Ναρκοληψία

Η ναρκοληψία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ημερήσια υπνηλία, συχνά συνδέονται με επεισόδια αιφνίδιας απώλειας του μυϊκού τόνου (καταπληξία), υπνηλία παράλυση και υπναγωγικές φαινόμενα.

Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα της πολυσωματογραφίας και σε μια δοκιμή πολλαπλού λανθάνοντος ύπνου. Για τη θεραπεία χρησιμοποιούνται modafinil και διάφορα διεγερτικά.

[1], [2], [3]

Αιτίες ναρκοληψίας

Η αιτία της ναρκοληψίας είναι άγνωστη. Η ναρκοληψία συνδέεται στενά με ορισμένους HLA-απλότυποι, και τα παιδιά που πάσχουν από ναρκοληψία, βρέθηκε αυξημένη (40 φορές) κίνδυνο της νόσου, γεγονός που υποδηλώνει μια γενετική αιτία. Ταυτόχρονα, το ποσοστό σύγκλισης των δίδυμων είναι χαμηλό (25%), γεγονός που μαρτυρεί το σημαντικό ρόλο των εξωτερικών παραγόντων. Τα ζώα και η πλειοψηφία των ατόμων με ναρκοληψία παρατηρούμενη ανεπάρκεια του νευροπεπτιδίου υποκρετίνης-1 στο CSF, υποδηλώνοντας ότι ως αιτία του HLA-σχετίζεται νευρώνες καταστροφή αυτοάνοσων gipokretinsoderzhaschih στα πλευρικά τμήματα υποθαλάμου. Η ναρκοληψία επηρεάζεται εξίσου από άνδρες και γυναίκες.

Στη ναρκοληψία υπάρχει μια απορύθμιση της περιοδικότητας και του ελέγχου της φάσης γρήγορου ύπνου (με BDG), δηλ. αλλάζοντας τη δομή του ύπνου. Η φάση του ύπνου με το BDG «εισβάλει» τόσο κατά τις περιόδους της αφύπνισης όσο και κατά τις περιόδους μετάβασης από την αφύπνιση στον ύπνο. Πολλά συμπτώματα ναρκοληψίας εκδηλώνονται με απότομη απώλεια μυϊκού τόνου και έντονα όνειρα που χαρακτηρίζουν έναν γρήγορο ύπνο.

[4], [5], [6], [7]

Συμπτώματα της ναρκοληψίας

Τα κύρια συμπτώματα είναι η παθολογική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας (PDS), η καταπληξία, οι υπναγωγικές παραισθήσεις και η αϋπνία. περίπου το 10% των ασθενών έχουν και τα 4 συμπτώματα. Οι διαταραχές ενός νυχτερινού ονείρου είναι επίσης χαρακτηριστικές. Τα συμπτώματα συνήθως κάνει το ντεμπούτο του σε εφήβους ή νέους, κατά κανόνα, χωρίς όρους, αν και η εμφάνιση ναρκοληψίας είναι μερικές φορές που σχετίζονται με την ασθένεια, το άγχος ή την περίοδο στέρησης ύπνου. Μετά το ντεμπούτο, η ναρκοληψία γίνεται μια δια βίου ασθένεια, χωρίς να επηρεάζεται το προσδόκιμο ζωής.

Η παθολογική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να αναπτυχθεί ανά πάσα στιγμή. Ο αριθμός των επιθέσεων κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Οι επιθέσεις μπορεί να είναι σπάνιες και πολυάριθμες, η διάρκεια τους κυμαίνεται από μερικά λεπτά έως αρκετές ώρες. Η ικανότητα του ασθενούς να αντισταθεί ύπνος είναι αρκετά περιορισμένη, αν και για να τον ξυπνήσει κατά τη ναρκοληψία δεν είναι πιο δύσκολο από ό, τι στην κανονική του ύπνου σε φόρμα. Κατασχέσεις τείνουν να συμβαίνουν σε μια μονότονη περιβάλλον (π.χ., το διάβασμα, παρακολούθηση τηλεόρασης, κατά τη συνεδρίαση), διευκολύνοντας ύπνος και σε ένα υγιές άτομο, αλλά σε αντίθεση με αυτό, ο ασθενής μπορεί να πάει για ύπνο και σε μια κατάσταση που απαιτεί την προσοχή (για παράδειγμα, κατά την οδήγηση ενός αυτοκινήτου, μιλώντας , γράμματα, γεύματα). Πιθανές επιθέσεις ύπνου - αιφνίδιες επαναλαμβανόμενες επιθέσεις ύπνου. Ο ασθενής μπορεί να νιώθει χαρούμενος μετά το ξύπνημα, αλλά μετά από λίγα λεπτά μπορεί να κοιμηθεί πάλι. Νύχτα του ύπνου είναι αποσπασματική, συχνά στιγματίζεται από έντονα, τρομακτικές όνειρα, και δεν φέρνει ικανοποίηση. Αυτό οδηγεί σε χαμηλή αποδοτικότητα και την παραγωγικότητα, μειωμένη διαπροσωπικές σχέσεις, δυσκολία συγκέντρωσης, η έλλειψη κινήτρων, η κατάθλιψη, μια σημαντική μείωση της ποιότητας της ζωής και αυξημένο κίνδυνο ατυχημάτων (κυρίως ως αποτέλεσμα των τροχαίων ατυχημάτων).

