Ηλιθιότητα

Ο ακραίος βαθμός νοητικής καθυστέρησης είναι η ηλιθιότητα. Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων χρησιμοποιείται παθογενετική, δηλαδή ορμονική, αντιλοιμώδης και συμπτωματική θεραπεία (νευροληπτικά, ηρεμιστικά, νοοτροπικά).

Ας εξετάσουμε την παθογένεση και την αιτιολογία της νόσου, τους τύπους και τους βαθμούς διαταραχών της, τις μεθόδους διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης της άνοιας δεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, έχουν καταγραφεί περίπου 3-5% των περιπτώσεων σοβαρής νοητικής καθυστέρησης. Ένα μεγάλο ποσοστό παθολογίας παρατηρείται σε περιοχές με την επίδραση οικοπαθογόνων παραγόντων.

Η επιδημιολογία της παθολογικής διαταραχής υποδεικνύει ότι η νόσος είναι συχνότερη στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Αυτή η αναλογία παρατηρείται συχνότερα στην ήπια ολιγοφρένεια. Σε σοβαρές μορφές, δηλαδή στην ηλιθιότητα, δεν υπάρχει σημαντική διαφορά μεταξύ γυναικών και ανδρών.

Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 300 παθολογικές καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε ηλιθιότητα. Αυτές μπορεί να είναι τόσο ενδογενείς, δηλαδή κληρονομικοί παράγοντες, όσο και εξωγενείς, εξωτερικοί παράγοντες. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο οικογενειακό ιστορικό. Ο κίνδυνος να αποκτήσει κανείς παιδί με παθολογία σε μια οικογένεια με δύο ολιγοφρενείς είναι 42% και με διαταραχές μόνο στον έναν γονέα - 20%. Οι ενδογενείς μορφές σχετίζονται με γονιδιακές μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες ηλιθιότητες

Οι διαταραχές ψυχικής ανάπτυξης εμφανίζονται σε ασθενείς διαφορετικών ηλικιών. Αλλά αν η ασθένεια εκδηλώνεται από νεαρή ηλικία, τότε αυτό υποδηλώνει μία από τις μορφές ηλιθιότητας.

Τα αίτια της διαταραχής σχετίζονται με παράγοντες όπως:

1. Διάφορες γενετικές ασθένειες (σύνδρομο Down, σύνδρομο Prader-Willi, σύνδρομο Angelman) που σχετίζονται με ανώμαλα χρωμοσώματα και γονιδιακή δομή, σημάδια σωματικής καθυστέρησης.
2. Επιβλαβείς παράγοντες που επηρεάζουν το γυναικείο σώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και επηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου:
   • Ιονίζουσα ακτινοβολία.
   • Διάφοροι χημικοί παράγοντες (οικιακές τοξίνες, φάρμακα, δηλητήρια, αλκοόλ).
   • Λοιμώδη νοσήματα (ερυθρά, λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό, τοξοπλάσμωση, σύφιλη).
   • Έλλειψη ιωδίου, η οποία είναι απαραίτητη για την κανονική ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.
   • Ακατάλληλη διατροφή ή υποσιτισμός (η έλλειψη βιταμινών και μετάλλων έχει παθολογική επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου).
3. Εγκεφαλική βλάβη παιδιού, τραύμα γέννησης (ενδοκρανιακή αιμορραγία, συμπίεση της κεφαλής του παιδιού με μαιευτική λαβίδα), ασφυξία.
4. Έλλειψη ιωδίου στη διατροφή ενός παιδιού σε νεαρή ηλικία (από τη γέννηση έως 3-4 έτη).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Παράγοντες κινδύνου

Η ανάπτυξη οποιασδήποτε ασθένειας σχετίζεται με ορισμένες περιστάσεις ή παράγοντες (κληρονομικούς, μολυσματικούς, ιογενείς, βακτηριακούς). Παράγοντες κινδύνου για άνοια είναι μια σειρά από κοινωνικούς και υγιεινούς στρεσογόνους παράγοντες. Δηλαδή, η υγεία μιας εγκύου γυναίκας κατά τη στιγμή της διαδικασίας του τοκετού, η παρουσία χρόνιων και οξέων ασθενειών, γενετικών παθολογιών, επαγγελματικών κινδύνων, τεχνητής διατροφής, ακόμη και υλικής ευημερίας μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού.

