Mioclonus

Ο μυοκλονός είναι ένας ξαφνικός, βραχύς, μπερδεμένος μυς που συμβαίνει ως αποτέλεσμα της δραστικής συστολής των μυών (θετικός μυοκλώνος), ή (σπάνια) μια πτώση στον τόνο των μυών του σώματος (αρνητικός μυοκλώνος).

Μια επαρκής σύνδρομη περιγραφή του μυοκλονιού πρέπει να προηγείται της νοσολογικής διάγνωσης. Το τελευταίο έχει αρκετά σύνθετα κλινικά χαρακτηριστικά. Ειδικότερα, κλινικές μυοκλωνία ανάλυση πρέπει απαραιτήτως να λαμβάνει υπόψη τέτοια χαρακτηριστικά του, το βαθμό της γενίκευσης και της φύσης της κατανομής (θέση), τη σοβαρότητα, τον συγχρονισμό / ασυγχρονισμό, ρυθμός / αρρυθμία, μονιμότητα / επεισοδιακή εξάρτηση από προκαλώντας ερεθίσματα δυναμική στον κύκλο «wake-ύπνου».

Σύμφωνα με τα παραπάνω χαρακτηριστικά, τα μυοκλονικά σύνδρομα μπορεί να ποικίλουν σημαντικά σε μεμονωμένους ασθενείς. Έτσι, ο μυοκλώνιος περιορίζεται μερικές φορές στη συμμετοχή ενός μόνο μυός, αλλά συχνότερα καλύπτει αρκετές και ακόμη πολλές ομάδες μυών μέχρι την πλήρη γενίκευση. Τα μυοκλονικά τραντάγματα μπορούν να είναι αυστηρά συγχρονισμένα σε διάφορους μυς ή ασύγχρονα, ως επί το πλείστον είναι αρρυθμικοί και μπορούν να συνοδεύονται ή να μην συνοδεύονται από κίνηση στην άρθρωση. Η σοβαρότητά τους μπορεί να ποικίλλει από μια ελάχιστα αισθητή μείωση σε μια απότομη γενική πτύχωση που μπορεί να οδηγήσει στην πτώση του ασθενούς. Οι μυοκλονίες μπορεί να είναι μονές ή επαναλαμβανόμενες, πολύ ανθεκτικές ή κυμαινόμενες ή αυστηρά παροξυσμικές (για παράδειγμα, επιληπτικές μυοκλονίες). Ο ταλαντωμένος μυόκλωνος χαρακτηρίζεται από ξαφνικές ("εκρηκτικές") κινήσεις που διαρκούν μερικά δευτερόλεπτα, συνήθως προκαλούμενες από απρόσμενα ερεθίσματα ή ενεργές κινήσεις. Οι αυθόρμητες μυοκλονίες (ή η μυοκλονία ανάπαυσης) και το αντανακλαστικό, που προκαλούνται από αισθητηριακά ερεθίσματα διαφορετικών τρόπων (οπτικά, ακουστικά ή σωματοαισθητικά), διακρίνονται. Υπάρχουν μυοκλονίες που προκαλούνται από εθελοντικές κινήσεις (δράση, σκόπιμη και ορθοστατική μυοκλονία). Τέλος, οι μυοκλονίες είναι γνωστές, εξαρτώμενες και ανεξάρτητες από τον κύκλο εγρήγορσης-ύπνου (εξαφανίζονται και δεν εξαφανίζονται στον ύπνο, εμφανίζονται μόνο κατά τη διάρκεια του ύπνου).

Η κατανομή κατανέμει εστιακή, τμηματική, πολυεστιακή και γενικευμένη μυοκλονία (παρόμοια με τη συνθετική ταξινόμηση δυστονίας).

Τα παραπάνω κλινικά χαρακτηριστικά του μυοκλονιού (ή, με άλλα λόγια, συνθεματική ανάλυση) συνήθως συμπληρώνουν την παθοφυσιολογική και αιτιολογική ταξινόμηση.

[1], [2], [3]

Συμπτωματικό μυόκλωνο

Ο συμπτωματικός (δευτερογενής) μυοκλώνος αναπτύσσεται στο πλαίσιο διαφόρων νευρολογικών ασθενειών.

Οι ασθένειες συσσώρευσης αντιπροσωπεύονται από μια σειρά ασθενειών στις οποίες αποκαλύπτεται ένα χαρακτηριστικό σύνολο συνδρόμων με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων, άνοιας, μυοκλωνίου και ορισμένων νευρολογικών και άλλων εκδηλώσεων. Πολλές από αυτές τις ασθένειες αρχίζουν στη νηπιακή ηλικία ή στην παιδική ηλικία.

• Η νόσος Lafore είναι μια σπάνια νόσο που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η ασθένεια κάνει το ντεμπούτο της σε 6-19 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες συχνά συνδυάζονται με μερικά ινιακά παροξυσμικά με τη μορφή απλών οπτικών ψευδαισθήσεων, την εμφάνιση βοοειδών ή πιο σύνθετες οπτικές διαταραχές. Τα οπτικά παροξυσμικά είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου του Lafory, στο 50% των ασθενών εμφανίζονται ήδη στα αρχικά στάδια της νόσου. Σύντομα αναπτύσσεται το σοβαρό μυοκλονικό σύνδρομο, το οποίο συχνά αποκρύπτει την αταξία που έχει ενταχθεί. Περιγράφεται η παροδική φλοιώδης τύφλωση. Στο τερματικό στάδιο, αναπτύσσεται σοβαρή άνοια, οι ασθενείς είναι κλινήρεις. Στο EEG - επιληπτική δραστηριότητα με τη μορφή συμπλεγμάτων "spike-slow wave" και "polyspike-slow wave", ειδικά στις ινιακές περιοχές. Στη διάγνωση, ιδιαίτερη σημασία έχει η ανίχνευση των οργάνων του Lafory σε βιοψία δέρματος στην περιοχή του αντιβραχίου (με μικροσκοπία φωτός). Η θανατηφόρα έκβαση λαμβάνει χώρα μετά από λίγα χρόνια από την εμφάνιση της νόσου.
• GM ₂ -gangliozidoz (νόσος Tay-Sachs) κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και θα κάνει το ντεμπούτο του στο 1ο έτος της ζωής με νοητική υστέρηση, νευρολογικής κατάστασης αποκαλύπτουν προοδευτική γενικευμένη υποτονία, τύφλωση, απώλεια της εθελοντικής κίνησης. Η υπόταση αντικαθίσταται από σπαστικότητα και οπιστότονο, επιληπτικές γενικευμένες και μερικές μυοκλονικές κρίσεις και ανάπτυξη της χολέψας. Κατά την εξέταση της βάσης αποκαλύπτουν ένα σύμπτωμα του "σπόρου κερασιού". Οι ασθενείς πεθαίνουν στο 2-3ο έτος της ζωής.
• Η κερητική λιποφυσίνωση χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λιποπρωδιών στο ΚΝΣ, τα ηπατοκύτταρα, τον καρδιακό μυ, τον αμφιβληστροειδή. Υπάρχουν διάφοροι τύποι κερατοειδούς λιποφυσίνωσης: παιδικός, αργά παιδικός, πρώιμος νεαρός (ή ενδιάμεσος), νεαρός, ενήλικος. Σε όλες τις περιπτώσεις, η κεντρική εκδήλωση είναι προοδευτική μυοκλονική επιληψία. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία του δέρματος και των λεμφοκυττάρων αποκαλύπτει χαρακτηριστικά προφίλ με τη μορφή «δακτυλικών αποτυπωμάτων».

