Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία δεν είναι μια ενιαία νοσολογική μονάδα, αλλά μια ολόκληρη ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενών κληρονομικών παθολογιών που προκαλούνται από τις αυξανόμενες διεργασίες εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων των πρόσθιων κεράτων της σπονδυλικής στήλης. Ο όρος περιλαμβάνει διαφορετικές παραλλαγές γενετικά καθορισμένης περιφερικής πάρεσης και μυϊκής ατροφίας που προκύπτει από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης και/ή του εγκεφαλικού στελέχους. Η πιο κοινή αιτία του προβλήματος είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάλλαξη στον μακρύ q-ώμο του πέμπτου χρωμοσώματος. Η θεραπεία είναι μη ειδική, με στόχο τη βελτίωση της τροφικότητας του νευρικού ιστού και την παροχή ανακουφιστικής υποστήριξης για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.[1]

Επιδημιολογία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 6.000 έως 10.000 νεογνά (σύμφωνα με το American Journal of Medical Genetics 2002).

Ο επιπολασμός των φορέων διαγραφής του εξονίου 7 του γονιδίου SMN είναι 1:50 άτομα.

Η βολβονωτιαία μυϊκή ατροφία (σύνδρομο Kennedy) εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 50.000 και είναι ο πιο κοινός τύπος σπονδυλικής αμυοτροφίας σε ενήλικες.

Σημειώνεται ότι τα μισά παιδιά με αυτή τη νόσο δεν ξεπερνούν τη διετή περίοδο επιβίωσης.

Η παθολογία κληρονομείται σύμφωνα με την αυτοσωμική υπολειπόμενη αρχή. Τις περισσότερες φορές, κάθε γονέας ενός άρρωστου παιδιού είναι φορέας ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου. Δεδομένου ότι η μετάλλαξη αντισταθμίζεται από την παρουσία ενός δεύτερου «φυσιολογικού» αντιγράφου γονιδίου, οι γονείς δεν έχουν εκδηλώσεις νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Η παθολογία τύπου 2 συνήθως δεν κληρονομεί ένα επιπλέον αντίγραφο από τον γονέα. Το πρόβλημα προκύπτει λόγω τυχαίας αστοχίας κατά τον σχηματισμό γεννητικών κυττάρων, ή απευθείας κατά τη γονιμοποίηση. Με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία του πρώτου τύπου, η αυθόρμητη ανάπτυξη της νόσου εμφανίζεται μόνο στο 2% των περιπτώσεων (σε αυτήν την περίπτωση, ο φορέας είναι μόνο ένας από τους γονείς).[2]

Αιτίες νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η κύρια αιτία της ατροφίας του νωτιαίου μυός είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 5q. Αυτή η διαταραχή προκαλεί περαιτέρω τον σταδιακό θάνατο των κινητικών νευρικών κυττάρων στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους. Ως αποτέλεσμα αυτών των διεργασιών, ο τόνος του μυϊκού συστήματος πέφτει, αναπτύσσεται ατροφία των αναπνευστικών, του φάρυγγα, του προσώπου και των σκελετικών μυών. Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας των παιδιατρικών μορφών νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι η αυτοσωματική υπολειπόμενη, που συνεπάγεται την ταυτόχρονη μεταφορά ελαττωματικών γονιδίων και από τους δύο γονείς. Όσον αφορά την παθολογία τύπου IV (μορφή ενηλίκου), υπάρχει σύνδεση με το χρωμόσωμα Χ, επομένως επηρεάζονται μόνο οι άνδρες.

Η ανάπτυξη της ατροφίας του νωτιαίου μυός βασίζεται στις αυξανόμενες διεργασίες εκφυλισμού και θανάτου των κινητικών νευρώνων των πρόσθιων κεράτων της σπονδυλικής στήλης, βλάβη στους πυρήνες του εγκεφαλικού στελέχους. Οι παθολογικές αλλαγές είναι πιο έντονες στις ζώνες πάχυνσης του τραχήλου και της οσφυϊκής μοίρας. Ο κυτταρικός αριθμός μειώνεται στο ελάχιστο, λαμβάνει χώρα αντικατάσταση από συνδετικό ιστό, γεγονός που οφείλεται στην αποτυχία του προγράμματος κυτταρικού θανάτου - της λεγόμενης απόπτωσης. Η αλλαγή επηρεάζει τις δομές των κινητικών πυρήνων των κρανιακών νεύρων, των πρόσθιων ριζών, των κινητικών νεύρων. Υπάρχει κλινική νευρογενούς περιτονιακής ατροφίας. Με παρατεταμένη πορεία της νόσου σε όψιμο στάδιο εμφανίζεται υπερανάπτυξη συνδετικού ιστού.

Η εμφάνιση της αντίστοιχης κλινικής εικόνας σχετίζεται με ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN, η οποία επηρεάζει την επιτυχή λειτουργία των κινητικών νευρικών κυττάρων στα πρόσθια κέρατα της σπονδυλικής στήλης. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης ως ένας από τους κρίκους στην ανάπτυξη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας ανακαλύφθηκε στα τέλη του ΧΧ αιώνα. Στο πλαίσιο της βλάβης των κινητικών νευρώνων, η εννεύρωση των σκελετικών μυών (κυρίως των εγγύς τμημάτων) είναι εξασθενημένη.[3]

Παράγοντες κινδύνου

Η ποικιλομορφία των κλινικών μορφών της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας 5q εξηγείται από την παρουσία ορισμένων τροποποιητικών παραγόντων που μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: αυτούς που επηρεάζουν και αυτούς που δεν επηρεάζουν τη βαθμολογία της πρωτεΐνης SMN.

• Επί του παρόντος, το γονίδιο SMN2 θεωρείται ο βασικός παράγοντας για την ανάπτυξη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας: όσο περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, τόσο χαμηλότερη είναι η ένταση των συμπτωμάτων της νόσου. Ο δεύτερος παράγοντας, ο οποίος σχετίζεται άμεσα με το κεντρομερές αντίγραφο του γονιδίου SMN, είναι μια υποκατάσταση 1-νουκλεοτιδίου c.859G>C στο εξόνιο 7 του γονιδίου SMN2, που οδηγεί στον σχηματισμό μιας νέας θέσης ματίσματος που δεσμεύει τον ενισχυτή: Το αποτέλεσμα είναι η συμπερίληψη του εξονίου 7 στο μεταγράφημα από το γονίδιο SMN2. Αυτή η παραλλαγή σχετίζεται με αύξηση του επιπέδου της πρωτεΐνης SMN πλήρους μήκους στο αίμα σε ασθενείς με νωτιαία αμυοτροφία δεύτερου ή τρίτου τύπου.

Άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν τον αριθμό των SMN:

• Ρυθμιστικοί παράγοντες μάτισης (Tra2β - επάγει την παράλειψη εξονίου του εξονίου 7, SF2/ASF - αυξάνει την ένταξη του εξονίου 7, hnRNPA1 - καταστέλλει την ένταξη του εξονίου 7 του γονιδίου SMN2).
• Ρυθμιστικοί παράγοντες μεταγραφής (CREB1 - αυξάνει τη μεταγραφή SMN, STAT3 - ευνοεί την ανάπτυξη του άξονα, IRF1 - αυξάνει τον αριθμό SMN, PRL - αυξάνει τη διάρκεια ζωής σε σοβαρά στάδια).
• Παράγοντες σταθεροποίησης MRNA (U1A -μειώνει το SMN, HuR/p38).
• Παράγοντες που επηρεάζουν την μετα-μεταφραστική τροποποίηση (RCA - καταστέλλει την υποβάθμιση του SMN, GSK3 - αυξάνει την επιβίωση).
• Εξωγενείς παράγοντες (πείνα, υποξία, οξειδωτικό στρες).

Τα αποτελέσματα των παραπάνω παραγόντων προσδιορίστηκαν κυρίως in vitro.

• Παράγοντες που δεν σχετίζονται με το γονίδιο SMN - ειδικότερα, πρωτεΐνες που βελτιστοποιούν την ενδοκυττάρωση στις συνάψεις (λαμινίνη 3, κορονίνη, δέλτα νευροκαλσίνης, πρωτεΐνη που μοιάζει με ασβέστιο-νευρίνη).

Δίνεται επιπλέον προσοχή στη μεθυλίωση του DNA, την πιο σταθερή τροποποίηση που επηρεάζει τη φύση της γονιδιακής έκφρασης. Η μεθυλίωση μιας ομάδας γονιδίων που πιθανώς εμπλέκονται σε παθογενετικές διεργασίες βρέθηκε να συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.[4]

Παθογένεση

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια γενετική παθολογία για την οποία οποιοσδήποτε από τους τύπους κληρονομικότητας - τόσο αυτοσωμικά κυρίαρχη όσο και αυτοσωματική υπολειπόμενη ή συνδεδεμένη με Χ - είναι εγγενής. Τις περισσότερες φορές μιλάμε για πρώιμη παιδική αυτοσωμική υπολειπόμενη παθολογία. Η ευθύνη για το σχηματισμό μιας τέτοιας νωτιαίας αμυοτροφίας είναι το γονίδιο SMN, που εντοπίζεται στον τόπο 5q13. Η διαγραφή του εξονίου 7 στο γονίδιο SMN οδηγεί σε παθολογία με πιθανή συμμετοχή των κοντινών γονιδίων p44 και NAIP.