Ο κίνδυνος εμφάνισης νοητικής καθυστέρησης και άλλων παθολογιών αυξάνεται σημαντικά εάν μια γυναίκα δεν εγκαταλείψει τις κακές συνήθειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το κάπνισμα, ο αλκοολισμός, ο εθισμός στα ναρκωτικά έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη του εμβρύου τη στιγμή που το σώμα του ωοτοκείται. Τα παιδιά που γεννιούνται από τέτοιες μητέρες είναι ευάλωτα σε διάφορες ασθένειες. Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για ασθένειες του αναπνευστικού, ενδοκρινικού και καρδιαγγειακού συστήματος, συγγενείς παθολογίες. Η πρόωρη εγκυμοσύνη είναι ένας άλλος παράγοντας που αυξάνει την πιθανότητα γέννησης ενός μωρού με ελαττώματα. Τέτοια παιδιά μπορεί να υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους τόσο στην πνευματική όσο και στη σωματική ανάπτυξη.

[ 10 ], [ 11 ]

Παθογένεση

Ο μηχανισμός προέλευσης της ιδιοτροπίας σχετίζεται με τη διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων και τις ενχυμώσεις, οι οποίες οδηγούν στην εναπόθεση του λιπιδικού γαγγλιοσιδίου στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Σε υγιείς ανθρώπους, το γαγγλιοσίδιο βρίσκεται στη φαιά ουσία του εγκεφάλου. Έχει σύνθετη δομή, περιέχει πολλά οξέα, γλυκόζη, σακχαρόζη και γαλακτόζη. Η παθογένεση βασίζεται σε έναν χρονογενή παράγοντα, δηλαδή στην οντογένεση και τη βλάβη στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο υπό την επίδραση διαφόρων παθογόνων παραγόντων.

Περίπου το 75% της ολιγοφρένειας (ήπιας ηλιθιότητας) αναπτύσσεται λόγω ενδομήτριας βλάβης. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, υπάρχει δυσλειτουργία στο νευρικό σύστημα, η οποία οδηγεί σε μορφολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο. Τέτοιες αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν μικρό μέγεθος και βάρος του εγκεφάλου, καθυστερήσεις στη διαφοροποίηση των συσπάσεων και των αυλακώσεων, υποανάπτυξη των μετωπιαίων λοβών.

Ανεξάρτητα από τον βαθμό έκφρασης των ψυχικών διαταραχών, έχουν παρόμοια κλινική εικόνα. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για πλήρη υπανάπτυξη της ψυχής, προβλήματα αφηρημένης σκέψης, παρορμητικότητα, έλλειψη ανεξαρτησίας, υποβλητικότητα, υπανάπτυξη συναισθημάτων και προβλήματα πνευματικής ανάπτυξης.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Συμπτώματα ηλιθιότητες

Η ηλιθιότητα είναι η πιο σοβαρή μορφή ολιγοφρένειας. Χαρακτηρίζεται από συγγενείς ή πρώιμα επίκτητες παθολογίες της νοητικής ανάπτυξης, οι οποίες εντείνονται και επιδεινώνονται με την ηλικία. Η ασθένεια γίνεται αισθητή από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού και εκδηλώνεται ως απότομη υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Οι ασθενείς δεν μπορούν να μιλήσουν και δεν εκφράζουν νοητική δραστηριότητα· δεν είναι σε θέση να κατακτήσουν πρωτόγονες δεξιότητες.

Το συναισθηματικό υπόβαθρο δεν είναι ανεπτυγμένο, οι ασθενείς δεν αναγνωρίζουν ούτε τα πιο κοντινά τους άτομα. Η παθολογική κατάσταση διαγιγνώσκεται με βάση την πρώιμη αναμνησία και την αξιολόγηση της ψυχικής λειτουργίας του σώματος.

Κατά κανόνα, τα άτομα με σοβαρές ψυχικές διαταραχές ξεχωρίζουν μεταξύ των υγιών ανθρώπων. Σημάδια ηλιθιότητας μπορούν να αναγνωριστούν από τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού. Το πρώτο πράγμα που υποδηλώνει την ασθένεια είναι η παραβίαση της δομής των εσωτερικών οργάνων. Οι ασθενείς υστερούν στην ανάπτυξη από νεαρή ηλικία, αρχίζουν να κρατούν το κεφάλι τους, να κάθονται και να περπατούν αργά. Ακόμα και αφού μάθουν να κινούνται, υπάρχει έλλειψη συντονισμένων κινήσεων των άκρων.

