Σύνδρομο Dejerine

Κάτω από το σύνδρομο Dejerine σημαίνει ασθένεια που εμφανίζεται σπάνια. Βασίζεται σε μια γενετική προδιάθεση. Το σύνδρομο Dejerine ονομάζεται επίσης υπερτροφική νευροπάθεια. Μπορείτε να πείτε αμέσως ότι η ασθένεια είναι ανίατη, επειδή όλες οι ασθένειες που προκαλούνται από διάφορες μεταλλάξεις και αλλαγές στα γονίδια δεν μπορούν να θεραπευτούν.

Η πρώτη περιγραφή της νόσου ανήκει στον γαλλικό νευρολόγο Dezherin, ο οποίος αρχικά υπολόγισε ότι η ρίζα της νόσου είναι βαθιά γενετική. Σημείωσε ότι η ασθένεια μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, που παρατηρείται μέσα στην ίδια οικογένεια. Διεξήγαγε επίσης πειραματικές μελέτες που μας επέτρεψαν να συμπεράνουμε ότι η μετάδοση της νόσου αντιστοιχεί σε κυρίαρχα γονίδια. Έτσι, στη γενετική συμβουλευτική, είναι δυνατόν να προβλέψουμε εκ των προτέρων εάν ένα παιδί θα γεννηθεί υγιές ή θα αναπτυχθεί το σύνδρομο Dejerine.

Δυστυχώς, είναι αδύνατο να εμποδίσουμε την ανάπτυξή της με οποιονδήποτε τρόπο. Αν η ασθένεια μεταδοθεί στο παιδί, θα αναπτυχθεί αναπόφευκτα.

[1],

Επιδημιολογία

Υπάρχουν πολλές ποικιλίες σύνδρομων Degerin προς το παρόν. Ωστόσο, όλα έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά - εμφανίζονται στην ηλικία από τη γέννηση έως τα 7 χρόνια. Ταυτόχρονα, κατά το πρώτο έτος της ζωής, περίπου το 20% των περιπτώσεων εμφανίζονται. Κατά το δεύτερο έτος της ζωής, η ασθένεια γίνεται αισθητή στο 16% των περιπτώσεων.

Η συχνότητα εμφάνισης κυριαρχείται από το σύνδρομο Dejerine-Sotta. Καταγράφεται σε περίπου 43% των περιπτώσεων. Περίπου το 96% των περιπτώσεων τελειώνει με πλήρη αναπηρία, ένα άτομο είναι αλυσοδεμένο σε μια αναπηρική καρέκλα.

Η δεύτερη θέση ανήκει στο σύνδρομο Dejerine-Clumpke, συμβαίνει περίπου στο 31% των περιπτώσεων. Η τρίτη θέση κατανέμεται στο σύνδρομο Dezherin-Rousseau, η συχνότητα του οποίου είναι περίπου το 21% των περιπτώσεων. Ταυτόχρονα, το σύνδρομο Dezherin-Russi χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό σταθερών συμπτωμάτων καθ 'όλη τη διάρκεια του έτους σε εκείνους τους ασθενείς που έχουν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή άλλη ανεπάρκεια της εγκεφαλικής κυκλοφορίας σε οξεία μορφή.

Το σύνδρομο του πόνου σχηματίζεται άνισα. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν πόνο μέσα σε 1 μήνα μετά το εγκεφαλικό επεισόδιο, 37% - από 1 μήνα έως 2 έτη, 11% - μετά από 2 χρόνια. Η παραισθησία και η αλλοδυνία καταγράφονται στο 71% των ασθενών.

[2], [3]

Αιτίες σύνδρομο dezherin

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Dezherin είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωμικό-γενετικό τύπο. Ταυτόχρονα, πολυάριθμοι γενετικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν τον σχηματισμό της παθολογίας. Επηρεάζουν το άτομο, τον εγκέφαλό του. Οι κύριες αιτίες της νόσου περιλαμβάνουν:

• τραυματισμό, ζημιά, άλλα αρνητικά αποτελέσματα. Ιδιαίτερα αφορά τα κρανιακά νεύρα. Επίσης, η ασθένεια μπορεί να είναι συνέπεια των εγκεφαλικών διαταραχών.
• κατάγματα οστών που βρίσκονται στη βάση του κρανίου.
• φλεγμονή των μηνιγγιών, η οποία εκδηλώνεται σε οξεία μορφή. Η φλεγμονή μπορεί να είναι διαφορετικής φύσης. Μπορεί να προκληθεί από μολυσματικούς παράγοντες, φλεγμονή, αλλεργική αντίδραση. Επίσης, η ανάπτυξη του συνδρόμου μπορεί να είναι συνέπεια τραύματος.
• φλεγμονή των μηνιγγίων διαφόρων φύσεων, η οποία έχει περάσει σε χρόνια μορφή.
• αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

[4], [5]

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια. Οι άνθρωποι που εκτίθενται σε αυτούς τους παράγοντες είναι πιο επιρρεπείς σε ασθένεια από άλλους. Παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν επίσης ορισμένες ασθένειες που συνοδεύουν την παθολογία.

