Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Κυστική ίνωση - Θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η κυστική ίνωση είναι μια συχνή μονογονιδιακή νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR), χαρακτηρίζεται από βλάβη στους εξωκρινείς αδένες ζωτικών οργάνων και συστημάτων και συνήθως έχει σοβαρή πορεία και πρόγνωση.
Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 7-8:100.000 πληθυσμού. Το 1989, απομονώθηκε το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και στη συνέχεια αποκρυπτογραφήθηκε η δομή του: περιέχει 27 εξόνια, καλύπτει 250.000 ζεύγη νουκλεοτιδίων, που βρίσκονται στη μέση του μακρού βραχίονα του αυτοσώματος 7. Λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, διαταράσσεται η δομή και η λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR, η οποία δρα ως δίαυλος χλωρίου και ρυθμίζει τον μεταβολισμό νερού-ηλεκτρολυτών στα επιθηλιακά κύτταρα της αναπνευστικής οδού, του παγκρέατος, των εντέρων, του ήπατος, των ιδρωτοποιών αδένων του αναπαραγωγικού συστήματος. Λόγω της διαταραχής της λειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR, τα ιόντα χλωρίου βρίσκονται μέσα στο κορυφαίο τμήμα της κυτταρικής μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα, αλλάζει το ηλεκτρικό δυναμικό στον αυλό των απεκκριτικών πόρων, γεγονός που συμβάλλει στην αυξημένη διαφυγή ιόντων νατρίου και νερού από τον αυλό στο κύτταρο.
Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, υπάρχει πάχυνση των εκκρίσεων των προαναφερθέντων αδένων εξωτερικής έκκρισης, δυσκολία στην έκκρισή τους και δευτερογενείς αλλαγές σε αυτά τα όργανα, πιο έντονες στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.
Η βλάβη στο βρογχοπνευμονικό σύστημα στην κυστική ίνωση εκφράζεται στις ακόλουθες κλινικές παραλλαγές.
- βρογχίτιδα (οξεία, υποτροπιάζουσα, χρόνια)
- πνευμονία (επαναλαμβανόμενη, υποτροπιάζουσα).
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, περιπλέκεται από ατελεκτασία, πνευμονικά αποστήματα, πυοπνευμοθώρακα, ανάπτυξη βρογχεκτασιών και πνευμονική καρδιοπάθεια.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τα ακόλουθα μέτρα:
- Βελτίωση της λειτουργίας αποστράγγισης των βρόγχων, απελευθέρωση του βρογχικού δέντρου από τα ιξώδη πτύελα:
- χρήση βλεννολυτικών αποχρεμπτικών.
- θεραπεία με βρογχοδιασταλτικά;
- κινησιοθεραπεία (αποστράγγιση θέσης, μασάζ για κοριούς και μασάζ δόνησης στο στήθος, ειδικές ασκήσεις βήχα, ενεργοί κύκλοι αναπνοής και αναγκαστική εκπνοή, θετική πίεση εκπνοής χρησιμοποιώντας πτερυγισμό ή ειδική μάσκα).
- Καταπολέμηση της λοίμωξης του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
Η χρόνια και υποτροπιάζουσα λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος αποτελεί σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας σε ασθενείς με κυστική ίνωση.
Ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας της λοίμωξης είναι η Pseudomonas aeruginosa, η οποία ανευρίσκεται στο 70-90% των ασθενών. Σύμφωνα με τον Ficlc (1989), η Pseudomonas aeruginosa επιμένει σχεδόν συνεχώς στα πτύελα των ασθενών. Ο Staphylococcus aureus και ο Haemophilus influenzae συχνά ανιχνεύονται ταυτόχρονα.
Η Pseudomonas aeruginosa παράγει διάφορους παράγοντες που βλάπτουν τον πνευμονικό ιστό (εξωτοξίνες Α και S, αλκαλική πρωτεάση, ελαστάση, λευκοκιδίνη, χρωστικές) και επίσης συνθέτει μια βλεννώδη μεμβράνη που αποτελείται από ένα πολυμερές αλγινικού οξέος. Αυτή η μεμβράνη συνδυάζεται με ιξώδεις βρογχικές εκκρίσεις, αυξάνει την απόφραξη και περιπλέκει την επίδραση των αντιβιοτικών στον παθογόνο. Η Pseudomonas aeruginosa είναι εξαιρετικά ανθεκτική στα βήτα-λακταμικά αντιβιοτικά.
Οι πενικιλίνες κατά της ψευδομονάδας, οι αμινογλυκοσίδες, οι φθοροκινολόνες, οι μονοβακτάμες, οι καρβαπενέμες, οι κεφαλοσπορίνες κατά της ψευδομονάδας της τρίτης (κεφοπεραζόνη, κεφταζιδίμη) και τέταρτης (κεφπιρόμη, κεφσουλοδίνη και κεφεπίμη) γενιάς χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της λοίμωξης από ψευδομονάδα aeruginosa. Η κεφσουλοδίνη είναι ένα ειδικό αντιβιοτικό κατά της ψευδομονάδας. Έχει ασθενή δράση σε άλλους μικροοργανισμούς. Η κεφοπεραζόνη είναι κατώτερη από άλλα αντιβιοτικά κατά της ψευδομονάδας. Η κεφταζιδίμη είναι η πιο αποτελεσματική κατά της λοίμωξης από ψευδομονάδα. Η κεφοπεραζόνη και η κεφταζιδίμη επηρεάζουν όχι μόνο την ψευδομονάδα aeruginosa, αλλά και τα περισσότερα αρνητικά κατά Gram βακτήρια. Η κεφπιρόμη και η κεφεπίμη είναι δραστικές όχι μόνο κατά της ψευδομονάδας aeruginosa, αλλά και κατά της μη θετικής χλωρίδας, καθώς και των Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella και Escherichia coli.
- Η διόρθωση της εξωκρινούς παγκρεατικής ανεπάρκειας πραγματοποιείται με τη χρήση φαρμάκων που περιέχουν παγκρεατικά ένζυμα. Τα πιο αποτελεσματικά είναι τα μικροσφαιρικά φάρμακα επικαλυμμένα με ένα ανθεκτικό στα οξέα κέλυφος (κρέον, λανκιτράτη, προλιπάση, πανκρεατίτιδα).
Τα τελευταία χρόνια, έχει συζητηθεί η δυνατότητα θεραπείας της κυστικής ίνωσης με ομιλορίδη και τριφωσφορική αδενοσίνη νατρίου, τα οποία ανοίγουν εναλλακτικά κανάλια χλωρίου. Μελετώνται οι δυνατότητες θεραπείας με αντικυτοκίνες και αντιιντερλευκίνες (αντι-IL-2, αντι-IL-8) και αναπτύσσονται προσεγγίσεις γενετικής μηχανικής για τη διόρθωση του γενετικού ελαττώματος στην κυστική ίνωση.
[