Χαμάρτωμα

Ο όγκος που εντοπίζεται σε οποιαδήποτε ανατομική περιοχή που προκύπτει από ανώμαλη ανάπτυξη καλοήθους ιστού, στην ιατρική ορίζεται ως χαμάρτωμα (από το ελληνικό hamartia - σφάλμα, ελάττωμα).[1]

Επιδημιολογία

Στατιστικά, τα χαμαρτώματα αποτελούν το 1,2% των καλοήθων νεοπλασμάτων. Ο επιπολασμός των πνευμονικών αμαρτωμάτων εκτιμάται ότι είναι περίπου 0,25% του γενικού πληθυσμού και αντιπροσωπεύει έως και το 8% όλων των πνευμονικών νεοπλασμάτων. Τα περισσότερα πνευμονικά αμαρτώματα διαγιγνώσκονται τυχαία σε ασθενείς ηλικίας 40 έως 70 ετών, αλλά είναι πολύ σπάνια στην παιδιατρική πρακτική.

Γενικά, τα περισσότερα αμαρτόματα διαγιγνώσκονται σε άνδρες, αν και στο νεφρό είναι πιο συχνά στις γυναίκες και εντοπίζονται στη μέση ηλικία.

Περίπου το 5% των καλοήθων όγκων του μαστού είναι αμαρτώματα και προσβάλλουν συχνότερα γυναίκες άνω των 35 ετών.

Το 80-90% των αιμαρτωματωδών βλαβών του εγκεφάλου και περισσότερο από το 50% των αμαρτωμάτων της καρδιάς σχετίζονται με κονδυλώδη σκλήρυνση.

Αιτίες χαμαρτωματα

Τα γαμαρτώματα ανήκουν σε συγγενείς δυσπλασίες και είναι σχηματισμοί καλοήθους χαρακτήρα, που σχηματίζονται από μεσεγχυματικούς ιστούς που προέρχονται από βλαστικά φύλλα. Και τα αίτια εμφάνισής τους σχετίζονται με την ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση των κυτταρολογικά φυσιολογικών ιστών (συνδετικού, λείου μυός, λίπους ή χόνδρου), χαρακτηριστική μιας δεδομένης ανατομικής θέσης και την εστιακή υπερανάπτυξή τους κατά την εμβρυογένεση σχεδόν οποιουδήποτε οργάνου ή ανατομικής δομής.

Η εμφάνιση πολλαπλών αμαρτωμάτων στον ίδιο ασθενή αναφέρεται συχνά ως αμαρτωμάτωση ή πλειοτροπικό αμάρτωμα.

Αυτοί οι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν σποραδικά ή παρουσία ορισμένων αυτοσωμικών κυρίαρχων κληρονομικών ασθενειών καθώς και γενετικά καθορισμένων συνδρόμων.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα αμαρτώματα σχηματίζονται όταν μια σπάνια γενετική νόσος πολυσυστημικής φύσης - η κονδυλώδης σκλήρυνση - εκδηλώνεται λίγο μετά τη γέννηση ή στην οικογενή νόσο του Recklinghausen - νευροϊνωμάτωση τύπου 1.[2]

Παράγοντες κινδύνου

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για το σχηματισμό αμαρτωμάτων περιλαμβάνουν την παρουσία των λεγόμενων γενετικών συνδρόμων αιματώδους πολύποδας στο ιστορικό των ασθενών, συμπεριλαμβανομένων:

• Σύνδρομο πολλαπλού αμαρτώματος - Σύνδρομο Cowden, στο οποίο σχηματίζονται πολλαπλά αμαρτώματα εξω-, εντο- και μεσοδερμικής προέλευσης, παρατηρούνται γαστρεντερικές πολύποδες και βλεννογονοδερματικές εκδηλώσεις.
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers-Turen (χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη καλοήθων αιματωματωδών πολυπόδων στη γαστρεντερική οδό).
• Proteus syndrome;
• Σύνδρομο Weil - νεανική πολύποδα του παχέος εντέρου ;
• Το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba, το οποίο, όπως το σύνδρομο Cowden, παράγει πολλαπλά αμαρτωματα (αμαρτωματώδεις πολύποδες) του εντέρου.
• Σύνδρομο Carney-Στρατάκη και σύμπλεγμα Carney.

