Μικροκεφαλία

Μικροκεφαλία - μια πολύ σοβαρή ανίατη πάθηση, κατά την οποία ο διάσημος κρανιακή υποπλασία, η έλλειψη της λειτουργίας του εγκεφάλου, η άνοια και άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές. Σε πολλές περιπτώσεις, η μικροκεφαλία είναι η αιτία της ανάπτυξης ολιγοφρένιας. Συχνά η παθολογία συνδυάζεται με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, σπαστική παράλυση, επιληπτικές κρίσεις.

Επιδημιολογία

Το ποσοστό επίπτωσης είναι περίπου δύο περιπτώσεις ανά δέκα χιλιάδες νεογνά.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Αιτίες μικροκεφαλία

Η ασθένεια αναφέρεται στις συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της μικροκεφαλίας περιλαμβάνουν τη ραδιενεργή επίδραση στο σώμα, τις ενδομήτριες μολυσματικές παθολογίες, τη γενετική προδιάθεση, τους τοξικούς παράγοντες, τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η αιτία της παθολογίας μπορεί να είναι η χρήση της μελλοντικής μητέρας αλκοόλ ή ναρκωτικών κατά την περίοδο που φέρει το παιδί.

[8],

Συμπτώματα μικροκεφαλία

• πλήρης ή μερική απουσία του corpus callosum (νευρικές ίνες που συνδέουν το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο).
• ασυνήθιστα μεγάλες συσπάσεις του εγκεφάλου.
• πολύ στενός ή λεπτός γύρος ολόκληρου του εγκεφάλου ή των επιμέρους τμημάτων του.
• άτυπος εντοπισμός ιστού.
• - ομαλοποίηση των συσπάσεων του εγκεφαλικού φλοιού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Τα εξωτερικά σημάδια μικροκεφαλίας περιλαμβάνουν μια δυσανάλογη αναλογία μεγέθους σώματος και κρανίου, πρόωρη υπερανάπτυξη της γραμματοσειράς.

Μικροκεφαλία στα νεογνά

Η μικροκεφαλία στα νεογνά εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων νευρολογικών διαταραχών και επιληπτικών κρίσεων. Εκτός από την καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, υπάρχουν παραβιάσεις των κινητικών λειτουργιών, οι οποίες εκδηλώνονται στο μέλλον. Στα νεογέννητα με μικροκεφαλία, ο όγκος του κρανίου κατά τη γέννηση μειώνεται και στη συνέχεια δεν αυξάνεται, αν και η ανάπτυξη του προσώπου μπορεί να αντιστοιχεί στους κανόνες. Εξαιτίας αυτού, το μέγεθος του κεφαλιού δεν είναι ανάλογο με το μέγεθος του σώματος, το μέτωπο έχει κλίση, το δέρμα του κεφαλιού είναι τσαλακωμένο. Με την πάροδο του χρόνου, η διαφορά μεταξύ του μεγέθους της κεφαλής και του σώματος γίνεται πιο έντονη, οι δείκτες ανάπτυξης και βάρους είναι επίσης σημαντικά χαμηλότεροι από τους κανονικούς.

Έντυπα

• Η συγγενής μικροκεφαλία συνίσταται στην ασυνήθιστα μικρή ανάπτυξη του κρανίου και στην ανεπαρκή ανάπτυξη του εγκεφάλου σε σχέση με το κανονικό μέγεθος σώματος.
• Η πρωτογενής μικροκεφαλία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα τραυματικών παραγόντων κατά το πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• Η δευτερογενής εμφάνιση οφείλεται σε ανεπιθύμητες ενέργειες στο έμβρυο κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό ή κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

