Σύνδρομο Williams

Σύνδρομο Williams (Williams-Beuren, WS) - γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διάκριση εξωτερικά χαρακτηριστικά, εξασθενημένη γνωστική ανάπτυξη ήπιας έως μέτριας σοβαρότητας, παρουσία δυσκολίες στην εκπαίδευση, καρδιαγγειακές ανωμαλίες (τοπική ή διάχυτη στένωση των αρτηριών μέση ή μεγάλου διαμετρήματος) και ιδιοπαθής υπερασβεστιαιμία .

Συχνά τα παιδιά με μια τέτοια διάγνωση έχουν εκπληκτικές ομιλικές ικανότητες, μεγάλες επιτυχίες στη μουσική τέχνη και έχουν υψηλό επίπεδο ενσυναίσθησης.

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Ουίλιαμς εμφανίζεται με συχνότητα 1: 10.000, εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδική.

[1], [2], [3],

Αιτίες Σύνδρομο Williams

Οι αιτίες του συνδρόμου Ουίλιαμς δεν έχουν κατανοηθεί πλήρως, αλλά είναι ακριβώς γνωστό ότι σε αυτήν την ασθένεια το ζεύγος χρωμοσωμάτων διατηρείται σε πλήρη μορφή.

Η διαταραχή εκδηλώνεται σε γενετικό επίπεδο - ένα μέρος του χρωμοσώματος από το 7ο ζεύγος χάνεται, εξαιτίας του γεγονότος ότι αυτή η περιοχή που λείπει δεν μεταδίδεται κατά τη στιγμή της σύλληψης. Εξαιτίας αυτού, το παιδί αναπτύσσει χαρακτηριστικά συμπτώματα του Williams - κάθε ένα από τα γονίδια έχει τη δική του "εξειδίκευση", οπότε, ελλείψει οποιουδήποτε από αυτά, εμφανίζονται συγκεκριμένες εξωτερικές και εσωτερικές αλλαγές.

Δεδομένου ότι η παθολογία συμβαίνει συνήθως αυθόρμητα (λόγω χρωμοσωματικής μετάλλαξης στη σύλληψη), μπορεί να συναχθεί ότι η φύση της νόσου είναι συγγενής, όχι κληρονομική. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος είναι κληρονομική - όταν τουλάχιστον ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο Ουίλιαμς.

Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν, κατά κανόνα, ως αποτέλεσμα των αρνητικών επιπτώσεων για τους γονείς του παιδιού -. «Ανθυγιεινά» το επάγγελμα, ένα κακό περιβάλλον του τόπου κατοικίας του πατέρα και της μητέρας του μέλλοντος, κ.λπ. Αλλά αυτές οι μεταλλάξεις του γονιδίου μπορεί επίσης να προκύψει αυθόρμητα, χωρίς κανένα προφανή λόγο.

[4]

Παθογένεση

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, το σύνδρομο Williams συμβαίνει απλοανεπάρκεια (δηλαδή η απώλεια της 1 από 2 αντίγραφα) για τις διαγραφές στο χρωμόσωμα 7, στην 7q11.23 εύρος, με την απουσία του ELN γονίδιο που ευθύνεται για τη σύνθεση της ελαστίνης. Το μέγεθος της διαγραφής μπορεί να ποικίλει.

Σύνδρομο Williams προκαλείται όχι μόνο haploinsufficient ελαστίνη, αλλά και την αφαίρεση της περιοχής, η οποία καλύπτει πάνω από 28 γονίδια και επομένως θεωρείται γειτονικά σύνδρομο διαγραφής γονιδίου. Η ελαστίνη απλοανεπάρκεια οδηγεί στην ανάπτυξη των καρδιαγγειακών συμβαμάτων (συμπεριλαμβανομένων υπερβαλβιδική αορτική στένωση), και την παθολογία του προσώπου του συνδετικού δυσμορφολογία.

