Ερυθροδερμία ιχθυοειδούς μορφής: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το κύριο σύμπτωμα της ερυθροδερμίας εκφράζεται σε κάποιο βαθμό, στο φόντο του οποίου υπάρχει ξεφλούδισμα τύπου ιχθύωσης. Παρόμοιες ιστολογικές αλλαγές (εκτός από την πομφολυγώδη ιχθυόμορφη ερυθροδερμία) αντιστοιχούν σε αυτήν την κλινική εικόνα: με τη μορφή υπερκεράτωσης, ακάνθωσης που εκφράζεται σε ποικίλους βαθμούς και φλεγμονωδών αλλαγών στο χόριο.

Η ιχθυοσειδής ερυθροδερμία περιλαμβάνει μια μεγάλη ομάδα συγγενών παθήσεων: συγγενή φυσαλιδώδη ιχθυοσειδή ερυθροδερμία, μη φυσαλιδώδη συγγενή ερυθροδερμία (εμβρυϊκή ιχθύωση, ελασματοειδής ιχθύωση, μη φυσαλιδώδης συγγενής ιχθυοσειδή ερυθροδερμία, βελονοειδής ιχθύωση).

Οι ιστολογικές διαφορές στο δέρμα στις περισσότερες από τις ασθένειες που αναφέρονται παραπάνω είναι ασήμαντες και μερικές φορές ανεπαρκείς για τη διάγνωση. Ακόμη και η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση συχνά δεν δίνει σαφή αποτελέσματα. Από αυτή την άποψη, η αυτοραδιογραφία και ο προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ορισμένες ουσίες στην κεράτινη στιβάδα (θείο, χοληστερόλη, n-αλκάνια κ.λπ.) χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση ορισμένων ασθενειών σε αυτήν την ομάδα. Ωστόσο, δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί βιοχημικοί δείκτες για τις περισσότερες ασθένειες αυτής της ομάδας.

Η συγγενής πομφολυγώδης ιχθυόμορφη ερυθροδερμία (συνών.: επιδερμολυτική υπερκεράτωση, πομφολυγώδης ιχθύωση) κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις των γονιδίων κερατίνης K1 έως K10, που βρίσκονται στα 12q και 17q, αντίστοιχα. Το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι η ερυθροδερμία, η οποία συνήθως υπάρχει από τη γέννηση με τη μορφή εκτεταμένου ερυθήματος με σχηματισμό μεγάλων χαλαρών φουσκαλών στο φόντο του, οι οποίες επουλώνονται χωρίς ουλές. Με την ηλικία, οι φουσκάλες δεν εμφανίζονται και η υπερκεράτωση γίνεται πιο έντονη, γεγονός που καθιστά αυτή τη μορφή παρόμοια στην κλινική εικόνα με άλλα ιχθυόμορφα ερυθροδερμία. Έχει περιγραφεί μια «ήπια» μορφή πομφολυγώδους ερυθροδερμίας χωρίς φουσκάλες. Η υπερκεράτωση είναι ιδιαίτερα σημαντική στην περιοχή των πτυχών του δέρματος, συχνά έχει την εμφάνιση κερατοειδών κορυφογραμμών. Η ομόκεντρη διάταξη κορυφογραμμών στην εκτεινόμενη επιφάνεια των αρθρώσεων είναι χαρακτηριστική. Οι δερματικές βλάβες μπορεί να περιλαμβάνουν παλαμοπελματιαία κερατοδερμία. Οι αλλαγές στο πρόσωπο είναι μικρές, εντοπίζονται κυρίως στο κάτω μέρος. Η ανάπτυξη των μαλλιών και των νυχιών επιταχύνεται

