Σύνδρομο Lesha-Nihan

Κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές, η οποία βασίζεται στο υπερβολικό σχηματισμό του ουρικού οξέος, διαταραχές της ψυχολογικής λειτουργιών μοιάζουν με τα συμπτώματα της εγκεφαλικής παράλυσης, μη φυσιολογική συμπεριφορά, που εκδηλώνεται με την τάση να αυτο-βλάβης και έμμονη επιθετικότητα, σε συνδυασμό με νοητική υστέρηση που ονομάζεται σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Αυτό δεν είναι μια πολύ κοινή ασθένεια προσέλκυσε την προσοχή για μεγάλο χρονικό διάστημα, η πρώτη του περιγραφή αναφέρεται στα μέσα του XIII αιώνα. Και μόνο το 1964 ο ιατρικός φοιτητής M.Lesh και ο δάσκαλός του U. Nihan, περιγράφοντας αυτή την ασθένεια ως ανεξάρτητο, αφομοίωσαν τα ονόματά τους στο όνομά του. Και τρία χρόνια αργότερα, μια ομάδα επιστημόνων διαπίστωσε ότι προκλήθηκε από την έλλειψη ενζυματικής δραστηριότητας του καταλύτη μεταβολισμού πουρίνης.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Επιδημιολογία

Η επιδημιολογία αυτής της νόσου στην κλασσική μορφή υπολογίζεται ως μία περίπτωση από 200-380 χιλιάδες του πληθυσμού. Η συχνότητα των μεταβολών στο σύνδρομο είναι άγνωστη. Σχεδόν όλα τα επεισόδια καταγράφονται σε άντρες, σπάνια επεισόδια του συνδρόμου μεταξύ των γυναικών εξηγούνται από μια μη τυχαία αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 600 μεταλλάξεις του γονιδίου HGFR.

[7], [8], [9], [10]

Αιτίες Σύνδρομο Lesha-Nihan

Αυτή η παθολογία της νόσου καθορίζεται νουκλεοτίδια πουρίνης διαδικασία ανταλλαγής που προκαλούνται από κληρονομική GFRT ανεπάρκεια ενζύμου (δεύτερη φωσφοριβοσυλτρανσφεράση), το οποίο καταλύει τη μετατροπή της δευτεροταγούς γουανίνης και υποξανθίνης στις αντίστοιχες μονονουκλεοτίδια.

Το γονίδιο GFRT βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ, μεταφέρεται στην επόμενη γενιά ανδρών από τη μητέρα, δηλ. παράγοντες κινδύνου - επεισόδια αυτού του συνδρόμου σε προηγούμενες γενιές.

Η απουσία φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης υποξανθίνης-γουανίνης είναι η κύρια στιγμή της παθογένειας αυτής της ασθένειας. Υπό αυτές τις συνθήκες, οι πουρίνες αποσυντίθενται και απομονώνονται με τη μορφή ουρικού οξέος. Το σώμα περιλαμβάνει έναν αντισταθμιστικό μηχανισμό που επιταχύνει τη σύνθεση των βάσεων πουρίνης για να καλύψει τις απώλειες από την καταστροφή τους. Η ταχύτητα βιοσύνθεσης των πουρινών υπερβαίνει το ρυθμό καταστροφής τους, η οποία είναι η κύρια αιτία υπερπαραγωγής ουρικού οξέος και οδηγεί σε υπερκορεσμό του πλάσματος αίματος με νάτριο ουρίας.

Ως αποτέλεσμα, κρυσταλλώνονται σε διαφορετικά όργανα και ιστούς του σώματος με το σχηματισμό tofus (μορφοποιημένες μορφές). Οι κρύσταλλοι ουρικού οξέος, που εμφανίζονται στις αρθρώσεις, προκαλούν φλεγμονή και αρθρίτιδα.

Τα νεφρά ανταποκρίνονται επίσης στην υπερουρικαιμία επιταχύνοντας την απέκκριση ουρικού οξέος, η οποία μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό σχηματισμών ουρικών. Μπορεί να είναι όχι μόνο άμμος, αλλά και πέτρες που μπορούν να εμποδίσουν την απέκκριση των ούρων και να προκαλέσουν αιματουρία και μόλυνση του ουροποιητικού συστήματος.

[11], [12], [13], [14], [15]

Παθογένεση

Στο τμήμα της παθογένειας των διαταραχών του νευρικού συστήματος και της συμπεριφοράς στο σύνδρομο Lesch-Nihan, υπάρχουν ακόμα πολλά ερωτήματα. Χημικές και μελέτη οπτικοποίηση neyroprotsessov αποδεικτικά στοιχεία: ασθενείς παρατηρήθηκε μία σημαντική μείωση (90%) τα επίπεδα της ντοπαμίνης στα βασικά γάγγλια - τη σύνδεση μεταξύ των περιοχών του εγκεφαλικού φλοιού υπεύθυνη για συνειρμική σκέψη και συντονισμού. Αυτό μπορεί να εξηγήσει την εμφάνιση κινητικών διαταραχών και συμπεριφορικών ανωμαλιών.

