Χιμαιρισμός στον άνθρωπο

Η ταυτόχρονη παρουσία κυττάρων διαφορετικών γονότυπων στο σώμα είναι χιμαιρισμός. Στους ανθρώπους, έχει διάφορους τύπους και αιτίες εμφάνισης, ας το εξετάσουμε αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες.

Στην ελληνική μυθολογία, η χίμαιρα είναι ένα τέρας με σώμα κατσίκας, κεφάλι και λαιμό λιονταριού και ουρά φιδιού. Μέχρι σήμερα, υπάρχουν περίπου 100 γνωστές περιπτώσεις ανθρώπινου χιμαιρισμού. Δεν σχετίζεται με τη μυθολογία και βασίζεται σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίων κατά τη σύλληψη και την ανάπτυξη του εμβρύου. Η παθολογική κατάσταση έχει διάφορους τύπους και μορφές, οι οποίες διαφέρουν ως προς τα αίτια εμφάνισής της.

Βιολογικές χίμαιρες μπορούν να εμφανιστούν όταν δύο διαφορετικές φυλές διασταυρώνονται. Πολύ συχνά αυτό εκδηλώνεται ως κατανομή διαφορετικής χρώσης στο σώμα. Εάν συμβεί πλήρης σύντηξη, αυτό υποδηλώνει αιματολογική παθολογία, όταν το παιδί έχει δύο αλυσίδες DNA. Ή δίδυμα που μεγάλωσαν στην ίδια μήτρα έχουν ανοχή ο ένας στον τύπο αίματος του άλλου. Ένα παρόμοιο ελάττωμα εμφανίζεται κατά τη μεταμόσχευση οργάνων και ακόμη και κατά τη μετάγγιση αίματος.

[ 1 ], [ 2 ]

Αιτίες του χιμαιρισμού στον άνθρωπο

Από γενετική άποψη, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω της παρουσίας δύο ή περισσότερων κυτταρικών αλυσίδων σε ένα άτομο, που αναπτύσσονται από διαφορετικά ζυγωτά. Οι αιτίες του χιμαιρισμού ποικίλλουν, συχνότερα είναι η ανάμειξη αίματος. Αυτή η παθολογία προκαλεί την εμφάνιση του καρυότυπου 46,XX/46,XY. Το ελάττωμα μπορεί να σχετίζεται με την ανάμειξη κυττάρων ενός ζωντανού και ενός νεκρού διδύμου στη μήτρα της μητέρας ή τη συγχώνευση δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο.

Οι κύριες αιτίες του χιμαιρισμού στους ανθρώπους:

• Τετραγαμικό - δύο ωάρια συγχωνεύονται σε ένα, αλλά το καθένα γονιμοποιείται από διαφορετικό σπερματοζωάριο. Αυτό συμβαίνει όταν, στα αρχικά στάδια του σχηματισμού, ένα από τα έμβρυα απορροφά το άλλο. Εξαιτίας αυτού, τα όργανα και τα κύτταρα ενός οργανισμού έχουν διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων.
• Μικροχιμερισμός – τα εμβρυϊκά κύτταρα διεισδύουν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας και ριζώνουν στους ιστούς της. Υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις όπου τα ανοσοκύτταρα του εμβρύου θεράπευσαν την έγκυο γυναίκα από σοβαρές ασθένειες και αυξημένη αντοχή σε ογκολογικές παθολογίες. Αυτή η διαδικασία λειτουργεί και αντίστροφα, δηλαδή, τα μητρικά κύτταρα ενσωματώνονται στο έμβρυο μέσω του πλακουντιακού φραγμού. Ο κύριος κίνδυνος της διαταραχής είναι ότι το μωρό μπορεί να αποκτήσει μητρικές ασθένειες ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.
• Η αδελφοποίηση είναι μια σύντηξη αιμοφόρων αγγείων. Τα ετερόζυγα δίδυμα έμβρυα μεταδίδουν τμήματα των κυττάρων τους το ένα στο άλλο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το παιδί να έχει δύο αλυσίδες DNA.
• Μετά τη μεταμόσχευση – συμβαίνει λόγω μετάγγισης αίματος ή μεταμόσχευσης οργάνων. Τα κύτταρα του ίδιου του σώματος συνυπάρχουν ταυτόχρονα με τα κύτταρα του δότη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα του δότη είναι πλήρως ενσωματωμένα στον μεταμοσχευμένο οργανισμό.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών – η ίδια η διαδικασία στοχεύει στον γενετικό μετασχηματισμό του σώματος του ασθενούς. Χρησιμοποιώντας ακτινοβολία και φάρμακα, ο μυελός των οστών του ασθενούς θανατώνεται. Στη θέση του εισάγονται κύτταρα δότη. Εάν ανιχνευθεί χιμαιρισμός δότη σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, το μόσχευμα έχει ριζώσει.