Το γονιδίωμα SNM κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που περιλαμβάνει 294 αμινοξέα και έχει MM ~38 kDa. Η πρωτεΐνη έχει τις ακόλουθες λειτουργίες:

• είναι μέρος του συμπλέγματος RNA-πρωτεΐνης.
• Συμμετέχει στο σχηματισμό της θέσης ματίσματος που καταλύει το προ-RNA μάτισμα.
• Συμμετέχει σε διαδικασίες ελέγχου της παραγωγής πρωτεϊνών και των ισομορφών πρωτεΐνης.
• παρέχει αξονική μεταφορά του mRNA.
• Ευνοεί την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων και παρέχει νευρομυϊκή επικοινωνία.

Είναι γνωστοί δύο τύποι γονιδίων SMN:

• τελομερές SMNt (SMN1);
• κεντρομερής SMNc (SMN2).

Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας οφείλονται σε αλλοιώσεις στο γονίδιο SMN1.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία Kennedy συνδέεται με τον τόπο Xq12 που περιέχει το γονίδιο NR3C3, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη υποδοχέα ανδρογόνου. Έχει μια παραλλαγή κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ. Όταν ο αριθμός των επαναλήψεων CAG σε ένα γονιδιακό εξόνιο αυξάνεται, αναπτύσσεται η παθολογία.

Η καταστολή της παραγωγής πρωτεΐνης SNM συνοδεύεται από τις ακόλουθες αλλαγές:

• λόγω διαταραγμένου συντονισμού των αξόνων, εμφανίζεται υπερβολική διακλάδωση των αξόνων.
• η ανάπτυξη των αξόνων επιβραδύνεται και το μέγεθός τους μειώνεται.
• Υπάρχει ακατάλληλη ομαδοποίηση των καναλιών ασβεστίου στον κώνο ανάπτυξης.
• Σχηματίζονται ακανόνιστα προσυμπαθητικά άκρα των νευραξόνων των κινητικών νευρικών κυττάρων.

Ο νωτιαίος μυελός αρχίζει να χάνει ενεργά κινητικούς νευρώνες στα πρόσθια κέρατα, γεγονός που ευθύνεται για την ανάπτυξη ατροφίας των εγγύς μυών των άκρων.[5]

Συμπτώματα νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η συμπτωματολογία της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης Werdnig-Hoffman εμφανίζεται συχνότερα στην περίοδο του νεογέννητου και έως τους έξι μήνες, που εκδηλώνεται με το σύνδρομο ενός «νωθρού» μωρού. Παρατηρείται το σχήμα καμπάνας στήθος, η έντονη υποτονία, η έλλειψη αντανακλαστικών, οι μυϊκές συσπάσεις της γλώσσας και η αναπνευστική δυσχέρεια. Τα άρρωστα βρέφη πεθαίνουν συχνότερα πριν φτάσουν στην ηλικία των δύο ετών: το θανατηφόρο αποτέλεσμα οφείλεται στην αυξανόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια στο πλαίσιο της τήρησης μολυσματικών διεργασιών.

Η ενδιάμεση μορφή της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας του δεύτερου τύπου ανιχνεύεται από την ηλικία των έξι μηνών. Εκτός από το σύνδρομο του «νωθρού» παιδιού, παρατηρείται χαμηλή αρτηριακή πίεση, έλλειψη αντανακλαστικών, αναπνευστικές διαταραχές και σπασμοί της γλώσσας. Ακόμα κι αν τα παιδιά μπορούν να κάθονται όρθια, αναπτύσσονται πολλαπλές συσπάσεις των μεγάλων αρθρώσεων.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία Kugelberg-Wielander ξεκινά επίσης από την πρώιμη παιδική ηλικία, με τα παιδιά να μπορούν να κινούνται ανεξάρτητα. Παρατηρείται εξασθένηση των λαγόνιων, τετρακέφαλων και προσαγωγών μυών, χαμηλή αρτηριακή πίεση, μειωμένα αντανακλαστικά και γλωσσοσπάσματα. Πολλοί ασθενείς χάνουν την ικανότητα να κινούνται (να περπατούν) ανεξάρτητα με τα χρόνια.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 4 ξεκινά σε μεγαλύτερη ηλικία. Χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη και σχετικά καλοήθη πρόγνωση.[6]

Η ατροφία Kennedy εκδηλώνεται πιο συχνά στη μέση ηλικία (γενικά μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς ηλικίας 15-60 ετών). Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει μυϊκό πόνο και αδυναμία, γυναικομαστία, περιφερική αδυναμία, λήθαργο, συσπάσεις της γλώσσας και ατροφία. Υπάρχουν σημεία δυσλειτουργίας του βολβού:

• δυσκολία στην κατάποση?
• φιλοδοξία;
• εξασθένηση των μασητικών μυών.
• δυσαρθρία?
• τρόμος στάσης και κινητήρας στα χέρια.

Τα πρώτα σημάδια ανεπάρκειας ανδρογόνων:

• γυναικομαστία (στο 60% περίπου των ασθενών), συχνά ασύμμετρη.
• επιδείνωση της σεξουαλικής λειτουργίας (ολιγοσπερμία, ατροφία των όρχεων, στυτική δυσλειτουργία).

Πρώτα σημάδια

Η σπονδυλική αμυοτροφία εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία και γενική ανικανότητα. Όλες οι αισθητηριακές και διανοητικές ικανότητες δεν επηρεάζονται.

Κύριοι δείκτες νευρομυϊκής παθολογίας:

• μυς "τεμπέλης", εξασθενημένος, παρατηρείται χαλαρότητα και χαλαρότητα των μυών.
• Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός, τα τενοντιακά αντανακλαστικά ελαχιστοποιούνται ή απουσιάζουν.
• φυσιολογικά ή απόντα πελματιαία αντανακλαστικά.
• Σημειώνονται σύντομες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ομάδων (μπορούν να φανούν κάτω από το δέρμα, στη γλώσσα).
• υπάρχουν σημάδια μυϊκής ατροφίας.

Το σύνδρομο Werdnig-Hoffman εκδηλώνεται με έντονη υποτονία των μυών, γενικό λήθαργο, αδυναμία του παιδιού να κρατήσει το κεφάλι, να αναποδογυρίσει και να καθίσει. Όταν προσπαθείτε να στηρίξετε το μωρό στην περιοχή της κοιλιάς σε ανασταλτική κατάσταση, το σώμα φαίνεται να «κρεμάει». Το αντανακλαστικό του βήχα, της κατάποσης και του πιπιλίσματος δεν είναι ικανοποιητικό, η τροφή συχνά εισέρχεται στην αναπνευστική οδό, η αναπνοή είναι προβληματική. Μπορεί να υπάρχει παραμόρφωση της άρθρωσης που σχετίζεται με ενδομήτρια υποτονία. Οι αναμνησιακές πληροφορίες που συλλέγονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συχνά υποδεικνύουν χαμηλή εμβρυϊκή δραστηριότητα.

Βασικά σημεία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου Ι:

• σοβαρή καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη.
• Ταχεία έναρξη των συσπάσεων της άρθρωσης και της θωρακικής καμπυλότητας.
• αυξανόμενες αναπνευστικές και βολβικές διαταραχές, προβλήματα με την κατάποση (τόσο της τροφής όσο και του σάλιου) και η απόχρεμψη πτυέλων.
• αυξημένος κίνδυνος φλεγμονής από την αναρρόφηση.
• λοίμωξη, προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου II εκδηλώνεται με σαφή αναστολή της κινητικής ανάπτυξης. Αν και πολλοί ασθενείς μπορούν να κάθονται χωρίς βοήθεια, και μερικές φορές ακόμη και να σέρνονται και να σταθούν, αυτές οι ικανότητες συχνά χάνονται με την πάροδο του χρόνου. Παρατηρούνται τρόμος των δακτύλων, παραμορφώσεις μυών και αρθρώσεων (οστών) και αναπνευστικά προβλήματα. Πιθανή ψευδουπερτροφία μόσχου.

Τα κύρια χαρακτηριστικά της παθολογίας τύπου ΙΙ:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συμπεριλαμβανομένης της διακοπής και της αναστροφής της ανάπτυξης ήδη αποκτημένων δεξιοτήτων και ικανοτήτων·
• αυξανόμενη αδυναμία των μεσοπλεύριων μυών.
• επιπολαιότητα της διαφραγματικής αναπνοής, εξασθενημένο αντανακλαστικό βήχα, σταδιακή επιδείνωση της αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• καμπυλότητα θώρακα και σπονδυλικής στήλης, συσπάσεις.

