Σύνδρομο πρώιμου παιδικού αυτισμού

Ένα σύμπλεγμα κλινικών συμπτωμάτων ανώμαλης ανάπτυξης του νευρικού συστήματος σε ένα παιδί των πρώτων πέντε ετών, που εμφανίζεται σε μια σειρά νευρογνωστικών και συναισθηματικών διαταραχών, ορίζεται στην ψυχιατρική και τη νευρολογία ως σύνδρομο αυτισμού πρώιμης παιδικής ηλικίας (σύνδρομο Kanner) και καλύπτει ένα ευρύ φάσμα παθολογικών διεργασιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Συνήθως, τα παιδιά με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) εμφανίζουν κάποια σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής τους και, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε αγόρια.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ, το 2014 ο αριθμός των παιδιών που διαγνώστηκαν με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού ήταν ο υψηλότερος των τελευταίων 35 ετών - ένα παιδί στα 70 παιδιά. Ωστόσο, οι ειδικοί δεν είναι βέβαιοι ότι ο αριθμός των αυτιστικών παιδιών έχει πραγματικά αυξηθεί: ίσως οι γιατροί απλώς άρχισαν να εντοπίζουν καλύτερα την παθολογία.

Μελέτες που διεξήχθησαν στην Ασία, την Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική έχουν δείξει ότι η συχνότητα εμφάνισης αυτισμού πρώιμης έναρξης είναι 1% του παιδικού πληθυσμού.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες σύνδρομο πρώιμου παιδικού αυτισμού

Η αιτία μπορεί να έγκειται σε μια χρωμοσωμική μετάλλαξη που σχετίζεται με την επιγενετική διαδικασία απενεργοποίησης (θραύσης) του πατρικού χρωμοσώματος Χ στα αγόρια. Η παθολογία μπορεί επίσης να προκληθεί από μια κληρονομική ή αυθόρμητη μετάλλαξη του γονιδίου SHANK3, το οποίο κωδικοποιεί ειδικές πρωτεΐνες της μετασυναπτικής πυκνότητας (PSD) που συνδέουν υποδοχείς μεσολαβητών, ιοντικά κανάλια, διεγερτικές συνάψεις πρωτεΐνης G και επίσης διασφαλίζουν την ωρίμανση των δενδριτών των νευρώνων της εμβρυϊκής σπονδυλικής στήλης στην περιγεννητική περίοδο της εγκυμοσύνης.

Γενικά, οι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι ο αυτισμός, ως μια σύνθετη διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, εμφανίζεται λόγω ενός συνδυασμού διαφόρων αιτιών, αλλά οι γενετικοί παράγοντες ευθύνονται για περισσότερο από 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Παθογένεση

Τον τελευταίο μισό αιώνα, οι ερευνητές προσπαθούν να προσδιορίσουν τις ακριβείς αιτίες του συνδρόμου πρώιμου βρεφικού αυτισμού και έχουν επισημάνει μια σειρά από πιθανούς παράγοντες - γενετικά, μεταβολικά, νευρολογικά και άλλα προβλήματα. Η θεωρία της αιτιότητας του αυτισμού δεν αποκλείει τους προγεννητικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, ιδίως τις τερατογόνες επιδράσεις στο έμβρυο και το έμβρυο των βαρέων μετάλλων στα καυσαέρια, των φαινολικών ενώσεων, των φυτοφαρμάκων και των συστατικών των φαρμάκων που λαμβάνουν οι έγκυες γυναίκες (ειδικά κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης).

Μεταξύ των μολυσματικών παραγόντων είναι ο ιός της ερυθράς, ο ιός του έρπητα των γεννητικών οργάνων και ο κυτταρομεγαλοϊός στη μητέρα (ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης), οι οποίοι ενεργοποιούν την ανοσολογική της απόκριση και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο αυτισμού και άλλων ψυχικών διαταραχών στο παιδί. Η αιτία μπορεί να είναι η ακραία προωρότητα του παιδιού, δηλαδή η γέννηση πριν από τις 26-28 εβδομάδες κύησης.

Μελέτες έχουν βρει ανωμαλίες στην παρεγκεφαλίδα που πιστεύεται ότι εμφανίζονται κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρυϊκού εγκεφάλου και μπορεί να συμβάλλουν στο σύνδρομο πρώιμου βρεφικού αυτισμού.