• Σιαλιδο.
  • Ο μυοκλώνος με το "κόκαλο κερασιού" αναφέρεται στη σιαλιδίωση τύπου Ι. Η βάση της ασθένειας είναι η ανεπάρκεια της νευροαμινιδάσης (τύπος κληρονομικής - αυτοσωματικής υπολειπόμενης). Η νόσος αρχίζει μεταξύ 8 και 15 ετών. Τα κύρια συμπτώματα είναι: όραση, μυοκλονία και γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις. Ο μυοκλώνος παρατηρείται σε ηρεμία, αυξάνεται με εθελοντικές κινήσεις και όταν αγγίζεται. Η αισθητηριακή διέγερση προκαλεί την ανάπτυξη μαζικής αμφοτερόπλευρης μυοκλονίας. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι το μυόκλωνο των μυών του προσώπου: αυθόρμητο, ακανόνιστο, με κυρίαρχο εντοπισμό γύρω από το στόμα. Ο μυοκλονισμός προσώπου επιμένει κατά τη διάρκεια του ύπνου. Χαρακτηρίζεται από αταξία. Στο fundus - το σύμπτωμα του "οστών κερασιών", μερικές φορές - θόλωση του υαλοειδούς σώματος. Η ροή είναι προοδευτική. Στο EEG - σύμπλοκα "ακίδα-αργό κύμα", που συμπίπτει με γενικευμένες μυοκλονίες.
  • Μια άλλη σπάνια μορφή σιαλίδωσης είναι η γαλακτοσιάλωση. Ανεπαρκώς γαλακτοσιδάσης (που προσδιορίζεται στα λεμφοκύτταρα και ινοβλάστες), η οποία εκδηλώνεται με την παρουσία της νοητικής καθυστέρησης, αγγειοκεράτωμα, Chondrodystrophy και κοντό ανάστημα, επιληπτικές κρίσεις και μυοκλονική υπερκινητικότητα.
• Η νόσος Gaucher είναι γνωστή σε 3 μορφές: παιδικό (τύπου Ι), νεανικό (τύπου II) και χρόνιο (τύπου III). Είναι τύπος ΙΙΙ που μερικές φορές μπορεί να εκδηλωθεί με προοδευτική μυοκλονία επιληψία, καθώς και σπληνομεγαλία, μειωμένη νοημοσύνη, παρεγκεφαλιδική αταξία, πυραμιδικό σύνδρομο. Στο EEG - επιληπτική δραστηριότητα με τη μορφή συμπλεγμάτων "polyspayk-αργό κύμα", σε ορισμένες περιπτώσεις, το εύρος της SSEP. Οι συσσωρεύσεις γλυκοσερεμπροσίδης βρίσκονται στο υλικό βιοψίας διαφόρων οργάνων, λεμφοκυττάρων και μυελού των οστών.

Κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού (εκφυλισμός του σπειροεγκεφαλισμού).

• Η ασθένεια Unferrich-Lundborg είναι η πιο γνωστή μορφή της αποκαλούμενης προοδευτικής επιληψίας μυοκλονισμού. Δύο πληθυσμοί ασθενών με αυτή τη νόσο μελετήθηκαν λεπτομερώς: στη Φινλανδία (αυτή η παραλλαγή του μυοκλονιού αποκαλείται πρόσφατα μυοκλώνος της Βαλτικής) και στην ομάδα της Μασσαλίας (σύνδρομο Ramsay Hunt, που ονομάζεται επίσης μεσογειακός μυοκλώνος). Και οι δύο παραλλαγές έχουν μια παρόμοια κλινική εικόνα, την ηλικία εμφάνισης της νόσου και τον τύπο κληρονομικότητας (αυτοσωματική υπολειπόμενη). Σε περίπου 85% των περιπτώσεων, η νόσος αρχίζει την 1η - 2η δεκαετία ζωής (6-15 ετών). Τα κύρια σύνδρομα είναι μυοκλονικά και επιληπτικά. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πιο συχνά κλονικό-τονικό-κλονικό. Ο μυοκλωνισμός δράσης σταδιακά εξελίσσεται και γίνεται ο κύριος παράγων κακής προσαρμογής. Ο μυοκλώνος μπορεί να μεταμορφωθεί σε μια εφαρμογή. Η ήπια αταξία και η αργά προοδευτική μείωση της νοημοσύνης είναι επίσης δυνατές. Άλλα νευρολογικά συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά.
• Η αταξία του Friedreich, εκτός από άλλα συμπτώματα, μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε μυοκλονικό σύνδρομο. Η ασθένεια ξεκινά πριν από την ολοκλήρωση της εφηβείας (μέσος όρος 13 έτη), τυπικό βραδέως προοδευτική αταξία (ευαισθησία, παρεγκεφαλιδική, ή μικτό), πυραμιδική σύνδρομο, disbaziya, δυσαρθρία, νυσταγμός, και σωματικές διαταραχές (μυοκαρδιοπάθεια, διαβήτη, σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων της στάσης αταξία του Friedreich).

Κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες με πρωτογενή αλλοίωση των βασικών γαγγλίων.

• νόσος του Wilson αναπτύσσεται συχνά σε νεαρή ηλικία με φόντο των συμπτωμάτων ηπατικής δυσλειτουργίας και νευρολογικών εμφανίζεται πολυμορφικές (διαφορετικές επιλογές τρόμος, χορεία, δυστονία, ακινησίας-άκαμπτο σύνδρομο, μυοκλωνία), ψυχιατρικών και σωματικά (αιμορραγικές σύνδρομο) διαταραχές. Η μελέτη του μεταβολισμού του χαλκού-πρωτεϊνών και η ανίχνευση του δακτυλίου Kaiser-Fleischer μας επιτρέπουν να κάνουμε τη σωστή διάγνωση.
• Συστροφή δυστονία συχνά σε συνδυασμό με μυοκλωνία (όπως τρόμος), αλλά κυρίως χαρακτηριστικό ενός τέτοιου συνδυασμού για τη συμπτωματική μυοκλονικών δυστονία (νόσο του Wilson, μετεγκεφαλιτικό παρκινσονισμό, ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης, υστερούν δυστονία postanoksicheskaya et αϊ.), Και κληρονομικές σύνδρομο, δυστονία, μυοκλωνία.
• Η ασθένεια Gallervorden-Spatz είναι μια σπάνια οικογενειακή ασθένεια που αρχίζει στην παιδική ηλικία (έως 10 χρόνια) και χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσβασία (παραμόρφωση των ποδιών και βραδεία αύξηση της ακαμψίας στα άκρα), δυσαρθρία και άνοια. Στο 50% των ασθενών, εμφανίζεται μία ή η άλλη υπερκινητικότητα (χορεία, δυστονία, μυοκλώνος). Σε ορισμένες περιπτώσεις, περιγράφεται η σπαστικότητα, οι επιληπτικές κρίσεις, η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας, η ατροφία του οπτικού νεύρου. Σε CT ή MRI - μια εικόνα της ήττας της ανοιχτής μπάλας σε συνδυασμό με τη συσσώρευση σιδήρου ("μάτια της τίγρης").
• Ο εκφυλισμός της κροταφικής βάσεως αναφέρεται σε ασθένειες στις οποίες ο μυοκλονός θεωρείται ένα αρκετά συνηθισμένο σύμπτωμα. Προοδευτική ακινησίας-άκαμπτο συνδρόμου σε έναν ασθενή ερχομό του ηλικία, που συνοδεύεται από ακούσιες κινήσεις (μυοκλωνία, δυστονία, τρόμος) και lateralized φλοιού δυσλειτουργία (απραξία άκρων, σύνδρομο ξένα χέρι, διαταραχές του συμπλόκου ειδών ευαισθησία) μπορεί να υπάρχει υποψία ότι φλοιοβασικός εκφυλισμό. Στην καρδιά της νόσου είναι η ασύμμετρη ατροφία των μετωπιαίων κοιλοτήτων, που μερικές φορές ανιχνεύεται σε CT ή MRI.

