πιο κοινή μορφή κληρονομικότητας. Η νόσος είναι αμφοτερόπλευρη και έχει ποικίλη εκφραστικότητα.
2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Εμφανίζεται λιγότερο συχνά και αποτελεί μέρος του συμπλέγματος συμπτωμάτων του συνδρόμου Gillespie.
3. Η σποραδική προέλευση εμφανίζεται σε περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων ανιριδίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, διαπιστώνεται έλλειψη 13p. Η ανιριδία μπορεί να σχετίζεται με όγκο Wilms, νοητική υστέρηση, παθολογία του ουρογεννητικού συστήματος και δυσπλασίες. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή ανιριδίας υποβάλλονται σε λεπτομερή εξέταση καρυότυπου ή υβριδισμό in situ με φλουορεσκεΐνη. Ενδείκνυται γενετικός έλεγχος σε μοριακό επίπεδο για την ανίχνευση ήπιων βαθμών έλλειψης. Σε όλες τις περιπτώσεις σποραδικής ανιριδίας, η ψηλάφηση της κοιλιάς και η υπερηχογραφική εξέταση πραγματοποιούνται κάθε τρεις μήνες κατά τη διάρκεια των πρώτων πέντε ετών ζωής για τον αποκλεισμό του όγκου Wilms. Υπάρχουν μεμονωμένες αναφορές οικογενούς ανάπτυξης αυτού του όγκου.

Πώς εκδηλώνεται η ανιριδία;

Η ανιριδία συνοδεύεται πάντα από μείωση της οπτικής οξύτητας. Οι ασθενείς αναγκάζονται να προστατεύουν τα μάτια τους από το υπερβολικό φως με τα βλέφαρά τους.

Πλήρης ανιριδία

• Ταυτοποιούνται τα υπολείμματα της ρίζας της ίριδας.
• Συνοδός πρόσθιος πολικός καταρράκτης.
• Περιφερική αγγειακή δυστροφία του κερατοειδούς.
• Εξάρθρωση του φακού.
• Γλαυκώμα.
• Υποπλασία της ωχράς κηλίδας.
• Νυσταγμός.
• Υποπλασία οπτικού νεύρου.
• Η οπτική οξύτητα κυμαίνεται από 6/36 έως 3/60 (0,05 έως 0,16).

Μερική ανιριδία

Μερική απουσία της ίριδας. Τα συμπτώματα είναι τα ίδια με την πλήρη ανιριδία, αλλά εκφράζονται σε ηπιότερη μορφή. Οι εκδηλώσεις μπορεί να είναι ανεπαίσθητες, όπως ήπια υποπλασία του στρώματος της ίριδας.

Ανιριδία σε συνδυασμό με άλλες παθολογίες

• Σύνδρομο Gillespie, ανιριδία που σχετίζεται με παρεγκεφαλιδική αταξία και νοητική υστέρηση.
• Ανιριδία απουσία της επιγονατίδας.
• Άλλοι συνδυασμοί.

Θεραπεία της ανιριδίας

Τα τελευταία χρόνια, αυτό το ελάττωμα έχει εξαλειφθεί με επιτυχία χρησιμοποιώντας μια τεχνητή ίριδα κατασκευασμένη από έγχρωμη υδρογέλη, στο κέντρο της οποίας υπάρχει μια οπή διαμέτρου 3 mm, που προσομοιώνει την κόρη. Σε περίπτωση μονομερούς ανιριδίας, το χρώμα της τεχνητής ίριδας επιλέγεται ανάλογα με το χρώμα του υγιούς ματιού.

Η τοποθέτηση μιας πρόθεσης ίριδας είναι μια δύσκολη κοιλιακή επέμβαση. Για τη συρραφή της πρόθεσης, απαιτείται διασκληρική χειρουργική προσέγγιση σε διαμετρικά εντοπισμένες περιοχές του σκληρικού άκρου. Εάν η ανιριδία συνδυάζεται με καταρράκτη, αυτή αφαιρείται και εισάγεται μια πρόθεση που αντικαθιστά τόσο την ίριδα όσο και τον φακό.

Τακτικές διαχείρισης

• Διάθλαση: συχνά υπάρχει έντονη αμετρωπία.
• Ορθοπεδικά γυαλιά και, σε ορισμένες περιπτώσεις, φακοί επαφής.
• Χρήση συσκευών για ασθενείς με προβλήματα όρασης.
• Οργάνωση του εκπαιδευτικού συστήματος.
• Ανίχνευση γλαυκώματος στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξής του.
• Τα μικρά παιδιά μπορεί να χρειαστούν εξέταση υπό γενική αναισθησία.
• Οι περισσότερες μορφές καταρράκτη που σχετίζονται με ανιριδία έχουν μικρή λειτουργική σημασία, αλλά με την πάροδο του χρόνου,
  η οπτική οξύτητα μπορεί να μειωθεί λόγω της εξέλιξης του καταρράκτη ή της ανάπτυξης αμβλυωπίας.