Πρωτεϊνική ανεπάρκεια C: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Δεδομένου ότι η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C οδηγεί στην κατανομή των παραγόντων Va και Vllla, είναι επομένως ένα φυσικό αντιπηκτικό στο πλάσμα. Η μειωμένη πρωτεΐνη C ως αποτέλεσμα γενετικών ή επίκτητων αιτιών προκαλεί την εμφάνιση φλεβικής θρόμβωσης.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός της ετεροζυγωτικής ανεπάρκειας της πρωτεΐνης C πλάσματος είναι από 0,2 έως 0,5%. Περίπου το 75% των ατόμων με αυτή την ανωμαλία έχουν ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής (50% κάτω από την ηλικία των 50 ετών). Η ομόζυγη ή η διπλή ετεροζυγωτική ανεπάρκεια οδηγεί σε φτερνώμενη πορφύρα νεογνών, δηλαδή σε σοβαρό νεογνικό DVS. Το επίκτητο έλλειμμα εκδηλώνεται σε ασθενείς με ηπατική νόσο, ICE, κατά τη διάρκεια χημειοθεραπείας για καρκίνο (συμπεριλαμβανομένης της L-ασπαραγινάσης) και σε θεραπεία με βαρφαρίνη.

[6], [7]

Διαγνωστικά πρωτεϊνική ανεπάρκεια C

Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό του αντιγόνου και της πρωτεΐνης C λειτουργικές μελέτες πήξεως πλάσματος (χρόνος μεγέθυνση μερικής θρομβοπλαστίνης του φυσιολογικού πλάσματος, χωρίς τη χρήση πρωτεΐνης πλάσματος C με την προσθήκη του πλάσματος του ασθενούς και δηλητήριο φιδιού).

[8], [9], [10], [11]

Θεραπεία πρωτεϊνική ανεπάρκεια C

Ασθενείς με συμπτώματα θρόμβωσης χρειάζονται αντιπηκτικά μη κλασματοποιημένη ή χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη που ακολουθείται από εκχώρηση της βαρφαρίνης. Χρήση της Κ-ανταγωνιστών της βιταμίνης ως την έναρξη της θεραπείας με βαρφαρίνη μερικές φορές προκαλεί το δέρμα θρομβωτικών εμφράγματος που επάγεται μείωση στο επίπεδο των εξαρτώμενων από βιταμίνη Κ πρωτεΐνη C, η οποία λαμβάνει χώρα πριν από την αναγωγή των υπόλοιπων παραγόντων πήξης που εξαρτώνται από βιταμίνη έρχονται. Η κεραυνοβόλος πορφύρα νεογνική χωρίς θεραπεία αντικατάστασης πρωτεΐνης C (χρησιμοποιώντας φυσιολογικό συμπύκνωμα πλάσματος ή παράγοντα) και αντιπηκτική της ηπαρίνης οδηγεί στο θάνατο.