Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Chediak-Higashi: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
σύνδρομο Chediak-Higashi χαρακτηρίζεται από διαταραχή της λύσης των φαγοκυττάρωση βακτηρίων, με αποτέλεσμα στις αναπτυσσόμενες υποτροπιάζουσες βακτηριακές αναπνευστικές και άλλες λοιμώξεις, αλμπινισμό, υπάρχουν επίσης τα μάτια και το δέρμα.
Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι σπάνιο, κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Το σύνδρομο είναι συνέπεια της μετάλλαξης του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη ρύθμιση της ενδοκυτταρικής μεταφοράς πρωτεϊνών. Στα ουδετερόφιλα και σε άλλα κύτταρα (μελανοκύτταρα, κύτταρα Schwann) σχηματίζονται τεράστιες λυσοσωμικές κόκκοι. Οι μη φυσιολογικοί λυσοσωματικοί κόκκοι δεν μπορούν να συγχωνευθούν με τα φαγοσώματα, έτσι ώστε τα απορροφηθέντα βακτήρια να μην υποστούν λύση.
Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν αλβινισμό των ματιών και του δέρματος, ευαισθησία σε αναπνευστικές και άλλες λοιμώξεις. 85% των ασθενών έχουν οξεία ανάπτυξη της νόσου με πυρετό, ίκτερο, ηπατοσπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, πανκυτταροπενία, αιμορραγική διάθεση και νευρολογικές αλλαγές. Η οξεία ανάπτυξη της νόσου στο σύνδρομο Chediak-Higashi είναι συνήθως θανατηφόρος εντός 30 μηνών. Η μεταμόσχευση μη κλασματοποιημένου μυελού οστών με μη-κλασματοποιημένο HbA μπορεί να είναι επιτυχής μετά από κυτταρο-επαγωγική χημειοθεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση.
[