Δυστονία

Η δυστονία είναι μια κινητική κινητική διαταραχή χαρακτηριζόμενη από παθολογικές (δυστονικές) στάσεις και βίαιες, πιο συχνά περιστροφικές κινήσεις σε ένα ή άλλο μέρος του σώματος.

Απομονώνουν τις πρωτογενείς και δευτερογενείς μορφές δυστονίας, ενώ οι κλινικές τους εκδηλώσεις εξαρτώνται από την αιτιολογία. Η δυστονία είναι ένα σύνδρομο που εκδηλώνεται με παραμορφώσεις κινήσεων και στάσεων που προκύπτουν από ταυτόχρονη ακούσια συστολή μυών αγωνιστών και ανταγωνιστών.

[1],

Αιτίες δυστονίας

1. Πρωτογενής δυστονία.
2. "Δυστονία συν."
3. Δευτερογενής δυστονία
4. Νευροεκφυλιστικές ασθένειες.
5. Ψευδοδασία.

Η πρωτογενής δυστονία συνδυάζει ασθένειες στις οποίες η δυστονία είναι η μόνη νευρολογική εκδήλωση. Υποδιαιρούνται σε σποραδική και κληρονομική μορφή. Οι περισσότερες μορφές πρωτοταγούς δυστονίας είναι σποραδικές, με έναρξη κατά την ενηλικίωση. και τα περισσότερα από αυτά - εστιακά ή τμηματικά (βλεφαροσπασμός, ορομανδαλική δυστονία, σπαστική τορτικολλίς, σπαστική δυσφωνία, σπασμός γραφής, δυστονία του ποδιού). Αλλά αυτό περιλαμβάνει κληρονομική γενικευμένη δυστονία στρέψης.

Στις πρωτογενείς μορφές δυστονίας στον εγκέφαλο, οι ασθενείς δεν βρίσκουν παθομορφολογικές αλλαγές και συσχετίζουν την παθογένεσή του με νευροχημικές και νευροφυσιολογικές διαταραχές κυρίως στο επίπεδο των στεφανιαίων υποκορεστικών σχηματισμών.

«Η δυστονία-plus» περιλαμβάνει μία ομάδα ασθενειών που διαφέρουν τόσο από το πρωτεύον δυστονία, και από geredodegenerativnyh μορφές δυστονίας. Ως πρωτεύον δυστονία, η δυστονία, καθώς βασίζεται σε νευροχημικές διαταραχές και δεν συνοδεύεται από διαρθρωτικές αλλαγές στον εγκέφαλο. Αλλά αν η κύρια δυστονία εκδηλώνεται «καθαρή» δυστονία, η δυστονία, καθώς εκτός από δυστονικό σύνδρομο περιλαμβάνει όλα ήταν άλλα νευρολογικά σύνδρομα. Μιλάμε για δύο εκδοχές της δυστονίας-plus: δυστονία με παρκινσονισμού και δυστονίας με μυόκλονο. Η δυστονία με παρκινσονισμό περιλαμβάνει αρκετές κληρονομικές διαταραχές, μεταξύ των οποίων είναι βασική μορφή είναι η λεγόμενη dopa-ευαίσθητη δυστονία, που περιλαμβάνει αρκετές διακριτές γενετικές παραλλαγές (DYT5? Τυροσίνη ανεπάρκεια υδροξυλάσης? Βιοπτερίνης αποτυχία? Δυστονία, ευαίσθητα σε αγωνιστές ντοπαμίνης). Η δεύτερη επιλογή που ονομάζεται δυστονία-plus μυοκλωνική δυστονία ή κληρονομική δυστονία με τινάγματα αστραπή (τράνταγμα), ευαίσθητο στο αλκοόλ. Το όνομα "δυστονία-μυοκλώνος" προτείνεται επίσης. Το γονίδιο της δεν χαρτογραφείται. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από το SNDavidenkov το 1926.