Επιπρόσθετα, σχηματίζονται αμαρτώματα σε ασθενείς με κληρονομικό σύνδρομο Watson και σε περιπτώσεις σποραδικά ή συγγενούς συνδρόμου Pallister-Hall με υποθαλαμικό άμαρτωμα και πολυδακτυλία.

Παθογένεση

Ο μηχανισμός αυξημένου πολλαπλασιασμού των βλαστικών ιστών με το σχηματισμό όγκων δυσπλασιών σε διάφορα όργανα εξηγείται από χρωμοσωμικές εκτροπές και γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν αυθόρμητα ή να κληρονομηθούν.

Στην κονδυλώδη σκλήρυνση, έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις στα γονίδια TSC1 ή TSC2 - ογκοκατασταλτές που εμποδίζουν και αναστέλλουν τον υπερβολικό πολλαπλασιασμό - πολύ γρήγορη ή ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση κυττάρων. Και στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και στο σύνδρομο Watson - μεταλλάξεις βλαστικής σειράς του μιτοχονδριακού ογκοκατασταλτικού γονιδίου NF1.

Στο σύνδρομο όγκου χαμαρτωμάτων, το οποίο συνδυάζει τα σύνδρομα Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba και νεανικής πολυποδίασης, η παθογένεση σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου PTEN, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη ρύθμιση του πολλαπλασιασμού και θεωρείται ογκοκατασταλτικό γονίδιο.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο STK11 που κωδικοποιεί τη δομή και τη λειτουργία ενός από τα διαμεμβρανικά ένζυμα σερίνης, που μειώνει την ικανότητά του να περιορίζει την κυτταρική διαίρεση, οδηγούν στο σύνδρομο Peutz-Jeghers-Turen, με την ανάπτυξη εντερικών πολύποδων και μελαγχρωματικών βλαβών του δέρματος. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο GLI3, ένας μεταγραφικός παράγοντας που εμπλέκεται στο σχηματισμό ενδομήτριου ιστού, έχει εντοπιστεί στο σύνδρομο Pallister-Hall.

Έτσι, η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων οδηγεί στο σχηματισμό αμαρτωμάτων.

Συμπτώματα χαμαρτωματα

Ανάλογα με τον εντοπισμό των χαμαρτωμάτων, διακρίνονται οι τύποι τους και καθένας από αυτούς έχει τη δική του δομή και συμπτωματολογία.

Χάμαρτωμα του πνεύμονα

Το πνευμονικό άμαρτωμα μπορεί να σχηματιστεί σε οποιοδήποτε λοβό και περιφερειακά μέρη των πνευμόνων και αποτελείται από φυσιολογικούς ιστούς που υπάρχουν στους πνεύμονες: λιπώδη, επιθηλιακό, ινώδη και χόνδρο. Στο 80% των περιπτώσεων κυριαρχεί το χονδροειδή συστατικό (κύτταρα υαλικού χόνδρου) με την ένταξη λιποκυττάρων – κυττάρων λιπώδους ιστού και επιθηλιακών κυττάρων αεραγωγού.[3]

Οι προηγούμενες ονομασίες: χονδροειδής χαμάρτωμα, μεσεγχύμαμα, χονδρομωματώδες χαμάρτωμα ή αμαρτοχόνδρωμα δεν συνιστώνται επί του παρόντος από τον ΠΟΥ.

Το μεσεγχυματικό κυστικό χαμάρτωμα του πνεύμονα, από την άλλη πλευρά, είναι λιγότερο συχνό και σχετίζεται με το σύνδρομο Cowden στους περισσότερους ασθενείς.

Η αμαρτωματώδης βλάβη του πνεύμονα μπορεί να μην εκδηλωθεί, αλλά μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα με τη μορφή χρόνιου βήχα (συχνά με αιμόπτυση), συριγμό κατά την αναπνοή και δυσκολία στην αναπνοή.[4]

Ένα χαμάρτωμα της καρδιάς

Οι καλοήθεις πρωτοπαθείς καρδιακοί όγκοι στους ενήλικες περιλαμβάνουν το ώριμο μυοκύτταρο άμαρτωμα και σε βρέφη και παιδιά με κονδυλώδη σκλήρυνση, ραβδομύωμα, δηλαδή μυοκαρδιακό άμαρτωμα των κοιλιών ή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.[5]

Το ώριμο καρδιομυοκυτταρικό άμαρτωμα αναπτύσσεται στο κοιλιακό τοίχωμα (και σπάνια στους κόλπους) και μπορεί να εμφανιστεί ως πολλαπλές βλάβες που είναι πυκνές μάζες στενά συνδεδεμένες με το υποκείμενο μυοκάρδιο. Ο όγκος μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας: πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών και αρρυθμίες, καρδιακά φύσημα, οίδημα, δύσπνοια, κυάνωση.

