Ορισμένες ασθένειες που συνοδεύονται από παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης είναι συχνά ένα από τα συμπτώματα ασθενειών άλλων οργάνων και συστημάτων. Θεωρήσαμε απαραίτητο να περιγράψουμε ορισμένες από αυτές τις ασθένειες σε αυτήν την ενότητα, εστιάζοντας όχι τόσο στα χαρακτηριστικά του σπονδυλικού συνδρόμου όσο σε ανεπαρκώς γνωστά στοιχεία σχετικά με τις ίδιες τις νοσολογικές μορφές.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Κληρονομικές συστηματικές σκελετικές παθήσεις

Μία από τις πιο εκτεταμένες ομάδες παθήσεων στις οποίες παρατηρείται βλάβη στη σπονδυλική στήλη με υψηλή συχνότητα είναι οι κληρονομικές συστηματικές σκελετικές παθήσεις (HSSD). Η ταξινόμηση των HSSD βασίζεται στην αναγνώριση τριών τύπων διαταραχών σχηματισμού οστού:

• δυσπλασία - μια ενδογενής διαταραχή του σχηματισμού των οστών,
• δυστροφία - μια διαταραχή του μεταβολισμού των οστών,
• Η δυσπλασία-δυσοστόωση είναι μια μικτή μορφή συστηματικής νόσου που σχετίζεται με μια διαταραχή σχηματισμού που αναπτύσσεται δευτερογενώς σε ένα πρωτοπαθές αναπτυξιακό ελάττωμα στους μεσεγχυματικούς και εκτοδερμικούς ιστούς.

Δυσπλασία. Ο εντοπισμός της ζώνης διαταραχής του σχηματισμού οστού στη δυσπλασία καθορίζεται από το ανατομικό σχήμα ακτίνων Χ του Ph. Rubin (1964), το οποίο διακρίνει τα ακόλουθα τμήματα του σωληνοειδούς οστού: επίφυση, φυσική ή η ίδια η ζώνη ανάπτυξης, μετάφυση και διάφυση. Σύμφωνα με αυτές τις ζώνες, ο MV Volkov αναγνώρισε επιφυσιακές, φυσικές, μεταφυσιακές, διαφυσιακές και μικτές αλλοιώσεις. Επιπλέον, λαμβάνοντας υπόψη τη συστηματική φύση της παθολογίας, διακρίνονται οι δυσπλασίες που εμφανίζονται με την υποχρεωτική παρουσία σπονδυλικού συνδρόμου (συστηματική σπονδυλοδυσπλασία) και οι δυσπλασίες στις οποίες είναι δυνατή η βλάβη της σπονδυλικής στήλης, αλλά όχι υποχρεωτική.

Δυστροφίες. Οι κληρονομικές δυστροφίες που περιλαμβάνουν βλάβη στον οστικό ιστό, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης, περιλαμβάνουν την οστεοπάθεια του Paget, την ασθένεια των μαρμάρινων οστών, την κληρονομική οστεοπενία κ.λπ. Οι αλλαγές στη σπονδυλική στήλη αντιστοιχούν σε γενικές οστικές αλλαγές χαρακτηριστικές των προαναφερθέντων ασθενειών. Οι μυκοπολυσακχαρίδες, διαταραχές του μεταβολισμού των γλυκοζαμινογλυκανών, ανήκουν επίσης σε αυτήν την ομάδα. Η διάγνωση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης επιβεβαιώνεται με ιατρικές και γενετικές εξετάσεις και προσδιορισμό του επιπέδου των διαφόρων τύπων γλυκοζαμινογλυκανών. Τα ακόλουθα συμβαίνουν με βλάβη στη σπονδυλική στήλη:

• μυκοπολυσακχαρίδες τύπου I-II - σύνδρομο Pfeundler-Hurler και //τύπος - σύνδρομο Hunter. Κλινικά, χαρακτηρίζονται από κυφωτική παραμόρφωση της θωρακοοσφυϊκής περιοχής ("γάτα" πλάτη), ακτινολογικά - σφηνοειδής μορφή των σπονδύλων T12-L2 (συνήθως ένας ή δύο σε αυτήν τη ζώνη).
• Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IV - Σύνδρομο Morquio. Η κλινική και ακτινογραφική εικόνα είναι η ίδια με αυτήν της σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας Morquio-Brailsford.
• βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI - σύνδρομο Maroteaux-Lamy. Η πλάτη σε αυτή την ασθένεια είναι ευθεία, μερικές φορές κύφωση. Ακτινογραφικά - αμφίκυρτοι σπόνδυλοι, που σταδιακά αποκτούν κυβοειδές σχήμα, αλλά έχουν χαρακτηριστική κοιλότητα της οπίσθιας τελικής πλάκας των οσφυϊκών σπονδύλων. Στην θωρακοοσφυϊκή περιοχή, ανιχνεύονται οπίσθιοι σφηνοειδής σπόνδυλοι. Είναι πιθανή η υποπλασία του οδοντοειδούς στόμιου C2.

