Σύνδρομο αυτισμό πρώιμης παιδικής ηλικίας

Το συγκρότημα κλινικά συμπτώματα της ανώμαλη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος στα πέντε πρώτα χρόνια ενός παιδιού, που εμφανίζεται σε μια σειρά από νευρογνωστικών και συναισθηματικών διαταραχών ορίζεται στην ψυχιατρική και τη νευρολογία ως παιδικού αυτισμού (σύνδρομο Kanner) και συλλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα παθολογικών διαδικασιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Κατά κανόνα, σε παιδιά με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (PAS ή ASD), παρατηρούνται ορισμένα σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής και στην πλειονότητα των περιπτώσεων αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε αγόρια.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ το 2014, ο αριθμός των διαγνωσμένων διαταραχών του φάσματος του αυτισμού στα παιδιά ήταν ένα ρεκόρ για τα τελευταία 35 χρόνια - ένα παιδί ανά 70 παιδιά. Είναι αλήθεια ότι οι ειδικοί δεν είναι σίγουροι ότι υπάρχουν περισσότερα αυτιστικά παιδιά: ίσως οι γιατροί μόλις άρχισαν να αποκαλύπτουν καλύτερα την παθολογία.

Μελέτες στην Ασία, την Ευρώπη και τη Βόρειο Αμερική έχουν δείξει ότι ο επιπολασμός του αυτισμου της πρώιμης παιδικής ηλικίας είναι 1% του παιδικού πληθυσμού.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Αιτίες σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας

Ο λόγος μπορεί να βρίσκεται στις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που συνδέονται με επιγενετικές διαδικασία αδρανοποίησης (σπάσιμο) του πατρικού Χ χρωμοσώματος στα αρσενικά. Η παθολογία μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνη για γονιδιακή SHANK3 κληρονομική ή αυθόρμητη μετάλλαξη η οποία κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη της μετασυναπτικής πυκνότητας (PSD), Οι υποδοχείς σύνδεση των νευροδιαβιβαστών, διαύλων ιόντων, G-πρωτεΐνη διεγερτικών συνάψεων, ενώ επίσης παρέχοντας ωρίμανση δενδριτικών εμβρυϊκό νωτιαίων νευρώνων στην περιγεννητική περίοδο της εγκυμοσύνης.

Γενικά, οι επιστήμονες έχουν την τάση να πιστεύουν ότι ο αυτισμός, ως σύνθετη διαταραχή του ΚΝΣ, συμβαίνει για διάφορους λόγους, αλλά οι γενετικοί παράγοντες είναι περισσότερο από το 90%.

[8], [9]

Παθογένεση

Το τελευταίο μισό αιώνα, οι ερευνητές προσπαθούν να καταλάβω τα ακριβή αίτια του συνδρόμου παιδικού αυτισμού και προτείνουν μια σειρά από πιθανούς παράγοντες - γενετική, μεταβολικές και νευρολογικές και άλλα προβλήματα. Αιτιότητα Θεωρία αυτισμό δεν αποκλείει προγεννητική περιβαλλοντικούς παράγοντες, ιδιαίτερα τερατογόνο επίδραση στο έμβρυο βαρέα μέταλλα εξάτμισης, φαινολικές ενώσεις, φυτοφάρμακα, τα συστατικά που λαμβάνονται από μια έγκυο γυναίκα φάρμακα (ειδικά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης).

Μεταξύ των μολυσματικών παραγόντων που σημειώθηκε τον ιό της ερυθράς, τον ιό έρπητα των γεννητικών οργάνων και του κυτταρομεγαλοϊού στη μητέρα (ιδιαίτερα νωρίς στην εγκυμοσύνη), οι οποίες ενεργοποιούν ανοσολογική απόκριση της και να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο αυτισμού και άλλων ψυχικών διαταραχών στα παιδιά. Η αιτία μπορεί να είναι η ακραία πρόωρη νεοπλασία του παιδιού, δηλαδή η γέννηση μέχρι τις 26-28 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Μελέτες έχουν αποκαλύψει αποκλίσεις στην παρεγκεφαλίδα, οι οποίες πιστεύεται ότι συμβαίνουν κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου στο έμβρυο και μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση του συνδρόμου αυτισμού του πρώιμου παιδιού.