Στο σύνδρομο Kugelberg-Wielander, οι εκδηλώσεις είναι πιο ήπιες, εξελίσσονται αργά. Ο ασθενής μπορεί να κινηθεί, αλλά υπάρχουν προβλήματα με το τζόκινγκ ή το ανέβασμα σκάλας. Τα καθυστερημένα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν δυσκολία στην κατάποση και τη μάσηση.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου IV αποκαλύπτεται ήδη σε μεγαλύτερη (ενήλικη) ηλικία και χαρακτηρίζεται από την πιο «ήπια» και ευνοϊκή πορεία. Τα κύρια σημάδια: σταδιακή απώλεια της ικανότητας κίνησης.[7]

Έντυπα

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μέρος μιας ομάδας κληρονομικών παθολογιών που χαρακτηρίζονται από εκφυλιστικές αλλαγές, θάνατο των κινητικών νευρικών κυττάρων των πρόσθιων νωτιαίων κεράτων και, συχνά, των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους. Η διαδικασία μπορεί να γίνει γνωστή σε διαφορετικές περιόδους ζωής, η κλινική εικόνα δεν είναι πάντα η ίδια. Οι τύποι κληρονομιάς και πορείας μπορεί επίσης να διαφέρουν.

Η παιδική νωτιαία μυϊκή ατροφία περιγράφηκε για πρώτη φορά ήδη από τα τέλη του 19ου αιώνα. Γύρω στα μέσα του 20ου αιώνα, εντοπίστηκαν οι κύριες μορφές της νόσου:

• Συγγενής (εκδηλώνεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του βρέφους).
• Πρώιμη βρεφική μορφή (εμφανίζεται στο πλαίσιο της προηγούμενης φυσιολογικής ανάπτυξης του μωρού).
• όψιμη βρεφική μορφή (αποκαλύπτεται από την ηλικία των 2 ετών και άνω).

Μερικοί ειδικοί συνδυάζουν τη δεύτερη και την τρίτη μορφή σε έναν παιδιατρικό τύπο σπονδυλικής αμυοτροφίας.

Είναι γενικά αποδεκτό να χωρίζει την παθολογία σε παιδιατρική και ενήλικη. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία στα παιδιά ταξινομείται σε πρώιμη (με ντεμπούτο τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού), όψιμη και εφηβική (εφηβική ή νεανική). Τα σύνδρομα που εμπλέκονται πιο συχνά είναι:

• Ατροφία Werdnig-Hoffman;
• τη μορφή Kugelberg-Wielander·
• χρόνια βρεφική νωτιαία μυϊκή ατροφία.
• Σύνδρομο Vialetto-van Lare (βολβονωτιαίος τύπος με απουσία ακοής).
• Σύνδρομο Fazio-Londe.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία των ενηλίκων εμφανίζεται για πρώτη φορά σε ηλικία άνω των 16 ετών και μέχρι περίπου τα 60 έτη, η οποία διακρίνεται από μια σχετικά καλοήθη κλινική και πρόγνωση. Οι παθολογίες των ενηλίκων περιλαμβάνουν:

• βολβονωτιαία ατροφία Kennedy.
• ατροφία της ωμοπλάτης;
• Μορφές προσώπου-γύρου-ώμου και οφθαλμοφαρυγγικές μορφές.
• άπω νωτιαία ατροφία?
• μονομελική νωτιαία ατροφία.

Ξεχωριστά διαχωρίστε την απομονωμένη και τη συνδυασμένη σπονδυλική ατροφία. Η μεμονωμένη παθολογία χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία της βλάβης στους κινητικούς νευρώνες της σπονδυλικής στήλης (που συχνά είναι το μόνο σημάδι του προβλήματος). Η συνδυασμένη παθολογία είναι σπάνια και αντιπροσωπεύει ένα σύμπλεγμα νευρολογικών και σωματικών διαταραχών. Υπάρχουν περιγραφές περιπτώσεων συνδυασμένου συνδρόμου με συγγενείς στεφανιαίες δυσπλασίες, έλλειψη ακουστικής λειτουργίας, ολιγοφρένεια, παρεγκεφαλιδική υποπλασία.

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης στους ηλικιωμένους αντιπροσωπεύεται συχνότερα από τη βολβονωτιαία αμυοτροφία Kennedy. Αυτή η παθολογία κληρονομείται υπολειπόμενα Χ-συνδεδεμένη. Η πορεία της νόσου είναι αργή, σχετικά καλοήθης. Ξεκινά με ατροφία του εγγύς μυϊκού συστήματος των κάτω άκρων. Πιθανός τρόμος των χεριών, του κεφαλιού. Παράλληλα, εντοπίζονται και ενδοκρινικά προβλήματα: ατροφία όρχεων, γυναικομαστία, σακχαρώδης διαβήτης. Παρόλα αυτά, στους ενήλικες, η παθολογία προχωρά σε πιο ήπια μορφή από ότι στα παιδιά.

Μια παραλλαγή της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.	Το ντεμπούτο της παθολογίας	Ανιχνεύσιμο πρόβλημα	Ηλικία θανάτου	Χαρακτηριστική συμπτωματολογία
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 (άλλο όνομα Verding-Hoffman νωτιαία μυϊκή ατροφία)	Από τη γέννηση έως τους έξι μήνες	Το μωρό δεν μπορεί να καθίσει	Έως δύο χρόνια	Σοβαρή μυϊκή αδυναμία, υποτονία, δυσκολία συγκράτησης του κεφαλιού, εξασθενημένο κλάμα και βήχας, προβλήματα κατάποσης και σιελόρροιας, ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας και πνευμονία αναρρόφησης
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 2	Έξι μήνες έως ενάμιση χρόνο	Το μωρό δεν αντέχει	Πάνω από δύο χρόνια	Κινητική καθυστέρηση, έλλειψη βάρους, αδυναμία βήχα, τρόμος χεριών, καμπυλότητα σπονδυλικής στήλης, συσπάσεις
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 (άλλο όνομα Kugelberg-Welander νωτιαία μυϊκή ατροφία)	Μετά από ενάμιση χρόνο.	Μπορεί αρχικά να σταθεί και να περπατήσει, αλλά σε μια ορισμένη ηλικία αυτή η ικανότητα μπορεί να χαθεί	Στην ενήλικη ζωή.	Αδυνατισμένοι μύες, συσπάσεις, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 4.	Εφηβεία ή ενηλικίωση	Μπορεί αρχικά να σταθεί και να περπατήσει, αλλά σε μια ορισμένη ηλικία αυτή η ικανότητα μπορεί να χαθεί	Στην ενήλικη ζωή.	Αύξηση εγγύς μυϊκή αδυναμία, μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά, μυϊκές συσπάσεις (συστολές)

Για την άπω νωτιαία ατροφία λέγεται στην περίπτωση βλαβών κινητικών νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, που νευρώνουν το κάτω μέρος του σώματος. Χαρακτηριστικά σημάδια μιας τέτοιας παθολογίας είναι:

• ατροφία των μυών του μηρού.
• αδυναμία στα γόνατα, στους εκτείνοντες των ποδιών και στους προσαγωγούς του ισχίου.

Καμία αλλαγή στα τενοντιακά αντανακλαστικά.

Η άπω νωτιαία μυϊκή ατροφία αντιπροσωπεύεται από δύο αλληλόμορφες παραλλαγές με επικαλυπτόμενο φαινότυπο:

• μυϊκή ατροφία της ωμοπλάτης-περινεϊκής σπονδυλικής στήλης.
• Κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth τύπου 2C.

Η εγγύς νωτιαία μυϊκή ατροφία 5q χαρακτηρίζεται από αυξανόμενη συμπτωματολογία χαλαρής παράλυσης και μυϊκής ατροφίας, η οποία οφείλεται σε εκφυλιστικές αλλαγές στους άλφα κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων νωτιαίων κεράτων. Η συγγενής νόσος με ασφυξία μετά τον τοκετό είναι η πιο σοβαρή μορφή: από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό, η κινητική δραστηριότητα ουσιαστικά απουσιάζει, υπάρχουν συσπάσεις, κατάποση και αναπνευστικά προβλήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα τέτοιο παιδί πεθαίνει.[8]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η περαιτέρω εξέλιξη της σπονδυλικής αμυοτροφίας οδηγεί σε αδυναμία και μείωση της μυϊκής μάζας των άκρων (ιδιαίτερα των ποδιών). Το μωρό αρχικά δεν έχει ή χάνει σταδιακά τις επίκτητες δεξιότητες - χάνει δηλαδή την ικανότητα να περπατά, να κάθεται χωρίς υποστήριξη. Η κινητική δραστηριότητα των άνω άκρων μειώνεται, οι αρθρώσεις γίνονται δύσκαμπτες, με την πάροδο του χρόνου προσκολλώνται συσπάσεις και η σπονδυλική στήλη καμπυλώνεται.