Τα καρδιακά ραβδομυώματα, τα περισσότερα από τα οποία διαγιγνώσκονται μέσα στο πρώτο έτος της ζωής, αποτελούνται από καρδιακό μυϊκό ιστό που σχηματίζεται από εμβρυϊκούς μυοβλάστες και έχουν την εμφάνιση συμπαγών εστιακών μαζών χωρίς κάψουλα.

Τυπικά, αυτά τα αμαρτώματα εμφανίζονται ασυμπτωματικά και υποχωρούν αυθόρμητα πριν από την ηλικία των 4 ετών.

Οι αμαρτωματώδεις βλάβες θεωρούνται επίσης από ορισμένους ειδικούς ότι σχετίζονται με το σύμπλεγμα Carney myxoma της καρδιάς .[6]

Γαμάρτημα του γαστρεντερικού σωλήνα

Το γαστρικό άμαρτωμα είναι μια μεσεγχυματική μάζα με τη μορφή ενός επιθηλιακού υπερπλαστικού πολύποδα του στομάχου, του πολύποδα Peutz-Jeghers και ενός σπάνιου μυοεπιθηλιακού αμαρτώματος - με υπερτροφικές δεσμίδες λείων μυών. Άλλες ονομασίες για αυτό το χαμάρτωμα περιλαμβάνουν μυογονιδιακό χαμάρτωμα, αδενομυωματώδες αμάρτημα και γαστρικό αδενομύωμα. Οι τυπικές κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν δυσπεψία, επιγαστρικό άλγος και αιμορραγία του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα. [7],[8]

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - Γαστρική Πολύποδα

Το εντερικό άμαρτωμα είναι ένας αμαρτωματικός ή υπερπλαστικός πολύποδας του παχέος εντέρου , που διαγιγνώσκεται ως αδενωματώδες ή σωληναριακό αδένωμα. Όταν το αμάρτωμα εντοπίζεται στον αδένα Brunner του δωδεκαδακτύλου, τα συμπτώματα εκδηλώνονται με πόνο στην επιγαστρική περιοχή. ναυτία, έμετος και μετεωρισμός (που υποδηλώνει εντερική απόφραξη). και, εάν είναι μεγάλου μεγέθους, γαστρεντερική αιμορραγία. Σε περιπτώσεις μυοεπιθηλιακού χαμαρώματος του ειλεού, οι ασθενείς παραπονούνται για κοιλιακό άλγος, έχουν μειωμένο σωματικό βάρος και αναπτύσσουν χρόνια αναιμία. [9],[10]

Διαβάστε επίσης - Πολύποδες του ορθού

Το οπισθορθικό χαμάρτωμα είναι ένα κυστικό χαμάρτωμα ή πολυθάλαμος κύστη του οπισθοορθικού χώρου (ο χαλαρός συνδετικός ιστός μεταξύ του ορθού και της περιτονίας του) που εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες μέσης ηλικίας. Έχει την εμφάνιση μιας κύστης που εξέχει από το οπίσθιο τοίχωμα του ορθού, το οποίο είναι επενδεδυμένο με επιθήλιο και περιέχει χαοτικά διατεταγμένες λείες μυϊκές ίνες. Αυτό το χαμάρτωμα εμφανίζεται με πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα και επαναλαμβανόμενη δυσκοιλιότητα. [11],[12]

Χαμαρτώματα ήπατος και σπλήνας

Το πολλαπλό χοληφόρο άμαρτωμα του ήπατος είναι ένα άμαρτωμα των διαδολλικών ενδοηπατικών χοληφόρων οδών που σχετίζεται με δυσπλασίες της ανάπτυξής τους κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Αυτό το άμαρτωμα (μονό ή πολλαπλό) αποτελείται από τυχαία διεσταλμένες συστάδες χοληφόρων αγωγών και ινοκολλαγόνο στρώμα.[13]