[ 3 ]

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης του χιμαιρισμού εξαρτάται από τους παράγοντες που τον προκάλεσαν. Η παθογένεση ταξινομείται στους ακόλουθους τύπους:

1. Χίμαιρες μεταμόσχευσης (ιατρογενείς)
2. Πρωτογενής χιμαιρισμός

• Εμβρυϊκό
• Αβέβαιος

3. Δευτερογενείς μεταλλάξεις

• Εμβρυϊκές χίμαιρες ("έμβρυο - έμβρυο")
• Μεταλλάξεις μητέρας-εμβρύου
• Χίμαιρες του τύπου "έμβρυο - μητέρα"

Οι επιστήμονες κατάφεραν να διαγνώσουν μια τετραγαμική διαταραχή, δηλαδή τη σύντηξη δύο ωαρίων που γονιμοποιούνται από διαφορετικά σπερματοζωάρια. Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτής της πάθησης υποδηλώνει την παρουσία δύο αλυσίδων DNA σε ένα (επιζών) έμβρυο. Η παθογένεση του μικροχιμαιρισμού υποδηλώνει τη διείσδυση των κυττάρων του μωρού στο αιμοποιητικό σύστημα της μητέρας ή των κυττάρων της μητέρας στο σώμα του εμβρύου.

Μια άλλη παραλλαγή ανάπτυξης ελαττώματος είναι η σύντηξη αιμοφόρων αγγείων ετερόζυγων διδύμων που μεταδίδουν τα γενετικά τους δεδομένα ο ένας στον άλλο. Η μεταμόσχευση συμβαίνει κατά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, αιμοποιητικών οργάνων και κατά τη μετάγγιση αίματος. Υπάρχουν επίσης γνωστές περιπτώσεις εργαστηριακών μεταλλάξεων (διεξήχθησαν πειράματα σε ζώα και φυτά) σύμφωνα με τον μηχανισμό χιμαιρισμού που ανέπτυξαν οι επιστήμονες.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Συμπτώματα του χιμαιρισμού στον άνθρωπο

Για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο είναι χίμαιρα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα παθολογικής κατάστασης. Φυσικά, εάν η μετάλλαξη δεν έχει εξωτερικά σημάδια.

Ο χιμαιρισμός εμφανίζεται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη. Εμφανίζεται όταν δύο γονιμοποιημένα ωάρια συγχωνεύονται, εκ των οποίων το ένα απορροφά το άλλο, καθώς και όταν οι γενετικές πληροφορίες του εμβρύου και της μητέρας αναμειγνύονται ή ως επιπλοκή των διαδικασιών μετάγγισης.

Τα εξωτερικά συμπτώματα του χιμαιρισμού στους ανθρώπους εμφανίζονται όταν διαφορετικές φυλές διασταυρώνονται. Αυτό μοιάζει με διαφορετικά χρώματα ματιών σε ένα παιδί ή μωσαϊκό χρώμα δέρματος. Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα ανιχνεύονται με μια ολοκληρωμένη εξέταση αίματος, η οποία υποδεικνύει την παρουσία δύο γραμμών DNA.

