Χιμερισμός στους ανθρώπους

Ταυτόχρονη παρουσία κυττάρων διαφορετικών γονότυπων στο σώμα είναι χιμαιρισμός. Στους ανθρώπους, έχει διάφορους τύπους και αιτίες εμφάνισης, θα το εξετάσουμε λεπτομερέστερα.

Στην ελληνική μυθολογία, η χίμαιρα αντιπροσωπεύεται από ένα τέρας με σώμα αίγας, ένα κεφάλι και ένα λαιμό ενός λιονταριού και μια ουρά του φιδιού. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περίπου 100 περιπτώσεις ανθρώπινου χιμαιρισμού. Δεν έχει καμία σχέση με τη μυθολογία και βασίζεται σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίων στη διαδικασία της εμβρυϊκής σύλληψης και ανάπτυξης. Η παθολογική κατάσταση έχει διάφορους τύπους και μορφές, οι οποίες διαφέρουν ως προς τα αίτια της εμφάνισης.

Οι βιολογικές χίμαιρες μπορούν να εμφανιστούν όταν γίνεται αιμομιξία δύο διαφορετικών φυλών. Πολύ συχνά αυτό εκδηλώνεται ως η κατανομή των διαφόρων χρωματισμών στο σώμα. Εάν συμβεί πλήρης σύντηξη, αυτό δείχνει μια αιματηρή παθολογία όταν το παιδί έχει δύο σκέλη DNA. Ή τα δίδυμα, που μεγάλωσαν σε μια μήτρα, έχουν ανοχή στην ομάδα αίματος του άλλου. Ένα παρόμοιο ελάττωμα εμφανίζεται όταν μεταμοσχεύονται όργανα και ακόμη και όταν μεταγγίζεται αίμα.

[1], [2],

Αιτίες τον χιμαιρισμό στους ανθρώπους

Από γενετική άποψη, μεταλλάξεις προκύπτουν λόγω της παρουσίας δύο ή περισσοτέρων κυτταρικών κλώνων σε ένα άτομο που αναπτύσσεται από διαφορετικούς ζυγούς. Οι αιτίες του χιμαιρισμού είναι ποικίλες, συνηθέστερα αυτή είναι η ανάμιξη του αίματος. Αυτή η παθολογία προκαλεί την εμφάνιση καρυότυπου 46, XX / 46, XY. Ένα ελάττωμα μπορεί να συσχετιστεί με την ανάμειξη κυττάρων ζωντανών και νεκρών δίδυμων στη μήτρα της μητέρας ή με συνδυασμό δυο ζυγωτών σε ένα έμβρυο.

Οι κύριες αιτίες του χιμαιρισμού στους ανθρώπους:

• Tetragametic - δύο ovules συγχωνεύονται σε ένα, αλλά καθένα από αυτά γονιμοποιείται από διαφορετικά σπερματοζωάρια. Αυτό συμβαίνει όταν τα πρώτα στάδια σχηματισμού ενός από τα έμβρυα απορροφούν το δεύτερο. Εξαιτίας αυτού, τα όργανα και τα κύτταρα ενός οργανισμού έχουν διαφορετικό χρωμοσωμικό σύνολο.
• Μικροχημερία - τα εμβρυϊκά κύτταρα διεισδύουν στο μητρικό κυκλοφορικό σύστημα και ριζώνουν στους ιστούς του. Υπάρχουν περιπτώσεις που τα ανοσοκύτταρα ενός εμβρύου έχουν θεραπεύσει μια έγκυο γυναίκα από σοβαρές ασθένειες και αυξημένη αντοχή στις ογκολογικές παθολογίες. Αυτή η διαδικασία λειτουργεί στην αντίθετη σειρά, δηλαδή, τα μητρικά κύτταρα μέσω του φραγμού του πλακούντα ενσωματώνονται στο έμβρυο. Ο κύριος κίνδυνος της διαταραχής είναι ότι στη μήτρα το μωρό μπορεί να αποκτήσει μητρικές ασθένειες.
• Το δίδυμο είναι η σύντηξη αιμοφόρων αγγείων. Τα ετερόζυγα δίδυμα έμβρυα μεταδίδουν τα υπόλοιπα μέρη των κυττάρων τους. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το παιδί μπορεί να έχει δύο σκέλη DNA.
• Μετά τη μεταμόσχευση - συμβαίνει λόγω μετάγγισης αίματος ή μεταμόσχευσης οργάνων. Τα ίδια κύτταρα του οργανισμού συνυπάρχουν ταυτόχρονα με τα κύτταρα-δότες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα-δότες είναι πλήρως ενσωματωμένα στον μεταμοσχευμένο οργανισμό.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών - η ίδια η διαδικασία στοχεύει στον γενετικό μετασχηματισμό του σώματος του ασθενούς. Με τη βοήθεια ακτινοβολίας και φαρμάκων, ο μυελός των οστών του ασθενούς θανατωθεί. Στη θέση του, εισάγονται κύτταρα-δότες. Αν τα αποτελέσματα των δοκιμών αποκάλυψαν τον χιμαιρισμό του δότη, η μεταμόσχευση πήρε ρίζα.

