Συμπτώματα χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Οι ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο υποφέρουν από σοβαρή υποτροπιάζουσες βακτηριακές και μυκητιακές λοιμώξεις, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως τα όργανα σε επαφή με το εξωτερικό περιβάλλον (τους πνεύμονες, γαστρεντερική οδό, το δέρμα και λεμφαδένες αποστράγγιση τα όργανα). Περαιτέρω, ως αποτέλεσμα της αιματογενής διασπορά της μόλυνσης μπορεί να υποφέρουν άλλα όργανα, τις περισσότερες φορές το ήπαρ, τα οστά, τους νεφρούς, και του εγκεφάλου.

Τα πρώτα συμπτώματα σε 2/3 των ασθενών με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο εμφανίζονται στην πρώτη έτος της ζωής (λεμφαδενίτιδα, πνευμονία, πρωκτική απόστημα και οστεομυελίτιδα), πυώδη βλάβες του δέρματος (μερικές φορές από τη γέννηση) και τις επιπλοκές του γαστρεντερικού σωλήνα (έμετος, ως αποτέλεσμα της απόφραξης κοκκιώματος άντρου του στομάχου, επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στο φόντο της χρόνιας κολίτιδας), αν και περιγράφεται και αργότερα περιπτώσεις την έναρξη των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου. Α. Lun et αϊ. Παρακολουθήσαμε μια γυναίκα 43 χρόνων γ τυπικό κλινική με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο, συμπεριλαμβανομένης ασπεργίλλωση και το σχηματισμό εντερικού κοκκιώματος, στο οποίο τα πρώτα σημάδια της νόσου που αναπτύχθηκε σε 17 ετών. Όταν η γενετική εξέταση γονιδιακής μετάλλαξης gp91-phOx ασθενή ταυτίστηκε με μη τυχαιοποιημένη lionizatsiey Χ χρωμόσωμα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές, μερικά παιδιά με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο μπορεί να υποφέρουν από πολλές από τις επιπλοκές που αναφέρονται παραπάνω, ενώ άλλες μπορεί να έχουν ελάχιστες εκδηλώσεις της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πρώτες εκδηλώσεις χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου μπορούν να μπερδευτούν για άλλες καταστάσεις, για παράδειγμα, για πυλωρική στένωση, αλλεργία σε πρωτεΐνες γάλακτος αγελάδας, αναιμία από έλλειψη σιδήρου. Κατά την εξέταση παιδιών με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο, είναι συχνά πιθανό να σημειωθεί καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη και αναιμία, ειδικά με την παραλλαγή της νόσου που συνδέεται με το Χ. Τα παιδιά με Χ-συνδεδεμένη μορφή χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου συνήθως αρρωσταίνουν νωρίτερα και είναι πολύ βαρύτερα από τα μέρη με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, ειδικά με ανεπάρκεια p47-phox.

Staphylococcus aureus, μύκητες του γένους των Aspergillus, εντερικών gram-αρνητικά χλωρίδα, Burkholderia cepacia (παλαιότερα γνωστό ως Pseudomonas cepacia) - τα πιο κοινά παθογόνα που προκαλούν λοιμώδεις επιπλοκές στην CGD. Τα περισσότερα από αυτά τα μικρόβια παράγουν καταλάση. Ε καταλάση καταστρέφει σχηματίζονται κατά τη διάρκεια ζωής του μικροβίου υπεροξειδίου του υδρογόνου αποτρέπεται με αυτόν τον τρόπο ουδετερόφιλων «δανείζονται» ελεύθερες ρίζες για τη θανάτωση. Έτσι καταλάση-αρνητικών μικροοργανισμών όπως στρεπτόκοκκων, πεθαίνουν στα ουδετερόφιλα των ασθενών με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο καταστρέφονται από τα δικά τους προϊόντα αποβλήτων - υπεροξείδιο του υδρογόνου.

Μυκητιακές λοιμώξεις ανιχνεύονται στο 20% των ασθενών με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο και κυρίως ασπεργίλλωση.

Lung - η πιο χαρακτηριστική λοιμώδη επιπλοκή, που συμβαίνουν σε όλες τις ηλικίες των ασθενών με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο. Αυτό επαναλαμβανόμενες πνευμονία, πυλαία λεμφαδένων αλλοίωση, πλευρίτιδα, υπεζωκοτική εμπύημα, πνευμονικό απόστημα, οι οποίες οφείλονται σε Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Εντερική Gram βακτηρίων {Escherichia Colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Υπεύθυνη για την ανάπτυξη της φλεγμονής του παθογόνου δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστούν στα πτύελα, σε σχέση με την οποία η ανίχνευση των ακτινολογικών μεταβολών στους πνεύμονες ανατεθεί εμπειρική αντιβιοτική θεραπεία, για την ανωτέρω επικαλυπτόμενο φάσμα μικροοργανισμών. Συνήθως αυτός ο συνδυασμός αμινογλυκοσιδών με κεφταζιδίμη. Στην περίπτωση που καμία απόκριση στην εμπειρική θέρετρο θεραπεία σε πιο επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους (βρογχοσκόπηση, βιοψία με λεπτή βελόνα των πνευμόνων, μια ανοιχτή βιοψία πνεύμονα) ως Κατά την ανίχνευση μικροοργανισμών όπως η Nokardia, απαιτείται ειδική αντιβακτηριακή θεραπεία. Ένα από τα πιο σημαντικά παθογόνα των πνευμονικών επιπλοκών σε ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο είναι Burkholderia cepacia και σχετίζεται με αυτήν τα βακτήρια Β γλαδιόλες, Β mallei, Β pseudomallei και Β pickettii. Αυτά τα βακτήρια είναι ασυνήθιστα μολυσματικά σε ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες μοιραίας πνευμονίας. Τα περισσότερα βακτήρια του γένους Burkholderia είναι ανθεκτικά στην καμινογλυκοσιδάμη και την κεφταζιδίμη. Επιπλέον, οι καλλιέργειες που σπέρνονται από τα πτύελα των ασθενών που έχουν μολυνθεί με Burkholderia, συχνά αναπτύσσονται πολύ αργά, επιτρέποντας το παθογόνο να πολλαπλασιάζονται στο σώμα του ασθενούς μέχρι την ανάπτυξη του ενδοτοξικού σοκ. Στην περίπτωση αυτή, αν είναι δυνατόν να προσδιοριστούν η διαδικασία διάδοσης παθογόνο αποτελεσματικά ενδοφλέβια χορήγηση υψηλών δόσεων της τριμεθοπρίμης-σουλφαμεθοξαζόλης.