Δευτερογενής δυστονία ορίζονται ως δυστονία, που αναπτύσσεται κυρίως ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που προκαλούν βλάβη στον ιστό του εγκεφάλου. Τα τελευταία χρόνια, έχει δείξει ότι η βλάβη του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων (συχνά υποκλινική) μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη της δυστονίας. Δευτερογενής δυστονία περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα της νόσου: περιγεννητικής CNS, εγκεφαλίτιδα, τραυματική βλάβη του εγκεφάλου, θαλαμοτομή, Pontina μυελινόλυση, αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, άλλα εγκεφαλική αγγειακή νόσος, όγκο στον εγκέφαλο, σκλήρυνση κατά πλάκας, οι παρενέργειες μερικών φαρμάκων (ως επί το πλείστον λεβοντόπα) δηλητηρίαση. Πολλές περιπτώσεις δευτερογενούς δυστονίας κλινικά εκδηλώνεται όχι ως καθαρό δυστονία, καθώς επίσης και το μικτό δυστονία με άλλα νευρολογικά σύνδρομα.

Νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Εφόσον πολλά από αυτά τα νευροεκφυλλώματα προκαλούνται από γενετικές διαταραχές, ο όρος "εκφυλισμός των ερυθρών" εφαρμόζεται σε αυτή την κατηγορία. Αλλά ορισμένες ασθένειες, που αποδίδονται σε αυτή την ομάδα, έχουν μια άγνωστη αιτιολογία και μέχρι στιγμής ο ρόλος των γενετικών παραγόντων στη γένεσή τους είναι ασαφής. Με αυτές τις ασθένειες, η δυστονία μπορεί να λειτουργήσει ως ηγετική εκδήλωση, αλλά συνήθως συνδυάζεται με άλλα νευρολογικά σύνδρομα, ειδικά με παρκινσονισμό. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει αρκετά διαφορετικά, αλλά αρκετά σπάνια, ασθένειες: δυστονία-παρκινσονισμός, συνδεδεμένη με το Χ-χρωμόσωμα (Lubag). δυστονία-Παρκινσονισμός με ταχεία έναρξη. νεανικός παρκινσονισμός (παρουσία δυστονίας). Τη χορεία του Huntington; Η ασθένεια Machado-Joseph (παραλλαγή του σπιν-παρεγκεφαλιδικού εκφυλισμού). Νόσος του Wilson-Konovalov · Ασθένεια Gallerwolden-Spatz; προοδευτική υπερφυσική παράλυση · κηλιδώδης εκφυλισμός · ορισμένες λευκοδυστροφίες, μεταβολικές διαταραχές και άλλες ασθένειες.

Η διάγνωση πολλών από αυτές τις ασθένειες απαιτεί μια γενετική εξέταση. ορισμένες ασθένειες περιλαμβάνουν τη χρήση βιοχημικών μελετών, κυτταρολογική και βιοχημική ανάλυση βιοψίας ιστών και άλλες παρακλινικές μεθόδους διάγνωσης. Μια λεπτομερής περιγραφή αυτού του ευρέος φάσματος ασθενειών μπορεί να βρεθεί στα σχετικά νευρολογικά βιβλία αναφοράς και εγχειρίδια (ειδικά αφιερωμένα στην παιδιατρική νευρολογία). Το ίδιο ίδιο δυστονικό σύνδρομο διαγιγνώσκεται αποκλειστικά κλινικά.

