Σύνδρομο Kartagener

Η συγγενής παθολογία - σύνδρομο Kartagener - πήρε το όνομά της από τον Σουηδό επιστήμονα Kartagener, ο οποίος το 1935 διεξήγαγε μια διεξοδική μελέτη ενός συνδυασμού τριών παθολογικών σημείων:

• πανσινουσίτιδα;
• «ανεστραμμένη» διάταξη οργάνων·
• βρογχεκτασική νόσος.

Ταυτόχρονα, ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια ήταν ο γιατρός του Κιέβου Sievert το 1902, επομένως συχνά μπορείτε να συναντήσετε ένα άλλο όνομα για την ασθένεια - σύνδρομο Sievert-Kartagener.

[ 1 ], [ 2 ]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Kartagener θεωρείται συγγενής παθολογία ή συγγενές αναπτυξιακό ελάττωμα. Απόδειξη αυτού είναι ότι η ασθένεια ανιχνεύθηκε ταυτόχρονα σε δύο πανομοιότυπα δίδυμα, καθώς και σε στενούς συγγενείς.

Σχεδόν οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από σύνδρομο Kartagener βρίσκονται σε ασθενείς με αντίστροφη εντόπιση οργάνων.

Το σύνδρομο Kartagener εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 40.000 νεογνά, με την έγκαιρη διάγνωση να είναι δυνατή μόνο σε 16.000 παιδιά.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες Σύνδρομο Kartagener

Το σύνδρομο Kartagener αναγνωρίζεται ως κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την παρουσία ασθενούς με σύνδρομο Kartagener στην οικογένεια ή μεταξύ συγγενών.

Έχει αποδειχθεί ότι οι διαταραχές στη δομή του κροσσωτού επιθηλίου, οι οποίες δεν επιτρέπουν στα κροσσωτά να κινούνται κανονικά, προκαλούν διαταραχές της βλεννοκροσσωτής κίνησης. Η καθαριστική λειτουργία των βρόγχων διαταράσσεται, αναπτύσσεται μια παθολογική διαδικασία μέσα στους βρόγχους και τους πνεύμονες και επηρεάζεται η ανώτερη αναπνευστική οδός.

Ακόμα κι αν ο ασθενής έχει κροσσούς που είναι ικανοί για κίνηση, η κινητική του δραστηριότητα είναι μειωμένη, ασύγχρονη και δεν μπορεί να εξασφαλίσει την πλήρη απομάκρυνση του υγρού και τον αυτοκαθαρισμό.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Παθογένεση

Τα παθογενετικά χαρακτηριστικά της νόσου - σύνδρομο Kartagener - συνίστανται σε ένα ελάττωμα στη δομή και τη λειτουργική ικανότητα του κροσσωτού επιθηλίου. Τα κροσσωτά χάνουν την ικανότητα να ταλαντώνονται συγχρονισμένα, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή του βλεννοκροσσωτού συστήματος των βρόγχων.

Από αυτή την άποψη, δημιουργούνται ευνοϊκές συνθήκες για την έναρξη μιας γενικευμένης χρόνιας διαδικασίας στους βρόγχους και τους πνεύμονες, με βρογχεκτατικές εκδηλώσεις.

Οι κυτταρικές δομές με επιθηλιακό ιστό με κροσσωτό άκρο βρίσκονται όχι μόνο στους βρόγχους, αλλά και σε άλλα όργανα - αυτό εξηγεί την ανάπτυξη φλεγμονής στη ρινική κοιλότητα και στους παραρρινικούς κόλπους.

Στοιχεία παρόμοια σε δομή με τα κροσσώματα είναι τα μαστίγια στα σπερματοζωάρια. Η απουσία τους στο σύνδρομο Kartagener εξηγεί την υπογονιμότητα των ανδρών ασθενών.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Kartagener

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Kartagener εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία: παρατηρούνται συχνές αναπνευστικές παθήσεις τόσο της ανώτερης αναπνευστικής οδού όσο και των πνευμόνων.

Οι συνεχείς εξάρσεις της βρογχίτιδας, της ιγμορίτιδας και της πνευμονίας οδηγούν σε καταστροφικές αλλαγές στον μυϊκό ιστό και τις νευρικές ίνες. Σε ορισμένα σημεία, τμήματα των βρόγχων επεκτείνονται - βρογχεκτασίες.

