Τριγωνοκεφαλία

Μια συγγενής ανωμαλία με τη μορφή παραμόρφωσης του κρανίου στην οποία τα κεφάλια των βρεφών έχουν ακανόνιστο σχήμα και το κρανίο φαίνεται τριγωνικό ορίζεται ως τριγωνοκεφαλία (από τα ελληνικά τρίγωνο - τρίγωνο και κεφαλή - κεφάλι).[1]

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός της κρανιοσυνοστέωσης υπολογίζεται σε περίπου πέντε περιπτώσεις ανά 10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων (ή μία περίπτωση ανά 2.000-2.500 στο γενικό πληθυσμό).[2]

Η κρανιοσυνοστέωση είναι σποραδική στο 85% των περιπτώσεων, με τις υπόλοιπες περιπτώσεις να εμφανίζονται ως μέρος ενός συνδρόμου.[3]

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πρόωρη σύντηξη του έσω μετωπιαίου ράμματος είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή κρανιοσυνοστέωσης και η τριγωνοκεφαλία ευθύνεται για μία περίπτωση ανά 5.000 έως 15.000 νεογνά. ο αριθμός των αρσενικών βρεφών με αυτή την ανωμαλία είναι σχεδόν τρεις φορές υψηλότερος από αυτόν των θηλυκών βρεφών.[4]

Στο 5% περίπου των περιπτώσεων, αυτή η συγγενής ανωμαλία είναι παρούσα στο οικογενειακό ιστορικό.[5]

Αιτίες τριγωνοκεφαλία

Ο φυσιολογικός σχηματισμός του κρανίου συμβαίνει λόγω της παρουσίας κέντρων πρωτογενούς ανάπτυξης και αναδιαμόρφωσης των οστών - κρανιοπροσωπικών συναρθρώσεων (αρθρώσεις), οι οποίες κατά τη διαδικασία ανάπτυξης του σκελετού της κεφαλής κλείνουν σε ορισμένο χρόνο, παρέχοντας σύντηξη των οστών.[6]

Το μετωπιαίο οστό (os frontale) του κρανίου ενός νεογέννητου αποτελείται από δύο μισά, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια κατακόρυφη ινώδης σύνδεση - το έσω μετωπικό ή μετοπικό ράμμα (από τα ελληνικά metopon - μέτωπο), που εκτείνεται από την κορυφή του πίσω μέρους της μύτης προς τα πάνω τη μέση γραμμή του μετώπου έως την πρόσθια fontanelle. Είναι το μόνο ινώδες κρανιακό ράμμα που μεγαλώνει κατά τη βρεφική ηλικία: από 3-4 μήνες έως 8-18 μήνες.[7]

Δείτε επίσης. - Αλλαγές κρανίου μετά τη γέννηση

Τα αίτια της τριγωνοκεφαλίας είναι η μετοπική κρανιοσυνοστέωση (κρανιοστένωση) ή μετοπική συνόστωση (από τα ελληνικά syn - μαζί και osteon - οστό), δηλαδή η πρόωρη (πριν τον τρίτο μήνα) ακίνητη σύντηξη των οστών του θόλου του κρανίου μεταξύ τους κατά μήκος του έσω μετωπιαίου ράμματος.. Έτσι, η κρανιοσυνοστέωση και η τριγωνοκεφαλία σχετίζονται ως αιτία και αποτέλεσμα ή ως παθολογική διαδικασία και το αποτέλεσμά της.[8]

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τριγωνοκεφαλία ενός παιδιού είναι αποτέλεσμα πρωτοπαθούς (μεμονωμένης) κρανιοσυνοστέωσης, η ακριβής αιτία της οποίας είναι άγνωστη. Η μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται σποραδικά, πιθανώς λόγω συνδυασμών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.[9]