[3]

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης χιμαιρισμού εξαρτάται από τους παράγοντες που την προκάλεσαν. Η παθογένεια ταξινομείται σύμφωνα με τους ακόλουθους τύπους:

1. Μεταμοσχευτικές (ιατρογενείς) χίμαιρες
2. Πρωτογενής χιμαιρισμός

• Έμβρυο
• Αβέβαιη

3. Δευτερεύουσες μεταλλάξεις

• Χημίες εμβρυϊκού εμβρύου ("φρούτα-έμβρυα")
• Μεταλλάξεις τύπου "μητέρα-φρούτα"
• Οι χιμαιρές του τύπου "φρούτα-μητέρα"

Οι επιστήμονες κατόρθωσαν να διαγνώσουν τετραγαμετική διαταραχή, δηλαδή τη σύντηξη δύο αυγών γονιμοποιημένων από διαφορετικά σπερματοζωάρια. Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτής της κατάστασης υποδεικνύει την παρουσία δύο κλώνων DNA από ένα (επιβιώσιμο) έμβρυο. Η παθογένεια του μικροχημερισμού δείχνει τη διείσδυση των κυττάρων του μωρού στο αιματοποιητικό σύστημα της μητέρας ή των κυττάρων της μητέρας στο έμβρυο.

Μια άλλη επιλογή για την ανάπτυξη ενός ελαττώματος είναι η σύντηξη των αιμοφόρων αγγείων των ετερόζυγων διδύμων, τα οποία μεταδίδουν τα γενετικά τους δεδομένα μεταξύ τους. Μετά τη μεταμόσχευση συμβαίνει όταν εμφανίζεται μεταμόσχευση μυελού των οστών, όργανα που σχηματίζουν αίμα και μετάγγιση αίματος. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις εργαστηριακών μεταλλάξεων (πειράματα διεξήχθησαν σε ζώα και φυτά) σύμφωνα με τον αναπτυγμένο μηχανισμό χιμαιρισμού.

[4], [5], [6], [7]

Συμπτώματα τον χιμαιρισμό στους ανθρώπους

Προκειμένου να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο είναι χίμαιρα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση. Δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα παθολογικής κατάστασης στις περισσότερες περιπτώσεις. Φυσικά, εάν η μετάλλαξη δεν έχει εξωτερικές ενδείξεις.

Ο χιμαιρισμός συμβαίνει στην προγεννητική ανάπτυξη. Αυτό συμβαίνει όταν δύο γονιμοποιημένα ωάρια συγχωνεύονται, ένα από τα οποία απορροφά το δεύτερο, και επίσης όταν η γενετική πληροφορία του εμβρύου και της μητέρας αναμειγνύεται ή ως επιπλοκή των διαδικασιών μετάγγισης.

Τα εξωτερικά συμπτώματα του χιμαιρισμού στους ανθρώπους εκδηλώνονται όταν γίνεται αιμομιξία διαφορετικών φυλών. Μοιάζει με διαφορετικό χρώμα ματιών σε ένα παιδί ή ένα χρώμα μωσαϊκού δέρματος. Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα ανιχνεύονται με λεπτομερή εξέταση αίματος, η οποία υποδεικνύει την παρουσία δύο DNA γραμμών.