Προκειμένου να διατηρηθούν οι κινητικές ικανότητες για όσο το δυνατόν περισσότερο και να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, συνιστάται:

• εξασκηθείτε στη σωστή στάση του σώματος (θέση κατά της βαρύτητας), τόσο στο κρεβάτι όσο και όταν κάθεστε, περπατάτε κ.λπ..
• τακτική φυσικοθεραπεία, ασκήσεις διατάσεων, μασάζ, φυσιοθεραπεία, ανεξάρτητα από τον τύπο της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.
• χρησιμοποιήστε ειδικά κρεβάτια, καρέκλες (αναπηρικά αμαξίδια), στρώματα και μαξιλάρια.
• Επιλέξτε και χρησιμοποιήστε υποστηρικτικά ορθωτικά, κορσέδες.
• πρακτική υδροθεραπεία και κινησιοθεραπεία, η οποία έχει ευνοϊκή επίδραση στο αναπνευστικό, μυοσκελετικό και πεπτικό σύστημα, το νευρικό και το καρδιαγγειακό σύστημα.
• Εκτελέστε τακτικά διαγνωστικούς ελέγχους, συμπεριλαμβανομένων κλινικών εξετάσεων, ακτινογραφιών σπονδυλικής στήλης και πυέλου.
• συστηματικά συμβουλευτείτε έναν φυσιοθεραπευτή και ορθοπεδικό με εμπειρία στην εργασία με παρόμοιους ασθενείς·
• Προσαρμόστε κορσέδες, ορθοπεδικά, ορθοπεδικά μηχανήματα, αναπηρικά καροτσάκια κ.λπ. ανάλογα με τη δυναμική.

Οι φροντιστές ενός ασθενούς με νωτιαία μυϊκή ατροφία θα πρέπει να εξοικειωθούν:

• με τα βασικά της ασφαλούς συμπεριφοράς, φυσιοθεραπεία, μασάζ, φυσικοθεραπεία.
• με τους κανόνες διατήρησης της ανεξάρτητης δραστηριότητας του ασθενούς, τη χρήση ορθοπεδικών συσκευών.
• με τους κανόνες φροντίδας, υγιεινής.

Η αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης συχνά περιπλέκεται από τη διαταραχή της μάσησης, της κατάποσης και της αγωγής της τροφής, η οποία απειλεί την αναρρόφηση και την ανάπτυξη αναρρόφησης φλεγμονής των πνευμόνων ή απόφραξης της αναπνευστικής οδού, η οποία είναι πιο χαρακτηριστική της παθολογίας του πρώτου τύπου. Τα προβλήματα κατάποσης αποδεικνύονται από συμπτώματα όπως σημαντική και επίμονη παράταση της περιόδου φαγητού, απροθυμία για φαγητό, πτώση τροφής από το στόμα, τακτικό φίμωμα και επιδείνωση της απώλειας βάρους.

Οι διαταραχές της πεπτικής κινητικότητας αποκαλύπτουν μόνες τους δυσκοιλιότητα, αδύναμη περισταλτική, παρατεταμένη παραμονή τροφής στο στομάχι (γαστρική στάση), ανάπτυξη γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. Για την αποφυγή τέτοιων επιπλοκών είναι απαραίτητο:

• παρακολουθήστε τη σωστή θέση του ασθενούς ενώ τρώει.
• Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε γαστρικό σωλήνα ή γαστροστομία για να εξασφαλίσετε επαρκή πρόσληψη υγρών και θρεπτικών συστατικών και να μειώσετε τον κίνδυνο αναρρόφησης.
• να τηρούν τους κανόνες παρασκευής τροφίμων και ποτών, να παρακολουθούν τη συνοχή τους και τη συχνότητα των γευμάτων.
• ανάλογα με τη συνταγή του γιατρού, χρησιμοποιήστε φάρμακα, μασάζ, φυσιοθεραπεία κ.λπ.

Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της σπονδυλικής αμυοτροφίας είναι η δυσλειτουργία του αναπνευστικού συστήματος που σχετίζεται με την αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Οι αναπνευστικές διαταραχές μπορεί να είναι θανατηφόρες, τόσο σε βρέφη με παθολογία τύπου 1 όσο και σε έφηβους και ενήλικες ασθενείς με νόσο τύπου 2 ή 3. Τα βασικά προβλήματα είναι τα εξής:

• το αντανακλαστικό του βήχα διαταράσσεται, υπάρχουν προβλήματα με την απόχρεμψη των πτυέλων από την αναπνευστική οδό.
• Αυξανόμενο έλλειμμα στον όγκο του αέρα που εισέρχεται στους πνεύμονες, εξασθενημένη απέκκριση διοξειδίου του άνθρακα από τους πνεύμονες.
• παραμορφώνει το στήθος, συμπιέζει και παραμορφώνει τους πνεύμονες.
• μολυσματικές διεργασίες με τη μορφή βρογχοπνευμονίας.

Για την πρόληψη τέτοιων επιπλοκών, συχνά συνιστάται στους ασθενείς να εκτελούν ασκήσεις αναπνοής χρησιμοποιώντας μια τσάντα Ambu.[9]

Διαγνωστικά νωτιαία μυϊκή ατροφία

Σε ασθενείς με υποψία σπονδυλικής αμυοτροφίας, έρευνες όπως αυτές έχουν διαγνωστική αξία:

• χημεία αίματος?
• γενετική ανάλυση DNA;
• ηλεκτρονευρομυογραφία.

Μεταξύ των πρόσθετων μεθόδων, είναι δυνατό να διοριστεί βιοψία μυϊκών ινών, υπερηχογράφημα και τομογραφία του μυϊκού συστήματος και του εγκεφάλου.

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να υποδεικνύουν ότι η φωσφοκινάση της κρεατίνης είναι φυσιολογικά φυσιολογική, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι αυξημένη σε περίπου 2,5 φορές.

Το ηλεκτρονευρομυογράφημα αποκαλύπτει αλλαγές που οφείλονται στην απώλεια των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης. Αυτό ανιχνεύεται από τη μείωση του πλάτους της καμπύλης παρεμβολής, την εμφάνιση αυθόρμητων ενεργών δυναμικών, που είναι μαρμαρυγές και φασκιώσεις που σχηματίζουν έναν συγκεκριμένο «ρυθμό συχνότητας». Η ταχύτητα του σήματος παλμού που διέρχεται από τις περιφερειακές ίνες κινητήρα είναι φυσιολογική ή μειωμένη λόγω δευτερογενών διαταραχών απονεύρωσης.[10]

Η ενόργανη διάγνωση συχνά αντιπροσωπεύεται επίσης από υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία των μυών, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση της αντικατάστασης μυών από λιπώδη ιστό. Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει ένα τυπικό μοτίβο παθολογικής διαδικασίας μοναδικό στη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Ωστόσο, αυτό είναι δυνατό μόνο στα τελευταία στάδια της βλάβης.

Κατά τη διάρκεια της μορφολογικής ανάλυσης της μυϊκής βιοψίας σε ασθενείς, προσδιορίζεται μια μη ειδική εικόνα με τη μορφή ατροφίας δέσμης και ομαδοποίησης των μυϊκών ινών. Ο συντριπτικός αριθμός των προσβεβλημένων μυϊκών ινών ανήκει στον τύπο 1, τα ανοσοϊστολογικά και χημικά χαρακτηριστικά είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Η υπερδομική εικόνα δεν είναι ειδική.

Η πιο σημαντική διαγνωστική διαδικασία για την υποψία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι η εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει τη μετάλλαξη του γονιδίου SMN. Με άμεση ανάλυση DNA, είναι δυνατό να ανιχνευθεί η παρουσία ή η απουσία του έβδομου και του όγδοου εξονίου των γονιδίων SMNc και SMNt. Η πιο κατατοπιστική μέθοδος είναι η ποσοτική ανάλυση, η οποία μπορεί να καθορίσει τον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου και να διαλευκάνει τη μορφή της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Η ποσοτική μέθοδος είναι επίσης σημαντική για την αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς. Είναι απαραίτητο μέτρο που πραγματοποιείται με σκοπό την περαιτέρω ιατρική και γενετική οικογενειακή συμβουλευτική.

Πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις πραγματοποιούνται μόνο αφού ληφθεί αρνητικό αποτέλεσμα διαγραφής γονιδίου SMN. Εάν απαιτείται η ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων, μπορεί να χρησιμοποιηθεί απευθείας αυτοματοποιημένος προσδιορισμός αλληλουχίας του γονιδίου SMNt.[11]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση γίνεται με παθολογικές διεργασίες που αποκαλύπτουν το σύμπλεγμα συμπτωμάτων του «νωθρού ασθενούς», με συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, δομική ή μιτοχονδριακή μυοπάθεια. Ειδικότερα, η παρουσία τέτοιων παθολογιών θα πρέπει να αποκλειστεί:

• ασθένεια των κινητικών νευρώνων;
• πρωτοπαθής πλευρική μυοσκλήρωση;
• μυική δυστροφία;
• συγγενείς μυοπάθειες?
• ασθένειες που σχετίζονται με τη συσσώρευση γλυκογόνου.
• πολιομυελίτις;
• αυτοάνοση μυασθένεια gravis.

Ο διαγνωστικός αλγόριθμος αναπτύσσεται ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες της συμπτωματολογίας σε ένα συγκεκριμένο παιδί. Έτσι, χρησιμοποιείται μια ειδική ταξινόμηση ασθενών, ανάλογα με τη λειτουργική κατάσταση (Europrotocol TREAT-NMD):

1. Δεν μπορώ να καθίσω χωρίς υποστήριξη (κατάκοιτος).
2. Ικανός να κάθεται αλλά δεν μπορεί να περπατήσει (καθιστική ζωή).
3. Ικανός να κινείται ανεξάρτητα (ασθενείς που περπατούν).

Για τους ασθενείς της πρώτης ομάδας συνιστάται ο ακόλουθος διαγνωστικός αλγόριθμος:

• Φυσική εξέταση (ανίχνευση καμπυλότητας στήθους, αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας και της λειτουργίας του βήχα και της κατάστασης του δέρματος).
• καρδιακή και αναπνευστική παρακολούθηση, πολυυπνογραφία και αναγνώριση συμπτωμάτων ανεπάρκειας πνευμονικού αερισμού.
• παλμική οξυμετρία για τον προσδιορισμό του βαθμού οξυγόνωσης.
• Εκτίμηση της συχνότητας των λοιμωδών-φλεγμονωδών παθολογιών και των θεραπειών αντιβιοτικών κατά την ακραία περίοδο των έξι μηνών.
• Ακτινογραφίες θώρακος με επαναλαμβανόμενες μελέτες δυναμικής.
• αξιολόγηση της λειτουργίας της κατάποσης.

Για ασθενείς της δεύτερης ομάδας, ισχύει ο ακόλουθος αλγόριθμος:

• φυσική εξέταση?
• καρδιακή και αναπνευστική παρακολούθηση, πολυυπνογραφία για την ανίχνευση ελλείμματος πνευμονικού αερισμού.
• παλμική οξυμετρία?
• Εκτίμηση της συχνότητας των μολυσματικών-φλεγμονωδών διεργασιών και των μαθημάτων αντιβιοτικών κατά την ακραία περίοδο των έξι μηνών.
• Εξέταση σπονδυλικής στήλης, ακτινογραφίες σπονδυλικής στήλης, εκτίμηση βαθμού καμπυλότητας.

Οι ασθενείς της τρίτης ομάδας ενδείκνυνται για τέτοιες μελέτες:

• φυσική εξέταση?
• Έλεγχος αναπνευστικής λειτουργίας (περιλαμβάνει σπιρομέτρηση, υπολογισμό του όγκου των πνευμόνων, αξιολόγηση της λειτουργίας των αναπνευστικών μυών).
• Για να μάθετε τη συχνότητα των λοιμωδών-φλεγμονωδών παθολογιών και των μαθημάτων αντιβιοτικών κατά την ακραία ετήσια περίοδο.

Η πρακτική της διαφορικής διάγνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ομοιότητα των γονιδίων SMN1 και SMN2. Για την αποφυγή σφαλμάτων, συνιστάται η χρήση της μεθόδου MLPA, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση του αριθμού αντιγράφου του εξονίου 7 στο γονίδιο SMN1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, υπάρχει ομόζυγη διαγραφή του εξονίου 7 και/ή 8 στο γονίδιο SMN1. Ωστόσο, «ένοχοι» μπορεί να είναι και άλλα γονίδια (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS κ.λπ.), στα οποία θα πρέπει να δίνεται προσοχή εάν το τεστ SMN1 είναι αρνητικό.

Το βιοϋλικό για τη μελέτη μπορεί να είναι περιφερικό αίμα ή αίμα εμβρύου, χάρτες κηλίδων ξηρού αίματος. Η διάγνωση είναι υποχρεωτική:

• παρουσία επιβαρυμένου ιστορικού νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.
• όταν ανιχνεύονται ύποπτα συμπτώματα, ανεξάρτητα από το κληρονομικό ιστορικό.

Επιπλέον, η έρευνα συνιστάται επίσης για όλα τα ζευγάρια που είναι υπεύθυνα για τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης.

Θεραπεία νωτιαία μυϊκή ατροφία

Οι ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία χρειάζονται ολοκληρωμένη θεραπεία που περιλαμβάνει:

• φροντίδα, βοήθεια, υποστήριξη.
• διατροφή διατροφή?
• φαρμακευτική θεραπεία?
• μη φαρμακευτικά μέτρα αποκατάστασης, συμπεριλαμβανομένης της κινησιοθεραπείας και της φυσιοθεραπείας.

Ένα θεραπευτικό σχήμα που περιλαμβάνει πολυτροπική επίδραση σε όλα τα συστήματα του σώματος, όχι μόνο στο μυοσκελετικό σύστημα, είναι στάνταρ.

Δυστυχώς, είναι αδύνατο να θεραπευθεί ριζικά η ατροφία του νωτιαίου μυός. Αλλά είναι συχνά δυνατό να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς μέσω της κατάλληλης χρήσης αμινοξέων και πολυβιταμινών, νευροτροφικών παραγόντων, αναστολέων διαύλων ασβεστίου, αγγειοδιασταλτικών, καρδιοτροφικών και κυτταροστατικών φαρμάκων, αναστολέων πρωτεάσης, στεροειδών φαρμάκων, αντιοξειδωτικών, ανοσοσφαιρινών και ανοσοκατασταλτικών σύντομα. Έχει αποδειχθεί πειραματικά ότι η θεραπεία με βλαστοκύτταρα, νευροπροστατευτικές ενώσεις και μόρια που ενισχύουν τους μυς μπορεί να οδηγήσει σε απρόβλεπτες συστηματικές διαταραχές. Ταυτόχρονα, η θετική δυναμική μετά την εφαρμογή μιας τέτοιας θεραπείας δεν έχει αποδειχθεί μέχρι στιγμής.

Δεδομένου ότι το πρόβλημα προκαλείται από ανεπάρκεια φυσιολογικής πρωτεΐνης SMN, οι ασθενείς μπορούν να βελτιωθούν αυξάνοντας τα επίπεδα πρωτεΐνης SMN κατά 25% ή περισσότερο. Για το λόγο αυτό, τα φάρμακα που μπορούν να ενεργοποιήσουν την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης ερευνώνται ενεργά, όπως η γκαμπαπεντίνη, η ριλουζόλη, η υδροξυουρία, η αλβουτερόλη, το βαλπροϊκό οξύ και το φαινυλβουτυρικό νάτριο.

Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει επίσης χειρουργική θεραπεία για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία. Αποτελείται από χειρουργική ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης - διόρθωση νευρομυϊκής καμπυλότητας. Οι χειρουργοί πραγματοποιούν πολυεπίπεδη στερέωση της σπονδυλικής στήλης, χρησιμοποιώντας ειδικές κατασκευές. Το ιερό οστό, η λεκάνη και οι σπόνδυλοι του άνω θωρακικού ή άλλων σπονδύλων χρησιμοποιούνται ως σημεία στήριξης. Η χειρουργική επέμβαση βοηθά στην ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης, στην ομοιόμορφη κατανομή του φορτίου σε αυτήν, στην εξάλειψη της ενόχλησης κατά την αλλαγή της θέσης του σώματος, στην αποφυγή δυσμενών επιπτώσεων στα εσωτερικά όργανα (συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων).[12]

Φάρμακα

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης: η επιστημονική ιατρική συνεχίζει να εργάζεται σε αυτό το έργο. Προηγουμένως, οι επιστήμονες έχουν ήδη καταφέρει να απομονώσουν φάρμακα που μπορούν να ενισχύσουν την παραγωγή mRNA από το γονίδιο SMN2. Ωστόσο, μεγάλης κλίμακας διεθνείς κλινικές δοκιμές που αφορούν άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία δεν έχουν ακόμη διεξαχθεί.

Τα περισσότερα από τα φάρμακα που περιλαμβάνονται στο τυπικό θεραπευτικό σχήμα έχουν μια γενική αρχή δράσης με σχετικά χαμηλά στοιχεία αποτελεσματικότητας.