Μικτές μορφές συστηματικών σκελετικών παθήσεων (δυσπλασία-δυσοστόωση)

Τα ονόματα των ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν την ομάδα (κρανιοκλειδική, τριχορινοφαρυγγική και χονδροεξωδερμική δυσπλασία, γναθοπροσωπική και σπονδυλοπλευρική δυσστόστωση) έχουν αναπτυχθεί ιστορικά και μάλλον αντικατοπτρίζουν τον εντοπισμό των προσβεβλημένων οργάνων, παρά την ουσία των παθολογικών διεργασιών. Η σπονδυλοπλευρική δυσστόστωση εμφανίζεται με βλάβη στη σπονδυλική στήλη, η οποία χαρακτηρίζεται από βραχύ ανάστημα, βράχυνση του λαιμού και του κορμού, παρουσία σκολίωσης και παραμόρφωση του θώρακα. Η ακτινογραφία αποκαλύπτει πολλαπλές δυσπλασίες των σπονδύλων (συνήθως μικτές παραλλαγές) και των πλευρών (συνήθως απόφραξη των οπίσθιων τμημάτων).

Δυσπλασία Arnold-Chiari

Η δυσπλασία Chiari (ο όρος «δυσπλασία Arnold-Chiari» είναι αποδεκτός στη ρωσική βιβλιογραφία) είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την μετατόπιση στοιχείων του εγκεφάλου στο κρανιακό τμήμα του αυχενικού νωτιαίου σωλήνα. Ο WJ Oakes (1985) αναγνωρίζει διάφορους τύπους της ανωμαλίας.

Τύποι δυσπλασίας Arnold-Chiari

Τύπος ανωμαλίας	Χαρακτηριστικός
Τύπος1	Ουραία μετατόπιση των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών κάτω από το επίπεδο του μείζονος τρήματος
Τύπος 2	Ουραία μετατόπιση του παρεγκεφαλιδικού κοχλία, της 4ης κοιλίας και του εγκεφαλικού στελέχους κάτω από τη γραμμή του ινιακού τρήματος, που συνήθως σχετίζεται με μυελοδυσπλασία
Τύπος 3	Ουραία μετατόπιση της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους στην άνω αυχενική σπονδυλική κήλη
Τύπος 4	Υποπλασία της παρεγκεφαλίδας

Η ανάπτυξη της δυσπλασίας Arnold-Chiari μπορεί να προκληθεί τόσο από κρανιοσπονδυλικές δυσπλασίες όσο και από οποιεσδήποτε παραλλαγές της οστεοσύνθεσης του νωτιαίου μυελού. Η παραβίαση της δυναμικής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην κρανιοσπονδυλική ζώνη στη δυσπλασία Arnold-Chiari οδηγεί σε διαταραχή της απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και σχηματισμό κύστεων (βλ. συριγγομυελία) εντός του νωτιαίου μυελού. Το σπονδυλικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία σπονδυλικών παραμορφώσεων, συχνά άτυπων.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Συριγγομυελία

Μέχρι πρόσφατα (και στη ρωσική λογοτεχνία - ακόμα) η συριγγομυελία (από την ελληνική λέξη syrinx - ένας σωλήνας) θεωρούνταν μια ανεξάρτητη χρόνια ασθένεια του νευρικού συστήματος που σχετίζεται με την ανάπτυξη κύστεων (υδροσυριγγομυελία) σε περιοχές παθολογικής ανάπτυξης και επακόλουθης αποσύνθεσης του νευρογλοιακού ιστού. Η εισαγωγή της μαγνητικής τομογραφίας στην κλινική πρακτική και μια πιο λεπτομερής μελέτη αυτής της παθολογίας μας επιτρέπει τώρα να θεωρήσουμε την ανάπτυξη κύστεων στο εσωτερικό του νωτιαίου μυελού όχι ως ανεξάρτητη ασθένεια, αλλά ως σύμπτωμα διαφόρων ασθενειών.

Το σπονδυλικό σύνδρομο στη συριγγομυελία χαρακτηρίζεται από την παρουσία άτυπων (αριστερόπλευρων) σκολιωτικών παραμορφώσεων της θωρακικής περιοχής και πρώιμων νευρολογικών συμπτωμάτων, το πρώτο από τα οποία είναι συνήθως ασυμμετρία των κοιλιακών αντανακλαστικών. Η γένεση του σπονδυλικού συνδρόμου σε αυτή την περίπτωση μπορεί να σχετίζεται τόσο με την πρωτοπαθή νόσο που οδήγησε στην ανάπτυξη συριγγομυελίας όσο και με παραβίαση της σωστής τμηματικής νεύρωσης της σπονδυλικής στήλης λόγω κυστικής βλάβης του νωτιαίου μυελού. Σε αυτή την ενότητα, θεωρούμε απαραίτητο να παρέχουμε μια αιτιολογική ταξινόμηση, καθώς και τακτικούς, διαγνωστικούς και θεραπευτικούς αλγόριθμους για τη συριγγομυελία που αναπτύχθηκαν από τον F. Denis (1998). Σύμφωνα με τον συγγραφέα, η πρωτοπαθής θεραπεία της συριγγομυελίας θα πρέπει να συνίσταται στη θεραπεία της παθολογίας που την προκάλεσε. Εάν είναι επιτυχής, δεν απαιτείται πρόσθετη θεραπεία. Εάν η πρωτοπαθής θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική, οι κύριες μέθοδοι δευτεροπαθούς θεραπείας είναι η παροχέτευση κύστης και η συριγγο-υπαραχνοειδής παράκαμψη.

Νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωμάτωση (NF) είναι μια ασθένεια του περιφερικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη τυπικών νευρογενών όγκων (νευροϊνώματα) ή άτυπων συστάδων χρωστικών κυττάρων (κηλίδες που παράγουν καφέ, όγκοι που μοιάζουν με μελάνωμα), που σχετίζονται εμβρυογενετικά με παρασπονδυλικά συμπαθητικά γάγγλια. Στην κλινική ταξινόμηση της νευροϊνωμάτωσης, διακρίνονται δύο τύποι της νόσου - ο περιφερικός και ο κεντρικός. Πρέπει να θυμόμαστε ότι σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση, όχι μόνο είναι πιθανή η κακοήθεια των πρωτοπαθών καρκινικών λεμφαδένων, αλλά και καθορίζεται γενετικά υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης λευχαιμίας.

Το σπονδυλικό σύνδρομο στη νευροϊνωμάτωση χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ταχέως εξελισσόμενων, συνήθως κινητών κυφοσκολιωτικών παραμορφώσεων. Πρέπει να θυμόμαστε ότι η παρουσία παθολογικών κόμβων μέσα στον νωτιαίο σωλήνα συχνά οδηγεί σε νευρολογικές διαταραχές τόσο στη φυσική πορεία της παραμόρφωσης όσο και σε προσπάθειες συντηρητικής ή χειρουργικής διόρθωσής της. Η πιθανότητα αυτών των επιπλοκών πρέπει να λαμβάνεται υπόψη από τον γιατρό κατά την εκπόνηση ενός σχεδίου εξέτασης και θεραπείας ενός ασθενούς με νευροϊνωμάτωση και ο ασθενής και οι γονείς του πρέπει να ενημερώνονται σχετικά.

Συστηματικά σύνδρομα υπερκινητικότητας

Τα σύνδρομα συστηματικής υπερκινητικότητας περιλαμβάνουν μια ομάδα ασθενειών που εμφανίζονται με ανεπάρκεια της συσκευής στερέωσης του συνδετικού ιστού του σκελετού και των εσωτερικών οργάνων (τα λεγόμενα σύνδρομα μεσεγχυματικής διαταραχής) - σύνδρομα Marfan, Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) κ.λπ. Σε αυτή την περίπτωση, οι σκελετικές αλλοιώσεις χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη σοβαρής αλλά κινητής σκολίωσης ή κυφοσκολίωσης, ασύμμετρων παραμορφώσεων του θώρακα, παραμορφώσεων των αρθρώσεων και αρθροπαθειών. Οι F. Biro, HLGewanter και J. Baum (1983) όρισαν μια πεντάδα σημείων συστηματικής υπερκινητικότητας:

• όταν ο αντίχειρας έχει απαχθεί, ο τελευταίος αγγίζει το αντιβράχιο.
• η ικανότητα παθητικής επέκτασης των δακτύλων του χεριού σε μια θέση όπου τα δάχτυλα είναι παράλληλα με το αντιβράχιο.
• υπερέκταση στις αρθρώσεις του αγκώνα περισσότερο από 10°;
• υπερέκταση στις αρθρώσεις του γόνατος περισσότερο από 10°;
• η ικανότητα να αγγίζετε το πάτωμα με την παλάμη σας ενώ τα γόνατά σας είναι τεντωμένα σε όρθια θέση.

Για τη διάγνωση του συνδρόμου υπερκινητικότητας, απαιτείται ένας συνδυασμός τουλάχιστον τεσσάρων από τα πέντε αναφερόμενα συμπτώματα.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι σε ασθενείς με συστηματικά σύνδρομα υπερκινητικότητας, η περίοδος προσαρμογής στο μεταμόσχευση επιβραδύνεται απότομα και ο κίνδυνος απορρόφησής τους είναι υψηλός κατά τη χειρουργική θεραπεία. Για το λόγο αυτό, οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα επανεμφανίζονται σε αυτούς τους ασθενείς μετά από οστεοπλαστικές επεμβάσεις πολύ συχνότερα από τις παραμορφώσεις που δεν σχετίζονται με συστηματική υπερκινητικότητα.