Τέξας παιδί

Ένα από τα πιο εντυπωσιακά κρούσματα χιμαιρισμού, γνωστών στην ιατρική, είναι η ιστορία της διαφυλετικής μετάλλαξης. Ένα παιδί του Τέξας - έτσι έγινε το παρατσούκλι. Το δεξί μισό του μωρού ήταν ένα κορίτσι mulatto, και το αριστερό ήταν ένα νεαρό αγόρι. Αυτό είναι ένα παράδειγμα αληθινής ερμαφροδίτιδας με γενετικά αναπτυγμένα πρωτογενή και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και των δύο φύλων σε ένα σώμα. Η Χίμαιρα εκτέλεσε τη λειτουργία, δίνοντάς της το αρσενικό φύλο, έχοντας απαλλαγεί από τα θηλυκά εξωτερικά σημάδια. Φυσικά, ότι γενετικά, το παιδί παρέμεινε ένα αμφιφυλόφιλο με δύο σκέλη DNA.

Μια άλλη φρικτή ιστορία χιμαιρισμού μιλά για ένα 11χρονο κορίτσι από την Κίνα. Από το πίσω μέρος του παιδιού αναπτύσσεται ο δίδυμος αδελφός που απορροφά. Τέτοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, όταν δύο ζυγώτες (μελλοντικά δίδυμα) συγχωνεύονται σε έναν οργανισμό. Δηλαδή, σε ένα σώμα υπάρχουν δύο άνθρωποι με το δικό τους σύνολο γονιδίων.

[8], [9]

Πρώτα σημάδια

Η παρουσία δύο κλώνων DNA σε ένα άτομο είναι τα πρώτα σημάδια χιμαιρισμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μετάλλαξη δεν εκδηλώνεται από εξωτερικά συμπτώματα. Είναι δυνατόν να αποδειχθεί ότι ένα άτομο είναι χίμαιρα μόνο μέσω γενετικής έρευνας.

Εξετάστε αρκετές περιπτώσεις χιμαιρισμού:

• Ο δάσκαλος της Βοστώνης χρειάστηκε μεταμόσχευση νεφρού. Τρία από τα παιδιά της συμφώνησαν να γίνουν δότες, αλλά η γενετική ανάλυση έδειξε ότι δύο από αυτούς δεν είναι ντόπιοι στη μητέρα τους. Περαιτέρω μελέτες απέδειξαν ότι ο δάσκαλος είχε μια δίδυμη αδελφή που συγχωνεύθηκε με το επιζών εμβρύου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Δηλαδή, ο δάσκαλος αποδείχθηκε χίμαιρα, καθώς στο σώμα της υπάρχουν δύο διαφορετικά σύνολα γονιδίων που δεν αλληλεπιδρούν μεταξύ τους.
• Μια άλλη περίπτωση ανίχνευσης χιμαιρισμού, που συνέβη επίσης κατά τη διάρκεια της μεταμοσχεύσεως. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των αναλύσεων, τα ίδια τα παιδιά της γυναίκας δεν ήταν γενετικά τα παιδιά της. Είχαν συγγένεια μόνο με τη γιαγιά. Ως εκ τούτου, πραγματοποιήθηκε μια ανάλυση των μαλλιών, η οποία περιείχε διαφορετικό γενετικό υλικό και επιβεβαίωσε τους οικογενειακούς δεσμούς.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Έντυπα

Για να προσδιορίσει τι προκάλεσε τη μετάλλαξη, ο γιατρός συλλέγει μια αναμνησία και διεξάγει πολλές διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις.

Γενετικός χιμαιρισμός

Στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, δηλαδή κατά τη διάρκεια του σχηματισμού εμβρύου, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες μεταλλάξεις. Ο γενετικός χιμαιρισμός εμφανίζεται όταν ένα ζευγάρι γονιμοποιημένων ωαρίων συγχωνεύεται σε ένα. Κάθε ένας από τους ζυγωτούς περιέχει ένα κλώνο γονικού DNA, δηλαδή το γενετικό του προφίλ. Κατά την ενοποίηση, τα κύτταρα διατηρούν την ατομική τους γενετική εμφάνιση. Δηλαδή, το προκύπτον έμβρυο είναι ένας συνδυασμός και των δύο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με παρόμοιες μεταλλάξεις έχουν ανοσοποιητικό σύστημα που είναι ανεκτικό για όλους τους γενετικούς πληθυσμούς του σώματος.