L-Καρνιτίνη

Φυσικό αμινοξύ, «συγγενής» των βιταμινών της ομάδας Β. Παράγεται στο σώμα, υπάρχει στο συκώτι και στους εγκάρσιους γραμμωτούς μύες, ανήκει σε μια σειρά από ουσίες που μοιάζουν με βιταμίνες. Συμμετέχει στις μεταβολικές διεργασίες, υποστηρίζει τη δραστηριότητα του CoA, χρησιμοποιείται για την ομαλοποίηση του μεταβολισμού. Έχει αναβολική, αντιθυρεοειδική, αντιυποξική ικανότητα, διεγείρει τον μεταβολισμό των λιπιδίων και την αποκατάσταση των ιστών, βελτιστοποιεί την όρεξη. Η L-καρνιτίνη συνταγογραφείται σε ποσότητα περίπου 1 χιλιάδων mg την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας μπορεί να διαρκέσει έως και 2 μήνες.

Συνένζυμο Q10 (ουβικινόνη)

Μια ομάδα συνένζυμου βενζοκινόνης που περιέχει έναν αριθμό ισοπρενυλικών ομάδων. Αυτά είναι λιποδιαλυτά συνένζυμα, που υπάρχουν κυρίως στα μιτοχόνδρια των ευκαρυωτικών κυτταρικών δομών. Η ουβικινόνη περιλαμβάνεται στην αλυσίδα μεταφοράς ηλεκτρονίων, συμμετέχει στην οξειδωτική φωσφορυλίωση. Η μεγαλύτερη παρουσία της ουσίας βρίσκεται σε πλούσια σε ενέργεια όργανα - ειδικότερα, στο ήπαρ και την καρδιά. Μεταξύ άλλων, το συνένζυμο Q10 έχει αντιοξειδωτικές ιδιότητες, μπορεί να αποκαταστήσει την αντιοξειδωτική ικανότητα της άλφα-τοκοφερόλης. Συνήθως συνταγογραφείται από 30 έως 90 mg του φαρμάκου την ημέρα, μια δίμηνη πορεία.

Cerebrolysin

Ένα νοοτροπικό φάρμακο με νευροτροφικές ιδιότητες. Συχνά χρησιμοποιείται σε θεραπευτικά σχήματα για τη θεραπεία νευρολογικών παθολογιών, συμπεριλαμβανομένης της αγγειακής άνοιας, του εγκεφαλικού. Το ενεργό κλάσμα περιλαμβάνει πεπτίδια με περιοριστικό μοριακό βάρος 10 χιλιάδων daltons. Το φάρμακο χορηγείται ως ενδοφλέβια ένεση 1-2 ml. Η πορεία της θεραπείας αποτελείται από 10-15 ενέσεις.

Actovegin

Η σύνθεση του φαρμάκου αντιπροσωπεύεται από πεπτίδια χαμηλού μοριακού βάρους και παράγωγα αμινοξέων. Το Actovegin είναι αιμοπαράγωγο: απομονώνεται με αιμοκάθαρση με υπερδιήθηση. Χάρη στη χρήση του φαρμάκου, η απορρόφηση και η χρήση του οξυγόνου αυξάνεται, ο μεταβολισμός της ενέργειας επιταχύνεται. Το φάρμακο χρησιμοποιείται με τη μορφή ενδοφλέβιας ένεσης 1-2 ml, η πορεία απαιτεί 10-15 ενέσεις.

Solcoseryl

Είναι ένα αποπρωτεϊνωμένο προϊόν αιμοδιύλισης ικανό να βελτιστοποιεί την προκυτταρική μεταφορά οξυγόνου και γλυκόζης, να ενισχύει την ενδοκυτταρική παραγωγή ATP, να διεγείρει τις αντιδράσεις αναγέννησης των ιστών, να ενεργοποιεί τον πολλαπλασιασμό των ινοβλαστών και την παραγωγή κολλαγόνου στα αγγειακά τοιχώματα. Η πορεία της θεραπείας αποτελείται από 10-15 ενδομυϊκές ενέσεις του φαρμάκου (1-2 ml ημερησίως).

Neuromultivit (σύμπλεγμα βιταμίνης Β)

Πολυβιταμίνη, που χρησιμοποιείται ενεργά στην ανεπάρκεια βιταμινών της ομάδας Β. Συχνά μπορεί να γίνει ποιοτικό υποκατάστατο για μια πορεία ενέσεων παρασκευασμάτων βιταμινών. Ενεργοποιεί τις μεταβολικές διεργασίες στον εγκέφαλο, προάγει την αποκατάσταση των ιστών του νευρικού συστήματος, έχει αναλγητικό αποτέλεσμα. Το Neuromultivit λαμβάνεται 1-2 ταμπλέτες ημερησίως, μια πορεία 4 ή 8 εβδομάδων.

Βιταμίνη Ε

Μια πολύ γνωστή αντιοξειδωτική, λιποδιαλυτή βιταμίνη. Συνταγογραφείται σε μαθήματα 1-2 μηνών σε ποσότητα 10-20 IU ημερησίως.

Βαλπροϊκό

Έχουν ηρεμιστική και χαλαρωτική δράση, επιδεικνύουν αντισπασμωδική ικανότητα, αυξάνουν το επίπεδο του GABA στο ΚΝΣ. Χρησιμοποιείται μόνο για τη θεραπεία παιδιών ηλικίας άνω του ενός έτους, 10 έως 20 mg ανά kg την ημέρα.

Σαλβουταμόλη

Ένα βρογχοδιασταλτικό, το οποίο ανήκει στην ομάδα των εκλεκτικών αγωνιστών των β2-αδρενεργικών υποδοχέων. Η τακτική χρήση του φαρμάκου προκαλεί αυξημένη παραγωγή mRNA και πρωτεΐνης SMN, η οποία επηρεάζει θετικά την κλινική εικόνα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Η σαλβουταμόλη χρησιμοποιείται με προσοχή, 2-4 mg τέσσερις φορές την ημέρα (η μέγιστη ποσότητα είναι 32 mg την ημέρα).

Ένα από τα νεότερα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι το Zolgensma® γενεοθεραπευτικό φάρμακο Zolgensma®, το οποίο διασφαλίζει τη δραστηριότητα και τη σωστή λειτουργία των μεταδιεγερμένων κινητικών νευρικών κυττάρων. Το φάρμακο χορηγείται σε συνδυασμό με ανοσοτροποποιητικά φάρμακα σύμφωνα με ειδικό πρωτόκολλο και χορηγείται μία φορά ενδοφλεβίως, με βάση την ονομαστική δόση 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴ vg/kg (ο συνολικός όγκος χορήγησης προσδιορίζεται ανάλογα με το βάρος του ασθενούς).

Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία με Zolgensma, είναι υποχρεωτικό να προσδιορίσετε το επίπεδο των αντισωμάτων κατά του AAV9 χρησιμοποιώντας μια επικυρωμένη διαγνωστική μέθοδο, να αξιολογήσετε την ηπατική λειτουργία (ALT, AST, ολική χολερυθρίνη), να πραγματοποιήσετε γενική κλινική εξέταση αίματος και δοκιμή τροπονίνης I, να προσδιορίσετε το επίπεδο κρεατινίνης. Εάν ανιχνευθούν οξείες και χρόνιες ενεργές λοιμώδεις καταστάσεις, η χορήγηση του φαρμάκου αναβάλλεται μέχρι να θεραπευθεί ή να ολοκληρωθεί η φάση υποτροπής της μολυσματικής διαδικασίας.

Η πιο συχνή παρενέργεια του φαρμάκου θεωρείται η ηπατική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Άλλα εγκεκριμένα φάρμακα που μπορεί να συνταγογραφήσει ο γιατρός σας για την ατροφία του νωτιαίου μυός:

• Το Spinraza είναι ένα παρασκεύασμα από νατριούχο nusinersen, ένα αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο ειδικά σχεδιασμένο για τη θεραπεία της σπονδυλικής αμυοτροφίας. Προορίζεται για ενδορραχιαία χορήγηση με οσφυονωτιαία παρακέντηση. Η συνιστώμενη δόση είναι 12 mg. Το θεραπευτικό σχήμα καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό.
• Το Risdiplam είναι ένα φάρμακο που τροποποιεί το μάτισμα του προδρόμου mRNA του γονιδίου επιβίωσης των κινητικών νευρικών κυττάρων 2. Το Risdiplam λαμβάνεται από το στόμα, μία φορά την ημέρα. Η δοσολογία καθορίζεται από τον γιατρό ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και το βάρος του ασθενούς. Η χρήση του φαρμάκου σε παιδιά μικρότερα των 2 μηνών αντενδείκνυται. Η εμβρυϊκή τοξικότητα αυτού του φαρμάκου έχει σημειωθεί, επομένως οι ασθενείς με δυνατότητα αναπαραγωγής θα πρέπει να λαμβάνουν προσεκτικά μέτρα αντισύλληψης τόσο κατά τη διάρκεια όσο και σε κάποια περίοδο μετά τη θεραπεία.

