Το σύνδρομο του Pierre Robin

Το σύνδρομο του Pierre Robin, γνωστό επίσης στην ιατρική ως ανωμαλία του Robin, είναι μια συγγενής παθολογία της ανάπτυξης του τμήματος του σαγονιού του προσώπου. Το όνομά του παραλήφθηκε προς τιμήν του Γάλλου οδοντιάτρου Π. Robin, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά όλα τα σημάδια του. Ο Lannelongue και ο Menard περιγράφουν για πρώτη φορά το σύνδρομο του Pierre Robin το 1891 στην έκθεσή του σχετικά με το παράδειγμα δύο ασθενών με μικρογναιθία, σχιστόλιθο και ρετροglossoptosis. Το 1926, ο Pierre-Robin δημοσίευσε μια περίπτωση ασθένειας σε ένα μωρό με ενδείξεις κλασικού συνδρόμου. Μέχρι το 1974, η τριάδα των συμπτωμάτων ήταν γνωστή ως σύνδρομο Robin-Pierre. Παρ 'όλα αυτά, αυτό το σύνδρομο χρησιμοποιείται τώρα για να περιγράψει τα ελαττώματα του σχηματισμού ενώ υπάρχουν πολλαπλές ανωμαλίες.

Επιδημιολογία

Πρόκειται για ένα ετερογενές συγγενές ελάττωμα που έχει επικράτηση 1 στους 8.500 γεννήσεις. Η αναλογία ανδρών προς γυναίκες είναι 1: 1, εκτός από τη μορφή χρωμοσώματος Χ.

Μεταξύ αυτών των ασθενών, στο 50% των βρεφών η σχισμή στο μαλακό ουρανίσκο είναι ατελής, τα υπόλοιπα γεννιούνται με τοξοειδή και ασυνήθιστα υψηλό ουρανό, αλλά χωρίς σχισμή.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Αιτίες Το σύνδρομο του Pierre Robin

Εξετάζεται η πιθανότητα αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς της ασθένειας. Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου, ανάλογα με την αιτιολογία: απομονωμένα και γενετικά καθορισμένα. Τα απομονωμένα είδη αναπτύσσονται λόγω της συμπίεσης του κάτω μέρους της σιαγόνας κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η συμπίεση μπορεί να αναπτυχθεί λόγω:

1. Η παρουσία στις σάλπιγγες τοπικών σφραγίδων (κύστεις, ουλές, όγκοι).
2. Πολλαπλή εγκυμοσύνη.

Επίσης, η ανάπτυξη της σιαγόνας στο έμβρυο μπορεί να επηρεαστεί όταν:

1. Ιογενείς λοιμώξεις που η μελλοντική μητέρα υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Νευροτροφικές διαταραχές.
3. Ανεπαρκείς ποσότητες φολικού οξέος στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας.

[8], [9], [10], [11]

Παθογένεση

Το σύνδρομο του Pierre Robin εκδηλώνεται λόγω εμβρυϊκών ανωμαλιών που προκαλούνται από μια ποικιλία παθολογίας στην προγεννητική περίοδο.

Υπάρχουν τρεις παθοφυσιολογικές θεωρίες που μπορούν να εξηγήσουν την εμφάνιση του συνδρόμου Pierre Robin.

Μηχανική θεωρία : Αυτή η θεωρία είναι η πιο πιθανή. Η υποανάπτυξη της συσκευής της κάτω γνάθου εμφανίζεται μεταξύ της 7ης και της 11ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Υψηλή στάση της γλώσσας στην στοματική κοιλότητα οδηγεί στον σχηματισμό σχισμών στον ουρανό, εξαιτίας του γεγονότος αυτού, δεν υπάρχει κλείσιμο των πλακών του παλατιού. Αυτή η θεωρία εξηγεί την κλασική ανεστραμμένη σχισμή σχήματος U και την απουσία χεριού που συνδέεται με αυτήν. Στην αιτιολογία, ένας ρόλος μπορεί να παίξει ρόλο ολιγοϋδραμνίον, αφού η απουσία αμνιακού ρευστού μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση του πηγούντος και στην επακόλουθη συμπίεση της γλώσσας μεταξύ των πλακών της παλατινίνης.

