Εξωδερμική δυσπλασία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η εκτοδερμαμική δυσπλασία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούνται από την ανώμαλη ανάπτυξη του εκτοδέρματος και συνδυάζεται με διάφορες μεταβολές στην επιδερμίδα και τα επιδερμίδες.

Οι αιτίες και η παθογένεση της δυσπλασίας της εκτοδερματικής νόσου δεν έχουν πλήρως τεκμηριωθεί. Επί του παρόντος, αρκετές δωδεκάδες δερματώσεων εκ γενετής εκτομής περιγράφονται στη βιβλιογραφία. Είναι γενικά αποδεκτό ότι οι ακόλουθες δύο μορφές είναι κλασσικές: ανυδρογραφικές και υδρολογικές. Η ανυδρική μορφή συχνά κληρονομείται από χ-συνδεδεμένο υποχωρητικά, λιγότερο συχνά με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Περιγράφονται περιστατικά της οικογένειας της ασθένειας. Η υδροδυναμική μορφή της εκτοδερματικής δυσπλασίας κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι υπό την επίδραση ακτινών Χ, ιογενών λοιμώξεων, χημικών ενώσεων, μπορούν να εμφανιστούν δισουλφιδικοί δεσμοί στο κλάσμα μήτρας L-κερατίνης.

Συμπτώματα δυσπλασίας εξωδερμική. Και οι δύο μορφές εξωδερματικής δυσπλασίας αναπτύσσονται λίγο μετά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία με το σχηματισμό μιας πλήρους κλινικής εικόνας για την περίοδο της εφηβείας.

Hypohidrotic εκτοδερμική δυσπλασία (Σύνδρομο Christa-Siemens) - ετερογενές νόσο στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομική υπολειπόμενου τύπου, εμπλέκεται με το Χ-χρωμόσωμα εντοπισμός του γονιδίου - Xql2-ql3. Μια πλήρης κλινική εικόνα, συμπεριλαμβανομένων των βασικών σημείων όπως η ανύδρωσις, η υποτρίχωση και η υποτονία, παρατηρείται, με σπάνιες εξαιρέσεις, μόνο στους άνδρες.

Angidroticheskaya μορφή εκτοδερμική δυσπλασία συμβαίνει κυρίως στα αρσενικά. Χαρακτηριστικά στοιχεία είναι η ακόλουθη τριάδα των υπο- ή Ανίδρωση, υποτρίχωση, hypodontia. Αρχικά, οι ασθενείς σημειωθεί παραβίαση της θερμορύθμισης λόγω της υπο- ή απλασία των ιδρωτοποιών αδένων. Οι ασθενείς που πάσχουν υπερθερμία μορφή angidroticheskoy που μπορεί να είναι ολέθριες συνέπειες εάν απαρατήρητα περιπτώσεις. Μία μείωση ή έλλειψη εφίδρωση όλο το δέρμα, εκτός για τις θέσεις εντοπισμού των αδένων apocrine, όπου είναι σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, μπορεί να διατηρηθεί. Η εξέταση σημείωσε ξηρότητα και αραίωση της επιδερμίδας. σε μερικούς ασθενείς - ihtioziformpoe απολέπιση, θυλακιώδη υπερκεράτωση, δυσδιάκριτα κερατόδερμα των παλαμών και των πελμάτων. Λόγω της ξηρότητας της ανάπτυξης επιπεφυκίτιδα, λαρυγγίτιδα, φαρυγγίτιδα, ρινίτιδα, στοματίτιδα. Lashes, αραιά φρύδια, τα μαλλιά του σώματος στην ηβική περιοχή και τις μασχάλες απουσιάζει. Τα μαλλιά Pushkin συνήθως δεν επηρεάζονται. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των ασθενών: κόπωση, γεροντική πρόσωπο, κοντό ανάστημα, μεγάλη πλατεία κρανίο με εμφανή tubercles μετωπική, τεράστια πηγούνι, φρύδια, υψηλό και ευρύ ζυγωματικά, βυθισμένα μάγουλα, προεξέχοντα χείλη, μεγάλα πεταχτά αυτιά (σάτιρα αυτιά), σέλα μύτη , αραίωση των μαλλιών μέχρι αλωπεκία. Δόντια ξεσπάσει αργά, πολύ αποθηκεύονται στο γάλα, υπάρχει μεγάλη απόσταση μεταξύ των άνω τομέων μπορεί να μην είναι το πλήρες ποσό, ή ακόμα και εντελώς απούσα, συχνά παραμορφωμένα. Ψυχική ανάπτυξη είναι φυσιολογική στους περισσότερους ασθενείς, μερικές φορές έδειξε σημάδια παρακμής της νοημοσύνης, την απώλεια, την ευαισθησία σε λοιμώξεις ακοής. Στις γυναίκες, η νόσος εμφανίζεται σε μια χαλαρή μορφή όπως εκφράζεται ήπιες οδοντιατρική ανωμαλίες του εστιακού διαταραχών εφίδρωση, η κακή ανάπτυξη των μαστικών αδένων.

