Συμπτώματα γενικευμένης λιποδυστροφίας

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου γενικευμένης λιποδυστροφίας είναι η πλήρης ή μερική εξαφάνιση σε ασθενείς με υποδόρια λιπαρή στιβάδα. Σε αυτή τη βάση, υπάρχουν 2 κλινικές μορφές γενικευμένης λιποδυστροφίας: ολική και μερική.

Η ολική μορφή γενικευμένης λιποδυστροφίας χαρακτηρίζεται από την εξαφάνιση υποδόριου λίπους από το πρόσωπο και όλα τα άλλα μέρη του σώματος, συχνά υπάρχει προεξοχή του ομφαλού. Όταν η μερική μορφή υποδόριου λιπώδους ιστού εξαφανίζεται σε μεγάλο βαθμό από τον κορμό, τα άκρα, αλλά όχι με το πρόσωπο, και σε μερικούς ασθενείς υπάρχει ακόμη και μια αύξηση στο υποδόριο λίπος στο πρόσωπο και υπερκλείδιους περιοχές. Εντούτοις, και στις δύο μορφές γενικευμένης λιποδυστροφίας, αποκαλύπτονται πολύ συγκεκριμένες, παρόμοιες μεταβολικές διαταραχές με το ίδιο τελικό αποτέλεσμα στον μεταβολικό μεταβολισμό υδατανθράκων και λιπιδίων. Τα κυριότερα είναι η αντίσταση στην ινσουλίνη, η υπερινσουλιναιμία, η υπεργλυκαιμία, η υπερλιπιδαιμία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όχι μόνο παραβίαση ανοχής στη γλυκόζη, αλλά και σακχαρώδη διαβήτη. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία: στα παιδιά και στους ηλικιωμένους.

Χρόνια ενδογενή υπερινσουλιναιμία προκαλεί σε μεγάλο βαθμό χαρακτηριστική εμφάνιση των ασθενών, διότι οδηγεί στην επικράτηση των αναβολικών καταβολικές διεργασίες πάνω. Αυτό σε κάποιο βαθμό εξηγεί κοινό στο σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφία αληθινή υπερτροφία των σκελετικών μυών, μέτρια προγναθισμό, η διεύρυνση των χεριών και των ποδιών, vistseromegaliya, flebomegaliya, πάχυνση του όλα τα στρώματα του χορίου, υπερτρίχωση. Χρόνια ενδογενή υπερινσουλιναιμίας κάνει αισθητή από περιοδικές εξάρσεις σοβαρή αδυναμία, εφίδρωση, τρέμουλο, μια ισχυρή αίσθηση της πείνας που συμβαίνουν μετά την άσκηση, με μεγάλα διαστήματα μεταξύ των γευμάτων, και μερικές φορές - αυθόρμητα. Διαθέσιμο στο σώμα των ασθενών με σύνδρομο γενικευμένη λιποδυστροφία, την αντίσταση στην ινσουλίνη κατά τη διάρκεια των ετών επιδεινώνεται και οδηγεί στην σταδιακή ανάπτυξη των ήπιες διαταραχές στην ανοχή σε υδατάνθρακες σε ένα μέσο όρο 7-12 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου. Σε αυτό το πλαίσιο, οι επιθέσεις υπογλυκαιμίας δεν εξαφανίζονται, πράγμα που δείχνει τη διατήρηση της υπερινσουλιναιμίας στους ασθενείς.

Χρόνια ενδογενή υπερινσουλιναιμίας στο σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας προάγει υπερβολικό πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού σε παρεγχυματικά όργανα στον βλεννογόνο του γαστρεντερικού σωλήνα και στα τοιχώματα των αγγείων. Συνεπώς, σε αυτή τη νόσο συμβαίνουν συχνά ινωτικές αλλαγές στο ήπαρ και το πάγκρεας, και δυστροφικές αλλαγές στο στομάχι και τα έντερα με αντίστοιχες συμπτώματα. Η υπερτροφία των σχηματισμών συνδετικού ιστού του τοιχώματος του αγγείου (ιδιαίτερα μεγάλων) οδηγεί στη στένωση του αυλού τους στο σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς παρουσιάζουν πρώιμη εμφάνιση καρδιαγγειακών διαταραχών και επιδείνωση της παροχής αίματος στα εσωτερικά όργανα.

Χαρακτηριστικό της σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας σημαντικές υπερλιπιδαιμία, η οποία είναι το αποτέλεσμα της ανικανότητας των λιποκυττάρων να καταθέσουν ουδέτερα λίπη, που οδηγεί στην ταχεία ανάπτυξη του λιπώδους ήπατος. Κλινικά, η κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται από σοβαρή ηπατομεγαλία, αίσθημα πικρίας και ξηρότητας στο στόμα το πρωί, με βαρύτητα και θαμπή πόνο στο δεξιό άνω τεταρτημόριο. Σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας σημαντικές αγγειακές μεταβολές στη υπερλιπιδαιμίας νόσου προωθεί εμφάνισης σε νεαρή ηλικία και υπέρταση ισχαιμικό μυοκάρδιο.