Μια άλλη εκδοχή της παθογένεσης του αυτισμού βασίζεται στην υπόθεση ότι ο εγκέφαλος των παιδιών με αυτή την παθολογία υφίσταται βλάβη στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω οξειδωτικού στρες, το οποίο έχει αρνητική επίδραση στα κύτταρα Purkinje στον παρεγκεφαλιδικό φλοιό μετά τη γέννηση, λόγω του οποίου μειώνεται το επίπεδο της συνολικής γλουταθειόνης (μιας αντιοξειδωτικής ενδοκυτταρικής ουσίας) και αυξάνονται τα επίπεδα της οξειδωμένης γλουταθειόνης, γεγονός που υποδηλώνει αυξημένη τοξικότητα στα κύτταρα.

Αλλά, πρώτα απ 'όλα, η παθογένεση του RAS σχετίζεται με μια γενετική προδιάθεση, καθώς συμπτώματα αυτισμού ανιχνεύονται στο 57% των αδελφών.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Συμπτώματα σύνδρομο πρώιμου παιδικού αυτισμού

Παρόλο που το σύνδρομο πρώιμου βρεφικού αυτισμού είναι δύσκολο να διαγνωστεί κατά το πρώτο έτος της ζωής, καθώς εκδηλώνεται στους 12-18 μήνες, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν τα πρώτα σημάδια παθολογίας σε ένα παιδί 6 μηνών. Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of Abnormal Child Psychology σημείωσε ότι τα βρέφη που αργότερα διαγιγνώσκονται με σύνδρομο πρώιμου βρεφικού αυτισμού χαμογελούν λιγότερο συχνά από εκείνα που δεν έχουν το σύνδρομο. Επομένως, αυτό μπορεί να αποτελεί πρώιμο δείκτη κινδύνου για αυτή τη διαταραχή του ΚΝΣ.

Τα ακόλουθα συμπτώματα θεωρούνται βασικά για το σύνδρομο αυτισμού πρώιμης παιδικής ηλικίας σε βρέφη και νήπια:

• το παιδί φαίνεται πολύ ήρεμο και μάλιστα ληθαργικό και δεν ουρλιάζει για να τραβήξει την προσοχή.
• δεν κοιτάζει τη μητέρα κατά τη διάρκεια του θηλασμού (έλλειψη οπτικής επαφής)
• δεν αντιδρά στον ήχο μιας οικείας φωνής.
• σε απάντηση σε ένα χαμόγελο ή έκκληση από συγγενείς, δεν χαμογελάει ούτε εκφράζει χαρά (στους 6 μήνες)·
• δεν αντιδρά καθόλου στις αγκαλιές ή στο να τον σηκώνουν αγκαλιά.
• δεν ακολουθεί με τα μάτια του κινούμενα αντικείμενα (παιχνίδια) ή την χειρονομία ενός ενήλικα που δείχνει.
• δεν απλώνει το χέρι του για να αρπάξει ένα παιχνίδι (στους 7-8 μήνες)
• δεν μιμείται ήχους ή εκφράσεις προσώπου ενηλίκων (στους 9 μήνες)·
• δεν μιμείται χειρονομίες ούτε χρησιμοποιεί χειρονομίες για να επικοινωνήσει (στους 10 μήνες)·
• δεν ανταποκρίνεται στο όνομά του (στους 12 μήνες)·
• δεν φλυαρεί (στους 10-12 μήνες)
• δεν προφέρει μεμονωμένες λέξεις (στους 16 μήνες)·
• δεν λέει φράσεις δύο λέξεων (18-24 μηνών).

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες του πρώιμου αυτισμού εμφανίζονται σε μεγαλύτερα παιδιά με τη μορφή έλλειψης κοινωνικών δεξιοτήτων: τέτοια παιδιά δεν επικοινωνούν και δεν παίζουν με άλλα παιδιά, αποφεύγουν τα ομαδικά παιχνίδια, δεν ενδιαφέρονται για το περιβάλλον. Έχουν περιορισμένες εκφράσεις του προσώπου, εξαιρετικά δύσκολη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία και κατανόηση νοημάτων, τεράστιες δυσκολίες στην κατανόηση του λόγου και πολλά γλωσσικά προβλήματα. Για παράδειγμα, τα παιδιά με αυτισμό μπορούν να επαναλαμβάνουν μηχανικά λέξεις ελλείψει επικοινωνιακού στόχου. Επίσης χαρακτηριστικά σημάδια είναι η αρνητική αντίδραση στην αφή, ο φόβος των δυνατών ήχων, οι επαναλαμβανόμενες μονότονες κινήσεις (χειροκροτήματα, χτύπημα, κούνημα του σώματος κ.λπ.).