Η έκφραση του προσώπου είναι συνήθως χωρίς νόημα, μερικές φορές εμφανίζεται μια απόχρωση χαράς ή θυμού. Το πρόσωπο είναι πρησμένο, η γλώσσα είναι βαριά, η ομιλία είναι αδέξια. Οι ασθενείς βγάζουν άναρθρους ήχους και συλλαβές, επαναλαμβάνοντάς τους ασταμάτητα. Εάν η ασθένεια είναι σοβαρή, όλα τα είδη ευαισθησίας, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, μειώνονται. Οι άνθρωποι δεν διακρίνουν μεταξύ ζεστού και κρύου, βρώσιμου και μη βρώσιμου.

Η ηλιθιότητα χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία της ενστικτώδους ζωής, ο ασθενής διακρίνεται για λαιμαργία και ανοιχτό επίμονο αυνανισμό. Πολύ συχνά υπάρχουν σημάδια εστιακής νευραλγίας. Σε ορισμένους ασθενείς κυριαρχεί η λήθαργος και η απάθεια, ενώ σε άλλους, ξεσπάσματα θυμού και κακίας. Τα παιδιά με παθολογία δεν μπορούν να μάθουν και, με τη συγκατάθεση των γονέων, τοποθετούνται σε εξειδικευμένα ιδρύματα. Ακόμα και σε σχετικά ενήλικη ηλικία, οι ασθενείς με βαθιά νοητική υστέρηση δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους, επομένως χρειάζονται συνεχή επίβλεψη και φροντίδα.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Πρώτα σημάδια

Τα συμπτώματα της νοητικής καθυστέρησης εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Τα πρώτα σημάδια εξαρτώνται από παράγοντες όπως: συστηματική εξασθένηση της νοημοσύνης, οργανικές διάχυτες αλλοιώσεις του εγκεφαλικού φλοιού, σοβαρότητα και μη αναστρέψιμη φύση των αποκλίσεων. Εάν απουσιάζει τουλάχιστον ένας από αυτούς τους παράγοντες, τότε αυτό υποδηλώνει δυσοντογένεση, δηλαδή προβλήματα ψυχικής υγείας και όχι νοητική υστέρηση.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου:

• Ανεπαρκής ή μειωμένη ανταπόκριση σε άλλους.
• Περιορισμένα συναισθήματα που εκδηλώνονται ως συναισθήματα δυσαρέσκειας ή ευχαρίστησης.
• Υπάρχει έλλειψη ουσιαστικής δραστηριότητας και αυτοφροντίδας.
• Ακράτεια ούρων και κοπράνων.
• Υποανάπτυξη κινητικών και στατικών λειτουργιών.
• Χαμηλή κινητικότητα, λήθαργος ή μονότονη κινητική διέγερση, πρωτόγονες κινήσεις (κούνιες χεριών, ταλάντωση σώματος).
• Επεισοδιακές επιθέσεις μη κινητοποιημένης επιθετικότητας.
• Συχνά παρατηρούνται διεστραμμένες και αυξημένες επιθυμίες – βρωμιά, αυνανισμός.

Τα παιδιά με ηλιθιότητα δεν είναι σε θέση να κατακτήσουν ουσιαστική δραστηριότητα, καθώς η διαδικασία σκέψης είναι μειωμένη. Οι ασθενείς δεν αντιλαμβάνονται την ομιλία των άλλων, δεν μπορούν να διακρίνουν τα αγαπημένα τους πρόσωπα από τους ξένους και δεν κατακτούν δεξιότητες αυτοφροντίδας. Ως εκ τούτου, απαιτούν συνεχή φροντίδα και επίβλεψη.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Χαρακτηριστικά της ηλιθιότητας

Η παθολογία γίνεται αισθητή κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του μωρού. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά της ηλιθιότητας είναι η απουσία ή η αδυναμία αντιδράσεων στους άλλους. Ο ασθενής δεν είναι σε θέση να αναγνωρίσει άτομα που βρίσκονται κοντά του, δεν υπάρχει εκφραστική δραστηριότητα του προσώπου. Υπάρχει μια ανέκφραστη εμφάνιση, ένα καθυστερημένο χαμόγελο. Με την ανάπτυξη, ο βαθμός των κινητικών διαταραχών γίνεται πιο έντονος.

Η ασθένεια συχνά συνδυάζεται με παθολογίες και δυσπλασίες της σωματικής ανάπτυξης. Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για ελαττώματα των άκρων (εξαδακτυλισμός, σύντηξη δακτύλων), σπονδυλικές και εγκεφαλικές κήλες, δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων (καρδιαγγειακό σύστημα, ουρογεννητικό σύστημα, γαστρεντερική οδός).