Τα αποτελέσματα διαταραχή στην ρύθμιση του υποθαλαμικού σύνδρομο με γενικευμένη λιποδυστροφία να αυξήσει βασικό μεταβολικό ρυθμό χωρίς να διαταραχθεί η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, την εμφάνιση των περιοχών υπερμελάγχρωσης σε μέρη τριβής των ενδυμάτων, συχνό φαινόμενο laktorei. Υποθαλάμου διαταραχές σε αυτή την ασθένεια, μαζί με την επίδραση των χρόνιων υπερινσουλιναιμίας στο σχηματισμό του συνδετικού ιστού των ωοθηκών να προκαλέσει τη συχνή παραβίαση της ωοθηκικής λειτουργίας με τις διάφορες εκδηλώσεις gipolyuteinizma, και σε 23-25% των περιπτώσεων - την ανάπτυξη των υπερανδρογονικών δυσλειτουργίας των ωοθηκών με έντονη συμπτώματα virilization.

Ένα σημαντικό σύμπτωμα της γενικευμένης λιποδυστροφίας μπορεί να θεωρηθεί ως κατάσταση υπερμεταβολισμού, παραβίαση της θερμογένεσης των τροφίμων. Υποθέτουμε ότι αυτό μπορεί να είναι ένας από τους σημαντικούς παράγοντες στην παθογένεση της νόσου. Δεν έχουμε συναντήσει στη βιβλιογραφία αναφορές για τα αποτελέσματα της έρευνας προς αυτή την κατεύθυνση, αν και υπάρχουν ενδείξεις υπερμεταβολισμού σε ασθενείς με γενικευμένη λιποδυστροφία.

Κατά την επιθεώρηση ρουτίνας σε ασθενείς με σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας, συνήθως παρατηρούνται μεταβολές. Στην κλινική ανάλυση της πραγματικής μέτριας ερυθράς αιμοσφαιρίνης και της υπεραιμοσφαιριναιμίας. Στα ούρα - συχνά πρωτεϊνουρία. Στην βιοχημική αίμα προσοχή μελέτη τραβιέται σε σημαντική αύξηση των τριγλυκεριδίων, μη-εστεροποιημένα λιπαρά οξέα, ολική χοληστερόλη και οι εστέρες της, τα χαμηλά επίπεδα των κετονικών σωμάτων, ακόμη και όταν εκφράζονται μαρκάρισμα μεταβολισμό των υδατανθράκων? επιτάχυνση των δειγμάτων ιζημάτων, τη μείωση της δραστικότητας της αλκαλικής φωσφατάσης, αυξημένες τρανσαμινάσες, ήπια υπερχολερυθριναιμία, το οποίο είναι χαρακτηριστικό του λιπώδους ήπατος. Σχεδόν συνεχώς υπάρχει αυξημένη περιεκτικότητα σε ολικές πρωτεΐνες στο πλάσμα αίματος. Σε επισκόπηση craniography κοινή ευρήματα είναι αποτιτάνωση της σκληρής μήνιγγας στους μετωπιαίους και βρεγματικού περιοχές και πίσω από την πλάτη του τουρκικού εφιππίου, κόλπων giperpnevmatizatsiya υποκείμενο οστό, ένας αριθμός ασθενών προσδιορίζεται ραδιογραφικά μεγάλες ephippium σχήμα καθιστό οβάλ. Με την ηλεκτροεγκεφαλογραφία, σχεδόν όλοι οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια δυσλειτουργίας των μεσοδυσφαλικών δομών του εγκεφάλου. Στο ΗΚΓ, κατά κανόνα, ανιχνεύεται υπερτροφία του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας με συνοδευτικές μεταβολικές ή ισχαιμικές μεταβολές. τακτικά σημάδια παραβίασης της αγωγιμότητας στο σύστημα του αριστερού σκέλους της δέσμης του Hiss είναι τακτικά. Οφθαλμίατρος εξέταση στην πλειονότητα των ασθενών που δεν έχουν μόνιμη υπέρταση, σπαστική angioretinopathy βρέθηκε.