Μια άλλη εκδοχή της παθογένειας του αυτισμού βασίζεται στην υπόθεση ότι οι εγκέφαλοι των παιδιών με αυτή τη διαταραχή στην πρώιμη παιδική ηλικία έχει υποστεί ζημιά ως αποτέλεσμα του οξειδωτικού στρες, επιβλαβείς επιδράσεις στα κύτταρα Purkinje της παρεγκεφαλίδας φλοιό μετά τη γέννησή τους, η οποία είναι ο λόγος για το επίπεδο της συνολικής γλουταθειόνης (αντιοξειδωτικό ενδοκυτταρική ουσιών) που εμπίπτει, και τα επίπεδα οξειδωμένης γλουταθειόνης αυξάνονται, πράγμα που δείχνει αυξημένη τοξικότητα στα κύτταρα.

Αλλά, πρώτα απ 'όλα, η παθογένεση του PAC συνδέεται με μια γενετική προδιάθεση, επειδή τα συμπτώματα του αυτισμού αποκαλύπτονται στο 57% των αδελφών (αδέλφια).

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Συμπτώματα σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας

Αν και το σύνδρομο του παιδικού αυτισμού είναι δύσκολο να εντοπιστεί κατά το πρώτο έτος της ζωής των παιδιών, όπως αυτά εκδηλώνονται σε 12-18 μήνες, οι γονείς είναι τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σε 6-μηνών μωρό. Η μελέτη, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Journal of Abnormal Child Psychology, λέει ότι τα βρέφη που αποκαλύφθηκε αργότερα παιδικού αυτισμού, χαμόγελο λιγότερο συχνά από ό, τι εκείνοι που δεν έχουν συμπτώματα. Επομένως, αυτό μπορεί να είναι ένας πρώτος δείκτης του κινδύνου αυτής της διαταραχής του ΚΝΣ.

Τα ακόλουθα συμπτώματα του συνδρόμου του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας σε βρέφη και νήπια θεωρούνται κλειδιά:

• το παιδί φαίνεται πολύ ήρεμο και ακόμη και αδιάφορο και δεν κραυγάζει για να προσελκύσει την προσοχή.
• κατά τη διάρκεια της σίτισης δεν κοιτάζει τη μαμά (απουσία επαφής με τα μάτια)?
• ο ήχος μιας οικείας φωνής δεν αντιδρά.
• σε απάντηση σε ένα χαμόγελο και η θεραπεία των συγγενών δεν χαμογελά και δεν εκφράζει χαρά (σε 6 μήνες)?
• στα χέρια, όταν τον παίρνουν στα χέρια τους, δεν αντιδρούν καθόλου.
• Μην ακολουθείτε τα κινούμενα αντικείμενα (παιχνίδια) ή τη χειρονομία ενός ενήλικα.
• δεν τεντώσει να πάρει ένα παιχνίδι (σε 7-8 μήνες)?
• δεν μιμείται τους ήχους ή τις εκφράσεις του προσώπου των ενηλίκων (σε 9 μήνες).
• Μην μιμείτε χειρονομίες και μην χρησιμοποιείτε χειρονομίες για να επικοινωνείτε (σε 10 μήνες).
• δεν αντιδρά στο όνομά του (σε 12 μήνες).
• δεν φωνάζει (σε 10-12 μήνες)?
• Μην προφέρετε μεμονωμένες λέξεις (κατά 16 μήνες).
• δεν μιλάει μια φράση από δύο λέξεις (σε 18-24 μήνες).

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες του πρώιμου αυτισμού εμφανίζονται στα μεγαλύτερα παιδιά με τη μορφή έλλειψης κοινωνικών δεξιοτήτων: αυτά τα παιδιά δεν επικοινωνούν και δεν παίζουν με άλλα παιδιά, αποφεύγουν τα ομαδικά παιχνίδια και δεν ενδιαφέρονται για άλλους. Έχουν περιορισμένες εκφράσεις του προσώπου, λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία και κατανόηση σημείων, εξαιρετικά δύσκολη η γνώση του λόγου και πολλά προβλήματα γλώσσας είναι εξαιρετικά δύσκολα. Για παράδειγμα, τα παιδιά με αυτισμό μπορούν να επαναλάβουν μηχανικά τις λέξεις, ελλείψει ενός επικοινωνιακού στόχου. Επίσης, τα χαρακτηριστικά σημάδια είναι μια αρνητική αντίδραση στην αφή, ένας φόβος δυνατών ήχων, επαναλαμβανόμενες κινήσεις του ίδιου τύπου (χτυπήματα χεριών, χτυπήματα, κουνισμένο σώμα κλπ.).