Στον πυρήνα της, μια τέτοια ανθρώπινη μετάλλαξη είναι δική της δίδυμη και σπάνια. Για να το προσδιορίσει, διεξάγεται μια σύνθετη γενετική εξέταση. Η ανάλυση του DNA γίνεται από τους γονείς και το παιδί. Πολύ συχνά, τέτοιες μελέτες είναι απαραίτητες για τη δημιουργία μιας βιολογικής σύνδεσης μεταξύ παιδιών και γονέων, καθώς το παιδί έχει διαφορετικό γενετικό προφίλ.

[16],

Χημερισμός Tetragamet

Η ιατρική γνωρίζει περιπτώσεις κατά τις οποίες, κατά τη διάρκεια των εξετάσεων, οι γονείς και τα παιδιά δεν έχουν γενετική ομοιότητα, δηλαδή δεν είναι βιολογικώς συγγενείς. Ο τετραγαμετικός χιμαιρισμός συμβαίνει όταν δύο δίδυμα συνδυάζονται σε ένα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ένα παιδί πεθαίνει και ο επιζών μεταφέρει το δικό του και το DNA του.

Τέτοιες περιπτώσεις χιμαιρισμού μπορούν να εντοπιστούν για πολλούς λόγους:

• ερμαφροδιτισμός
• Πληθυσμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Μωσαϊκό χρώμα του δέρματος
• Διαφορετικό χρώμα ματιών

Οι επιστήμονες περιέγραψαν την περίπτωση κατά την οποία κατά τη σύλληψη η γενετική πληροφορία για το παιδί δεν πέρασε στον πατέρα, αλλά από τον αποθανόντα και απορροφημένο στη μήτρα του δίδυμου αδελφού του. Δηλαδή, από γενετική άποψη, ο γονέας είναι ένας νεκρός δίδυμος αδελφός. Κατά τη μελέτη αυτής της περίπτωσης, διαπιστώθηκε ότι ο γενετικός κώδικας του παιδιού και ο πατέρας του είναι 10%.

Βιολογικός χιμαιρισμός

Ένα από τα μυστηριώδη φαινόμενα που είναι γνωστά στην ιατρική είναι ο συνδυασμός διαφόρων γονιδιωμάτων σε ένα σώμα. Ο βιολογικός χιμαιρισμός εμφανίζεται σε ανθρώπους, ζώα και φυτά. Εάν εξετάσουμε αυτή τη μετάλλαξη στους ανθρώπους, τότε συμβαίνει σε τέτοιες περιπτώσεις:

• Σύντηξη δύο γονιμοποιημένων αυγών σε ένα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
• Μεταμόσχευση οργάνων, μυελού των οστών, μετάγγιση αίματος.
• Κρίση διαφορετικών φυλών.

Ίσως μια πλήρη σύντηξη, όταν δύο έμβρυα αναπτύσσονται σε μία μήτρα, χρησιμοποιούν έναν πλακούντα και έχουν ανοχή για το αίμα του άλλου. Δηλαδή, εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να κάνουν μεταγγίσεις αίματος μεταξύ τους, καθώς η αντίδραση απόρριψης καταστέλλεται στο γενετικό επίπεδο. Εξωτερικά, η βιολογική μετάλλαξη εμφανίζεται ως ένα διαφορετικό χρώμα στο χρώμα της ίριδας του ματιού σε ένα άτομο ή σε συνδυασμό με διάφορα χρώματα δέρματος (κατά κανόνα, έχουν μωσαϊκό σχήμα).

[17], [18], [19]

Χιμερισμός Αίματος

Ένα άλλο καταπληκτικό φαινόμενο στην ιατρική είναι δύο ομάδες αίματος σε ένα άτομο. Ο αιματηρός χιμαιρισμός προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη στην ενδομήτρια ανάπτυξη. Στη φύση υπάρχουν ομάδες αίματος: O (I), A (II), B (III) και AB (IV).

• Το αίμα της ομάδας Α εξαπλώνει το αντιγόνο (προκαλεί το σώμα να παράγει αντισώματα) Α και αντισώματα Β.
• Το αίμα της ομάδας Β φέρει το αντιγόνο Β και τα αντισώματα Α.
• Η Ομάδα ΑΒ περιέχει και τους δύο τύπους αντιγόνων, αλλά δεν έχει αντισώματα.
• Η ομάδα Α έχει και τα δύο είδη αντισωμάτων, αλλά δεν έχει αντιγόνα.