Παθομορφολογία. Χαρακτηριστικά σημάδια επιδερμολυτικής υπερκεράτωσης, ακάνθωση, συμπαγής ελασματοειδής υπερκεράτωση, πάχυνση του κοκκώδους στρώματος με αύξηση του αριθμού των κόκκων κερατοϋαλίνης, κενοτοπίωση του κυτταροπλάσματος των κυττάρων των κοκκωδών και ακανθωδών στρωμάτων, η οποία μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό φουσκαλών. Το ρινικό στρώμα, κατά κανόνα, παραμένει αμετάβλητο. Η μιτωτική δραστηριότητα της επιδερμίδας αυξάνεται απότομα, ο χρόνος διέλευσης των επιθηλιακών κυττάρων μειώνεται σε 4 ημέρες. Η υπερκεράτωση έχει πολλαπλασιαστικό χαρακτήρα, σε αντίθεση με την υπερκεράτωση στη συνηθισμένη και φυλοσύνδετη ιχθύωση, στην οποία ανιχνεύεται υπερκεράτωση κατακράτησης. Στα άνω μέρη του χορίου - μέτρια φλεγμονώδης διήθηση με κυριαρχία λεμφοκυττάρων. Πρέπει να σημειωθεί ότι η επιδερμολυτική υπερκεράτωση είναι ένα χαρακτηριστικό, αλλά όχι ειδικό, σημάδι μόνο για την πομφολυγώδη ερυθροδερμία. Έτσι, εντοπίζεται σε παλαμο-πελματιαία κερατοδερμία Werner, επιδερμικές και τριχοειδείς κύστεις, επιδερμικούς σπίλους, σμηγματορροϊκές και μυρμηγκιώδεις κερατώσεις, λευκοπλακία και λευκοκεράτωση, στην περιφέρεια εστιών πλακώδους και βασικοκυτταρικού καρκίνου.

Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει πάχυνση των τονοϊνιδίων στη βασική στιβάδα και σχηματισμό σβόλων στην ακανθώδη στιβάδα της επιδερμίδας. Επιπλέον, παρατηρείται περιπυρηνικό οίδημα στα κύτταρα των κοκκιωδών και ακανθωδών στιβάδων, στη ζώνη των οποίων απουσιάζουν οργανίδια. Στα περιφερειακά τμήματα των επιθηλιακών κυττάρων, υπάρχουν πολλά ριβοσώματα, μιτοχόνδρια, τονοϊνίδια και κόκκοι κερατοϋαλίνης. Στα κύτταρα της κοκκιώδους στιβάδας, το μέγεθος των βλεννογόνων κερατοϋαλίνης αυξάνεται απότομα, και στους μεσοκυττάριους χώρους, ο αριθμός των ελασματοειδών κόκκων. Τα δεσμοσώματα φαίνονται φυσιολογικά, αλλά η σύνδεσή τους με τα τονοϊνίδια είναι κατεστραμμένη, με αποτέλεσμα την ακανθόλυση και το σχηματισμό φουσκαλών.

Ιστογένεση. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η ανάπτυξη της νόσου βασίζεται στον ανώμαλο σχηματισμό τονοϊνιδίων ως αποτέλεσμα της διαταραχής της αλληλεπίδρασης των τονοϊνιδίων και της διανηματικής ουσίας. Λόγω του ελαττώματος στη δομή των τονοϊνιδίων, οι διακυτταρικές συνδέσεις διαταράσσονται, γεγονός που οδηγεί σε επιδερμόλυση με σχηματισμό ρωγμών και κενών. Η αύξηση του αριθμού των ελασματοειδών κοκκίων στα ανώτερα στρώματα της επιδερμίδας μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πρόσφυση κερατοειδών κοκκίων. Οι αλλαγές στα τονοϊνίδια είναι χαρακτηριστικές αυτής της νόσου και αυτό το σημάδι μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην προγεννητική διάγνωση. Η παρουσία τονοϊνιδίων και η απουσία συμπλεγμάτων τονοϊνιδίων-κερατοϋαλίνης στα κύτταρα της κοκκώδους στιβάδας διακρίνουν το δέρμα των ασθενών από το δέρμα υγιών εμβρύων. Επιθηλιακά κύτταρα με πυκνωτικούς πυρήνες που περιέχουν συσσωματώματα τονοϊνιδίων βρίσκονται στο αμνιακό υγρό, γεγονός που εξασφαλίζει την έγκαιρη (14-16 εβδομάδες) διάγνωση αυτής της νόσου στα έμβρυα.