Οι βιοχημικές διεργασίες που προκύπτουν από την απουσία φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης υποξανθίνης-γουανίνης και επηρεάζουν τους βασικούς πυρήνες και, ειδικότερα, την ντοπαμίνη, δεν έχουν διευκρινιστεί ακόμη. Λόγω της ενζυμικής ανεπάρκειας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, δεν συγκεντρώνεται το ουρικό οξύ, αλλά η υποξανθίνη. Το οξύ στον ιστό του εγκεφάλου δεν συντίθεται και δεν διέρχεται από τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ανωμαλίες συμπεριφοράς, προφανώς, δεν προκαλούνται από υπερκορεσμό του πλάσματος αίματος με ουρικό νάτριο ή συγκέντρωση υποξανθίνης. Εδώ υπάρχουν και άλλες περιστάσεις, δεδομένου ότι η μερική απώλεια ενζυμικής δραστηριότητας προκαλεί μόνο ουρική αρθρίτιδα και η ανάπτυξη του συνδρόμου Lesch-Nihan συμβαίνει με την απόλυτη απουσία ενζυματικής δραστικότητας του GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Συμπτώματα Σύνδρομο Lesha-Nihan

Ένα σημαντικό ποσοστό των ασθενών κατά το πρώτο έτος της ζωής βρίσκονται διαταραχές της κινητικότητας, από 0,5 έως 1,5 χρόνια, γίνονται ορατά μη συντονισμένες ακούσιες κινήσεις χαρακτηριστικό των εξωπυραμιδικών διαταραχών. Βασιζόμενοι στην κλινική εικόνα, τα παιδιά συχνά διαγνώσουν εσφαλμένα παιδική εγκεφαλική παράλυση.

Ένας μικρός αριθμός ασθενών με αυτή την παθολογία είναι συμπτωματικοί, γεγονός που υποδεικνύει αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Τα μωρά της μαμάς μπορούν να δουν στις πάνες "πορτοκαλί άμμο", δηλαδή την κατακρήμνιση των αλάτων του ουρικού οξέος (κρυσταλλιδίου) ή των ερυθροκυττάρων στα ούρα (μικρογατατουρία). Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου αυτού μπορεί να εκφραστεί την πλήρη ή μερική νεφρική δυσλειτουργία ή αιματουρία λόγω του σχηματισμού των λίθων στο ουροποιητικό σύστημα.

Στην παιδική ηλικία, η επιθετικότητα στον εαυτό του σχεδόν δεν παρατηρείται, ωστόσο, με την ηλικία αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για όλους τους ασθενείς. Με την παρουσία αυτοσυγκέντρωσης σε συνδυασμό με πνευματική καθυστέρηση και υπερουρικαιμία, και διάγνωση αυτής της ασθένειας.

Τα εξωτερικά συμπτώματα, που επιτρέπουν τη διάγνωση αυτής της γενετικής παθολογίας, ταξινομούνται στις ακόλουθες ομάδες:

• Διαταραχές του νευρικού συστήματος - μυών υπερτονικότητα, σπασμωδικές ετοιμότητα, υπερκινητικότητα, συχνά εμετό χωρίς προφανή λόγο, αργή ανάπτυξη τόσο σωματική όσο και ψυχική (τα παιδιά αρχίζουν να καθίσει, να περπατήσει, να μιλήσει με καθυστέρηση από τον κανόνα), δυσαρθρία, episyndrome μπορεί να παρατηρηθεί, πάρεση της άνω ή κάτω άκρα ·
• μεταβολικών διαταραχών - σταθερή δίψα, συχνή ούρηση και άφθονα, αρθρίτιδα (κυρίως εντυπωσιασμένος αρθρώσεις δακτύλων), ουρική κόμβοι στο λοβούς των αυτιών, κρυσταλλουρία, καθυστερημένη ανάπτυξη και τη σεξουαλική ωρίμανση?
• ανωμαλίες της συμπεριφοράς - αυξημένο άγχος, εναλλαγές της διάθεσης με την επικράτηση των επιθετική στάση απέναντι στους εαυτούς τους, τα πράγματα, οι άνθρωποι σκέφτονται, αφού η έκρηξη των δοντιών εμφανίζονται ίχνη τραυματισμούς στο σώμα, μέσα από τα μάγουλα, τα δάχτυλα.

Το αρχικό στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, αργότερα προσθέτει μυϊκή υπερτονικότητα και συνδυασμό υπερκινητικότητας και υποκινησίας. Με την εμφάνιση των δοντιών γίνεται έντονη η έντονη τάση για αυτοτραυματισμό. Η αυτοσυγκράτηση εκδηλώνεται με το δάγκωμα των χειλιών, των νυχιών, των δακτύλων, το ξύσιμο του δέρματος του προσώπου στο αίμα. Το όριο του πόνου δεν μειώνεται, οπότε ο αυτο-ακρωτηριασμός συνοδεύεται από κραυγές που προκαλούνται από πόνο. Οι ασθενείς σε αυτό το στάδιο είναι επιθετικοί όχι μόνο για τον εαυτό τους, αλλά και για τους γύρω ανθρώπους, ζώα, πράγματα.

Οι κλινικοί τύποι συνδρόμου Lesch-Nihan ταξινομούνται ανάλογα με το βαθμό δράσης της φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης υποξανθίνης-γουανίνης. Ένας κλασικός τύπος ασθένειας παρατηρείται απουσία ενζυμικής δραστικότητας του GFRT.

Με το μερικό έλλειμμα (1,5-2% του προτύπου), η συμπτωματολογία κυριαρχεί από την πλευρά του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Εάν η ανεπάρκεια υπερβαίνει το 8% του κανονικού, τότε η ψυχική ικανότητα είναι ουσιαστικά χωρίς αποκλίσεις, αλλά αυτός ο τύπος συνοδεύεται από σοβαρές εκδηλώσεις ουρικής αρθρίτιδας.