Τέξας Κιντ

Μία από τις πιο εντυπωσιακές περιπτώσεις χιμαιρισμού που είναι γνωστές στην ιατρική είναι η ιστορία μιας διαφυλετικής μετάλλαξης. Το μωρό από το Τέξας - έτσι ονομάστηκε αυτό το περιστατικό. Το δεξί μισό του μωρού ήταν ένα κορίτσι μιγάδα και το αριστερό μισό ήταν ένα μαύρο αγόρι. Αυτό είναι ένα παράδειγμα αληθινού ερμαφροδιτισμού με γενετικά αναπτυγμένα πρωτογενή και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και των δύο φύλων σε ένα σώμα. Η χίμαιρα υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση, δίνοντάς του το αρσενικό φύλο, απαλλαγμένη από τα θηλυκά εξωτερικά χαρακτηριστικά. Φυσικά, γενετικά, το παιδί παρέμεινε αμφιφυλόφιλο με δύο αλυσίδες DNA.

Μια άλλη τρομακτική ιστορία χιμαιρισμού αφηγείται την ιστορία ενός 11χρονου κοριτσιού από την Κίνα. Ένας δίδυμος αδερφός, που απορροφάται από αυτήν, αναπτύσσεται από την πλάτη της. Τέτοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, όταν δύο ζυγώτες (μελλοντικά δίδυμα) συγχωνεύονται σε έναν οργανισμό. Δηλαδή, στην πραγματικότητα, δύο άνθρωποι με το δικό τους σύνολο γονιδίων καταλήγουν σε ένα σώμα.

[ 8 ], [ 9 ]

Πρώτα σημάδια

Η παρουσία δύο αλυσίδων DNA σε ένα άτομο είναι το πρώτο σημάδι χιμαιρισμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μετάλλαξη δεν εκδηλώνεται με εξωτερικά συμπτώματα. Είναι δυνατόν να διαπιστωθεί ότι ένα άτομο είναι χίμαιρα μόνο μέσω γενετικών εξετάσεων.

Ας δούμε μερικές περιπτώσεις χιμαιρισμού:

• Μια δασκάλα στη Βοστώνη χρειαζόταν μεταμόσχευση νεφρού. Τα τρία παιδιά της συμφώνησαν να γίνουν δότες, αλλά οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι δύο από αυτά δεν ήταν βιολογικά παιδιά της μητέρας τους. Περαιτέρω εξετάσεις αποκάλυψαν ότι η δασκάλα είχε μια δίδυμη αδερφή που είχε συγχωνευθεί με το επιζών έμβρυο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Δηλαδή, η δασκάλα ήταν μια χίμαιρα, αφού είχε δύο διαφορετικά σύνολα γονιδίων που δεν αλληλεπιδρούσαν μεταξύ τους.
• Μια άλλη περίπτωση ανίχνευσης χιμαιρισμού σημειώθηκε επίσης κατά τη διάρκεια της μεταμόσχευσης. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, τα βιολογικά παιδιά της γυναίκας δεν ήταν γενετικά παιδιά της. Ήταν συγγενικά μόνο με τη γιαγιά τους. Ως εκ τούτου, πραγματοποιήθηκε ανάλυση των μαλλιών, η οποία περιείχε διαφορετικό γενετικό υλικό, και επιβεβαίωσε τους οικογενειακούς δεσμούς.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Έντυπα

Για να προσδιορίσει τι προκάλεσε τη μετάλλαξη, ο γιατρός συλλέγει ιστορικό και διεξάγει μια ποικιλία διαγνωστικών γενετικών εξετάσεων.

Γενετικός χιμαιρισμός

Στην αρχή της εγκυμοσύνης, δηλαδή κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου, μπορεί να συμβεί μια σειρά από μεταλλάξεις. Ο γενετικός χιμαιρισμός συμβαίνει όταν ένα ζεύγος γονιμοποιημένων ωαρίων συντήκεται σε ένα. Κάθε ζυγωτό περιέχει μια αλυσίδα γονικού DNA, δηλαδή το δικό του γενετικό προφίλ. Κατά τη διάρκεια της ένωσης, τα κύτταρα διατηρούν την ατομική τους γενετική σύνθεση. Δηλαδή, το έμβρυο που προκύπτει είναι ένας συνδυασμός και των δύο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με τέτοιες μεταλλάξεις έχουν ένα ανοσοποιητικό σύστημα που είναι ανεκτικό σε όλους τους γενετικούς πληθυσμούς του σώματος.