Άλλα γονίδια στην περιοχή της διαγραφής, όπως LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2i, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, και μια σειρά άλλων Limk1 επηρεάζουν τη γνωστική προφίλ, την ανάπτυξη της υπερασβεστιαιμίας, μεταβολική διαταραχή και υπέρταση.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Συμπτώματα Σύνδρομο Williams

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν ειδικά χαρακτηριστικά του προσώπου που μοιάζουν με ένα ξωτικό. Πρώτα η ασθένεια αυτή το 1961 περιγράφεται των παιδιών της Νέας Ζηλανδίας καρδιολόγου Ιωάννη. Williams, ο οποίος έχει μελετήσει το καρδιαγγειακό σύστημα του ασθενούς που είχε νοητική υστέρηση και χαρακτηριστικές εκδηλώσεις στην εμφάνιση.

Σε αντίθεση με άλλες γενετικές διαταραχές, τα παιδιά με σύνδρομο Williams τείνουν να είναι κοινωνικά, φιλικά και χαριτωμένα. Οι γονείς συχνά λένε ότι δεν παρατηρούν αποκλίσεις στην ψυχική ανάπτυξη των παιδιών τους.

Αλλά υπάρχει και άλλη πλευρά στο νόμισμα. Πολλά παιδιά έχουν απειλητικές για τη ζωή καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα παιδιά με WS συχνά απαιτούν δαπανηρή και συνεχή ιατρική περίθαλψη και έγκαιρη ψυχολογική διόρθωση (για παράδειγμα, εκπαίδευση ομιλίας ή επαγγελματική θεραπεία) που δεν καλύπτονται από ασφάλιση ή δημόσια χρηματοδότηση.

Πολλοί ενήλικες με αυτή τη διάγνωση εργάζονται ως εθελοντές ή υπάλληλοι.

Κατά την σχολική περίοδο, τα παιδιά αντιμετωπίζουν συχνά ισχυρή απομόνωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κατάθλιψης. Είναι εξαιρετικά κοινωνικοί και έχουν μια κανονική ανάγκη επικοινωνίας με άλλους, αλλά συχνά δεν καταλαβαίνουν τις αποχρώσεις της κοινωνικής επικοινωνίας.

Το πρόσωπο μιας ασυνήθιστης μορφής, μια καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, καθώς και σοβαρές σωματικές αναπηρίες είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Williams. Μεταξύ αυτών είναι τα ελαττώματα της καρδιάς, τα επίπεδα πόδια ή τα πόδια, η υψηλή ελαστικότητα των αρθρώσεων, τα προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα. Συχνά σχηματίζεται ένα λανθασμένο δάγκωμα (καθώς τα δόντια αυτών των παιδιών κόβονται μάλλον αργά). Επιπλέον, τα δόντια είναι μικρά, ευρέως διαχωρισμένα, ακανόνιστα, συχνά επηρεάζονται από φθορά των δοντιών.

Στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τα άρρωστα παιδιά είναι πολύ αδύναμα - τρώνε άσχημα, έχουν ισχυρή δίψα, συχνά υποφέρουν από δυσκοιλιότητα, η οποία αντικαθίσταται από διάρροια, αλλά και από εμετό. Μεγαλώνοντας, τα παιδιά αποκτούν νέα χαρακτηριστικά στην εμφάνισή τους - έναν επιμήκη λαιμό, ένα στενό στέρνο, μια χαμηλή μέση.

Αν σε νηπιαστά τα παιδιά αυτά καθυστερούν έντονα πίσω από τους συνομηλίκους τους σε ύψος και βάρος, τότε μεγαλώνουν, αντίθετα αρχίζουν να υποφέρουν από υπερβολικό βάρος. Συχνά, με το σύνδρομο Williams, υπάρχουν προβλήματα με το μεταβολισμό - αυξημένα επίπεδα ασβεστίου και χοληστερόλης στο αίμα.

Ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν καρδιακή νόσο (naklapanny αορτική στένωση) και τα αιμοφόρα αγγεία (στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, κατιούσα αορτή και ενδοκρανιακή αρτηριών) ποικίλης σοβαρότητας. Στένωση της νεφρικής αρτηρίας σε 50% των περιπτώσεων οδηγεί στην ανάπτυξη της υπέρτασης.