Σε αντίθεση με άλλες υπερκινησία διαγνωστικές δυστονία ανίχνευσης απαιτεί την εξέταση όχι μόνο της υπερκινητικότητα πρότυπο κινητήρα, αλλά προσεκτική ανάλυση της δυναμικής της. Το γεγονός ότι το πρότυπο κινητήρα των δυστονίας σε επιμέρους περιοχές του σώματος μπορεί να είναι τόσο διαφορετική, πολυμορφικές ή άτυπη ότι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση της δυστονίας αποκτά συχνά την ανάλυση της δυναμικής της (δηλαδή η ικανότητα να μετατρέπει, να ενισχύσει, να αποδυναμώσει ή την εξάλειψη υπερκινητική υπό την επίδραση διαφόρων εξωγενών ή ενδογενείς επιδράσεις). Μιλάμε για το φαινόμενο των καθημερινών διακυμάνσεων, μειώνει ή εξαλείφει τις επιδράσεις του αλκοόλ, emotiogenic αλλαγές στα κλινικά συμπτώματα, διορθωτικές κινήσεις παράδοξο Kinesis, προοδευτική μεταμόρφωση κάποιων δυστονικών συνδρόμων, και άλλα δυναμικά χαρακτηριστικά που εδώ δεν μπορεί να περιγραφεί με λεπτομέρεια και είναι καλά καλύπτονται τα τελευταία εγχώρια έντυπα.

Θα πρέπει επίσης να τονιστεί ότι ο ασθενής συνήθως δεν κάνει ενεργά μιλάει για τις προαναφερθείσες μορφές δυναμική και απαιτεί την κατάλληλη έρευνα από το γιατρό, γεγονός που αυξάνει τις πιθανότητες επαρκή κλινική διάγνωση της δυστονίας. Όλα τα άλλα επιφανειακά παρόμοια ή που μοιάζει με δυστονία, νευρολογικά σύνδρομα (π.χ., nedistonichesky βλεφαρόσπασμο, ραιβόκρανο Vertebrogenous ή μυογονικές, πολλά σύνδρομα και ψυχογενούς, κλπ) δεν έχουν τέτοια μια δυναμική. Συνεπώς, η κλινική αναγνώριση των τελευταίων μπορεί να έχει θεμελιώδη σημασία στη διαδικασία διάγνωσης της δυστονίας.

Psevdodistoniya περιλαμβάνει μια σειρά από ασθένειες που μπορεί να μοιάζουν με δυστονία (συνήθως λόγω της παρουσίας παθολογικών κλειδιού), αλλά δεν αναφέρονται στην αληθινή δυστονία: Sandifer (που προκαλείται από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση) σύνδρομο, ενίοτε σύνδρομο Isaacs ( «Armadillo» σύνδρομο), ορισμένα ορθοπεδικές και σπονδυλικές αρρώστιες, σπάνια επιληπτικές κρίσεις. Ορισμένες από τις ασθένειες που συνοδεύονται από ανώμαλη θέση της κεφαλής μπορεί μερικές φορές να χρησιμεύσει ως πρόσχημα για τον αποκλεισμό δυστονία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ψυχογενή δυστονία.

Η διάγνωση της πρωτοταγούς δυστονίας διαπιστώνεται μόνο κλινικά.

[2]

Μορφές δυστονίας

Η δυστονία μπορεί να συμβεί άκαμπτη πόδια και πτύχωση του ποδιού, καθώς και μια έντονη κάμψη των δακτύλων, χεριών δυστονία - κάμψη τα δάχτυλά της από υπερέκταση, δυστονία του λαιμού και του κορμού - τις κινήσεις τους εκ περιτροπής. Η δυστονία στην περιοχή του προσώπου εκδηλώνει μια ποικιλία κινήσεων, συμπεριλαμβανομένου του αναγκαστικού κλεισίματος ή του ανοίγματος του στόματος, κλείνοντας τα μάτια, τεντώνοντας τα χείλη, προεξέχοντας τη γλώσσα. Οι δυστονικές στάσεις έχουν συχνά ιδιόμορφο χαρακτήρα και ασθενείς με αναπηρία. Εξαφανίζονται πάντα κατά τη διάρκεια του ύπνου και μερικές φορές κατά τη διάρκεια της χαλάρωσης.