Η αυτοσυγκράτηση για διαγραμμένες παραλλαγές της νόσου δεν είναι τυπική, αλλά μερικές φορές παρατηρείται μικρή δυστονία στους ασθενείς.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες του συνδρόμου, και οι επιπλοκές στην κλασική μορφή που συνδέεται με μια ποικιλία από ψυχολογικά και νευρολογικά προβλήματα, οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να κινούνται ανεξάρτητα, δεν μπορούν να συμμετάσχουν σε self-catering βρίσκονται πιο συχνά σε ψυχιατρικά νοσοκομεία. Η σωματική κατάσταση δεν είναι ικανοποιητική (ουρική αρθρίτιδα, πέτρες στα νεφρά), το προσδόκιμο ζωής είναι χαμηλό.

[21], [22], [23], [24], [25]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Lesha-Nihan

Διάγνωση της νόσου στην κλινική τριάδα: υπερουριχαιμία, διαταραχές του νευρικού συστήματος. νοητική καθυστέρηση σε συνδυασμό με μη φυσιολογική συμπεριφορά. Για να διαπιστωθεί η διάγνωση απαιτεί τη διαβούλευση ενός νευρολόγου, ρευματολόγου, γενετικής.

Αναλύεται η αντιστοιχία της φυσικής ανάπτυξης με την ηλικία του ασθενούς. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μια υστέρηση στην ανάπτυξη, τη σεξουαλική ανάπτυξη, η οποία δεν μπορεί να συμβεί καθόλου. Συνήθως, κατά τον έλεγχο της φυσικής κατάστασης, εντοπίζονται ίχνη τραυματισμών στους περισσότερους ασθενείς - ουλές, ουλές, ακρωτηριασμός των τμημάτων των χειλιών, της γλώσσας, των δακτύλων. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ιδεοληπτική παράλογη συμπεριφορά, η οποία μετατρέπεται σε επιθετικότητα σε άψυχα αντικείμενα και σε άλλους ανθρώπους.

Οι παρατηρούμενες νοημοσύνη παραβιάσεις (IQ≈60), νευρολογική λειτουργία - σε κανονική ευαισθησία αισθητή συντονισμό διαταραχή cardiopsychoneurosis, σύσπαση των μυών, την κίνηση horeoateticheskie. Η σοβαρότητα των διαταραχών του νευρικού συστήματος στερεί τους ασθενείς από την ευκαιρία να κινούνται ανεξάρτητα.

Στους ασθενείς με τα διαγνωστικά μέτρα χορηγούνται κλινικές αναλύσεις ούρων και αίματος, βιοχημείας αίματος - για να προσδιοριστεί το επίπεδο ουρικού οξέος. Το κύριο όργανο διάγνωσης είναι η υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών.

Η διάγνωση του συνδρόμου σε πρώιμο στάδιο είναι δύσκολη, καθώς και τα τρία χαρακτηριστικά δεν έχουν ακόμη προκύψει. Είναι πιθανό να υποψιαστεί η παρουσία του παρατηρώντας σωματική και πνευματική καθυστέρηση, η οποία συνοδεύεται από υπερπαραγωγή ουρικού οξέος, οδηγώντας σε νεφρολιθίαση ή αιματουρία. Αργότερα, όταν ξεσπούν τα δόντια, η αυτοαξιολόγηση του ασθενούς μπορεί να οδηγήσει στη σκέψη του συνδρόμου Lesch-Nyhen. Αλλά επειδή η αυτοάγκωση είναι επίσης χαρακτηριστική για άλλες ψυχικές παθολογίες, έρχεται μια γραμμή διαφορικής διάγνωσης.

[26], [27], [28],

Διαφορική διάγνωση

Από άλλα σύνδρομα, τα οποία χαρακτηρίζονται από αυτοτραυματισμούς, αυτή η παθολογία διακρίνεται από τον εντοπισμό τραυμάτων - δέρματος, χειλιών, βλεννογόνων της στοματικής κοιλότητας. Τα γεγονότα της αυτοτραυματισμού συνοδεύονται απαραιτήτως από υπερουρικαιμία και διαταραχές του νευρικού συστήματος παρόμοιες στην κλινική με παιδική εγκεφαλική παράλυση. Η διαφορική διάγνωση επιτρέπει τον συνδυασμό των συμπτωμάτων για να διακρίνει με ακρίβεια το σύνδρομο Lesch-Nyhen από άλλες ασθένειες.

Το αποφασιστικό σημείο στις διαγνωστικές δραστηριότητες είναι η γενετική μελέτη - ο καθορισμός του επιπέδου του GFWR και η αναγνώριση των μεταλλάξεων του γονιδίου του.

Θεραπεία Σύνδρομο Lesha-Nihan

Οι ασθενείς με κλασική μορφή της νόσου συνιστώνται να τοποθετούνται σε νοσοκομείο. Στη θεραπεία αυτής της ασθένειας, η εστίαση είναι στην ομαλοποίηση της σύνθεσης του ουρικού οξέος προκειμένου να αποφευχθούν οι αρνητικές συνέπειες από το ουρογεννητικό σύστημα και οι φλεγμονώδεις διεργασίες στις αρθρώσεις. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται φαρμακευτικά παρασκευάσματα που επιβραδύνουν τη διαδικασία υπερπαραγωγής ουρικού οξέος και αντισταθμίζουν τις απώλειες υγρών, ειδικά σε περιόδους έντονων απωλειών, για παράδειγμα με συχνή επανεμφάνιση εμέτου.

