Σύνδρομο Synthegue

Το σύνδρομο του Zweveger είναι μια αρκετά σοβαρή κληρονομική ασθένεια.

Μεταξύ των γιατρών ονομάζεται επίσης cerebrohepatorenal σύνδρομο. Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη υπεροξυσωμάτων στους ιστούς του σώματος.

Αιτίες σύνδρομο

Οι περιπτώσεις του συνδρόμου του Zeroveger αντιπροσωπεύουν το 80% όλων όσων πάσχουν από βιογένεση υπεροξυσώματος. Αυτή η ασθένεια θεωρείται μοιραία. Μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Είναι μόνο κληρονομική. Ως εκ τούτου, η κύρια αιτία του συνδρόμου είναι μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα, δηλαδή μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια των υπεροξινών 1,2,3,5,6 και 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Παθογένεση

Το σύνδρομο του Zweveger είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια. Πρόκειται για ένα πρωτότυπο των ασθενειών του υπεροξειδώματος που εκδηλώνονται με τα ίδια ή παρόμοια συμπτώματα και διαταραχές στο βιοχημικό σχέδιο. Τα παιδιά που είναι άρρωστα με το σύνδρομο του Zweveger, παρατηρούν τη δυσμορφία των οστών του προσώπου: εμφανίζεται έντονη διόγκωση στην μετωπική περιοχή και η πρόσθια φουαγγέλα είναι πολύ μεγάλη. Τα αυτιά συχνά αναπτύσσονται ασυνήθιστα, και ο αυχένα είναι πολύ πεπλατυσμένος. Πολλές πτυχές του δέρματος αναπτύσσονται στο λαιμό, ο ουρανός είναι γοτθικός, έντονα αισθητός και υποτονία των μυών.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Συμπτώματα σύνδρομο

Τα κύρια παθογνωμονολογικά συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορούν να αναγνωριστούν ως εξής:

1. Η μυϊκή υπόταση εκδηλώνεται σε μάλλον σοβαρή μορφή.
2. Τα βρέφη είναι πολύ υποτονικά απορροφώντας το στήθος ή τις θηλές της μητέρας.
3. Τα αντανακλαστικά του τένοντα είναι πολύ χαμηλά.
4. Νυσταγμός και κράμπες.
5. Διαταραχή.
6. Ηπατομεγαλία
7. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί ίκτερος από τις πρώτες ημέρες της ζωής.
8. Ο αριθμός των ενζύμων υπεροξυσώματα στο ήπαρ αυξάνεται.
9. Χοληστασία.
10. Θεωρία.
11. Ίνωση του ήπατος.
12. Κώφωση αισθητική.
13. Μια ποικιλία οπτικών διαταραχών (αδιαφάνειας, καταρράκτη, γλαύκωμα, ατροφία των νεύρων).
14. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν κύστες στο ήπαρ και στα νεφρά.
15. Μερικές φορές υπάρχει ατροφία των επινεφριδίων.
16. Όλοι οι ασθενείς υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και καθυστερημένη ανάπτυξη.
17. Ανεπαρκής ψυχοκινητική ανάπτυξη.
18. Ανωμαλία της εξέλιξης του σκελετού (επιφυσιακή δυσπλασία στην περιοχή των κυπέλλων του γόνατος και του μηριαίου οστού).

Πρώτα σημάδια

Η νόσος αρχίζει να αναπτύσσεται στη νεογνική περίοδο. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου του Zweveger εμφανίζονται ακόμη και από τη γέννηση. Πρώτον, το βάρος του νεογέννητου ασθενούς για αυτή τη σοβαρή ασθένεια δεν υπερβαίνει τα 2500 γραμμάρια. Η δομή του προσώπου είναι αρκετά χαρακτηριστική για τη νόσο και διαφέρει στο δυσμορφισμό. Όλοι οι ασθενείς υποφέρουν από διαταραχές της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η ανεπάρκεια της καρδιάς και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μπορεί να εκδηλωθεί.