Οι ασθενείς που πάσχουν από όγκους του εγκεφάλου ανήκουν στην ομάδα κινδύνου. Ένας όγκος μπορεί να θεωρηθεί ένας παράγοντας κινδύνου, ο οποίος ασκεί πίεση στην οσφυϊκή μοίρα. Επίσης σε αυτή την ομάδα υπάρχουν διάφορα φυματίωση, αγγειακοί τραυματισμοί, καθώς και σαρκοείδωση. Η βλάβη στον εγκέφαλο συμβαίνει ως αποτέλεσμα της πίεσης στον εγκέφαλο. Η βλάβη στα αγγεία του εγκεφάλου μπορεί να έχει διαφορετικό χαρακτήρα. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για αιμορραγικές αλλοιώσεις, εμβολές, θρόμβωση, ανεύρυσμα, δυσπλασίες.

Επίσης, ένας από τους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Dezherin είναι συν-νοσηρότητα όπως η πολυεγκεφαλίτιδα, η πολλαπλή σκλήρυνση και η πολιομυελίτιδα. Ο κίνδυνος μπορεί επίσης να αντιπροσωπεύει εκείνες τις ασθένειες που συνοδεύονται από παραβίαση της κανονικής λειτουργίας του εγκεφάλου, παραβίαση της παροχής αίματος. Πρώτα απ 'όλα είναι απαραίτητο να φοβάσαι τις διαταραχές ενός ρεύματος αίματος σε ένα αρτηριακό κανάλι. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει ασθενείς που είναι επιρρεπείς σε διαταραχές του εφοδιασμού αίματος του δωδέκατου νεύρου, στον πυρήνα του, στη μεσαία θηλειά, στην πυραμίδα.

Η ανάπτυξη της νόσου διευκολύνεται επίσης από το syringobulbia, το bulbar παραλύει. Αυτοί οι παράγοντες αποτελούν μεγάλο κίνδυνο, επειδή χαρακτηρίζονται από συνεχή εξέλιξη.

Επίσης, ως παράγοντας κινδύνου, μπορούν να ληφθούν υπόψη όγκοι της παρεγκεφαλίδας διαφόρων τύπων.

Συγγενείς ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου χαρακτηρίζονται ως εκτεθειμένοι σε κίνδυνο. Αν ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία εκτίθεται σε μολυσματικούς, τοξικούς, εκφυλιστικούς παράγοντες, ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου αυξάνεται σημαντικά. Παράγοντες όπως διαβρωτικές χημικές ουσίες, ραδιενεργές ουσίες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Μπορούν να προκαλέσουν γονιδιακή μετάλλαξη. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες που εκτίθενται σε τοξικές, χημικές ουσίες, καθώς και που ζουν στη ζώνη αυξημένης ακτινοβολίας, μπορούν να μπουν σε μια ομάδα κινδύνου. Η προδιάθεση για την ασθένεια σε αυτή την περίπτωση αυξάνεται δραματικά.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Παθογένεση

Η παθογένεση της νόσου προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Συμβάλλει στη διατάραξη της δομής των κελυφών των νεύρων των στελεχών. Με την ανάπτυξη της ασθένειας, υπάρχει μια υπερανάπτυξη των συνδετικών μεμβρανών, οι οποίες αποτελούν μέρος του νευρικού ιστού. Ως αποτέλεσμα, ο συνδετικός ιστός είναι υπερτροφικός, η βλεννογόνος ουσία εναποτίθεται μεταξύ των νευρικών ενώσεων. Αυτό οδηγεί σε σημαντική πύκνωση των νευρικών κορμών, των σπονδυλικών ριζών και των παρεγκεφαλιδικών οδών. Το σχήμα τους αλλάζει. Οι εκφυλιστικές διεργασίες περιλαμβάνουν τον νευρικό ιστό και τα νωτιαία νεύρα.

[14], [15], [16]

Συμπτώματα σύνδρομο dezherin

Το σύνδρομο Dejerine μπορεί να εκδηλωθεί με εντελώς διαφορετικούς τρόπους. Είναι απαραίτητο να καταλάβουμε ότι υπάρχουν πολλές ποικιλίες αυτής της νόσου, και καθεμία από αυτές εκδηλώνεται ως απολύτως αντίθετη από τα σημεία. Επομένως, είναι λογικό να μιλάμε για τα σημεία που είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά για κάθε είδος του συνδρόμου.

Ταυτόχρονα, υπάρχει μια σειρά πρώιμων σημείων, τα οποία γενικά μπορεί να υποδηλώνουν την πιθανότητα εμφάνισης παθολογίας από ένα παιδί. Στα πρώτα στάδια, τα διαφορετικά είδη μπορούν να έχουν πολλές ομοιότητες.

[17], [18]

Πρώτα σημάδια

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται ήδη πλήρως στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, τα πρώτα του σημάδια μπορούν να υποψιαστούν σχεδόν από τη γέννηση του παιδιού. Εάν ένα παιδί αναπτύσσεται πιο αργά από τους συνομηλίκους του, αυτό μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι συναγερμού. Είναι απαραίτητο να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στο παιδί, το οποίο στην κατάλληλη ηλικία δεν έχει ακόμη καθίσει, αργά παίρνει το πρώτο βήμα, αρχίζει να κινείται ανεξάρτητα.

Η εμφάνιση του παιδιού μπορεί επίσης να πει πολλά. Συνήθως, το παιδί έχει μυς του προσώπου. Τα χέρια και τα πόδια αρχίζουν σταδιακά να παραμορφώνονται. Γίνονται λιγότερο ευαίσθητοι, πρακτικά δεν αντιδρούν σε τίποτα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί όλη την ώρα, έως ότου οι μύες αθροιστούν.

