Νοητική Υστέρηση – Συμπτώματα

Συμπτώματα της νοητικής καθυστέρησης

Με ολόκληρο τον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, μπορούν να διακριθούν δύο βασικά κριτήρια που είναι τυπικά για τις περισσότερες μορφές νοητικής καθυστέρησης, τα οποία χαρακτηρίζουν πρωτίστως τη λεγόμενη πυρηνική ή τυπική ολιγοφρένεια.

• Η υποανάπτυξη είναι απόλυτης φύσης και αφορά όχι μόνο τη διανοητική δραστηριότητα και την προσωπικότητα του ασθενούς, αλλά και την ψυχή ως σύνολο. Τα σημάδια της υποανάπτυξης αποκαλύπτονται όχι μόνο με τη σκέψη, αλλά και με άλλες ψυχικές λειτουργίες - αντίληψη, μνήμη, προσοχή, συναισθηματική-βολική σφαίρα κ.α.
• Με πλήρη πνευματική υποανάπτυξη, η ανεπάρκεια των ανώτερων μορφών γνωστικής δραστηριότητας-γενίκευση και αφαίρεση-έρχεται στο προσκήνιο. Η αδυναμία της αφηρημένης σκέψης αντικατοπτρίζεται στις ιδιαιτερότητες της αντίληψης, της προσοχής και της μνήμης.

Η δομή της ψυχικής υποανάπτυξης μπορεί να είναι άνιση. Σε αυτή την περίπτωση, δεν περιορίζεται σε τυπικά συμπτώματα διανοητικής καθυστέρησης. Περιλαμβάνουν επιλογές με τη διαθεσιμότητα πρόσθετων ψυχοπαθολογικών συμπτωμάτων σε σχέση με το σύνδρομο γενικής ψυχικής υποανάπτυξης. Είναι δυνατό να παρατηρηθεί όλο το φάσμα των ψυχιατρικών διαταραχών, που εμφανίζεται σε πλήρη πνευματική τους ανθρώπους, των οποίων η συχνότητα ανάμεσα σε αυτές τις μορφές διανοητικής καθυστέρησης, τουλάχιστον 3-4 φορές υψηλότερη από ό, τι στο γενικό πληθυσμό. Περιπλέκοντας τα συμπτώματα μπορεί να εκπροσωπείται από διάφορες νευρωτικές και ψυχοπαθητικές διαταραχές, ψυχοκινητική disinhibition, εγκεφαλική φαινόμενα εξασθένιση, ψύχωση, σπαστικές και μη-σπασμωδικές μορφές επιληπτικών κρίσεων.

Η νοητική καθυστέρηση είναι μια μη ειδική κατάσταση που διαγνωρίζεται σύμφωνα με τα κριτήρια DSM-IV. Η αιτία της μπορεί να είναι διαφόρων κληρονομικών και επίκτητων νοσημάτων, πολλά από τα οποία έχουν χαρακτηριστικές εκδηλώσεις συμπεριφοράς ( «συμπεριφορική φαινότυποι»). Μεταξύ των κληρονομικές παθήσεις που προκαλούν νοητική καθυστέρηση και χαρακτηριστικές συμπεριφορικές διαταραχές θα πρέπει να περιλαμβάνει εύθραυστου Χ χρωμοσώματος, Turner, Rhett, Down, Williams, σύνδρομο Prader-Willi, Lesch-Nyhan Lowe et αϊ.

Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ. Η ασθένεια είναι μια μετάλλαξη με τη μορφή της αύξησης του αριθμού των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίου CGG (κυτοσίνη-γουανίνη-γουανίνη) στον προαγωγέα περιοχή του Fmr1 στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq27.3). Ο μεταφορέας μεταδίδει προ-μετάλλαξη στις κόρες του (αλλά όχι στους γιους του). Η αύξηση του αριθμού των CGG επαναλήψεων με την ανάπτυξη του συμβαίνουν «πλήρης» (που προκαλούν ασθένειες) μεταλλάξεις στη διαδικασία της μειωτικής κύκλου στις γυναίκες. Πλήρης μετάλλαξη χαρακτηριζόμενη ζώνη υπερμεθυλίωση του Fmr1 υποκινητή και την αύξηση του αριθμού των CGG επαναλήψεων από μερικές εκατοντάδες έως πολλές χιλιάδες. Κάθε παιδί γεννιέται μια γυναίκα φορέας έχει ένα κίνδυνο 50% να μεταφέρουν την μετάλλαξη πάρει το εύθραυστο χρωμόσωμα Χ, το οποίο δεν μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά, πέρασε μέσα από μια σειρά από γενιές πριν να έχουν ένα παιδί με τις κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου. Σε εκτεταμένη μορφή, η ασθένεια εκδηλώνεται σε αγόρια. Οι χαρακτηριστικές φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, στενό επίμηκες πρόσωπο με προεξέχοντα αυτιά, μια μαζική κάτω σιαγόνα και μια υψηλή προεξέχοντα μέτωπο, gothic ουρανό, στραβισμό, χαμηλό μυϊκό τόνο, επίπεδη, makroorhizm. Επιπλέον, συχνά υπάρχουν στερεότυπα ως χτυπώντας τα χέρια ή obkusyvaniya νύχια, ασυνήθιστη αλλαγή στην ομιλία του, που χαρακτηρίζεται από ταχεία προφορά διακυμάνσεις, η επανάληψη ορισμένων ήχων, λέξεων ή φράσεων. Συχνά, υπάρχουν και διαταραχές της προσοχής, υπερκινητικότητα, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, φοβική αποφυγή του διαλόγου με τους συμμαθητές ή τους ξένους, αλλά το σύνολο είναι αρκετά ομαλές σχέσεις με άτομα που ασχολούνται με τη φροντίδα γι 'αυτούς. Παραχωρηθεί ματιά - προσελκύει την προσοχή σημάδι, παρατηρείται συχνά σε ασθενείς με αγόρια. Στις γυναίκες υπάρχει μια ήπια μορφή της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από συμπτώματα των περιοριστικών συμπεριφορά ή κοινωνική φοβία, καθώς και δυσκολίες στη μάθηση, διαταραχή της ανάπτυξης των μαθηματικών ικανοτήτων και ελλειμματικής προσοχής. Την ίδια IQ (IQ) συχνά παραμένει εντός των φυσιολογικών ορίων. Έτσι, το σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να συνοδεύεται από συμπτώματα άγχους, διαταραχή της προσοχής, υπερκινητικότητα, στερεότυπα, μερικές φορές συναισθηματικές διαταραχές.

Σύνδρομο Turner. Το σύνδρομο Turner (Shereshevsky-Turner) είναι μια χρωμοσωμική ασθένεια που εκδηλώνεται σε γυναίκες με βραχύ ανάστημα και υπογονιμότητα και που προκύπτει από την πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα χρωμοσώματα Χ. Με μια νευροψυχολογική μελέτη, τα άτομα αυτά έχουν δυσκολία στην εκτέλεση εξετάσεων για οπτικές και χωρικές λειτουργίες και στην επίλυση μη λεκτικών προβλημάτων. Συμπεριφορά σε ασθενείς που εκδηλώνουν χαρακτηριστικά ανωριμότητας, υπερκινητικότητας, «νευρικότητας». Αναπτύσσουν κακή σχέση με τους συνομηλίκους τους, υπάρχουν δυσκολίες στη μάθηση, παραβίαση της προσοχής.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner, η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνων έχει ήδη πραγματοποιηθεί για αρκετές δεκαετίες, συμβάλλοντας στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και στη διατήρηση του τροφικού ιστού, συμπεριλαμβανομένου του οστικού ιστού. Η θεραπεία με οιστρογόνα έχει θετική επίδραση στην αυτοεκτίμηση των ασθενών. Για να επιταχυνθεί η ανάπτυξη σε ασθενείς με σύνδρομο Turner, προτάθηκε πρόσφατα να χρησιμοποιηθεί σωματοτροπική ορμόνη.

Σύνδρομο Down. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον John Langdon Down (John Langdon Down). Σε 95% των περιπτώσεων, η νόσος σχετίζεται με την στρωματομία στο 21ο χρωμόσωμα. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία των πτυχώσεων στην εσωτερική γωνία του ματιού (epikanta), ισοπεδώνοντας το πίσω μέρος της μύτης, τη παρουσία ενός απλού εγκάρσιου παλαμο αυλάκι, μειωμένη μυϊκό τόνο, καρδιακή νόσο. Οι ασθενείς με Σύνδρομο Down είναι συνήθως κοινωνικοί και μπορούν να έλθουν σε επαφή με άλλους. Παρ 'όλα αυτά, έχουν αποκαλύψει μια έντονη έλλειψη επικοινωνιακές ικανότητες, που εκδηλώνεται στις καθημερινές δραστηριότητες, μειωμένη κοινωνικές δεξιότητες, κακή ανάπτυξη των εκφραστικών ομιλίας (για μεγαλύτερη ασφάλεια του δεκτικοί πτυχή της ομιλίας). Ωστόσο, η κύρια αιτία της κοινωνικής δυσλειτουργίας των ασθενών είναι η πρόωρη ανάπτυξη άνοιας. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκινησία και συναισθηματικές διαταραχές.

