Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας Α και της αιμοφιλίας Β είναι πανομοιότυπα. ο τύπος αιμοφιλίας καθορίζεται μόνο σε εργαστηριακές μελέτες, συμπεριλαμβανομένου του ποσοτικού προσδιορισμού των παραγόντων πήξης.

Η σοβαρότητα του συνδρόμου αιμορραγικής σε αιμορροφιλία Α εξαρτάται άμεσα από τη σημασία του τραυματισμού, και το επίπεδο της ενεργότητας πήξεως του παράγοντα αιμοφιλικός VIII: λιγότερο από 1% - βαριά, 1-5% - μεσαίου βάρους, 5-10 - ελαφρά, περισσότερο από 15% - μια λανθάνουσα μορφή της νόσου. Η ίδια σοβαρότητα βαθμολόγησης εφαρμόζονται κατά την αιμορροφιλία Β για δραστικότητα πήξης και το επίπεδο του παράγοντα IX, και αιμοφιλία C (ανεπάρκεια της δραστικότητας πήξης του αίματος του παράγοντα XI). Μόνο σημαντικές αιτίες τραύμα αυξημένης αιμορραγίας σε χαμηλότερα επίπεδα και τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης VIII ή IX σε 50-25%, με 5,25% υψηλού επιπέδου αιμορραγία εμφανίζονται από μικροτραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις μικρές, σε λιγότερο από 5% - συμβεί αυθόρμητη αιμορραγία.

Οι πρώτες εκδηλώσεις αιμορροφιλικού συνδρόμου στην αιμορροφιλία εμφανίζονται στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής, όταν παύει ο θηλασμός. Στο μητρικό γάλα υπάρχει επαρκής ποσότητα δραστικής θρομβοκινάσης, η οποία αντισταθμίζει την ανεπάρκεια των παραγόντων θρόμβωσης σε ασθενείς με αιμορροφιλία (προστατευτικό αποτέλεσμα). Μετά από ένα χρόνο το παιδί αρχίζει να κινούνται ενεργά και ο κίνδυνος τραυματισμών αυξάνεται σημαντικά, ως εκ τούτου η αιμορροφιλία διαγνώσκεται μόνο στους μισούς ασθενείς και έως 4 χρόνια η διάγνωση εντοπίζεται στο 95% των περιπτώσεων.

Σε μια αιμορροφιλία στα παιδιά διακρίνεται η ξεχωριστή ηλικιακή ανάπτυξη διαφόρων σημείων ασθένειας. Σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας στο νεογέννητο από τις πρώτες ώρες της ζωής υπάρχουν εκτεταμένες κεφαλοεξαμαμίες, ενδοδερματικές αιμορραγίες, μερικές φορές αργή αιμορραγία από την ομφαλική πληγή. Κατά το δεύτερο εξάμηνο του έτους, η αιμορραγία των ούλων από τον βλεννογόνο του στόματος συχνά συνδέεται με την τραυματισμό διαφόρων αντικειμένων και οι αιμορραγίες στην περιοχή του γλουτού είναι χαρακτηριστικές.

Η πορεία της αιμορροφιλίας χαρακτηρίζεται από περιόδους παροξυσμών και ύφεσης.

Τα προαιρετικά σημάδια αιμορροφιλίας είναι η ανάπτυξη μετά αιμορραγικής αναιμίας, αγκύλωσης αρθρώσεων και μυϊκής ατροφίας.

Χαρακτηριστικά του αιμορροφιλικού συνδρόμου στην αιμορροφιλία στα παιδιά είναι τα ακόλουθα.

Αιμορραγία

Η αιμορραγία καθυστερεί, συμβαίνει λίγες ώρες μετά τον τραυματισμό. Αιμορραγία στη νεογνική περίοδο: κεφαλοαιματόμα, αιμορραγίες στους γλουτούς με παρουσίαση του γλουτού, αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο. Αργότερα - αιμορραγία με οδοντοφυΐα ή με τραύμα χαλινάρι, μώλωπες στα σημεία μώλωπες και ενδομυϊκές ενέσεις, αιμορραγία όταν περιτομή της ακροποσθίας.

Η γαστρεντερική αιμορραγία είναι χαρακτηριστική για τα μεγαλύτερα παιδιά, συνδέονται με διαβρωτική και ελκωτική γαστρεντερική παθολογία.