Αλλά η τριγωνοκεφαλία μπορεί να είναι μέρος των συγγενών συνδρόμων που προκύπτουν από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων. Αυτά περιλαμβάνουν: σύνδρομο τριγωνοκεφαλίας Opitz (σύνδρομο Boring-Opitz), σύνδρομο Aper , σύνδρομο Loeys-Dietz, σύνδρομο Pfeiffer, σύνδρομο Jackson-Weiss, σύνδρομο κρανιοπροσωπικής δυσόστωσης ή Crouzon , σύνδρομο Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η τριγωνοκεφαλία αναφέρεται ως συνδρομική τριγωνοκεφαλία.[10]

Κατά τη γέννηση, το μέγεθος του εγκεφάλου είναι συνήθως το 25% του μεγέθους του ενήλικα και μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής του φτάνει περίπου το 75% του εγκεφάλου του ενήλικα. Αλλά με την πρωτογενή καθυστέρηση της ανάπτυξης του εγκεφάλου, είναι δυνατή η λεγόμενη δευτερογενής κρανιοσυνοστέωση. Η αιτιολογία της καθυστέρησης σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, ορισμένες αιματολογικές ασθένειες, τερατογόνες επιδράσεις χημικών στο έμβρυο (συμπεριλαμβανομένης της σύνθεσης των φαρμακευτικών προϊόντων).[11]

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η τριγωνοκεφαλία σε ενήλικες που δεν αντιμετωπίστηκαν ως αποτέλεσμα μεμονωμένης κρανιοσυνοστέωσης ή συγγενούς συνδρόμου στην παιδική ηλικία επιμένει σε όλη τη ζωή.[12]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί θεωρούν ότι οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για την τριγωνοκεφαλία (και η μετοπική κρανιοσυνοστέωση ως αιτία της) είναι γενετικοί: τις τελευταίες δύο δεκαετίες, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 60 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις σχετίζονται με την πρόωρη ακίνητη σύντηξη των κρανιακών οστών σε βρέφη.

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κρανιοπροσωπικής συνάρθρωσης και γενικών ανωμαλιών της οστεογένεσης (σχηματισμός οστού) σε περιπτώσεις κακής τοποθέτησης του εμβρύου, ενδομήτριας υποξίας, πολύδυμων κυήσεων, αλκοόλ, χρήσης ναρκωτικών ή καπνίσματος κατά τη μεταφορά του μωρού.[13]

Παθογένεση

Σύμφωνα με την επικρατέστερη θεωρία, η παθογένεση της τριγωνοκεφαλίας έγκειται στη διαταραχή της εμβρυϊκής οστεογένεσης στην αρχή της εγκυμοσύνης, που προκαλείται συχνότερα από γενετικούς παράγοντες, καθώς τυχαίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται σε νεογνά με μετοπική κρανιοσυνοστέωση. Για παράδειγμα, η τρισωμία 9p είναι μία από τις πιο συχνές, που οδηγεί σε κρανιοπροσωπικά και σκελετικά ελαττώματα, διανοητικές και ψυχοκινητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.[14]

Λόγω της πολύ πρώιμης σύντηξης του έσω μετωπιαίου ράμματος, η ανάπτυξη σε αυτή την περιοχή του κρανίου είναι δύσκολη: η πλευρική ανάπτυξη του μετωπιαίου οστού περιορίζεται με βράχυνση του πρόσθιου κρανιακού βόθρου. σχηματίζεται μια οστέινη κορυφογραμμή κατά μήκος της μέσης γραμμής του μετώπου. Υπάρχει σύγκλιση των οστών που σχηματίζουν τις οφθαλμικές τροχιές και κατάθλιψη των κροταφικών οστών.[15]

Αλλά η ανάπτυξη του κρανίου σε άλλες περιοχές συνεχίζεται: υπάρχει αντισταθμιστική οβελιαία (προσθιοοπίσθια) και εγκάρσια ανάπτυξη του οπίσθιου τμήματος του κρανίου (με επέκταση του βρεγματικού-ινιακού τμήματος του), καθώς και κάθετη και οβελιαία ανάπτυξη του άνω μέρους του προσώπου. Ως αποτέλεσμα αυτών των ανωμαλιών, το κρανίο αποκτά ακανόνιστο σχήμα - τριγωνικό.

