Σύνδρομο Cruson

Μια ειδική γενετική ασθένεια - το σύνδρομο Cruson - ονομάζεται κρανιοπροσωπική δυσαπόσταση με άλλο τρόπο.

Αυτή η παθολογία συνίσταται στην ανώμαλη διείσδυση των ραμμάτων μεταξύ των κρανιακών οστών και των οστών του προσώπου.

[1], [2], [3]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Cruson βρίσκεται στο 5% περίπου των περιπτώσεων κρανιακής σύντηξης των οστών, η οποία έλαβε χώρα από τη γέννηση του παιδιού. Έτσι, η συχνότητα της παθολογίας μπορεί να εκτιμηθεί ως 17 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο γεννήσεις.

[4], [5], [6]

Αιτίες Σύνδρομο Cruson

Μέχρι σήμερα έχουν διεξαχθεί αρκετά μεγάλος αριθμός κλινικών και εργαστηριακών μελετών για τα αίτια αυτής της νόσου. Οι επιστήμονες κατέληξαν στο αδιαμφισβήτητο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο έχει μια αυτοσωμική κυρίαρχη οδό γενετικής κληρονομιάς.

Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρχει ένα γονίδιο μετάλλαξης σε μια γονική αλυσίδα (μητρική ή πατρική), υπάρχει κίνδυνος 50% να έχει ένα μωρό με τα συμπτώματα του συνδρόμου Cruson.

Τα παιδιά κληρονομούν ένα χαλασμένο χρωμόσωμα όχι πάντα. Επιπλέον, μπορεί να μην είναι καν φορέας ελαττωμάτων. Επομένως, οι γονείς, ένας από τους οποίους έχει μεταλλαγμένο γονίδιο στην οικογένεια, έχει κάθε πιθανότητα να γεννήσει ένα υγιές παιδί. Το κύριο πράγμα - παρακολουθείται προσεκτικά πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Έτσι, μπορούμε να διακρίνουμε τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου:

• την παρουσία ενός από τους γονείς ή συγγενείς αίματος του συνδρόμου Cruson.
• μεταφορά μεταλλαγμένου γονιδίου από έναν από τους γονείς.
• η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 60 ετών (για την περίοδο σύλληψης του παιδιού).

[7], [8], [9], [10], [11]

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου είναι απλή: η διαταραχή προκαλεί μια γονιδιακή μετάλλαξη του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών FGFR2. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα (10q26) και αποτελείται από 20 θέσεις με πληροφορίες γονιδίων. Η αλλαγή που οδηγεί στην εμφάνιση του συνδρόμου Cruson απαντάται συχνότερα στο έβδομο και το ένατο γονίδιο.

Γενικά, το γονίδιο FGFR2 μπορεί να περιέχει 35 μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη του συνδρόμου. Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια παραβίαση συμβαίνει στην πατρική γραμμή.

Όλα τα μικρά παιδιά έχουν ραφές - μικρά κενά μεταξύ των στοιχείων των οστών του κρανίου και του προσώπου. Καθώς το μωρό μεγαλώνει και αναπτύσσεται, ο εγκέφαλός του μεγαλώνει και, χάρη σε αυτές τις ραφές, εμφανίζεται η αντίστοιχη επέκταση του κρανίου. Τα κενά των ραμμάτων διασυνδέονται μόνο όταν τελικά σχηματιστεί ο εγκέφαλος και παύσει να αναπτύσσεται.

Στα παιδιά με σύνδρομο Cruson, τα ράμματα είναι κατάφυτα πολύ νωρίτερα από ό, τι είναι απαραίτητο. Ως εκ τούτου, ο αυξανόμενος εγκέφαλος αναγκάζεται να "προσαρμοστεί" στον διαθέσιμο χώρο. Εξωτερικά γίνεται αντιληπτή από τη μη τυποποιημένη μορφή του κρανίου, του προσώπου και της οδοντοφυΐας.

[12], [13]

Συμπτώματα Σύνδρομο Cruson

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου είναι ορατά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Μπορούν να παρατηρηθούν στο πρόσωπο και το κρανίο:

1. αλλάξτε το σχήμα του μεσαίου μέρους του προσώπου.
2. αλλαγή της μορφής της μύτης.
3. γλώσσα ομιλίας.
4. μικρό και χαμηλό χείλος.
5. ανεπαρκές κλείσιμο της γνάθου.

