Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner.

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner είναι μια συγγενής ανωμαλία των αναπαραγωγικών οργάνων στις γυναίκες, όταν η μήτρα και ο κόλπος είτε απουσιάζουν εντελώς (απλασία) είτε έχουν αναπτυξιακά ελαττώματα. Η απλασία του κόλπου περιγράφηκε στις αρχές του 19ου αιώνα από τον Γερμανό επιστήμονα Mayer. Οι Rokitansky και Küster συμπλήρωσαν αυτή τη διάγνωση ανακαλύπτοντας ότι η μήτρα μπορεί επίσης να απουσιάζει με φυσιολογικά λειτουργούσες ωοθήκες. Εξωτερικά, αυτό το ελάττωμα δεν είναι αισθητό, οι γυναίκες έχουν όλα τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά (στήθος και τρίχες στην περιοχή των γεννητικών οργάνων), εντελώς φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι επίσης τυπικό. Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner συχνά συνοδεύεται από ανωμαλίες στη δομή του ουροποιητικού συστήματος και της σπονδυλικής στήλης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Αιτίες Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner.

Τα αίτια του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner δεν έχουν προσδιοριστεί πλήρως, επομένως δεν υπάρχουν σαφείς απαντήσεις σχετικά με τη φύση του ελαττώματος. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, εντοπίστηκαν αναπτυξιακές διαταραχές στο έμβρυο στο εμβρυϊκό στάδιο. Αυτές οι ανωμαλίες αφορούσαν τους λεγόμενους πόρους του Μυλλερίου, από τους οποίους αναδύονται τα γυναικεία γεννητικά όργανα σε μεταγενέστερο στάδιο. Υπάρχει η υποψία ότι αυτό το ελάττωμα μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια στην παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης (MIS) στο εμβρυϊκό υπόστρωμα, στην επίδραση χημικών ουσιών σε αυτό, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, στον σακχαρώδη διαβήτη που αναπτύχθηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παρακολουθήθηκε επίσης μια γενετική προδιάθεση για το σύνδρομο. εντοπίστηκαν αρκετές περιπτώσεις της νόσου σε μία οικογένεια.

Έρευνες δείχνουν ότι οι αλλαγές στη δομή του DNA, και επομένως οι πληροφορίες στο γονίδιο και η κληρονομικότητα, σχετίζονται με την ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων και τις διαταραχές στις μεταβολικές διεργασίες του σώματος της εγκύου. Η διάρκεια και η ένταση αυτών των επιδράσεων παίζουν σημαντικό ρόλο. Εάν αυτό συμβεί κατά τη διάρκεια μιας κρίσιμης περιόδου (την εποχή της εντατικής κυτταρικής διαίρεσης και του σχηματισμού οργάνων), τότε μπορεί να εμφανιστεί η πιθανότητα αυτού του ελαττώματος του αναπαραγωγικού συστήματος.

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner είναι διάφορες παθολογίες που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη, ειδικά στα αρχικά της στάδια. Αυτές περιλαμβάνουν τόσο ελαττώματα της μήτρας (υποανάπτυξη, λανθασμένη θέση, όγκους) όσο και γενικές ασθένειες. Στο εμβρυϊκό στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, η διατροφή του μπορεί να διαταραχθεί λόγω καρδιαγγειακών παθήσεων. Έτσι, οι ρευματισμοί της καρδιάς και η υπέρταση χαρακτηρίζονται από αγγειακούς σπασμούς, ως αποτέλεσμα των οποίων διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου. Το σώμα της μητέρας, συμπεριλαμβανομένου του πλακούντα, δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο και αυτό επηρεάζει τον σχηματισμό των οργάνων του εμβρύου και την ανάπτυξή τους.

Ένας δυσμενής παράγοντας στην ανάπτυξη του συνδρόμου μπορεί να είναι οι ορμονικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της γήρανσης του σώματος. Οι ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη έχουν συχνότερες περιπτώσεις υπογονιμότητας, αποβολών και άλλων ανωμαλιών. Η θεραπεία με ορμονικά φάρμακα, ειδικά κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Η σύγκρουση του παράγοντα Rhesus διαταράσσει το προστατευτικό φράγμα του πλακούντα, πράγμα που σημαίνει ότι καθιστά το έμβρυο ευκολότερο στόχο για διάφορους ανεπιθύμητους παράγοντες.