Όλα αυτά οδηγούν στο γεγονός ότι προκύπτουν επιπλοκές. Πρώτα απ 'όλα, αυτή είναι η άκαμπτη συμπεριφορά και η αδυναμία να εκφράσουν επαρκώς τα συναισθήματά τους: ένα παιδί μπορεί να ξεκινήσει να ουρλιάζει, να φωνάζει ή να γελάει χωρίς προφανή λόγο, και μερικές φορές γίνεται επιθετικό. Τα παιδιά είναι δύσκολο να επικοινωνούν, να προσαρμόζονται σε οποιεσδήποτε αλλαγές, να κατανοούν τα συναισθήματα των άλλων και να εκφράζουν ανάλογα τον τρόπο τους.

Με ένα σαφές σύνδρομο του αυτισμό της πρώιμης παιδικής ηλικίας, το παιδί ουσιαστικά δεν ενδιαφέρεται για τίποτα, φαίνεται αποσπασμένο. Παρόλα αυτά, τα παιδιά με ASD, κατά κανόνα, έχουν καλή μνήμη, ακόμη και με τις ελλείψεις της αφηρημένης σκέψης.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Διαγνωστικά σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας

Το σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό όσον αφορά την ένταση της εκδήλωσης, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση. Όπως λένε οι γιατροί, δύο παιδιά με αυτή τη διάγνωση μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά όταν πρόκειται για τη συμπεριφορά και τις ικανότητές τους.

Η διάγνωση του συνδρόμου του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας εκτελείται από νευρολόγο παιδιών μετά από μια αρκετά μακρά παρατήρηση της συμπεριφοράς του παιδιού - προκειμένου να προσδιοριστούν και αντικειμενικά να αξιολογηθούν τα χαρακτηριστικά της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και των επικοινωνιακών δεξιοτήτων του. Οι δοκιμές με τη μορφή ανάθεσης παιχνιδιών μπορούν να διεξαχθούν για να εκτιμηθεί το επίπεδο γενικής εξέλιξης και ομιλίας, ο βαθμός ανάπτυξης των κινητικών δεξιοτήτων και η ταχύτητα απόκρισης.

Τα συμπτώματα που ανιχνεύονται σε ένα συγκεκριμένο παιδί πρέπει να πληρούν ορισμένα κριτήρια και να συγκρίνονται με μια σαφώς καθορισμένη ένταση συμπτωματολογίας.

Επίσης, ο γιατρός - στη διαδικασία προσδιορισμού της διάγνωσης - μπορεί να εμπλέκει τους γονείς του παιδιού ή τους φροντιστές που τον γνωρίζουν καλά.

[25], [26], [27]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι να διακρίνει το σύνδρομο του παιδικού αυτισμού από άλλες ψυχιατρικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Άσπεργκερ σε παιδιά με σύνδρομο Rett, σχιζοφρένεια, υπερκινητικότητα στα παιδιά.

Οι ειδικοί τονίζουν ότι η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας, σε συνδυασμό με την ταχεία και αποτελεσματική παρέμβαση, είναι υψίστης σημασίας για την επίτευξη της καλύτερης πρόγνωσης για το παιδί.

[28], [29], [30]

Θεραπεία σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας

Μέχρι σήμερα, η θεραπεία του συνδρόμου του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας είναι να μεγιστοποιηθεί η ικανότητα του παιδιού να υποστηρίξει την ανάπτυξη και τη μάθηση του και να εξασφαλίσει τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος μειώνοντας τα συμπτώματα της νόσου.

Η στρατηγική της νοητικής-συμπεριφορικής θεραπείας των παιδιών ηλικίας 2-8 ετών βασίζεται στα εξής:

• ψυχολογική και παιδαγωγική διόρθωση συμπεριφοράς και επικοινωνίας ·
• ιδιαίτερα διαρθρωμένα εκπαιδευτικά προγράμματα ·
• τάξεις λογοθεραπείας για την ανάπτυξη και διόρθωση της ομιλίας.
• παιδαγωγικά μαθήματα για την εκμάθηση νέων δεξιοτήτων ·
• μουσική και καλλιτεχνική θεραπεία.
• φυσιοθεραπεία.

Για να έχουμε θετικό αποτέλεσμα, χρειαζόμαστε καθημερινά ατομικά μαθήματα με το παιδί των γονέων του και άλλων μελών της οικογένειάς του, κατά τη διάρκεια των οποίων ενσταλάζονται κατάλληλοι τρόποι διαπροσωπικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, καθώς και δεξιοτήτων καθημερινής ζωής.