Η δυστονία μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Καθώς ο επιπολασμός της εστιακή δυστονία απομονώνεται (του που ορίστηκε για την πληγείσα μέρος του σώματος - όπως ένα κρανιακών, του τραχήλου της μήτρας, αξονική), τμηματική δυστονία που περιλαμβάνει δύο γειτονικά μέρη του σώματος και γενικευμένη δυστονία. Οι ασθενείς μπορούν να αποδυναμώσουν τις ακούσιες κινήσεις με τη βοήθεια διορθωτικών χειρονομιών, για παράδειγμα, αγγίζοντας το πηγούνι, μερικοί ασθενείς μειώνουν τη σοβαρότητα της τορτικοποίησης.

Δευτερογενείς μορφές δυστονίας προκύπτουν για διάφορους λόγους - σε κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες (για παράδειγμα, αμινοξέα ή λιπιδώματα), δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα, τραύμα, εγκεφαλικό επεισόδιο ή υποδόριο αιμάτωμα. Η ηλικία εμφάνισης και οι κλινικές εκδηλώσεις της δευτερογενούς δυστονίας είναι μεταβλητές και εξαρτώνται από την αιτιολογία της νόσου.

Η πρωτογενής δυστονία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Σε ορισμένες από αυτές το γενετικό ελάττωμα έχει πλέον καθιερωθεί. Αυτές οι ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή Χ-συνδεδεμένη τύπου και σε συνδυασμό με άλλα εξωπυραμιδικά σύνδρομα - μυοκλωνία, τρόμο ή ασθένειας Parkinson. Σε πολλές οικογένειες παρατηρείται μεταβλητή διείσδυση, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις η ασθένεια εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία, και σε άλλες - σε ώριμη.

Αν και κάθε μία από τις παραλλαγές της κληρονομικής δυστονίας έχει τις δικές της ιδιαιτερότητες, υπάρχουν γενικά πρότυπα. Κατά κανόνα, η δυστονία που αρχίζει στην παιδική ηλικία αρχικά περιλαμβάνει τα κάτω άκρα, κατόπιν τον κορμό, τον λαιμό και τα άνω άκρα. Συνήθως, τείνει να γενικεύει και να προκαλεί ένα σημαντικό φυσικό ελάττωμα, αλλά αφήνει άθικτες τις γνωστικές λειτουργίες. Σε αντίθεση, δυστονία που ξεκινά στην ενήλικη ζωή, σπάνια είχαν γενικευμένη και συνήθως παραμένουν εστιακή ή τμηματική, με τη συμμετοχή των κορμό, το λαιμό, τα άνω άκρα ή κρανιακή μύες (τους μύες των ματιών ή του στόματος). Οι αυχενικές ή αξονικές μορφές δυστονίας συνήθως εκδηλώνονται σε ηλικία 20-50 ετών, ενώ η κρανιακή δυστονία είναι συνήθως μεταξύ 50 και 70 ετών.

[3], [4], [5], [6]

Ταξινόμηση της δυστονίας

Η αιτιολογική ταξινόμηση της δυστονίας βελτιώνεται αυτήν την περίοδο και, προφανώς, δεν έχει ακόμη αποκτήσει την τελική της μορφή. Περιλαμβάνει 4 τμήματα (πρωτογενής δυστονία, «δυστονία συν», δευτερογενής δυστονία, κληρονομικές εκφυλιστικές μορφές δυστονίας). Κάποιοι ξεχώρισαν μια άλλη μορφή - την αποκαλούμενη ψευδοδυστομία. Η διάγνωση σχεδόν όλων των μορφών δυστονίας είναι αποκλειστικά κλινική.