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner δεν είναι καλά κατανοητή.

Ένα πράγμα είναι προφανές, ότι με τόσο σοβαρά ελαττώματα των γεννητικών οργάνων, οι ωοθήκες αναπτύσσονται και λειτουργούν κανονικά. Η συνήθης διαδικασία της ωορρηξίας συμβαίνει σε αυτές, όταν το ωάριο εγκαταλείπει το ωοθυλάκιο και εγκαταλείπει την ωοθήκη, και στη θέση του σχηματίζεται το ωχρό σωμάτιο. Η επιδημιολογία της απλασίας της μήτρας και του άνω κόλπου ή σε συνδυασμό με ανωμαλίες άλλων οργάνων δείχνει ότι η συχνότητα ανίχνευσής τους είναι ένα επεισόδιο ανά 5 χιλιάδες νεογέννητα κορίτσια. Οι μεμονωμένες περιπτώσεις της νόσου είναι πιο συχνές από τις γενετικά κληρονομικές.

Συμπτώματα Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Kustner δεν ανιχνεύονται στην παιδική ηλικία, καθώς δεν υπάρχουν ορατές ανωμαλίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Το πρώτο σημάδι του συνδρόμου είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως στην ηλικία που συνήθως εμφανίζεται η εφηβεία (11-14 έτη). Το 40% των ασθενών έχουν ανωμαλίες στη δομή του σκελετού και διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος (ο νεφρός μπορεί να έχει σχήμα πετάλου ή να απουσιάζει, οι ουρητήρες είναι διπλασιασμένοι).

Στάδια

Υπάρχουν δύο στάδια του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner: πλήρης απουσία της μήτρας και του κόλπου και μερική. Στη μερική, η μήτρα έχει ένα ή δύο κέρατα και λεπτές, μη πλήρως ανεπτυγμένες σάλπιγγες. Πολύ σπάνια, μια υποτυπώδης κοιλότητα με ενδομήτριο βρίσκεται σε ένα από τα κέρατα.

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kustner μπορεί να χωριστεί σε διάφορους τύπους: μεμονωμένες και οικογενείς (κληρονομικές) περιπτώσεις. Αυτή η παθολογία μπορεί επίσης να ταξινομηθεί ως μεμονωμένη ή σε συνδυασμό με ελαττώματα άλλων οργάνων (νεφρών, σπονδυλικής στήλης, καρδιάς).

Επιπλοκές και συνέπειες

Η υπογονιμότητα είναι η κύρια συνέπεια του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner. Υπάρχουν επίσης περιοδικοί πόνοι στην κάτω κοιλιακή χώρα, οι οποίοι σχετίζονται με την ωρίμανση του ωαρίου κατά την περίοδο της φανταστικής εμμήνου ρύσεως. Σοβαρές επιπλοκές προκύπτουν όταν συμβαίνουν ρήξεις του περινέου κατά τη σεξουαλική επαφή, και μερικές φορές της ουροδόχου κύστης και του ορθού.

Διαγνωστικά Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner.

Η διάγνωση του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner περιλαμβάνει τα ακόλουθα στάδια:

• συλλογή πληροφοριών σχετικά με τα συμπτώματα της νόσου, την παρουσία αλλεργικών αντιδράσεων, κληρονομικών ασθενειών, εγκυμοσύνων, προηγούμενων επεμβάσεων κ.λπ.
• εξέταση από γυναικολόγο σε καρέκλα. Συνήθως ο γιατρός επιβεβαιώνει την φυσιολογική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων της γυναίκας, τη συμμόρφωσή της με τους ηλικιακούς κανόνες.
• εξέταση του κόλπου. Αυτό το στάδιο καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του τυφλού βραχυκυκλωμένου κόλπου (1-1,5 cm).
• Η ψηλάφηση της μήτρας μέσω του ορθού αποκαλύπτει νήματα συνδετικού ιστού (κορδόνια) στη θέση της μήτρας και των εξαρτημάτων.
• διεξαγωγή εργαστηριακών και κλινικών μελετών·
• υπερηχογραφική εξέταση του ουρογεννητικού συστήματος.