Όλα αυτά οδηγούν σε επιπλοκές. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για άκαμπτη συμπεριφορά και αδυναμία επαρκούς έκφρασης των συναισθημάτων του: το παιδί μπορεί να αρχίσει να ουρλιάζει, να κλαίει ή να γελάει χωρίς προφανή λόγο, και κατά καιρούς γίνεται επιθετικό. Τα παιδιά δυσκολεύονται να επικοινωνήσουν, να προσαρμοστούν σε τυχόν αλλαγές, να κατανοήσουν τα συναισθήματα των άλλων και να εκφράσουν τα δικά τους ανάλογα.

Στην περίπτωση του προφανούς συνδρόμου αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία, το παιδί ουσιαστικά δεν ενδιαφέρεται για τίποτα και φαίνεται αποστασιοποιημένο. Ωστόσο, τα παιδιά με ΔΑΦ, κατά κανόνα, έχουν καλή μνήμη ακόμη και με ελλείψεις στην αφηρημένη σκέψη.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Διαγνωστικά σύνδρομο πρώιμου παιδικού αυτισμού

Το σύνδρομο πρώιμου βρεφικού αυτισμού ποικίλλει σημαντικά σε σοβαρότητα, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Οι γιατροί λένε ότι δύο παιδιά με την πάθηση μπορεί να διαφέρουν πολύ όσον αφορά τη συμπεριφορά και τις ικανότητές τους.

Η διάγνωση του συνδρόμου αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία πραγματοποιείται από παιδονευρολόγο μετά από μια αρκετά μακρά παρατήρηση της συμπεριφοράς του παιδιού - για να εντοπίσει και να αξιολογήσει αντικειμενικά τα χαρακτηριστικά της κοινωνικής του αλληλεπίδρασης και των επικοινωνιακών του δεξιοτήτων. Μπορούν να διεξαχθούν δοκιμές με τη μορφή παιχνιδιών για να αξιολογηθεί το επίπεδο γενικής ανάπτυξης και ομιλίας, ο βαθμός κινητικής ανάπτυξης και η ταχύτητα αντίδρασης.

Τα συμπτώματα που εντοπίζονται σε ένα συγκεκριμένο παιδί πρέπει να πληρούν ορισμένα κριτήρια και να συγκρίνονται με μια σαφώς καθορισμένη κλίμακα έντασης των συμπτωμάτων.

Επίσης, ο γιατρός – κατά τη διαδικασία καθορισμού της διάγνωσης – μπορεί να εμπλέξει τους γονείς ή τους φροντιστές του παιδιού που το γνωρίζουν καλά.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται για τη διάκριση του συνδρόμου αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία από άλλες ψυχικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Asperger στα παιδιά, το σύνδρομο Rett, η σχιζοφρένεια, η υπερκινητικότητα στα παιδιά.

Οι ειδικοί τονίζουν ότι η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία, σε συνδυασμό με την ταχεία και αποτελεσματική παρέμβαση, είναι ύψιστης σημασίας για την επίτευξη της καλύτερης πρόγνωσης για το παιδί.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Θεραπεία σύνδρομο πρώιμου παιδικού αυτισμού

Σήμερα, η θεραπεία για το σύνδρομο αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία περιλαμβάνει τη μεγιστοποίηση των ικανοτήτων του παιδιού για την υποστήριξη της ανάπτυξης και της μάθησής του, καθώς και τη διασφάλιση της λειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος με τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου.

Η στρατηγική της γνωσιακής-συμπεριφορικής θεραπείας για παιδιά ηλικίας 2-8 ετών βασίζεται στα εξής:

• ψυχολογική και παιδαγωγική διόρθωση της συμπεριφοράς και της επικοινωνίας.
• εκπαιδευτικά προγράμματα με υψηλή δομή·
• μαθήματα λογοθεραπείας για την ανάπτυξη και διόρθωση της ομιλίας.
• δραστηριότητες βασισμένες σε παιχνίδι για τη διδασκαλία νέων δεξιοτήτων·
• μουσικοθεραπεία και θεραπεία μέσω τέχνης;
• φυσιοθεραπεία.

Για να επιτευχθεί ένα θετικό αποτέλεσμα, απαιτούνται καθημερινά ατομικά μαθήματα με το παιδί, τους γονείς του και άλλα μέλη της οικογένειάς του, κατά τα οποία ενσταλάσσονται επαρκείς μέθοδοι διαπροσωπικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, καθώς και δεξιότητες καθημερινής ζωής.