• Πρωτογενής δυστονία.
• "Δυστονία συν."
  • Δυστονία με παρκινσονισμό (δυστονία, ευαίσθητη στη λεβοντόπα, δυστονία, ευαίσθητα σε αγωνιστές ντοπαμίνης).
  • Δυστονία με μυοκλονική συστροφή, ευαίσθητη στο αλκοόλ.
• Δευτερογενής δυστονία.
  • Εγκεφαλική παράλυση με δυστονικές (αθηροειδείς) εκδηλώσεις.
  • Καθυστερημένη δυστονία κατά της εγκεφαλικής παράλυσης.
  • Εγκεφαλίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της μόλυνσης από HIV).
  • WAT.
  • Μετά από θαλαμοτομή.
  • Βλάβη στο στέλεχος του εγκεφάλου (συμπεριλαμβανομένης της μυελίνης της Pontinus).
  • Πρωτογενές αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.
  • Διαταραχές εγκεφαλικής κυκλοφορίας.
  • Αρτηριοφλεβική δυσπλασία.
  • Υποξική εγκεφαλοπάθεια.
  • Όγκος του εγκεφάλου.
  • Πολλαπλή σκλήρυνση.
  • Δηλητηριάσεις (μονοξείδιο του άνθρακα, κυανίδια, μεθανόλη, δισουλφιράμη κλπ.).
  • Μεταβολικές διαταραχές (υποπαραθυρεοειδισμός).
  • Ιατρογενείς (λεβοντόπα, νευροληπτικά, παρασκευάσματα ερυσιβώδους ορμόνης, αντισπασμωδικά).
• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες.
  • Χ-συνδεδεμένες υπολειπόμενες ασθένειες (δυστονία-παρκινσονισμός, συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ, ασθένεια Merzbacher-Pelitseus).
  • Αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχές (δυστονία-Παρκινσονισμού ταχείας έναρξης, νεανική Πάρκινσον, η νόσος του Huntington, Machado-Joseph-οδοντωτή ατροφία ρουβρένιο-pallido-Lewis, νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική άλλοι εκφύλιση).
  • Αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένειες (νόσος του Wilson, Niemann-Pick, GM ₁ και CM ₂ -gangliozidozy, μεταχρωματική leykodi στροφές, Lesch-Nyhan νόσο, ομοκυστινουρία, γλουταρικό οξυαιμία, ασθένεια Hartnapa, αταξία-τελαγγειεκτασία, νόσο Gallervordena-Spatz, νεανική ceroid lipofuscinosis, neyroakantsitoz et al.).
  • Πιθανώς, αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες (οικογενειακή ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων, ασθένεια Rett).
  • Μιτοχονδριακές ασθένειες (ασθένειες του Lee, Leber, άλλων μιτοχονδριακών εγκεφαλοπαθειών).
  • Ασθένειες προχωρώντας με ένα σύνδρομο της νόσου του Πάρκινσον (νόσος του Parkinson, προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, ατροφία πολλαπλού συστήματος, φλοιοβασικός εκφυλισμός).
• Ψευδοδασία.

Η ταξινόμηση της δυστονίας σύμφωνα με τις ιδιαιτερότητες της διανομής της παρέχει πέντε πιθανές επιλογές:

1. εστιακή,
2. κατά τμήματα,
3. πολυεστιακή.
4. γενικευμένη και
5. hemidistonia.

Εστιακή δυστονία - δυστονία παρατηρείται σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος: το πρόσωπο (βλεφαρόσπασμο), οι μύες του λαιμού (σπαστικό ραιβόκρανο), το χέρι (κράμπα του συγγραφέα), το πόδι (πόδια δυστονία), κ.λπ. Τμηματική δυστονία - σύνδρομο παρατηρήθηκε σε δύο παρακείμενα (γειτονικά) περιοχές του σώματος (βλεφαρόσπασμο και oromandibulyarnaya δυστονίας? Tortikollis και τους μύες των ώμων στρέψης σπασμός? Tortipelvis δυστονία και kruralnaya κ.λπ.).