Μόλις το παιδί αρχίσει να αναπτύσσεται εσφαλμένα, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Η διαβούλευση με τον νευρολόγο είναι απαραίτητη.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός ανακαλύπτει πρόσθετα συμπτώματα που υποδεικνύουν το σύνδρομο. Υπάρχει μια ινώδης συστροφή του μυός. Πολλά αντανακλαστικά τένοντα δεν εμφανίζονται. Οι μαθητές μπορούν να περιοριστούν και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν ανταποκρίνονται στο φως. Ο γιατρός επιβεβαιώνει σημεία εξασθένησης των μυϊκών μυών.

[19], [20],

Στάδια

Διαχωρίστε το εύκολο (αρχικό) στάδιο, μέτριο, βαρύ. Στο αρχικό στάδιο εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου. Αυτό το στάδιο είναι συνήθως σε νηπιακή ηλικία.

Το μεσαίο στάδιο είναι μια έντονη καθυστέρηση της λεκτικής και κινητικής εξέλιξης, διάφορες κινητικές διαταραχές, μειωμένη ευαισθησία, απώλεια ορισμένων αντανακλαστικών, διαταραχή οπτικών αποκρίσεων.

Σοβαρό στάδιο - αισθητηριακό κώφωση, σκελετικές παραμορφώσεις, διαταραχή μυϊκού τόνου, νυσταγμός. Πρόοδος της ασθένειας. Τερματίζει με αναπηρία.

Έντυπα

Υπάρχουν πολλές ποικιλίες του συνδρόμου Dejerine, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της βλάβης. Τα συνηθέστερα είναι το εναλλασσόμενο σύνδρομο, το σύνδρομο Dejerine Sott, το σύνδρομο Dejerine Klumpke, το σύνδρομο Dejerine Rousse.

[21]

Εναλλασσόμενο σύνδρομο Dezherin

Εάν ένα παιδί έχει εναλλακτικό σύνδρομο, η γλώσσα του παραλύεται πρώτα. Και δεν επηρεάζεται όλη η γλώσσα, αλλά μόνο ένα μέρος της. Η ημιπάρεση αναπτύσσεται στην αντίθετη πλευρά. Η ευαισθησία στους κραδασμούς φθάνει σε βαθιά στρώματα. Ουσιαστικές αισθήσεις το παιδί ουσιαστικά δεν διακρίνει. Η αιτία είναι η θρόμβωση ή η απόφραξη της βασικής αρτηρίας. Είναι αυτό που σπάζει την εννεύρωση και την παροχή αίματος στο μυελό oblongata.

[22], [23], [24]

Σύνδρομο Dejerine Klumpke

Με το σύνδρομο Dejerine Clumpke, τα κάτω κλαδιά του βραχιονίου παραλύονται. Η παράλυση δεν είναι ολόκληρο το άκρο, αλλά μόνο ένα μέρος του. Σταδιακά αναπτύσσεται πάρεση και παράλυση των χεριών. Μειώνει απότομα την ευαισθησία των σχετικών περιοχών. Η κατάσταση των σκαφών αλλάζει. Οι αντιδράσεις του κουνούπια είναι ανώμαλες.

Η παράλυση εξαπλώνεται σταδιακά στα βαθιά στρώματα του μυϊκού πλαισίου. Υπάρχει έντονη μούδιασμα. Κατ 'αρχάς, τα χέρια γίνονται μούδιασμα, τότε οι βραχίονες, οι αγκώνες. Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστεί ακόμη και το θωρακικό νεύρο. Επίσης, αναπτύσσονται πολυάριθμες ptosis και miosis.

Σύνδρομο Dejerine Russi στο νερό

Για αυτό το σύνδρομο, βλάβες των διάτρησης αρτηριών είναι εγγενείς. Επίσης, οι περιοχές γύρω από την αρτηρία, καθώς και εκείνες οι περιοχές του εγκεφάλου που είναι νευρωμένες από την πληγείσα αρτηρία, είναι κατεστραμμένες. Επίσης, αυτό το σύνδρομο ονομάζεται σύνδρομο χρόνιου πόνου ή το σύνδρομο του θαλαμικού πόνου.

Αυτό το όνομα εξηγείται από το γεγονός ότι το σύνδρομο συνοδεύεται από έντονο πόνο, σταθερό, διάτρηση. Οι πόνοι είναι συχνά αφόρητοι. Επίσης, η ασθένεια συνοδεύεται από ένα αίσθημα πόνων, στρίψιμο ολόκληρου του σώματος. Υπερπάθεια παρατηρείται επίσης, ως αποτέλεσμα των οποίων ορισμένοι μύες έρχονται σε υπερβολικό τόνο. Ωστόσο, η ευαισθησία μειώνεται έντονα. Επίσης, για την ασθένεια χαρακτηρίζονται από επιθέσεις πανικού, αφύσικου κλάματος, κραυγής ή γέλιου.

Στην περίπτωση αυτή, η ζημιά είναι κυρίως μία πλευρά. Μπορεί να είναι ένα πόδι ή ένα χέρι. Στις πληγείσες περιοχές, καταρχήν, υπάρχει έντονος πόνος, αίσθηση καψίματος. Ο πόνος εξαντλεί τον ασθενή. Μπορεί να εντατικοποιηθεί υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Ο πόνος μπορεί να ενισχύσει τόσο τα θετικά όσο και τα αρνητικά συναισθήματα. Υπό την επίδραση της θερμότητας, του ψυχρού, των διαφόρων κινήσεων, ο πόνος μπορεί επίσης να αυξηθεί.