Οι ειδικοί του Ιδρύματος Επιστήμης Αυτισμού πιστεύουν ότι κανένα φάρμακο δεν μπορεί να ανακουφίσει ένα παιδί από τα κύρια συμπτώματα αυτής της διαταραχής, αλλά ορισμένοι φαρμακολογικοί παράγοντες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο τους. Για παράδειγμα, τα αντικαταθλιπτικά μπορούν να συνταγογραφηθούν για αυξημένο άγχος, ενώ τα αντιψυχωσικά φάρμακα χρησιμοποιούνται μερικές φορές για τη διόρθωση σοβαρών συμπεριφορικών αποκλίσεων. Τα φάρμακα πρέπει να συνταγογραφούνται και να παρακολουθούνται από γιατρό με τα κατάλληλα προσόντα.

Δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τη χρήση φαρμάκων από αυτές τις ομάδες στη θεραπεία του συνδρόμου αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς το ζήτημα αυτό βρίσκεται ακόμη υπό μελέτη και η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα τέτοιων φαρμακολογικών παραγόντων για αυτιστικά παιδιά δεν έχει επιβεβαιωθεί από τυχαιοποιημένες δοκιμές. Επιπλέον, σύμφωνα με τις οδηγίες του ΠΟΥ, τα ψυχοτρόπα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν σε παιδιά μόνο εάν έχουν μανία, σχιζοφρένεια με ψευδαισθήσεις και παραληρητικές ιδέες, καθώς και σοβαρή ψυχοκινητική διέγερση. Τα νευροληπτικά φάρμακα μπορούν να δώσουν απρόβλεπτα αποτελέσματα, καθώς - δεδομένου του μεγέθους του ήπατος των παιδιών - ο μεταβολισμός τους αλλάζει και οι παρενέργειες αυξάνονται.

Έτσι, το νευροτροπικό φάρμακο Rispolept (ρισπεριδόνη) με τη μορφή διαλύματος μπορεί να συνταγογραφηθεί στα 0,25 mg την ημέρα (για σωματικό βάρος έως 50 kg) σε περιπτώσεις μακροχρόνιας επιθετικότητας και ψυχοπαθητικών κρίσεων. Οι παρενέργειες αυτού του φαρμάκου είναι πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, διάρροια, ενούρηση, επιγαστρικός πόνος, αϋπνία, τρόμος, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, ρινική συμφόρηση, αύξηση βάρους, λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. Το Rispolept δεν μπορεί να συνταγογραφηθεί για φαινικτονουρία, εγκυμοσύνη και παιδιά κάτω των 5 ετών.

Η αριπιπραζόλη (Arip, Aripiprex) είναι επίσης ένα αντιψυχωσικό φάρμακο για τη θεραπεία συμπτωμάτων σχιζοφρένειας και διπολικών διαταραχών, όπως η επιθετικότητα, η ευερεθιστότητα, η υστερία και οι συχνές εναλλαγές της διάθεσης. Αυτό το φάρμακο εγκρίθηκε από τον FDA και τον EMEA για χρήση «για να βοηθήσει παιδιά και εφήβους με αυτισμό όταν άλλες θεραπείες δεν λειτουργούν». Μεταξύ των αντενδείξεων για την αριπιπραζόλη, ενδείκνυται μόνο η υπερευαισθησία στο φάρμακο. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν αύξηση βάρους, καταστολή, κόπωση, έμετο, διαταραχές ύπνου, τρόμο και επιληπτικές κρίσεις. Η ελάχιστη ημερήσια δόση είναι 5 mg.

Το νοοτροπικό φάρμακο Pantogam (με τη μορφή σιροπιού) συνταγογραφείται για νευροληπτικά σύνδρομα και νοητικές αναπηρίες σε παιδιά σε δόση 250-500 mg 2-3 φορές την ημέρα για μια πορεία 3-4 μηνών. Οι παρενέργειες του φαρμάκου περιλαμβάνουν αλλεργική ρινίτιδα, κνίδωση και επιπεφυκίτιδα.

Η διμεθυλογλυκίνη (DMG) είναι ένα παράγωγο της γλυκίνης, ενός αμινοξέος απαραίτητου για τη σύνθεση πολλών σημαντικών ουσιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των αμινοξέων, των ορμονών και των νευροδιαβιβαστών. Αντενδείξεις για τη χρήση της είναι η ατομική δυσανεξία, η εγκυμοσύνη και η γαλουχία. Η συνήθης δόση είναι 125 mg την ημέρα, η διάρκεια της θεραπείας δεν υπερβαίνει τις 30 ημέρες.