Νευρολογικές Θεωρία : Καθυστέρηση νευρολογική ανάπτυξη έχει παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια των μυών ηλεκτρομυογράφημα της γλώσσας και του φάρυγγα πυλώνων και γεύση εξαιτίας της καθυστέρησης στην αγωγιμότητα του υπογλώσσιου νεύρου.

Θεωρία της Disney-ρύθμισης του διαμαντένιου εγκεφάλου : Αυτή η θεωρία βασίζεται στην παραβίαση της ανάπτυξης του ρομπόντιου εγκεφάλου στη διαδικασία οντογένεσης.

Η ανεπαρκής ανάπτυξη του κάτω μέρους της σιαγόνας του παιδιού οδηγεί στο γεγονός ότι η στοματική κοιλότητα μειώνεται σημαντικά. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί την αποκαλούμενη ψευδομακρογλομία, δηλαδή η γλώσσα μετατοπίζεται προς το οπίσθιο τμήμα του τοιχώματος του φάρυγγα. Αυτή η παθολογία οδηγεί στην ανάπτυξη της απόφραξης των αεραγωγών.

Όσο το μωρό κλαίει ή κινείται, η βατότητα του αεραγωγού παραμένει φυσιολογική, αλλά μόλις κοιμηθεί, εμφανίζεται και πάλι εμπόδιο.

Λόγω των αναπνευστικών διαταραχών, η διαδικασία της διατροφής ενός μωρού είναι πολύ δύσκολη. Αυτή τη στιγμή, σχεδόν πάντα υπάρχει μια απόφραξη του αεραγωγού. Εάν δεν κάνετε ιατρική διόρθωση, τότε μια τέτοια παθολογία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εξάντληση ολόκληρου του οργανισμού και ακόμη και σε μια θανατηφόρο έκβαση.

[12], [13], [14], [15], [16]

Συμπτώματα Το σύνδρομο του Pierre Robin

Η νόσος χαρακτηρίζεται από τρία κύρια σημεία:

1. Χαμηλή μικρογονία (ανεπαρκής ανάπτυξη της κάτω γνάθου, εμφανίζεται σε 91,7% των περιπτώσεων). Χαρακτηρίζεται από την απομάκρυνση του κατώτερου οδοντικού τόξου κατά 10-12 mm πίσω από την επάνω καμάρα. Η κάτω γνάθο έχει ένα μικρό σώμα, μια αμβλεία γωνία. Το παιδί αναπτύσσεται κανονικά σε ηλικία περίπου 5-6 ετών.
2. Glossoptosis (η απώλεια της γλώσσας λόγω της ανεπαρκούς ανάπτυξής της σημειώνεται στο 70-85% των περιπτώσεων).
3. Η μακρογλοσία και η αγκυλοσφράγιση είναι σχετικά σπάνια σημεία, σημειώθηκαν σε 10-15% των περιπτώσεων.
4. Μια σχισμή εμφανίζεται στον ουρανό.

1. Βραδυπνεία και δύσπνοια.
2. Φωτεινή κυάνωση.
3. Ασφυξία, η οποία εκδηλώνεται συχνότερα κατά τη διάρκεια προσπαθειών για τη διατροφή του μωρού.
4. Η κατάποση είναι αδύνατη ή πολύ δύσκολη.
5. Επιθυμία για έμετο.
6. Σωματικές ανωμαλίες στο 75% των περιπτώσεων.
7. Αγώγιμη απώλεια ακοής του χαρακτήρα που βρέθηκαν στο 60% των ασθενών, ενώ ατρησία του έξω ακουστικού πόρου βρίσκεται μόνο 5% των ασθενών, η έλλειψη pneumatization της μαστοειδούς κοιλότητος του κροταφικού οστού.
8. Ανωμαλίες του εσωτερικού αυτιού (απλασία των πλευρικών ημικυκλικών καναλιών, μεγάλο αιθουσαίο υδραγωγείο, απώλεια τριχωτών κυττάρων του κοχλία).
9. Οι ρινικές δυσπλασίες είναι σπάνιες και αντιπροσωπεύονται κυρίως από ανωμαλίες της ρίζας της μύτης.
10. Οι οδοντικές δυσπλασίες εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων. Η λαρυγγομαλακία και η νεφροφαρυγγική ανεπάρκεια παρατηρούνται σε περίπου 10-15% των ασθενών με σύνδρομο Pierre Robin.