Το κύριο κλινικό σύμπτωμα στην τρίτη ηλικία είναι η υποανάπτυξη των νοητικών λειτουργιών και η έλλειψη ομιλίας. Είναι δύσκολο να δημιουργηθεί επαφή με τους ασθενείς, καθώς δεν εμφανίζουν αντιδράσεις σε εξωτερικά ερεθίσματα. Έχουν πρόσβαση σε στοιχειώδεις νοητικές λειτουργίες, ενώ η νοητική ανάπτυξη βρίσκεται σε ένα άνευ όρων αντανακλαστικό επίπεδο.

Προσοχή στην ηλιθιότητα

Η σοβαρή νοητική υστέρηση χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απουσία λόγου και σκέψης. Η προσοχή στην ηλιθιότητα είναι αεστιασμένη, ο ασθενής δεν μπορεί να συγκεντρωθεί στα πιο απλά πράγματα. Δεν υπάρχει αντίδραση σε εξωτερικά ερεθίσματα, αντί για ομιλία, οι ασθενείς παράγουν μόνο ήχους και δεν αντιλαμβάνονται την ομιλία που τους απευθύνεται.

Είναι αδύνατο να προσελκύσει κανείς την προσοχή τέτοιων ανθρώπων, δεν ακολουθούν αντικείμενα, δεν αμύνονται όταν κάποιος προσπαθεί να τους βλάψει και δεν ακούν ήχους. Η ευαισθησία μειώνεται, είναι πιθανά ελαττώματα στην όσφρηση και την ακοή. Η νοητική υστέρηση επηρεάζει την αντίληψη, διάφορες γνωστικές διαδικασίες και τη μνήμη. Η υποανάπτυξη των συναισθημάτων, των παρορμήσεων και των κινήτρων καθιστά αδύνατη τη ζωή στην κοινωνία.

[ 28 ]

Στάδια

Οι νοητικές ανεπάρκειες έχουν μια συγκεκριμένη ταξινόμηση με τη βοήθεια της οποίας είναι δυνατό να προσδιοριστεί με ακρίβεια η σοβαρότητα των διαταραχών. Οι βαθμοί της ηλιθιότητας εξαρτώνται από το βάθος της βλάβης στον εγκέφαλο. Η παθολογική κατάσταση έχει τρία στάδια: ανικανότητα, αδυναμία και ηλιθιότητα. Σύμφωνα με τη διεθνή ταξινόμηση των ψυχικών ασθενειών, υπάρχουν 4 βαθμοί διαταραχών. Συσχετίζονται με τα χαρακτηριστικά της νοητικής ανάπτυξης.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι βαθμοί ηλιθιότητας:

ICD 10		Δεικτικό Νοημοσύνης	Εναλλακτική ταξινόμηση	Κοινωνικά χαρακτηριστικά
Τάξη	Βαθμός παραβάσεων
Φ 70	Εύκολος	70-50	Βλάκας	Εκπαιδεύσιμος, απασχολήσιμος
Φ 71	Μέτριος	50-35	Ηλιθιότητα	Ανίκανος να μάθει, ανίκανος να εργαστεί
Φ 72	Βαρύς	34-20
Φ 73	Βαθύς	<20	Ηλιθιότητα

Σε ήπιες περιπτώσεις, είναι δυνατή η εκμάθηση βασικών δεξιοτήτων αυτοφροντίδας. Οι μέτριες και σοβαρές περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από σημαντικά αναπτυξιακά προβλήματα. Οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται σε εξωτερικά ερεθίσματα, η γνωστική δραστηριότητα απουσιάζει εντελώς και δεν υπάρχουν δεξιότητες αυτοφροντίδας. Υπάρχει μείωση σε όλους τους τύπους ευαισθησίας, πρωτόγονα συναισθήματα και συχνότερα εκδηλώνονται θυμός και κακία. Οι κινητικές αντιδράσεις είναι πρωτόγονες και χαοτικές και η ομιλία απουσιάζει.

[ 29 ]

Βαθιά ηλιθιότητα

Η σοβαρή άνοια χαρακτηρίζεται από σχεδόν πλήρη απουσία γνωστικής δραστηριότητας. Η βαθιά ηλιθιότητα έχει IQ κάτω από 20. Οι ασθενείς δεν αντιδρούν στο περιβάλλον τους, δεν δίνουν προσοχή ούτε καν σε σαφώς εκφρασμένους ερεθισμούς. Η ομιλία και η σκέψη δεν είναι ανεπτυγμένες, τα συναισθήματα είναι ανεπαρκή, η ουσιαστική δραστηριότητα και η αυτοφροντίδα δεν είναι διαθέσιμες.