Συχνά η ασθένεια μπορεί να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί, ξεχωριστά από άλλες ασθένειες. Έχει πολλά χαρακτηριστικά παρόμοια με άλλες νευραλγικές αλλοιώσεις. Μερικές φορές είναι δυνατόν να καθοριστεί οριστικά μόνο μετά την πλήρη δημιουργία του συνδρόμου του πόνου.

Σύνδρομο Dejerine Sotta

Το σύνδρομο Dejerin Sotta είναι ένας τύπος ασθένειας. Η ασθένεια είναι γενετική. Κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας, το πάχος των νεύρων του στελέχους διαταράσσεται. Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης μέσω γενετικής συμβουλευτικής. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν διαφέρει από ένα υγιές παιδί. Στη συνέχεια, καθώς μεγαλώνει και αναπτύσσεται, γίνεται φανερό ότι το παιδί αναπτύσσεται πολύ αργά. Μικρές κινήσεις, η ομιλία δεν διαμορφώνεται. Οι μύες είναι πολύ χαλαροί, το παιδί δεν είναι σε θέση να κρατήσει το κεφάλι, το λαιμό, τον κορμό. Οι οπτικές αντιδράσεις διαταράσσονται. Το παιδί παραμένει σε εξέλιξη από τους συναδέλφους του. Προοδευτική μείωση της ευαισθησίας, οι μύες σταδιακά ατροφούν. Δεν υπάρχει πλήρης ανάπτυξη. Σταδιακά, η ατροφία περνά στο οστικό σύστημα. Τερματίζει με αναπηρία.

Σύνδρομο Neri Dejerine

Με το σύνδρομο Neri Dejerin, οι οπίσθιες ρίζες του νωτιαίου μυελού είναι συνεχώς ερεθισμένες. Ο λόγος για αυτό είναι η οστεοχονδρωσία, διάφοροι όγκοι που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και πιέζετε. Ερνιές, τσιμπήματα, τραυματισμοί συμβάλλουν επίσης στην πίεση στις ρίζες. Επιπλέον, μπορεί να συμβεί εξαιτίας ισχυρών ανάπτυξης των οστών. Η κύρια εκδήλωση είναι ο έντονος πόνος στον τόπο όπου υπάρχει πίεση στον εγκέφαλο και στις ρίζες του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο δεν είναι το κύριο, αλλά ταυτόχρονα, με διάφορες άλλες παθολογίες και ασθένειες. Για παράδειγμα, παραδοσιακά συνοδεύει την οστεοχονδρόζη. Ένα ξεχωριστό χαρακτηριστικό είναι ο αιχμηρός πόνος στην οσφυϊκή περιοχή και ένας πόνος έλξης στο λαιμό, το κεφάλι, που εμποδίζει το άτομο να σηκώσει πλήρως το κεφάλι του από μια θέση που βρίσκεται. Σταδιακά, αυτή η ζώνη σκληραίνει, η ευαισθησία χάνεται σταδιακά. Υπάρχει επίσης μυϊκός σπασμός. Σταδιακά τα άκρα υποβάλλονται σε παθολογικές αλλαγές.

Σύνδρομο Landuzi Dejerine

Ένα συνώνυμο είναι η μυοπάθεια. Το όνομα της ασθένειας υποδηλώνει μια εξασθένηση των μυών, η οποία εξελίσσεται συνεχώς. Παρατηρείται παράλληλη ανάπτυξη διαφόρων παθολογιών στους μυς, δυστροφικές διεργασίες. Μπορούμε να πούμε ότι αυτό δεν είναι ξεχωριστή ασθένεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών. Επηρεάζει τον ώμο, τον ώμο και το πρόσωπο. Η ασθένεια είναι μια γενετική παθολογία, η οποία μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

Αναπτύσσεται σε διάφορα στάδια. Στο πρώτο στάδιο μιμείται αδυναμία αναπτύσσεται, ως αποτέλεσμα των οποίων οι μυς του προσώπου όχι μόνο αποδυναμώνουν, αλλά και χάνουν σχήμα, παραμορφώνουν. Ως αποτέλεσμα, το άτομο αποκτά τα λανθασμένα, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά. Τις περισσότερες φορές, η νόσος μπορεί να αναγνωριστεί από το στρογγυλεμένο στόμα και να χαμηλώσει το κάτω και το άνω χείλος.

Σταδιακά, η νόσος είναι τόσο προοδευτική ώστε ένα άτομο δεν μπορεί πλέον να κλείσει το στόμα του. Αφήνει το στόμα του ανοιχτό κατά τη διάρκεια του ύπνου, στη συνέχεια, ακόμη και κατά τη διάρκεια της ημέρας. Σταδιακά, η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει τους μυς της ζώνης ώμου.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το μυϊκό σύστημα των φαρυγγικών μυών και η γλώσσα μπορεί να αποδυναμωθεί. Αλλά αυτό το σημάδι δεν έχει διαγνωστική αξία και δεν είναι τόσο έντονο όσο τα άλλα σημεία.