Στην ουσία, μια τέτοια ανθρώπινη μετάλλαξη είναι δίδυμη από μόνη της και είναι σπάνια. Για να διαπιστωθεί, πραγματοποιείται μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση. Τόσο οι γονείς όσο και το παιδί υποβάλλονται σε ανάλυση DNA. Πολύ συχνά, τέτοιες μελέτες είναι απαραίτητες για να διαπιστωθεί μια βιολογική σύνδεση μεταξύ παιδιών και γονέων, καθώς το παιδί έχει διαφορετικό γενετικό προφίλ.

[ 16 ]

Τετραγαμετικός χιμαιρισμός

Η ιατρική γνωρίζει περιπτώσεις όπου, κατά τη διάρκεια των εξετάσεων, οι γονείς και τα παιδιά δεν έχουν γενετική ομοιότητα, δηλαδή, βιολογικά δεν είναι συγγενείς. Ο τετραγαμητικός χιμαιρισμός συμβαίνει όταν δύο δίδυμα ενώνονται σε ένα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Το ένα παιδί πεθαίνει και το επιζών φέρει το DNA του.

Τέτοιες περιπτώσεις χιμαιρισμού μπορούν να αναγνωριστούν από διάφορα σημεία:

• Ερμαφροδιτισμός
• Πληθυσμός ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Μωσαϊκός χρωματισμός δέρματος
• Διαφορετικά χρώματα ματιών

Οι επιστήμονες περιέγραψαν μια περίπτωση όπου, κατά τη σύλληψη, οι γενετικές πληροφορίες του παιδιού μεταφέρθηκαν όχι από τον πατέρα, αλλά από τον δίδυμο αδελφό του που πέθανε και απορροφήθηκε στη μήτρα. Δηλαδή, από γενετική άποψη, ο γονέας είναι ο αποβιώσας δίδυμος αδελφός. Κατά τη μελέτη αυτής της περίπτωσης, διαπιστώθηκε ότι ο γενετικός κώδικας του παιδιού και του πατέρα του συμπίπτει κατά 10%.

Βιολογικός χιμαιρισμός

Ένα από τα μυστηριώδη φαινόμενα που είναι γνωστά στην ιατρική είναι ο συνδυασμός πολλών γονιδιωμάτων σε ένα σώμα. Ο βιολογικός χιμαιρισμός εμφανίζεται σε ανθρώπους, ζώα και φυτά. Αν λάβουμε υπόψη αυτή τη μετάλλαξη στους ανθρώπους, εμφανίζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Η σύντηξη δύο γονιμοποιημένων ωαρίων σε ένα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
• Μεταμόσχευση οργάνων, μεταμόσχευση μυελού των οστών, μετάγγιση αίματος.
• Αιμομιξία διαφορετικών φυλών.

Η πλήρης σύντηξη είναι δυνατή όταν δύο έμβρυα που αναπτύσσονται στην ίδια μήτρα χρησιμοποιούν τον ίδιο πλακούντα και έχουν ανοχή στο αίμα το ένα του άλλου. Δηλαδή, εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να λάβουν μετάγγιση αίματος το ένα του άλλου, καθώς η αντίδραση απόρριψης καταστέλλεται σε γενετικό επίπεδο. Εξωτερικά, μια βιολογική μετάλλαξη εκδηλώνεται ως ίριδες διαφορετικού χρώματος σε ένα άτομο ή ως συνδυασμός πολλών χρωμάτων δέρματος (συνήθως έχουν μωσαϊκή διάταξη).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Χιμαιρισμός αίματος

Ένα άλλο εκπληκτικό φαινόμενο στην ιατρική είναι οι δύο ομάδες αίματος σε ένα άτομο. Ο χιμαιρισμός του αίματος εμφανίζεται λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη. Στη φύση, υπάρχουν τέτοιες ομάδες αίματος: Ο (Ι), Α (II), Β (III) και ΑΒ (IV).