Συγγενής μη φυσαλιδώδης ιχθυόμορφη ερυθροδερμία. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι όροι «ελασματοειδής ιχθύωση» και «συγγενής μη φυσαλιδώδης ιχθυόμορφη ερυθροδερμία» θεωρούνταν συνώνυμοι. Ωστόσο, μορφολογικές και βιοχημικές μελέτες έχουν δείξει ότι πρόκειται για διαφορετικές παθήσεις.

Η εμβρυϊκή ιχθύωση (συνώνυμο: έμβρυο αρλεκίνου) είναι η πιο σοβαρή μορφή αυτής της ομάδας δερματοπαθειών, συνήθως ασύμβατη με τη ζωή. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Τα παιδιά χωρίς θεραπεία με ρετινοειδή συνήθως πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες της ζωής τους.

Στους επιζώντες ασθενείς, η κλινική εικόνα αποκτά χαρακτηριστικά ελασματοειδούς ιχθύωσης, αν και έχει περιγραφεί και η ανάπτυξη ξηρής ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας. Από τη γέννηση, ολόκληρο το δέρμα είναι κόκκινο, καλυμμένο με παχιά, μεγάλα, ξηρά, κιτρινωπά-καφέ πολυγωνικά λέπια, που διαπερνώνται από βαθιές ρωγμές. Υπάρχει εκτρόπιο, το στόμα δεν κλείνει, οι παραμορφώσεις της μύτης και των αυτιών είναι συχνές, τα εξωτερικά ανοίγματα των οποίων κλείνονται από κερατώδεις μάζες.

Παθομορφολογία. Έντονη υπερκεράτωση με σχηματισμό κερατοειδών βυσμάτων στα στόμια των τριχοθυλακίων. Ο αριθμός των σειρών κερατοειδών φολίδων φτάνει τις 30 (συνήθως 2-3), περιέχουν πολλά λιπίδια. Το κοκκιώδες στρώμα είναι παχύρρευστο, ο αριθμός των κόκκων κερατοϋαλίνης είναι αυξημένος. Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση δείχνει ότι η δομή των κόκκων κερατοϋαλίνης παραμένει αμετάβλητη. Οι κυτταρικές μεμβράνες είναι παχύρρευστες (πρόωρη πάχυνση), οι μεσοκυττάριοι χώροι περιέχουν πολυάριθμους ελασματώδεις κόκκους.

Η μη φυσαλιδώδης συγγενής ιχθυόμορφη ερυθροδερμία είναι μια σπάνια, σοβαρή ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η ασθένεια ξεκινά κατά τη γέννηση ως ερυθροδερμία ή «κολλόδιο έμβρυο». Ολόκληρο το δέρμα επηρεάζεται, αν και περιγράφονται επίσης μερικές μορφές με αλλοιώσεις των καμπτικών επιφανειών των άκρων και απολέπιση σε ορισμένες περιοχές. Στο φόντο του ερυθήματος, παρατηρείται άφθονο ξεφλούδισμα με ασημένια μικρά λέπια, με εξαίρεση το δέρμα των κνήμων, όπου είναι μεγαλύτερα. Το εκτρόπιο σπάνια αναπτύσσεται, πιο συχνά - μια έντονη γραμμή τάσης μεταξύ του κάτω βλεφάρου και του άνω χείλους, μερικές φορές παρατηρείται φαλάκρα. Μέχρι την εφηβεία, παρατηρείται μείωση των κλινικών συμπτωμάτων.

Παθομορφολογία. Σημαντική ακάνθωση, θυλακική υπερκεράτωση, ανομοιόμορφη πάχυνση της κεράτινης στιβάδας, εστιακή παρακεράτωση. Η διαυγής στιβάδα διατηρείται. Η κοκκιώδης στιβάδα αποτελείται από 2-3 σειρές κυττάρων, οι κερατοϋαλινικοί κόκκοι είναι χονδροειδείς και μεγάλοι. Δυσκερατωσικά κύτταρα βρίσκονται στα στόμια των τριχοθυλακίων. Τα κύτταρα της βασικής στιβάδας περιέχουν μεγάλη ποσότητα χρωστικής. Στο χόριο, υπάρχει αγγειοδιαστολή, περιαγγειακά και περιθυλακικά φλεγμονώδη διηθήματα. Οι τριχοθυλακικοί αδένες και οι σμηγματογόνοι αδένες είναι ατροφικοί, ο αριθμός τους μειώνεται, οι ιδρωτοποιοί αδένες είναι σχεδόν αμετάβλητοι.