αποστήματα δέρματος και λεμφαδενίτιδα - ακόλουθα στη συχνότητα των μολυσματικών επιπλοκή της χρόνιας κοκκιωματώδους ασθένειας, που συχνά προκαλείται από S. Aureus και gram-αρνητικών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των Β cepatia και morcescens Serratia. Αυτές οι λοιμώξεις απαιτούν μακροχρόνια αντιβιοτική θεραπεία και συχνά αποστράγγιση για πλήρη θεραπεία.

Τα ηπατικά και υποδιαφραγματικά αποστήματα είναι επίσης μια συχνή επιπλοκή της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου, που προκαλείται συχνότερα από τον S. Aureus. Οι ασθενείς συνήθως έχουν πυρετό, αίσθημα κακουχίας, απώλεια βάρους, μειωμένη όρεξη. Συνήθως, δεν υπάρχει πόνος, ακόμη και όταν η ψηλάφηση του προσβεβλημένου οργάνου και επίσης συχνά δεν υπάρχουν εργαστηριακές διαταραχές της ηπατικής λειτουργίας. Αυτές οι παθήσεις επίσης μακροχρόνια μαζική αντιβιοτική θεραπεία febuyut, σε σπάνιες περιπτώσεις, υποδεικνύει χειρουργική επέμβαση.

Η πιο σοβαρή λοιμώδης επιπλοκή της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου είναι η ασπεργίλλωση. πρωτόκολλα θεραπείας ασπεργίλλωση σε ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο περιλαμβάνουν μακροχρόνια χρήση της αμφοτερικίνης Β, και εάν είναι δυνατόν - aspergilloma αφαίρεση. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση δεν χρησιμοποιείται πάντοτε, ως ένα άγκιστρο για να εντοπίσουν το κάθισμα στον πνεύμονα, το σώμα των σπονδύλων, νευρώσεις, εγκεφάλου εξαλείφει αυτή τη μέθοδο. Έτσι, η κύρια μέθοδος θεραπείας των ασπεργίλλωση σε ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο είναι παρατεταμένος (4-6 μήνες.) Συντηρητική θεραπεία χρησιμοποιώντας Αμφοτερισίνης Β σε δόση 1,5 mg / kg βάρους του ασθενούς και ο συνδυασμός της με αντιμυκητιασικά φάρμακα griazolovyh (ιτρακοναζόλη, βορικοναζόλη) . Επιπλέον, είναι σημαντικό να καθοριστεί και, αν είναι δυνατόν, την εξάλειψη της πηγής της ασπεργίλλωσης στο γύρω περιβάλλον του ασθενούς, όπως μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο επαναμόλυνσης.

Οστεομυελίτιδα, αποστήματα adrectal επίσης χαρακτηριστικό των ασθενών με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο και καθώς και άλλες λοιμώδεις επιπλοκές που απαιτούν παρατεταμένη εντατική αντιβακτηριακή και αντιμυκητιασική θεραπεία.

Οι βλάβες των βλεννογόνων μεμβρανών περιλαμβάνουν την ελκώδη στοματίτιδα, την ουλίτιδα, την επίμονη ρινίτιδα και την επιπεφυκίτιδα. Η εντερίτιδα και η κολίτιδα, που συχνά απαντώνται σε ασθενείς με κοκκιωματώδη νόσο κίρρωσης, μπορεί να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν από τη νόσο του Crohn. Οι Ament και Ochs (1973) περιγράφουν επίσης περινιακά συρίγγια, δυσαπορρόφηση βιταμίνης Β12 και steatori. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς εμφάνισαν ιστιοκύτταρα σε δείγματα βιοψίας του βλεννογόνου του ορθού και της νήστιδας.

Εκτός από τις μολυσματικές επιπλοκές, ορισμένοι ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο έχουν αυτοάνοσες ασθένειες. Ο συστηματικός και δισκοειδής ερυθηματώδης λύκος περιγράφεται τόσο σε ασθενείς με Χ-συνδεδεμένο όσο και με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο νόσου. Η νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα με θετικό ρευματοειδή παράγοντα περιγράφεται σε ένα κορίτσι με έλλειψη ρ47.

Οι ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο είναι συνήθως μικρότεροι από τους γονείς τους ή τα κανονικά αδέλφια τους. Latency σωματική ανάπτυξη σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να είναι δευτερογενής σε σοβαρές χρόνιες μολύνσεις (και στην ασυμπτωματικό στάδιο των αυξήσεων ρυθμός ανάπτυξης της νόσου), με αλλοιώσεις της γαστρεντερικής οδού ανάμεσα διατροφική ανεπάρκεια και μπορεί επίσης να είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό της νόσου, αντανακλώντας ελάττωμα μεμβράνης όχι μόνο αιματοποιητικά κύτταρα, αλλά και άλλα κύτταρα σε ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο.

[1], [2], [3], [4], [5]