Στο πιο δύσκολο στάδιο, το άτομο αναπτύσσει αδυναμία των σκελετικών μυών. Πρώτα απ 'όλα, αποδυναμώστε τα χέρια, μετά τα πόδια. Η πρόβλεψη είναι απογοητευτική - αναπηρία.

Επιπλοκές και συνέπειες

Το σύνδρομο Dejerine δεν αντιμετωπίζεται. Τερματίζει με αναπηρία. Ένα άτομο περιορίζεται σε ένα κρεβάτι ή σε μια αναπηρική καρέκλα.

[25], [26], [27], [28]

Διαγνωστικά σύνδρομο dezherin

Η διάγνωση του συνδρόμου Dezherin είναι δυνατή για τα συμπτώματα και τις κλινικές εκδηλώσεις που είναι χαρακτηριστικές της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εικόνα είναι τόσο έντονη ώστε είναι πιθανή η υποψία της νόσου ακόμη και με βάση μια εξέταση. Αλλά στην πραγματικότητα, όλα είναι πολύ πιο περίπλοκα. Παρομοίως, άλλες νευρολογικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να αναλυθούν αμέσως τα διαθέσιμα κλινικά σημεία, να αναλυθούν τα δεδομένα της υποκειμενικής και αντικειμενικής εξέτασης. Το τελικό συμπέρασμα γίνεται με βάση εργαστηριακές και μελετητικές μελέτες. Είναι επίσης απαραίτητο να μελετήσουμε το ιατρικό ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό.

[29], [30]

Αναλύσεις

Επιβεβαιώστε ότι η διάγνωση του συνδρόμου Dezherin είναι δυνατή με βάση μια ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, βιοψία. Ως αποτέλεσμα της μελέτης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, είναι δυνατό να ανιχνευθεί ένας μεγάλος αριθμός πρωτεϊνών, θραυσμάτων πρωτεΐνης. Είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Dejerine.

Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό αρκεί για να διαπιστώσει με ακρίβεια τη διάγνωση. Αλλά μερικές φορές υπάρχουν αμφιβολίες. Για παράδειγμα, εάν τα θραύσματα πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι μικρά, αυτό μπορεί να υποδεικνύει άλλες νευρολογικές ασθένειες. Επομένως, σε τέτοιες αμφίβολες περιπτώσεις, εκτελείται βιοψία. Για βιοψία απαιτείται η συλλογή νευρικών ινών. Λαμβάνεται από τους μύες των ωοειδών και των μοσχαριών. Το σύνδρομο Degerin δείχνει με ακρίβεια την παρουσία υπερτροφίας των νευρικών ιστών. Με αυτή την παθολογία, τα κελύφη των νευρικών ινών πυκνώνονται απότομα.

Επιπροσθέτως, ως αποτέλεσμα της μελέτης των νευρικών ιστών υπό μικροσκόπιο, μπορεί να διαπιστωθεί ότι σε αυτά δεν μειώνονται μόνο τα κοχύλια, αλλά επίσης ο αριθμός των ινών μειώνεται ουσιαστικά. Αφαλάτωση επίσης συμβαίνει. Ο αριθμός των νευρικών ινών μειώνεται.

Συσκευές διάγνωσης

Αλλά μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις όπου ακόμη και οι εξετάσεις δεν είναι αρκετές για να είναι απόλυτα βέβαιοι ότι ένα άτομο έχει σύνδρομο Dejerine. Στη συνέχεια, απαιτείται ειδικός εξοπλισμός. Στις περισσότερες περιπτώσεις χρησιμοποιείται η απεικόνιση υπολογιστών και μαγνητικού συντονισμού. Αυτές οι μέθοδοι καθιστούν δυνατή την ανακάλυψη του πόσο έχει καταστραφεί το δωδέκατο νεύρο. Στη συνέχεια, αφού ληφθούν τα αποτελέσματα, ο γιατρός επιλέγει τη θεραπεία. Ο σκοπός της θεραπείας είναι νευρολόγος ή νευροχειρουργός.

Διαφορική διάγνωση

Η ουσία της διαφορικής διάγνωσης είναι να διαχωρίζονται ξεκάθαρα τα συμπτώματα μιας νόσου από την άλλη με παρόμοιες εκδηλώσεις. Με το σύνδρομο Dejerine, αυτό είναι πολύ σημαντικό, καθώς περαιτέρω προβλέψεις, η θεραπεία εξαρτάται από αυτό. Συχνά αυτή η ασθένεια μπορεί να συγχέεται με άλλες νευρολογικές παθήσεις, παράλυση.

Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να το διαφοροποιήσουμε από τις άλλες ποικιλίες, δηλαδή να προσδιορίσουμε με σαφήνεια τον συγκεκριμένο τύπο του συνδρόμου Dejerine που πρέπει να αντιμετωπίσουμε. Η βιοψία και η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μπορούν να βοηθήσουν σε αυτό.

Η παρουσία του συνδρόμου Dejerine υποδεικνύεται από την πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και τις πυκνές νευρικές ίνες κατά τη διάρκεια της βιοψίας. Μια ποικιλία του συνδρόμου καθορίζεται συνήθως από την κλινική εικόνα και τα παθογνωμονολογικά σημάδια, δηλαδή τα σημάδια που είναι ιδιόρρυθμα για μια συγκεκριμένη ασθένεια, μοναδική σε αυτόν, είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα του.