Δευτεροβάθμια μικροκεφαλία συμβαίνει όταν οι αρνητικές επιπτώσεις στο έμβρυο επιβλαβείς παράγοντες στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και κατά τον τοκετό και τους πρώτους μήνες της ζωής. Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν εμβρυϊκές μολυσματικές ασθένειες, έλλειψη οξυγόνου, τραύμα, χρήση από τη μητέρα του μέλλοντος αλκοόλ ή ναρκωτικών. Σε ασθενείς, εκτός από την ανεπαρκή βάρος του εγκεφάλου, υπάρχουν θύλακες καταστροφής (κύστεις, porentsefalii), αιμορραγία, φλεγμονή, εκφυλισμό, ή περιοχές νέκρωσης ιστού. Οι κοιλίες του εγκεφάλου, κατά κανόνα, διευρύνονται. Στο διάμετρος κεφαλής γέννηση μπορεί να μειωθεί, δεν είναι πολύ σημαντική, αλλά η περαιτέρω επιβράδυνση της ανάπτυξης του, το κρανίο γίνεται ασύμμετρη σχήματα, τα σημάδια της εγκεφαλικής παράλυσης (εγκεφαλική παράλυση), προφέρεται σημάδια νοητική καθυστέρηση. Η πρόγνωση του αποτελέσματος της νόσου δεν είναι ικανοποιητική.

[9], [10], [11], [12], [13]

Διαγνωστικά μικροκεφαλία

Η μικροκεφαλία είναι μία από τις πιο δύσκολες παθολογικές διαγνώσεις στην προγεννητική περίοδο.

Η μείωση της περιφέρειας της κεφαλής των ενηλίκων σε σαράντα οκτώ εκατοστά ή λιγότερο με μια εγκεφαλική μάζα μικρότερη από εννέα εκατοντάδες χιλιάδες γραμμάρια υποδεικνύει μια διάγνωση μικροκεφαλίας. Η μάζα του εγκεφάλου στα παιδιά με μικροκεφαλία κυμαίνεται από διακόσιες πενήντα έως εννιακόσιες γραμμάρια. Η περιφέρεια του κεφαλιού είναι τριάντα σαράντα εκατοστά. Ωστόσο, καταγράφηκαν περιπτώσεις μικρότερου βάρους και εγκεφαλικού όγκου.

Η μικροκεφαλία στον υπέρηχο είναι δύσκολο να διαγνωστεί λόγω της έλλειψης κοινών κριτηρίων για αυτή την παθολογία. Η διάγνωση μπορεί να θεωρηθεί αν η εμβρύου περίμετρο κεφαλής μειώθηκε κατά 2 και SD 3 SD, αναλογία επίπεδο αλλαγής της διαμέτρου του μήκους κεφαλής και μηριαίου οστού λιγότερο από δύο και μισό εκατοστημόρια. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μερικές φορές η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων μέτρησης της περιφέρειας του κεφαλής του εμβρύου είναι προβληματική λόγω της έλλειψης ακριβών πληροφοριών σχετικά με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή λόγω παραβίασης του σχηματισμού του οστικού συστήματος.

[14], [15], [16], [17]

Θεραπεία μικροκεφαλία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Σε όλες τις περιπτώσεις, η θεραπεία είναι συμπτωματική και αποσκοπεί στη διατήρηση της ζωής των ασθενών. Η μικροκεφαλία δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία και έχει δυσμενείς προγνώσεις ανάπτυξης και έκβασης. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση παραμένουν σε ειδικά ιδρύματα για ασθενείς με δυσπλασίες του εγκεφάλου.

Πρόβλεψη

Το αποτέλεσμα της νόσου σε όλες τις περιπτώσεις δεν είναι ικανοποιητικό, αφού μια τέτοια παθολογία είναι ανίατη. Η υποστηρικτική θεραπεία δίνει ασήμαντα αποτελέσματα, οι ασθενείς παρακολουθούνται σε ειδικά ιδρύματα για άτομα με νοητική αναπηρία.

Διάρκεια ζωής στη μικροκεφαλία

Το προσδόκιμο ζωής στη μικροκεφαλία, κατά κανόνα, είναι χαμηλό λόγω της ανεπαρκούς ανάπτυξης και λειτουργίας του εγκεφάλου. Τις περισσότερες φορές, οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την παθολογία πεθαίνουν ως αποτέλεσμα μολυσματικών βλαβών.

[18], [19],