Στο πλαίσιο της γενικευμένης λιποδυστροφίας στο σύνδρομο της βαριάς βασικής και διεγερμένης υπερινσουλιναιμίας, βρέθηκε κανονική ή ελαφρώς μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη στους περισσότερους ασθενείς. Ταυτόχρονα, αποκάλυψε σπασμένη σχέση συσχέτιση μεταξύ των παραμέτρων του μεταβολισμού των υδατανθράκων και λειτουργική κατάσταση του παγκρέατος, καθώς και μεταξύ των δεικτών του μεταβολισμού του λίπους και των υδατανθράκων. Στο σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας, υπήρξε ελαφρά μείωση της δέσμευσης της IRI σε συγκεκριμένους υποδοχείς ινσουλίνης στα μονοκύτταρα. Ο δείκτης ευαισθησίας στην εξωγενή ινσουλίνη σε ασθενείς είναι ελαφρώς μειωμένος και δεν διαφέρει από εκείνον για μη ινσουλινοεξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη. Αυτό δείχνει ότι η αιτία της αντίστασης στην ινσουλίνη στο σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας έχει μια προέλευση εκτός υποδοχέα.

Κατά τον προσδιορισμό των αποθεμάτων των ορμονών της υπόφυσης σε ασθενείς με σύνδρομο γενικευμένη λιποδυστροφία αποκάλυψε μη στατιστικά σημαντική αύξηση στις βασικές στάθμες της προλακτίνης: το υψηλότερο επίπεδο της απόκρισης προλακτίνης σε διέγερση θυρεοτροπίνης ήταν σημαντικά υψηλότερο από το κανονικό.

Κατά τον προσδιορισμό των αποθεμάτων υπόφυσης της αυξητικής ορμόνης σε ασθενείς με σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας, δεν βρέθηκαν διαφορές σε σύγκριση με τον κανόνα.

Έχει δειχθεί ότι οι ασθενείς με το σύνδρομο της γενικευμένης ποσότητας λιποδυστροφίας αύξησης των επιπέδων στο πλάσμα του αίματος του μεταβολισμού των λιπιδίων όπως η ελεύθερη χοληστερόλη, ελεύθερα λιπαρά οξέα, τριγλυκερίδια και ολικό κλάσμα των ολικών λιπιδίων, εξαρτάται άμεσα από το μέγεθος της υπερινσουλιναιμίας.

Διαπιστώθηκε ότι στο σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας, η σοβαρότητα των καρδιαγγειακών διαταραχών σχετίζεται επίσης άμεσα με το μέγεθος της υπερινσουλιναιμίας. Όπως έχει ήδη αναφερθεί, σε ασθενείς με το σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας είναι συχνά παραβιάσεις της ωοθηκικής λειτουργίας, που εκδηλώνεται στις πιο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών με έντονη συμπτώματα της υπερανδρογονισμού. Στο σύνδρομο γενικευμένης λιποδυστροφίας βρέθηκε μια άμεση σχέση μεταξύ του βαθμού της υπερανδρογονίας των ωοθηκών και του μεγέθους της υπερινσουλιναιμίας.

Αυτά τα δεδομένα, μαζί με κλινικές παρατηρήσεις υποδηλώνουν ότι η υπερινσουλιναιμία είναι ένα από τα κορυφαία παράγοντες των ορμονικών και μεταβολικών σχέσεις και το σχηματισμό της κλινικής εικόνας στο σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας.

Υπό όρους μπορεί να αποκαλύψει 4 τύπους της νόσου, ανάλογα με την ηλικία ξεκινά. Για όλους τους τύπους του συνδρόμου ροής των γενικευμένων λιποδυστροφία γενικευμένων λιποδυστροφία είναι τα πιο εξέχοντα σημάδια της πρόωρης λιπώδες ήπαρ, καθώς και τα κλινικά συμπτώματα της χρόνιας ενδογενούς υπερινσουλιναιμίας (υποτροπιάζουσα υπογλυκαιμία και τη γέννηση σε ασθενείς με το σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας γυναίκες μεγάλες παιδιά που ζυγίζουν περισσότερο από 4 kg), η οποία επέμεινε και μετά την προσχώρηση της μειωμένης ανοχής σε υδατάνθρακες. Τύπου Ι είναι ασθενείς που έχουν γενικευμένο σύνδρομο λιποδυστροφία εκδηλώνεται στην ηλικία των 4-7 ετών. Για την πλειοψηφία των ασθενών στην ομάδα αυτή χαρακτηρίστηκε από την εκδήλωση γενικευμένων λιποδυστροφίας ανά τύπο συνολικού λιποατροφίας. Σημειώθηκε μακρά ασυμπτωματική πορεία της νόσου, όταν μόνο η λιποδυστροφία θεωρηθεί ως καλλυντικό ελάττωμα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο τύπου Ι γενικευμένης λιποδυστροφίας είχαν χαμηλό βαθμό παραβίασης της γυναικολογικής κατάστασης: η γονιμότητα, κατά κανόνα, διατηρείται. Η εμφάνιση μιας μέτρια μείωση ανοχή στη γλυκόζη και αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα - υπέρταση και υπερτροφία του μυοκαρδίου με μεταβολικές αλλαγές του - σημειώνεται στην μακροχρόνια περίοδο (30-35 έτη) μετά τα πρώτα κλινικά σημάδια της ασθένειας.