Θεραπεία σύνδρομο dezherin

Επειδή η ασθένεια είναι γενετική, πρέπει να συνειδητοποιήσετε ότι είναι πλήρως θεραπευμένη και δεν θα μπορείτε να την απαλλαγείτε. Πιθανότατα, η ασθένεια θα προχωρήσει και δεν θα μπορέσει να την σταματήσει με κανένα τρόπο. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν πρέπει να το αντιμετωπίζετε. Είναι απλώς απαραίτητο να επιλέξετε τη θεραπεία με μεγαλύτερη προσοχή και ορθολογικό τρόπο. Μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, μπορεί να ανακουφίσει σημαντικά τον πόνο του ασθενούς.

Κατά την επιλογή της θεραπείας καθοδηγείται από το γεγονός ότι η αιτιολογική θεραπεία είναι παράλογη. Με την αιτιολογική θεραπεία νοείται η θεραπεία με στόχο την εξάλειψη της αιτίας. Για γενετικές ασθένειες, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί η αιτία. Επομένως, παραμένει η συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή η θεραπεία που αποσκοπεί στην απομάκρυνση των συμπτωμάτων της νόσου, ανακουφίζοντας τη γενική κατάσταση, την ευημερία του ασθενούς. Τα θεραπευτικά σχήματα μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικά. Όλα εξαρτώνται από το ποιο σύμπτωμα κυριαρχεί, το οποίο ανησυχεί τον ασθενή αυτή τη στιγμή. Προκειμένου να εξασφαλιστεί η απομάκρυνση των συμπτωμάτων και ταυτόχρονα να προληφθεί η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου, χρησιμοποιείται πολύπλοκη θεραπεία.

Η σύνθεση σύνθετης θεραπείας περιλαμβάνει συνήθως αναλγητικά, επειδή σχεδόν πάντα το σύνδρομο συνοδεύεται από οδυνηρές αισθήσεις. Εάν δεν υπάρχει πόνος (το οποίο είναι αρκετά σπάνιο), τέτοια φάρμακα μπορούν να αποκλειστούν.

Η μεταβολική θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις μεταβολικές διεργασίες, βελτιώνει τη διατροφή των ιστών, εξαλείφει τους μεταβολίτες, πρέπει να υπάρχει. Βασικά, αυτός ο τύπος θεραπείας έχει ως στόχο τη διατήρηση του μυϊκού ιστού, καθώς είναι πολύ ευαίσθητος στις εκφυλιστικές διεργασίες και στη συνέχεια μπορεί να ατροφεί. Ο κύριος στόχος αυτής της θεραπείας είναι να αποτρέψει την ατροφία.

Επίσης, πρέπει να χρησιμοποιείτε φάρμακα για τη βελτίωση της αγωγής των νεύρων. Μας επιτρέπουν να ομαλοποιήσουμε τις μεταβολικές διεργασίες στον νευρικό ιστό, να αποκαταστήσουμε ή να διατηρήσουμε την ευαισθησία των νευρικών απολήξεων και να αποτρέψουμε το θάνατο των υποδοχέων.

Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, μπορεί να συνταγογραφηθεί φυσιοθεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί μια πορεία μασάζ, χειροθεραπεία, διάφορα μέσα μη παραδοσιακής θεραπείας. Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλά διαφορετικά ορθοπεδικά προϊόντα που δίνουν την ευκαιρία να αποφευχθεί η ανάπτυξη ασθενειών του σκελετού. Είναι επίσης δυνατό να αποφευχθεί η ανάπτυξη παραμόρφωσης των ποδιών. Οι συμβάσεις των αρθρώσεων μπορούν επίσης να προληφθούν με τη βοήθεια ορθοπεδικών προϊόντων.

Μερικές φορές η θεραπεία μπορεί να κατευθύνεται στην εξάλειψη της αιτίας που προκάλεσε την ασθένεια. Φυσικά, σε περίπτωση που δεν πρόκειται για γενετικό λόγο. Για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο έχει γενετική προδιάθεση, αλλά η ασθένεια δεν εμφανίζεται. Αλλά στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα της δράσης οποιουδήποτε παράγοντα, η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται ή να προοδεύει. Έτσι, η αιτία μπορεί να είναι η θρόμβωση της αρτηρίας. Η κατεστραμμένη αρτηρία συμπιέζει την γειτονική περιοχή του εγκεφάλου, παραβιάζει την παροχή αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, καλό είναι να προσπαθήσετε να εξαλείψετε τον ίδιο τον λόγο - να αφαιρέσετε τη θρόμβωση. Σε αυτή την περίπτωση μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Σε άλλες περιπτώσεις, απαιτείται υποστηρικτική, μόνιμη θεραπεία.

Φάρμακα

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται αποκλειστικά για την εξάλειψη των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, για τη θεραπεία του συνδρόμου πόνου, συνιστάται η εφαρμογή της kabrazepam σε δόση 3-5 mg / kg σωματικού βάρους 2-3 φορές την ημέρα.

Μπορείτε επίσης να συστήσετε ketorolac σε συγκέντρωση 60 mg / ημέρα, 2 φορές την ημέρα. Η τρομεταμόλη χρησιμοποιείται στα 60 mg / ημέρα, 2 φορές την ημέρα, κετονική - 50 mg 1-2 φορές την ημέρα, μέγιστη ημερήσια δόση 100-150 mg.