Καταπληξία χαρακτηρίζεται από ξαφνική μυϊκή αδυναμία ή παράλυση χωρίς απώλεια της συνείδησης που προκαλείται από ξαφνική - με το στοιχείο της έκπληξης - συναισθηματικές αντιδράσεις όπως ο θυμός, ο φόβος, η χαρά ή έκπληξη. Η αδυναμία μπορεί να περιορίζεται σε ένα μόνο από τα άκρα (π.χ., ο ασθενής πέφτει ξαφνικά το δόλωμα, όταν τα ψάρια που αλιεύονται), ή να είναι γενικευμένη, όταν ο ασθενής ξαφνικά θυμωμένοι ή να γελάσει εγκάρδια, έριξε τον εαυτό του πέφτει. Η απώλεια του μυϊκού τόνου σε αυτά τα επεισόδια θυμίζει το φαινόμενο που παρατηρείται στον ύπνο REM (με ΜπεΝτεΓκε). Η καταπληξία εμφανίζεται σε περίπου 3/4 των ασθενών.

Η παράλυση του ύπνου είναι ένα σύντομο επεισόδιο μυϊκής αδυναμίας που συμβαίνει μερικές φορές τη στιγμή του ύπνου ή της αφύπνισης, κατά τη διάρκεια του οποίου ο ασθενής δεν είναι σε θέση να παράγει οποιαδήποτε εθελοντική κίνηση. Σε αυτό το σημείο ο ασθενής μπορεί να αγκαλιάσει το φόβο. Τέτοια επεισόδια μοιάζουν με την παρεμπόδιση της κινητικής δραστηριότητας κατά τη φάση γρήγορου ύπνου (με BDG). Η παράλυση του ύπνου εμφανίζεται σε περίπου το 1/4 των ασθενών, και μερικές φορές σε υγιή παιδιά και ενήλικες.

Τα υπερφυσικά φαινόμενα είναι ασυνήθιστα φωτεινές ακουστικές ή οπτικές ψευδαισθήσεις ή ψευδαισθήσεις που συμβαίνουν όταν κοιμάστε ή, πιο σπάνια, ξυπνάτε. Μοιάζουν κάπως με φωτεινά όνειρα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της φάσης γρήγορου ύπνου (με το BDG). Τα υπναγωγικά φαινόμενα εμφανίζονται σε περίπου το 1/3 των ασθενών και είναι επίσης κοινά μεταξύ υγιών μικρών παιδιών και μερικές φορές βρίσκονται σε υγιείς ενήλικες.

Διάγνωση της ναρκοληψίας

Η διάγνωση τίθεται κατά μέσο όρο 10 χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου. Σε ασθενείς με μη φυσιολογική καταπληξία ημερήσια υπνηλία υποδηλώνει την παρουσία της ναρκοληψίας. Διαγνωστική σημασία είναι τα αποτελέσματα της νύχτας polysomnography και ένα τεστ πολλαπλών λανθάνουσα κατάσταση ύπνου (MSLT). Διαγνωστικά κριτήρια για τη ναρκοληψία είναι οι φάσεις καταγραφή του ύπνου, τουλάχιστον 2 από τα 5 ημέρας επεισόδια ύπνου και μείωση του λανθάνων χρόνος από την έναρξη του ύπνου μέχρι 5 λεπτά ελλείψει άλλων διαταραχών, ως αποτέλεσμα της νυκτερινής πολυπνογραφία. Τα αποτελέσματα της δοκιμής συντήρησης αφύπνισης δεν είναι διαγνωστικά, αλλά βοηθούν στην αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Σύμφωνα με το ιστορικό και τη φυσική εξέταση μπορεί να υπάρχουν υποψίες, και άλλες πιθανές αιτίες της χρόνιας υπερυπνία? CT ή MRI του εγκεφάλου και κλινικές εξετάσεις αίματος και ούρων βοηθήσει να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Προκαλεί χρόνια υπερυπνία μπορεί να είναι υποθάλαμο όγκου ή ανώτερα τμήματα του εγκεφαλικού στελέχους, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, ορισμένοι τύποι entsefapita και υποθυρεοειδισμό, υπεργλυκαιμία, η υπογλυκαιμία, αναιμία, ουραιμία, υπερκαπνία, υπερασβεστιαιμία, ηπατική ανεπάρκεια, σπασμούς και σκλήρυνση κατά πλάκας. Οξεία σχετικά σύντομο υπερυπνία συνοδεύει συνήθως οξείες συστημικές ασθένειες, όπως η γρίπη.