Προχωρώντας από αυτήν την ομάδα Α είναι συμβατή με τα Α και Ο, Β με Β και Ο. Οι μοναδικοί παραλήπτες είναι κάτοχοι ΑΒ, αφού το βιολογικό τους υγρό είναι συμβατό με όλες τις διαθέσιμες ομάδες. Ένας γενικός δότης είναι Ο, αλλά είναι συμβατός μόνο με την ίδια ομάδα Ο.

Με βάση την πορεία της ανατομίας, είναι γνωστό ότι ένας ζωντανός οργανισμός μπορεί να έχει μόνο ένα από αυτά. Δεδομένου ότι τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος δεν λαμβάνουν αίμα άλλων ανθρώπων, προκαλώντας αντίδραση απόρριψης κατά τη μετάγγιση. Η εξαίρεση σε αυτόν τον κανόνα είναι οι χίμαιρες αίματος. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν δύο διαφορετικούς τύπους αίματος και ιστών, παράγοντας κύτταρα αίματος και των δύο τύπων. Παρόμοια παθολογία συμβαίνει τόσο στον άνθρωπο όσο και στα ζώα. Όλες οι γνωστές χίμαιρες είναι δίδυμα. Το αίμα διαιρείται ανάμεσα σε δύο έμβρυα, ανταλλάσσουν ιστούς που παράγουν αίμα και καταστέλλεται η αντίδραση απόρριψης.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26],

Ατελής χιμαιρισμός ερυθροκυττάρων

Υπάρχουν φυσικοί και τεχνητοί παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση ατελούς χιμαιρισμού ερυθροκυττάρων:

• Στα διπύγεια δίδυμα, λόγω της ανταλλαγής αιματοποιητικών κυττάρων με τη βοήθεια αγγειακών αναστομών, προκύπτουν φυσικές μεταλλάξεις.
• Ο τεχνητός χιμαιρισμός σχηματίζεται κατά τη μεταμόσχευση αλλογενούς μυελού των οστών και μετά από μετάγγιση αίματος. Αυτό οφείλεται στην εξάλειψη των ερυθροκυττάρων του δότη και στην επιστροφή στην αρχική ομάδα αίματος. Όταν συμβαίνει μεταμόσχευση μυελού οστών ή οργάνων, τα ίδια τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς αντικαθίστανται από αυτά των δωρητών.

Για τον ελλιπή χιμαιρισμό είναι χαρακτηριστικό του δέκτη του δότη και των αυτόλογων ερυθροκυττάρων. Αυτός ο τύπος είναι μια παροδική κυκλοφορία των ερυθρών αιμοσφαιρίων του δότη, η οποία άρχισε να αποκαθιστά ή να μεταμοσχεύεται παθητικά με το μυελό των οστών.

Μια τέτοια παθολογική κατάσταση εγείρει φόβους. Αυτό οφείλεται σε μη φυσιολογικές φυσικές αλλαγές στον οργανισμό δέκτη. Επιπλέον, ο χιμαιρισμός μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικά προβλήματα. Εφόσον δεν είναι όλοι οι ασθενείς έτοιμοι να δεχτούν την αλλοιωμένη ανατομία και φυσιολογία τους.

Χημερισμός μετά τη μετάγγιση

Η μεταφυσιολογία είναι η επιστήμη του ελέγχου του σώματος μέσω μιας στοχοθετημένης επίδρασης στη μορφολογική σύνθεση του αίματος με μετάγγιση. Ο χιμαιρισμός μετά τη μετάγγιση εμφανίζεται όταν αναμειγνύονται δύο διαφορετικές ομάδες αίματος, όταν τα κύτταρα-δότες αντικαθιστούν πλήρως ή συνυπάρχουν με τον γενετικό κώδικα του λήπτη. Αυτή η παθολογία μπορεί να ονομαστεί μια επιπλοκή μετάγγισης ή μεταμόσχευσης.