[11], [12]

Υπερασβεστιαιμία (αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα)

Μερικά παιδιά με WS έχουν αυξημένο επίπεδο ασβεστίου στο αίμα. Η συχνότητα και η αιτία αυτής της παθολογίας είναι άγνωστες. Η υπερασβεστιαιμία είναι μια κοινή αιτία ευερεθιστότητας και "κολικού" στην παιδική ηλικία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η υπερασβεσταιμία περνά από μόνη της ως παιδί χωρίς θεραπεία, αλλά μερικές φορές επιμένει σε όλη τη ζωή.

Χαμηλό βάρος γέννησης / βραδεία αύξηση βάρους

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν χαμηλότερο βάρος γέννησης από τους υγιείς συνομηλίκους. Μια αργή αύξηση του βάρους είναι επίσης χαρακτηριστική, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Προβλήματα διατροφής

Πολλά μικρά παιδιά έχουν προβλήματα στη διαδικασία του θηλασμού. Συνδέονται με χαμηλό μυϊκό τόνο, έντονο αντανακλαστικό, κακή απορρόφηση / κατάποση κ.λπ.

[13], [14], [15]

Γαστρεντερικές παθήσεις

Συχνά βρίσκουμε γαστρίτιδα αναρροής, χρόνια δυσκοιλιότητα και εκκολπωματίτιδα του σιγμοειδούς κόλον.

Η ενδοκρινική παθολογία

Οι ενήλικες με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν περισσότερες πιθανότητες να υποφέρουν από παχυσαρκία, παραβίαση ανοχής γλυκόζης και σακχαρώδη διαβήτη σε σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους. Η υποανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα με υποκλινικό υποθυρεοειδισμό είναι επίσης πιο συχνή

[16]

Νεφρικές ανωμαλίες

Μερικές φορές υπάρχουν ανωμαλίες στη δομή των νεφρών με παραβίαση της λειτουργικής τους ικανότητας. Συχνά αναπτύσσεται ασθένεια των νεφρικών λίθων, εκκολπώματα της ουροδόχου κύστης.

Χρνιά

Οι κολπικές και οι ομφαλικές κήλες είναι πιο συχνές στο σύνδρομο Williams από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.

Υπερευρίαση (ευαίσθητη ακοή)

Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση έχουν πιο ευαίσθητη ακοή από άλλα υγιή παιδιά.

Μυοσκελετικό σύστημα

Τα μικρά παιδιά συχνά έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και αστάθεια των αρθρώσεων. Όταν γερνούν, μπορεί να αναπτυχθεί δυσκαμψία στις αρθρώσεις (συστολή).

Υπερβολική φιλικότητα (κοινωνικότητα)

Τα άτομα με σύνδρομο Williams είναι πολύ ωραία. Έχουν εξαιρετικές ομιλικές ικανότητες και είναι πολύ ευγενικοί. Συνήθως φοβούνται τους ξένους και προτιμούν να επικοινωνούν με τους ενήλικες.

[17], [18]

Καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, ικανότητα μάθησης και διαταραχή έλλειψης προσοχής

Οι περισσότεροι άνθρωποι με WS έχουν μαθησιακές δυσκολίες και γνωστικές διαταραχές.

Περισσότερο από το 50% των παιδιών με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν διαταραχές έλλειψης προσοχής (ADD ή ADHD) και περίπου 50% έχουν φοβίες, για παράδειγμα, φόβο έντονων θορύβων.

Μέχρι την ηλικία των 30, οι περισσότεροι άνθρωποι με WS που πάσχουν από διαβήτη ή έχουν προδιαβήτη, ήπια έως μέτρια νευροαισθητήρια απώλεια ακοής (μια μορφή κώφωσης λόγω δυσλειτουργίας του ακουστικού νεύρου).

[19], [20]

Πρώτα σημάδια

Όταν το παιδί αναγνωρίζει τα συμπτώματα του συνδρόμου Ουίλιαμς, οι γονείς, εκτός από τις εξωτερικές εκδηλώσεις, πρέπει να δώσουν προσοχή στον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται από νεαρή ηλικία. Τα άρρωστα παιδιά έχουν ένα εξασθενημένο σώμα και επίσης υστερούν από τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη, τόσο ψυχικά όσο και σωματικά.