Ορισμένες ασθένειες που εκδηλώνονται από άνοια, για παράδειγμα, η νόσος του Alzheimer και ιδιαίτερα η νόσος Creutzfeldt-Jakob, μπορεί να συνοδεύονται από μυοκλονία. Στην πρώτη περίπτωση, στην πρώτη γραμμή της κλινικής εικόνας της άνοιας πηγαίνει μη-αγγειακού τύπου, και στη δεύτερη περίπτωση, άνοια και μυόκλονο συμβαίνουν στο πλαίσιο άλλων προοδευτική νευρολογική σύνδρομα (πυραμιδική, παρεγκεφαλιδική, επιληπτικές, κλπ..) και το χαρακτηριστικό αλλαγές ΗΕΓ (τρι- και δραστικότητα πολυφασικοί οξεία μορφή με πλάτος έως 200 μV, που προκύπτει με συχνότητα 1,5-2 Hz).

Ιογενής εγκεφαλίτιδα, ιδιαίτερα εγκεφαλίτιδα που προκαλούνται από ιό του απλού έρπητα, υποξεία εγκεφαλίτιδα σκληρωτική, arbovirus οικονομία εγκεφαλίτιδα και εγκεφαλίτιδα, που συχνά συνοδεύονται από (μαζί με άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις) όλο και μυοκλωνία, η οποία είναι αρκετά χαρακτηριστικό στοιχείο της κλινικής εικόνας τους.

Οι μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες σε ασθένειες του ήπατος, του παγκρέατος, των νεφρών και των πνευμόνων, εκτός από τις διαταραχές της συνείδησης, συχνά εκδηλώνουν συμπτώματα όπως ο τρόμος, ο μυοκλώνος και οι επιληπτικές κρίσεις. Ο αρνητικός μυοκλώνος είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός της μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας (βλέπε κατωτέρω), στις περιπτώσεις αυτές είναι συνήθως διμερής και μερικές φορές εμφανίζεται σε όλα τα άκρα (και ακόμη και στην κάτω γνάθο). Το Asterixis μπορεί να έχει τόσο φλοιώδη όσο και υποκριτική προέλευση.

Μια ειδική ομάδα μεταβολικών εγκεφαλοπαθειών αποτελείται από μερικές μιτοχονδριακές ασθένειες που συνοδεύονται από μυοκλονία, σύνδρομα MERRF και MELAS.

• Η επιληψία του μυοκλονίου με κόκκινες ίνες "σχισμένο" (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) κληρονομείται στον μιτοχονδριακό τύπο. Η ηλικία εμφάνισης της ασθένειας κυμαίνεται από 3 έως 65 έτη. Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις είναι το προοδευτικό σύνδρομο μυοκλονίας-επιληψίας, το οποίο σχετίζεται με παρεγκεφαλιδική αταξία και άνοια. Η υπόλοιπη κλινική εικόνα διακρίνεται από τον πολυμορφισμό: νευροαισθητική κώφωση, μυοπαθητικά συμπτώματα, ατροφία οπτικού νεύρου, σπαστικότητα, περιφερική νευροπάθεια, αισθητηριακές διαταραχές. Η σοβαρότητα της ροής είναι επίσης εξαιρετικά μεταβλητή. Στο ΗΕΓ παρατηρούνται ανώμαλες κύριες δραστηριότητες (80%), σύμπλοκα "ακίδων-βραδείας κύματος", "πολυσπικά-αργά κύματα", διάχυτα αργά κύματα και φωτοευαισθησία. Προσδιορίστε το γιγαντιαίο SSEP. Με CT ή MRI, η διάχυτη ατροφία του φλοιού, οι μεταβολές της λευκής ύλης ποικίλης σοβαρότητας, η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων και οι εστιακές φλοιώδεις εστίες χαμηλής πυκνότητας εντοπίζονται. Μια μελέτη των δειγμάτων βιοψίας σκελετικών μυών αποκαλύπτει ένα χαρακτηριστικό παθομορφολογικό χαρακτηριστικό - «σκισμένες» κόκκινες ίνες. Η βιοχημική ανάλυση αποκαλύπτει αύξηση των επιπέδων γαλακτικού.
• Η μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια με γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου (σύνδρομο MELAS) προκαλείται από αιφνίδιες μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνότερα στην ηλικία των 6-10 ετών. Ένα από τα σημαντικότερα συμπτώματα είναι η δυσανεξία στη σωματική άσκηση (μετά από αυτά η κατάσταση της υγείας επιδεινώνεται απότομα, εμφανίζονται μυϊκές αδυναμίες και μερικές φορές μυαλγίες). Χαρακτηρίζεται από πονοκεφάλους που μοιάζουν με ημικρανία με ναυτία και έμετο. Ένα άλλο ασυνήθιστο και χαρακτηριστικό σύμπτωμα - εγκεφαλικό επεισόδια με πονοκέφαλο, εστιακά νευρολογικά συμπτώματα (πάρεση και παράλυση των άκρων και των μυών που νευρώνονται από CHN, κώμα), που προκαλούνται από πυρετό, λοιμώξεις και επιρρεπείς σε υποτροπές. Η αιτία τους είναι η οξεία ανεπάρκεια των ενεργειακών πόρων στα κύτταρα και ως εκ τούτου η υψηλή ευαισθησία σε πιθανές τοξικές επιδράσεις («μεταβολικά εγκεφαλικά επεισόδια»). Χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις (μερική και γενικευμένη σπασμωδική), μυοκλονία, αταξία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσεται άνοια. Γενικά, η εικόνα είναι πολύ πολυμορφική και μεταβάλλεται σε μεμονωμένους ασθενείς. Το μυοπαθητικό σύνδρομο είναι επίσης μεταβλητό και συνήθως ήπιο. Μια βιοχημική εξέταση του αίματος αποκαλύπτει τη γαλακτική οξέωση και μια μορφολογική μελέτη της βιοψίας των σκελετικών μυών είναι ένα σύμπτωμα των «σχισμένων» κόκκινων ινών.

Τοξικές εγκεφαλοπάθεια, εκδηλώνεται, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων, μυοκλωνία, μπορεί να αναπτυχθεί σε δηλητηριάσεις (βισμούθιο, DDT) ή την εφαρμογή / υπερδοσολογία ορισμένων φαρμάκων (αντικαταθλιπτικά, τα αναισθητικά, λίθιο, αντιεπιληπτικά, λεβοντόπα, αναστολείς ΜΑΟ, νευροληπτικά).

Η εγκεφαλοπάθεια που προκαλείται από την έκθεση σε φυσικούς παράγοντες μπορεί επίσης να εκδηλώσει ένα τυπικό μυοκλονικό σύνδρομο.

• Η μεταχυποξική εγκεφαλοπάθεια (σύνδρομο Lants-Adams) χαρακτηρίζεται από εσκεμμένες και δραστικές μυοκλονίες, μερικές φορές σε συνδυασμό με δυσαρθρία, τρόμο και αταξία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής ανακουφίζεται από μυοκλονία μόνο στη θέση της πλήρους χαλάρωσης της πρησμένης θέσης, οποιεσδήποτε απόπειρες κίνησης οδηγούν σε «έκρηξη» γενικευμένων μυοκλονιών, οι οποίες στερούν κάθε δυνατότητα ανεξάρτητης κίνησης και αυτοεξυπηρέτησης. Το φάρμακο επιλογής είναι η κλοναζεπάμη και η καλή επίδραση αυτού του φαρμάκου θεωρείται μία από τις επιβεβαιώσεις της διάγνωσης.
• Ο μυοκλώνος σε σοβαρό τραυματικό εγκεφαλικό τραυματισμό μπορεί να είναι η μοναδική του συνέπεια ή σε συνδυασμό με άλλες νευρολογικές και ψυχοπαθολογικές διαταραχές.

Focal του ΚΝΣ (συμπεριλαμβανομένης της οδοντωτής-ελαίας που προκαλούν Palatine μυοκλόνου) διαφορετικής αιτιολογίας (εγκεφαλικό επεισόδιο, στερεοτακτική επέμβαση, όγκου), εκτός από την μυοκλόνου, συνοδεύεται από αισθητή ταυτόχρονη νευρολογικά συμπτώματα και τα σχετικά δεδομένα ιατρικού ιστορικού, το οποίο διευκολύνει τη διάγνωση.

