Αντοχή στον παράγοντα V σε ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C διασπά τους παράγοντες Va και VIIIa, αναστέλλοντας έτσι τη διαδικασία θρόμβωσης.

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός αυτής της μετάλλαξης στον ευρωπαϊκό πληθυσμό είναι περίπου 5%, αλλά αυτή η ανωμαλία γονιδίων είναι εξαιρετικά σπάνια στους πληθυσμούς της Ασίας και της Αφρικής. Σε ασθενείς με αυθόρμητη φλεβική θρόμβωση, μια μετάλλαξη Leyden εμφανίζεται από 20 έως 60% των περιπτώσεων.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Αιτίες παράγοντα αντοχής V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

Οποιαδήποτε από πολλές μεταλλάξεις του παράγοντα V προκαλεί την αντοχή του στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, αυξάνοντας έτσι την τάση για θρόμβωση. Η πιο κοινή μετάλλαξη παράγοντα V είναι η μετάλλαξη Leyden. Οι ομόζυγες μεταλλάξεις σε μεγαλύτερο βαθμό αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης από ό, τι οι ετερόζυγοι.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Διαγνωστικά παράγοντα αντοχής V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

Η διάγνωση βασίζεται σε λειτουργικές μελέτες της πήξης του πλάσματος (χωρίς παράταση της δοκιμής TTV παρουσία πρωτεΐνης C ενεργοποίησης δηλητηρίου φιδιού) και μοριακή ανάλυση του γονιδίου παράγοντα V.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Θεραπεία παράγοντα αντοχής V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

Σε περιπτώσεις ανάγκης για θεραπεία, πρώτα συνταγογραφήστε ηπαρίνη, ακολουθούμενη από βαρφαρίνη.