Κυστική ίνωση: θεραπεία

Κυστική ίνωση - συχνή μονογονιδιακή ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου για την κυστική ίνωση διαμεμβρανική ρυθμιστή (CFTR), που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των εξωκρινών αδένων και ζωτικά όργανα και συστήματα έχουν τυπικά μια σοβαρή πορεία και την πρόγνωση.

Η νόσος εμφανίζεται με μία συχνότητα 7-8: 100.000 πληθυσμού. Το 1989 g της κυστικής γονιδίου ίνωσης ήταν απομονωθεί και στη συνέχεια αποκωδικοποιούνται δομή του: Περιέχει 27 εξόνια, εκτείνεται 250.000 bp, που βρίσκεται στη μέση του μακρού βραχίονα του autosomes 7. Λόγω μετάλλαξη του γονιδίου κυστικής ίνωσης διαταράσσεται δομή και λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR, ενεργώντας σε ένα κανάλι χλωριδίου και ένα ρυθμιστή νερού -elektrolitny κύτταρο ανταλλαγή αεραγωγών επιθηλιακών, παγκρέατος, του παχέος εντέρου, του ήπατος, τους ιδρωτοποιούς αδένες του αναπαραγωγικού συστήματος. Σε σχέση με τα ιόντα χλωρίου λειτουργία παραβίαση CFTR πρωτεΐνη εντός του κορυφαίο τμήμα της κυτταρικής μεμβράνης. Κατά συνέπεια, το ηλεκτρικό δυναμικό μεταβάλλεται σε έναν αυλό του αγωγούς εξόδου, η οποία συμβάλλει στην αύξηση της απόσυρσης από τον αυλό εντός του κυττάρου των ιόντων νατρίου και ύδατος.

Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, υπάρχει πάχυνση των μυστικών των προαναφερθέντων εξωτερικών αδένων έκκρισης, δυσκολία στην απομόνωσή τους και δευτερογενείς μεταβολές στα όργανα αυτά, τα οποία είναι πιο έντονα στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Η ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος στην κυστική ίνωση εκφράζεται στις ακόλουθες κλινικές παραλλαγές.

• βρογχίτιδα (οξεία, επαναλαμβανόμενη, χρόνια);
• πνευμονία (επαναλαμβανόμενη, υποτροπιάζουσα).

Η ασθένεια ως πρόοδος περιπλέκεται από ατελεκτάση, αποστήματα πνεύμονος, πυπόπνευμα, ανάπτυξη βρογχιεκτασίας, πνευμονική καρδιά.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

1. Βελτίωση της λειτουργίας αποστράγγισης των βρόγχων, απελευθέρωση του βρογχικού δέντρου από ιξώδη πτύελα:
   • εφαρμογή βλεννολυτικών αποχρεμπτικών ·
   • θεραπεία με βρογχοδιασταλτικά.
   • κινησιοθεραπείας (θέση αποστράγγισης, και η δόνηση klopfmassazh μασάζ στο στήθος, ειδικά βήχας ασκεί ενεργό κύκλους της αναπνοής και την αναγκαστική λήξη, θετική εκπνευστική πίεση με τη χρήση μιας ειδικής μάσκας ή φτερούγισμα.
2. Καταπολέμηση της μόλυνσης του βρογχοπνευμονικού συστήματος.

Η χρόνια και υποτροπιάζουσα λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος είναι η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας της μόλυνσης είναι το Pseudomonas aeruginosa, το οποίο απαντάται στο 70-90% των ασθενών. Σύμφωνα με τον Ficlc (1989), το Pseudomonas aeruginosa παραμένει σχεδόν σταθερά στο πτύελο των ασθενών. Πολύ συχνά, την ίδια στιγμή, υπάρχει ένας χρυσός σταφυλόκοκκος, μια αιμοφιλική ράβδος.

Pseudomonas aeruginosa παράγει διάφορους παράγοντες βλάπτουν πνευμονικό ιστό (εξωτοξίνες Α και S, αλκαλική πρωτεάση, ελαστάση, leukocidin, χρωστικές) και συνθέτει επίσης βλεννώδη πολυμερές κέλυφος που αποτελείται από αλγινικό οξύ. Αυτή η μεμβράνη συνδυάζεται με μια ιξώδη βρογχική έκκριση, ενισχύει την απόφραξη και καθιστά δύσκολο για τα αντιβιοτικά να δρουν πάνω στο παθογόνο. Το Pseudomonas aeruginosa είναι εξαιρετικά ανθεκτικό στα αντιβιοτικά β-λακτάμης.

Για τη θεραπεία των λοιμώξεων aeruginosa Pseudomonas εφαρμόζονται πενικιλλίνες Pseudomonas, αμινογλυκοσίδες, φθοριοκινολόνες, μονοβακτάμες, καρβαπενέμες, κεφαλοσπορίνες τρίτης ψευδομονάδα (κεφταζιδίμη, κεφταζιδίμη) και τέταρτο (κεφπιρόμη, κεφσουλοδίνη και κεφεπίμης) γενιάς. Κεφσουλοδίνη - αντιψευδομοναδική συγκεκριμένο αντιβιοτικό, τα υπόλοιπα μικροοργανισμοί που έχει μικρή επίδραση. Η κεφταζιδίμη αποδόσεις σε άλλες pseudomonas αντιβιοτικά. Η πιο αποτελεσματική κατά της λοίμωξης Pseudomonas aeruginosa είναι κεφταζιδίμη. Κεφταζιδίμη και κεφταζιδίμη δεν επηρεάζουν μόνο Pseudomonas aeruginosa, αλλά και για την πλειοψηφία των Gram-αρνητικών βακτηρίων. Κεφπιρόμη και κεφεπίμη είναι δραστικές όχι μόνον εναντίον Pseudomonas aeruginosa, αλλά επίσης έναντι μη θετικής χλωρίδα, καθώς και Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella και E. Coli.

3. Η διόρθωση της εξωκρινικής ανεπάρκειας του παγκρέατος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας φάρμακα που περιέχουν παγκρεατικά ένζυμα. Τα αποτελεσματικότερα είναι τα μικροσφαιρικά παρασκευάσματα που καλύπτονται με ανθεκτική στα οξέα επικάλυψη (κρέον, λακσικράτη, προλιπάση, παγκρεατικό).

Τα τελευταία χρόνια, συζητείται η δυνατότητα θεραπείας της κυστικής ίνωσης με ομυλοχλωρίδιο, τριφωσφορική αδενοσίνη νατρίου, ανοίγοντας εναλλακτικούς διαύλους χλωριδίου. τις πιθανότητες θεραπείας με αντικυτοκίνες, αντι-ιντερλευκίνες (αντι-IL-2, αντι-ΙL-8). Οι προσεγγίσεις γενετικής μηχανικής για τη διόρθωση ενός γενετικού ελαττώματος στην κυστική ίνωση αναπτύσσονται.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]