Συμπτώματα γαλακτοσαιμίας

Η γαλακτοζαιμία, ο τύπος Ι (GAL I) εκδηλώνεται κατά τους 1-2 εβδομάδες της ζωής, κατά κανόνα. λίγες μέρες μετά την πρώτη λήψη γαλακτοκομικών προϊόντων. Τα πρώτα σημάδια είναι μη ειδικά: συχνή παλινδρόμηση, χαμηλή αύξηση βάρους, διάρροια. Στη συνέχεια προστίθενται σημάδια ηπατικής βλάβης: ηπατομεγαλία ή ηπατοσπληνομεγαλία, υπερχολερυθριναιμία, αυξημένα επίπεδα τρανσαμινάσης. υποαλβουμιναιμία, διαταραχές πήξης αίματος, ασκίτης. Συχνά βρήκε υπογλυκαιμία. Ο καταρράκτης δεν αποτελεί υποχρεωτικό σύμπτωμα της νόσου (περίπου το 30% των ασθενών με γαλακτοσαιμία δεν έχω οφθαλμικές διαταραχές), αν και σε παιδιά που δεν λαμβάνουν θεραπεία. σχηματίζεται στον πρώτο μήνα της ζωής. Συχνά η αιτία θανάτου είναι η έντονα αναπτυσσόμενη σήψη που προκαλείται από το Ε. Coli. Περιγράφεται η νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία μέχρι το σύνδρομο τοξικών νεφρών, που οδηγεί σε υπερχλωρική ακμή. Η ήττα του ήπατος με γαλακτοζαιμία Ι είναι σχεδόν ολέθρια και οι ασθενείς πεθαίνουν από οξεία ηπατική ανεπάρκεια κατά το πρώτο ήμισυ της ζωής.

Παρατηρούνται επίσης καλοήθεις παραλλαγές της νόσου, οι οποίες εμφανίζονται χωρίς έντονες και οξείες αλλαγές στο ήπαρ, γεγονός που οφείλεται πιθανώς στη γενετική ανομοιογένεια της γαλακτοζαιμίας Ι και στην επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Μέρος των ασθενών λόγω σοβαρών γαστρεντερικών διαταραχών περιορίζει μόνο τη κατανάλωση γάλακτος. σε άλλες περιπτώσεις, σε σχέση με τα σημάδια ανεπάρκειας λακτάσης, το παιδί μπορεί να μεταφερθεί σε μείγματα χαμηλής λακτόζης.

Δείχνεται ότι ο συντελεστής διανοητικής ανάπτυξης των ασθενών με γαλακτοζαιμία είναι χαμηλότερος από εκείνον των υγιούς ομοτίμων τους (IQ = 70-80). κατά κανόνα, η διαφορά αυτή γίνεται εμφανής στην ηλικία 15-25 ετών. Σχεδόν οι μισοί από τους ασθενείς με γαλακτοσαιμία έχω παραβιάσεις της ανάπτυξης της ομιλίας με εκδηλώσεις της κινητικής δυσφασίας (alalia). Το παιδί είναι δύσκολο να οργανώσει τις κινήσεις λόγου, τον συντονισμό τους. Η ομιλία είναι επιβραδυνόμενη, φτωχή, το λεξιλόγιο είναι πενιχρό, υπάρχουν πολλές επιφυλάξεις (παραφασία), μεταλλάξεις, επιμονή. Η κατανόηση του λόγου δεν υποφέρει ταυτόχρονα. Περίπου το 20% των μεγαλύτερων παιδιών παρατηρούν αταξία, σκόπιμο τρόμο, υπόταση. Μερικοί ασθενείς εντοπίζουν αλλαγές στη MRI: φλοιώδης-υποφλοιώδης ατροφία, υπομομηνοποίηση, παρεγκεφαλιδική ατροφία, εγκεφαλικό. Ταυτόχρονα, δεν υπήρχαν αυστηροί συσχετισμοί μεταξύ των νευρολογικών διαταραχών και της ηλικίας έναρξης της θεραπείας ή της περιεκτικότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής στο αίμα.

Στο 90% των κοριτσιών που βρίσκονται σε θεραπεία, παρατηρείται υπεργωνοτροπτροπικός υπογοναδισμός (καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη, πρωτογενής ή δευτερογενής αμηνόρροια). Πιστεύεται ότι αυτές οι ενδοκρινολογικές επιπλοκές σχετίζονται με το τοξικό αποτέλεσμα της γαλακτόζης και των μεταβολιτών της στις ωοθήκες της νεογνικής περιόδου.

Γαλακτοζαιμία, τύπος II

Η μόνη εκδήλωση της νόσου είναι ο καταρράκτης. Συνιστάται να εξεταστούν όλοι οι νεαροί ασθενείς με καταρράκτη για να αποκλειστεί αυτή η μορφή της νόσου.

Γαλακτοζαιμία, τύπος III

Υπάρχουν καλοήθη ασυμπτωματική και σοβαρή νεογνική μορφή.

Σε σοβαρή έως εξαιρετικά χαμηλή δραστικότητα των δηλωτικών ενζύμου της νόσου στη νεογνική περίοδο και κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοια με το κλασικό γαλακτοζαιμία: ηπατομεγαλία, ίκτερος, τροφικές διαταραχές, ενδείξεις ηπατικής βλάβης, καταρράκτη, σήψη. Ελλείψει συγκεκριμένης δίαιτας, ο θάνατος συμβαίνει στη νεογνική περίοδο με φόντο ηπατικού και εγκεφαλικού ανεπάρκεια.

Για μια καλοήθη μορφή, η φυσιολογική ανεκτικότητα της γαλακτόζης είναι χαρακτηριστική. ανιχνεύεται σε ομόζυγους φορείς λόγω αύξησης του επιπέδου της γαλακτόζης-1-φωσφορικής σε νεογνική διαλογή για γαλακτοζαιμία. Δεν υπάρχει ανάγκη για ειδική θεραπεία.

[1], [2], [3]