Ο νωτιαίος μυοκλώνος χαρακτηρίζεται από τοπική κατανομή, σταθερότητα εκδηλώσεων, ανεξαρτησία από εξωγενείς και ενδογενείς επιδράσεις, αναπτύσσεται με διάφορες αλλοιώσεις του νωτιαίου μυελού.

[4], [5], [6], [7], [8],

Παθοφυσιολογική ταξινόμηση του μυοκλονιού

Η παθοφυσιολογική ταξινόμηση του μυοκλονιού δείχνει την πηγή της δημιουργίας του στο νευρικό σύστημα:

• φλοιώδες (σωματοαισθητικό φλοιό);
• υποφλοιώδη (μεταξύ του φλοιού και του νωτιαίου μυελού).
• στέλεχος (δικτυωτός);
• σπονδυλική στήλη.
• (με βλάβη στις σπονδυλικές ρίζες, πλέγματα και νεύρα).

Μερικοί συγγραφείς ενώνουν ένα υποκαρδιακό και μύκητα μυοκλονίας σε μία ομάδα.

• Οι φλεβικές μυοκλονίες προηγούνται από αλλαγές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα με τη μορφή αιχμών, ακτίνων αργής κύματος ή αργών κυμάτων. Η λανθάνουσα περίοδος μεταξύ των εκκενώσεων EEG και EMG αντιστοιχεί στον χρόνο διέγερσης κατά μήκος της πυραμιδοειδούς οδού. Ο μυοκλώνος του φλοιού μπορεί να είναι αυθόρμητος, προκαλούμενος από την κίνηση (μυοκλώνος της φλοιώδους δράσης) ή εξωτερικά ερεθίσματα (φλοιώδης αντανακλαστικός μυοκλώνος). Μπορεί να είναι εστιασμένη, πολυεστιακή ή γενικευμένη. Ο μυοκλώνος του φλοιού συχνά απέχει και εμφανίζεται στον κάμπιρο. συχνά σε συνδυασμό με kozhevnikovskoy επιληψία, Τζάκσονες και δευτερογενώς γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις. Μία παθολογική αύξηση του πλάτους ενός SSEP σημειώνεται (μέχρι το σχηματισμό γιγαντιαίων SSEP). Επιπλέον, όταν το φλοιώδες μυοκλωνία polysynaptic σημαντικά ενισχυμένη μακράς μεντεσέ (long-loop) αντανακλαστικά.
• Στο υποφλοιώδες μυόκλωνο, οι προσωρινές συνδέσεις μεταξύ του EEG και του EMG δεν είναι ανιχνεύσιμες. Οι εκκενώσεις του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (EEG) μπορεί να ακολουθούν μυοκλονία ή να απουσιάζουν εντελώς. Ο υποκρυφικός μυοκλώνος μπορεί να δημιουργηθεί από τον θάλαμο και εκδηλώνεται με γενικευμένες, συχνά διμερείς μυοκλονίες.
• Ο δικτυωτός μυοκλώνος δημιουργείται στο στέλεχος του εγκεφάλου λόγω της αυξημένης διεγερσιμότητας του ουραίου μέρους του δικτυωτού σχηματισμού, κυρίως του πυρήνα γιγαντιαίων κυττάρων, από τον οποίο οι παλμοί διαδίδονται από το φλοιό (στους νωτιαίους κινητήρες) και το φυλλικό (στον φλοιό). Ο δικτυωτός μυοκλονισμός συχνά χαρακτηρίζεται από γενικευμένη αξονική συστροφή, ενώ οι εγγύτεροι μύες εμπλέκονται περισσότερο από τους περιφερικούς μυς. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να είναι εστιασμένη. Ο δικτυωτός μυοκλώνος μπορεί να είναι αυθόρμητος, ενεργός και αντανακλαστικός. Σε αντίθεση με το φλοιώδες, με τον δικτυωτό μυόκλωνο, δεν υπάρχει σύνδεση μεταξύ των αλλαγών στο EEG και EMG, καθώς και των γιγαντιαίων SSEPs. Τα πολυσυναπτικά αντανακλαστικά ενισχύονται, αλλά όχι η φλοιώδης προκληθείσα απόκριση. Ο δικτυωτός μυοκλώνος μπορεί να μοιάζει με ένα ενισχυμένο αντανακλαστικό έναρξης (πρωτοπαθής υπερένταση).
• Ο νωτιαίος μυοκλώνος μπορεί να εμφανιστεί με καρδιακές προσβολές, φλεγμονώδεις και εκφυλιστικές ασθένειες, όγκους, τραυματισμούς του νωτιαίου μυελού, νωτιαία αναισθησία κ.λπ. Στις τυπικές περιπτώσεις, είναι εστιακή ή τμηματική, αυθόρμητη, ρυθμική, μη ευαίσθητη σε εξωτερικά ερεθίσματα και, σε αντίθεση με τα μυοκλονιά εγκεφαλικής προέλευσης, δεν εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου. Με μυοκλώνα του νωτιαίου μυελού, η δραστηριότητα EMG συνοδεύει κάθε μυϊκή σύσπαση και τα συσχετισμένα EEG απουσιάζουν.

Εάν η παθοφυσιολογική ταξινόμηση επιχειρηθεί να συνδεθεί με συγκεκριμένες ασθένειες, τότε θα μοιάζει με αυτό.

• Φλοιώδη μυόκλονος: όγκοι, αγγειώματα, εγκεφαλίτιδα, μεταβολική εγκεφαλοπάθεια. Μεταξύ των εκφυλιστικών νόσων σε αυτήν την ομάδα περιλαμβάνονται προοδευτική moklonus επιληψίας (σύνδρομο MERRF, σύνδρομο MELAS, lipidoses, ασθένεια Laforêt, ceroid lipofuscinosis, οικογενή φλοιού μυοκλονικές τρόμος, νόσος Unferrihta-Lundborg με υλοποιήσεις Βαλτικής θάλασσας και των μεσογειακών μυόκλονο, κοιλιοκάκη, Angelman σύνδρομο, οδοντωτά-ρουμπρένιο ατροφία -pallido-Lewis), νεανική μυοκλονική επιληψία, μυοκλονικές postanoksichesky Lance-Adams, νόσου του Alzheimer, της νόσου Creutzfeldt-Jakob, η χορεία του Huntington, ελαιογεφυροπαρεγκεφαλιδική χρήματα τον εκφυλισμό, τον εκφυλισμό της φλοιώδους βάσεως. Kozhevnikov επιληψία, εκτός από την κρότωνες εγκεφαλίτιδα, μπορεί να σχετίζεται με εγκεφαλίτιδα Rasmussen, εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκοι, και, σε σπάνιες περιπτώσεις, με σκλήρυνση κατά πλάκας.
• Υποκρυλικό μυόκλωνο: ασθένεια του Πάρκινσον, πολλαπλή συστηματική ατροφία, εκφυλισμό από κορτικοβασική. Ο κυκλωπικός μυοκλώνος πρέπει να αποδοθεί σε αυτή την ομάδα (ιδιοπαθής, με εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκους, πολλαπλή σκλήρυνση, τραυματική εγκεφαλική βλάβη, νευροεκφυλιστικές ασθένειες).
• Μυοκλώνος νωτιαίου μυελού: φλεγμονώδης μυελοπάθεια, όγκοι, τραυματισμοί, ισχαιμική μυελοπάθεια κλπ.
• Περιφερικό μυόκλωνο: βλάβη στα περιφερικά νεύρα, πλέγματα και ρίζες.

[9], [10], [11], [12]

Αιτιολογική ταξινόμηση του μυοκλονισμού

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός μερικών μυοκλωνικών συνδρόμων είναι ακόμα ελάχιστα γνωστός · επομένως, η αιτιολογική ταξινόμηση θα πρέπει να θεωρείται πιο βολική για τον γιατρό, διαιρώντας τον μυόκλωνο σε 4 ομάδες: φυσιολογική, βασική, επιληπτική, συμπτωματική (δευτερογενής).