Τα χοληφόρα χαμάρτωμα είναι ασυμπτωματικά και συνήθως ανακαλύπτονται τυχαία (κατά τη διάρκεια ακτινολογικής εξέτασης ή λαπαροτομίας).[14]

Ένα σπάνιο και συχνά τυχαία ανιχνευόμενο πρωτογενές νεόπλασμα καλοήθους χαρακτήρα είναι ένα άμαρτωμα της σπλήνας, το οποίο αποτελείται από στοιχεία του κόκκινου πολτού του σπλήνα - με τη μορφή μιας καλά καθορισμένης ομοιογενούς μάζας σταθερής σύστασης. Αυτή η δυσπλασία μπορεί να είναι απλή ή πολλαπλή. κατά τη συμπίεση του σπληνικού παρεγχύματος, μπορεί να υπάρχει αίσθημα δυσφορίας και πόνος στην αριστερή υποπλεύρια περιοχή. [15],[16]

Νεφρικά αμαρτώματα

Το πιο κοινό αιμάρτωμα του νεφρού διαγιγνώσκεται ως αγγειομυόλιπωμα του νεφρού , καθώς αυτός ο καλοήθης όγκος αποτελείται από ώριμο λιπώδη ιστό με ενσωματωμένες λείες μυϊκές ίνες και αιμοφόρα αγγεία. Σχηματίζεται σε κονδυλώδη σκλήρυνση στο 40-80% των περιπτώσεων. Η αύξηση του μεγέθους του αμαρτώματος (πάνω από 4-5 cm) οδηγεί σε πόνο και εμφάνιση αίματος στα ούρα. [17],[18]

Χάμαρτωμα μαστού

Οι αποδεκτοί από τον ΠΟΥ διαγνωστικοί ορισμοί για το αμάρτωμα του μαστού είναι όροι όπως αδενόλιπωμα, χονδρολίπωμα και μυοειδές αμάρτημα. Αν και συχνά αποκαλείται ινοαδενολίπωμα από τους μαστολόγους, επειδή ο σχηματισμός όγκου περιέχει κύτταρα ινώδους, αδενικού και λιπώδους ιστού που περικλείονται σε μια λεπτή κάψουλα συνδετικού ιστού με διακριτά περιγράμματα. Μπορεί να παρατηρηθούν εστιακές ασβεστώσεις κατά την οπτικοποίηση. Σε αυτή την περίπτωση, οι κλινικές εκδηλώσεις απουσιάζουν. [19],[20]

Διαβάστε επίσης - Όγκοι Μαστού

Χαμαρτώματα του εγκεφάλου

Το ένα τρίτο των ασθενών με κονδυλώδη σκλήρυνση έχουν εγκεφαλικό αμάρτημα με τη μορφή ενδοκρανιακών φλοιωδών εκβλαστήσεων ή φυματίων σε διάφορους λοβούς - στο όριο της φαιάς και λευκής ουσίας - ή υποεπενδυματικών όζων κατά μήκος των τοιχωμάτων των εγκεφαλικών κοιλιών. Μπορεί επίσης να σχηματιστεί αστροκύτταρο, ένα υποεπενδυματικό γιγαντιαίο αστροκύτωμα με φλοιώδη διαταραχή, δυσμορφικούς νευρώνες και μεγάλα νευρογλοιακά κύτταρα του εγκεφαλικού παρεγχύματος (αστροκύτταρα). Τα συμπτώματα των εγκεφαλικών αμαρτωμάτων περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις και νοητική υστέρηση στα παιδιά. [21],[22]

Μια σπάνια δυσπλασία που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης και είναι παρούσα κατά τη γέννηση είναι ένα υποθαλαμικό άμαρτωμα, το οποίο είναι μια μάζα ετεροτοπικών νευρώνων και νευρογλοιακών κυττάρων. Καθώς ο εγκέφαλος του παιδιού μεγαλώνει, ο όγκος μεγεθύνεται αλλά δεν εξαπλώνεται σε άλλες εγκεφαλικές περιοχές. [23],[24]

Εάν σχηματιστούν υπερτροφικοί ιστοί στο πρόσθιο τμήμα του υποθαλάμου (tuber cinereum), όπου προσκολλάται η υπόφυση, η δυσπλασία εκδηλώνει συμπτώματα κεντρικής πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης (πριν από 8-9 ετών): εμφάνιση εξανθημάτων ακμής, πρώιμη ανάπτυξη των μαστικών αδένων και της πρώιμης εμμηναρχίας στα κορίτσια. πρώιμη ηβική τρίχα και μετάλλαξη φωνής στα αγόρια.