Η σωματική ανάπτυξη των άρρωστων παιδιών εξομαλύνεται από το 3ο έτος, αλλά στις αποκλίσεις ομιλίας αρχίζει. Αλλά οι γονείς δεν είναι πάντοτε σε θέση να εντοπίσουν το πρόβλημα, καθώς το μωρό είναι πολύ κοινωνικό και ενεργό ταυτόχρονα. Επίσης, μεταξύ των σημείων που δείχνουν στο σύνδρομο Ουίλιαμς - το στύλο της φωνής, βραχνή και χαμηλή.

Μιλώντας παιδιά με αυτή την ασθένεια αρχίζουν αρκετά αργά - αποδείχθηκε ότι μιλούν τις πρώτες λέξεις μόνο σε 2-3 χρόνια, και μπορούν να προφέρουν μόνο φράσεις για 4-5 χρόνια. Το σύνδρομο έχει επίσης προβλήματα με οπτικό συντονισμό και κινητικές δεξιότητες.

Οι κινήσεις αυτών των παιδιών είναι οδυνηρές και μάλλον αμήχαντες, είναι δύσκολο για αυτούς να κυριαρχήσουν ακόμη και τις απλούστερες δεξιότητες, δεν είναι σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους. Αλλά ενώ ενδιαφέρονται πολύ για τη μουσική και έχουν καλή μουσική ικανότητα.

[21]

Το πρόσωπο του ξωτικού με το σύνδρομο Williams

Οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν ειδικά χαρακτηριστικά του προσώπου που μοιάζουν με το πρόσωπο του ξωτικού:

• Χαμηλή θέση των ματιών, πρησμένα βλέφαρα (αυτό είναι πιο αισθητό όταν γελάτε).
• Στόμα μεγάλο σε μέγεθος με πλήρη χείλη και ακανόνιστα σχηματισμένο δάγκωμα.
• Διαφανές μέτωπο.
• Πλήρης μάγουλα?
• Ο αυχένα είναι κυρτός.
• Επίμονη μύτη, η μύτη η ίδια μικρή και γυρίστηκε, η μύτη άκρη αμβλύ και στρογγυλεμένη?
• Ένα ελαφρώς μυτερό πηγούνι.
• Τα αυτιά είναι αρκετά χαμηλά.
• Τα μάτια μπλε ή πράσινα, μπορούν να έχουν αξιοσημείωτα "αστέρια" ή λευκά δαντελωτά σχέδια στην ίριδα τους. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο εμφανή με την ηλικία.

Williams-Campbell σύνδρομο

Η λεγόμενη σύνδρομο Williams-Campbell ονομάζεται παθολογία η οποία συμβαίνει λόγω συγγενούς ελαττωματικά ανάπτυξη στο ακραίο τμήμα των βρόγχων και ελαστικό ιστό χόνδρου (γραφεία 2-3 / 6-8 διακλάδωσης). Ελαττωματικά δομή βρογχικό τοίχους προκαλώντας τους υποτονικό δυσκινησία - αυτοί διαστέλλονται γρήγορα όταν ο εισπνοής και εκπνοής υποχωρούν. Williams και Campbell κατά το έτος i960 έχουν περιγράψει την εκδήλωση της γενικευμένης βρογχεκτασίες στα 5 παιδιά (η παράβαση συνέβη ως αποτέλεσμα της συγγενούς ελαττωματική ανάπτυξη του πλαισίου των βρόγχων).

Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει σε νεαρή ηλικία - η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή χρόνιας αποφρακτικής βρογχίτιδας. Μεταξύ των κύριων σημείων - stridoroznoe αναπνοή, τακτική υγρό βήχα, η εμφάνιση της δύσπνοιας με μικρές σωματικές ασκήσεις, μια αδύναμη φωνή.