Πολυεστιακή δυστονία αντικατοπτρίζει μια κατανομή των δυστονικών συνδρόμων, όταν παρατηρήθηκε σε δύο ή περισσότερες περιοχές του σώματος που δεν είναι παρακείμενα μεταξύ τους (π.χ., βλεφαρόσπασμο και το πόδι δυστονία, δυστονία oromandibulyarnaya και κράμπα του συγγραφέα και τα παρόμοια). Η αιμιδοσπονδία είναι ένα σύνδρομο που αποτελείται από βραχιακή και δυστονική δυστονία στο ένα μισό του σώματος (το ίδιο μισό του προσώπου σπάνια εμπλέκεται). Gemidistoniya - πρακτικά σημαντικό σημάδι, σημεία όπως πάντα προς την συμπτωματική (δευτερεύον) φύση της δυστονίας και υποδεικνύει τον πρωταρχικό οργανική βλάβη του αντίπλευρου ημισφαιρίου, η φύση του οποίου υπόκειται σε υποχρεωτική προδιαγραφή. Γενικευμένη δυστονία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται στη δυστονία στους μύες του κορμού, των άκρων και του προσώπου. Μόνο σε αυτή τη μορφή σύνδρομου δυστονίας είναι ο όρος "στρέψη" και "παραμορφωτική μυϊκή δυστονία" που ισχύουν. Οι κύριες μορφές που επικρατούν στον πληθυσμό ορίζονται με τον όρο "δυστονία".

Μεταξύ εστίασης και γενικευμένη μορφές δυστονίας, υπάρχουν πολύ περίεργη σχέση. Γνωστή έξι σχετικά ανεξάρτητη μορφές εστιακή δυστονία: βλεφαρόσπασμος, oromandibulyarnaya δυστονία (κρανιακή δυστονία) ραιβόκρανο spaticheskaya (αυχενική δυστονία), κράμπα του συγγραφέα (βραχιόνιο δυστονία), σπασμωδική δυσφωνία (λαρυγγική δυστονία), δυστονία πόδια (kruralnaya δυστονία). Μια σπάνια μορφή είναι ένα σύνδρομο που ονομάζεται "χορός της κοιλιάς". Σύμφωνα με τη σχετική ανεξαρτησία αυτών των μορφών είναι να γίνει κατανοητό ότι η ικανότητα αυτών των συνδρόμων ενεργεί είτε ως ένα απλό απομονωμένο δυστονικό σύνδρομο που ποτέ δεν γενικεύει, ή ως το πρώτο στάδιο της ασθένειας, που ακολουθείται από ένα στάδιο της δυστονίας εξαπλωθούν σε άλλα σημεία του σώματος μέχρι την πλήρη γενίκευση. Έτσι εστιακή δυστονία μπορεί να είναι είτε ένα ανεξάρτητο σύνδρομο όταν σε όλα τα στάδια της ασθένειας δεν έχει ενωμένα μεταξύ τους με οποιοδήποτε άλλο δυστονικών συνδρόμων, ή η πρώτη εκδήλωση της γενικευμένης δυστονίας. Η σύνδεση μεταξύ των εστιακών και γενικευμένων μορφές δυστονίας μεσολαβείται από ηλικία από ότι σε μεγαλύτερη ηλικία θα κάνει το ντεμπούτο δυστονία, το λιγότερο πιθανό μετέπειτα γενίκευση της. Για παράδειγμα, η εμφάνιση των σπαστικό ραιβόκρανο παιδί προμηνύει αναπόφευκτα σχηματισμό γενικευμένων στρέψης δυστονία. Σπαστικό ραιβόκρανο στην ενήλικη ζωή, κατά κανόνα, δεν αναπτύσσεται σε μια γενικευμένη μορφή.

Η αιτιολογική ταξινόμηση της δυστονίας βελτιώνεται αυτήν την περίοδο και, προφανώς, δεν έχει ακόμη αποκτήσει την τελική της μορφή. Περιλαμβάνει τέσσερα τμήματα: πρωτογενής δυστονία, "δυστονία συν", δευτερογενή δυστονία και γεωδαιτικές εκφυλιστικές μορφές δυστονίας. Πιστεύουμε ότι πρέπει να συμπληρωθεί από μια άλλη μορφή - την αποκαλούμενη ψευδοδυστομία. Η διάγνωση σχεδόν όλων των μορφών δυστονίας διεξάγεται αποκλειστικά κλινικά.