Όταν σχηματίζονται αμαρτώματα στο οπίσθιο τμήμα του υποθαλάμου, μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου, η οποία στην πρώιμη βρεφική ηλικία εκδηλώνεται με επιληπτικές κρίσεις και σε μεταγενέστερο στάδιο (ηλικίες 4 έως 7 ετών) με επιληψία με εστιακές επιληπτικές κρίσεις με ξαφνικό γέλιο ή με ακούσιο κλάμα, ατονικές και τονικοκλονικές κρίσεις, καθώς και κρίσεις επιθετικότητας, μνήμης και γνωστικών προβλημάτων.

Το άμαρτωμα της υπόφυσης είναι ένα σποραδικά εμφανιζόμενο καλοήθη αδένωμα της υπόφυσης .

Οι μεσήλικες ενήλικες με σύνδρομο Cowden μπορεί να έχουν μια σπάνια μάζα που μοιάζει με όγκο, ένα άμαρτωμα της παρεγκεφαλίδας, που διαγιγνώσκεται ως δυσπλαστικό παρεγκεφαλιδικό γαγγλιοκύττωμα ή νόσος Lhermitte-Duclos. Τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν ή να εκδηλώνονται ως πονοκέφαλος, ζάλη, διαταραχή συντονισμού των κινήσεων και παράλυση μεμονωμένων κρανιακών νεύρων.

Αμάρτωμα λεμφαδένων

Όταν τα κύτταρα των λείων μυών και του λιπώδους ιστού, καθώς και τα αιμοφόρα αγγεία και το κολλαγόνο στρώμα των βουβωνικών, οπισθοπεριτοναϊκών, υπογνάθιων και τραχηλικών λεμφαδένων υπεραναπτύσσονται, σχηματίζεται αγγειομυωματώδες άμαρτωμα λεμφαδένα ή οζώδες αγγειομυωματώδες χαμάρτωμα ή πλήρης αντικατάσταση με μερικό το παρέγχυμά του. [25],[26]

Ένα χαμάρτωμα του δέρματος

Παρουσία κονδυλώδους σκλήρυνσης ή νευροϊνωμάτωσης, παρατηρούνται διάφορα αμαρτώματα του δέρματος, πιο συχνά με τη μορφή υπομελάγχρωσης κηλίδων. καφέ και γάλα κηλίδες? αγγειοϊνωμα (στα μάγουλα, το πηγούνι, τις ρινοχειλικές πτυχές). Shagreen κηλίδες διαφόρων εντοπισμών (που είναι σπίλοι συνδετικού ιστού). ινώδεις πλάκες στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής ή το λαιμό.

Μια σπάνια δερματολογική εκδήλωση της κονδυλώδους σκλήρυνσης (ιδιαίτερα στους άνδρες) είναι το θυλακιοκυστικό και κολλαγόνο άμαρτωμα, που χαρακτηρίζεται από άφθονη εναπόθεση κολλαγόνου στο χόριο, ομόκεντρη περιθυλακική ίνωση και υποδόριες κύστεις σε σχήμα χοάνης γεμάτες κερατίνη που παρατηρούνται στην ιστοπαθολογική εξέταση.[27]

Στα αμαρτώματα που αποτελούνται από μελανοκύτταρα (κύτταρα που παράγουν τη χρωστική μελανίνη), οι περισσότεροι ειδικοί αναφέρονται επίσης σε διάφορα μελανοκυτταρικά νεοπλάσματα , ιδιαίτερα συγγενείς μελανοκυτταρικούς σπίλους , που αντιπροσωπεύουν μια ανωμαλία της εμβρυογένεσης.

Από πλευράς αιτιολογίας, τα αιμαρτώματα που αποτελούνται από αγγειακό ιστό είναι επίσης αιμαγγειώματα του δέρματος .