Η βαθιά ηλιθιότητα έχει πρωτόγονο συντονισμό, οι κινητικές αντιδράσεις είναι αδέξιες, ασυντόνιστες, επαναλαμβανόμενες. Παρατηρούνται ομοιόμορφη μονότονη ταλάντωση του σώματος, κινήσεις κουνήματος και κούνημα των χεριών. Τα συναισθήματα εκφράζονται ασθενώς, συχνότερα πρόκειται για θυμό ή ικανοποίηση. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από ενστικτώδη συμπεριφορά, λαιμαργία. Χρειάζονται συνεχή φροντίδα, τις περισσότερες φορές τοποθετούνται σε εξειδικευμένα ιδρύματα, καθώς η ζωή τους στην κοινωνία είναι αδύνατη.

[ 30 ]

Έντυπα

Υπάρχουν δύο κλινικές μορφές ηλιθιότητας: η διεγερτική και η νωθρή.

1. Ενθουσιώδεις - οι ασθενείς βρίσκονται σε κατάσταση στερεοτυπικής ψυχοκινητικής διέγερσης, δηλαδή, ταλαντεύονται, κάνουν πρωτόγονες κινήσεις και χτυπούν τα χέρια τους.
2. Νάρκη - οι ασθενείς είναι ακίνητοι και αφήνονται στην τύχη τους.

Η ηλιθιότητα ταξινομείται σύμφωνα με διάφορα άλλα χαρακτηριστικά. Ας δούμε τους κύριους τύπους της:

• Αμαυρωτική - αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από διαταραχές του μεταβολισμού των γαγγλιοσιδών. Τα κύρια συμπτώματα σχετίζονται με προοδευτική μείωση της νοημοσύνης και της όρασης με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
• Συγγενές – (σύνδρομο Norman-Wood) – τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται μετά τη γέννηση, κατά κανόνα, πρόκειται για σπασμούς, υδροκέφαλο, διαταραχές νευροψυχικής ανάπτυξης, υποτονία του μυϊκού συστήματος.
• Ύστερη παιδική ηλικία (σύνδρομο Bielschowsky-Jansky) – εκδηλώνεται συχνότερα στην ηλικία των 4-5 ετών. Χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη, επιδεινούμενη άνοια, ατροφία του οπτικού συστήματος, σπασμούς.
• Πρώιμη παιδική ηλικία (σύνδρομο Tay-Sachs) - τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της όρασης, έως και τύφλωση, υπερακουσία και καθυστερήσεις στην νοητική ανάπτυξη.
• Όψιμη – εκδηλώνεται στην ενήλικη ζωή. Παρατηρούνται αλλαγές του οργανικού ψυχοσυνδρόμου, κώφωση, μελάγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, παρεγκεφαλιδικές διαταραχές.
• Νεανική (σύνδρομο Spielmeyer-Vogt-Batten) – τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 6-10 ετών. Οι ασθενείς έχουν μειωμένη μνήμη, περιοδικές κινητικές διαταραχές, μειωμένη νοημοσύνη, φυτοενδοκρινικές διαταραχές.
• Υδροκεφαλική - εμφανίζεται λόγω ατροφίας του εγκεφαλικού ιστού που προκαλείται από συγγενή υδροκέφαλο.
• Η δυσοστωτική (γαργκοϊλισμός) είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα του συνδετικού ιστού. Εκφράζεται ως βλάβη στις αρθρώσεις, τα οστά, το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα εσωτερικά όργανα.
• Η ξηροδερμία (σύνδρομο De Sanctis-Cacchione) είναι μια κληρονομική ασθένεια με διάφορες νευρολογικές διαταραχές, μελαγχρωματική ξηροδερμία και άνοια ποικίλης σοβαρότητας.
• Μυξοίδημα - εμφανίζεται λόγω συγγενούς δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα.
• Θυμική – αναπτύσσεται λόγω κληρονομικής παθολογίας της λειτουργίας του θύμου αδένα.
• Ηθικό - αυτός ο τύπος ασθένειας είναι μια γενική ονομασία για ψυχικές ασθένειες. Δεν έχει έντονες ψυχικές διαταραχές, αλλά υπάρχουν συναισθηματικές διαταραχές, προβλήματα στην επικοινωνία με τους άλλους.