Ιστογένεση. Το κύριο βιοχημικό ελάττωμα σε αυτήν την ασθένεια είναι η αύξηση του επιπέδου των n-αλκανίων - κορεσμένων υδρογονανθράκων με ευθεία αλυσίδα που δεν περιέχουν δραστικές ομάδες. Τα n-αλκάνια είναι υδρόφοβα και υποδεικνύεται η πιθανή επίδρασή τους στη μιτωτική δραστηριότητα της επιδερμίδας. Για παράδειγμα, ένα από τα αλκάνια (δεκαεξάνιο - C16-αλκάνιο) όταν εφαρμόστηκε τοπικά σε ένα πείραμα σε ζώα προκάλεσε ψωριασιόμορφη υπερπλασία της επιδερμίδας. Υποτίθεται ότι τα n-αλκάνια είναι υπεύθυνα για τη σκλήρυνση της μεσοκυτταρικής ουσίας της κεράτινης στιβάδας και η αύξηση της περιεκτικότητάς τους οδηγεί σε ευθραυστότητα και υπερβολική σκληρότητα της κεράτινης στιβάδας.

Η ακανθώδης ιχθύωση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, είναι αρκετά σπάνια και η θέση της μεταξύ άλλων τύπων ιχθύωσης δεν έχει προσδιοριστεί οριστικά. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ακανθώδους ιχθύωσης. Από αυτούς, οι πιο μελετημένοι ιστολογικά είναι οι τύποι Ollendorff-Kurt-McLean (επιδερμολυτικοί) και Reydt. Λόγω της σπανιότητας της νόσου, η κλινική εικόνα και η παθομορφολογία της έχουν μελετηθεί ελάχιστα. Ο τύπος Ollendorff-Kurt-McLean είναι πιο συχνός, χαρακτηρίζεται από ερύθημα του προσώπου και του κορμού, παρόν από τη γέννηση, στο φόντο του οποίου υπάρχουν γραμμικά κονδυλώδη εξανθήματα, καθώς και παλαμο-πελματιαία κεράτωση.

Παθομορφολογία. Στον τύπο Ollendorff-Kurt-McLean της ιχθύωσης των ακανθωδών κυττάρων, παρατηρείται έντονη υπερκεράτωση, ακάνθωση, θηλωμάτωση, κενοτοπία των ακανθωδών επιθηλιακών κυττάρων και μεσοκυττάριο οίδημα. Στον επιδερμολυτικό τύπο της ιχθύωσης των ακανθωδών, παρατηρείται έντονη κενοτοπία των κυττάρων των ακανθωδών και κοκκιωδών στρωμάτων, πυκνότητα των πυρήνων, δυσκεράτωση με διαταραχή της σύνδεσης μεταξύ μεμονωμένων σειρών κυττάρων της ακανθώδους στρώσης και απόρριψη αυτού του τμήματος της επιδερμίδας μαζί με την κεράτινη στιβάδα. Η βασική στιβάδα δεν έχει αλλάξει. Σε μια μελέτη με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, οι L. Kanerva et al. (1984) βρήκαν περιπυρηνικά κενοτόπια και μια περιφερειακή διάταξη τονοϊνιδίων στα κύτταρα των κοκκιωδών και ακανθωδών στρωμάτων. Τα τονοϊνίδια σχημάτισαν δικτυωτά πεδία ή βρίσκονταν κάθετα στην πυρηνική μεμβράνη. Οι O. Braun-Falco et al. (1985) βρήκαν πυκνές, άμορφες μάζες τονοϊνιδίων στα επιθηλιακά κύτταρα. Στην ιχθύωση τύπου Reydt, τα επιθηλιακά κύτταρα περιέχουν έναν μικρό αριθμό λεπτών, βραχέων τονοϊνιδίων χωρίς σημαντική διαταραχή του προσανατολισμού τους.