Οι ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers-Thuren έχουν άμαρτωμα με τη μορφή αποσπασματικής μελάγχρωσης του δέρματος και των βλεννογόνων - lentiginosis periorificialis

Περιπτώσεις γραμμικού βλατιδώδους εξωδερμικού-μεσοδερματικού χαμαρτόματος (Hamartoma moniliformis) παρουσιάζουν γραμμικό βλατιδωτό εξάνθημα χρώματος σάρκας στο κεφάλι, τον λαιμό και το άνω μέρος του θώρακα.

Και ένα σμηγματοκυτταρικό χαμάρτωμα είναι ένα χαμάρτωμα των σμηγματογόνων αδένων, διαβάστε περισσότερα στη δημοσίευση - Sebaceous nevus .

Χάμαρτωμα ματιού

Οι μελαγχρωματικές αμαρτωματώδεις βλάβες της ίριδας στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και στο σύνδρομο Watson - με τη μορφή οζιδιακών συστάδων δενδριτικών μελανοκυττάρων - ορίζονται ως αμαρτωμάτων ίριδας ή οζίδια Lisch. Είναι διαφανείς (συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση) στρογγυλεμένες κίτρινες-καφέ βλατίδες σε σχήμα θόλου που προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια της ίριδας.

Και οι ασθενείς με νεανικό αγγειοϊνώμα του ρινοφάρυγγα και οικογενή αδενωματώδη πολύποδα συχνά αναπτύσσουν συνδυασμένο άμαρτωμα του αμφιβληστροειδούς και του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς - με τη μορφή μιας μαύρης κηλίδας στο κεντρικό (ωχρά) τμήμα του αμφιβληστροειδούς.[28]

Ένα χαμάρτωμα της μύτης

Το ρινικό χαμάρτωμα ορίζεται από τους ειδικούς ως ρινικό χονδρομεσγχυματικό χαμάρτωμα ή ρινικό χόνδρωμα , λόγω καλοήθους πολλαπλασιασμού του αναπνευστικού επιθηλίου, των υποβλεννογόνων αδένων και του χονδροοστικού μεσεγχύματος. Οι κλινικές του εκδηλώσεις εξαρτώνται από το μέγεθος και τον εντοπισμό της βλάβης και περιλαμβάνουν: ρινική συμφόρηση, δυσκολία στη ρινική αναπνοή και θηλασμό σε βρέφη, διαυγή υδαρή ρινική έκκριση και ρινική αιμορραγία. Ένα χαμάρτωμα μπορεί να αναπτυχθεί μαζί με το παιδί και να εξαπλωθεί στις οφθαλμικές τροχιές, με αποτέλεσμα τη μετατόπιση του βολβού του ματιού προς τα εμπρός ή προς τα πίσω, στραβισμό ή οφθαλμοκινητικές διαταραχές.[29]

Ένα χαμάρτωμα σε ένα παιδί

Όλες οι προαναφερθείσες αιματωματώδεις βλάβες διαφόρων οργάνων και ανατομικών δομών υπάρχουν σε παιδιά με αντίστοιχα σύνδρομα.

Τα νεογνά παρουσιάζουν μεσεγχυματικό άμαρτωμα του θωρακικού τοιχώματος ή χόνδρινο αμάρτημα της πλευράς, που είναι συμπαγείς ακίνητες μάζες που προκύπτουν από εστιακή υπερανάπτυξη φυσιολογικών σκελετικών στοιχείων με χόνδρινα, αγγειακά και μεσεγχυματικά στοιχεία. Αυτό το χαμάρτωμα μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια και ανάπτυξη συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας. Το μεσεγχυματικό άμαρτωμα του ήπατος είναι ο δεύτερος πιο συχνός καλοήθης όγκος του ήπατος στα παιδιά. Αυτός ο σχηματισμός που μοιάζει με όγκο (πιο συχνά εντοπίζεται στον δεξιό λοβό του οργάνου) αποτελείται από κύτταρα μεσεγχυματικού στρώματος, ηπατοκύτταρα και επιθηλιακά κύτταρα της επένδυσης του χοληδόχου πόρου. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει ψηλαφητή μάζα στην κοιλιακή κοιλότητα, ανορεξία και απώλεια βάρους και σε περίπτωση σημαντικού μεγέθους (έως 10 cm και άνω) ο όγκος καλύπτει εξωηπατικούς χοληφόρους πόρους και κάτω κοίλη φλέβα, που οδηγεί σε ίκτερο και οίδημα των κάτω άκρων..