Υπάρχουν τέτοια μέσα μετάγγισης:

• Αίμα και τα συστατικά του (ερυθροκύτταρα, λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια, πλάσμα).
• Τα υποκατάστατα αίματος είναι φαρμακευτικά διαλύματα που χρησιμοποιούνται για την παραβίαση των λειτουργιών του αίματος, για την ομαλοποίηση ή την υποκατάστασή του.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών και αιματοποίηση.

Μπορεί να εμφανιστεί χιμαιρισμός μετά τη μετάγγιση λόγω της παρουσίας λευκοκυττάρων στο αίμα του δότη. Εάν τα λευκοκύτταρα απομακρυνθούν από τη μάζα του βιολογικού υγρού ή του ερυθροκυττάρου, τότε ο κίνδυνος χιμαιρισμού μετά τη μετάγγιση, αλλοανοσοποίησης και άλλων επιπλοκών είναι ελάχιστος.

Επιπλοκές και συνέπειες

Ένας από τους κινδύνους του χιμαιρισμού είναι οι ανεξέλεγκτες διαδικασίες στο ανθρώπινο σώμα. Οι συνέπειες της χειμερινοποίησης μπορούν να συσχετιστούν με διαδικασίες μετα-μετάγγισης ή παθολογίες κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Επιπλέον, ο χιμαιρισμός θέτει υπό αμφισβήτηση την αλήθεια των εξετάσεων DNA και πολλών δικαστικών υποθέσεων. Λόγω της γενετικής διαταραχής, πολλά προβλήματα προκύπτουν με την καθιέρωση της πατρότητας. Υπάρχει επίσης ένα ορισμένο ποσοστό ζευγαριών που είναι άγονα λόγω μετάλλαξης.

Η παρουσία δύο κλώνων DNA σε έναν οργανισμό μπορεί να προκαλέσει μια σειρά επιπλοκών. Πρώτα απ 'όλα, συνδέεται με φυσικές παθολογίες. Η επιστήμη γνωρίζει πολλές περιπτώσεις όταν τα μωρά με διαφορετικό χρώμα των ματιών, μαρμάρινα χρώματα ή πρόσθετα άκρα γεννήθηκαν από τα δίδυμα που απορροφήθηκαν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Μια άλλη επιπλοκή αυτής της μετάλλαξης είναι ότι, εάν είναι απαραίτητο να μεταμοσχευθούν όργανα και να επιλεγεί ένας σχετικός δότης, αποκαλύπτεται ένα γενετικό αναντιστοιχία. Αυτό δημιουργεί πολλές ερωτήσεις και περιπλέκει τη διαδικασία της μεταμόσχευσης. Μετά τη μεταμόσχευση, μπορεί να εμφανιστούν αλλαγές στη δομή των τριχών, στην ομάδα αίματος και στον παράγοντα Rh.

Υπάρχει μια περίπτωση όπου ένας ασθενής που πάσχει από AIDS και λέμφωμα υπέστη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ο δότης ήταν ο φορέας της μετάλλαξης, που παρείχε αντίσταση στον ιό. Μετά τη μεταμόσχευση, ο παραλήπτης τον διαβίβασε μαζί με τον μυελό των οστών. Αυτό οδήγησε τον ασθενή να θεραπευτεί πλήρως από τις ασθένειες του.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Διαγνωστικά τον χιμαιρισμό στους ανθρώπους

Κατά κανόνα, η διάγνωση του χιμαιρισμού πραγματοποιείται μέσω μιας ανάλυσης στο DNA, δηλαδή μιας δοκιμασίας για τον προσδιορισμό των οικογενειακών δεσμών. Η επιλογή αυτής της μελέτης εξηγείται από το γεγονός ότι σε κυτταρικό επίπεδο το ελάττωμα είναι ένα μίγμα δύο γονότυπων σε έναν οργανισμό.

Για την έρευνα χρησιμοποιούνται μοριακές μέθοδοι υψηλής τεχνολογίας. Εάν υπάρχει υποψία χιμαιρισμού, ο ασθενής θα έχει μια σειρά από δοκιμές, με όργανα και υποχρεωτική διαφορική διάγνωση. Ο γιατρός μαθαίνει για ένα οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή, κληρονομική προδιάθεση για μεταλλάξεις.