• Φυσιολογικός μυοκλώνος.
  • Πάρε το μυόκλονιο (ύπνο και αφύπνιση).
  • Φοβισμός μυοκλώνου.
  • Ο μυοκλώνος που προκαλείται από έντονη σωματική άσκηση.
  • Ψύλλος (μερικές από τις παραλλαγές του).
  • Καλοήθης μυοκλονικός βρέφος κατά τη σίτιση.
• Βασικό μυόκλωνο.
  • Κληρονομικό σύνδρομο μυοκλονίας-δυστονίας (πολλαπλό Friedreich para-myoclonus ή μυοκλονική δυστονία).
  • Νυκτερινή μυοκλονία (περιοδικές κινήσεις των άκρων, σύνδρομο ανήσυχων ποδιών).
• Επιληπτικός μυοκλώνος.
  • Kozhevnikovskaya επιληψία.
  • Μυοκλωνική απουσία.
  • Βρεφικοί σπασμοί.
  • Σύνδρομο Lennox-Gasto.
  • Νεανική μυοκλονική επιληψία του Jans.
  • Προοδευτική μυοκλονική επιληψία και μερικές άλλες νεαρές επιληψίες.
• Συμπτωματικό μυόκλωνο.
  • Ασθένειες συσσώρευσης: Η νόσος του Lafory Taurus, η GM-γαγγλιοσίδωση, η νόσος του Tay-Sachs, η λιποφυσίνωση των κερατοειδών, η σιαλίδωση, η νόσος του Gaucher.
  • Κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού (νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση) Βαλτικής Μυόκλωνος (ασθένεια Unferrihta-Lundborg), Μεσογειακή μυοκλωνία (Ramsay Hunt σύνδρομο), αταξία του Friedreich, αταξία-τελαγγειεκτασία.
  • Εκφυλιστική νόσος που προσβάλλει κυρίως τα βασικά γάγγλια: νόσο του Wilson, δυστονία συστροφής, ασθένεια Gallervordena-Spatz, φλοιοβασικός εκφυλισμός, προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, χορεία του Huntington, ατροφία πολλαπλού συστήματος, και άλλα.
  • Εκφυλιστικές άνοιας: ασθένεια Alzheimer, ασθένεια Creutzfeldt-Jakob.
  • Ιογενής εγκεφαλίτιδα (ερπητική εγκεφαλίτιδα, υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα, Οικονομικό εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλίτιδα αρτοϊού, κλπ.).
  • Μεταβολική εγκεφαλοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μιτοχονδριακής, καθώς και με ηπατική ή νεφρική ανεπάρκεια, σύνδρομο αιμοκάθαρσης, υπονατριαιμία, υπογλυκαιμία κλπ.).
  • Τοξική εγκεφαλοπάθεια (δηλητηρίαση με βισμούθιο, αντικαταθλιπτικά, αναισθητικά, λίθιο, αντισπασμωδικά, λεβοντόπα, αναστολείς ΜΑΟ, νευροληπτικά).
  • Εγκεφαλοπάθεια που προκαλείται από την έκθεση σε φυσικούς παράγοντες (μετα-υποξικό σύνδρομο Lanz-Adams, μετα-τραυματικό μυόκλωνο, θερμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, ηλεκτροπληξία, αποσυμπίεση).
  • Εστιακή βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκεφαλικό επεισόδιο, νευροχειρουργικές επεμβάσεις, όγκοι, ΤΒΙ).
  • Κάκωση νωτιαίου μυελού.
• Ψυχογενής μυοκλώνος.

[13], [14]

Φυσιολογικός μυοκλώνος

Ο φυσιολογικός μυοκλώνος μπορεί να εμφανιστεί κάτω από ορισμένες συνθήκες σε ένα υγιές άτομο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τη μυοκλονία ύπνου (ύπνο και αφύπνιση). τρόμο μυοκλονία? μυοκλώνος που προκαλείται από έντονη σωματική άσκηση. λόξυγκας (μερικές από τις παραλλαγές της) και καλοήθεις μυοκλονίες των μωρών όταν τρώνε.

• Μερικές φορές οι φυσιολογικές φυσιολογικές σκασίματα όταν κοιμούνται και αφυπνίζονται σε ανήσυχα άτομα μπορεί να είναι αιτία φόβου και νευρωτικών εμπειριών, αλλά εύκολα εξαλείφονται με ορθολογική ψυχοθεραπεία.
• Ο φόβος των μυοκλονιών μπορεί να είναι όχι μόνο φυσιολογικός, αλλά και παθολογικός (σύνδρομο startl, βλέπε παρακάτω).
• Η έντονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να προκαλέσει μία παροδική μυοκλονική συστολή ενός καλοήθους χαρακτήρα.
• Ο ψύλλος είναι ένα συχνό φαινόμενο. Η βάση αυτού του συμπτώματος είναι η μυοκλονική συστολή του διαφράγματος και των αναπνευστικών μυών. Μυόκλωνος μπορεί να είναι τόσο φυσιολογικές (για παράδειγμα, μετά το φαγητό) και παθολογικών (σε ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα ή, λιγότερο συχνά, του θώρακα), συμπεριλαμβανομένων για ασθένειες του νευρικού συστήματος (διέγερση του φρενικού νεύρου, βλάβη του εγκεφαλικού στελέχους ή βλάβη στα άνω αυχενική τμήματα της σπονδυλικής στήλης εγκεφάλου). Οι λόξυγγες μπορούν να προκληθούν από τοξικές επιδράσεις. Τέλος, μπορεί να είναι καθαρά ψυχογενής.

[15], [16], [17]

Βασικό μυόκλωνο

Ο βασικός μυόκλωνος είναι μια μάλλον σπάνια κληρονομική ασθένεια. Υπάρχουν τόσο οικογενειακές (αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά) όσο και σποραδικές μορφές. Η ασθένεια αρχίζει την 1η ή τη 2η δεκαετία της ζωής και δεν συνοδεύεται από άλλες νευρολογικές και ψυχικές διαταραχές, δεν υπάρχουν αλλαγές στο ΗΕΓ. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν ακανόνιστες, αρρυθμικές και ασύγχρονες συσπάσεις και αλλοιώσεις με πολυεστιακή ή γενικευμένη κατανομή μυοκλονιών. Οι τελευταίες ενισχύονται από εθελοντικές κινήσεις. Το SSEP δεν διευρύνεται ακόμα και κατά τη διάρκεια της μυοκλονικής κίνησης, γεγονός που υποδηλώνει την υποκαρδιακή του προέλευση. Μέχρι πρόσφατα, αυτή η ασθένεια ονομάστηκε πολλαπλό paramyoclonus του Friedreich. Γιατί όταν είναι δυνατόν δυστονικό συμπτώματα (που ονομάζεται δυστονικά μυοκλόνου), και το σύνδρομο είναι ευαίσθητο στο αλκοόλ, πολλαπλές σπασμό Paramo και μυοκλωνική δυστονία σήμερα θεωρείται ότι είναι ένα και το αυτό νόσου, και κληρονομικό σύνδρομο που ονομάζεται μυοκλόνου-δυστονία.

