Γλαύκωμα που σχετίζεται με συγγενείς ασθένειες

Aniridia

Μια aniridia είναι μια αμφίπλευρη συγγενής ανωμαλία, στην οποία η ίριδα είναι αρκετά υποανάπτυκτη, αλλά κάτω από τη γωνιοσκόπηση υπάρχει ένα υποτυπώδες ορχιδέα της ίριδας. Σε 2/3 περιπτώσεις, παρατηρείται κυρίαρχος τύπος κληρονομίας με μεγάλη διείσδυση. Σε 20% των περιπτώσεων παρατηρείται μια σύνδεση με τον όγκο του Wilms: η εξάλειψη του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 11 είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του όγκου του Wilms και των σποραδικών ανυδριών. Λόγω της υποπλασίας του οστού και του οπτικού νεύρου, η οπτική οξύτητα είναι συχνά χαμηλή. Άλλες καταστάσεις οφθαλμού που σχετίζονται με τις ανυρίδια περιλαμβάνουν κερατοπάθεια, καταρράκτη (60-80%) και εξάρθρωση φακών. Το Aniridia συχνά εκδηλώνεται ως φωτοφοβία, νυσταγμός, μειωμένη όραση και στραβισμός. Συνήθως, παρατηρείται η προοδευτική αδιαφάνεια του κερατοειδούς κατά μήκος της περιφέρειας και του πάννου κατά μήκος της όλης περιφέρειας.

Το γλαύκωμα που σχετίζεται με την ανυρίδια συνήθως δεν αναπτύσσεται μέχρι την εφηβεία ή την εφηβεία. Η αιτία της ανάπτυξής της μπορεί να είναι η τραβελογένεση ή η πρόοδος του αποκλεισμού του δοκιδωτού δικτύου από την παραμένουσα ίριδα. Με την ανάπτυξη τέτοιου γλαυκώματος στην πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί να παρουσιαστεί γονοτομή ή τραβελοτομή. Διαπιστώνεται ότι η πρώιμη γονιλοτομία μπορεί να αποτρέψει την προοδευτική πρόσφυση της υπολειμματικής περιφερειακής ίριδας στο δοκιδωτό δίκτυο.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, το φάρμακο πρέπει πρώτα να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της ενδοφθάλμιας πίεσης. Οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση είναι επικίνδυνη λόγω της πιθανότητας βλάβης του μη προστατευμένου φακού και των δακτυλιοειδών συνδέσμων και η αποστράγγιση συνδέεται με υψηλό κίνδυνο παραβίασης του υαλοειδούς υγρού. Μερικοί ασθενείς με μη ελεγχόμενο, εκτεταμένο γλαύκωμα μπορούν να παρουσιάσουν κυκλοαποδοτικές λειτουργίες.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Η ανωμαλία του Aksenfeld

Η ανωμαλία του Axenfeld χαρακτηρίζεται από την παθολογία των περιφερειακών τμημάτων του κερατοειδούς, τη γωνία του πρόσθιου θαλάμου και την ίριδα. Η προφέρεται γραμμή Schwalbe, γνωστή ως οπίσθια εμβρυοτοξόνη, είναι περιφερειακή βλάβη στον κερατοειδή χιτώνα. Μπορείτε να βρείτε ζώνες ίριδας που συνδέονται με την οπίσθια εμβρυοτοξόνη και υποπλασία του πρόσθιου στρώματος της ίριδας. Η νόσος είναι συνήθως διμερής, έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Σε 50% των περιπτώσεων με σύνδρομο Aksenfeld διαγνώστηκε γλαύκωμα. Εάν το γλαύκωμα εμφανίζεται σε βρέφη, τότε η γονοτομή ή η τραβελοτομή είναι συχνά αποτελεσματική. Εάν το γλαύκωμα εμφανιστεί αργότερα, τότε πρώτα θα πρέπει να κάνετε φαρμακευτική αγωγή και, στη συνέχεια, εάν είναι απαραίτητο, να κάνετε μια θεραπεία με συριγμό.

Rieger ανωμαλία

Η ανωμαλία του Rieger αντιπροσωπεύει έναν πιο έντονο βαθμό δυσγενέσεως της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου. Εκτός από την κλινική όψη που περιγράφεται με την ανωμαλία του Axenfeld, παρατηρείται έντονη υποπλασία της ίριδας με πολυκορία και έκπτωση της κόρης. Συνήθως αυτή η ανωμαλία είναι διμερής, κληρονομείται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, μπορεί επίσης να εμφανιστούν σποραδικές περιπτώσεις. Το γλαύκωμα αναπτύσσεται σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, συχνά απαιτεί χειρουργική θεραπεία.