Επιπλοκές και συνέπειες

Στο σύνδρομο Williams, το παιδί έχει αυξημένο επίπεδο ασβεστίου στο αίμα, το οποίο μπορεί να εκφραστεί στην ανάπτυξη ορισμένων επιπλοκών. Η αρτηριακή υπέρταση συχνά αναπτύσσεται με την ανάπτυξη χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Williams

Η διάγνωση του συνδρόμου Williams καθορίζεται κατά κύριο λόγο με βάση την ανάλυση χρωμοσωμάτων. Όμως, επειδή μερικές απλές ανωμαλίες δεν μπορούν να προσδιοριστούν από απλές ανωμαλίες, διεξάγονται ειδικές γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, γεγονός που μπορεί να επιβεβαιώσει ότι ένα συγκεκριμένο τμήμα ενός χρωμοσώματος του 7ου ζεύγους απουσιάζει. 

Διεξαγωγή προγεννητικού ελέγχου μπορεί να αποκαλύψει σημάδια πολυκυστικών δυσπλαστικών νεφρών, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, αυξημένη εμβρυϊκή διαφάνεια ινιακή και μειωμένα επίπεδα α-φετοπρωτεΐνης (MSAFP) στο αίμα της μητέρας.

[29], [30]

Αναλύσεις

Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Williams, εκτελούνται οι ακόλουθες εξετάσεις:

• FISH-χρωμοσωμάτων ελέγχου για επιβεβαίωση της διάγνωσης?
• Δειγματοληψία αίματος για τη διευκρίνιση του επιπέδου κρεατινίνης.
• Εξέταση ούρων.
• Ανάλυση των επιπέδων ασβεστίου στον ορό του αίματος, καθώς και προσδιορισμός του λόγου της κρεατινίνης και του ασβεστίου στα ούρα.

[31], [32], [33]

Συσκευές διάγνωσης

Με το σύνδρομο Williams διεξάγονται οι ακόλουθες οργανικές διαδικασίες:

• Η καρδιοδιαγνωστική είναι μια πλήρης κλινική εξέταση ενός καρδιολόγου που ειδικεύεται στις παιδικές παθήσεις. Μεταξύ των διαδικασιών - μέτρηση της αρτηριακής πίεσης στα χέρια και στα πόδια, καθώς και ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• Διάγνωση του ουρογεννητικού συστήματος - υπερηχογράφημα του νεφρού και του ουρητήρα, καθώς και μελέτη της λειτουργικής δραστηριότητας των νεφρών.

Διαφορική διάγνωση

Με το σύνδρομο Ουίλιαμς παρατηρούνται φαινοτυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Noonan.

[34], [35], [36], [37]

Θεραπεία Σύνδρομο Williams

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι μια γενετική παθολογία, η σύγχρονη ιατρική δεν είναι ακόμη σε θέση να την θεραπεύσει. Υπάρχουν μόνο γενικές συστάσεις υποστήριξης:

• Εξαλείψτε το παιδί από την πρόσθετη χρήση της βιταμίνης D, καθώς και το ασβέστιο.
• Εάν υπάρχει αυξημένο επίπεδο ασβεστίου, θα πρέπει να προσπαθήσετε να το μειώσετε.
• Με τη στένωση των αιμοφόρων αγγείων (σοβαρή μορφή), μπορεί να συνταγογραφηθεί χειρουργική θεραπεία.
• Φυσιοθεραπεία ασκήσεις για τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων?
• Αυξημένη πορεία ψυχολογικής και παιδαγωγικής ανάπτυξης.
• Συμπτωματική θεραπεία.

Τα άτομα με αυτή τη διάγνωση απαιτούν τακτική παρακολούθηση του καρδιαγγειακού συστήματος, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση υπέρτασης και καρδιακής ανεπάρκειας.

Πρόληψη

Προληπτικές μέθοδοι θεραπείας για παιδιά με σύνδρομο Williams.

Κάτω από την ηλικία ενός έτους:

• Ελέγχει προσεκτικά τον κίνδυνο φλεγμονής του μέσου ωτός.
• Κατά τη σίτιση, για να αντιμετωπίσουμε τις δυσκολίες στη μετάβαση σε στερεά τρόφιμα.
• Απορρίψτε τα φάρμακα με πολυβιταμίνες, στα οποία υπάρχει βιταμίνη D.