Με την υπερουριχοσουλίνη, οι πέτρες απομακρύνονται με φάρμακα ή με χειρουργική επέμβαση. Με ουρική αρθρίτιδα χρησιμοποιούνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να συνδυάζεται με την τήρηση μιας δίχρωμης δίαιτας, ενώ οι ασθενείς πρέπει να πίνουν όσο το δυνατόν καθαρό νερό. Ως πρόσθετος παράγοντας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο φυτικά τρόφιμα, τα οποία βοηθούν στην αλκαλοποίηση των ούρων και στη διάλυση των κρυστάλλων ουρικού οξέος.

Για να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος και, συνεπώς, για να μειωθεί η φλεγμονή στους ουροφόρους κόμβους και η εναπόθεση αλάτων, παρέχεται αξιοσημείωτη επίδραση στη θεραπεία με αλλοπουρινόλη. Αυτό το φάρμακο, απογοητεύοντας τη διαδικασία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος. Η ουροστατική επίδραση επιτυγχάνεται λόγω της ικανότητάς της να αναστέλλει την ενζυματική δράση της οξειδάσης ξανθίνης, ενός καταλύτη για την οξείδωση της υποξανθίνης. Προλαμβάνοντας την παραγωγή ουρικού οξέος, η αλλοπουρινόλη μειώνει την περιεκτικότητά της στο αίμα και προάγει τη διάλυση των αλάτων της. Η διάρκεια και το χρονοδιάγραμμα της θεραπείας συνταγογραφούνται από το γιατρό ανάλογα με το επίπεδο ουρικού οξέος.

Η μέση ημερήσια δόση της αλλοπουρινόλης είναι από 100 έως 300 mg, μπορεί να ληφθεί μία φορά. Η συνιστώμενη αρχική δοσολογία είναι 100 mg / ημέρα, η προσαρμογή του πραγματοποιείται όχι συχνότερα από μία φορά την εβδομάδα ανάλογα με τις ανάγκες. Η ημερήσια δόση, διατηρώντας το επίπεδο ουρικού οξέος, κατά μέσο όρο από 200mg έως 600mg, όταν αντιμετωπίζονται με υψηλές δόσεις - από 600mg έως 800mg. Όταν η δοσολογία είναι μεγαλύτερη από 300 mg / ημέρα, το φάρμακο λαμβάνεται σε ίσα μέρη (μία δόση δεν υπερβαίνει τα 300 mg).

Η διόρθωση της δοσολογίας προς την αύξηση συνεπάγεται τον έλεγχο του επιπέδου της οξυπουρινόλης στο πλάσμα αίματος (ο κύριος μεταβολίτης της αλλοπουρινόλης).
Τα παιδιά ηλικίας από 15 ετών συνταγογραφούν ένα φάρμακο με ρυθμό 10-20 mg ανά 1 kg βάρους (διαιρούμενο σε τρεις δόσεις). Η μέγιστη δόση για βρέφη είναι 400 mg / ημέρα.

Η αλλοπουρινόλη δεν συνταγογραφείται για σοβαρές παθολογικές καταστάσεις νεφρών και ήπατος, αλλεργίες, κατά τη διάρκεια εμφάνισης ουρικής αρθρίτιδας, με προσοχή σε καρδιακές παθήσεις και υπέρταση.

Αυτό το φάρμακο, γενικά, δεν προκαλεί παρενέργειες, αλλά δεν μπορεί να αποκλειστεί από οποιαδήποτε όργανα και συστήματα σώματος.

Ως εναλλακτική λύση στην αλλοπουρινόλη (με δυσανεξία), συνταγογραφείται το Probenecid, το οποίο εμποδίζει την αντίστροφη απορρόφηση του ουρικού οξέος, γεγονός που αυξάνει την απέκκριση του.

Σε περιπτώσεις χρόνιας πορείας ουρικής αρθρίτιδας για θεραπεία με Probenecid αρχίζει με δόση 250 mg δύο φορές την ημέρα για ένα μήνα. Μια εβδομάδα μετά την έναρξη της θεραπείας, η δοσολογία μπορεί να αυξηθεί στα 500 mg δύο φορές την ημέρα. Η μέγιστη δόση είναι 2000 mg / ημέρα. Υπό την προϋπόθεση ότι κατά τη διάρκεια ½ ετών λαμβάνουν probenecid ασθενή συνέβη οξεία ουρική αρθρίτιδα, όπως επίσης και το περιεχόμενο του ουρικού οξέος στο πλάσμα του αίματος που δεν υπερβαίνει το επιτρεπόμενο επίπεδο, η δοσολογία μειώνεται σε 500 mg κάθε έξι μήνες στο χαμηλότερο ρεύμα. Η προβενεσίδη συνταγογραφείται για παιδιά από δύο χρόνια, η θεραπεία αρχίζει με μία δοσολογία των 25mg / kg σωματικού βάρους, αυξάνοντας έως 40 mg / kg, που λαμβάνονται σε διαστήματα όχι λιγότερο από 6 ώρες.