[19], [20]

Επιπλοκές και συνέπειες

Δυστυχώς, οι συνέπειες του συνδρόμου Zellweger είναι απογοητευτικές. Πρώτον, αυτή η ασθένεια είναι η αιτία πολλών άλλων σοβαρών ασθενειών. Σχεδόν από τις πρώτες μέρες της ζωής, τα βρέφη πάσχουν από ίκτερο, εμφανίζουν διαφορετικές κακίες και ανωμαλίες. Πολύ συχνά οι γιατροί παρατηρούν ασθενείς υδροκεφαλία, λισενσεφάνια και πολυμικρογύρια. Προς το παρόν, οι συνέπειες του συνδρόμου Zellweger είναι θανατηφόρες.

[21], [22]

Επιπλοκές

Το σύνδρομο του Zweveger πήρε το όνομά του από το όνομα του ανακαλύπτω του, Αμερικανός παιδίατρος. Η ασθένεια έχει θανατηφόρο αποτέλεσμα σε πολύ νεαρή ηλικία. Το πιο δύσκολο σύνδρομο επιπλοκές Zellweger μπορεί να ονομάζεται μια καθυστέρηση στην ψυχοσωματική ανάπτυξη, δυσπλασία, υποτονία των μυών, την ανάπτυξη του γλαυκώματος και του καταρράκτη, dolichocephaly, διάφορα βλάβη νεφρών και του ήπατος, καρδιακές ανωμαλίες, τους πνεύμονες και τα αναπαραγωγικά όργανα. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

[23], [24], [25], [26], [27]

Διαγνωστικά σύνδρομο

Η σωτηρία για το σύνδρομο του Zweveger μπορεί να γίνει μετά από μια φυσική φυσική εξέταση από γιατρό. Αλλά μια σοβαρή διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μετά από μια πλήρη βιοχημική ανάλυση. Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η βιογένεση του υπεροξειδούς είναι εξασθενημένη σε ασθενείς με σύνδρομο Zweveger λόγω μεταλλάξεων σε ένα από τα δεκατρία γνωστά γονίδια (ΡΕΧ). Είναι αυτοί που κωδικοποιούν για τα υπεροξυσώματα. Εάν τουλάχιστον ένα από αυτά τα γονίδια παρουσιάζει μια μετάλλαξη, τότε αυτό οδηγεί σε μια ανωμαλία βιογένεσης από υπεροξυσώματα.

[28], [29], [30], [31], [32]

Αναλύσεις

Όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, προκειμένου να επιβεβαιωθεί μια φοβερή ασθένεια, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια βιοχημική ανάλυση. Εάν η ανάλυση του επιπέδου των λιπαρών οξέων με μια αρκετά μακρά αλυσίδα εντοπισμό των παραβιάσεων στο μεταβολισμό των υπεροξεισωματικών λιπαρού οξέος και, κατά συνέπεια, υπάρχει αυξημένη συγκέντρωση της στο πλάσμα, μπορούμε να μιλήσουμε για την ανάπτυξη του συνδρόμου Zellweger. Ο αριθμός plazmogenov (C18 και C16) σε μεμβράνες ερυθροκυττάρων μειωμένες και αυξημένες pinekolinovaya οξύ. Για να βεβαιωθείτε για τη διάγνωση, μερικές φορές ο γιατρός μπορεί να συστήσει να περάσει μια άλλη ανάλυση: ακολουθίες δεκατριών PEX γονιδίων.

[33]

Συσκευές διάγνωσης

Για την ανίχνευση του περιστροφικού πολυ-μικροοργανισμού, καθώς και μερικές άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου στο σύνδρομο του Zeroveger, χρησιμοποιείται μερικές φορές μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία). Αυτή η τομογραφική μέθοδος καθιστά δυνατή τη μελέτη των εσωτερικών οργάνων και ιστών χωρίς προβλήματα με τη βοήθεια πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού. Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατόν να δούμε ποιες διαταραχές και ανωμαλίες αναπτύχθηκαν στον ασθενή.