• Η ομάδα αίματος Α φέρει το αντιγόνο Α (προτρέπει τον οργανισμό να παράγει αντισώματα) και τα αντισώματα Β.
• Η ομάδα αίματος Β φέρει το αντιγόνο Β και το αντίσωμα Α.
• Η ομάδα ΑΒ περιέχει και τους δύο τύπους αντιγόνων αλλά δεν έχει αντισώματα.
• Η ομάδα Α έχει και τους δύο τύπους αντισωμάτων αλλά όχι αντιγόνα.

Με βάση αυτό, η ομάδα Α είναι συμβατή με τα Α και Ο, η Β με τα Β και Ο. Μοναδικοί δέκτες είναι εκείνοι με ΑΒ, καθώς το βιολογικό τους υγρό είναι συμβατό με όλες τις υπάρχουσες ομάδες. Η ομάδα Ο λειτουργεί ως καθολικός δότης, αλλά είναι συμβατή μόνο με την ίδια ομάδα Ο.

Με βάση το μάθημα της ανατομίας, είναι γνωστό ότι ένας ζωντανός οργανισμός μπορεί να έχει μόνο ένα από αυτά. Δεδομένου ότι τα ανοσοκύτταρα δεν δέχονται ξένο αίμα, προκαλώντας αντίδραση απόρριψης κατά τη μετάγγιση. Εξαίρεση σε αυτόν τον κανόνα αποτελούν οι χίμαιρες του αίματος. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν δύο διαφορετικούς τύπους αίματος και ιστούς που παράγουν αιμοσφαίρια και των δύο τύπων. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται τόσο στους ανθρώπους όσο και στα ζώα. Όλες οι γνωστές χίμαιρες είναι δίδυμα. Το αίμα διαιρείται μεταξύ δύο εμβρύων, ανταλλάσσουν ιστούς που παράγουν αίμα και η αντίδραση απόρριψης καταστέλλεται.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Ατελής χιμαιρισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων

Υπάρχουν φυσικοί και τεχνητοί παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση ατελούς χιμαιρισμού ερυθροκυττάρων:

• Σε διζυγωτικά δίδυμα, εμφανίζονται φυσικές μεταλλάξεις λόγω της ανταλλαγής αιμοποιητικών κυττάρων μέσω αγγειακών αναστομώσεων.
• Ο τεχνητός χιμαιρισμός εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της αλλογενούς μεταμόσχευσης μυελού των οστών και μετά από μετάγγιση αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω της εξάλειψης των ερυθρών αιμοσφαιρίων του δότη και της επιστροφής στην αρχική ομάδα αίματος. Κατά τη μεταμόσχευση οργάνου ή μυελού των οστών, τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς αντικαθίστανται από αυτά του δότη.

Ο ατελής χιμαιρισμός χαρακτηρίζεται από την παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων δότη και αυτόλογων ερυθρών αιμοσφαιρίων στον λήπτη. Αυτός ο τύπος είναι μια παροδική κυκλοφορία ερυθρών αιμοσφαιρίων δότη που έχουν αρχίσει να ανασυσταθούν ή μεταγγίζονται παθητικά με μυελό των οστών.

Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι ανησυχητική. Συνδέεται με απροσδιόριστες σωματικές αλλαγές στο σώμα του λήπτη. Επιπλέον, ο χιμαιρισμός μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικά προβλήματα, καθώς δεν είναι όλοι οι ασθενείς έτοιμοι να αποδεχτούν την αλλοιωμένη ανατομία και φυσιολογία τους.

Χιμαιρισμός μετά τη μετάγγιση

Η μεταγγισιολογία είναι η επιστήμη της διαχείρισης του σώματος μέσω στοχευμένης επίδρασης στη μορφολογική σύνθεση του αίματος μέσω μετάγγισης. Ο χιμαιρισμός μετά τη μετάγγιση εμφανίζεται όταν αναμειγνύονται δύο διαφορετικές ομάδες αίματος, όταν τα κύτταρα του δότη αντικαθιστούν πλήρως ή συνυπάρχουν με τον γενετικό κώδικα του λήπτη. Αυτή η παθολογία μπορεί να ονομαστεί επιπλοκή της μετάγγισης ή της μεταμόσχευσης.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι παράγοντες μετάγγισης:

• Αίμα και τα συστατικά του (ερυθροκύτταρα, λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια, πλάσμα).
• Τα υποκατάστατα αίματος είναι φαρμακευτικά διαλύματα που χρησιμοποιούνται σε περιπτώσεις δυσλειτουργίας του αίματος, για την ομαλοποίηση ή την αντικατάστασή του.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών και αιμοποιητικών οργάνων.