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η δράση του Probenecid, που οδηγεί στην απελευθέρωση του ουρικού οξέος, μπορεί να προκαλέσει παχυσαρκία. Επίσης, αυτό το φάρμακο αποτρέπει την έκκριση ορισμένων φαρμάκων στα ούρα, για παράδειγμα, αντιβιοτικά, ΜΣΑΦ, παράγωγα σουλφονυλουρίας, αυξάνοντας τη συσσώρευση τους στο πλάσμα του αίματος.

Η προμπενεσίδη δεν συνταγογραφείται για παρωτίτιδα. πέτρες, ιδιαίτερα ουρατό? πορφυρία · παθολογία αιματοποίησης. σε ηλικία έως δύο ετών. δευτεροπαθής υπερουρικαιμία οφειλόμενη σε νεοπλάσματα ή χημειοθεραπεία. αλλεργίες.

Οι ασθενείς με νεφρολιθίαση πρέπει να διατηρούν μεγάλο όγκο ούρων με ουδέτερο επίπεδο οξύτητας. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιήστε ισορροπημένα μείγματα αλάτων, για παράδειγμα, το Polycitra.

Η σημασία ενός ουδέτερου επιπέδου οξύτητας των ούρων αποδεικνύεται από το γεγονός ότι με όξινα ούρα (για παράδειγμα pH 5,0), η ικανότητα του ουρικού οξέος να διαλύεται είναι 0,15 g / l και σε ουδέτερο επίπεδο - 2 g / l.

Η υπερουριχαιμία πρέπει να διορθωθεί, διότι δεν πραγματοποιείται καμία διόρθωση με την προβενεσίδη, αλλά η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος αναστέλλεται καλά από την αλλοπουρινόλη.

Οι νευρολογικές διαταραχές αντιμετωπίζονται με βάση τα συμπτώματα, για παράδειγμα, η αλπραζολάμη, το βακλοφένη ή η διαζεπάμη μπορούν να μειώσουν το άγχος, να εξαλείψουν τους σπασμούς και να μειώσουν τις διαταραχές της κινητικής λειτουργίας.

Το Alprazolam είναι ένα ψυχοτρόπο φάρμακο που ασκεί μέτριο υπνωτικό αποτέλεσμα, το οποίο απομακρύνει τις εκδηλώσεις κατάθλιψης, οι οποίες έχουν ελαφρώς αντισπασμωδική δράση.

Σε ασθενείς που παίρνουν αυτό το φάρμακο, παρατηρείται μείωση του άγχους και των συναισθημάτων του φόβου, καθώς και σταθεροποίηση της συναισθηματικής κατάστασης.
Η επίδραση της Alprazolam στο καρδιαγγειακό και αναπνευστικό σύστημα σε ασθενείς χωρίς αυτές τις παθολογικές καταστάσεις δεν παρατηρείται.

Η θεραπεία ενηλίκων ασθενών αρχίζει με δόση 0,1-0,2 mg δύο ή τρεις φορές την ημέρα. Μετά από μια εβδομάδα από την έναρξη της θεραπείας, η δοσολογία αρχίζει, εάν είναι απαραίτητο, από τη βραδινή λήψη. Η μέση ημερήσια δοσολογία είναι από 3 έως 6 mg, η μεγαλύτερη είναι 10 mg.

Διάρκεια της θεραπείας σε οξείες περιπτώσεις - από τρεις έως πέντε ημέρες, το μέγιστο μπορεί να ληφθεί όχι περισσότερο από τρεις μήνες.

Για να ακυρωθεί το φάρμακο, η δοσολογία μειώνεται κάθε 0,5 ημέρα κατά 0,5 mg, καθώς η απότομη διακοπή της θεραπείας οδηγεί στο σχηματισμό του συνδρόμου στέρησης. Στην αρχή της θεραπείας υπάρχει υπνηλία, λήθαργος, απώλεια αντοχής, μειωμένη συγκέντρωση προσοχής και ψυχοκινητικές και άλλες αρνητικές αντιδράσεις. Το φάρμακο δεν συνταγογραφείται σε περιπτώσεις δυσανεξίας στη λακτόζη, με δυσλειτουργίες του αναπνευστικού, του ήπατος και των νεφρών.

Διαζεπάμη - βενζοδιαζεπίνη ηρεμιστικό, προωθεί χαλάρωση των μυών, αφαιρεί κατάληψη, έχει μια έντονη κατασταλτική δράση, ενισχύει τη δράση της γ-αμινοβουτυρικό οξύ, την υλοποίηση των λειτουργιών πέδησης νευροδιαβιβαστή του ΚΝΣ.

Η διαζεπάμη αυξάνει τη σταθερότητα των ιστών του νευρικού συστήματος στην πείνα με οξυγόνο, αυξάνοντας έτσι το όριο του πόνου, αναστέλλει τις βλαπτικές επιθέσεις.

Έχει επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα ανάλογα με τη δοσολογία: μέχρι 15 mg ημερησίως, διέγερση, περισσότερο από 15 mg - υπνωτικά.
Ως αποτέλεσμα της λήψης του φαρμάκου σε ασθενείς, το άγχος, η αίσθηση του φόβου, το συναισθηματικό άγχος μειώνεται. Περιστασιακά παρατηρείται μείωση της επιδερμίδας.

Ως ψυχοτρόπο φάρμακο εφαρμόζεται από 2,5 έως 10 mg δύο, τρεις ή τέσσερις φορές την ημέρα. Στην ψυχιατρική, όταν οι δυσφορικές συνθήκες δοσολογούνται από 5 έως 10 mg δύο έως τρεις φορές την ημέρα. Εάν είναι απαραίτητο, η ημερήσια δόση αυξάνεται σταδιακά σε μέγιστη τιμή (60 mg).