[7], [8], [9], [10], [11],

Διάγνωση δυστονίας

Οι διαγνωστικές μελέτες ενδέχεται να απαιτούν ευρύ φάσμα μελετών, η επιλογή των οποίων γίνεται σε κάθε περίπτωση σύμφωνα με τις ενδείξεις (βλέπε τον κατάλογο μεγάλου αριθμού κτηνιατρικών και κληρονομικών νόσων που μπορεί να συνοδεύονται από δυστονία).

[12], [13]

Νευροχημικές αλλαγές

Οι νευροχημικές αλλαγές σε διάφορες μορφές δυστονίας παραμένουν ελάχιστα κατανοητές. Καμία από τις μορφές πρωτοταγούς δυστονίας στον εγκέφαλο δεν αποκαλύπτει εστιακές εκφυλιστικές μεταβολές. Η μελέτη των μονοαμινεργικών συστημάτων συνήθως δεν αποκαλύπτει καμία αλλαγή. Ωστόσο, οι μελέτες μεμονωμένων οικογενειών με δυστονία είναι σπάνιες. Οι ασθενείς συνήθως δεν πεθαίνουν από δυστονία, αλλά από συνακόλουθες ασθένειες, οπότε δεν υπάρχει επαρκές παθομορφολογικό υλικό.

Η πιο σημαντική εξαίρεση είναι η νόσος του Segawa της - κατά την οποία το υποκείμενο σε ημερήσιες διακυμάνσεις δυστονία (μειώνεται το πρωί και το απόγευμα και βράδυ ενισχύεται) και σημαντικά βελτιωμένη κάτω από την επίδραση των χαμηλών δόσεων της λεβοντόπα, αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή. νόσος Segawa ταυτοποιηθεί γονίδιο που κωδικοποιεί μια κυκλοϋδρολάση GTP Ι - ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη σύνθεση των βιοπτερίνης, υποχρεωτικά συμπαράγοντα για υδροξυλάση τυροσίνης. Σε ασθενείς με νόσο του Segawa, η δραστικότητα υδροξυλάσης τυροσίνης και το συναπτικό επίπεδο ντοπαμίνης μειώνονται. Πιστεύεται ότι κατά τη διάρκεια του ύπνου η συναπτική επίπεδο της ντοπαμίνης είναι εν μέρει αποκατασταθεί, αλλά μετά το ξύπνημα γρήγορα μειώνεται, η οποία συνοδεύεται από την εντατικοποίηση της δυστονίας το απόγευμα.

Η ασθένεια Ljubeg είναι μια ασθένεια που συνδέεται με το Χ και παρατηρείται σε Φιλιππινέζους και εκδηλώνεται με συνδυασμό δυστονίας και Παρκινσονισμού. Με τη βοήθεια του ΡΕΤ σε ασθενείς, αποκαλύπτεται μια μείωση στην πρόσληψη 11C-fluorodopa, γεγονός που υποδηλώνει παραβίαση του μεταβολισμού της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο.

Η απώλεια του κωδικονίου GAG στο γονίδιο DYT-1 υποκρύπτει τις περισσότερες περιπτώσεις παιδικής δυστροφίας που κληρονομούνται σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Αυτή η μετάλλαξη είναι ιδιαίτερα συχνή στους Εβραίους Ashkenazi και εμφανίστηκε για πρώτη φορά σε έναν από τους προγόνους τους, που έζησε πριν από περίπου 300 χρόνια στη Λιθουανία. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη torsin Α, η οποία ανιχνεύεται στους ντοπαμινεργικούς νευρώνες της μέλαινας ουσίας, εγκεφαλικά κοκκιοκύτταρα και οδοντωτά κύτταρα πυρήνα gigshokampa πυραμιδικά κύτταρα. Η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης παραμένει άγνωστη, καθώς και η επίδρασή της στη λειτουργία του ντοπαμινεργικού συστήματος. Ωστόσο, η αναποτελεσματικότητα των παρασκευασμάτων λεβοντόπα σε αυτή τη νόσο δείχνει ότι η δραστηριότητα του ντοπαμινεργικού συστήματος δεν υποφέρει.