Gidroticheskaya εκτοδερμική δυσπλασία (σύνδρομο Kloustona) κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο, εκδηλώνεται δύο κύρια χαρακτηριστικά - υποτρίχωση με νύχια και με ανωμαλίες. Θεωρείται ότι το βιοχημικό ελάττωμα συνίσταται στη μείωση του αριθμού δισουλφιδικών δεσμών στο κλάσμα της μήτρας α-κερατίνης.

Με την εκτοδερμαμική υδροδιαστολή, τα κύρια σημεία είναι η δυστροφία των νυχιών και η υποτρίχωση, σε μικρότερο βαθμό - η παλαμοφυλακή, η κερατοειδής διαταραχή, η διαταραχή της χρωματισμού. Η κατάποση, κατά κανόνα, δεν παραβιάζεται. Η αλλαγή των νυχιών είναι η κύρια, πιο συχνή και μερικές φορές το μόνο σημάδι της νόσου. Οι πλάκες νυχιών αναπτύσσονται αργά, παχύρρευστες, εύθραυστες, εύκολα σπασμένες, καφέ, παραμορφωμένες, μερικές φορές ατροφικές. Στην άκρη των νυχιών, σαν να διαβρώθηκε, να χωριστεί, να διαπεραστεί διαμήκως. Μπορεί να υπάρξει ονυχόληση.

Τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά, εύκολα σπασμένα, αραιωμένα, μερικές φορές μέχρι την έκταση της συνολικής αλωπεκίας. Μπορούν να παρατηρηθούν συνεστραμμένα μαλλιά, κοκκώδη εύθραυστα μαλλιά, σχίσιμο, απώλεια φρυδιών και βλεφαρίδων, αραιά μαλλιά στις μασχάλες και ηβικές τρίχες. Υπάρχουν εστίες υπο-και αποχρωματισμού, που θυμίζουν μερικές φορές λεύκη. Υπάρχει πάχυνση των τελικών φαλαγγών, μια αλλαγή στα δόντια είναι συνήθως απουσία ή ασήμαντη. Με την ηλικία, το φαινόμενο της ξηροδερμίας αυξάνεται.

Ιστοπαθολογία. Με ανυδρογόνο μορφή δυσπλασίας, δεν υπάρχουν αδένες ιδρώτα. κανονική δομή των τριχοθυλακίων και των σμηγματογόνων αδένων. Όταν παρατηρείται υδροπλαστική δυσπλασία, υποπλασία μαλλιών και σμηγματογόνων αδένων.

Παθομορφολογία. Ιστολογικά καθορίζεται λέπτυνση της επιδερμίδας, υπερκεράτωση με το σχηματισμό της κεράτινης βύσματα στα στόματα των θυλάκων των τριχών, υποπλασία των θυλάκων των τριχών και των σμηγματογόνων αδένων. Με ανυδρογόνο μορφή απουσιάζουν οι ιδρωτοποιείς αδένες, ενώ σε υδροκοτική μορφή - εντός των ορίων του φυσιολογικού. Ωστόσο, τα σημάδια του ιδρώτα που εμφανίζεται στη θεραπεία των ασθενών tigazon hypohidrotic εκτοδερμική δυσπλασία, δείχνουν ότι ο αριθμός των ιδρωτοποιών αδένων μειώνεται μόνο και / ή είναι λειτουργικά ελαττωματικά (δικές της παρατηρήσεις). Οι αλλαγές μαλλιών και στους δύο τύπους εκτονωματικής δυσπλασίας είναι παρόμοιες. Αυτά είναι στριμμένα, αλλάζουν από τον τύπο του κόμπους τρικωρίσματος. Συχνά, οι ράβδοι μαλλιών είναι μικρότερες από την κανονική διάμετρο, σημειώνεται ασυμμετρία των τριχοθυλακίων, πολλαπλασιασμός των κυττάρων του εξωτερικού κόλπου της ρίζας. Μεταξύ των πολλαπλασιαστικών κυττάρων υφίστανται διακριτικότητα. υπάρχει ένας νέος σχηματισμός θυλάκων τρίχας από τα κύτταρα του εξωτερικού κόλπου της ρίζας. Ο εσωτερικός κόλπος της ρίζας πάσχει, παραμορφώνεται. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία σάρωσης αποκάλυψε μια μείωση στη διάμετρο του άξονα των μαλλιών, μια μεταβολή του σχήματος από στρογγυλό σε συμπαγές. οι κλίμακες κόβονται ατρόφως ή απουσιάζουν. Η σύσφιξη των κυττάρων της επιδερμίδας είναι πιο αισθητή στο άκρο της τρίχας. Η εγκεφαλική ουσία των μαλλιών έχει μια χονδροειδής ινώδη δομή. Keratinizanii ανωμαλίες μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων στις πρωτεΐνες του φλοιού μαλλιά και μυελό ουσιών, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της οξείδωσης των ομάδων θειόλης των νηματίων μεταξύ των πολυπεπτιδίων του φλοιού της τρίχας.

Η διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται με προγεννητικά, συγγενή σύφιλη, συγγενή παχυονιχία.

Θεραπεία της δυσπλασίας εξωδερμική συμπτωματική. Είναι απαραίτητο να προστατευθούν οι ασθενείς με ανυδρική μορφή από υπερθέρμανση.

[1], [2]