Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Chediak-Higashi: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Chediak-Higashi χαρακτηρίζεται από μειωμένη λύση των φαγοκυττάρων βακτηρίων, με αποτέλεσμα υποτροπιάζουσες βακτηριακές αναπνευστικές και άλλες λοιμώξεις, καθώς και αλμπινισμό του δέρματος και των ματιών.
Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι σπάνιο και κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το σύνδρομο είναι συνέπεια μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της ενδοκυτταρικής μεταφοράς πρωτεϊνών. Στα ουδετερόφιλα και σε άλλα κύτταρα (μελανοκύτταρα, κύτταρα Schwann), σχηματίζονται τεράστιοι λυσοσωμικοί κόκκοι. Οι ανώμαλοι λυσοσωμικοί κόκκοι δεν μπορούν να συντηχθούν με τα φαγοσώματα, επομένως τα καταπιεσμένα βακτήρια δεν λύονται.
Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν οφθαλμικό και δερματικό αλβινισμό και ευαισθησία σε αναπνευστικές και άλλες λοιμώξεις. Οξεία νόσος με πυρετό, ίκτερο, ηπατοσπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, πανκυτταροπενία, αιμορραγική διάθεση και νευρολογικές αλλαγές παρατηρείται στο 85% των ασθενών. Η οξεία νόσος στο σύνδρομο Chédiak-Higashi είναι συνήθως θανατηφόρα εντός 30 μηνών. Η μεταμόσχευση μη κλασματωμένου μυελού των οστών που είναι πανομοιότυπος με την HbA1c μετά από κυτταρομειωτική χημειοθεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση μπορεί να είναι επιτυχής.
[