[ 6 ]

Δοκιμές

Στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner, οι εξετάσεις ούρων και αίματος περιλαμβάνουν ορμονικές εξετάσεις για να ληφθεί μια εικόνα του ορμονικού υποβάθρου. Τα ούρα εξετάζονται για τις ορμόνες φύλου πρεγνανεδιόλη και οιστρογόνα. Η πρεγνανεδιόλη είναι προϊόν του μεταβολισμού της ορμόνης προγεστερόνης, τα οιστρογόνα είναι η γενική ονομασία για μια σειρά ορμονικών ενώσεων που παίζουν σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό. Στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner, αυτοί οι δείκτες είναι φυσιολογικοί.

Μια εξέταση αίματος εξετάζει το πλάσμα για γοναδοτροπίνες και στεροειδή. Η γοναδοτροπίνη είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι στεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν τις μεταβολικές διεργασίες. Με αυτό το σύνδρομο, αυτές οι ορμόνες είναι επίσης φυσιολογικές. Οι γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος και οι γενικές εξετάσεις ούρων θα υποδείξουν την παρουσία συνυπαρχόντων ασθενειών. Η βακτηριοσκοπική και βακτηριολογική ανάλυση ενός επιχρίσματος εκκρίσεων θα δείξει την κατάσταση του επιθηλίου, τον αριθμό των λευκοκυττάρων, την παρουσία βλέννας, βακτηρίων, μυκήτων, δηλαδή τη σύνθεση της μικροχλωρίδας του γεννητικού συστήματος. Αυτό θα καταστήσει δυνατή την αναγνώριση φλεγμονών και σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων.

Ενόργανη διάγνωση

Η ενόργανη διάγνωση περιλαμβάνει υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία της πυέλου, η οποία θα επιβεβαιώσει την απουσία ή την υποανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου και θα αποκαλύψει ελαττώματα των νεφρών, των ουρητήρων και άλλων οργάνων. Για να διευκρινιστεί ο βαθμός της ανωμαλίας, πραγματοποιείται διαγνωστική λαπαροσκόπηση.

Ο προσδιορισμός της φυσιολογικής λειτουργίας των ωοθηκών γίνεται με τη μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας με θερμόμετρο. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη μέτρηση της θερμοκρασίας στον κόλπο ή το ορθό από τις 7 π.μ. έως τις 7:30 π.μ., χωρίς να σηκωθείτε από το κρεβάτι. Για να συλλέξετε ένα επίχρισμα, χρειάζεστε μια ειδική σπάτουλα ή φτυάρι, έναν γυναικολογικό καθρέφτη και μια γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner συνίσταται στη διάκρισή του από το σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων, το οποίο ονομάζεται επίσης ψευδώς ανδρικός ερμαφροδιτισμός σε ασθενείς με γυναικεία γεννητικά όργανα. Και τα δύο σύνδρομα χαρακτηρίζονται από θηλυκό φαινότυπο στην εμφάνιση της ασθενούς, απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου και ανωμαλίες του κόλπου και της μήτρας. Ταυτόχρονα, η θηλυκοποίηση των όρχεων χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απουσία τριχών στη βουβωνική χώρα και τις μασχάλες, και ο σχηματισμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι μειωμένος. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner, το σύνολο των χρωμοσωμάτων σε αυτές τις γυναίκες είναι αρσενικό (46 XY) και οι όρχεις βρίσκονται στα βουβωνικά κανάλια ή στην κοιλιακή κοιλότητα.

Θεραπεία Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner.

Όλη η θεραπεία για το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kustner συνίσταται στην εξάλειψη παραγόντων που εμποδίζουν την κανονική σεξουαλική επαφή. Υπάρχει μόνο μία μέθοδος για αυτό - να σχηματιστεί ένας τεχνητός κόλπος με χειρουργική επέμβαση. Είναι αδύνατο να γεννηθεί ένα παιδί με μια τέτοια ανωμαλία.