Η ιστογένεση αυτής της νόσου βασίζεται σε μια διαταραχή στη σύνθεση των τονοϊνιδίων, και επίσης, πιθανώς, στην αδυναμία των ελασματοειδών κοκκίων να εξέλθουν από τα επιθηλιακά κύτταρα.

Έχουν περιγραφεί σύνδρομα που περιλαμβάνουν ιχθυόμορφη ερυθροδερμία ως ένα από τα συμπτώματα: σύνδρομο Sjogren-Larsson, σύνδρομο Tau, σύνδρομο KID, σύνδρομο συσσώρευσης ουδέτερου λίπους, σύνδρομο Netherton, σύνδρομο CHILD, σύνδρομο Conradi-Hünermann, κ.λπ.

Το σύνδρομο Sjogren-Larsson χαρακτηρίζεται από συνδυασμό ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας με οδοντική δυσπλασία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, νοητική υστέρηση, επιληψία, σπαστική παράλυση (δι- και τετραπληγία) και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Με την ηλικία, το φλεγμονώδες συστατικό γίνεται μόλις αισθητό, το δέρμα είναι ξηρό, τραχύ, το μοτίβο του τονίζεται, μοιάζει με την επιφάνεια λεπτού βελούδινου υφάσματος. Σε αυτό το σύνδρομο, έχει εντοπιστεί ένα ελάττωμα στο ένζυμο που εμπλέκεται στην οξείδωση των λιπαρών αλκοολών, ως συνέπεια μιας μετάλλαξης στο γονίδιο της αλδεϋδοδεϋδρογονάσης. Η ιστολογική εξέταση του δέρματος αποκαλύπτει αλλαγές παρόμοιες με τη συγγενή μη φυσαλιδώδη ερυθροδερμία, ωστόσο (απουσία θυλακικής υπερκεράτωσης). Η βιοχημική εξέταση της κεράτινης στιβάδας αποκαλύπτει μείωση στην περιεκτικότητα σε λινολεϊκό οξύ, προφανώς ως αποτέλεσμα ενός μπλοκ ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό ακόρεστων λιπαρών οξέων από κορεσμένα.

Το σύνδρομο Tau (τριχοθειοδυστροφία) περιλαμβάνει ανωμαλίες των μαλλιών όπως τριχόσχιση και οζώδη τριχορρήξη, άνοια, χαμηλό ανάστημα και δερματικές αλλοιώσεις όπως ιχθυόμορφη ερυθροδερμία. Μερικοί ασθενείς έχουν αυξημένη φωτοευαισθησία. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υπάρχει μείωση στην περιεκτικότητα σε θείο των μαλλιών, των νυχιών και της επιδερμίδας, γεγονός που υποδηλώνει ελάττωμα στον μεταβολισμό ή τη μεταφορά του θείου.

Σύνδρομο KID (άτυπη συγγενής ιχθυόμορφη ερυθροδερμία με κώφωση και κερατίτιδα). Συμμετρικές φολιδωτές πλάκες σχηματίζονται στο δέρμα των μάγουλων, του πηγουνιού, της μύτης και των αυτιών, η κεράτωση εκφράζεται στις παλάμες και τα δάχτυλα. Συχνές είναι η αλωπεκία, η οζώδης τριχορρηγία, οι δυστροφικές αλλαγές στα νύχια, τα μπροστινά μέρη και το πυόδερμα. Οι ιστολογικές αλλαγές στο δέρμα είναι παρόμοιες με εκείνες της συγγενούς μη φυσαλιδώδους ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας. Η ιστοχημική εξέταση του δέρματος σε μία περίπτωση αποκάλυψε γλυκογόνο στους λείους μύες, τα αγγειακά τοιχώματα, τα νεύρα και τα κύτταρα του συνδετικού ιστού, ωστόσο, σε αυτή την παρατήρηση, δεν μπορεί να αποκλειστεί ένας συνδυασμός γλυκογονίωσης και συνδρόμου KID.