Το χαμάρτωμα είναι ένα συγγενές μεσοβλαστικό νεφρώματος (που εμφανίζεται σε 1 στα 200.000 βρέφη) που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακό φούσκωμα στο νεογέννητο με ψηλαφητή μάζα πυκνής σύστασης στο δεξιό άνω τεταρτημόριο της κοιλιάς. Τα βρέφη μπορεί επίσης να παρουσιάσουν γρήγορη ρηχή αναπνοή.

Οι σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν το ινώδες άμαρτωμα της βρεφικής ηλικίας, το οποίο εμφανίζεται σε παιδιά στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής και εμφανίζεται ως ανώδυνη οζώδης μάζα στους υποδόριους ιστούς της μασχάλης, του λαιμού, του ώμου και του αντιβραχίου, της πλάτης και του θώρακα, του μηρού, του ποδιού και εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Εκκρινές αγγειωματώδες χαμάρτωμα σε ένα παιδί μπορεί να είναι παρόν κατά τη γέννηση ή να εκδηλωθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτός ο καλοήθης όγκος αιματωματώδους φύσης έχει συνήθως την εμφάνιση γαλαζωπών ή καφέ οζιδίων και/ή πλακών που προκύπτουν από τον πολλαπλασιασμό του εκκρινούς ιδρωτοποιού αδένα και των τριχοειδών αγγείων στα μεσαία και βαθιά στρώματα του χορίου. Αυτό το χαμάρτωμα μπορεί να προκαλέσει τοπική υπεριδρωσία και αυξημένη τριχοφυΐα.

Επιπλοκές και συνέπειες

Είναι γενικά αποδεκτό ότι τα αμαρτώματα σπάνια υποτροπιάζουν ή μετατρέπονται σε κακοήθεις όγκους. Συχνά εμφανίζουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα και μερικές φορές ακόμη και εξαφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Αλλά σε πιο σοβαρές περιπτώσεις και ανάλογα με τη θέση σχηματισμού, αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να έχουν σοβαρές επιπλοκές και συνέπειες.

Πρώτα απ 'όλα, ένα χαμάρτωμα μπορεί να μεγαλώσει σε τέτοιο μέγεθος που να αρχίσει να πιέζει τους περιβάλλοντες ιστούς και όργανα, διαταράσσοντας τις λειτουργίες τους.

Το καρδιακό άμαρτωμα στα παιδιά μπορεί να οδηγήσει σε επίμονες ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού, ελαττώματα των βαλβίδων και διαταραχή της ενδοκαρδιακής ροής του αίματος με επακόλουθη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι επιπλοκές των αμαρτωματωδών πολυπόδων του γαστρεντερικού σωλήνα είναι η γαστρεντερική αιμορραγία, η απόφραξη και ο εντερικός εγκολεασμός (με πιθανή θανατηφόρα έκβαση). Και ένα μεγάλο νεφρικό αμάρτημα μπορεί να προκαλέσει ρήξη του νεφρού.

Ένα χαμάρτωμα στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο αποφρακτικού υδροκεφαλίου .

Σε αμαρτώματα του υποθαλάμου και της υπόφυσης, η παραγωγή της σωματοτροπικής ορμόνης (αυξητική ορμόνη) μπορεί να διαταραχθεί, οδηγώντας στην ανάπτυξη υποφυσιακού νανισμού (υπουποφυσισμός) στα παιδιά . Τα υποθαλαμικά αμαρτώματα στα παιδιά μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε επιληψία ανθεκτική στα φάρμακα.

Οι επιπλοκές του αμαρτώματος του επιθηλίου με χρωστική του αμφιβληστροειδούς είναι γεμάτες με δυσλειτουργία του αμφιβληστροειδούς και/ή του οπτικού νεύρου, οίδημα της ωχράς κηλίδας, νεοαγγείωση του χοριοειδούς και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.

