Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Θεραπεία των συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειων Τ και Β-κυττάρων
Τελευταία επισκόπηση: 19.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Αρχές θεραπείας της σοβαρής συνδυασμένης ανοσολογικής ανεπάρκειας
Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια είναι μια επείγουσα κατάσταση στην παιδιατρική. Εάν η SCID διαγνωσθεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, επαρκούς θεραπείας και κρατώντας αλλογενή HLA ταυτόσημους ή haploidentical μεταμόσχευση μυελού των οστών (ΒΜΤ) ή αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα (HCT) εξασφαλίζει την επιβίωση των περισσότερο από το 90% των ασθενών ανεξάρτητα της ανοσοανεπάρκειας. Σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της ανάπτυξης σοβαρών λοιμώξεων που είναι δύσκολο να θεραπεία, και την επιβίωση πέφτει κατακόρυφα.
Αμέσως μετά την διάγνωση της σοβαρής συνδυασμένης ανοσολογικής ανεπάρκειας παιδιά θα πρέπει να είναι στις αξενικούς συνθήκες (αποστειρωμένο κουτί), σε περίπτωση που ενώνει τα εντατικής λοιμώξεις protieomikrobnaya, αντιική και αντιμυκητιακή θεραπεία, η ενδοφλέβια θεραπεία υποκατάστασης ανοσοσφαιρίνης. Έτσι όπως ο εμβολιασμός BCG διεξάγεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής, βρέφη με SCID, και οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν μολυνθεί, και αναπτύσσουν BCG Ita ποικίλης σοβαρότητας (από την τοπική ή γενικευμένη λοίμωξη). Η λοίμωξη BCG απαιτεί το διορισμό της παρατεταμένης εντατικής αντι-φυματικής θεραπείας. Για την πρόληψη της πνευμονοκυστικής πνευμονίας ορίστε συν-τριμοξαζόλη. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, όταν η ανάγκη για μεταγγίσεις συστατικών του αίματος {συσκευασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια), χρησιμοποιήστε μόνο τα ακτινοβολημένα και διηθείται παρασκευάσματα. Στην περίπτωση των μη-ακτινοβολημένων μετάγγιση αίματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων αναπτύσσει μετά την μετάγγιση GVHD.
Μετά το TSCC, η πλήρης ανοσολογική ανασύσταση δεν αναπτύσσεται πάντα. Μερικοί ασθενείς δεν ολοκληρώνουν την ενσωμάτωση Β-κυττάρων και χρειάζονται δια βίου θεραπεία αντικατάστασης με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη, αλλά αυτή η κατάσταση συνήθως δεν είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή ενός ανοσολογικού ελαττώματος.
Σε οικογένειες με ιστορικό SCID, η προγεννητική διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική. Ακόμα κι αν οι γονείς αποφασίσουν να διατηρήσουν την εγκυμοσύνη, η τοποθέτηση των ασθενών από τη γέννηση σε στείρες συνθήκες και η έγκαιρη μεταμόσχευση βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση. Επιπλέον, σε αρκετές περιπτώσεις προγεννητικής επιβεβαίωσης του SCID, έγινε ενδομήτρια μεταμόσχευση μυελού των οστών από τον πατέρα, οι περισσότεροι από αυτούς ήταν επιτυχείς.
Γονιδιακή θεραπεία
Σε σχέση με τη θνησιμότητα της SCI απουσία THSC και συχνά ατελής ανασύσταση στη συμπεριφορά της, οι ασθενείς με σοβαρή συνδυασμένη ανοσολογική ανεπάρκεια έγιναν οι πρώτοι υποψήφιοι για τη γονιδιακή θεραπεία. Μέχρι σήμερα, διεξήχθη σε 9 ασθενείς. Ταυτόχρονα, οι δύο νεότεροι ασθενείς από την ομάδα εμφάνισαν ασθένειες που μοιάζουν με λευχαιμία μετά από λίγο, που σχετίζονται με τη μεταλλαξιογένεση που προκαλείται από τον επιμολυσμένο φορέα. Σε σχέση με αυτό, η αναζήτηση πιο αποτελεσματικών φορέων για χρήση στη γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται σε εξέλιξη.