Η ηλιθιότητα του Tay-Sachs

Η πιο σοβαρή παθολογία, η οποία εμφανίζεται στο 1-3% των παιδιών, είναι η ιδιοτροπία Tay-Sachs. Η νόσος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης στις μήνιγγες και εκδηλώνεται ως προοδευτική νοητική υστέρηση με έντονα κινητικά ελαττώματα. Κατά κανόνα, η αδιαθεσία δεν γίνεται αισθητή μέχρι τους έξι μήνες. Αλλά στη συνέχεια εμφανίζονται μη αναστρέψιμες διαταραχές της εγκεφαλικής λειτουργίας. Αυτή η παθογένεση προκαλεί υψηλή παιδική θνησιμότητα έως και 4-5 ετών.

Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω της συσσώρευσης γαγγλιοσιδών στα κύτταρα του νευρικού συστήματος. Αυτή η ουσία ελέγχει την ανώτερη νευρική δραστηριότητα. Σε έναν υγιή οργανισμό, τα γαγγλιοσίδια συντίθενται και διασπώνται συνεχώς. Ενώ στα άρρωστα παιδιά, η διαδικασία διάσπασης είναι μειωμένη, η οποία σχετίζεται με ανεπάρκεια του ενζύμου εξομινιδάση τύπου Α. Η παθολογία έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Δηλαδή, εμφανίζεται όταν κληρονομούνται δύο τροποποιημένα γονίδια από κάθε γονέα. Εάν μόνο ένας γονέας έχει ένα τέτοιο γονίδιο, το παιδί δεν αρρωσταίνει, αλλά στο 50% των περιπτώσεων είναι φορέας της παθολογίας.

Η παθολογική κατάσταση έχει δύο κλινικές μορφές που σχετίζονται με ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης τύπου Α:

• Χρόνια μορφή – τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-5 ετών και επιδεινώνονται μέχρι τα 12-14 έτη. Η νόσος έχει ήπια πορεία, δηλαδή η εξασθένηση των κινητικών δεξιοτήτων, της νοημοσύνης και της ομιλίας είναι ασήμαντη.
• Νεανική μορφή – εκδηλώνεται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού. Εξελίσσεται ταχέως και χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο θανάτου ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία.

Η Thea Sachs έχει παροξυσμική πορεία, δηλαδή ξαφνικές εκρήξεις μη φυσιολογικής εγκεφαλικής δραστηριότητας. Τέτοιες εκδηλώσεις επηρεάζουν αρνητικά την ψυχική, κινητική και ομιλητική δραστηριότητα. Η σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων εξαρτάται από τη συχνότητα εμφάνισής τους.

Κατά κανόνα, η νόσος διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση του παιδιού. Δηλαδή, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποβάλλεται σε εξετάσεις για διάφορες ανωμαλίες. Για αυτό, λαμβάνεται αίμα από τον πλακούντα (βιοψία χορίου) ή πραγματοποιείται παρακέντηση του αμνιακού σάκου με επακόλουθη εξέταση του αμνιακού υγρού. Εάν οι υποψίες για τη νόσο εμφανιστούν σε νεαρή ηλικία, τότε το παιδί χρειάζεται οφθαλμολογική εξέταση. Θα υπάρχει μια κοκκινωπή κηλίδα στον πυθμένα - μια συστάδα γαγγλιοσιδών στον ιστό.

Η παθολογία είναι ανίατη, αλλά η συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται για την ανακούφιση της εξέλιξής της. Αυτό διευκολύνει τη ζωή του παιδιού και των γονέων. Η πρόληψη βασίζεται στον σωστό προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Πριν από τη γέννηση ενός μωρού, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις που θα παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την παρουσία κληρονομικών παθολογιών, συμπεριλαμβανομένων των νοητικών αναπηριών.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Αμαυρωτική ηλιθιότητα

Μια κληρονομική ασθένεια με προοδευτική πορεία και παθολογίες της πνευματικής δραστηριότητας είναι η αμαυρωτική ηλιθιότητα. Η διαταραχή έχει διάφορες μορφές με συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας. Η ιδιαιτερότητα της πάθησης είναι ότι εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και δεν υπόκειται σε θεραπεία.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα παιδιά με νοητική υστέρηση υποφέρουν όχι μόνο από ηλιθιότητα, αλλά και από τις παθολογίες που τη συνοδεύουν. Οι συνέπειες και οι επιπλοκές της νόσου εξαρτώνται από το στάδιο και τον βαθμό σοβαρότητάς της. Τις περισσότερες φορές, αυτοί οι ασθενείς έχουν οπτικές και ακουστικές διαταραχές, συμπεριφορικές και συναισθηματικές διαταραχές, προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα. Χωρίς σωστή θεραπεία και αποκατάσταση τέτοιων ελαττωμάτων, οι δυνατότητες του ασθενούς περιορίζονται σημαντικά.