Στην παιδιατρική για τη θεραπεία της αντιδραστικής και ψυχοσωματικών διαταραχών και σπαστικών καταστάσεων για παιδιά κάτω των 3 ετών συνιστάται παρεντερική χορήγηση (ατομικά δοσιμετρείται) μεγαλύτερα των 3 ετών - από του στόματος 2,5mg ανά ημέρα. Εάν είναι απαραίτητο, η δοσολογία αυξάνεται σταδιακά, ενώ η κατάσταση του παιδιού ελέγχεται από το ιατρικό προσωπικό.

Διαζεπάμη, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι καλά ανεκτή, αλλά η θεραπεία πρέπει να λαμβάνει υπόψη την πιθανότητα αρνητικών επιπτώσεων από τη χρήση του ως κόπωση, σύγχυση, υπνηλία, συναισθηματική, οπτική, με κινητήρα, ομιλία διαταραχές. Το φάρμακο μπορεί να είναι εθιστικό.

Η διαζεπάμη δεν συνιστάται για άτομα που είναι επιρρεπή σε αυτοκτονία, με παθολογική μυική κόπωση, με επιληψία. Δεν χρησιμοποιείται για παραβιάσεις εξωτερικής αναπνοής, γλαύκωμα, αταξία, πορφυρία,
καρδιακή ανεπάρκεια.

Με τις ανωμαλίες συμπεριφοράς, κυρίως με την αυτο-επιθετικότητα, τις πιο δύσκολες να αντιμετωπίσουν, οι πιο αποτελεσματικές μέθοδοι είναι πολύπλοκες μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένης της συμπεριφοράς και της φαρμακευτικής θεραπείας. Εφαρμόστε τη γκαμπαπεντίνη και τις βενζοδιαζεπίνες, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε νευροληπτικά φάρμακα, χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση από την επιδείνωση.

Στην αγωγή αναγκαστικά παρούσα βιταμίνες και ιχνοστοιχεία, για υπερουριχαιμία συνταγογραφηθεί βιταμίνες Β, βιταμίνη C, κάλιο, νευροπροστατευτική - βιταμίνη Α, D, φολικό οξύ, βιοτίνη.

Πρακτικά σε όλες τις περιπτώσεις γενετικών παθολογιών σε ένα σύνολο θεραπευτικών μέτρων, χρησιμοποιείται φυσιοθεραπευτική αγωγή. Το σύνδρομο Lesha-Nihan χρησιμοποιεί μια ευρεία ποικιλία φυσικοθεραπευτικών μεθόδων θεραπείας - ηλεκτροσυσσωμάτωση, γαλβανισμό, μασάζ, κωνοφόρα λουτρά. Προκειμένου να αποφευχθούν επιθέσεις με ουρική αρθρίτιδα, συνιστάται φυσιοβαλοθεραπεία, ειδικότερα, τα λουτρά ραδονίου έχουν καλή ουρικουσική δράση. Για την απομάκρυνση της φλεγμονής, χρησιμοποιούνται εφαρμογές λάσπης, καθώς και η παραφίνη-οζοκερυθροθεραπεία.

Για την αποβολή του ουρικού οξέος και την αποτροπή του σχηματισμού λίθων, συνιστάται να καταναλώνετε μεταλλικά νερά χαμηλών μεταλλικών στοιχείων που έχουν αλκαλικές τιμές pH.

Η θεραπευτική γυμναστική περιλαμβάνεται στο γενικό συγκρότημα θεραπείας.

Εναλλακτική θεραπεία

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, τη φυσιολογική και ψυχολογική θεραπεία, μπορείτε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για τη χρήση εναλλακτικών φαρμάκων και να λάβετε μερικές συμβουλές:

• να είστε βέβαιος να επιμείνουμε στη δίαιτα αποκατάστασης και να πιείτε πολλά, περίπου 18 ποτήρια υγρών ημερησίως.
• τα αγαπημένα σούπες πρέπει να χωριστεί μπιζέλια, φακές, φασόλια, δημητριακά - σιτάρι, βρώμη, το φαγόπυρο, ρύζι, κεχρί, yachnaya, τα καρότα (ωμά και βραστά), το καλαμπόκι, τα σμέουρα και φιστίκι - αυτά τα προϊόντα περιέχουν μολυβδαίνιο, το οποίο προωθεί την απέκκριση του ουρικού οξέος με αυτόν τον τρόπο εμποδίζει την εμφάνιση ουρικής αρθρίτιδας.
• το φαγόπυρο, το κριθάρι και το χυλό βρώμης, οι φακές είναι επίσης πλούσιες σε χαλκό, που ελέγχει την παρουσία ουρικού οξέος στο αίμα και συμμετέχει στη δημιουργία μίας θήκης νευρικών ινών.

Στη διατροφική διατροφή, το μολυβδαίνιο και ο χαλκός κατά προτίμηση καταναλώνονται μαζί, φαίνεται να δημιουργούνται μεταξύ τους. Ο χαλκός είναι πλούσιος - ξηροί καρποί, ψωμί σίκαλης, γιαούρτι, κρόκοι αυγών (ακατέργαστο), σπανάκι και φύλλα μαρουλιού, σπαράγγια, μαϊντανός, πατάτες.