Διαφορική διάγνωση

Μεταξύ των πιο δημοφιλείς μεθόδους διαφορικής διάγνωσης είναι να παράσχει σύνδρομο Usher 1 και 2, μερικές από τις σημαντικότερες παραβιάσεις των υπεροξυσωμάτων βιογένεσης, ελαττώματα αναζήτηση ενός από τα ένζυμα του βήτα-οξείδωσης των λιπαρών οξέων σε υπεροξυσωμάτων.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αν ο γιατρός υποψιάζεται μια ευκαιρία για την ανάπτυξη του εμβρύου σύνδρομο Zellweger, η μελέτη μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητική αμνιοκύτταρα, καθώς και ad hoc CVS ανάλυση για την ύπαρξη των λιπαρών οξέων με πάρα πολύ μεγάλες αλυσίδες. Αναλύεται επίσης η σύνθεση του πλασμογόνου. Αν και οι δύο δοκιμές έδειξαν αλληλόμορφα γονίδια, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν ένα σύνδρομο, είναι μια μελέτη του DNA μέσω προγεννητικής διάγνωσης και διαγνωστικά γονίδιο (πριν από την εμφύτευση).

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Zellweger είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, μπορεί να διαγνωστεί με γενετική συμβουλευτική.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Θεραπεία σύνδρομο

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν φάρμακα για το σύνδρομο Zellweger σήμερα. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε κάποια φάρμακα για να ελέγξετε τις κράμπες. Κατά κανόνα, συμβατικοί αντιεπιληπτικοί παράγοντες είναι κατάλληλοι για το σκοπό αυτό:

• Actinerval. Το κύριο δραστικό συστατικό είναι η καρβαμαζεπίνη. Είναι ένα δημοφιλές αντιεπιληπτικό φάρμακο. Λαμβάνεται από το στόμα με κατανάλωση με μικρή ποσότητα υγρού. Η δοσολογία για παιδιά, περίπου, είναι: μέχρι 20 mg ανά 1 kg ημερησίως.
• Benzonal. Το δραστικό συστατικό είναι βενζοβαρβιτάλη. Τα παιδιά λαμβάνουν δισκία των 0,05 γραμμαρίων. Πάρτε μετά τα γεύματα, πλύνετε με άφθονο νερό. Η δόση εξαρτάται από τη συχνότητα των κρίσεων και τη δύναμή τους και ως εκ τούτου είναι ατομική.

Για την ανακούφιση των επιδράσεων της ηπατικής ηπατικής πήξης, μπορεί κανείς να συνταγογραφήσει βιταμίνη Κ, και στην ανάπτυξη της χολόστασης, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν λιποδιαλυτές βιταμίνες. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να εγκαταστήσετε ένα ειδικό σωλήνα γαστροστομίας για να αντικαταστήσετε τις ελλείπουσες θερμίδες. Προσπαθήστε να περιορίσετε την κατανάλωση εκείνων των προϊόντων που περιέχουν μεγάλη ποσότητα φυτικού οξέος (αγελαδινό γάλα). Στα βρέφη με σοβαρή ανάπτυξη ηπατοπάθειας πρέπει να χορηγείται χολικό, χολικό και χηνοδεσοξυχολικό οξύ. Αυτό θα βοηθήσει στην ανακούφιση του πόνου. Δεδομένου ότι το δοκοσαεξαενοϊκό οξύ δεν συντίθεται από το σώμα σε ασθενείς με σύνδρομο Zweveger, πρέπει επίσης να χορηγείται μέσω της οδού της μονάδας.

Πρόληψη

Η προληπτική συντήρηση του συνδρόμου βασίζεται, πάνω απ 'όλα, στη σωστή γενετική συμβουλευτική μιας νέας οικογένειας, καθώς και στη διεξαγωγή διαφόρων μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης. Εάν τα άτομα με υπεροξυσμικές νόσους εντοπιστούν εγκαίρως, αυτό θα επιτρέψει τη διεξαγωγή όλων των απαραίτητων ιατρικών μεθόδων που θα βοηθήσουν στην πρόληψη της ανάπτυξης διαταραχών στο κεντρικό νευρικό σύστημα και σε άλλα συστήματα σώματος.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Πρόβλεψη

Κατά κανόνα, οι ασθενείς με το σύνδρομο του Tseveveger δεν ζουν πολύ καιρό. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει έξι μήνες μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, τα βρέφη μπορούν να επιβιώσουν έως και ένα έτος.

[55], [56], [57], [58]