Βιταμίνες

Οι βιταμίνες είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της γενικής κατάστασης του σώματος, για την ομαλοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος, την προστασία από τις μολυσματικές και άλλες ασθένειες. Επίσης, οι βιταμίνες συμβάλλουν στη βελτίωση της γενικής ευημερίας του παιδιού. Οι κύριες βιταμίνες που είναι απαραίτητες για την κανονική λειτουργία του σώματος (ημερήσια δόση):

• Β - 2-3 mg
• ΡΡ - 30 mg
• Η, 7-8 μg
• C 250 mg
• D - 20 μg
• Ε - 20 mg.

Φυσιοθεραπευτική αγωγή

Η φυσιοθεραπευτική αγωγή δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Dejerine. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί φυσιοθεραπεία. Συνήθως χρησιμοποιείται για συγκεκριμένο σκοπό. Έτσι, η ηλεκτροφόρηση αυξάνει σημαντικά τη διαπερατότητα των ιστών και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξασφαλίσει ότι τα φάρμακα διεισδύουν ταχύτερα και αποτελεσματικότερα στους ιστούς. Κάποια φυσιοθεραπεία μπορεί να μειώσει τον πόνο, να χαλαρώσει τους μύες και να αφαιρέσει τους σπασμούς. Μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τη γενική κατάσταση του σώματος. Επίσης, η φυσιοθεραπεία βοηθά στην απομάκρυνση του συνδρόμου πόνου.

Εναλλακτική θεραπεία

Υπάρχουν εναλλακτικά μέσα που βοηθούν στην ανακούφιση της μοίρας του ασθενούς. Είναι αδύνατο να θεραπεύσετε το σύνδρομο Dejerine, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να σταματήσετε και να μην προσπαθήσετε να ανακουφίσετε ή να μειώσετε τα συμπτώματα. Εναλλακτικά φάρμακα βοηθούν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αφαιρώντας τον πόνο. Παρέχουν σημαντική ψυχολογική βοήθεια και υποστήριξη στον ασθενή. Η νόσος δεν μπορεί να θεραπευθεί, αλλά η πρόοδό της μπορεί να επιβραδυνθεί.

Με paresis, παράλυση, εξασθένηση των μυών του προσώπου, συνιστάται η χρήση εμβολίου βρώμης. Χρησιμοποιήστε το χυμό της πράσινης βρώμης. Πάρτε μέσα σε ένα τρίτο φλιτζάνι δύο φορές την ημέρα. Είναι καλύτερα να παίρνετε πριν φάτε. Δράση - ενίσχυση.

Η παράλυση και η παραισθησία καθιστούν ευκολότερη τη χρήση μέντας, λεμονιού. Συνιστάται να τα παρασκευάζετε, να κάνετε αφέψημα και να πίνετε σε ζεστή μορφή. Αυτά τα βότανα είναι σχετικά ασφαλή, ώστε να μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μεγάλες ποσότητες, αλλά όχι ανεξέλεγκτα. Περίπου ένα λίτρο ανά ημέρα επιτρέπεται. Επίσης, αυτά τα βότανα μπορούν να προστεθούν για να δοκιμάσουν το τσάι. Πίνετε σε απεριόριστες ποσότητες, ανάλογα με τη γεύση και τη διάθεση. Συνήθως επιτρέπουν στους μύες να χαλαρώσουν, καθώς και να εξομαλύνουν το νευρικό σύστημα, ενεργούν καταπραϋντικά.

Επίσης το μέντα και το βάλσαμο λεμονιού μπορούν να αναμιχθούν με το γκι λευκό, περίπου ίσο μερίδιο και χρησιμοποιείται ως αφέψημα. Σε αυτή την περίπτωση, η χρήση πρέπει να είναι σε περιορισμένες ποσότητες, περίπου 20-30 ml τρεις φορές την ημέρα. Αυτή η έγχυση καθιστά δυνατή την εξάλειψη των σπασμών, του πόνου, χαλάρωση των μυών, ηρεμία του νευρικού συστήματος.

Καλή επίδραση στα λουτρά σώματος με φαρμακευτικά βότανα. Μπορείτε να κάνετε μπάνιο από μια χορδή. Για το σκοπό αυτό, γίνονται περίπου 2-3 λίτρα ισχυρών εγχύσεων και στη συνέχεια χύνεται σε ένα λουτρό άνετης θερμοκρασίας. Συνιστάται να κάνετε μπάνιο για 20-30 λεπτά. Κάνουν δυνατή την τόνωση των μυών, την ομαλοποίηση της δραστηριότητας του νευρικού συστήματος. Τα βότανα μπορούν να συνδυαστούν, εναλλασσόμενα. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ένα αφέψημα των κωνοφόρων φυτών: πεύκο, έλατο, κέδρο. Μπορείτε να προσθέσετε χαμομήλι, ασβέστη, βατόμουρο, τσουκνίδα.

[31], [32], [33], [34]

Φυτική θεραπεία

Εάν ένα άτομο έχει μειωμένο συντονισμό, paresis και παράλυση, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το γρασίδι της Ephedra. Χρησιμοποιείται με τη μορφή αφέψημα. Γεμίστε περίπου 5 γραμμάρια γρασιδιού σε 500 ml βραστό νερό. Μπορείτε να πιείτε τρεις φορές την ημέρα για 2-3 κουταλιές της σούπας.