Οι ειδικοί του Autism Science Foundation πιστεύουν ότι κανένα φάρμακο δεν μπορεί να σώσει το παιδί από τα κύρια συμπτώματα αυτής της διαταραχής, αλλά μερικοί φαρμακολογικοί παράγοντες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο τους. Για παράδειγμα, τα αντικαταθλιπτικά μπορούν να συνταγογραφηθούν με αυξημένο άγχος, μερικές φορές χρησιμοποιούνται αντιψυχωσικά για να διορθώσουν σοβαρές ανωμαλίες συμπεριφοράς. Τα φάρμακα πρέπει να συνταγογραφούνται και να παρακολουθούνται από ιατρό με τα κατάλληλα προσόντα.

Για τη χρήση αυτών των φαρμάκων στο σύνδρομο ομάδες θεραπείας των παιδικού αυτισμού, δεν υπάρχει ομοφωνία, επειδή η ύλη είναι υπό μελέτη, και η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα των φαρμακολογικών παραγόντων για αυτιστικά παιδιά δεν έχει επιβεβαιωθεί από τυχαιοποιημένες μελέτες. Επιπλέον, η χορήγηση ψυχοτρόπων φαρμάκων σε παιδιά, σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές της ΠΟΥ, είναι δυνατή μόνο αν έχουν μια μανία, σχιζοφρένεια, παραισθήσεις και ψευδαισθήσεις, καθώς και μια ισχυρή ψυχοκινητική διέγερση. Τα φάρμακα-νευροληπτικά μπορούν να δώσουν απρόβλεπτα αποτελέσματα, επειδή -με δεδομένο το μέγεθος του συκωτιού του βρέφους- ο μεταβολισμός τους αλλάζει και οι ανεπιθύμητες ενέργειες ενισχύονται.

Έτσι, Rispolept νευροτρόπο φαρμάκου (ρισπεριδόνη) σε μορφή διαλύματος μπορεί να εκχωρηθεί σε 0.25 mg ανά ημέρα (βάρος σώματος 50 kg) σε περιπτώσεις μακράς εμφάνισαν επιθετικότητα και ψυχοπαθητικές επιληπτικές κρίσεις. Οι παρενέργειες αυτού του φαρμάκου εκφράζονται ως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, διάρροια, ενούρηση, επιγαστρικό πόνο, αϋπνία, τρόμο, ταχυκαρδία, ρινική συμφόρηση, αυξημένο σωματικό βάρος, λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού. Το Rispolept δεν πρέπει να χορηγείται σε περίπτωση φαινοτενονουρίας, εγκυμοσύνης και παιδιών κάτω των 5 ετών.

Και το αντιψυχωσικό αριπιπραζόλη είναι (ARIP, Aripipreks) για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχές, επιθετικότητα, ευερεθιστότητα, ξεσπάσματα και συχνές αλλαγές στη διάθεση. Αυτό το φάρμακο FDA και EMEA επιτρέπεται να χρησιμοποιούν "για να βοηθήσουν τα παιδιά και τους εφήβους με αυτισμό, όταν άλλες μέθοδοι θεραπείας δεν λειτουργούν". Μεταξύ των αντενδείξεων η αριπιπραζόλη έδειξε μόνο υπερευαισθησία στο φάρμακο. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να εκφραστούν σε αυξανόμενο σωματικό βάρος, ηρεμιστικό αποτέλεσμα, κόπωση, έμετο, διαταραχή ύπνου, τρόμο, σπασμούς. Η ελάχιστη ημερήσια δόση είναι 5 mg.

Νοοτροπικό φάρμακο Η παντογαμία (με τη μορφή σιροπιού) συνταγογραφείται για τα νευροληπτικά σύνδρομα και την πνευματική υποανάπτυξη των παιδιών 250-500 mg 2-3 φορές την ημέρα για 3-4 μήνες. Μεταξύ των παρενεργειών του φαρμάκου εμφανίζεται αλλεργική ρινίτιδα, κνίδωση και φλεγμονή του επιπεφυκότα.

Η διμεθυλογλυκίνη (DMG) είναι ένα παράγωγο γλυκίνης-αμινοξέος απαραίτητο για τη σύνθεση πολλών σημαντικών ουσιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων αμινοξέων, ορμονών και νευροδιαβιβαστών. Αντενδείξεις για τη χρήση του είναι η ατομική μισαλλοδοξία, η εγκυμοσύνη και η γαλουχία. Η συνήθης δόση είναι 125 mg την ημέρα, η πορεία της θεραπείας δεν υπερβαίνει τις 30 ημέρες.