ΙΙ τύπου της πορείας του συνδρόμου γενικευμένης λιποδυστροφίας παρατηρήθηκε σε ασθενείς που αρρώστησαν κατά την εφηβεία. Σε αυτή την ομάδα, και οι δύο τύποι ανακατανομής του υποδόριου λίπους (ολική, λιποατροφία και υπερμυϊκή λιποδυστροφία) αντιμετωπίστηκαν με την ίδια συχνότητα, τα οποία ήταν τα πρώτα σημάδια της νόσου. Παρατηρήθηκε υψηλή συχνότητα κληρονομικών μορφών. Η εμφάνιση της νόσου συνοδεύτηκε από την εμφάνιση υπερχρωματισμού σε χώρους ρουχισμού τριβής. Η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο τύπου ΙΙ γενικευμένης λιποδυστροφίας παρουσίασε πρώιμες εκδηλώσεις διαταραχών της ωοθηκικής λειτουργίας, που συχνά εκδηλώνονται με σύνδρομο υπερανδρογονίας των ωοθηκών.

Για την περιγραφείσα ομάδα ασθενών που χαρακτηρίζεται από την ταχεία ανάπτυξη των διαταραχών της ανοχής υδατανθράκων και σημειώνονται οι αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα, όπως μια επίμονη υπέρταση, κλινικά και ΗΚΓ σημάδια της μυοκαρδιακής ισχαιμίας.

ΙΙΙ κλινικού τύπου σύνδρομο φυσικής γενικευμένης λιποδυστροφίας εμφανίστηκε σε γυναίκες ηλικίας 20-35 ετών και η άμεση αιτία της νόσου ήταν εγκυμοσύνη ή τοκετός. Σε ασθενείς αυτής της ομάδας, η νόσος εκδηλώνεται με υπέρταση, αναστρέψιμο διαβήτη εγκύων γυναικών, διεύρυνση του σκελετού του προσώπου, τα χέρια και τα πόδια. Η γενικευμένη λιποδυστροφία (κυρίως από τον τύπο της υπερμυϊκής λιποδυστροφίας), σε αντίθεση με άλλες κλινικές παραλλαγές του συνδρόμου γενικευμένης λιποδυστροφίας, ενώθηκε αργότερα (2-4 χρόνια αργότερα).

Ασθενείς με σύνδρομο τύπου ΙΙΙ γενικευμένης λιποδυστροφίας σημείωσαν πρόωρη εμφάνιση αλλαγών στο καρδιαγγειακό σύστημα, παρόμοιες με αυτές των ασθενών της ομάδας ΙΙ. Μέτριες διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων ανιχνεύθηκαν στο 35% των ασθενών στην ομάδα III 6-12 έτη μετά την εμφάνιση της νόσου. Επιπλέον, η χαρακτηριστική συχνότητα ήταν μια μεγάλη λάγωτρα και μεγάλη (στο ανώτατο όριο του κανόνα) το μέγεθος της τουρκικής σέλας.

Και, τέλος, ο τύπος IV του συνδρόμου γενικευμένης λιποδυστροφίας περιλαμβάνει ασθενείς με καθυστερημένη (μετά από 35 χρόνια) εμφάνιση της νόσου. Για αυτή η ομάδα των ασθενών η οποία χαρακτηρίζεται από: γενικευμένη σύνδρομο λιποδυστροφίας εκδήλωση ως λιποδυστροφία δύο τύπους, μια ποικιλία γυναικολογικών διαταραχών, αλλά χαμηλής συχνότητας και laktorei υπερανδρογονισμό ωοθηκών? ταχεία εμφάνιση και πρόοδος παραβιάσεων του μεταβολισμού των υδατανθράκων και των καρδιαγγειακών επιπλοκών. Με αυτή την εκδοχή του συνδρόμου γενικευμένης λιποδυστροφίας, μερικές φορές υπάρχουν μερικές κοινές εκδηλώσεις της νόσου.

Αυτά τα δεδομένα δείχνουν ότι η πιο ευνοϊκή προγνωστική τοποθέτηση είναι η γενικευμένη λιποδυστροφία του συνδρόμου τύπου Ι και ο λιγότερο ευνοϊκός τύπος II, η συχνότητα του οποίου είναι 37,7%. Σημειώνεται ότι οι διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος εμφανίζονται με ίση συχνότητα σε όλες τις περιγραφείσες πραγματοποιήσεις, το κλινικό σύνδρομο της γενικευμένης λιποδυστροφίας, η οποία τα καθιστά όχι επιπλοκή και την εκδήλωση sindromageneralizovannoy λιποδυστροφία.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]