Συστηματικά συμπτώματα του συνδρόμου του Pierre Robin 

Οι συστηματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες περιγράφονται στο 10-85% των αναφερόμενων περιπτώσεων.

Οι ανωμαλίες των ματιών εμφανίζονται στο 10-30% των ασθενών. Μπορεί να υπάρχουν: υπερμετρωπία, μυωπία, αστιγματισμός, σκλήρυνση κερατοειδούς και στένωση του ρινοκολικού καναλιού.

Καρδιαγγειακές ασθένειες: καλοήθης καρδιακό φύσημα, πνευμονική στένωση, δίπλωμα ευρεσιτεχνίας αρτηριακός πόρος, τρήμα ovale, κολπική διαφραγματικό ελάττωμα και πνευμονική υπέρταση. Ο επιπολασμός τους κυμαίνεται από 5-58%.

Ανωμαλίες που σχετίζονται με μυοσκελετικές διαταραχές (70-80% των περιπτώσεων): συνδακτυλία, δυσπλαστικά φάλαγγα, πολυδακτυλία, clinodactyly, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και oligodaktiliya άνω άκρα. Ανωμαλίες των κάτω άκρων: πόδια ανωμαλίες (λέσχη πόδι, μπροστινά πόδια προσαγωγή), μηριαία δυσμορφίες (βλαισότητα ή ραιβότητα γοφούς, σύντομη μηριαίο), ανωμαλίες του ισχίου (συγγενής εξάρθρωση, συσπάσεις) από τις ανωμαλίες του γόνατος (GENU valgus, συγχονδρώσεως). Δυσμορφίες της σπονδυλικής στήλης: σκολίωση, κύφωση, λόρδωση, σπονδυλική δυσπλασία, αγενεσία του ιερού οστού και κόκκυγα κόλπων.

Παθολογία του κεντρικού νευρικού συστήματος: επιληψία, καθυστερημένη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, υδροκεφαλία. Η συχνότητα των ελαττωμάτων του ΚΝΣ είναι περίπου 50%.

Γεννητικές ανωμαλίες: δεν μειώνονται οι όρχεις (25%), η υδρονέφρωση (15%) και οι όρχεις (10%).

Associated Σύνδρομα και συνθήκες: σύνδρομο Stickler, σύνδρομο τρισωμία 11q, τρισωμία 18, σύνδρομο διαγραφή 4Q, ρευματοειδή αρθροπάθεια, gipohondroplaziya, σύνδρομο Moebius.

Στάδια

Υπάρχουν τρία στάδια σοβαρότητας της ασθένειας, τα οποία εξαρτώνται από την κατάσταση των αεραγωγών του παιδιού:

1. Εύκολο - υπάρχουν μικρά προβλήματα με τη σίτιση, αλλά η αναπνοή δεν είναι σχεδόν δύσκολη. Η θεραπεία πραγματοποιείται σε εξωτερικούς ασθενείς.
2. Μεσαία - η αναπνοή είναι μέτρια δύσκολη, η διατροφή ενός παιδιού είναι μέτρια δύσκολη. Η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο.
3. Η βαριά αναπνοή είναι πολύ δύσκολη, το μωρό δεν μπορεί να τροφοδοτηθεί κανονικά. Είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν ειδικές συσκευές (ενδορινικός καθετήρας).

[17], [18], [19]

Επιπλοκές και συνέπειες

Ο συνδυασμός της μικρογναθίας και της γλωσσόπτωσης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αναπνευστικές επιπλοκές και προβλήματα κατά τη διατροφή του παιδιού.

Το σύνδρομο του Pierre Robin προκαλεί τις ακόλουθες επιπλοκές:

1. Απαγορεύεται η αναπνοή λόγω απόφραξης των αεραγωγών. Laryngomalacia ή ακόμα και ασφυξία σε ένα όνειρο.
2. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη ενός παιδιού καθυστερεί πολύ.
3. Η φυσική ανάπτυξη επίσης υστερεί.
4. Η ομιλία στους ασθενείς είναι σπασμένη.
5. Συχνές μολυσματικές ασθένειες του αυτιού, οι οποίες γίνονται χρόνιες και οδηγούν σε εξασθένιση της ακοής.
6. Το σύνδρομο της αποφρακτικής άπνοιας στον ύπνο, η έναρξη του θανάτου στον ύπνο ποικίλει σε 14-91% των περιπτώσεων.
7. Προβλήματα με τα δόντια.