Φυσικοθεραπευτική θεραπεία για νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται ως ένας από τους κρίκους σύνθετης θεραπείας και αποκατάστασης ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία. Τα κύρια σημεία μιας τέτοιας θεραπείας είναι:

• χρήση εκφόρτωσης μέσω συστημάτων ανάρτησης, ενεργητική-παθητική εκπαίδευση, χρήση διαδερμικής ηλεκτρικής διέγερσης του νωτιαίου μυελού.
• ασκήσεις αναπνοής και φυσικοθεραπεία.
• ημίωρες συνεδρίες καθετοποίησης.
• διαγλωσσικές θεραπείες ηλεκτροδιέγερσης (συνεδρίες 20 λεπτών, σε συνδυασμό με ασκήσεις για τη βελτίωση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων).
• χειρωνακτικές τεχνικές?
• εφαρμογές παραφίνης σε διαφορετικές ομάδες αρθρώσεων.
• darsonval για τη βελτίωση της απόδοσης των μυών.

Η μέθοδος darsonvalization βασίζεται στην επίδραση στους ιστούς χρησιμοποιώντας ένα εναλλασσόμενο παλμικό ρεύμα υψηλής συχνότητας υψηλής τάσης και χαμηλής ισχύος. Μετά από μια πορεία διαδικασιών υπάρχει αύξηση της απόδοσης των μυών, ενίσχυση της μικροκυκλοφορίας, επέκταση των αρτηριδίων και των τριχοειδών αγγείων, εξάλειψη της ισχαιμίας, βελτίωση της διατροφής και της παροχής οξυγόνου στους μύες, η οποία έχει θετική επίδραση στην πορεία των αναγεννητικών και ατροφικών διεργασιών.

Ένα από τα πιο σημαντικά προβλήματα σε ασθενείς με νωτιαία αμυοτροφία είναι η αδυναμία των αναπνευστικών μυών, που συχνά οδηγεί σε δυσλειτουργία της αναπνοής και θάνατο του ασθενούς.

Στη σπονδυλική αμυοτροφία, ολόκληρος ο σκελετικός μυς, συμπεριλαμβανομένου αυτού που είναι υπεύθυνος για την αναπνοή, υπολειτουργεί. Η αδυναμία και η σταδιακή μυϊκή ατροφία επηρεάζει αρνητικά την ποιότητα της αναπνευστικής πράξης, οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών και στην αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα για την ενδυνάμωση των μυών, την πρόληψη των αναπνευστικών επιπλοκών και των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος. Ιδιαίτερο ρόλο σε αυτό παίζει η γυμναστική με την τσάντα Ambu, η οποία πραγματοποιείται σε συνδυασμό με φυσικοθεραπεία, ασκήσεις διατάσεων, μασάζ. Η χρήση της τσάντας Ambu σας επιτρέπει να «επεκτείνετε» τον όγκο του θώρακα και των πνευμόνων. Για παιδικές δραστηριότητες είναι κατάλληλη τσάντα με όγκο τουλάχιστον ενάμιση λίτρου, εξοπλισμένη με βαλβίδα για την απελευθέρωση υπερβολικής πίεσης (για την πρόληψη βαροτραύματος).

Οι ασκήσεις δεν πρέπει να γίνονται με γεμάτο στομάχι. Θέση σώματος - καθιστή, ημικαθιστή, ξαπλωμένη στο πλάι ή την πλάτη (αν δεν υπάρχουν προβλήματα με τα φλέγματα): είναι βέλτιστο να εκτελείτε τις διαδικασίες σε διαφορετικές θέσεις κάθε φορά. Είναι σημαντικό η πλάτη του ασθενούς να είναι ισιωμένη. Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιείται κορσέ. Πριν ξεκινήσετε τη διαδικασία, βεβαιωθείτε ότι ο αεραγωγός είναι απαλλαγμένος από πτύελα.

Μασάζ για νωτιαία μυϊκή ατροφία

Το μασάζ για τη θεραπεία της σπονδυλικής αμυοτροφίας πρέπει να είναι ελαφρύ και απαλό. Σε περιοχές μυϊκής αντίστασης εφαρμόστε γενικά εφέ, συμπεριλαμβανομένου του χτυπήματος, και σε περιοχές διατηρημένης εννεύρωσης χρησιμοποιήστε βαθιές κινήσεις (διαμήκη, εγκάρσια), ζύμωμα.

Γενικά, η εξάσκηση διαφορετικών τύπων μασάζ, ανάλογα με τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου, την ηλικία του ασθενούς. Αυτά μπορεί να είναι:

• ζύμωμα για την τόνωση των μυών που βρίσκονται σε βάθος.
• τριψίματα για τη βελτιστοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος και της λέμφου.
• Σημεία επεξεργασία των σημείων ενεργοποίησης?
• του σφυροκοπήματος ενίσχυσης των ινών.

Είναι σημαντικό το αποτέλεσμα να εξαπλωθεί σε ολόκληρη την προβληματική περιοχή.

Αντενδείξεις για μασάζ για νωτιαία μυϊκή ατροφία:

• οξεία φλεγμονή, αυξημένη θερμοκρασία σώματος.
• διαταραχές αίματος, αιμορραγικές τάσεις.
• πυώδεις διεργασίες?
• μολυσματικές, μυκητιασικές δερματολογικές ασθένειες.
• Αγγειακά ανευρύσματα, θρομβαγγειίτιδα, ενδαρτηρίτιδα, λεμφαδενίτιδα.
• καλοήθη και κακοήθη νεοπλάσματα.

Η πορεία οποιουδήποτε μασάζ για έναν ασθενή με ατροφία του νωτιαίου μυός συνταγογραφείται αυστηρά μεμονωμένα. Η ακατάλληλη διεξαγωγή της διαδικασίας, η υπερβολικά τραχιά και εσφαλμένη πρόσκρουση μπορούν να βλάψουν την κατάσταση του ασθενούς.

Πρόληψη

Η άμεση και έμμεση διάγνωση DNA και η προγεννητική διάγνωση DNA επιδιώκονται τώρα ενεργά. Αυτό μειώνει σημαντικά την πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο μωρό, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για ζευγάρια που έχουν ήδη βιώσει τη γέννηση παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Τα προληπτικά μέτρα αντιπροσωπεύουν μια σημαντική ιατρική τάση και κατηγοριοποιούνται σε πρωτογενή, δευτερογενή και τριτογενή μέτρα.

Τα πρωτογενή μέτρα στοχεύουν στην άμεση πρόληψη της επίδρασης ενός δυσμενούς παράγοντα και στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου. Αυτή η πρόληψη συνίσταται στη διόρθωση της διατροφής και του καθημερινού σχήματος, οδηγώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Η δευτερογενής πρόληψη συνίσταται στην εξάλειψη προφανών παραγόντων κινδύνου και περιλαμβάνει έγκαιρη διάγνωση παθολογιών, καθιέρωση επιτήρησης στη δυναμική, κατευθυνόμενη θεραπεία.

Η τριτογενής πρόληψη πραγματοποιείται σε σχέση με ένα άρρωστο άτομο που στερείται ορισμένες κινητικές ικανότητες. Σε αυτή την κατάσταση, μιλάμε για φαρμακευτική, ψυχολογική, κοινωνική και εργασιακή αποκατάσταση.

Σύμφωνα με πληροφορίες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, πάνω από το 2% των μωρών στον κόσμο γεννιούνται με κάποιου είδους αναπτυξιακή διαταραχή. Ταυτόχρονα, το 0,5-1% τέτοιων διαταραχών είναι γενετικής προέλευσης. Η πρόληψη τέτοιων προβλημάτων περιορίζεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική και την ποιοτική προγεννητική διάγνωση, η οποία επιτρέπει την ελαχιστοποίηση των κινδύνων από τη γέννηση ενός μωρού με γενετική παθολογία.

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να εμφανίσει νωτιαία μυϊκή ατροφία ή άλλη γενετική ασθένεια εξαρτάται από τα γονίδια που κληρονόμησε από τη μητέρα και τον πατέρα του. Η έγκαιρη αναγνώριση των κληρονομικών παραγόντων, ο υπολογισμός των επιμέρους κινδύνων γενετικά καθορισμένης παθολογίας μπορεί να ονομαστεί τρόπος στοχευμένης πρόληψης.

Τα προγεννητικά διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν άμεσες και έμμεσες μεθόδους έρευνας. Αρχικά, εντοπίζονται γυναίκες που χρειάζονται έμμεση προγεννητική διάγνωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• έγκυες γυναίκες 35 ετών και άνω.
• που έχουν κάνει 2 ή περισσότερες προηγούμενες αυτόματες αμβλώσεις.
• που έχουν παιδιά με γενετικά αναπτυξιακά ελαττώματα.
• με δυσμενές κληρονομικό ιστορικό·
• που είχαν ιογενείς λοιμώξεις ή έκθεση σε ακτινοβολία (συμπεριλαμβανομένου του σταδίου προγραμματισμού της εγκυμοσύνης).