Μια άλλη μορφή ουσιαστικού μυοκλονισμού είναι ο νυχτερινός μυόκλωνος, γνωστός ως «περιοδικές κινήσεις των άκρων» (όρος που προτείνεται στη διεθνή ταξινόμηση των διαταραχών του ύπνου). Αυτή η διαταραχή δεν είναι αληθινή μυοκλονία, αν και περιλαμβάνεται στις σύγχρονες ταξινομήσεις των μυοκλονικών συνδρόμων. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από επεισόδια επαναλαμβανόμενων, στερεοτυπικών κινήσεων στα πόδια με τη μορφή επέκτασης και κάμψης στους αρθρώσεις του ισχίου, του γονάτου και του αστραγάλου, τα οποία εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των επιφανειακών στάσεων του ύπνου (I-II) και συχνά συνοδεύονται από δυσλειτουργικές διαταραχές. Η κίνηση δεν συνοδεύεται από αλλαγές στο EEG ή την αφύπνιση. Οι περιοδικές κινήσεις στον ύπνο μπορούν να συνδυαστούν με το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών. Ο τελευταίος χαρακτηρίζεται από αιφνίδια πρόοδο και ταχέως αυξανόμενες παραισθησίες στα πόδια, που συνήθως εμφανίζονται πριν από την έναρξη του ύπνου και προκαλούν μια συντριπτική ανάγκη για κίνηση των ποδιών. Μια σύντομη κίνηση του ποδιού εξαλείφει άμεσα την αίσθηση της ταλαιπωρίας. Και στα δύο σύνδρομα, η λεβοντόπα και η βενζοδιαζεπίνη (συνήθως κλοναζεπάμη) και τα οπιούχα είναι συνήθως αποτελεσματικά.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Επιληπτικός μυοκλώνος

Όταν επιληπτικές μυοκλόνου στην κλινική εικόνα κυριαρχείται από μυοκλονικές κρίσεις, αλλά δεν υπάρχουν ενδείξεις εγκεφαλοπάθεια, τουλάχιστον στα αρχικά στάδια. Επιληπτικές μυόκλονος μπορεί να εκδηλωθεί ως επιληπτικές απομονωμένες μυοκλονικές στο Epilepsia partialis continua (Kozhevnikov επιληψία), φωτοευαίσθητη επιληψία, ιδιοπαθής «ερέθισμα-ευαίσθητα» μυοκλωνίας, μυοκλονικές απουσίες. Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει μια ομάδα παιδιών και μυοκλονική επιληψία με περισσότερο αναπτυγμένες εκδηλώσεις: βρεφικών σπασμών, συνδρόμου Lennox-Gastaut, νεανική μυοκλονική επιληψία Janz, προοδευτική μυοκλονική επιληψία, νωρίς μυοκλονικές εγκεφαλοπάθεια, καλοήθη μυοκλονική επιληψία βρέφη.

Kozhevnikov επιληψία (Epilepsia partialis continud) περιγράφηκε αρχικά ως μία πραγματοποίηση της χρόνιας μορφής της κρότωνες άνοιξη-καλοκαίρι εγκεφαλίτιδα, εκδηλώνεται σταθερού εστιακού χαμηλού πλάτους ρυθμικές κλονικών συστολών των μυών (φλοιώδες μυόκλονος) που περιλαμβάνει ένα μέρος του σώματος. Οι μύες του προσώπου και των περιφερικών άκρων συχνά εμπλέκονται. Σύσπαση μόνιμη, συνήθως διαρκεί για πολλές ημέρες ή ακόμη και χρόνια, παρατηρείται μερικές φορές δευτερογενή γενίκευση σε τονικοκλονικών κατάσχεση. Ένα παρόμοιο σύνδρομο, αλλά με προοδευτική περιγράφεται υπό περισσότερο διάχυτη ημισφαιρική βλάβης (εγκεφαλίτιδα χρόνιας Ρασμούσεν), νοσολογική ανεξαρτησία του παραμένει αμφιλεγόμενη. Kozhevnikov επιληψία σύνδρομο περιγράφεται επίσης σε ασθένειες όπως αποστήματα, κοκκιώματα, εγκεφαλικό επεισόδιο, υποσκληρίδιο αιμάτωμα, τραυματισμό cherpno όγκου, nonketotic υπεργλυκαιμική κατάσταση (ιδιαίτερα παρουσία των υπονατριαιμίας), ηπατική εγκεφαλοπάθεια, σκλήρυνση κατά πλάκας, σύνδρομο MELAS. Περιγράφονται επίσης ιατρογενείς μορφές (πενικιλίνη και άλλοι).

Μυοκλωνική απουσία. Η μέση ηλικία εμφάνισης επιληψίας με μυοκλονικές απουσίες (σύνδρομο Tassinari) είναι 7 έτη (από 2 έως 12,5 έτη). Η ξαφνική εμφάνιση του αποστήματος συνοδεύεται από αμφίπλευρες ρυθμικές μυοκλονικές παγίδες, οι οποίες παρατηρούνται στους μύες της ζώνης ώμου, των βραχιόνων και των ποδιών και οι μύες του προσώπου εμπλέκονται σε μικρότερο βαθμό. Η κίνηση μπορεί να αυξηθεί σε ένταση και να αποκτήσει έναν τονωτικό χαρακτήρα. Τα σύντομα τραντάγματα και οι τονολογικές συσπάσεις μπορεί να είναι συμμετρικές ή να κυριαρχούν στη μία πλευρά, προκαλώντας μια στροφή της κεφαλής και του σώματος. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης είναι επίσης δυνατή η αναπνευστική ανακοπή και η ακούσια ούρηση. Η απώλεια συνείδησης κατά τη διάρκεια ενός αποστήματος μπορεί να είναι πλήρης ή μερική. Κάθε επεισόδιο μυοκλονικών απουσιών μπορεί να διαρκέσει από 10 έως 60 δευτερόλεπτα. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να εμφανιστούν πολλές φορές την ημέρα, γίνονται πιο συχνές το πρωί (εντός 1-3 ωρών μετά το ξύπνημα). Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρούνται επεισόδια της κατάστασης των μυοκλονικών απουσιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αποστήματα συνδυάζονται με γενικευμένες σπασμωδικές κρίσεις, οι οποίες συνήθως χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα (περίπου 1 φορά τον μήνα ή λιγότερο). Συχνά παρατηρείται μείωση της νοημοσύνης. Η αντιασπασματική αντίσταση είναι αρκετά χαρακτηριστική. Η αιτιολογία είναι άγνωστη, μερικές φορές παρατηρείται γενετική προδιάθεση.

Οι βρεφικοί σπασμοί (δυτικός σύνδρομος) αναφέρονται ως εξαρτημένη από την ηλικία επιληψία. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται σε 4-6 μήνες. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τυπικές επιληπτικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση και ρυθμό hypsa σε EEG (ακανόνιστη αργή δραστηριότητα αργής ακτινωτής ακτινοβολίας), η οποία αποτέλεσε τη βάση της δυτικής τριάδας. Οι βρογχογενείς σπασμοί χαρακτηρίζονται συνήθως από συμμετρικές, αμφοτερόπλευρες, αιφνίδιες και βραχείες συσπάσεις χαρακτηριστικών μυϊκών ομάδων (καμπτήρας, εκτατήρας και μικτοί σπασμοί). Συχνά παρατηρούμενοι σπασμοί του καμπτήρα, οι οποίοι εκδηλώνονται με ένα μικρό τόξο (εάν εμπλέκονται οι κοιλιακοί μύες), ενώ τα χέρια κάνουν την κίνηση του χυτού ή του μολύβδου. Προσβάλλουν τον κορμό του κορμού και φέρνουν τα χέρια σαν το χαιρετισμό της ανατολής και ονομάστηκαν "επιθέσεις Salaam". Η συχνότητα των επιθέσεων ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό (σε σοβαρές περιπτώσεις, συμβαίνουν μερικές εκατοντάδες φορές την ημέρα). Οι περισσότερες επιθέσεις συγκεντρώνονται σε ομάδες, συμβαίνουν συχνά το πρωί μετά το ξύπνημα ή όταν κοιμούνται. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης παρατηρούνται μερικές φορές αποκλίσεις των οφθαλμών και κινήσεις των νυσταγμοειδών. Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να είναι δευτεροπαθής (συμπτωματικοί), ιδιοπαθής και κρυπτογενής. Δευτερεύουσες μορφές περιγράφονται για περιγεννητικές βλάβες, λοιμώξεις, εγκεφαλικές δυσπλασίες, σκλήρυνση των κονδύλων, τραυματισμούς, συγγενείς μεταβολικές διαταραχές, εκφυλιστικές ασθένειες. Οι βρογχογενείς σπασμοί πρέπει να διαφοροποιούνται από τους καλοήθεις μη επιληπτικούς βρεφικούς σπασμούς (καλοήθης μυοκλώνος των βρεφών), ο δε τελευταίος δεν συνοδεύεται από επιληπτικές εκκρίσεις στο ΗΕΓ και διέρχεται ανεξάρτητα τα επόμενα χρόνια (μέχρι 3 έτη). Στο μέλλον, το 55-60% των παιδιών με βρεφικούς σπασμούς μπορεί να παρουσιάσει άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων (σύνδρομο Lennox-Gastaut).