[20], [21], [22], [23], [24]

Διαγνωστικά Το σύνδρομο του Pierre Robin

Η διάγνωση του συνδρόμου του Pierre Robin δεν προκαλεί δυσκολίες. Βασίζεται σε κλινικές εκδηλώσεις. Για να αποκλείσετε άλλες παθολογίες, είναι πολύ σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.

Παιδιά με συγγενή ανωμαλία Ο Ρόμπιν από τη γέννησή του κατέρρευσε λόγω της σταθερής στασιμότητας της γλώσσας. Το μωρό συμπεριφέρεται ανήσυχα, το δέρμα είναι κυανό, η αναπνοή υψώνεται από το στήθος. Κατά τη διάρκεια της σίτισης μπορεί να προκληθεί ασφυξία. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει σύμφωνα με την ασυνήθιστη εμφάνιση του παιδιού - το "πρόσωπο πουλιών". Συχνά άλλοι ασθενείς αναπτύσσουν άλλα ελαττώματα: μυωπία, καταρράκτη, παθολογία του ουροποιητικού συστήματος, παθολογία της καρδιάς, ανωμαλίες στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης.

Για αυτές τις κλινικές εκδηλώσεις, δεν είναι δύσκολο να τοποθετηθεί η σωστή διάγνωση σε ειδικό.

[25], [26], [27], [28], [29]

Θεραπεία Το σύνδρομο του Pierre Robin

Η θεραπεία πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού με το σύνδρομο του Pierre Robin. Εάν η ασθένεια είναι ήπια, τότε για να βελτιωθεί η κατάσταση του ασθενούς, είναι απαραίτητο να κρατάτε συνεχώς το παιδί σε όρθια θέση ή να βρίσκεται στην κοιλιά. Το κεφάλι του μωρού πρέπει να είναι στραμμένο προς το στήθος. Κατά τη διαδικασία της σίτισης δεν συνιστάται να κρατάτε το παιδί σε οριζόντια θέση, έτσι ώστε το φαγητό να μην εισέρχεται στην αναπνευστική οδό.

Εάν η ανεπαρκής ανάπτυξη του κάτω μέρους της σιαγόνας εκφράζεται αρκετά έντονα, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση για να φέρει τη βύθιση της γλώσσας σε φυσιολογική φυσιολογική θέση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η γλώσσα είναι σφιγμένη και στερεωμένη στο κάτω χείλος. Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί τραχειοστομία, γλωσσοπεξία, οστεογένεση απόσπασης της κάτω γνάθου.

Συντηρητική θεραπεία χρησιμοποιείται επίσης.

Φάρμακα

Φαινοβαρβιτάλη. Το υπνωτικό και ηρεμιστικό φάρμακο, διαφέρει το αντισπασμωδικό αποτέλεσμα. Σε κάθε δισκίο υπάρχουν 100 ml φαινοβαρβιτάλης. Η δοσολογία είναι ατομική, καθώς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την κατάσταση του παιδιού. Ασθενείς με ηπατική ανεπάρκεια, υπερκινητικότητα, αναιμία, προϊούσα μυασθένεια, πορφυρία, ο διαβήτης, η κατάθλιψη, δυσανεξία των συστατικών του φαρμάκου απορρίπτεται. Κατά τη λήψη των ακόλουθων συμπτωμάτων είναι πιθανές: ζάλη, εξασθένιση, ψευδαισθήσεις, ακοκκιοκυτταραιμία, ναυτία, χαμηλή αρτηριακή πίεση, αλλεργίες.