Συμπτώματα τριγωνοκεφαλία

Τα κύρια συμπτώματα της τριγωνοκεφαλίας είναι οι αλλαγές στο σχήμα και την εμφάνιση του κεφαλιού:

• Όταν το βλέπουμε από πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το κρανίο έχει τριγωνικό σχήμα.
• Στενό μέτωπο?
• Μια προεξέχουσα ή ψηλαφητή κορυφογραμμή (οστέινη προεξοχή) που εκτείνεται κατά μήκος του κέντρου του μετώπου που δίνει στο μετωπιαίο οστό ένα μυτερό (καρίνα) σχήμα.
• παραμόρφωση του άνω μέρους των οφθαλμικών κόγχων (επιπέδωση των υπερκογχικών ραβδώσεων) και υποτελορισμός (μειωμένη απόσταση μεταξύ των ματιών).

Η μετωπιαία (πρόσθια) φοντανέλα μπορεί επίσης να κλείσει πρόωρα.

Στη συνδρομική τριγωνοκεφαλία, υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες και σημεία νοητικής υστέρησης στα παιδιά .[16]

Επιπλοκές και συνέπειες

Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η συγγενής ανωμαλία συνοδεύεται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση που προκαλεί εμετό, πονοκεφάλους και μειωμένη όρεξη.[17]

Επιπλέον, η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη που μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική έκπτωση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση.[18]

Διαγνωστικά τριγωνοκεφαλία

Η τριγωνοκεφαλία διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή μέσα σε λίγους μήνες λίγο μετά τη γέννηση. Ωστόσο, τα λιγότερο σοβαρά ευρήματα της μετοπικής κρανιοσυνοστέωσης μπορεί να παραμείνουν απαρατήρητα μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.

Για να οπτικοποιηθεί η παθολογία του κρανίου, εκτελούνται οργανικά διαγνωστικά με αξονική τομογραφία κεφαλής, υπερηχογράφημα. [19],[20]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διάκριση ενός συνδρομικού ελαττώματος από μια μεμονωμένη μετοπική συνοστέωση, για την οποία υποβάλλεται στο παιδί έλεγχος γονότυπου .

Θεραπεία τριγωνοκεφαλία

Σε ορισμένα παιδιά, οι περιπτώσεις μετοπικής συνόστωσης είναι αρκετά ήπιες (όταν υπάρχει μόνο ένα αισθητό αυλάκι στο μέτωπο και δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα), που δεν απαιτούν ειδική θεραπεία.[21]

Η θεραπεία της σοβαρής τριγωνοκεφαλίας είναι χειρουργική και συνίσταται σε χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος της κεφαλής και για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθώς και τη χειρουργική διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών του προσώπου.[22]

Αυτή η χειρουργική παρέμβαση -μετοπική συνοσεκτομή με ράμματα, μετατόπιση οφθαλμικού ορίου και κρανιοπλαστική- γίνεται πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Το παιδί παρακολουθείται μέχρι την ηλικία του ενός έτους. κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του, το παιδί εξετάζεται περιοδικά για να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχουν προβλήματα ομιλίας, κινητικότητας ή συμπεριφοράς.[23]

Πρόληψη

Μέθοδοι πρόληψης αυτού του γενετικού ελλείμματος δεν έχουν αναπτυχθεί, αλλά η γενετική συμβουλευτική μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με ανίατη κρανιοεγκεφαλική παθολογία.

Και η κρανιοσυνοστέωση στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί με προγεννητικό υπερηχογράφημα της κεφαλής του στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό παραμόρφωσης του κρανίου, που επηρεάζει τις νευρογνωστικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Και αν δεν γίνει διορθωτική χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά με τριγωνοκεφαλία - σε σύγκριση με υγιείς συνομηλίκους - έχουν φτωχότερες γενικές γνωστικές ικανότητες, προβλήματα ομιλίας, όρασης, προσοχής και συμπεριφοράς.