σύνδρομο Lennox-Gastaut χαρακτηρίζεται από τυπικές αλλαγές στο ΗΕΓ [απορρίψεις σύμπλοκα «ακίδα βραδέων κυμάτων» με χαμηλότερη συχνότητα (2 Hz) από ό, τι σε τυπικές επιληπτικές κρίσεις απουσίας (3 Hz)], διανοητική καθυστέρηση, και των ειδικών τύπων επιληπτικών κρίσεων συμπεριλαμβανομένων μυοκλονικές, άτυπα απουσίες και αστατικές επιληπτικές κρίσεις (επιληπτικούς επιθέσεις πτώση, ακινησίας επιληπτικές κρίσεις).

Το σύνδρομο συνήθως ξεκινά με απότομες σταγόνες, οι κρίσεις γίνονται συχνές, οι επιληπτικές καταστάσεις εμφανίζονται, οι πνευματικές λειτουργίες επιδεινώνονται και είναι δυνατές οι διαταραχές της προσωπικότητας και η χρόνια ψύχωση. Περίπου το 70% των παιδιών με αυτό το σύνδρομο έχουν τονωτικές κρίσεις. Είναι σύντομα, διαρκούν μερικά δευτερόλεπτα και εκδηλώνονται με κινήσεις κάμψεως του κεφαλιού και του κορμού ή εκτεινόμενες κινήσεις, καθώς και απόκλιση των οφθαλμών ή πτώση του ασθενούς. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι ασύμμετρες ή ως επί το πλείστον μονομερείς. Μερικές φορές η αυτόματη συμπεριφορά ακολουθεί το στάδιο του τονικού. Οι περισσότερες τοπιικές κρίσεις αναπτύσσονται στον ύπνο.

Οι ατυπικές απουσίες παρατηρούνται περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών με σύνδρομο Lennox-Gastaut. Είναι μακρύτερα από τα τυπικά αδένα και συνοδεύονται από μια ποικιλία κινητικών φαινομένων (νεύμα, μυόκλωνος στο πρόσωπο, φαινόμενα της στάσης κλπ.). Εκτός από τις ατονικές και τονικές κρίσεις, τυπικές μυοκλονικές και μυοκλονικές-ατονικές κρίσεις, οδηγώντας επίσης στην πτώση του ασθενούς (επιληψία με μυοκλονικές -αστατικές κρίσεις). Άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων είναι δυνατοί (γενικευμένο τονικοκλονικό, κλονικό, μερικές επιληπτικές κρίσεις είναι λιγότερο συχνές). Η συνείδηση παραμένει συνήθως ξεκάθαρη. Από την αιτιολογία, το 70% των περιπτώσεων του συνδρόμου Lennox-Gastaut σχετίζεται με περιγεννητικές αλλοιώσεις.

Νεανική μυοκλονική επιληψία Janz ( «παρορμητική mal petit») αρχίζει στο 2ο δεκαετία της ζωής (πιο συχνά στο 12-24 ετών) και χαρακτηρίζεται από μυοκλονικές κρίσεις, μερικές φορές συνδέονται με γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις ή / και απουσίες τονικοκλονικές. Οι μυοκλονικές κρίσεις, που χαρακτηρίζονται από ξαφνικές βραχυχρόνιες συμμετρικές και σύγχρονες μυϊκές συσπάσεις, κυριαρχούν. Η κίνηση καταγράφει κυρίως τους ώμους και τα χέρια, λιγότερο τους μυς του κορμού και των ποδιών. Οι επιθέσεις είναι ενιαίες ή ομαδοποιούνται σε ομάδες. Ο ασθενής μπορεί να πέσει στα γόνατά του σε μια τακτοποίηση. Κατά τη διάρκεια των μυοκλονικών κρίσεων, το μυαλό παραμένει άθικτο, ακόμα και αν εμφανίζεται σε μια σειρά ή σε μια εικόνα της μυοκλονικής επιληπτικής κατάστασης.

Οι γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά από (κατά μέσο όρο μετά από 3 χρόνια) την εμφάνιση μυοκλονικών κρίσεων. Σε τυπικές περιπτώσεις, η κρίση αρχίζει με μυοκλονικές συσπάσεις, αυξάνοντας την ένταση σε γενικευμένο μυόκλωνο, το οποίο γίνεται γενικευμένη τονικοκλονική κρίση. Αυτή η τυπική εικόνα ονομάζεται "μυοκλονικό grand mal " ("παρορμητικό grand mal, " κλονικό-τονικό-κλονικό επεισόδιο "). Οι επιθέσεις εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά μετά το πρωινό ξύπνημα.

Οι απουσίες παρατηρούνται συνήθως στην άτυπη παραλλαγή και εμφανίζονται στο 15-30% των ασθενών σε μέση ηλικία 11,5 ετών. Η νοημοσύνη συνήθως δεν υποφέρει.

Η σοβαρή μυοκλονική επιληψία στα μωρά αρχίζει στο 1ο έτος της ζωής. Πρώτον, υπάρχουν γενικευμένες ή μονομερείς κλονικές κρίσεις χωρίς πρόδρομα συμπτώματα. Οι μυοκλονικές συσπάσεις και οι μερικές κρίσεις εμφανίζονται συνήθως αργότερα. Οι μυοκλονικές κρίσεις εμφανίζονται συχνά στο ένα χέρι ή στο κεφάλι και στη συνέχεια μετατρέπονται σε γενικευμένες. Συνήθως συμβαίνουν αρκετές φορές την ημέρα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν άτυπες απουσίες και σύνθετες μερικές επιθέσεις με ατοπικά ή δυσμενή φαινόμενα ή αυτοματισμούς. Χαρακτηρίζεται από μια καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και την εμφάνιση ενός προοδευτικού νευρολογικού ελλείμματος υπό μορφή αταξίας και πυραμιδικού συνδρόμου. Σε 15-25% των ασθενών αποκαλύπτεται κληρονομικό βάρος της επιληψίας. Η μαγνητική τομογραφία δεν αποκαλύπτει συγκεκριμένες ανωμαλίες.

Η πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια αρχίζει στον 1ο μήνα της ζωής. Χαρακτηριστικά πρώιμη έναρξη μερικής επιληπτικές μυοκλονικές, που ενώνονται με απλές εστιακές επιληπτικές κρίσεις (απόκλιση των ματιών, άπνοια και άλλοι.), Τότε μια μαζική ή γενικευμένο μυόκλονο, τονωτικό σπασμούς (προκύψουν αργότερα) και άλλα είδη των κατασχέσεων. Τυπική υποτονία των μυών του σώματος, αμφίπλευρα πυραμιδικά σημάδια, πιθανώς με περιφερικά νεύρα. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι μειωμένη. Ένα παιδί ή πεθαίνει στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής, ή πέφτει σε μια επίμονη φυτική κατάσταση. Η αιτιολογία είναι άγνωστη.

Η καλοήθης μυοκλονική επιληψία στα βρέφη αρχίζει συνήθως με μυοκλονική ανάδευση σε ένα κανονικό παιδί με άλλο τρόπο ηλικίας μεταξύ 4 μηνών και 3 ετών. Τα αγόρια είναι άρρωστα πιο συχνά. Τα μυοκλονικά τραντάγματα μπορεί να είναι λεπτές, αλλά με την πάροδο του χρόνου γίνονται εμφανή. Σταδιακά, οι επιληπτικές κρίσεις γενικεύονται, εμπλέκοντας τον κορμό και τα άκρα, γεγονός που οδηγεί σε κινήσεις του κεφαλιού και αυξάνοντας τα χέρια στις πλευρές, καθώς και κάμψη των κάτω άκρων. Η απόκλιση των ματιών προς τα πάνω μπορεί να παρατηρηθεί, ίσως και μια ξαφνική πτώση του ασθενούς. Οι μυοκλονικές κρίσεις είναι σύντομες (1-3 s), μπορεί να εμφανιστούν αρκετές φορές την ημέρα. Η συνείδηση συνήθως παραμένει άθικτη. Δεν υπάρχουν άλλοι τύποι κρίσεων.