Μπορεί να εμφανιστεί χιμαιρισμός μετά τη μετάγγιση λόγω της παρουσίας λευκοκυττάρων στο αίμα του δότη. Εάν τα λευκοκύτταρα αφαιρεθούν από το βιολογικό υγρό ή τη μάζα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο κίνδυνος χιμαιρισμού μετά τη μετάγγιση, αλλοανοσοποίησης και άλλων επιπλοκών είναι ελάχιστος.

Επιπλοκές και συνέπειες

Ένας από τους κινδύνους του χιμαιρισμού είναι οι ανεξέλεγκτες διεργασίες στο ανθρώπινο σώμα. Οι συνέπειες του χιμαιρισμού μπορεί να σχετίζονται με διαδικασίες μετά από μετάγγιση ή παθολογίες κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.

Ο χιμαιρισμός αμφισβητεί επίσης την εγκυρότητα των εξετάσεων DNA και πολλές δικαστικές υποθέσεις. Η γενετική διαταραχή προκαλεί πολλά προβλήματα στην απόδειξη της πατρότητας. Υπάρχει επίσης ένα ορισμένο ποσοστό ζευγαριών που είναι υπογόνιμα λόγω της μετάλλαξης.

Η παρουσία δύο αλυσίδων DNA σε έναν οργανισμό μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από επιπλοκές. Πρώτα απ 'όλα, αυτό σχετίζεται με σωματικές παθολογίες. Η επιστήμη γνωρίζει μια σειρά από περιπτώσεις όπου παιδιά γεννήθηκαν με διαφορετικά χρώματα ματιών, μαρμάρινη χρώση ή επιπλέον άκρα από δίδυμα που απορροφήθηκαν κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Μια άλλη επιπλοκή αυτής της μετάλλαξης είναι ότι όταν απαιτείται μεταμόσχευση οργάνων και επιλέγεται ένας σχετικός δότης, αποκαλύπτεται μια γενετική αναντιστοιχία. Αυτό εγείρει πολλά ερωτήματα και περιπλέκει τη διαδικασία μεταμόσχευσης. Μετά τη μεταμόσχευση, μπορεί να εμφανιστούν αλλαγές στη δομή της τρίχας, την ομάδα αίματος και τον παράγοντα Rh.

Υπάρχει μια γνωστή περίπτωση όπου ένας ασθενής που έπασχε από AIDS και λέμφωμα υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ο δότης ήταν φορέας μιας μετάλλαξης που παρείχε αντοχή στον ιό. Μετά τη μεταμόσχευση, ο λήπτης τη μεταβίβασε μαζί με τον μυελό των οστών. Αυτό οδήγησε στην πλήρη θεραπεία του ασθενούς από τις ασθένειές του.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Διαγνωστικά του χιμαιρισμού στον άνθρωπο

Κατά κανόνα, η διάγνωση του χιμαιρισμού γίνεται με ανάλυση DNA, δηλαδή με μια εξέταση για τον προσδιορισμό των οικογενειακών δεσμών. Η επιλογή αυτής της μελέτης εξηγείται από το γεγονός ότι σε κυτταρικό επίπεδο, το ελάττωμα είναι ένα μείγμα δύο γονότυπων σε έναν οργανισμό.

Για την εξέταση χρησιμοποιούνται μοριακές μέθοδοι υψηλής τεχνολογίας. Εάν υπάρχει υποψία χιμαιρισμού, ο ασθενής θα υποβληθεί σε μια σειρά εξετάσεων, σε ενόργανη και υποχρεωτική διαφορική διάγνωση. Ο γιατρός θα μάθει για το οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή για την κληρονομική προδιάθεση για μεταλλάξεις.