Οι βιταμίνες Β1, Β6, Β12 συνταγογραφούνται για αυτή την παθολογία. Επίσης πραγματοποιήθηκε φυσιοθεραπεία (υδροθεραπεία, μαγνητοθεραπεία, ηλεκτροφόρηση). τα παιδιά χρειάζονται σωματική άσκηση με τη μορφή φυσικής αγωγής, βλ. - Ασκήσεις για παιδιά 2 χρόνια.

Εναλλακτική θεραπεία

Η επίσημη ιατρική δεν εγκρίνει την εναλλακτική θεραπεία για μια τόσο περίπλοκη νευρολογική παθολογία όπως το σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας, ειδικά δεδομένου ότι η θεραπεία πρέπει να είναι πλήρης, με συμπεριφορική διόρθωση και ανάπτυξη των νοητικών ικανοτήτων του παιδιού.

Και όχι όλες οι μέθοδοι στο σπίτι μπορούν να χρησιμοποιηθούν από ένα παιδί. Εκεί συνταγή ρόφημα που παρασκευάζεται από βραστό νερό, ροζ χυμός γκρέιπφρουτ και ο χυμός πιέζεται από ένα φρέσκο ρίζα τζίντζερ, σε αναλογία 5: 3: 1. Συνιστάται για τσάι, επιδόρπιο ή κουταλιά της σούπας (ανάλογα με την ηλικία του παιδιού). Ο χυμός γκρέιπφρουτ περιέχει ένα αντιοξειδωτικό, το λυκοπένιο, και ρίζα τζίντζερ συλλέγονται όλες τις βιταμίνες Β, καθώς και να έχουν ένα ωμέγα-λιπαρό οξύ και έναν αριθμό από απαραίτητα αμινοξέα (τρυπτοφάνη, μεθειονίνη, κλπ). Αλλά το τζίντζερ δεν μπορεί να είναι παιδιά μέχρι δύο ετών.

Για να ηρεμήσει το παιδί, συνιστάται να χορηγούνται σε αυτιστικά παιδιά μικροσκοπικές δόσεις καταπραϋντικών ιδιοτήτων και να βελτιώνεται η εγκεφαλική κυκλοφορία του γένους μοσχοκάρυδου, διαλύοντάς το σε μικρή ποσότητα γάλακτος. Ωστόσο, αυτό το καρύδι περιέχει σαφρόλη, που είναι μια ψυχοτρόπος ουσία, και είναι καλύτερο για τα παιδιά να μην το δίνουν χωρίς τη γνώση ενός γιατρού.

Η βοτανοθεραπεία βασίζεται κυρίως στη χρήση βότανα μελιτίνας και βότανα αραβοσίτου, καθώς και φύλλα του ginkgo biloba. Η ζωμός παρασκευάζεται από το ρυθμό των 5 g ξηρού χόρτου (συνθλίβονται ρίζες) σε 250 ml νερού, βρασμένο για 10-15 λεπτά και ψύχθηκε σε θέση να δώσει 1-2 κουταλιές τρεις φορές την ημέρα (για 25-30 λεπτά πριν από τα γεύματα).

[31], [32], [33], [34],

Πρόληψη

Η πρόληψη του συνδρόμου αυτισμού σε μικρά παιδιά και σχετικές εκδηλώσεις είναι αδύνατη, αλλά οι γιατροί συμβουλεύουν τις έγκυες γυναίκες να παίρνουν βιταμίνες (κυρίως φολικό οξύ) και να παρακολουθούν την υγεία τους ...

[35], [36], [37], [38],

Πρόβλεψη

Η πρόβλεψη είναι ατομική. Εάν ένα παιδί θεραπευτεί και αναπτυχθεί, μπορεί να βελτιώσει τη γλώσσα και τις κοινωνικές δεξιότητές του. Τα παιδιά με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού τείνουν να συνεχίσουν να μαθαίνουν και να αντισταθμίζουν τα προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, αλλά τα περισσότερα απαιτούν ακόμη ένα ορισμένο επίπεδο υποστήριξης. Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο του αυτισμού της πρώιμης παιδικής ηλικίας στην εφηβεία μπορεί να επιδεινώσει προβλήματα συμπεριφοράς.

[39], [40], [41], [42], [43]