Σύνδρομο Williams. Το σύνδρομο Williams είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από τη διαγραφή ενός ή περισσότερων γονιδίων του κωδικοποιητή vokus για την ελαστίνη (7qll.23) ή κοντά σε αυτό. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από "πρόσωπο του ξωτικού", παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματος, υψηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, αλλαγές συμπεριφοράς. Πολύ χαρακτηριστικό είναι η εξωτερική εμφάνιση των ασθενών - αμυγδαλωτά μάτια, αυτιά ωοειδούς σχήματος, πλήρη χείλη, μικρό πηγούνι, στενό πρόσωπο, μεγάλο στόμα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Williams έρχονται πολύ εύκολα σε επαφή με τους ενήλικες, αλλά οι σχέσεις τους παραμένουν επιφανειακές. Συχνά παρατηρούνται παραβιάσεις της προσοχής, αυξημένο άγχος, κακές σχέσεις με συνομηλίκους, παραβίαση της εξέλιξης των οπτικών και χωρικών και κινητικών δεξιοτήτων. Επιπλέον, αποκαλύπτονται σημάδια αυτισμού, καθυστερημένη ψυχοκινητική και ανάπτυξη λόγου, υπερευαισθησία στους ήχους, ασυνήθιστες διατροφικές συνήθειες, επιθετικές ενέργειες.

Το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται στη μικροδιαστολή στο 15ο χρωμόσωμα (τόποι 15qll και 15ql3), που ο ασθενής κληρονομεί από τον πατέρα. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τον Prader ως σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, βραχύ ανάστημα, κρυπτορθισμό και διανοητική καθυστέρηση. Άλλες ενδείξεις αυτής της κατάστασης είναι οι ιδεοληπτικές σκέψεις για την τροφή, η καταναγκαστική διατροφική συμπεριφορά, ο μαζικός κορμός, η υπανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών και ο χαμηλός μυϊκός τόνος.

Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν καθυστέρηση στην ομιλία και την κινητική ανάπτυξη, δυσκολίες μάθησης. Εκφρασμένες διατροφικές διαταραχές, οι οποίες περιλαμβάνουν την κλοπή και την αποθήκευση τροφίμων, λιτότητα με την ασταθή απορρόφηση διαφόρων τύπων τροφίμων. Συχνά, υπάρχουν διαταραχές του ύπνου, ευερεθιστότητα, καυτές παλμούς, αυξημένο όριο πόνου. Για αυτή την ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από ένα ευρύ φάσμα στερεοτυπικών ενεργειών, συμπεριλαμβανομένου του γρατσουνίσματος του δέρματος, της τσιμπήματος των νυχιών, της μάζης στη μύτη, του δαγκώματος των χειλιών, της απομάκρυνσης των μαλλιών.

Το σύνδρομο Lesch-Nayhan κληρονομείται ως υπολειπόμενη ασθένεια που σχετίζεται με το Χ-χρωμόσωμα και εκδηλώνεται μόνο σε αγόρια. Συνδέεται με μια παραβατική παραβίαση του μεταβολισμού πουρίνης λόγω της απουσίας φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης υποξανθίνης-γουανίνης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία), νεφρική δυσλειτουργία, αρθραλγίες, χορειοαθέτωση, σπαστικότητα, αυτοεπιθετικά δραστηριότητα από διανοητική καθυστέρηση.

