Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Di Georgi: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Di Georgi συσχετίζεται με υπο-ή απλασία του θύμου αδένα και των παραθυρεοειδών αδένων, οδηγώντας σε ανοσοανεπάρκεια Τ-κυττάρων και υποπαραθυρεοειδισμό.
σύνδρομο Di Giorgi είναι το αποτέλεσμα της διαγραφής 22q11 τόπο στο 22-χρωμόσωμα γονιδιακό τόπο μετάλλαξη 10r13 10 μεταλλάξεις χρωμοσώματος και άγνωστων γονιδίων που οδηγούν σε dizembriogeneza δομές που προκύπτουν από τις θήκες του φάρυγγα προς κύησης 8 εβδομάδων. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται με την ίδια συχνότητα. σύνδρομο Di Giorgio μπορεί να είναι μερική, στην οποία είναι αποθηκευμένη η λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων, ή πλήρους, στο οποίο λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων εντελώς διαταραχθεί.
Το πρόσωπο ενός άρρωστου παιδιού έχει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα: χαμηλή-set αυτιά, διάμεση σχισμή πρόσωπο, το μικρό «αποκοπεί» η κάτω σιαγόνα, υπερτελορισμός, σύντομη φίλτρο άνω χείλος, συγγενή καρδιοπάθεια. Τα παιδιά έχουν υπο-ή απλασία του θύμου αδένα και των παραθυρεοειδών αδένων, οδηγώντας σε ανεπάρκεια Τ-κυττάρων και υποπαραθυρεοειδισμό. Οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αρχίζουν αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά ο βαθμός ανοσοανεπάρκειας ποικίλει σημαντικά, η λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων μπορεί να βελτιωθεί αυθόρμητα. Οι υποκαλιαιμικές σπασμοί παρατηρούνται εντός 24-48 ωρών μετά τη γέννηση.
Η πρόγνωση συχνά εξαρτάται από τη σοβαρότητα των καρδιακών ανωμαλιών. Στο μερικό σύνδρομο του Di Georgi, ο υποπαραθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με τη συνταγογράφηση παρασκευασμάτων Ca και βιταμίνης D. το προσδόκιμο ζωής δεν παραβιάζεται. Με το πλήρες σύνδρομο του Di Georgi χωρίς θεραπεία, συμβαίνει θάνατος. η θεραπεία περιλαμβάνει μεταμόσχευση καλλιέργειας ιστού θυμού.
[1]