Δοκιμές

Η χρήση της μίας ή της άλλης μεθόδου εξαρτάται από τη διαθεσιμότητα πληροφοριών σχετικά με τον πιθανό τύπο διαταραχής. Οι εξετάσεις για ύποπτο χιμαιρισμό στοχεύουν σε γενετικές εξετάσεις αίματος και DNA. Χρησιμοποιούνται εργαστηριακές μέθοδοι διαλογής και ανίχνευσης, ας τις εξετάσουμε:

1. Ο έλεγχος μεταλλάξεων χρησιμοποιείται όταν η φύση της μετάλλαξης είναι άγνωστη, αλλά το οικογενειακό ιστορικό υποδηλώνει την παρουσία αναδιάταξης γονιδίων.

• Ανάλυση μακροαναδιατάξεων με DNA blotting.
• Ετεροδιπλή ανάλυση.
• Ανάλυση πολυμορφισμού διαμόρφωσης μονόκλωνου DNA.
• Ηλεκτροφόρηση δίκλωνου DNA σε βαθμίδα μετουσίωσης.
• Αποδιατακτική υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης.

2. Χημική ανίχνευση μη ζευγαρωμένων νουκλεοτιδίων - η ανίχνευση μεταλλάξεων βασίζεται στην μετουσίωση ενός δείγματος ελέγχου με φυσιολογικό DNA. Τα δείγματα ψύχονται, σχηματίζοντας διπλά μόρια, μερικά από τα οποία θα έχουν μη ζευγαρωμένες βάσεις που υποδεικνύουν μετάλλαξη.

• Προστασία RNάσης.
• Προληπτικός έλεγχος.
• Ανίχνευση μεταλλάξεων.

Οι παραπάνω περιγραφόμενες αναλύσεις χρησιμοποιούνται στην έρευνα μοριακού DNA για διάφορες γενετικές παθολογίες, μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένου του χιμαιρισμού.

Ενόργανη διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία χιμαιρισμού, ο ασθενής θα υποβληθεί σε μια ολόκληρη σειρά διαφορετικών διαγνωστικών διαδικασιών. Η ενόργανη διάγνωση είναι απαραίτητη για τη μελέτη της κατάστασης και της δομής των εσωτερικών οργάνων και άλλων δομών του σώματος. Δεδομένου ότι είναι γνωστό ότι με τον χιμαιρισμό, τα αιμοποιητικά όργανα (μυελός των οστών, θύμος αδένας, σπλήνας, ενδοκρινείς αδένες κ.λπ.) παράγουν αίμα με διαφορετικά αλληλόμορφα DNA.

Ο ασθενής υποβάλλεται σε εξετάσεις προληπτικού ελέγχου, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, υπερηχογραφική διάγνωση και άλλες διαδικασίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται λεπτομερής ενόργανη διάγνωση για μεταμόσχευση οργάνων ή μετάγγιση αίματος, όταν ο ασθενής θέλει να ενεργήσει ως δότης ή λήπτης.

[ 33 ], [ 34 ]

Διαφορική διάγνωση

Μια χίμαιρα είναι ένας συνδυασμένος οργανισμός που προέρχεται από περισσότερα από ένα ζυγωτά. Υπάρχουν ορισμένες παθολογικές περιπτώσεις που έχουν παρόμοια προέλευση. Η διαφορική διάγνωση στοχεύει στην αναγνώρισή τους.

Ας εξετάσουμε ποιος μοιάζει με χίμαιρα αλλά δεν είναι:

1. Υβρίδια

• Γενετική.
• Σωματικός.

2. Μωσαϊκά

• Χρωμοσωμικό.
• Γενετική.
• Επιγενετική.

3. Γυνανδρομορφές
4. Τερατογόνες επιδράσεις ποικίλης σοβαρότητας που προκαλούνται από διαταραχή των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τις αναπτυξιακές διεργασίες.
5. Φυσικά φαινόμενα που μπορεί να συνοδεύονται από μεταλλάξεις

• Φρίμαρτινς.
• Ψευδής ερμαφροδιτισμός.
• Σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες.
• Αληθινός ερμαφροδιτισμός.
• Ωοτόστις.
• Ανώμαλη αδελφοποίηση.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας διαφοροποίησης, λαμβάνονται υπόψη όλες οι προαναφερθείσες γενετικές μεταλλάξεις και εξετάζεται το DNA του ασθενούς και των συγγενών του.