[24], [25],

Άλλα μυοκλονικά σύνδρομα

Κατά την ολοκλήρωση της περιγραφής του myoclonus, είναι σκόπιμο να αναφέρουμε μερικά ακόμη εξαιρετικά περίεργα σύνδρομα, που σπάνια αναφέρονται στην εγχώρια βιβλιογραφία.

Palatine μυοκλόνου (μυοκλόνου μαλακή υπερώα velopalatinny μυοκλόνου, η κίνηση της μαλθακής υπερώας, μαλθακή υπερώα τρόμος) - μια εκδήλωση Mioritm. Εκεί μπορούν να απομονωθούν υπό την μορφή της ρυθμικής (2-3 γ) μειώσεις στο μαλακή υπερώα ή σε συνδυασμό με την ίδια ρυθμική μυοκλονία, δύσκολα διακρίνεται από τον τρόμο, στη γλώσσα της κάτω γνάθου, λάρυγγα, του διαφράγματος και περιφερικά τμήματα των χεριών (κλασική Mioritm). Mioritm - ρυθμική μυοκλωνία, που χαρακτηρίζεται από τρόμο (Parkinson), κυρίως χαμηλής συχνότητας (1-3 Hz) και χαρακτηριστική κατανομή. Μερικές φορές μαζί με velopalatinnym μυοκλωνία έχει μια κάθετη οφθαλμική μυοκλωνία ( «swing»), το σύνδρομο αυτό ονομάζεται οφθαλμο-Palatine μυόκλονου. Mioritm εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου (ορισμένες φορές μη φυσιολογικές κινήσεις ορατό σε ένα όνειρο). Η μυορυθμία χωρίς μυοκλονία του παλατιού είναι σπάνια. Απομονωμένα μυόκλονος μαλακή υπερώα μπορεί να είναι είτε ιδιοπαθής είτε συμπτωματική (όγκου στην παρεγκεφαλίδα και mostomozzhechkovogo γωνία, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλομυελίτιδα, τραύμα). Ο ιδεοπαθητικός μυοκλώνος συχνά εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, της αναισθησίας και του κώματος. Ο συμπτωματικός μυόκλωνος του μαλακού ουρανίσκου είναι πιο σταθερός σε αυτές τις συνθήκες. Οι πιο κοινές αιτίες των γενικευμένων Mioritm - αγγειακές βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και παρεγκεφαλιδική εκφύλιση που σχετίζεται με τον αλκοολισμό ή σύνδρομο δυσαπορρόφησης.

Opsoclonus ( «χορεύουν μάτι» σύνδρομο) - μυοκλονικές υπερκινησίας οφθαλμοκινητικών μυών που εκδηλώνεται με ταχεία χαοτική σπασμωδικές, κατά προτίμηση οριζόντιες κινήσεις των οφθαλμικού βολβού. Μπορεί να υπάρχουν αδιάκριτη αλλαγή της οριζόντια, κάθετη, διαγώνια, κυκλική και εκκρεμές κινήσεις των διαφορετικών συχνότητας και πλάτους. Σύμφωνα με ορισμένες παρατηρήσεις, opsoclonus διατηρούνται κατά τη διάρκεια του ύπνου, αύξηση σε εγρήγορση, ήταν συχνά συγχέεται με νυσταγμό, η οποία είναι διαφορετική από opsoclonus παρουσία 2 φάσεις: αργή και γρήγορη. Opsoclonus δείχνουν μια οργανική βλάβη της παρεγκεφαλίδας stem-δεσμούς και συχνά συνοδεύεται από γενικευμένη μυοκλονία, αταξία, πρόθεση τρόμος, υπόταση, κλπ Οι κύριοι παράγοντες αιτιολογικός - ιογενής εγκεφαλίτιδα, η σκλήρυνση κατά πλάκας, εγκεφαλικό στέλεχος και παρεγκεφαλίδας όγκων, παρανεοπλασματικά σύνδρομα (ιδιαίτερα σε παιδιά), τραύμα, μεταβολικές, και τοξικές εγκεφαλοπάθειες (φάρμακα, τοξίνες, nonketotic υπεργλυκαιμία).

Ο αρνητικός μυοκλώνος ("τρεμοπαίζει", αστερισμός) μοιάζει με τρόμο εξωτερικά. Ωστόσο, δεν βασίζεται σε ενεργές συσπάσεις μυών, αλλά, αντίθετα, περιοδικές πτώσεις στον τόνο των ορθοστατικών μυών με βιοηλεκτρική «σιωπή» σε αυτές τις στιγμές. Το Asterixis είναι εξαιρετικά χαρακτηριστικό της μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας στις παθήσεις του ήπατος, των νεφρών, των πνευμόνων κ.λπ. Στις περιπτώσεις αυτές, είναι συνήθως διμερές. Σπάνια, η αστεροσκόπηση μπορεί να είναι ένα σημάδι τοπικής εγκεφαλικής βλάβης (αιμορραγία στον θάλαμο, βρεγματικό λοβό, κλπ.), Που εκδηλώνεται σε τέτοιες περιπτώσεις από τη μία πλευρά. Το Asterixis ανιχνεύεται εύκολα όταν τα χέρια έλκονται προς τα εμπρός.

Το σύνδρομο Start-syndrome ενώνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μια ενισχυμένη αντίδραση έναρξης (έκπληξη) σε απόκριση σε απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα (συχνά ακουστικά και απτικά).

[26], [27]

Ψυχογενής μυοκλώνος

Η ψυχογενής μυόκλονος χαρακτηρίζεται από οξεία έναρξη, μεταβλητότητα στη συχνότητα, πλάτος και τη διανομή των μυόκλονου. Υπάρχουν και άλλες αναντιστοιχία τυπικό οργανικό μυοκλωνία (π.χ., έλλειψη πτώσης και τραυματισμού, παρά την έντονη αστάθεια και ταλαντώσεις του σώματος, και τα παρόμοια), αυτόματη υποχώρηση, υπερκινητικότητα αναγωγή με εκτροπή της προσοχής, κέρδος υπερκινησία και μείωση κάτω από την επίδραση των υπόδειξη, ψυχοθεραπεία ή σε απάντηση σε ένα εικονικό φάρμακο, την παρουσία άλλων ψυχογενών κινητικών, ψυχικών διαταραχών.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Διάγνωση και θεραπεία του μυοκλονισμού

Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά δεδομένα. Η θεραπεία αρχίζει με τη διόρθωση των κύριων μεταβολικών διαταραχών. Συχνά συνταγογραφείται κλοναζεπάμη 0,5-2 mg από του στόματος 3 φορές την ημέρα. Μπορεί να είναι αποτελεσματικό Valprok 250-500 mg από το στόμα 2 φορές την ημέρα. μερικές φορές άλλα αντισπασμωδικά βοηθούν. Πολλές μορφές μυοκλωνίας ανταποκρίνονται σε πρόδρομο της σεροτονίνης 5-υδροξυτρυπτοφάνη (αρχική δόση των 25 mg από του στόματος 4 φορές / ημέρα, στη συνέχεια να αυξηθεί σε 150-250 mg δια του στόματος 4 φορές / ημέρα) με το αναστολέα αποκαρβοξυλάσης καρβιντόπα (από του στόματος 50 mg το πρωί και 25 mg το απόγευμα ή με 50 mg το βράδυ και 25 mg κατά την κατάκλιση).

[35], [36], [37],