• Το οστικό σύστημα υφίσταται αλλαγές. Μπορούν να εμφανιστούν οι παρακάτω τύποι παραμόρφωσης του κρανίου:

1. Τριγωνκέφαλη - σφηνοειδής κεφαλή με μεγενθυμένο ινιακό και στενό μετωπικό τμήμα.
2. σκαφοκεφαλία - σχήμα σκαφοειδούς κεφαλής με επιμηκυμένο μικρό κρανίο και στενό μέτωπο.
3. brachycephaly - βραχυπρόθεσμα, ή υπερβολικά μεγάλο κεφάλι με μικρό μήκος κρανίου.
4. ελαττωματικό Kleeblattschadel είναι μια υδροκεφαλοειδής παραμόρφωση του κρανίου με τη μορφή ενός τριφύλλι.

Συναρπαστικά, μπορεί κανείς να νιώσει επίπεδες ραφές στο κρανίο. Αλλά αυτό μπορεί να γίνει όχι πάντα, καθώς η υπερανάπτυξη των αρθρώσεων μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε στάδιο:

1. στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
2. κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού.
3. πιο κοντά στο 3ο έτος.
4. έως 10 ετών.

• Υπάρχουν παραβιάσεις στα οπτικά όργανα:

1. πρωτογενής ή δευτερογενής εξόφθαλμος - προεξοχή των ματιών, στην οποία το βολβό του ματιού παραμένει αμετάβλητο.
2. νυσταγμός - συχνές ακούσιες διακυμάνσεις των ματιών.
3. ευέλικτο στραβισμό - λάθος αποκλίνουσα θέση των ματιών.
4. υπερθερμία - ένα αυξημένο διάστημα μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των ματιών και των μαθητών.
5. έκτοπη - απόκλιση της κόρης ή του φακού από το κέντρο.
6. coloboma - έλλειψη τμήματος της ίριδας.
7. μεγαλοκορνεία - παθολογική διεύρυνση του κερατοειδούς.

• Υπάρχουν επίσης ελαττώματα στα ακουστικά όργανα:

1. αγώγιμη κώφωση ·
2. Αλλάξτε τη μορφή του εσωτερικού ακουστικού πόρου.
3. μείωση της ηχητικής αγωγής των οστών.
4. atrezia του εξωτερικού ακουστικού πόρου.

Όπως φαίνεται από την κλινική εικόνα, όλα τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται μόνο στην περιοχή της κεφαλής. Είναι χαρακτηριστικό ότι στην περίπτωση αυτή δεν υπάρχουν παραβιάσεις της αιθουσαίας συσκευής.

[14], [15], [16]

Επιπλοκές και συνέπειες

Το σύνδρομο Cruson δεν μπορεί να περάσει χωρίς ίχνος: κατά κανόνα, το παιδί έχει διάφορες συνέπειες και επιπλοκές:

• υδροκέφαλο;
• φθορά της όρασης, μέχρι την απώλεια (λόγω της παρατεταμένης συμπίεσης του οπτικού νεύρου, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες μεταβολές σε αυτό).
• λέπτυνση και ελκωτική βλάβη του κερατοειδούς (που οφείλεται στην υπερβολική οφθαλμικού βολβού κυρτότητας καθίσταται αδύνατο να ολοκληρωθεί το κλείσιμο των βλεφάρων, κερατοειδή προκύπτον ξηρό και μερικώς καλύπτεται έλκη)?
• νοητική καθυστέρηση ·
• δυσκολίες στην προσαρμογή στην κοινωνία (η ψυχική κατωτερότητα και οι δυσάρεστες εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου περιπλέκουν πολύ την αλληλεπίδραση του ασθενούς με την κοινωνία).

Μια άλλη επιπλοκή του συνδρόμου μπορεί να είναι η ανωμαλία Arnold-Chiari - μια κίνηση των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών μέσω του μεγάλου ινιακού ανοίγματος στους αυχενικούς σπονδύλους.

[17], [18]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Cruson

Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός διενεργεί εξέταση ασθενούς παιδιού. Μπορεί να διευκρινίσει εάν αυτό συνέβη στην οικογένεια, επειδή τα συμπτώματα του συνδρόμου Cruson είναι αρκετά τυπικά και είναι δύσκολο να τα συγχέουμε.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, ο γιατρός θα βοηθήσει με την οργάνωση των διαγνωστικών, η οποία πραγματοποιείται χωρίς αποτυχία μόλις υποψιαστεί το σύνδρομο.

Η ακτινογραφία θα υποδεικνύει το στάδιο μόλυνσης του lambdoid, στεφανιαίων και sagittal ράμματα. Επιπλέον, αυτή η μέθοδος συμβάλλει στην ανίχνευση της μείωσης των παραρινικών κόλπων, των σημείων της βασικής κύφωσης, της διεύρυνσης της υπόφυσης, του ακανόνιστου σχήματος της τροχιάς.