Η ηλιθιότητα είναι ένα ακραίο στάδιο της άνοιας. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια δεν μπορούν να προσαρμοστούν στο κοινωνικό περιβάλλον και η επιθετική τους συμπεριφορά συχνά συνδυάζεται με κοινωνικά επικίνδυνες ενέργειες. Η παθολογική κατάσταση συνοδεύεται από σωματικές διαταραχές, συχνές επιληπτικές κρίσεις. Όσο πιο σοβαρή είναι η ηλιθιότητα, τόσο βαθύτερες είναι οι επιπλοκές της. Με βάση την αιτιολογία της άνοιας, ο γιατρός κάνει μια πρόγνωση για τις πιο πιθανές συνέπειες.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Διαγνωστικά ηλιθιότητες

Πολλές διαφορετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση ασθενειών που σχετίζονται με ψυχικές ή ψυχολογικές διαταραχές. Η διάγνωση περιλαμβάνει μια ολοκληρωμένη εξέταση, η οποία αποτελείται από:

1. Ανάλυση παραπόνων και συλλογή οικογενειακού ιστορικού.
   • Σε ποια ηλικία εμφανίστηκαν για πρώτη φορά τα συμπτώματα της παθολογίας (έλλειψη κινητικής δραστηριότητας, διαταραχή ή απουσία ομιλίας).
   • Πώς εξελίχθηκε η εγκυμοσύνη (παρουσία μολυσματικών ασθενειών, μη ισορροπημένη διατροφή, υψηλή αρτηριακή πίεση, χρήση αλκοόλ και ναρκωτικών).
   • Συχνά κρυολογήματα στην πρώιμη παιδική ηλικία ή υποσιτισμός.
2. Ψυχιατρική ανάλυση της κατάστασης του ασθενούς και συμβουλευτική με νευρολόγο. Ο γιατρός αξιολογεί τις νοητικές του ικανότητες, την ομιλία του και την ικανότητά του να επικοινωνεί στην κοινωνία.
3. Υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία κεφαλής. Αυτή η εξέταση επιτρέπει τη μελέτη της δομής του εγκεφάλου σε επίπεδο προς επίπεδο και την ανίχνευση βλαβών του (δομικές ανωμαλίες, αιμορραγίες).

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]

Διαφορική διάγνωση

Η επαλήθευση της ηλιθιότητας με άλλες μορφές αδύναμης νοημοσύνης συνήθως δεν είναι δύσκολη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα σημάδια της νόσου χαρακτηρίζονται από βαθιά μειωμένες πνευματικές και νοητικές ικανότητες που εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η διαφορική διάγνωση ξεκινά με τη συλλογή ιστορικού και τη μελέτη της πορείας της εγκυμοσύνης στη μητέρα. Εάν υπήρχαν μολυσματικές ασθένειες, παθολογική επίδραση εξωγενών παραγόντων, κακή διατροφή ή προβλήματα κατά τη διάρκεια του τοκετού κατά τη διάρκεια της κύησης, αυτό αυξάνει τον κίνδυνο επιβεβαίωσης της ηλιθιότητας.

Η νοητική υστέρηση πρέπει να διαφοροποιείται από παρόμοιες καταστάσεις:

• Παιδαγωγική παραμέληση – η επιβράδυνση της νοητικής ανάπτυξης είναι πιθανή ακόμη και σε απόλυτα υγιείς ανθρώπους. Η απουσία των συνθηκών για σωστή ανάπτυξη και η έλλειψη των απαραίτητων πληροφοριών προκαλούν υποβάθμιση.
• Μακροχρόνια εξασθένιση - αυτό είναι δυνατό με σοβαρές σωματικές ασθένειες ή δυσλειτουργίες του σώματος λόγω ακατάλληλης διατροφής. Το παιδί έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση, αφηρημάδα, αργή σκέψη και κακή μνήμη.
• Οι προοδευτικές ψυχικές ασθένειες, όπως η επιληψία ή η σχιζοφρένεια, εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και, χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, οδηγούν σε άνοια.

Διεξάγονται εις βάθος κλινικές εξετάσεις για τον εντοπισμό ψυχικών, σωματικών, διανοητικών, ομιλιακών και νευρολογικών διαταραχών. Απαιτούνται εργαστηριακές και οργανικές διαγνωστικές εξετάσεις, γενετική έρευνα και ψυχοφυσιολογικές εξετάσεις.