Σε ηλικία 1-5 ετών:

• Ακολουθήστε τη διατροφή.
• Εάν είναι απαραίτητο, ακολουθήστε μαθήματα θεραπείας: λογοθεραπευτής, θεραπεία άσκησης, αισθητική ολοκλήρωση.
• Αποτρέψτε την πιθανότητα δυσκοιλιότητας.
• Εάν ένα παιδί έχει μια υπερβολική αύξηση της θερμοκρασίας, πρέπει να το ελέγξετε για μόλυνση στο ουροποιητικό σύστημα.

Σε ηλικία 5-12 ετών:

• Η σωστή διατροφή, μαζί με τη συνεχή σωματική δραστηριότητα (παιδιά με σύνδρομο Ουίλιαμς στην πρώιμη εφηβεία υποφέρουν συχνά από υπερβολικό βάρος).
• Η θεραπεία αποσκοπούσε στη μείωση του άγχους του παιδιού (τεχνικές χαλάρωσης, συμβουλές ψυχολόγου, θεραπεία με φάρμακα).

Σε ηλικία 12-18 ετών:

• Συζητήστε με τον έφηβο την ασθένειά του, και στείλτε επίσης σε μια ειδική ομάδα υποστήριξης.
• Υποβοήθηση στην απόκτηση ανεξαρτησίας.
• Ενθάρρυνση τακτικής άσκησης, σταθερής δραστηριότητας και κίνησης.
• Ενθάρρυνση τακτικών επισκέψεων σε γιατρούς για τον έλεγχο της γαστρεντερικής οδού και του ουροποιητικού συστήματος.
• Παρατηρήστε την ψυχική υγεία του εφήβου, εντοπίζοντας πιθανές αποκλίσεις.

[38], [39], [40], [41], [42]

Πρόβλεψη

Παρά το γεγονός ότι με την ηλικία σε παιδιά με σύνδρομο Williams, υπάρχει μια αυξανόμενη συσσώρευση των συνομηλίκων στην πνευματική ανάπτυξη, λόγω της ικανότητας να ακούσει, καθώς και την κοινωνικότητα και την ανεκτικότητα αναμένεται να βελτιώσουν την ψυχική τους κατάσταση είναι ευνοϊκή. Στη διαδικασία διδασκαλίας τέτοιων παιδιών, πρέπει να λάβουμε υπόψη τον αυθορμητισμό και την υπερβολική ευθυμία, καθώς και την ανόητη διάθεση - επομένως, οι τάξεις πρέπει να διεξάγονται σε μια χαλαρή ατμόσφαιρα. Επίσης, πρέπει να αφαιρέσετε από το δωμάτιο όλα τα επιπλέον στοιχεία που μπορούν να αποσπάσουν το μωρό σας. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams πρέπει να επικοινωνούν με υγιείς συνομηλίκους - αυτό έχει θετικό αντίκτυπο στην περαιτέρω ανάπτυξή τους.

Διάρκεια ζωής

Τα άτομα με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από άλλα άτομα.

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις (στεφανιαία ανεπάρκεια) είναι η κύρια αιτία πρόωρου θανάτου στο σύνδρομο Williams.

Οι περισσότεροι ειδικοί συνδέονται με ένα αυξημένο επίπεδο ασβεστίου - εξαιτίας αυτού σε νεαρή ηλικία, αναπτύσσεται η ασβεστοποίηση των αρτηριών και των μυών της καρδιάς. Σε 75% των ασθενών, η αύξηση της αορτής υπερεκτιμάται, μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση. Δεδομένου ότι τα άτομα με τέτοιο σύνδρομο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων, συνιστάται να εξετάζονται κάθε χρόνο για προληπτικούς σκοπούς.

[43]

Αναπηρία

Αν και το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι συγγενής γενετική διαταραχή, δεν είναι ο γενετιστής που κατευθύνει την αναπηρία τέτοιων παιδιών, αλλά ο ψυχίατρος. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα έχει διανοητική καθυστέρηση, την οποία μπορούν να διαγνώσουν μόνο οι ψυχίατροι. Η φυσιολογική λειτουργία και ζωτική δραστηριότητα ενός τέτοιου προσώπου παρεμποδίζεται ακριβώς από την καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, βάσει της οποίας του αποδίδεται μια αναπηρία.

[44], [45], [46], [47]