Το σύνδρομο Klein-Levin είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που επηρεάζει τους νέους, που χαρακτηρίζεται από επεισοδιακή υπερυπνία και πολυφαγία. Η αιτιολογία είναι ασαφής, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει αυτοάνοση αντίδραση σε λοίμωξη.

[8], [9], [10], [11]

Θεραπεία της ναρκοληψίας

Ενιαία επεισόδια καρωτιδικής παράλυσης ή υπναγωγικά φαινόμενα με ήπια παθολογική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας δεν απαιτούν ειδική θεραπεία. Σε άλλες περιπτώσεις, συνταγογραφήστε διεγερτικά. Συνιστάται να διατηρείται αυστηρή η υγιεινή του ύπνου, με επαρκώς μακρύ νυχτερινό και σύντομο ύπνο κατά τη διάρκεια της ημέρας (λιγότερο από 30 λεπτά, συνήθως μετά το γεύμα) την ίδια ώρα κάθε μέρα.

Με ήπια ή μέτρια υπνηλία, η μοδαφινίλη, ένα φάρμακο μακράς δράσης, είναι αποτελεσματική. Ο μηχανισμός δράσης είναι ασαφής, αλλά το φάρμακο δεν είναι διεγερτικό. Τυπικά, η μονταφινίλη συνταγογραφείται για 100-200 mg από του στόματος το πρωί. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, η δόση μπορεί να αυξηθεί στα 400 mg, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται μια σημαντικά υψηλότερη δόση. Εάν η επίδραση του φαρμάκου δεν είναι αρκετή μέχρι το βράδυ, στις 12: 00-13: 00 μπορείτε να πάρετε μια δεύτερη μικρή δόση (100 mg), έχοντας επίγνωση του ενδεχόμενου κινδύνου να διαταραχθεί ο νυχτερινός ύπνος. Οι παρενέργειες της μοδαφινίλης είναι ναυτία και κεφαλαλγία, οι οποίες μπορούν να εξομαλυνθούν εάν ξεκινήσετε με χαμηλές δόσεις και σταδιακά τις φέρετε στις επιθυμητές τιμές.

Στην αναποτελεσματικότητα της μονταφινίλης, παράγονται παράγωγα αμφεταμίνης αντί ή μαζί με μοδαφινίλη. Αποτελεσματικότερος μπορεί να είναι μεθυλοφαινιδάτη σε δόσεις από 5 mg 2 φορές / ημέρα έως 20 mg 3 φορές / ημέρα προς τα μέσα, η οποία διαφέρει από τη μονταφινίλη με ταχύτερη έναρξη θεραπευτικής δράσης. Η μεθαμφεταμίνη συνταγογραφείται για 5-20 mg 2 φορές / ημέρα προς τα μέσα, δεξτροαμφεταμίνη 5-20 mg 2-3 φορές / ημέρα εντός. ως φάρμακα μακράς δράσης στις περισσότερες περιπτώσεις είναι αποτελεσματικά με μία δόση ανά ημέρα. Πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν διέγερση, αρτηριακή υπέρταση, ταχυκαρδία και αλλαγές στη διάθεση (μανιακές αντιδράσεις). Όλα τα διεγερτικά έχουν αυξημένο κίνδυνο εξάρτησης. Η πεμολίνη, με χαμηλότερη δυνατότητα εξάρτησης από τις αμφεταμίνες, χρησιμοποιείται σπανίως λόγω ηπατοτοξικότητας και της ανάγκης για τακτική παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, συνταγογραφείται μη ανοξικό φάρμακο mazindol (2-8 mg από το στόμα 1 φορά / ημέρα).

Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά (ιδιαίτερα ιμιπραμίνη, κλομιπραμίνη, και προτριπτυλίνης) και αναστολείς ΜΑΟ είναι αποτελεσματικοί στη θεραπεία της καταπληξίας, παράλυση ύπνου και υπναγωγικές φαινόμενα. Η κλομιπραμίνη 25-150 mg (από το στόμα 1 ώρα / ημέρα το πρωί) είναι το πιο αποτελεσματικό φάρμακο κατά του καταρράκτη. Ένα νέο φάρμακο κατά του καταρράκτη Na oxybate (κατάλογος Α, λόγω του κινδύνου εξάρτησης και τοξικομανίας) συνταγογραφείται στα 2,75-4,5 γραμμάρια δύο φορές κατά τη διάρκεια της νύχτας.