Θεραπεία της δυστονίας

Όταν αρχίζει να θεραπεύεται δυστονία, πρώτα απ 'όλα είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί αν αντιδρά με λεβοντόπα ή με αγωνιστή υποδοχέα ντοπαμίνης. Αν όχι, τότε θα πρέπει να δοκιμαστούν ανταγωνιστές των μουσκαρινικών χολινεργικών υποδοχέων (χολινολυτικά), μπακλοφένης, καρβαμαζεπίνης, βενζοδιαζεπινών με μακροχρόνια δράση. Η δοκιμαστική θεραπεία με διάφορα φάρμακα πρέπει να διεξάγεται συστηματικά, προκειμένου να προσδιοριστεί με σαφήνεια αν αυτή ή αυτή η θεραπεία έχει θεραπευτικό αποτέλεσμα ή όχι. Σε πολλούς ασθενείς, η φαρμακοθεραπεία έχει πολύ ήπια επίδραση. Στην δυστονία που αρχίζει από την παιδική ηλικία, υπάρχει μερικές φορές σημαντική βελτίωση στη μακροχρόνια θεραπεία με υψηλές δόσεις ανταγωνιστών μουσκαρινικών χολινεργικών υποδοχέων. Σε αυτούς τους ασθενείς, η δοκιμαστική θεραπεία πρέπει να διαρκεί τουλάχιστον 6 μήνες, επειδή το θεραπευτικό αποτέλεσμα μπορεί να μην εμφανιστεί αμέσως.

Στη δυστονία, καταφεύγετε σε χειρουργική θεραπεία, ειδικότερα στη στερεοταξική θαλαμοτομή ή την παλιδοτομία. Παρά τον σημαντικό κίνδυνο σοβαρής δυσαρθρία και άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν κατά την λειτουργία δύο κατευθύνσεων, η οποία είναι απαραίτητη για τη γενικευμένη δυστονία ή σπαστικό ραιβόκρανο, χάρη στη σύγχρονη έχουν γίνει αναπόσπαστο μέθοδο στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, νευροαπεικόνιση και νευροφυσιολογικές τεχνικές, στερεοτακτική επιχειρήσεις. Τα τελευταία χρόνια, χρησιμοποιούνται ολοένα και περισσότερο όχι μόνο καταστροφικές αλλά και διεγερτικές μέθοδοι παρεμβολής σε βαθιές δομές του εγκεφάλου. Ως μία πιθανότητα, προτείνεται ένας συνδυασμός μικροδιεγέρσεως του ανοιχτού μπαλονιού ή του θαλαμίου στη μία πλευρά και της παλιδοτομίας ή της θαλαμοτομής. Τοπικές ενέσεις αλλαντικής τοξίνης κάθε 2-4 μήνες είναι μια αποτελεσματική μέθοδος αντιμετώπισης της εστιακής δυστονίας. Οι ενέσεις πραγματοποιούνται στους μύες που εμπλέκονται στην υπερκινητικότητα και προκαλούν μερική εξασθένιση αυτών, η οποία όμως είναι επαρκής για να μειώσει τη σοβαρότητα των δυστονικών συστολών. Οι ενέσεις πρέπει να επαναλαμβάνονται σε τακτική βάση. Τα ανεπιθύμητα συμβάντα είναι ελάχιστα. Σε ορισμένους ασθενείς, λίγο μετά την ένεση, αναπτύσσεται υπερβολική μυϊκή αδυναμία, η οποία διαρκεί 1-2 εβδομάδες. Για να αποφευχθεί η επανάληψη αυτής της επιπλοκής, μειώνεται η δόση στις επόμενες χορηγήσεις. Σε μερικούς ασθενείς, με υπερβολική χορήγηση τοξίνης botulinum, σχηματίζονται αντισώματα σε τοξίνες, οι οποίες μειώνουν τη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητά τους.