Θεραπεία του χιμαιρισμού στον άνθρωπο

Ένα από τα εργαλεία της βιοτεχνολογίας είναι η γενετική μηχανική. Αυτή η επιστήμη είναι ένα σύνολο μεθόδων που αποσκοπούν στην απομόνωση γονιδίων από έναν οργανισμό, στην εκτέλεση διαφόρων χειρισμών με αυτά, στην εισαγωγή τους σε διαφορετικούς οργανισμούς, στην απόκτηση ανασυνδυασμένου DNA και RNA. Η θεραπεία του χιμαιρισμού, η μελέτη και η δημιουργία του, είναι δυνατή με τη βοήθεια τέτοιων γενετικών τεχνολογιών.

Με τη βοήθεια της γενετικής μηχανικής, οι γιατροί ελέγχουν τη διαδικασία της χιμαιροποίησης. Αυτό είναι δυνατό κατά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, άλλων οργάνων ή μεταγγίσεων αίματος. Πρόκειται για ένα είδος δημιουργίας χιμαιρισμού ακτινοβολίας σε κλινικές συνθήκες.

Όσον αφορά τη θεραπεία χιμαιρών με εξωτερικές εκδηλώσεις, όπως στην περίπτωση του παιδιού από το Τέξας, με μωσαϊκό χρώμα δέρματος, διαφορετικά χρώματα ματιών ή με επιπλέον άκρα από δίδυμα που απορροφήθηκαν στη μήτρα, η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων. Η θεραπεία πραγματοποιείται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του ασθενούς. Αυτό επιτρέπει την επίτευξη καλών αποτελεσμάτων και την ελαχιστοποίηση των διαταραχών στη διαδικασία κοινωνικοποίησης. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν χρησιμοποιούνται γενετικές αλλαγές, δηλαδή η αφαίρεση μιας από τις αλυσίδες DNA.

Πρόληψη

Η μελέτη των γενετικών ανωμαλιών στο ανθρώπινο σώμα στοχεύει στην πρόληψη διαφόρων μεταλλάξεων. Η πρόληψη του χιμαιρισμού που προκαλείται από φυσικούς παράγοντες είναι αδύνατη. Από σήμερα δεν υπάρχουν προσβάσιμες και ασφαλείς μέθοδοι που να επιτρέπουν την παρακολούθηση της διαδικασίας ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα της μητέρας.

Αλλά είναι δυνατό να αποτραπεί ο χιμαιρισμός που προκαλείται από διαδικασίες μετά από μετάγγιση (μεταμόσχευση μυελού των οστών, μεταμόσχευση οργάνων, μετάγγιση αίματος). Η γενετική μηχανική χρησιμοποιείται από ζευγάρια που έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με γενετικές παθολογίες. Σε αυτήν την περίπτωση, για την πρόληψη μεταλλάξεων, εμφυτεύονται επιπλέον κύτταρα στο έμβρυο, ομαλοποιώντας το σύνολο χρωμοσωμάτων του μελλοντικού παιδιού.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Πρόβλεψη

Ο χιμαιρισμός στους ανθρώπους είναι ένας διαφορετικός γενετικός κώδικας σε έναν οργανισμό. Η πρόγνωση μιας τέτοιας μετάλλαξης εξαρτάται από την αιτία που την προκάλεσε. Εάν πρόκειται για χίμαιρες αίματος, τότε καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής ένα άτομο μπορεί να μην γνωρίζει ποτέ ότι έχει δύο σύνολα DNA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι απαιτούνται ειδικές μελέτες για την ανίχνευση της ανωμαλίας και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτός ο τύπος διαταραχής δεν έχει εξωτερικά σημάδια. Εάν η χιμαιροποίηση σχετίζεται με τεχνητές μεθόδους, τότε η πρόγνωσή της είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Έτσι, κατά τη διάρκεια μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών, η ομάδα αίματος του ασθενούς, ο παράγοντας Rh και ορισμένα χαρακτηριστικά εμφάνισης (χρώμα ματιών, μαλλιά) που είχε ο δότης μπορεί να αλλάξουν.