Κλοναζεπάμη. Ένα φάρμακο που συνταγογραφείται για τη θεραπεία της επιληψίας. Το φάρμακο περιέχει τη δραστική ουσία clonazepam, η οποία είναι παράγωγο της βενζοδιαζεπίνης. Διαφέρει το αντισπασμωδικό, αγχολυτικό και miorelaksiruyuschim αποτέλεσμα. Η δόση καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό, αλλά δεν πρέπει να υπερβαίνει το μέγιστο - 250 mcg ημερησίως. Μην πάρετε με αϋπνία, μυϊκή υπερτονία, ψυχοκινητική διέγερση, διαταραχή πανικού. Όταν είναι πιθανά τα ακόλουθα συμπτώματα: καθυστέρηση, ναυτία, δυσμηνόρροια, κεφαλαλγία, λευκοπενία, καθυστέρηση ή ακράτεια, αλωπεκία, αλλεργία.

Sibazon. Παράγεται με τη μορφή διαλύματος και δισκίων δια του ορθού. Η δραστική ουσία είναι παράγωγο βενζοδιαζεπίνης (sibazone). Διαφέρει ηρεμιστικό, αγχολυτικό, αντισπασμωδικό αποτέλεσμα. Η δοσολογία είναι ξεχωριστή. Ασθενείς με χρόνια υπερκαπνία, βαρεία μυασθένεια, δυσανεξία στις βενζοδιαζεπίνες για τη λήψη του φαρμάκου απαγορεύεται. Κατά τη χρήση του φαρμάκου είναι δυνατόν να αναπτυχθούν τέτοια συμπτώματα: ναυτία, δυσκοιλιότητα, πονοκέφαλος, ζάλη, λόξυγκας, ακράτεια ούρων, αλλεργίες.

Η κορδεξίνη είναι ένα προϊόν λυοφιλοποίησης. Το φάρμακο με νοοτροπικό αποτέλεσμα. Το φάρμακο περιέχει ένα σύμπλοκο πολυπεπτιδικών κλασμάτων διαλυτά στο νερό και τη γλυκίνη. Η δοσολογία είναι ατομική και συνταγογραφείται από τον θεράποντα ιατρό σύμφωνα με την κατάσταση του ασθενούς. Οι ασθενείς με δυσανεξία στην κορτιξίνη δεν πρέπει να λαμβάνουν το φάρμακο. Το προϊόν μπορεί να προκαλέσει αλλεργικές αντιδράσεις.

Φυσιοθεραπευτική αγωγή

Κατά κανόνα, στα ελαφρά στάδια του συνδρόμου, η θεραπεία θέσης πραγματοποιείται όταν το παιδί τοποθετηθεί στο στομάχι σε όρθια θέση μέχρι η βαρύτητα να προκαλέσει την ορθή ανάπτυξη του κάτω μέρους της σιαγόνας.

Επιχειρησιακή θεραπεία

Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται, πρώτα απ 'όλα, για τη διόρθωση της γλωσσόπτωσης. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι:

1. Υποστήριξη με ασημένιο σπείρωμα της γλώσσας. Το νήμα μεταφέρεται μέσω του κάτω τμήματος του κόμμεως και του κάτω χείλους. Η μέθοδος ονομάζεται Douglas.
2. Η μέθοδος του Duhamel - ένα παχύ ασημένιο νήμα μεταφέρεται από τη βάση της γλώσσας του ασθενούς και δύο μάγουλα. Χρησιμοποιήστε όχι περισσότερο από τριάντα ημέρες.
3. Ορθοπεδικές συσκευές για την κατάρτιση και τη στερέωση της γλώσσας.
4. Σε ηλικία ενός έτους, μπορεί να γίνει μια ενέργεια για την εξάλειψη της σχισμής στον ουρανό.

Πρόληψη

Ο μόνος τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου του Pierre Robin είναι η εξάλειψη πιθανών αρνητικών παραγόντων στην προγεννητική περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, της προγεννητικής διάγνωσης.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση και η πορεία της νόσου είναι σοβαρές. Τις περισσότερες φορές τις πρώτες ημέρες της ζωής, με ένα μέσο και σοβαρό στάδιο της νόσου, συμβαίνει θάνατος (η αιτία είναι ασφυξία). Επίσης, ο κίνδυνος μοιραίας έκβασης κατά το πρώτο έτος είναι αρκετά υψηλό λόγω πολυάριθμων λοιμώξεων.

Σε ασθενείς ηλικίας δύο ετών - η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

[36]