Για το σύνδρομο Lesha-Nayhan, είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικές οι συνεχείς, εκδηλωμένες, αυτοτραυματιστικές ενέργειες. Είναι αρκετά μεταβλητές, οι οποίες, προφανώς, συνδέονται με εσωτερικές παρορμήσεις και όχι με εξωτερικές επιρροές. Οι ασθενείς συχνά δεν μπορούν να επιβραδύνουν τις δικές τους αυτοκαταστροφικές ενέργειες, ωστόσο, προβλέποντας την αρχή τους, ζητούν μερικές φορές από άλλους να τους συγκρατήσουν. Η επιθετικότητα ενάντια σε άλλα άτομα σε αυτήν την ασθένεια μπορεί να εκφραστεί στον ίδιο βαθμό με τις α-επιθετικές ενέργειες. Μελέτες έχουν δείξει ότι η μείωση του επιπέδου του στρες, η απομάκρυνση των δοντιών και τα μέτρα φυσικής συγκράτησης, τα οποία χρησιμοποιούνται συχνά για την καταπολέμηση των αυτοάγκων, έχουν μικρή αποτελεσματικότητα. Η σοβαρότητα των αυτοσυσσωρευτικών ενεργειών συνήθως δεν αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Το αποτέλεσμα εξαρτάται σε κάποιο βαθμό από την ηλικία της έναρξης.

Δημιουργία εργαστηριακό μοντέλο συνδρόμου Lesch-Nai Han επέτρεψε μια καλύτερη κατανόηση της παθογένεσης της αυτόματης επιθετική δράση. Σε διαγονιδιακά ποντίκια με ανεπάρκεια υποξανθίνη guaninfosforiboziltransfery έχουν ανιχνευθεί οποιαδήποτε νευρολογική δυσλειτουργία. Παρ 'όλα αυτά, μετά το διορισμό του 9-etiladenina - νευροτρόπα φάρμακα που δρουν στα βασικά γάγγλια, τα ζώα αυτά εμφανίστηκαν auto-επιθετική συμπεριφορά. Μελέτες που χρησιμοποιούν τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (ΡΕΤ) αποκάλυψε μια σημαντική μείωση του αριθμού των ντοπαμινεργικών νευρικών απολήξεων, και τα σώματα των ντοπαμινεργικών νευρώνων στον εγκέφαλο. Φαίνεται ότι ντοπαμινεργική δυσλειτουργία έχει μια συστημική φύση και συνδέονται με ελαττωματική ωρίμανση του εγκεφάλου παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των ειδικών ψυχικών διαταραχών. Η τακτική χορήγηση σε υγιείς αναστολέα ενήλικα ποντίκια ντοπαμίνης επαναπρόσληψης προκαλεί την εμφάνισή αυτοεπιθετικά δράση τους, η οποία συμπίπτει χρονικά με μια μείωση κατά 30%, με αυξημένη συγκέντρωση ντοπαμίνης σεροτονίνης κύκλωμα στο ραβδωτό σώμα και τη σημαντική αύξηση στη σύνθεση της ουσίας Ρ και νευροκινίνης Α Σε αυτή την περίπτωση, αυτοεπιθετικά συμπεριφορά Οι ανταγωνιστές μπορεί να μπλοκάρει τη χορήγηση D1- ντοπαμίνης και D2-peuerrropob. Τα δεδομένα αυτά είναι συνεπή εκθέσεις της ρισπεριδόνης στο σύνδρομο Lesch-Nai Han.

Το σύνδρομο Cornelia de Lange. Το 1933, Cornelia de Lange, ένας Δανός παιδίατρος, περιγράφονται δύο παιδιά που είχαν παρόμοια συμπτώματα: χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, καχεκτική ανάπτυξη, χαμηλό ανάστημα, μικροκεφαλία, λεπτή unibrow (sinofris), μεγάλες βλεφαρίδες, ένα μικρό ανάποδου μύτη, λεπτά χείλη στριμμένα. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να ανιχνευθούν υπερτρίχωση, μικρά χέρια και τα πόδια, μερική συγχώνευση της δεύτερης και τρίτης δάχτυλα (συνδακτυλία), η καμπυλότητα του μικρού δακτύλου των χεριών, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές ανωμαλίες, λυκόστομα, παθολογία του εντέρου, δυσκολία στη σίτιση.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Cornelia de Lange έχουν ήπια ή σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Αν και ο τύπος της μετάδοσης αυτής της νόσου δεν έχει πλήρως προσδιοριστεί, στους απογόνους των ασθενών με ήπια εκδηλώσεις του συνδρόμου μπορεί να παρατηρηθεί εκτεταμένη μορφή της νόσου. Η συμπεριφορά εκδηλώνεται χαρακτηριστικά χαρακτηριστικό του αυτισμού, όπως η φτώχεια μιμούνται τις εκφράσεις του συναισθήματος, αυτοεπιθετικών δράση, στερεοτυπίες, ευχάριστο στην αιθουσαία διέγερση ή απότομες κινήσεις.