Διαγνωστικά χαμαρτωματα

Ένα σημαντικό μέρος της διάγνωσης των αμαρτωμάτων και των σχετικών συνδρόμων είναι η συλλογή αναμνήσεων, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος: γενική κλινική; ηλεκτρολύτες ορού; προφίλ λεμφοκυττάρων? επίπεδα ασβεστίου, καλίου, φωσφορικών και ουρίας. και εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας. Εάν είναι δυνατόν, διενεργείται βιοψία παρακέντησης με λεπτή βελόνα της μάζας, καθώς η ιστολογική εξέταση είναι καθοριστική για τη διάγνωση και την επιλογή της θεραπευτικής τακτικής.

Η ενόργανη διάγνωση παρέχει οπτικοποίηση του σχηματισμού αιματωματώδους όγκου και ταυτοποίηση του ακριβούς εντοπισμού του, για τον οποίο ακτινογραφία, αγγειογραφία, ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG), υπερηχογράφημα (ηχογράφημα), CT (υπολογιστική τομογραφία), PET (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων), MRI ( μαγνητική τομογραφία) χρησιμοποιούνται.

Διαφορική διάγνωση

Σε οποιεσδήποτε μη φυσιολογικές μάζες, η διαφορική διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Έτσι, το φυματίωση και το χαμάρτωμα διαφοροποιούνται. πνευμονικό χαμάρτωμα και πρωτοπαθής καρκίνος του πνεύμονα, βρογχογενές καρκινοειδές, μεταστατική νόσος. Το εγκεφαλικό χαμάρτωμα πρέπει να διακρίνεται από το κρανιοφαρυγγίωμα και το υποθαλαμικό-χιασματικό γλοίωμα. Και η διαφορική διάγνωση του αμαρτώματος ως συγγενούς μεσοβλαστικού νεφρώματος περιλαμβάνει τον όγκο Wilms (κακοήθη νεφροβλάστωμα), το διαυγές κυτταρικό σάρκωμα του νεφρού και τον οστεοποιητικό όγκο νεφρού σε βρέφη.

Θεραπεία χαμαρτωματα

Εάν το άμαρτωμα είναι ασυμπτωματικό και ανακαλυφθεί τυχαία, δεν απαιτείται θεραπεία, αλλά είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η «συμπεριφορά» του και η κατάσταση του ασθενούς. Σε άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της έντασης των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Για παράδειγμα, σε υποθαλαμικό χαμάρτωμα με συμπτώματα πρόωρης εφηβείας, συνταγογραφούνται ορισμένα φάρμακα που αναστέλλουν την απελευθέρωση ορισμένων ορμονών. Τα καρδιακά φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της καρδιακής ανεπάρκειας σε ασθενείς με καρδιακά αμαρτώματα.

Η χειρουργική αφαίρεση των αμαρτωμάτων ενδείκνυται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και σε περιπτώσεις έντονων συμπτωμάτων που δεν μπορούν να διορθωθούν ιατρικά.

Για παράδειγμα, τα πνευμονικά αμαρτώματα μπορεί να εκτομηθούν με εκτομή με σφήνα και, σε σοβαρές περιπτώσεις, με αφαίρεση ενός λοβού του πνεύμονα (λοβεκτομή). Ένα αμάρτωμα μαστού μπορεί επίσης να αφαιρεθεί και εάν είναι μεγάλο, μπορεί να απαιτηθεί μερική ή πλήρης μαστεκτομή.

Η στερεοτακτική θερμική κατάλυση με ραδιοσυχνότητες ή η αφαίρεση με λέιζερ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αφαίρεση αιματωματωδών πολυπόδων. Χρησιμοποιείται επίσης ακτινοχειρουργική με εξαιρετικά εστιασμένες ακτίνες γάμμα - μαχαίρι γάμμα για υποθαλαμικά αμαρτώματα ή αστροκυτταρικά χαμαρτώματα.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης της ανάπτυξης αμαρτωμάτων μπορεί να θεωρηθεί ο γενετικός έλεγχος των μελλοντικών γονέων του παιδιού.

Πρόβλεψη

Η συνολική πρόγνωση αυτής της συγγενούς ανωμαλίας εξαρτάται από τον εντοπισμό και το μέγεθος του νεοπλάσματος, καθώς και από τις συννοσηρότητες και τη γενική υγεία του ασθενούς.