Οι βιταμίνες Β1, Β6, Β12 συνταγογραφούνται για αυτήν την παθολογία. Πραγματοποιείται επίσης φυσικοθεραπεία (υδροθεραπεία, μαγνητική θεραπεία, ηλεκτροφόρηση). Τα παιδιά χρειάζονται εφικτή σωματική δραστηριότητα με τη μορφή φυσικής αγωγής, βλέπε - Ασκήσεις για παιδιά 2 ετών.

Λαϊκές θεραπείες

Η επίσημη ιατρική δεν εγκρίνει τη λαϊκή θεραπεία μιας τόσο σύνθετης νευρολογικής παθολογίας όπως το σύνδρομο αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία, ειδικά επειδή η θεραπεία πρέπει να είναι ολοκληρωμένη - με διόρθωση συμπεριφοράς και ανάπτυξη των νοητικών ικανοτήτων του παιδιού.

Και δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν όλες οι σπιτικές μέθοδοι από ένα παιδί. Υπάρχει μια συνταγή για ένα ρόφημα που παρασκευάζεται από βραστό νερό, χυμό ροζ γκρέιπφρουτ και χυμό στυμμένο από φρέσκια ρίζα τζίντζερ, σε αναλογία 5:3:1. Συνιστάται να λαμβάνετε ένα κουταλάκι του γλυκού, ένα κουταλάκι του γλυκού ή μια κουταλιά της σούπας (ανάλογα με την ηλικία του παιδιού). Ο χυμός γκρέιπφρουτ περιέχει το αντιοξειδωτικό λυκοπένιο, και η ρίζα τζίντζερ περιέχει όλες τις βιταμίνες Β, καθώς και λιπαρά ωμέγα οξέα και μια σειρά από απαραίτητα αμινοξέα (τρυπτοφάνη, μεθειονίνη κ.λπ.). Αλλά το τζίντζερ δεν επιτρέπεται για παιδιά κάτω των δύο ετών.

Για να ηρεμήσετε ένα παιδί, συνιστάται να δίνετε σε αυτιστικά παιδιά μικροσκοπικές δόσεις τριμμένου μοσχοκάρυδου, το οποίο έχει ηρεμιστικές ιδιότητες και βελτιώνει την εγκεφαλική κυκλοφορία, διαλυμένο σε μικρή ποσότητα γάλακτος. Ωστόσο, αυτός ο ξηρός καρπός περιέχει σαφρόλη, η οποία είναι ψυχοτρόπος ουσία, και είναι καλύτερο να μην χορηγείται σε παιδιά χωρίς τη γνώση γιατρού.

Η φυτική θεραπεία βασίζεται συχνότερα στην εσωτερική χρήση αφεψημάτων μελισσόχορτου και ζιζανίων, καθώς και φύλλων ginkgo biloba. Το αφέψημα παρασκευάζεται με ρυθμό 5 g ξηρού χόρτου (ψιλοκομμένες ρίζες) ανά 250 ml νερού, βράζεται για 10-15 λεπτά και, όταν κρυώσει, χορηγείται 1-2 κουταλιές της σούπας τρεις φορές την ημέρα (25-30 λεπτά πριν από τα γεύματα).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Πρόληψη

Η πρόληψη του συνδρόμου αυτισμού σε μικρά παιδιά και οι σχετικές εκδηλώσεις είναι αδύνατη, αλλά οι γιατροί συμβουλεύουν τις έγκυες γυναίκες να λαμβάνουν βιταμίνες (ιδιαίτερα, φολικό οξύ) και να παρακολουθούν την υγεία τους...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ατομική. Με θεραπεία και αναπτυξιακή υποστήριξη, το παιδί μπορεί να βελτιώσει τις γλωσσικές και κοινωνικές του δεξιότητες. Τα παιδιά με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού συνήθως συνεχίζουν να μαθαίνουν και να αντισταθμίζουν τα προβλήματα σε όλη τους τη ζωή, αλλά τα περισσότερα εξακολουθούν να χρειάζονται κάποιο επίπεδο υποστήριξης. Ωστόσο, το σύνδρομο αυτισμού στην πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί να επιδεινώσει τα προβλήματα συμπεριφοράς στην εφηβεία.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]