Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση γαλακτοζαιμίας
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Εργαστηριακή διάγνωση
Γαλακτοζαιμία τύπου Ι
Βασικές μέθοδοι επιβεβαιώσει τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας Ι - βιοχημικές: τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της γαλακτόζης και γαλακτόζης-1-φωσφορικού άλατος στο αίμα και / ή μέτρηση της δραστικότητας των ερυθροκυττάρων ενζύμου γαλακτόζη-1-fosfaturidiltransferazy.
Σε οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα, είναι δυνατή η διάγνωση του προγεννητικού DNA αν ο γονότυπος του proband είναι εγκατεστημένος.
Γαλακτοζαιμία, τύπος II
Κατά κανόνα, η νόσος διαγιγνώσκεται σε μαζική εξέταση για γαλακτοζαιμία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της δραστηριότητας του ενζύμου σε ερυθροκύτταρα ή ινοβλάστες. Είναι επίσης δυνατή η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων DNA.
Γαλακτοζαιμία, τύπος III
Οι βιοχημικές μέθοδοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό της ενζυμικής δραστηριότητας στα ερυθροκύτταρα αίματος και την περιεκτικότητα σε γαλακτόζη και 1-φωσφορική γαλακτόζη. Είναι επίσης δυνατή η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων DNA.
Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Γαλακτοζαιμία τύπου Ι
Οι δυσκολίες στην ερμηνεία των μεταβολικών μεταβολών οφείλονται στο γεγονός ότι στην ήττα μιας άλλης αιτιολογίας (τόσο κληρονομική όσο και μη κληρονομική), είναι δυνατή η αύξηση του επιπέδου της γαλακτόζης στο αίμα. Εξηγούνται ψευδώς θετικές εξετάσεις για τυροσιναιμία, συγγενή αθησία χολικής οδού, νεογνική ηπατίτιδα και πολλές άλλες ασθένειες. Ο προσδιορισμός της ενζυμικής δραστηριότητας είναι μια πιο συγκεκριμένη και αξιόπιστη δοκιμή, αλλά τα αποτελέσματά της επηρεάζονται από τον τρόπο αποθήκευσης και μεταφοράς των δειγμάτων. Επίσης, μπορούν να ληφθούν ψευδώς θετικά αποτελέσματα με ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης. Επιπροσθέτως, μερικές πολυμορφικές παραλλαγές του γονιδίου και οι συνδυασμοί αυτών με μεταλλαγμένα αλληλόμορφα μπορούν να διαστρεβλώσουν τα αποτελέσματα των βιοχημικών διαγνωστικών.
Διαφορική διάγνωση
Γαλακτοζαιμία, τύπος II
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με άλλες μορφές γαλακτοζαιμίας και κληρονομικές μορφές καταρράκτη.
Γαλακτοζαιμία. τύπου III
Διαφορική διάγνωση: άλλες μορφές γαλακτοσαιμίας.
[