Διαταραχές της παρεγκεφαλίδας

Οι παρεγκεφαλιδικές διαταραχές οφείλονται σε διάφορες αιτίες, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών δυσπλασιών, της κληρονομικής αταξίας και των επίκτητων ασθενειών. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά δεδομένα, μερικές φορές με νευροαπεικόνιση και / ή γενετική εξέταση. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Αιτίες παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Η παρεγκεφαλίδα χωρίζεται σε 3 μέρη: το παλιό τμήμα (vestibulocerebellum) περιλαμβάνει το μερίδιό klochkovouzelkovuyu, που βρίσκεται στη μέση περιοχή, στενά συνδεδεμένη με τις αιθουσαίο πυρήνες, βοηθούν στη διατήρηση της ισορροπίας και να συντονίζει την κίνηση των ματιών, το κεφάλι και το λαιμό? παλαιότερο τμήμα (paleocerebellum) - που βρίσκονται στη μέση γραμμή της παρεγκεφαλίδας σκώληκα, βοηθά να συντονίσει ποδιών και του κορμού κινήσεις, ήττα του οδήγησε σε παραβίαση του στάση και τη βάδιση? το νέο τμήμα (neocerebellum) - παρεγκεφαλίδας ημισφαίριο ελέγχεται γρήγορα και με ακρίβεια συντονισμένες κινήσεις των άκρων, ιδιαίτερα τα χέρια.

[8], [9], [10]

Συγγενείς δυσπλασίες

Τα αναπτυξιακά ελαττώματα είναι σχεδόν πάντοτε σποραδικά, που συχνά συναντώνται ως σύνθετα ανωμαλίες (για παράδειγμα, το σύνδρομο Dandy-Walker) που αφορούν άλλα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα ελαττώματα αναπτύσσονται στα αρχικά στάδια της ζωής και δεν προχωρούν. Ανάλογα με τις σχετικές δομές, τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά. αλλά η αταξία είναι συνήθως παρούσα.

[11], [12], [13], [14],

Κληρονομική αταξία

Η κληρονομική αταξία μπορεί να μεταδοθεί αυτοσωματικά υποχωρητικά ή αυτοσωματικά κυρίαρχη. Μεταξύ αταξία αυτοσωματικό υπολειπόμενο του Friedreich (πιο συνηθισμένο), αταξία-τηλαγγειεκτασία, abetalipoproteniemiya, κληρονομική αταξία λόγω ανεπάρκειας της βιταμίνης Ε, και tserebrotendinozny ξανθωμάτωση.

Η αταξία του Friedreich συνδέεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης frataxin. Παθολογική DNA επαναλαμβάνει GAA διαστολής (γλυκίνη - αλανίνη - αλανίνη) μειώνει το επίπεδο της φραταξίνη, δυσλειτουργίας των μιτοχονδρίων και τη συσσώρευση του σιδήρου στη μήτρα. Η αστάθεια του βηματισμού εκδηλώνεται σε 5-15 χρόνια, η οποία συνοδεύεται από αταξία των άνω άκρων, δυσαρθρία και πάρεση (ειδικά τα χέρια). Οι γνωστικές λειτουργίες συχνά μειώνονται. Ο τρόμος είναι ελάχιστος ή απουσιάζει. Τα αντανακλαστικά, η δονητική και η ιδιοδεκτική ευαισθησία χάνονται. Τυπικές παραμορφώσεις των ποδιών, σκολίωση και προοδευτική καρδιομυοπάθεια.

Η σπεινοεγκεφαλική αταξία (SCA) κληρονομείται κυρίως σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Αποκάλυψε 15 διαφορετικές θέσεις των μεταλλάξεων γονιδίου, αντίστοιχα διακρίνουν τους τύπους 15 SCA (SCA 1-8,10-14,16 και 17), 9 εκ των οποίων χαρακτηρίζονται από την επέκταση των επαναλήψεων DNA. Σε 6 τύπους, ανιχνεύθηκαν DNA CAG επαναλήψεις που κωδικοποιούν αμινοξύ γλουταμίνη (όπως στην ασθένεια Huntington). Τα σύμματα ποικίλλουν. Στο SCA 1-3, τα μέρη του περιφερικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος συχνά επηρεάζονται πολλαπλά, η νευροπάθεια, τα πυραμιδικά συμπτώματα, το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών και η αταξία είναι χαρακτηριστικά. Η SCA 5, 6, 8, 11 και 15 συνήθως εκδηλώνεται μόνο με παρεγκεφαλιδική αταξία.

Συγκεντρωμένη αταξία

Η επίκτητη αταξία μπορεί να αναπτυχθεί όταν μη κληρονομικές ασθένειες νευροεκφυλιστικών (π.χ., ατροφία πολλαπλού συστήματος), συστημικές ασθένειες, τοξικές επιδράσεις και ιδιοπαθή ασθένειες. Μεταξύ συστημικές διαταραχές αλκοόλη (αλκοολούχα παρεγκεφαλιδική εκφύλιση), στεατόρροια, υποθυρεοειδισμός, και έλλειψη βιταμίνης Ε Τοξικές ουσίες περιλαμβάνουν μονοξείδιο του άνθρακα, τα βαρέα μέταλλα, το λίθιο, φαινυτοΐνη και ορισμένες οργανικούς διαλύτες.

Στα παιδιά, η αιτία μπορεί να είναι πρωτογενείς όγκοι του εγκεφάλου (μεταλλοβλάστωμα, αστροκύτωμα), για τους οποίους τα διάμεσα μέρη της παρεγκεφαλίδας είναι ο συχνότερος εντοπισμός. Περιστασιακά, σε παιδιά μετά από ιική μόλυνση, αναπτύσσεται αναστρέψιμη διάχυτη παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία.

[15], [16], [17], [18]

Συμπτώματα παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την αιτία, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν αταξία (μη φυσιολογικό βάδισμα στις φαρδιές πόδια λόγω εξασθενημένη συντονισμού).

Η αταξία είναι ένα τυπικό σημάδι παρεγκεφαλικής δυσλειτουργίας, ενώ άλλες κινητικές διαταραχές είναι δυνατές.

[19], [20], [21], [22]

Διαγνωστικά παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά δεδομένα, λαμβάνοντας υπόψη το οικογενειακό ιστορικό μετά την εξάλειψη των επίκτητων συστηματικών ασθενειών και την εκτέλεση της μαγνητικής τομογραφίας. Με θετικό οικογενειακό ιστορικό, διεξάγονται γενετικές εξετάσεις.

[23]

Θεραπεία παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Η θεραπεία των παρεγκεφαλιδικών διαταραχών είναι συμπτωματική όταν η αιτία δεν αποκτάται και είναι αναστρέψιμη.

Ορισμένες συστηματικές ασθένειες (π.χ., υποθυρεοειδισμός, ιδιοπαθής στεατόρροια) και της μέθης σκληρύνσιμη μερικές φορές αποτελεσματική λειτουργία (όγκου, υδροκεφαλία), σε άλλες περιπτώσεις, οι παρεγκεφαλίδας διαταραχές αντιμετωπίζονται συμπτωματικά.