Σύνδρομο Klippel-Trenaunay.

Οι εν τω βάθει φλεβικές δυσπλασίες των άκρων, ή σύνδρομο Klippel-Trenaunay, είναι μια σοβαρή συγγενής νόσος που εξελίσσεται, προκαλώντας λειτουργικές και ανατομικές διαταραχές που οδηγούν σε αναπηρία στον ασθενή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης του ελαττώματος είναι χαμηλή: τον τελευταίο αιώνα έχουν περιγραφεί περίπου 400 παρατηρήσεις και όχι περισσότερες από 100 από αυτές αφορούν την παιδική ηλικία. Τα κάτω άκρα επηρεάζονται κυρίως. Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι πιο συχνό στα αγόρια, είναι κυρίως μονομερές και εκδηλώνεται από τη γέννηση του παιδιού.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Τι προκαλεί το σύνδρομο Klippel-Trenaunay;

Ο παθογενετικός μηχανισμός αυτής της νόσου είναι η συγγενής μερική και πλήρης απόφραξη της φλεβικής εκροής από το προσβεβλημένο άκρο. Η απόφραξη των κύριων φλεβών οδηγεί σε χρόνια φλεβοϋπερτασική νόσο στα περιφερικά τμήματα του άκρου και στο σύστημα των παράπλευρων φλεβών. Οι δυσμενείς αιμοδυναμικές συνθήκες (αυξημένη αρτηριακή αντίσταση και υπερχείλιση των τριχοειδών αγγείων και των φλεβιδίων με αίμα) προκαλούν τροφικές διαταραχές, λεμφόσταση και την ανάπτυξη σκληρωτικής διαδικασίας σε όλους τους ιστούς του άκρου. Η διαταραχή της ροής του αίματος στις βαθιές φλέβες μπορεί να προκληθεί από απλασία ή υποπλασία της φλέβας, υπερπλασία, συμπίεση της φλέβας από έξω από κορδόνια, εμβρυϊκές συμφύσεις, ανώμαλο μυ, ανώμαλες αρτηρίες.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Klippel-Trenaunay;

Το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: διαστολή των επιφανειακών φλεβών, επιμήκυνση ή πάχυνση του άκρου, αγγειώματα. Αγγειακές και χρωστικές κηλίδες ανιχνεύονται στο δέρμα του προσβεβλημένου άκρου.

Το πιο σταθερό σύμπτωμα είναι η επέκταση των επιφανειακών φλεβών, η οποία έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: επέκταση κατά τον τύπο του κορμού, εντοπισμός κιρσών στην εξωτερική πλευρά του άκρου, απουσία παλμών σε οποιοδήποτε ηχητικό φαινόμενο πάνω από τους λεμφαδένες. Το δεύτερο σημαντικό σύμπτωμα είναι η προοδευτική επιμήκυνση και πάχυνση του προσβεβλημένου άκρου. Αγγειακές κηλίδες (τριχοειδική δυσπλασία) και αγγειώματα παρατηρούνται στο 70% των ασθενών. Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, είναι πιθανές τροφικές αλλαγές στο δέρμα (υπεριδρωσία, υπερτρίχωση, υπερκεράτωση, τροφικά έλκη), αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα, αιμορραγία, φλεγμονή.

Εργαστηριακές και οργανικές μελέτες

Η αναγνώριση της νόσου βασίζεται στη σύγκριση κλινικών και ειδικών ερευνητικών μεθόδων. Ηγετική θέση στη διάγνωση κατέχει η αγγειογραφία, η οποία επιτρέπει όχι μόνο την αξιολόγηση του βαθμού βλάβης στο φλεβικό σύστημα, αλλά και τη διευκρίνιση του εντοπισμού του κύριου φλεβικού μπλοκαρίσματος. Αποκαλύπτεται η απουσία φλεβικής σκιάς σε ένα από τα τμήματα ή σε ολόκληρο το άκρο, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Klippel-Trenaunay, και η αντίθεση των εμβρυϊκών φλεβών.

Η ρεογραφία αποκαλύπτει αύξηση της περιφερικής αρτηριολικής αντίστασης. Και η μέτρηση της φλεβικής πίεσης δείχνει σημαντική αύξηση της τελευταίας σε σύγκριση με την αντίθετη πλευρά.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με συγγενείς αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες, παρόμοιες μόνο σε εξωτερικά σημεία, αλλά με άλλες αιμοδυναμικές διαταραχές, που συνίστανται σε ταχεία εκκένωση αρτηριακού αίματος στην φλεβική κοίτη. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται παλμός των φλεβών, αύξηση της τοπικής θερμοκρασίας, ηχητικά φαινόμενα πάνω από τα αγγεία. Κατά τη σύγκριση κλινικών, μορφολογικών και λειτουργικών δεδομένων, ανακαλύφθηκε μια συγκεκριμένη σταδιοποίηση της διαδικασίας: αντισταθμισμένες αιμοδυναμικές διαταραχές - σε παιδιά κάτω των 2-5 ετών, υποαντισταθμισμένες - έως 5-7 ετών, στάδιο χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας - άνω των 7 ετών. Επομένως, είναι πιο σκόπιμο να χειρουργούνται τέτοια παιδιά στην ηλικία των 2 έως 5 ετών.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Klippel-Trenaunay;

Η θεραπεία των δυσπλασιών των βαθιών φλεβών των κάτω άκρων είναι αποκλειστικά χειρουργική, με στόχο την αποκατάσταση της φυσιολογικής ροής του αίματος μέσω των βαθιών φλεβών. Σε περίπτωση υποπλασίας και εξωτερικής συμπίεσης, πραγματοποιείται φλεβολίαση, η οποία βοηθά στην ομαλοποίηση της ροής του αίματος. Σε περίπτωση σοβαρής υποπλασίας ή απλασίας, χρησιμοποιούνται μικροχειρουργικές τεχνικές για την εκτομή της ελαττωματικής περιοχής και την αντικατάστασή της με ένα τμήμα της αντίπλευρης μεγάλης σαφηνούς φλέβας μαζί με τη βαλβίδα. Μια παρόμοια επέμβαση είναι επίσης δυνατή σε περίπτωση πλήρους απλασίας των βαθιών φλεβών.

Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay;

Η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή με την έγκαιρη θεραπεία του ελαττώματος.