^

Υγεία

A
A
A

Σύνδρομο Di Giorgi: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

 
, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Το σύνδρομο DiGeorge σχετίζεται με υπο- ή απλασία του θύμου αδένα και των παραθυρεοειδών αδένων, οδηγώντας σε ανοσοανεπάρκεια Τ-κυττάρων και υποπαραθυρεοειδισμό.

Το σύνδρομο DiGeorge προκύπτει από διαγραφή της θέσης 22q11 στο χρωμόσωμα 22, μετάλλαξη γονιδίων στη θέση 10p13 στο χρωμόσωμα 10 και μεταλλάξεις άγνωστων γονιδίων που οδηγούν σε δυσεμβρυογένεση δομών που αναπτύσσονται από τους φαρυγγικούς θύλακες στις 8 εβδομάδες κύησης. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται με ίση συχνότητα. Το σύνδρομο DiGeorge μπορεί να είναι μερικό, στο οποίο διατηρείται η λειτουργία των Τ-κυττάρων, ή πλήρες, στο οποίο η λειτουργία των Τ-κυττάρων είναι πλήρως εξασθενημένη.

Το πρόσωπο του προσβεβλημένου παιδιού έχει χαρακτηριστικά: χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, μέση σχισμή προσώπου, μικρή κάτω γνάθος με «αποκοπή», υπερτελορισμό, βραχύτερο φίλτρο άνω χείλους, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Τα παιδιά έχουν υπο- ή απλασία του θύμου αδένα και των παραθυρεοειδών αδένων, που οδηγεί σε ανεπάρκεια Τ-κυττάρων και υποπαραθυρεοειδισμό. Οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις ξεκινούν αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά ο βαθμός ανοσοανεπάρκειας ποικίλλει σημαντικά, η λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων μπορεί να βελτιωθεί αυθόρμητα. Οι υποασβεστιαιμικές κρίσεις παρατηρούνται εντός 24-48 ωρών μετά τη γέννηση.

Η πρόγνωση συχνά εξαρτάται από τη σοβαρότητα των καρδιακών ανωμαλιών. Στο μερικό σύνδρομο DiGeorge, ο υποπαραθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται. Στο πλήρες σύνδρομο DiGeorge, ο θάνατος επέρχεται χωρίς θεραπεία. Η θεραπεία περιλαμβάνει μεταμόσχευση καλλιέργειας ιστού θύμου αδένα.

trusted-source[ 1 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.