Αναλύσεις

Η χρήση αυτής ή εκείνης της μεθόδου εξαρτάται από τη διαθεσιμότητα πληροφοριών σχετικά με τον πιθανό τύπο διαταραχής. Αναλύσεις με υποψία χιμαιρισμού αποσκοπούν στη γενετική έρευνα του αίματος και του DNA. Χρησιμοποιούνται μέθοδοι ανίχνευσης και ανίχνευσης, εξετάστε τις:

1. Ο μεταγραφικός έλεγχος - χρησιμοποιείται στην περίπτωση που η φύση της μετάλλαξης είναι άγνωστη, αλλά το οικογενειακό ιστορικό επιτρέπει να υποθέσουμε την παρουσία αναδιάταξης γονιδίων.

• Ανάλυση της μακροσυσσωμάτωσης με στύπωμα DNA.
• Ανάλυση διπλής όψεως Heterod.
• Ανάλυση του πολυμορφισμού της διαμόρφωσης μονόκλωνου DNA.
• Ηλεκτροφόρηση διπλής έλικας DNA σε βαθμίδα μετουσιωτή.
• Μετουσιωτική υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης.

2. Χημική ανίχνευση μη ζευγαρωμένων νουκλεοτιδίων - η ανίχνευση μεταλλάξεων βασίζεται στη μετουσίωση ενός δείγματος ελέγχου με φυσιολογικό DNA. Τα δείγματα ψύχονται, σχηματίζοντας δύτες, μερικές από τις οποίες θα έχουν μη ζευγαρωμένες βάσεις που υποδεικνύουν μια μετάλλαξη.

• Προστασία από τον ποντικό.
• Έλεγχος.
• Ανίχνευση μεταλλάξεων.

Οι παραπάνω αναλύσεις χρησιμοποιούνται για μελέτες μοριακού DNA σε διάφορες γενετικές παθολογίες, μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένου χιμαιρισμού.

Συσκευές διάγνωσης

Εάν ένας ύποπτος χιμαιρισμός του ασθενούς περιμένει μια ολόκληρη σειρά διαφορετικών διαγνωστικών διαδικασιών. Η οργάνωση της διάγνωσης είναι απαραίτητη για τη μελέτη της κατάστασης και της δομής των εσωτερικών οργάνων και άλλων δομών του σώματος. Δεδομένου ότι είναι γνωστό ότι για αιμοποιητικά όργανα χιμαιρισμού (μυελός των οστών, ο θύμος αδένας, σπλήνα, προστάτη και άλλων ενδοκρινών) παράγουν αίμα από διαφορετικά αλληλόμορφα του DNA.

Ο ασθενής παρακολουθείται, CT, MRI, υπερηχογράφημα και άλλες διαδικασίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται λεπτομερής όργανο διάγνωση για τη μεταμόσχευση οργάνων ή τη μετάγγιση αίματος, όταν ο ασθενής επιθυμεί να ενεργήσει ως δότης ή λήπτης.

[33], [34]

Διαφορική διάγνωση

Η χιμαιρά είναι ένας συνδυασμένος οργανισμός που έχει εμφανιστεί από περισσότερα από ένα ζυγωτά. Υπάρχουν ορισμένες παθολογικές περιπτώσεις που έχουν παρόμοια προέλευση. Η διαφορική διάγνωση αποσκοπεί στην αναγνώρισή τους.

Σκεφτείτε ποιος είναι σαν χίμαιρα, αλλά δεν είναι:

1. Υβρίδια

• Γενετική.
• Σωματική.

2. Ψηφιδωτά

• Χρωμοσωμική.
• Γενετική.
• Επιγενετικό.

3. Gynandromorfs
4. Τερατογόνες επιδράσεις ποικίλης σοβαρότητας, που οφείλονται σε διακοπή της εργασίας των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τις διεργασίες ανάπτυξης.
5. Φυσικές περιπτώσεις που μπορούν να συνοδεύονται από μεταλλάξεις

• Frimartines.
• Ψευδή ερμαφροδίτιδα.
• Βαριά συγγενή ανωμαλίες.
• Γνήσιος ερμαφροδιστισμός.
• Ovotestis.
• Μη φυσιολογική δίδυμα.

Στη διαδικασία διαφοροποίησης εξετάζονται όλες οι γενετικές μεταλλάξεις που περιγράφονται παραπάνω, εξετάζεται το ϋΝΑ του ασθενούς και οι συγγενείς του.