Το σύνδρομο συσσώρευσης ουδέτερων λιπιδίων (σύνδρομο Chanarin-Dorfman) περιλαμβάνει δερματικές αλλοιώσεις τύπου ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας. μυοπάθεια, καταρράκτης, κώφωση, αλλοιώσεις του ΚΝΣ, λιπώδης νόσος του ήπατος, κενοτοπιοποίηση ουδετερόφιλων κοκκιοκυττάρων. Η ιστολογική εξέταση του δέρματος, εκτός από τα χαρακτηριστικά σημεία της συγγενούς μη φυσαλιδώδους ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας, αποκαλύπτει λιπίδια στα κύτταρα των κοινότοπων και κοκκιωδών στρωμάτων της επιδερμίδας. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει λιπιδικά κενοτόπια σε επιθηλιακά κύτταρα, ινοβλάστες και μυοκύτταρα. Η δομή των ελασματοειδών κοκκίων μεταβάλλεται.

Το σύνδρομο Netherton περιλαμβάνει δερματικές αλλοιώσεις με τη μορφή ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας ή γραμμικής περισπωμένης ιχθύωσης του Komel. Συμπτώματα ατοπίας (κνίδωση, αγγειοοίδημα, βρογχικό άσθμα, ηωσινοφιλία αίματος) και πολλαπλά ελαττώματα των μαλλιών, εκ των οποίων τα πιο συνηθισμένα και διαγνωστικά σημαντικά είναι η οζώδης τριχορρέξια - τρίχα που μοιάζει με μπαμπού (trichorrhexis invaginata), η αλωπεκία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται νοητική υστέρηση και διαταραχές ανάπτυξης. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Ιστολογικά, εκτός από την εικόνα της συγγενούς μη φυσαλιδώδους ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας, παρατηρούνται παρακεράτωση και κενοτοπίωση των κυττάρων της βασικής στιβάδας. Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε διαταραχές στην αρχιτεκτονική της κερατίνης της τρίχας (δυστροφική κερατίνη), που οδηγούν σε κερατομαλάκυνση. Οι διαταραχές κερατινοποίησης σχετίζονται με ανεπάρκεια αμινοξέων απαραίτητων για αυτή τη διαδικασία. Σε ορισμένους ασθενείς έχουν βρεθεί αμινοξουρία και ανοσολογικά ελαττώματα.

Το σύνδρομο CHILD είναι ένας συνδυασμός δερματικών αλλαγών τύπου ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας με μονομερή βράχυνση των άκρων και συγγενή εκτοδερμική δυσπλασία. Ιστολογικά, στο δέρμα, εκτός από τα σημάδια μη φυσαλιδώδους ιχθυόμορφης ερυθροδερμίας, παρατηρείται πάχυνση του κοκκιώδους στρώματος και η παρουσία μικρού αριθμού δυσκερατωσικών κυττάρων στην επιδερμίδα.

Αλλαγές στο δέρμα παρόμοιες με την ιχθυόμορφη ερυθροδερμία μπορεί να παρατηρηθούν σε νεογνά με σύνδρομο Conradi-Hünermann (συνώνυμο σημειακή χονδροδυσπλασία) με πιθανολογούμενο φυλοσύνδετο κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας και θανατηφόρο έκβαση σε ομόζυγα αρσενικά έμβρυα. Σε μεγαλύτερα παιδιά, αναπτύσσονται γραμμική και θυλακοειδής ατροφοδερμία, ψευδοπελαδική αλωπεκία, ανωμαλίες στη δομή της τρίχας, οφθαλμικά, καρδιαγγειακά, οστικά ελαττώματα. Οι αλλαγές στο δέρμα μπορεί επίσης να μοιάζουν με κοινή ιχθύωση (τη λεγόμενη φυλοσύνδετη κυρίαρχη ιχθύωση). Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει ασβέστιο στα κερατοειδή βύσματα που βρίσκονται στα στόμια των τριχοθυλακίων. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει κενοτοπία κοινών επιθηλιακών κυττάρων, στο κοκκιώδες στρώμα - μείωση του αριθμού των κόκκων κερατοϋαλίνης, κενοτόπια που περιέχουν κρυσταλλικές δομές.

[ 1 ]