Στην εναλλακτική ιατρική χρησιμοποιούνται διάφορα πολύ περίπλοκα αφέψημα και εγχύσεις, απομακρύνοντας την εναπόθεση αλάτων.

Για παράδειγμα, ένα αφέψημα από σέλινο, μαϊντανός : Πάρτε 100g των μίσχων με φύλλα και τις ρίζες των φυτών αυτών σε μισό λίτρο νερό, βράζουμε το μίγμα για τουλάχιστον πέντε λεπτά και να αναιρέσει για μισή ώρα, στη συνέχεια στραγγίζεται και συμπίεση? προσθέστε το χυμό ενός λεμονιού και δύο κουταλιές της σούπας μέλι. πίνετε τα πάντα κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Διάρκεια θεραπείας - ένα μήνα, επαναλαμβάνεται με ένα διάστημα εβδομάδας.

Ή ένα αφέψημα από τα φασολάκια : ένα καλά θρυμματισμένο ξηρό λοβό (μια κουταλιά της σούπας) ετοιμάζουμε με ένα λίτρο βραστό νερό και δύο ώρες βρασμού σε ένα λουτρό νερού. Στρώνουμε και πίνουμε μια κουταλιά τρεις φορές την ημέρα.

Τα μήλα πωλούνται όλο το χρόνο. Κόψτε τρία μεγάλα ή πέντε μικρότερα μήλα σε φέτες (μην ξεφλουδίζετε τη φλούδα). Ρίξτε νερό, βράστε για ένα τέταρτο της ώρας κάτω από το καπάκι. Ο ζωμός θα πρέπει να εγχέεται για 4 ώρες, θα πρέπει να πιείτε σε μικρές μερίδες κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Λουτρά βοτάνων : 200g λουλούδια χαμομήλι, κατιφέ ή φασκόμηλο ετοιμάζω 1.5L βραστό νερό για τουλάχιστον δύο ώρες, το φίλτρο και προσθέστε στο λουτρό στα πόδια 34 ºC, μείωση της θερμοκρασίας στους 26 ° C, κάτω μέρος των ποδιών και λαμβάνοντας ένα λουτρό 20 λεπτά. Οι διαδικασίες είναι καλές πριν από τον ύπνο, η συνιστώμενη διάρκεια του κύκλου είναι 20 ημέρες, μετά από 20 ημέρες, επαναλάβετε την πορεία των διαδικασιών.

Καθαρισμός αλάτων για τεμπέληδες. Αγοράστε 1 κιλό μέλι και σταφίδες. Το πρωί σε άδειο στομάχι για να φάει μια χούφτα σταφίδες και δύο ώρες περισσότερο τίποτα για να πιει ή να φάει. Την επόμενη μέρα το πρωί σε άδειο στομάχι για να φάει μια κουταλιά της σούπας μέλι και δύο ώρες περισσότερο για να πιει ή να φάει. Και έτσι - κάθε μέρα, μέχρι το μέλι με σταφίδες, δεν θα τελειώσει.

Μόνο η βοτανοθεραπεία, φυσικά, δεν θα μπορέσει να νικήσει ένα τόσο σοβαρό γενετικό ελάττωμα όπως το σύνδρομο Lesha-Nihan. Και δεν είναι κάθε βότανο μπορεί να συνδυαστεί με ένα σύνολο φαρμάκων, έτσι συμβουλές ενός γιατρού πριν από την εφαρμογή είναι υποχρεωτική

[29], [30], [31], [32]

Ομοιοπαθητική

Μέρος της ιατρικής επιστήμης, όπως η σύγχρονη παραδοσιακή ιατρική, και όχι ένας από τους τύπους της εναλλακτικής ιατρικής, η ομοιοπαθητική υπακούει σε ορισμένες αρχές θεραπείας.

Ένας ομοιοπαθητικός γιατρός, όπως και οποιοσδήποτε άλλος, θα πρέπει να ανακαλύψει τι συμβαίνει στον ασθενή και να συνταγογραφήσει μια θεραπεία. Η εξέταση γίνεται με παραδοσιακό τρόπο - συλλέγοντας μια αναμνησία, εξετάζοντας και αξιολογώντας τα αποτελέσματα των διαγνωστικών διαδικασιών. Αυτά τα δεδομένα συγκρίνονται με την παθογένεση του φαρμάκου - όσο πιο παρόμοια είναι η παθογένεση του φαρμάκου με τα διαγνωστικά δεδομένα, τόσο μεγαλύτερη είναι η επίδραση του επιλεγμένου φαρμάκου.

Ο διορισμός ενός ομοιοπαθητικού παρασκευάσματος γίνεται με βάση την ποσότητα των παθολογικών εκδηλώσεων με την ατομική τους πορεία σε συνδυασμό με το σύνταγμα, λαμβάνοντας υπόψη τον τρόπο ζωής και την κληρονομικότητα του ασθενούς. Ένας ομοιοπαθητικός γιατρός πρέπει να καθορίσει ένα μεμονωμένο φάρμακο για έναν συγκεκριμένο οργανισμό.

Το σωστά επιλεγμένο ομοιοπαθητικό φάρμακο βοηθά στη σημαντική βελτίωση της υγείας και την εξάλειψη των χρόνιων ασθενειών. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα της ομοιοπαθητικής θεραπείας έρχεται, κατά κανόνα, στο χρονικό διάστημα από τριών μηνών έως δύο ετών.