Θεραπεία τον χιμαιρισμό στους ανθρώπους

Ένα από τα εργαλεία της βιοτεχνολογίας είναι η γενετική μηχανική. Αυτή η επιστήμη είναι μια σύνθετη μέθοδος που στοχεύει στην απομόνωση γονιδίων από το σώμα, διεξάγοντας διάφορες επεμβάσεις μαζί τους, εισάγοντάς τους σε διαφορετικούς οργανισμούς, λαμβάνοντας ανασυνδυασμένο DNA και RNA. Η θεραπεία του χιμαιρισμού, η μελέτη και η δημιουργία του, είναι δυνατή με τη βοήθεια τέτοιων γενετικών τεχνολογιών.

Με τη βοήθεια της γενετικής μηχανικής, οι γιατροί διαχειρίζονται τη διαδικασία χιμαιρισμού. Αυτό είναι δυνατό με μεταμόσχευση μυελού των οστών, άλλα όργανα ή μετάγγιση αίματος. Αυτή είναι μια ιδιότυπη δημιουργία χιμαιρισμού ακτινοβολίας σε κλινικές συνθήκες.

Όσον αφορά την θεραπεία των χιμαιρών με εξωτερικές εκδηλώσεις, όπως, για παράδειγμα, στην περίπτωση του Τέξας παιδιού με μωσαϊκό χρώμα του δέρματος, χρώμα ματιών διαφορετικές ή πρόσθετες άκρα του απορροφάται σε δίδυμα utero, η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση οπτικής ελαττώματα. Η θεραπεία πραγματοποιείται στα πρώτα χρόνια της ζωής του ασθενούς. Αυτό επιτρέπει την επίτευξη καλών αποτελεσμάτων και την ελαχιστοποίηση της διατάραξης της διαδικασίας κοινωνικοποίησης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν χρησιμοποιούνται γενετικές αλλαγές, δηλαδή, η αφαίρεση ενός από τους κλώνους του DNA.

Πρόληψη

Η μελέτη των γενετικών ανωμαλιών στο ανθρώπινο σώμα στοχεύει στην πρόληψη διαφόρων μεταλλάξεων. Η πρόληψη του χιμαιρισμού που προκαλείται από φυσικούς παράγοντες είναι αδύνατη. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν σήμερα προσιτές και ασφαλείς μέθοδοι για την ανίχνευση της ανάπτυξης εμβρύων στη μήτρα της μητέρας.

Αλλά είναι δυνατόν να αποτραπεί η χιμαιρμία που προκαλείται από τις διαδικασίες μετα-μετάγγισης (μεταμόσχευση μυελού των οστών, όργανα, μετάγγιση αίματος). Η γενετική μηχανική χρησιμοποιείται σε ζευγάρια που έχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν παιδιά με γενετικές παθολογίες. Σε αυτή την περίπτωση, για την πρόληψη μεταλλάξεων στο έμβρυο, τοποθετούνται επιπλέον κύτταρα, τα οποία ομαλοποιούν το σύνολο χρωμοσωμάτων του αγέννητου παιδιού.

[35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Πρόβλεψη

Ο χιμαιρισμός στους ανθρώπους είναι ένας διαφορετικός γενετικός κώδικας σε έναν οργανισμό. Η πρόγνωση μιας τέτοιας μετάλλαξης εξαρτάται από την αιτία που την προκάλεσε. Εάν πρόκειται για χίμαιρα αίματος, τότε κατά τη διάρκεια μιας ζωής ο άνθρωπος δεν μπορεί ποτέ να γνωρίζει ότι έχει δύο σειρές DNA. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι χρειάζονται ειδικές έρευνες για τον εντοπισμό της ανωμαλίας και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτός ο τύπος διαταραχής δεν έχει εξωτερικές ενδείξεις. Εάν η χιμαιροποίηση συνδέεται με τεχνητές μεθόδους, τότε η πρόβλεψή της είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Έτσι, όταν εκτελείται μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, ο ασθενής μπορεί να έχει μια ομάδα αίματος, έναν παράγοντα Rh και ορισμένα χαρακτηριστικά του εξωτερικού (χρώμα ματιών, τρίχες) που είχε ο δότης.