Η παραμόρφωση του εσωτερικού ακουστικού πόρου παρατηρείται τοπογραφικά. Επίσης, με το τοπογράφημα των ναών, μπορεί κανείς να εντοπίσει την εξωτερική περιστροφή του βραχώδους τμήματος της πυραμίδας, η οποία λαμβάνει χώρα στο φόντο της δυσπλασίας της βάσης του κρανίου. Οπτικά, αυτό εκδηλώνεται με υπεροστόπτωση, λοξό προσανατολισμό των ακουστικών καναλιών, ανώμαλη πορεία του νεύρου του προσώπου.

Η τομογραφία μέσω υπολογιστή ή η μαγνητική τομογραφία επιβεβαιώνουν αυτά τα σημεία:

• atresia;
• μείωση του εξωτερικού ακουστικού πόρου ·
• παραμόρφωση των θαλάμων της μαστοειδούς διαδικασίας και των στάβλων.
• απουσία τυμπανικής κοιλότητας.
• μάλλει αγκύλωσης.
• παραβίαση της εξέλιξης του περιοστικού τμήματος του λαβυρίνθου.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε διαβούλευση με άλλους ειδικούς, οι οποίοι θα συνταγογραφούν δοκιμές και άλλες μελέτες κατά την κρίση τους. Για παράδειγμα, με την υποψία του συνδρόμου Cruson, είναι σκόπιμο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή, έναν ψυχίατρο, έναν νευρολόγο, έναν οφθαλμίατρο, έναν νευροχειρουργό.

[19], [20], [21]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση γίνεται με απομονωμένη κρανιόσταση, σύνδρομο Apert, σύνδρομο Sethre-Chotzen και Pfeiffer.

Θεραπεία Σύνδρομο Cruson

Δυστυχώς, το σύνδρομο Cruson δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Τα θεραπευτικά μέτρα μπορούν να κατευθύνονται σε μια λειτουργική και καλλυντική διόρθωση: αυτό μπορεί να επιτευχθεί μόνο χειρουργικά. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο χειρουργός ανοίγει μερικώς τα συσωματωμένα ράμματα και επίσης διορθώνει τη θέση του βολβού.

Περιγράφουμε λεπτομερέστερα τη διαδικασία της χειρουργικής θεραπείας του συνδρόμου Cruson. Μια τέτοια θεραπεία είναι καλύτερο να γίνεται σε 4-5 ετών. Χάρη στη χειρουργική επέμβαση, διορθώνεται η γναθοπροπλαστεία, αποκαθίσταται η οδοντοστοιχία και απομακρύνεται ο εξόφθαλμος (το κατώτερο άκρο των οπτικών ματιών εκτείνεται και αυξάνεται ο όγκος). Κατά τη διάρκεια της παρέμβασης για την καθιέρωση του τσιμπήματος, ο γιατρός καθορίζει τις σιαγόνες με ειδικές πλάκες, οι οποίες θα αφαιρεθούν μόνο μετά από 1-1,5 μήνες.

Η σύγχρονη ιατρική χρησιμοποιεί μεθόδους αποσπάσματος για τη διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών του προσώπου. Υπάρχουν ειδικές συσκευές για την μετατόπιση σχεδόν οποιουδήποτε τμήματος του κρανίου, τόσο από το μέτωπο όσο και από την ινιακή πλευρά. Μια τέτοια θεραπεία κερδίζει μόνο ορμή, και με το χρόνο μπορείτε να ελπίζετε ότι η διόρθωση των οστικών ελαττωμάτων θα γίνει πιο οικονομικό και αποτελεσματικό.

Η θεραπεία φαρμάκων στο θεραπευτικό σχήμα με το σύνδρομο Cruson δεν είναι το κύριο. Έτσι, τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο για να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς.

Νοοτροπικά φάρμακα
	Piracetam	Pantogam
Δοσολογία και χορήγηση	Συνήθως συνταγογραφούνται 30-50 mg Piracetam ημερησίως. Η θεραπεία είναι μεγάλη.	Η ημερήσια δόση του φαρμάκου στο σύνδρομο Cruson μπορεί να είναι από 0,75 έως 3 g. Διάρκεια θεραπείας - έως 4 μήνες (μερικές φορές περισσότερο, κατά την κρίση του γιατρού).
Αντενδείξεις	Νεφρική ανεπάρκεια, διαβήτης, παιδιά κάτω του 1 έτους.	Οξεία παραβίαση της νεφρικής λειτουργίας, φαινυλοκετονουρία, τάση για αλλεργίες.
Παρενέργειες	Υπερεκτίμηση, ευερεθιστότητα, διαταραχή του ύπνου και της όρεξης, πονοκέφαλος.	Αλλεργίες, διαταραχές ύπνου, εμβοές.
Ειδικές οδηγίες	Δεν συνιστάται να παίρνετε περισσότερα από 5 γραμμάρια του φαρμάκου την ημέρα.	Εάν η θεραπεία είναι μεγάλη, το Pantogam δεν συνιστάται να συνδυαστεί με άλλα νοοτροπικά φάρμακα.

