Διάγνωση αιμοφιλίας

Εργαστηριακή διάγνωση αιμοφιλίας

• Διάγνωση δια παρατάσεως του χρόνου πήξεως πλήρους αίματος και χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Ο χρόνος αιμορραγίας και ο χρόνος προθρομβίνης δεν αλλάζουν.
• Ο τύπος και η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας προσδιορίζεται με μείωση της θρομβωτικής δραστικότητας των αντιαιμοφιλικών σφαιρινών στο πλάσμα (παράγοντες VIII και IX).
• Από την δραστικότητα του παράγοντα VIII μπορεί να μειωθεί και η νόσος του νοη Willebrand, οι ασθενείς με πρόσφατα ανιχνεύθηκε αιμοφιλία Α θα πρέπει να καθορίσει αντιγόνο περιεχόμενο παράγοντα Willebrand (αιμοφιλία Α περιεκτικότητα αντιγόνου παραμένει φυσιολογική).
• Η εξέταση των ασθενών για την παρουσία αναστολέων στους παράγοντες VIII και / ή IX είναι ιδιαίτερα απαραίτητη πριν από χειρουργικές παρεμβάσεις ρουτίνας.
• Προγεννητική διάγνωση και ανίχνευση των φορέων.

Σχέδιο για εξέταση για υποψία αιμορροφιλίας

• εξέταση αίματος: ο αριθμός των ερυθροκυττάρων, των δικτυοερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης. δείκτης χρώματος, τύπος λευκοκυττάρων, ESR. διάμετρος των ερυθροκυττάρων (σε ένα κηλιδωμένο επίχρισμα).
• θρόμβο: ο αριθμός των αιμοπεταλίων, χρόνος αιμορραγίας και χρόνου πήξης. ενεργοποιημένη μερική θρομβοπλαστίνη και χρόνο προθρομβίνης. η περιεκτικότητα του παράγοντα IX και VIII και αντισώματα στον παράγοντα VIII,
• Βιοχημεία του αίματος: άμεση και έμμεση χολερυθρίνη. τρανσαμινάσες ALT και ACT. ουρία. κρεατινίνη. ηλεκτρολύτες (K, Na, Ca, Ρ).
• γενική ανάλυση ούρων (αποκλεισμός της αιματουρίας) ·
• ανάλυση των περιττωμάτων για το απόκρυφο αίμα (δοκιμασία του Gregersen).
• δείκτες ηπατίτιδας (Α, Β, C, D, Ε).
• ομάδα αίματος και παράγοντα Rh ·
• λειτουργική διάγνωση: ΗΚΓ. με την παρουσία ενδείξεων - υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και προσβεβλημένες αρθρώσεις και ακτινογραφία τους.
• διαβουλεύσεις: αιματολόγος, γενετική, νευροπαθολόγος, γιατρός ΕΝΤ, οδοντίατρος.

Εργαστηριακά χαρακτηριστικά αιμοφιλίας:

• αύξηση σε αρκετές φορές της διάρκειας της πήξης του φλεβικού αίματος σύμφωνα με τον Lee-White.
• αύξηση του χρόνου επαναπροσδιορισμού πλάσματος.
• αυξημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης.
• μειωμένη κατανάλωση προθρομβίνης.
• χαμηλό επίπεδο παράγοντα VIII ή IX στο αίμα.

Αξιολόγηση της σοβαρότητα της αιμορροφιλίας καθορίζεται από τη σοβαρότητα του αιμορραγικού και αναιμικοί σύνδρομα koagulyatsionnoi επίπεδο δραστηριότητας και αντιαιμοφιλικός περιεχόμενο σφαιρίνη, και η παρουσία των επιπλοκών.

Οι επιπλοκές της αιμοφιλίας: η αιμάρθρωση είναι οι πιο συχνές επιπλοκές που οδηγούν σε πρώιμη αναπηρία ασθενών. νεφρική αιμορραγία με μερική ή πλήρη απόφραξη της ουροφόρου οδού και ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. αιμορραγία στον εγκέφαλο ή στο νωτιαίο μυελό.

Η διαφορική διάγνωση της αιμοφιλίας στη μεταγεννητική περίοδο πραγματοποιείται με αιμορραγικές νόσους των νεογνών, της πήξης του αίματος, του συνδρόμου DIC. Το αιμορραγικό σύνδρομο με αιμοφιλία Α και Β δεν έχει χαρακτηριστικές διαφορές και η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με εργαστηριακές και ιατρικές γενετικές μεθόδους.

Η αιμοφιλία Α διαγνωρίζεται με ανάλυση του γονιδίου του παράγοντα VIII και η αιμοφιλία Β είναι το γονίδιο του παράγοντα IX. Χρησιμοποιούνται δύο μέθοδοι: "αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης - πολυμορφισμός μήκους θραύσματος περιορισμού" και "αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης με αντίστροφη μεταγραφή". Για κάθε μέθοδο είναι απαραίτητη μια μικρή ποσότητα αίματος ή ένα δείγμα βιοψίας του villus του chorion, το οποίο καθιστά δυνατή τη διάγνωση της αιμοφιλίας προγεννητικά σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης (8-12 εβδομάδες).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]