Θεραπεία ηλιθιότητες

Δεδομένου ότι η ιδιοτροπία είναι συγγενής, δηλαδή κληρονομική, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί. Η θεραπεία είναι παθογενετική θεραπεία: ενζυμοπάθεια (φλεγμονή από ανεπάρκεια ενζύμων) και ενδοκρινοπάθεια (ορμονική διόρθωση της σύνθεσης των ενζύμων). Ειδική θεραπεία πραγματοποιείται για τοξοπλάσμωση ή συγγενή σύφιλη. Η συμπτωματική θεραπεία συνίσταται σε αφυδάτωση, ηρεμιστικά και γενικές διαδικασίες ενδυνάμωσης.

Η θεραπεία βασίζεται στην αιτία της παθολογικής κατάστασης και στα συμπτώματα:

• Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί βιταμινοθεραπεία, νοοτροπικά, γλουταμινικό οξύ και άλλα φάρμακα.
• Για την ομαλοποίηση της ενδοκρανιακής πίεσης, χορηγούνται ενέσεις μαγνησίου και συνταγογραφούνται διακαρβ και γλυκερίνη.
• Σε περιπτώσεις σοβαρής αναστολής, χρησιμοποιούνται διάφορα διεγερτικά, συνήθως φυτικής προέλευσης: κινέζικη μανόλια, σιδνοκάρμπ, τζίνσενγκ.
• Σε περίπτωση αυξημένης διέγερσης και επιληπτικών κρίσεων - νευροληπτικά και αντισπασμωδικά.

Παρά το γεγονός ότι η ηλιθιότητα είναι μια ανίατη ασθένεια, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματά της. Εκτός από τη λήψη φαρμάκων και διαφόρων φυσικοθεραπευτικών διαδικασιών, ο ασθενής χρειάζεται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο.

Πρόληψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόληψη συνίσταται στην προστασία ατόμων σε αναπαραγωγική ηλικία από παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις σε γενετικό επίπεδο. Η πρωτογενής πρόληψη ξεκινά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η γυναίκα υποβάλλεται σε ιατρική γενετική συμβουλευτική και σε τακτική διάγνωση της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η πρόληψη της παθολογίας αποτελείται από τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Πρόληψη ενδομήτριων λοιμώξεων
• Άρνηση χρήσης φαρμακευτικών προϊόντων με τερατογόνες επιδράσεις
• Περιορίστε οποιαδήποτε επαφή με επιφανειοδραστικές ουσίες
• Διόρθωση ενδοκρινικών διαταραχών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η πρόληψη σωματικών βλαβών, εγκεφαλικών τραυμάτων και νευροτοξίκωσης σε παιδιά σε νεαρή ηλικία είναι υποχρεωτική.

[ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Πρόβλεψη

Η έκβαση της άνοιας εξαρτάται από το στάδιο και τη μορφή της. Η πρόγνωση για την ηλιθιότητα είναι αρνητική, καθώς η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες διαταραχές της ψυχικής και ψυχικής δραστηριότητας. Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με αυτή την παθολογία είναι ανίκανοι για ανεξάρτητη διαβίωση και χρειάζονται συνεχή φροντίδα και επίβλεψη. Τέτοιοι ασθενείς τοποθετούνται σε εξειδικευμένα ιδρύματα όπου λαμβάνουν φροντίδα όλο το 24ωρο.

Η πρόγνωση των ήπιων και μέτριων σταδίων άνοιας εξαρτάται από τη θεραπεία και τα προληπτικά και αποκαταστατικά μέτρα. Έτσι, με την ολιγοφρένεια στο στάδιο της αδυναμίας, η προσαρμογή στην κοινωνία είναι δυνατή, αλλά η ανικανότητα, όπως και η ηλιθιότητα, έχει δυσμενή έκβαση.

Προσδόκιμο ζωής

Η ηλιθιότητα είναι μια συγγενής παθολογία που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με ήπια και μέτρια καθυστέρηση είναι περίπου 50 χρόνια, με μια βαθιά μορφή της βλάβης, οι άνθρωποι δεν ζουν μέχρι 20 χρόνια.

Εάν η ηλιθιότητα διαγνωστεί τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού, τότε πολύ συχνά η ζωή του παιδιού τελειώνει στην ηλικία των 4-5 ετών. Μια τέτοια αρνητική πρόγνωση επιβίωσης σχετίζεται με σημαντικές βιοχημικές και μεταβολικές μετατοπίσεις, ελαττώματα του ανοσοποιητικού συστήματος και διαταραχές στη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων.