Αμυλοείδωση και βλάβη στα νεφρά: Διάγνωση

Στοιχεία επιθεώρησης και φυσικής εξέτασης

Τα δεδομένα εξέτασης διαφέρουν σημαντικά σε ασθενείς με διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης.

Στη δευτερογενή ΑΑ-αμυλοείδωση, το 80% των ασθενών συμβουλεύεται ιατρό κατά την εμφάνιση νεφρωσικού συνδρόμου ποικίλης σοβαρότητας. Το κύριο παράπονο τέτοιων ασθενών είναι η διόγκωση διαφορετικής σοβαρότητας και τα συμπτώματα προδιάθεσης σε ασθένεια αμυλοείδωσης - ρευματοειδή αρθρίτιδα, οστεομυελίτιδα, περιοδική ασθένεια κλπ.

Η πιο σοβαρή και διαφοροποιημένη κλινική εικόνα είναι χαρακτηριστική της ΑΜ-αμυλοείδωσης. Τα κύρια συμπτώματα της νεφρικής αμυλοείδωσης - δυσκολία διάφορους βαθμούς φαινόμενο ortostatizma, συγκοπή λόγω του συνδυασμού των καρδιακή αμυλοείδωση και ορθοστατική υπόταση? συνήθως σε ασθενείς που παρουσιάζουν οίδημα λόγω νεφρωσικού συνδρόμου και σε μικρότερο βαθμό - κυκλοφορικής ανεπάρκειας. Χαρακτηρίζεται από σημαντική απώλεια σωματικού βάρους (9-18 kg) λόγω του τροφισμού των μυών σε ασθενείς με περιφερική αμυλοειδής πολυνευροπάθεια. Ένας άλλος λόγος για τη μείωση του σωματικού βάρους - κινητήρα διάρροια, παρατηρήθηκαν στο 25% των ασθενών λόγω αμυλοειδούς βλάβες του νευρικού πλέγματος του εντέρου, σπανιότερα (4-5%) που οφείλεται στο σύνδρομο δυσαπορρόφησης αληθινό. Κατά την εξέταση των ασθενών εμφανίζεται συνήθως αύξηση του ήπατος και / ή της σπλήνας. Το ήπαρ είναι πυκνό, ανώδυνο, με μια επίπεδη άκρη, συχνά γιγαντιαία.

Ένα ειδικό χαρακτηριστικό που διαφοροποιεί την ΑΜ-αμυλοείδωση από άλλους τύπους είναι η μακρογλοσία και η ψευδοϋπερτροφία των περιφερικών μυών. Η διήθηση του αμυλοειδούς στη γλώσσα και στην υπογλώσσια περιοχή προκαλεί μια απότομη αύξηση του. Μπορεί να μην ταιριάζει στο στόμα. οι λειτουργίες μάσησης και ομιλίας είναι σπασμένες, οι ασθενείς συχνά αναταράσσονται. η ομιλία γίνεται εξαιρετική. Σε αντίθεση με αμυλοειδές μακρογλωσσία, διευρυμένη γλώσσα σε υποθυρεοειδισμό και αναιμία που προκαλείται από διάμεσο οίδημα των ιστών και, ως εκ τούτου, δεν συνοδεύεται από σημαντική ιστό συμπύκνωση της γλώσσας και δεν θα διαταράξει τη λειτουργία του. Η διήθηση του αμυλοειδούς μυός συνοδεύεται από την ενισχυμένη με ψευδοϋπερτροφία μυϊκή ανακούφιση, με σημαντική μείωση της μυϊκής δύναμης.

Μία άλλη συγκεκριμένη για σύμπτωμα αμυλοείδωση AL-τύπου - περικογχική αιμορραγία, συνήθως προκαλείται από βήχα, στράγγισμα, το οποίο συγκρίνεται με ένα «μάτια ρακούν» ή αιμορραγικής «σημεία». Αιμορραγία περαιτέρω εξελίσσεται, η τριβή του δέρματος προκύψουν κατά τη διάρκεια του ξυρίσματος, ψηλάφηση της κοιλιάς, καλύπτουν μεγάλες περιοχές του σώματος και να προκαλέσει το σχηματισμό των τροφικών διαταραχών του δέρματος, μέχρι κατακλίσεις.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της άλλους τύπους αμυλοείδωσης εξαρτώνται από την βασική εντοπισμό των αποθέσεων αμυλοειδούς και η εξάπλωσή τους, μερικές φορές σημαντικά, η κλινική εικόνα μπορεί να μοιάζουν με τα συμπτώματα AL-αμυλοείδωση.

Εργαστηριακή διάγνωση της αμυλοείδωσης των νεφρών

Σε μια κλινική μελέτη του σήματος ανθεκτικά αίματος και σημαντική αύξηση στην ταχύτητα καθίζησης ερυθρών, συχνά ήδη στα πρώτα στάδια της νόσου. Αναιμία - ένα σπάνιο σύμπτωμα της αμυλοείδωσης, αναπτύσσοντας κυρίως σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Σχεδόν οι μισοί από τους ασθενείς με ΑΑ και AL-αμυλοείδωση τύπους έκθεμα θρομβοκυττάρωση, η οποία, μαζί με την εμφάνιση των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων με μοσχάρια Jolly θεωρηθεί ως εκδήλωση της λειτουργικής Υποσπληνισμός ως αποτέλεσμα των αμυλοειδών βλαβών του σπλήνα.

Σχεδόν το 90% των ασθενών με AL-τύπου αμυλοείδωση στο αίμα προσδιορίσει μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη (Μ-κλίση) σε συμβατική ηλεκτροφόρηση? πιο ενημερωτική είναι η χρήση ανοσοηλεκτροφόρησης με ανοσοδιέγερση. Η συγκέντρωση της βαθμίδας Μ σε ασθενείς με πρωτοπαθή AL-αμυλοείδωση δεν φθάνει στις τιμές που είναι χαρακτηριστικές του μυελώματος (> 30 g / l στο αίμα και 2,5 g / ημέρα στα ούρα). Για AL-τύπου αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από την παρουσία της πρωτεΐνης Bene Jones στα ούρα, η πιο ακριβής μέθοδος προσδιορισμού η οποία είναι ανοσοηλεκτροφόρηση με ανοσοκαθήλωση. Έχει επίσης αναπτυχθεί μέθοδος προσδιορισμού ελεύθερης ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών στο αίμα, το πιο κατάλληλο όχι μόνο για υψηλής ευαισθησίας διαγνωστικών κλίση M, αλλά επίσης και την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Επιπλέον immunoforeticheskogo προσδιορίσει μονοκλωνική γαμμαπάθεια όλους τους ασθενείς με AL-τύπου αμυλοείδωση προκειμένου να εντοπισθούν δυσκρασίες πλασματοκυττάρων - αιτίες αυτού του τύπου της αμυλοείδωσης, μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε μυελογράμματα: για την πρωτογενή αμυλοείδωση αριθμός των κυττάρων του πλάσματος είναι κατά μέσο όρο 5%, αλλά το 20% των ασθενών που υπερβαίνουν το 10%? σε αμυλοείδωση σχετίζεται με πολλαπλό μυέλωμα, μέσο ποσό κυττάρου πλάσματος υπερβαίνει το 15%.

Διάταξη οργάνου της αμυλοείδωσης των νεφρών

Υποτιθέμενο βάσει κλινικών και εργαστηριακών δεδομένων, η αμυλοείδωση πρέπει να επιβεβαιωθεί μορφολογικά με την ανίχνευση αμυλοειδούς σε βιοψίες ιστών.

Εάν υπάρχει υποψία για τον τύπο AL αμυλοείδωσης, πραγματοποιείται παρακέντηση μυελού των οστών ή / και trepanobiopsy. Υπολογισμός των κυττάρων πλάσματος και λεκέ αμυλοειδούς προάγουν τη διαφοροποίηση των πρωτογενών και των συναφών με μυέλωμα ενσωματώσεις AL-τύπου αμυλοείδωση και, επιπλέον, τη διάγνωση της αμυλοείδωσης. Ένα θετικό αποτέλεσμα της έρευνας του μυελού των οστών στο αμυλοειδές παρατηρείται στο 60% των ασθενών με ΑΙ-τύπου αμυλοείδωσης.

Απλή και ασφαλή διαγνωστική διαδικασία εύρεσης-onnuyu βιοψίες αναρρόφηση του υποδόριου λίπους στο οποίο αμυλοειδούς ανιχνεύεται στο 80% των AL-τύπου αμυλοείδωση. Τα πλεονεκτήματα αυτής της διαδικασίας με τη διαφορά πληροφορήσεως περιλαμβάνει επίσης σπανιότητα της αιμορραγίας, ώστε να μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αυτήν τη μέθοδο σε ασθενείς με διαταραχές της πήξης του αίματος (ασθενείς με πρωτοπαθή αμυλοείδωση συχνά έχουν μια ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης Χ, στο οποίο μπορεί να αναπτυχθεί η αιμορραγία).

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης των νεφρών απαιτεί βιοψία του ορθικού βλεννογόνου, του νεφρού, του ήπατος. Μια βιοψία του βλεννογόνου και του υποβλεννογόνου στρώματος του ορθού επιτρέπει την ανίχνευση αμυλοειδούς στο 70% των ασθενών και τη βιοψία των νεφρών σε σχεδόν το 100% των περιπτώσεων. Σε ασθενείς με σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, το αμυλοειδές υποβάλλεται σε ιστό που αφαιρείται κατά τη διάρκεια της αποσυμπίεσης.

Το υλικό βιοψίας για την ανίχνευση αμυλοειδούς πρέπει να χρωματίζεται κόκκινο του Κονγκό. Φωτεινή μικροσκοπία αμυλοειδούς εμφανίζεται ως άμορφη ηωσινοφιλική μάζα του ροζ ή πορτοκαλί, και μικροσκοπία σε πολωμένο φως δείχνουν ένα μήλο-πράσινο φωταύγεια από αυτά τα τμήματα, λόγω του φαινομένου της διπλής διάθλασης. Επίστρωση της θειοφλαβίνης Τ κατά την οποία η καθορισμένη πράσινο φως φθορισμού είναι πιο ευαίσθητη, αλλά λιγότερο ειδική, και ως εκ τούτου σε πιο ακριβή διάγνωση της αμυλοείδωσης συνιστάται η χρήση της μεθόδου δύο ψεκασμού.

Σύγχρονη μορφολογική διάγνωση της αμυλοείδωσης περιλαμβάνει όχι μόνο την ανίχνευση, αλλά και την πληκτρολόγηση του αμυλοειδούς, δεδομένου ότι καθορίζει τον τύπο της θεραπευτικής τακτικής. Για την πληκτρολόγηση, το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο δείγμα είναι το υπερμαγγανικό κάλιο. Όταν η επεξεργασία χρωματίστηκαν με ερυθρό του Congo παρασκευάσματα 5% διάλυμα υπερμαγγανικού καλίου τύπου ΑΑ αμυλοειδούς χάνει το χρώμα και να χάσουν την ιδιότητα της διπλής διάθλασης, ενώ AL-τύπου αμυλοειδούς τους καταστήματα. Χρησιμοποιώντας αλκαλίων γουανιδίνη επιτρέπει τη διαφοροποίηση μεταξύ ΑΑ και αμυλοείδωση AL-τύποι της εξαφάνισης του Κονγκό χρωματισμού στόμα-θετικά παρασκευάσματα μετά την επεξεργασία αλκαλικής γουανιδίνη - για 30 λεπτά (τύπος ΑΑ) ή 1 έως 2 ώρες (όχι τύπου ΑΑ). Ωστόσο, οι μέθοδοι χρώματος δεν είναι επαρκώς αξιόπιστες για τον καθορισμό του τύπου του αμυλοειδούς.

Η πιο αποτελεσματική μέθοδος πληκτρολόγησης εξετάσουν αμυλοειδούς ανοσοϊστοχημεία χρησιμοποιώντας αντιορούς προς τους κύριους τύπους αμυλοειδούς πρωτεΐνης (ειδική έναντι ΑΑ-AT πρωτεΐνη, ελαφριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης, τρανσθυρετίνη και βήτα ₂ -μικροσφαιρίνη).

Πολύτιμες μέθοδος για την αξιολόγηση αποθέσεων αμυλοειδούς ΐη νΐνο είναι ένα ραδιονουκλίδιο σπινθηρογράφημα με επισημασμένα ¹³¹ συστατικό 1-βήτα ορού. Η μέθοδος καθιστά δυνατή την παρακολούθηση της διανομής και της ποσότητας των αμυλοειδούς στα όργανα και στους ιστούς σε όλα τα στάδια της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της διαδικασίας θεραπείας. Η αρχή της μεθόδου βασίζεται στο γεγονός ότι σημασμένο συστατικό ορού γάλακτος Ρ ειδικώς και αναστρέψιμα συνδέεται με όλους τους τύπους αμυλοειδών ινιδίων και περιλαμβάνεται στο αποθέσεις αμυλοειδούς σε αναλογία με τον όγκο τους, το οποίο είναι ορατό σε μια σειρά σπινθηρογράφημα. Σε ασθενείς με αιμοκάθαρση αμυλοείδωση εναλλακτική μέθοδος σπινθηρογραφικής εξετάσει τη χρήση ραδιοσημασμένων βήτα ₂ μικροσφαιρίνης.