Εάν ο κόλπος είναι υπανάπτυκτος, εάν έχει μήκος 2-4 cm, υπάρχει τρόπος να τον μεγεθύνετε χρησιμοποιώντας διαδικασίες όπως η μπουζιενάζ και η διαστολή. Η μπουζιενάζ είναι το τέντωμα του κόλπου μόνοι σας χρησιμοποιώντας ένα δονητή. Πρέπει να εισάγεται προσεκτικά στον κόλπο δύο φορές την ημέρα, κάνοντας απαλές κυκλικές κινήσεις για 10-20 λεπτά. Το αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί μετά από έξι μήνες εκτέλεσης τέτοιων ασκήσεων.

Χρησιμοποιείται επίσης η αρχή της διαστολής του κόλπου. Ο διαστολέας τοποθετείται στην κολπική κοιλότητα και την επηρεάζει με μια ορισμένη πίεση. Η διαδικασία εκτελείται καθημερινά 2-3 φορές την ημέρα για 20-30 λεπτά. Όταν το μέγεθος του διαστολέα αρχίσει να αντιστοιχεί στο μέγεθος του κόλπου, λαμβάνεται ένας διευρυμένος και επαναλαμβάνεται ξανά. Για να επιτευχθεί ο στόχος, χρειάζονται τουλάχιστον τρεις μήνες.

Χειρουργική θεραπεία

Η μόνη μέθοδος για να βοηθηθούν οι ασθενείς να έχουν μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή σε περίπτωση απουσίας ή πολύ μικρού κόλπου είναι η χειρουργική θεραπεία. Συνίσταται στον σχηματισμό ενός τεχνητού - κολποποίησης.

Υπάρχουν δύο μέθοδοι χειρουργικής επέμβασης: η ανοιχτή χειρουργική επέμβαση και η λαπαροσκόπηση. Η λαπαροσκοπική κολποπόταση είναι προτιμότερη, καθώς δίνει καλύτερο αισθητικό αποτέλεσμα. Η επέμβαση συνίσταται στη δημιουργία ενός νέου κόλπου από το σιγμοειδές κόλον. Εάν είναι αδύνατη η χρήση αυτού του υλικού, μπορεί να σχηματιστεί ένας κόλπος από το πυελικό περιτόναιο, το λεπτό έντερο ή το εγκάρσιο κόλον.

Η μικροχλωρίδα και το επιθήλιο του νέου κόλπου αντιστοιχούν στα φυσικά κατά μέσο όρο μετά από 3 μήνες. Η σεξουαλική δραστηριότητα είναι δυνατή μετά από ένα μήνα και είναι απαραίτητο να διεξάγεται τακτικά μετά την επέμβαση ή να γίνεται μπούγκιενάζ, καθώς είναι πιθανές σκλήρυνση, στένωση και ατροφία του εντέρου.

Πρόληψη

Η πρόληψη του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küstner περιορίζεται στις συστάσεις για τις έγκυες γυναίκες, ειδικά κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο εμβρυϊκό στάδιο. Είναι απαραίτητο να διατηρείται ένας υγιεινός τρόπος ζωής, να αποφεύγεται η κατανάλωση αλκοόλ, νικοτίνης, φαρμάκων, στρες. Θα πρέπει επίσης να αποκλείεται η έντονη σωματική δραστηριότητα, να προσπαθούμε να αποφεύγουμε τραυματικές στιγμές.

[ 7 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küstner είναι ημίμετρα, καθώς η θεραπεία στοχεύει στο να καταστήσει τη γυναίκα ικανή για φυσιολογική σεξουαλική ζωή, αλλά δεν εξαλείφει το αναπτυξιακό ελάττωμα. Είναι αδύνατο να μείνετε έγκυος μόνη σας με μια τέτοια διάγνωση, αλλά λόγω της φυσιολογικής λειτουργίας της ωοθήκης, είναι δυνατό να γονιμοποιήσετε ένα ωάριο "σε δοκιμαστικό σωλήνα" και να το εμφυτεύσετε σε μια παρένθετη μητέρα (εξωσωματική γονιμοποίηση).