Συχνότητα διαφορετικών τύπων αιμορραγίας στην αιμορροφιλία

Αιμορραγία	Οι ασθενείς,%
Αιμορραγίες στις αρθρώσεις	94.8
Αιμορραγίες κάτω από το δέρμα και στους μυς	93,1
Εξωτερική αιμορραγία σε περικοπές και άλλους τραυματισμούς	91.5
Ρινική αιμορραγία	56.9
Αιμορραγία από τους βλεννογόνους του στόματος	47.3
Αιμορραγία κατά την αφαίρεση των δοντιών	38.2
Μαγκρογαματούρια	28.4
Γαστρεντερική αιμορραγία	19.6
Αναφυλακτικό αιμάτωμα	15.7
Με χειρουργικές επεμβάσεις χωρίς ειδική εκπαίδευση	10.8
Στο μεσαιωνικό και στο εντερικό τοίχωμα	6.9
Στον εγκέφαλο και τις μεμβράνες του	14.0
Πνευμονική αιμορραγία	3.9
Κάτω από το κρανίο κρανίου	1.0

Αιμορραγίες

Πιθανές αιμορραγίες στις αρθρώσεις, πιο συχνά σε μεγάλες: γόνατο, αστράγαλος, αγκώνας. Από το ανεξάρτητο περπάτημα του παιδιού, το κύριο σύμπτωμα είναι το ενδομυϊκό αιμάτωμα. Αίμα στα αρθρική κοιλότητα που προκαλεί φλεγμονή του αρθρικού υμένα, αλλά επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες οδηγήσει στην καταστροφή του αρθρικού χόνδρου, την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας, της αγκύλωσης αρθρώσεων και ίνωση με επακόλουθη ατροφία των μυών. Η προσβεβλημένη άρθρωση συνήθως γίνεται το σημείο επαναλαμβανόμενων αιμορραγιών.

Αιμορραγία στο λαγονοψοΐτη μυ προκαλούν πόνο στην κοιλιά, κάμψη του ισχίου σύσπαση (κλινικά μιμείται το ισχίο νόσος των αρθρώσεων), μυϊκή ένταση πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, το οποίο είναι συχνά συγχέεται με οξεία σκωληκοειδίτιδα. Στην ψηλάφηση της περιοχής του προσβεβλημένου μυός, βρέθηκε ένας πυκνός, οδυνηρός σχηματισμός.

Γεματουρία

Η αιματουρία παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών. Οι λόγοι για αυτό μπορεί να προκαλέσει ζημία στον οσφυϊκή περιοχή του ανοσοποιητικού νεφρική νόσο, υψηλή δραστικότητα ουροκινάσης, οξαλουρία σε ασθενείς με υποτροπιάζον και συχνές hemarthroses τεχνικές αναλγητικά, δυσμορφίες ή νεφρική κατάσταση. Η μακρογενετουρία εμφανίζεται συχνά αυθόρμητα. Μερικές φορές συνοδεύεται από δυσουρία, πόνο στην οσφυϊκή περιοχή (μέχρι τον νεφρικό κολικό), κατά μήκος των ουρητήρων ή της ουρήθρας. Μετά από αρκετές επώδυνες πιέσεις ούρησης, οι θρόμβοι και οι πόνοι μειώνονται.

Μια εύκολη μορφή αιμορροφιλίας συνοδεύεται από ελάχιστη αιμορραγία και ανιχνεύεται σε πιο ώριμη ηλικία με χειρουργικές παρεμβάσεις ή σημαντικό τραύμα.

Οι ενδοκρανιακές αιμορραγίες είναι οι πιο επικίνδυνες. σύμφωνα με διαφορετικά δεδομένα, η συχνότητα τους είναι 4-13% και το ποσοστό θνησιμότητάς τους φθάνει το 70%. Όταν αυξάνεται ενδοκρανιακή αιμάτωμα παρατηρηθέν: παράπονα των κεφαλαλγία, άγχος, αποπροσανατολισμό, και διαταραχή της συνείδησης, βλαστικά συμπτώματα (νυσταγμός, ανισοκορία), στασιμότητα στα δοχεία της οφθαλμικής βυθού, αιτιολογία και τους παθολογικούς τύπους αναπνοής.

[1], [2], [3]