Στην ομοιοπαθητική υπάρχουν προετοιμασίες για καταστάσεις, η περιγραφή των οποίων είναι παρόμοια με το σύνδρομο Lesch-Nihan. Το καταλληλότερο παρασκεύασμα είναι το ανθρακικό λίθιο:

Το ανθρακικό λίθιο έχει εισέλθει σε ένα ομοιοπαθητικό φαρμακείο, ως αντιοξειδωτικό. Τα άλατα λιθίου μετατρέπουν τα άλατα του ουρικού οξέος σε διαλυτά, κατόπιν εκκρίνονται από το σώμα. Ο ασθενής έχει παραμορφώσει τις αρθρώσεις με οδοντωτούς κόμβους, οδυνηρή, διογκωμένη, ευαίσθητη στην αφή. Σε όλες τις αρθρώσεις, ειδικότερα, γόνατο και μικρό στα δάκτυλα των ποδιών, η δυσκαμψία είναι σχεδόν παραλυτική. Αρθρίτιδα, οξεία και χρόνια.

Επίσης, το φάρμακο χρησιμοποιείται για ουρολιθίαση (οξολάτες και ουρικά). Υπολογιζόμενος κολικός, συχνός πόνος στη ζώνη της καρδιάς, ειδικά το πρωί. Περάσει μετά την επίσκεψη στην τουαλέτα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κεφαλαλγία, μειωμένη οπτική οξύτητα και σαφήνεια, γρήγορη κόπωση των ματιών.

Ανάλογα με τα συμπτώματα, μπορείτε να επιλέξετε άλλα φάρμακα, για παράδειγμα:

• Το Kolhikum (Colchicum) ή το λιβάδι σαφράν, χρησιμοποιείται επίσης στη φυτοθεραπεία ως φάρμακο για την ουρική αρθρίτιδα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν οδοντωτά παροξυσμικά με χαρακτηριστικό εντοπισμό σε μικρές αρθρώσεις. "Αρθρίτιδα" πόδι: αρθρίτιδα του μεγάλου δάχτυλου του ποδιού, πόνος στα τακούνια. Οίδημα, πόνος στα οστά και τους μύες, κολικοί, πεπτικές διαταραχές, θολή όραση. Η πόνος αυξάνεται το βράδυ και το βράδυ, η ενίσχυση της διευκολύνεται από την ψυχρή και κινητική δραστηριότητα. Οι οδυνηρές αισθήσεις μειώνονται με θερμότητα και ανάπαυση.
• Aconite (Aconite) παροξυσμών ουρική με τρυφερότητα, το άγχος, την κατάσταση άγχους, του πανικού, νευραλγία, νευρικό ενθουσιασμό, πληγές, μυϊκή αδυναμία των κάτω άκρων.
• Ledum (Ledum) ή Ledum, έλαια και φλεγμονή μικρών και μεγάλων αρθρώσεων, τραυμάτων και τραυμάτων και των συνεπειών τους.
• Guayyakum (Guaiacum) Εκπαίδευση tophi, επώδυνες μυϊκές, μυϊκές κράμπες, τακτική, τραβήξτε και τεντώστε πιασμένους μυς τους, η ανάγκη για τα μήλα, το πείσμα, ουρική προδιάθεσης γένεση.

Οι δόσεις και τα σχήματα θεραπείας συνταγογραφούνται μόνο μεμονωμένα, οι συνιστώμενες δόσεις του φαρμάκου, όπως στην παραδοσιακή ιατρική, δεν απαντώνται στην κλασική ομοιοπαθητική.

Επιχειρησιακή θεραπεία

Χειρουργικές επεμβάσεις εκτελούνται από έναν τέτοιο ασθενή σχετικά με την ουρολιθίαση σε περιπτώσεις αναποτελεσματικής θεραπευτικής αγωγής. Οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση είναι: η διακοπή της εισαγωγής των ούρων στην ουροδόχο κύστη εξαιτίας του μπλοκαρίσματος του ουρητήρα με πέτρα, σηψαιμία που προκαλείται από πτωχό πυελονεφρίτιδα. συχνές προσβολές νεφρού κολικού, ελλείψει τάσης για ανεξάρτητη απελευθέρωση λίθων. αιματουρία, που απειλεί τη ζωή.

Η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει τόσο ανοικτές χειρουργικές παρεμβάσεις όσο και επεμβατικές, περιλαμβανομένων των θραυσμάτων στην ουροδόχο κύστη με κυτταρολιθοπολτό, λέιζερ, υπέρηχο και ενδοσκόπιο.

Πρόληψη

Η παρουσία σε προηγούμενες γενιές του συνδρόμου Lesch-Nihan απαιτεί υποχρεωτική ιατρική γενετική συμβουλευτική.

[33], [34], [35], [36]

Πρόβλεψη

Λαμβάνοντας την απαραίτητη ιατρική φροντίδα, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτό το σύνδρομο, συνήθως 30-40 χρόνια, μερικοί καταφέρνουν να ζήσουν μέχρι και 50 χρόνια. Η ποιότητα ζωής είναι χαμηλή, πλήρης έλλειψη ανεξαρτησίας και αναπηρίας.

Η αιτία του θανάτου των ασθενών είναι συχνά επιπλοκές της calculous πυελονεφρίτιδας, νεφρική δυσλειτουργία, πνευμονία από εισρόφηση, την ίδια στιγμή, πολλοί ασθενείς πεθαίνουν ξαφνικά, και ακόμη και η αυτοψία δεν αποκαλύπτει την αιτία του θανάτου.

[37]