Αγγειακές φαρμακευτικές αγωγές
	Caitlin	Zinnarizin
Δοσολογία και χορήγηση	Στο σύνδρομο Crouzon, ασκείται μια παρατεταμένη πορεία θεραπείας με την πρόσληψη 5-10 g του φαρμάκου τρεις φορές την ημέρα.	Το φάρμακο είναι μακρύ, 75 mg την ημέρα.
Αντενδείξεις	Σοβαρή καρδιακή νόσο, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, ασταθής αρτηριακή πίεση.	Αλλεργικές κλίσεις.
Παρενέργειες	Καρδιακές παλμοί, μείωση της αρτηριακής πίεσης.	Διαταραχές ύπνου, δυσπεψία.
Ειδικές οδηγίες	Το φάρμακο δεν μπορεί να συνδυαστεί με ηπαρίνη.	Το φάρμακο ενισχύει την επίδραση των ηρεμιστικών.

Διουρητικά
	Lazys	Η πάνα
Δοσολογία και χορήγηση	Το θεραπευτικό σχήμα για το σύνδρομο Cruson είναι ατομικό και εξαρτάται από τις ενδείξεις.	Αναθέστε κατά μέσο όρο 0,25 γραμμάρια 1-4 φορές την ημέρα.
Αντενδείξεις	Νεφρική δυσλειτουργία, υποκαλιαιμία, αφυδάτωση, δυσκολία στην ούρηση, τάση για αλλεργίες.	Οξύση, σακχαρώδης διαβήτης.
Παρενέργειες	Αδυναμία στους μύες, κράμπες, πόνος στο κεφάλι, αρρυθμία, υπόταση.	Νωθρότητα, κόπωση, κεφαλαλγία, αναιμία.
Ειδικές οδηγίες	Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, απαιτείται συνεχής ιατρική παρακολούθηση.	Μην χρησιμοποιείτε για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Πρόληψη

Η πρόληψη της γέννησης των παιδιών με σύνδρομο Cruson δεν είναι δυνατή, λόγω του γεγονότος ότι αυτή η ασθένεια στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι κληρονομική.

Δεδομένου ότι μερικές φορές εξακολουθούν να εμφανίζονται σποραδικά σύνδρομο, το οποίο μπορεί να σχετίζεται με την τρίτη ηλικία, ο πατέρας του παιδιού κατά τη στιγμή της σύλληψης, συνιστάται να σταθμίσει προσεκτικά το βαθμό κινδύνου στον σχεδιασμό ενός τέτοιου «αργά» της εγκυμοσύνης.

Αν το γένος έχει ήδη αναφερθεί ότι έχει παιδιά με σύνδρομο Cruson, τότε είναι λογικό οι γονείς να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση με έναν γενετιστή, για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου FGFR2.

Για όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την ποιότητα της κληρονομικότητάς τους, συνιστάται να εγγραφούν έγκαιρα (όχι αργότερα από 12 εβδομάδες) στο ΚΕ και να επισκέπτονται τακτικά έναν γυναικολόγο.

[22], [23]

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, ακόμη και μετά από επιτυχή χειρουργική επέμβαση, κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί απόλυτα τη θετική δυναμική μιας τέτοιας νόσου όπως το σύνδρομο Cruson. Συχνά, ο ασθενής έχει εντελώς ή μερικώς μειωμένη οπτική λειτουργία λόγω ατροφικών αλλαγών στο οπτικό νεύρο. Λόγω του ακανόνιστου σχήματος της τροχιάς, υπάρχουν προβλήματα με τη συγκράτηση του βολβού. Με την πάροδο του χρόνου, τα οστικά ελαττώματα γίνονται πιο έντονα.

Ωστόσο, πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να καταφέρνουν να προσαρμοστούν κοινωνικά για μεγάλο χρονικό διάστημα, ανεξάρτητα από το βαθμό εκδήλωσης της νόσου. Παραμένει να ελπίζουμε ότι το επίπεδο της ιατρικής θα προχωρήσει και στο εγγύς μέλλον θα εξακολουθούν να υπάρχουν μέθοδοι για την πρόληψη και θεραπεία οποιωνδήποτε γονιδιακών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Cruson.