Επίσης, για την ομαλοποίηση των μυών, ηρεμώντας, ανακουφίζοντας τους σπασμούς, τον πόνο, χρησιμοποιήστε ένα αφέψημα ή μια έγχυση βαλεριάνα. Η έγχυση αλκοόλης βαλεριάνας μπορεί να πωληθεί εμπορικά. Η μέθοδος χορήγησης συνήθως αναφέρεται στη συσκευασία.

Για να ετοιμάσετε το ζωμό στο σπίτι, περίπου 5 γραμμάρια γρασίδι χύνεται ένα ποτήρι νερό και πίνετε αυτό το ζωμό κατά τη διάρκεια της ημέρας. Μπορείτε επίσης να προσθέσετε στο τσάι.

Παρομοίως, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αφέψημα χαμομηλιού. Έχει επιπλέον αντιφλεγμονώδες αποτέλεσμα, ομαλοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα, το μεταβολισμό.

Αφέψημα καλέντουλας συνιστάται να χρησιμοποιείτε 1 κουταλιά της σούπας τρεις φορές την ημέρα. Έχει αντιφλεγμονώδη δράση, ανακουφίζει από το πρήξιμο.

Ομοιοπαθητική

Τα ομοιοπαθητικά φάρμακα μπορούν επίσης να έχουν θετικό αποτέλεσμα, να βελτιώσουν τη γενική κατάσταση του σώματος, να αφαιρέσουν μεμονωμένα συμπτώματα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι σπάνιες αν η δοσολογία, οι μέθοδοι χορήγησης παρατηρούνται σωστά. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι πολλές ουσίες έχουν συσσωρευτικό αποτέλεσμα, πράγμα που σημαίνει ότι το αποτέλεσμα θα εμφανιστεί μόνο μετά την ολοκλήρωση της πλήρους θεραπείας ή μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Είναι απαραίτητο να τηρηθούν οι βασικές προφυλάξεις: προτού συμβουλευτείτε έναν γιατρό, επειδή ορισμένες ουσίες μπορεί να μην συνδυάζονται μεταξύ τους ή με φάρμακα. Οι συνέπειες μπορεί να είναι απρόβλεπτες.

Με χαλαρή παράλυση, πάρεση, υπερκινησία, αποδυνάμωση μιμητικών μυών, συνιστάται να λαμβάνεται σιεριδική ασκιρίνη. Περίπου 15 g θρυμματισμένων φύλλων και μικρών κλαδιών χύνεται σε 250 ml βραστό νερό. Επιμένετε να κρυώσει. Φιλτράρετε, πάρτε ένα τρίτο κύπελλο, δύο φορές την ημέρα.

• Αριθμός συλλογής 1. Με αλλοιώσεις του μυελού oblongata, την παρεγκεφαλίδα

Πάρτε τα φύλλα των σμέουρων, φραγκοστάφυλων, βαλεριάνα, motherwort σε αναλογία 2: 1: 2: 1. Πάρτε με τη μορφή έγχυσης ένα τρίτο κύπελλο τρεις φορές την ημέρα.

• Συλλογή αριθ. 2. Με σπαστική παράλυση

Πάρτε τα φύλλα λεμονιού, χαμομήλι, φασκόμηλο, αναλογία μέντας 1: 1: 2: 2. Πάρτε με τη μορφή έγχυσης τρεις φορές την ημέρα για ένα τρίτο κύπελλο.

• Αριθμός συλλογής 3. Με σύνδρομο πόνου, σπασμούς, παράλυση

Πάρτε τα φύλλα της stevia, τσουκνίδες, κώνους του συνηθισμένου λυκίσκου, λουλούδια εχινόκειας σε αναλογία 2: 1: 1: 1. Πάρτε με τη μορφή έγχυσης τρεις φορές την ημέρα.

Χειρουργική θεραπεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει. Για παράδειγμα, αν ένας ασθενής έχει κάποιο τραύμα, έναν όγκο, πρέπει να αφαιρεθεί. Η θρόμβωση ή η απόφραξη των αρτηριών μπορεί επίσης να απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Με την παθολογία των αιμοφόρων αγγείων, υπάρχει μια αποτελεσματική ελάχιστα επεμβατική ενδοαγγειακή χειρουργική επέμβαση.

Εάν επηρεάζεται κάποια αρτηρία, ίσως είναι απαραίτητο να τη λειτουργήσετε για τη βελτίωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας, καθώς και για την ομαλοποίηση της εννεύρωσης αυτής της ιστοσελίδας.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν και τέτοιες παθολογίες που δεν υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση. Μπορεί να είναι διάφορες συγγενείς ανωμαλίες, τραύματα.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της νόσου. Η μόνη μέθοδος είναι μια έγκαιρη γενετική διαβούλευση. Εάν ανιχνεύεται μια μεταλλαγή γονιδίου που υποδεικνύει το σύνδρομο Dejerine στη διαδικασία, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης.

[35], [36], [37], [38],

Πρόβλεψη

Η πορεία της νόσου είναι πάντα προοδευτική, οι περίοδοι ύφεσης είναι σύντομες. Οι προοπτικές είναι δυσμενείς. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι οι κύριες εκφυλιστικές διαδικασίες συμβαίνουν στο νευρικό σύστημα, στον εγκέφαλο. Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, η χωρητικότητα χάνεται. Τελικά, ο ασθενής περιορίζεται σε αναπηρικό καροτσάκι ή κρεβάτι.

[39]