Σύνδρομο Rigger

Το σύνδρομο Rieger είναι ένας συνδυασμός σημείων της ανωμαλίας του Rieger με συστηματικές δυσπλασίες. Οι συχνότερες συσχετιζόμενες συστηματικές ανωμαλίες είναι ελαττώματα στην ανάπτυξη δοντιών και νυχιών, κρανίων προσώπου. Οδοντιατρική ανωμαλίες - τη μείωση του μεγέθους των δοντιών (mikrodontiya), μειώνοντας τον αριθμό των δοντιών, τα μεσοδόντιες ίσα διαστήματα, και μια εστιακή απουσία δοντιών (άνω προσθίων περισσότερα γαλακτοκομικά ή μόνιμη κεντρικές κοπτήρες).

Δεδομένου ότι αλλαγές στη γωνία του πρόσθιου θαλάμου κάτω από αυτές τις συνθήκες είναι παρόμοιες, υποτίθεται ότι είναι παραλλαγές των αναπτυξιακών ανωμαλιών, που ονομάζεται το πρόσθιο διάσπασης θάλαμο συνδρόμου και μεσοδερμικό δυσγενεσία του κερατοειδούς και την ίριδα. Είναι επίσης γνωστά ως σύνδρομο Axenfeld-Rieger.

Η ανωμαλία του Πέτρου

Η ανωμαλία του Πέτρου είναι παραβίαση της ανάπτυξης του πρόσθιου θαλάμου ενός σοβαρού βαθμού. Σημειώστε την αδιαφάνεια του κερατοειδούς που σχετίζεται με το οπίσθιο στρωματικό ελάττωμα (έλκος κερατοειδούς Von Hippel). Στη σύντηξη της ίριδας και του κερατοειδούς χιτώνα, ο φακός μπορεί επίσης να συμπεριληφθεί εν απουσία του ενδοθηλίου του κερατοειδούς. Η ανωμαλία του Πέτρου είναι διμερής, συχνά συνδέεται με γλαύκωμα και καταρράκτη. Η μεταμόσχευση του κερατοειδούς με ταυτόχρονη απομάκρυνση καταρράκτη για τη βελτίωση της οπτικής οξύτητας έχει προσεκτική προοπτική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η τραβεκλεκτομή ή η εγκατάσταση συσκευών αποστράγγισης ενδείκνυνται για τον έλεγχο του γλαυκώματος.

Σύνδρομο Marfan

Για το σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από μυοσκελετικές ανωμαλίες: αραχνοδακτυλία, υψηλής ανάπτυξης, μακριά άκρα, πάνω-επέκταση των αρθρώσεων, σκολίωση, καρδιαγγειακών παθήσεων και οφθαλμικές ανωμαλίες. Κληρονομικότητα με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο με υψηλή διείσδυση, αλλά περίπου 15% των περιπτώσεων είναι σποραδικές.

Τα οφθαλμικά συμπτώματα περιλαμβάνουν την εξάρθρωση του φακού, τα μικροφάκια, τη μεγαλοκορνεία, τη μυωπία, τον κερατόκωνο, την υποπλασία της ίριδας, την απόσπαση του αμφιβληστροειδούς και το γλαύκωμα.

Zonulyarnye συνδέσμων συχνά χαλαρώνουν και σκισμένα, η οποία οδηγεί στο άνω υπεξάρθρημα του φακού (ο φακός μπορεί να τραυματίστηκε στο μαθητή ή να πέσουν μέσα στον πρόσθιο θάλαμο, οδηγεί σε γλαύκωμα).

Συχνά στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία μπορεί να αναπτυχθεί γλαύκωμα ανοικτής γωνίας, το οποίο συνδέεται με συγγενείς ανωμαλίες του πρόσθιου θαλάμου. Μέσα από την εσοχή της γωνίας, ρίχνονται πυκνές εκροές της ίριδας, προσδεμένες πρόσθια από το σγουρό. Ο ιστός ίριδας που επικαλύπτει την εσοχή μπορεί να έχει κυρτό σχήμα. Συνήθως το γλαύκωμα αναπτύσσεται σε μεγαλύτερα παιδιά, πρώτα πρέπει να χρησιμοποιείτε ιατρική θεραπεία.

Μικροσφαιροφάκια

Η μικροσφαιρίωση μπορεί να είναι είτε μια απομονωμένη παθολογία που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο, είτε σχετίζεται με το σύνδρομο Weill-Markesian. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανάπτυξη, βραχυδεκτονία, βραχιεφαλία και μικροσφαιροφιλία. Ο φακός μικρού μεγέθους, σφαιρικός, μπορεί να μετατοπιστεί πρόσθια, προκαλώντας γλαύκωμα του κολοβώματος. Το γλαύκωμα κλειστής γωνίας μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη χρήση μυδριατικής, ιριδεκτομής ή απομάκρυνσης φακών. Το γλαύκωμα συνήθως αναπτύσσεται σε μεγαλύτερα παιδιά ή σε εφηβική ηλικία.

Σύνδρομο σύνδρομο-Weber (εγκεφαλοτριχεϊκή αγγειομάτωση)

Το σύνδρομο Sterzh-Weber χαρακτηρίζεται από αιμαγγείωμα στο πρόσωπο, που εξαπλώνεται κατά μήκος της πορείας των ινών του τριδύμου νεύρου. Συνήθως, το αιμαγγείωμα είναι μονόπλευρο, αλλά μπορεί επίσης να είναι διμερές. Συχνά συναντιούνται συζευκτικές, επιστημολογικές και χοριοειδείς ανωμαλίες. Η διάχυτη ήττα του χοριοειδούς ονομάζεται πυθμένα "ντομάτας-κέτσαπ". Δεν αποκαλύπτεται ένας σαφής τύπος κληρονομιάς.

Το γλαύκωμα συμβαίνει συχνά όταν η ίδια πλευρά του αιμαγγειώματος του προσώπου εκτείνεται στα βλέφαρα και τον επιπεφυκότα. Το γλαύκωμα μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία, στην μεγαλύτερη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Το γλαύκωμα, που εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία, είναι παρόμοιο με το γλαύκωμα που σχετίζεται με την απομονωμένη τραβελοϋδενεστέρηση, είναι επιδεκτικό θεραπείας με τη βοήθεια της γονιότομης.

Το γλαύκωμα, το οποίο συμβαίνει αργότερα, πιθανότατα σχετίζεται με αύξηση της πίεσης στις επισκληρίσιες φλέβες λόγω αρτηριοφλεβικής αναστόμωσης. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η θεραπεία πρέπει να αρχίζει με το διορισμό φαρμάκων. Ελλείψει αποτελέσματος κατά τη χρήση φαρμάκων, ενδείκνυται η τραμπεκλεοτομία. Η λειτουργία της συρίγγισης συνοδεύεται από υψηλό κίνδυνο χοριοειδούς αιμορραγίας, ενώ κατά την διάρκεια αυτών των εγχειρήσεων το βάθος του πρόσθιου θαλάμου μειώνεται λόγω της μείωσης της ενδοοφθαλμικής πίεσης. Το επίπεδο ενδοφθάλμιας πίεσης πέφτει κάτω από την αρτηριακή πίεση, η οποία οδηγεί στην έξοδο του χοριοειδούς υγρού στους περιβάλλοντες ιστούς.

Νευροϊνωμάτωση

Η νευροφλομάτωση είναι κληρονομική νόσος του νευροεκδερμιδίου, η οποία εκδηλώνεται με γαμμαθρώματα του δέρματος, των ματιών και του νευρικού συστήματος. Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο επηρεάζει τους ιστούς που αναπτύσσονται από τη νευρική κορυφή, ειδικότερα, τα αισθητήρια νεύρα, τα κύτταρα Schwann και τα μελανοκύτταρα.

Υπάρχουν δύο μορφές νευροϊνωμάτωσης: NF-1 ή κλασσική νευροϊνωμάτωση του Recklinghausen και NF-2 ή αμφίπλευρη ακουστική νευροϊνωμάτωση. NF-1 - η πιο κοινή μορφή των βλαβών του δέρματος με τη μορφή κηλίδων χρώματος καφέ με κρέμα, δερματική νευροϊνωμάτωση, αγκιστρωτά νοσήματα ίριδα (οζίδια Lisch) και το οπτικό νεύρο γλοιώματα. NF-1 εμφανίζεται σε περίπου 0,05% του πληθυσμού, η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 σε 30 000. κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο με πλήρη διεισδυτικότητα. Το NF-2 είναι λιγότερο συχνές, η επίπτωση είναι περίπου 1 ανά 50 000.

Οι εκδηλώσεις του δέρματος περιλαμβάνουν κηλίδες χρώματος καφέ με κρέμα, εμφανίζονται ως υπερχρωματισμένα μπαλώματα σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, με την ηλικία να παρατηρείται τάση αύξησης των κηλίδων. Πολυάριθμα νευροϊνωμάτια είναι καλοήθεις όγκοι συνδετικού ιστού του νευρικού συστήματος μεγέθους από τα μικρότερα απομονωμένα οζίδια έως τους τεράστιους μαλακούς σχηματισμούς στο στέλεχος. Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν: gammaarthromes ίριδας που ορίζονται κλινικά ως αμφίπλευρα, ανυψωμένα επάνω από την επιφάνεια, ομαλές εστίες πυθμένα, πλέξιμο νευροϊνώματα του άνω βλεφάρου, τα οποία εμφανίζονται ως παχιά άκρη του βλεφάρου με πτώση και παραμόρφωση σχήματος S. οι όγκοι του αμφιβληστροειδούς, τα συνηθέστερα αστροκυτταρικά γαμαρθρώματα. τα γλοιώματα του οπτικού νεύρου, τα οποία εκδηλώνονται με μία μονόπλευρη μείωση της οπτικής οξύτητας ή του στραβισμού, παρατηρούνται στο 25% των περιπτώσεων. Μερικές φορές το γλαύκωμα αναπτύσσεται στην ίδια πλευρά, συχνά συνδέεται με το πλεγματοειδές νευροΐνωμα του άνω βλεφάρου.