Για προληπτικούς σκοπούς, χρησιμοποιούνται μέθοδοι όπως υπερηχογράφημα, ορμονικές εξετάσεις (βιοχημικός έλεγχος). Μερικές φορές χρησιμοποιούνται και επεμβατικές επεμβάσεις όπως χοριοβιοψία, αμνιοπαρακέντηση, πλακουντοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Οι αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους σάς επιτρέπουν να προσαρμόσετε τον τρόπο ζωής και την εγκυμοσύνη σας για να αποτρέψετε τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.

Εμβόλιο νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Φυσικά, όλοι οι γονείς παιδιών με σπονδυλική αμυοτροφία θα ήθελαν να θεραπεύσουν πλήρως τη νόσο. Ωστόσο, δεν υπάρχει εμβόλιο που να μπορεί να εξαλείψει το πρόβλημα. Αν και η έρευνα για τη βελτιστοποίηση της θεραπείας βρίσκεται σε εξέλιξη.

Συγκεκριμένα, το 2016, Αμερικανοί επιστήμονες ενέκριναν το μοναδικό φάρμακο Spinraza (nusinersen), το οποίο στη συνέχεια εγκρίθηκε για χρήση σε ευρωπαϊκές χώρες.

Οι ειδικοί ερευνούν το πρόβλημα της θεραπείας της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας με τους εξής τρόπους:

• Διόρθωση ή αντικατάσταση του «λάθους» γονιδίου SMN1.
• ενίσχυση της λειτουργίας του φυσιολογικού γονιδίου SMN2.
• Προστασία των κινητικών νευρικών κυττάρων που επηρεάζονται λόγω ανεπάρκειας πρωτεΐνης SMN.
• προστασία των μυών από ατροφικές αλλαγές για την πρόληψη ή την αποκατάσταση της χαμένης λειτουργίας στο πλαίσιο της ανάπτυξης της παθολογίας.

Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει τη στόχευση του κατεστραμμένου γονιδίου χρησιμοποιώντας ιικούς φορείς που διέρχονται από τη μεμβράνη αίματος-εγκεφάλου και φτάνουν στην κατάλληλη περιοχή στο νωτιαίο μυελό. Στη συνέχεια, ο ιός «μολύνει» το προσβεβλημένο κύτταρο με ένα υγιές τμήμα DNA, σαν να «ράβει» το ελάττωμα του γονιδίου. Έτσι, διορθώνεται η λειτουργία των κινητικών νευρικών κυττάρων.

Μια άλλη κατεύθυνση είναι η μικρομοριακή θεραπεία, η ουσία της οποίας είναι η ενίσχυση της λειτουργίας του γονιδίου SMN2. Τα βρέφη με διαγνωσμένη νωτιαία μυϊκή ατροφία έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου SMN2. Αυτή η κατεύθυνση έχει ερευνηθεί ενεργά από Αμερικανούς επιστήμονες και αυτή τη στιγμή πολλά φάρμακα που στοχεύουν στην ενίσχυση της σύνθεσης μιας πλήρους πρωτεΐνης από το γονίδιο SMN2 υποβάλλονται σε κλινικές δοκιμές.

Μια άλλη οδός πιθανής θεραπευτικής παρέμβασης είναι η διερεύνηση της νευροπροστασίας για τη μείωση του θανάτου των κινητικών νευρώνων, την αύξηση της προσαρμοστικής τους ικανότητας και τη βελτίωση της λειτουργικότητας.

Η τρίτη κατεύθυνση περιλαμβάνει την προστασία του μυός από ατροφικές διεργασίες. Εφόσον η ανεπάρκεια πρωτεΐνης SMN επηρεάζει δυσμενώς τα κινητικά νευρικά κύτταρα και τη μυϊκή λειτουργία, ο στόχος αυτής της θεραπείας πρέπει να είναι η προστασία των μυών από την ατροφία, η αύξηση της μυϊκής μάζας και η αποκατάσταση της μυϊκής λειτουργίας. Αυτός ο τύπος θεραπείας δεν θα επηρεάσει τη γενετική συσκευή, αλλά μπορεί να επιβραδύνει ή ακόμα και να εμποδίσει την επιδείνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.

Έλεγχος για νωτιαία μυϊκή ατροφία

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στην ιατρική πρακτική και συχνά παίζει καθοριστικό ρόλο. Η ανίχνευση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας όσο το δυνατόν νωρίτερα μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση για το άρρωστο παιδί. Η προληπτική διάγνωση περιλαμβάνει τα ακόλουθα σημεία που περιγράφονται στον πίνακα:

Μια μορφή νωτιαίας μυϊκής ατροφίας	Συμπτωματολογία
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου Ι (το παιδί δεν μπορεί να καθίσει, μέσο προσδόκιμο ζωής - έως 2 χρόνια)	Εκδηλώνεται από τη γέννηση μέχρι την ηλικία των έξι μηνών. Ανιχνεύεται ανεπαρκής μυϊκός τόνος, το κλάμα είναι αδύναμο, η μυϊκή αδυναμία (συμπεριλαμβανομένων των μυών της μάσησης και της κατάποσης) αυξάνεται. Υπάρχουν προβλήματα με την κατακράτηση του κεφαλιού, το μωρό παίρνει στάση «βατράχου» όταν είναι ξαπλωμένο.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙ (το παιδί μπορεί να κάθεται, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως πάνω από 2 χρόνια και περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς ζουν 20-25 ετών)	Το ντεμπούτο του ξεκινά από την ηλικία των 7 μηνών και μέχρι την ηλικία του ενάμιση έτους. Μερικές φορές παρατηρούνται προβλήματα κατάποσης, αναπνευστικού και βήχα. Τα μόνιμα σημάδια περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, χαμηλή αρτηριακή πίεση και μυϊκή αδυναμία.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου III (το παιδί μπορεί να καθίσει και να κινηθεί, αλλά οι παραπάνω ικανότητες χάνονται σταδιακά, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό)	Κάνει ντεμπούτο σε ηλικία ενάμιση έτους. Σημειώνεται καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα, μυϊκή ατροφία της λεκάνης και των εγγύς ποδιών και αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Η κατάποση είναι δύσκολη.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου IV	Αναφέρεται στη μορφή ενηλίκων. Η συμπτωματολογία έχει πολλά κοινά με αυτή της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου III. Η αδυναμία αυξάνεται σταδιακά, οι τρόμοι και οι μυϊκές περικοπές εμφανίζονται με το ντεμπούτο στην ηλικία των 16-25 ετών.

Πρόβλεψη

Στο σύνδρομο Werdnig-Hoffman, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 1,5-2 χρόνια. Η θανατηφόρα έκβαση στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται στην αυξανόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια και στην ανάπτυξη φλεγμονής στους πνεύμονες. Με την έγκαιρη αναπνευστική υποστήριξη με τη μορφή τεχνητού αερισμού, είναι δυνατό να αυξηθεί ελαφρώς το προσδόκιμο ζωής του μωρού. Υπάρχει ιδιαίτερη ανάγκη για συνεχή παρηγορητική φροντίδα, η οποία απαιτείται και στη σπονδυλική αμυοτροφία τύπου II. Οι παθολογίες του τρίτου και τέταρτου τύπου χαρακτηρίζονται από ευνοϊκότερη πρόγνωση.

Οποιοσδήποτε τύπος νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι μια σοβαρή ασθένεια. Όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς χρειάζονται συνεχή ψυχολογική, ενημερωτική και κοινωνική υποστήριξη. Είναι σημαντικό για τον ασθενή να διασφαλίζει επαρκή διάγνωση και επαγγελματική υποστήριξη από ειδικούς όπως παιδίατρος, νευρολόγος, νευρολόγος, πνευμονολόγος, καρδιολόγος, ορθοπεδικός, φυσιοθεραπευτής κ.λπ. Παρά την έλλειψη ειδικής θεραπείας για τη νόσο, γίνεται συμπτωματική θεραπεία, ειδική συνταγογραφείται διατροφή (τόσο παρεντερική όσο και εντερική), διάφορα μέτρα αποκατάστασης που συμβάλλουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της παθολογίας και στην πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών.

Σε πολλούς ασθενείς χορηγείται αναπηρία και καταρτίζεται ατομικό πρόγραμμα αποκατάστασης.

Η φυσική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης χωρίς τη χρήση ειδικού εξοπλισμού για την υποστήριξη της αναπνοής και της σίτισης στις μισές περίπου περιπτώσεις καταλήγει στο θάνατο του άρρωστου παιδιού πριν από την ηλικία των δύο ετών (κυρίως νόσος τύπου Ι).