Χαμηλό σύνδρομο. Το σύνδρομο του οφθαλμοεγκεφαλικού και του χαμηλού συνδρόμου είναι μια ασθένεια που συνδέεται με ένα χρωμόσωμα Χ, που χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, γνωστική εξασθένηση, νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία. Σε αυτήν την ασθένεια συχνά υπάρχουν μορφές ανεπαρκούς συμπεριφοράς όπως η πεισματάρυνση, η υπερδραστηριότητα, η ιδιοσυγκρασία και τα στερεότυπα.

Ψυχική καθυστέρηση και αυτο-επιθετικές / επιθετικές ενέργειες

Οι αυτόματα επιθετικές (αυτοτραυματιστικές) ενέργειες σε άτομα με νοητική καθυστέρηση συχνά συνίστανται σε συνεχή χτύπημα του κεφαλιού στον τοίχο, δαγκώματα, απεργίες στον εαυτό του. Άλλοι τύποι αυτο-επιθετικών ενεργειών είναι δυνατοί - ξύσιμο, συμπίεση των άκρων, πτώση στο πάτωμα. Οι αυτοαγγειώδεις ενέργειες εντοπίζονται σε περίπου 5-15% των ασθενών με νοητική καθυστέρηση και αποτελούν συχνά τον λόγο για την τοποθέτηση ασθενών σε εξειδικευμένα ψυχιατρικά ιδρύματα. Δεδομένου ότι οι ενέργειες αυτές έχουν συχνά πολλές αιτίες, στη μελέτη του ασθενούς πρέπει να αξιολογηθεί η επίδραση εξωτερικών, ιατρικών και ψυχολογικών παραγόντων. Η αρχική μελέτη πρέπει να περιλαμβάνει μια λειτουργική ανάλυση των παραγόντων συμπεριφοράς χρησιμοποιώντας συντομευμένες μορφές. Οι συσχετιζόμενες σωματικές ασθένειες συχνά προκαλούν αυτοαγγειώδεις ενέργειες, ειδικά όταν είναι αδύνατο να αναφερθεί η σωματική τους δυσφορία.

Η επιθετικότητα προς τους άλλους ανθρώπους συχνά συνοδεύει τις αυτοκαταστροφικές ενέργειες, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί ανεξάρτητα. Μερικές φορές υπάρχουν ιδιαίτερες διακυμάνσεις μεταξύ των εκδηλώσεων επιθετικότητας και αυτοσυγκράτησης, όταν η ενίσχυση ορισμένων συνοδεύεται από την αποδυνάμωση άλλων.

Συγχορηγούμενες ψυχικές διαταραχές σε ασθενείς με νοητική καθυστέρηση

Σε παιδιά και ενήλικες με νοητική καθυστέρηση, συχνά εντοπίζονται συννοσηρές ψυχιατρικές διαταραχές. Γενικά, το 50% των ατόμων με νοητική υστέρηση διαγιγνώσκεται με ορισμένες ψυχικές διαταραχές που απαιτούν θεραπεία. Η μεγάλη επικράτηση ψυχικών διαταραχών σε αυτή την κατηγορία ασθενών οφείλεται σε διάφορους παράγοντες: πρωταρχική ασθένεια, γενετική προδιάθεση, κοινωνική διαταραχή, δυσμενής οικογενειακή κατάσταση. Υποτίθεται ότι τα άτομα με ήπια νοητική υστέρηση που έχει την ίδια διανοητική διαταραχή όπως εκείνες χωρίς διανοητική καθυστέρηση, ενώ με μέτρια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση αναπτυχθούν πιο συγκεκριμένες διαταραχές συμπεριφοράς, γενικές διαταραχές της ανάπτυξης. Η αναγνώριση της φύσης των διαταραχών συμπεριφοράς είναι κρίσιμη για την επιλογή αποτελεσματικής θεραπείας. Η ακριβής διάγνωση είναι αδύνατη χωρίς τη λήψη πληροφοριών από γονείς, εκπαιδευτικούς, εργοδότες, συγγενείς. Για τον καθορισμό της γραμμής βάσης και την παρακολούθηση της δυναμικής της κατάστασης, συνιστάται στους ασθενείς να χρησιμοποιούν τυποποιημένες κλίμακες.

[1], [2], [3], [4], [5],