Επιπλέον, το σύνδρομο Kartagener μπορεί να συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα, τα οποία, ωστόσο, δεν θεωρούνται χαρακτηριστικά σημεία:

• ανεπαρκής σωματική ανάπτυξη του παιδιού.
• συχνοί πονοκέφαλοι, περιοδική αυξημένη εφίδρωση.
• αυξημένη θερμοκρασία σώματος κατά τη διάρκεια υποτροπών.
• επίμονος βήχας με πυώδη έκκριση.
• δυσκολία στην αναπνοή από τη μύτη.
• πυώδης ρινική έκκριση;
• αδυναμία όσφρησης
• πολύποδες στην ρινική κοιλότητα.
• χρόνια φλεγμονή του μέσου ωτός.
• διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος στα άκρα.
• ωχρότητα του δέρματος κατά την άσκηση.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Kartagener είναι η ανεστραμμένη θέση των πνευμόνων. Σε περίπου τις μισές περιπτώσεις της νόσου, διαπιστώνεται επίσης η ανεστραμμένη θέση της καρδιάς (στη δεξιά πλευρά) και άλλων εσωτερικών οργάνων.

Οι άνδρες με σύνδρομο Kartagener είναι συνήθως στείροι.

Επιπλέον συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αλλαγές στον αμφιβληστροειδή.
• ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος;
• υπολειτουργικός θυρεοειδής αδένας;
• πολυδακτυλία, κ.λπ.

Το σύνδρομο Kartagener στα βρέφη μπορεί να μην εκδηλωθεί από μόνο του, αλλά μπορεί να εμφανιστεί μόνο μετά από μερικούς μήνες ή και χρόνια.

Στάδια

• στάδιο επιδείνωσης του συνδρόμου (χαρακτηριζόμενο από υποτροπή χρόνιας νόσου των πνευμόνων και της ανώτερης αναπνευστικής οδού).
• στάδιο ανακούφισης της πάθησης (αντιπροσωπεύει ύφεση αναπνευστικών παθήσεων, με προσωρινή εξασθένηση των συμπτωμάτων).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Έντυπα

• ανεστραμμένοι πνεύμονες;
• αντίστροφη διάταξη των πνευμόνων και της καρδιάς (ανωμαλία μεταφοράς της κορυφής της καρδιάς).
• αντίστροφη διάταξη των πνευμόνων, της καρδιάς και των εσωτερικών οργάνων (ήπαρ στα αριστερά, σπλήνα στα δεξιά).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα και η έλλειψη σωστής αναπνοής από τη μύτη μπορούν να οδηγήσουν σε χρόνια έλλειψη οξυγόνου, η οποία επηρεάζει αρνητικά όλα τα όργανα του ασθενούς - ιδιαίτερα τις νοητικές ικανότητες. Η συγκέντρωση μπορεί να μειωθεί, η μνήμη μπορεί να επιδεινωθεί.

Η συνεχής ρινική συμφόρηση μπορεί να γίνει πηγή προβλημάτων με το νευρικό σύστημα: τέτοιοι ασθενείς συχνά εμφανίζουν κακή διάθεση, νευρικότητα και ευερεθιστότητα.

Η χρόνια φλεγμονή στους βρόγχους μπορεί να προκαλέσει πνευμονικό απόστημα, βρογχικό άσθμα και χρόνια πνευμονία.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Kartagener

Η διάγνωση του συνδρόμου Kartagener βασίζεται κυρίως στη μελέτη της βλάβης του αναπνευστικού συστήματος. Για αυτό, χρησιμοποιούνται διάφορες ενόργανες και εργαστηριακές μέθοδοι.

• Μια τακτική εξέταση από γιατρό μπορεί να ανιχνεύσει προβλήματα με τη ρινική αναπνοή. Η ακρόαση (ακρόαση) μπορεί να ανιχνεύσει αλλαγές στους πνεύμονες και την καρδιά.
• Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν γενική αίματος, βιοχημική εξέταση αίματος και ανοσογράφημα. Τα αποτελέσματα συνήθως αποκαλύπτουν σημάδια φλεγμονώδους διαδικασίας, υπογαμμασφαιριναιμίας Α και μειωμένης κινητικότητας λευκοκυττάρων.
• Η ενόργανη διάγνωση περιλαμβάνει:
  • μια ακτινογραφία που βοηθά στην ανίχνευση επώδυνων περιοχών στο αναπνευστικό σύστημα, καθώς και σε μη τυποποιημένη μεταφορά της καρδιάς.
  • βρογχοσκόπηση, η οποία απεικονίζει ποιοτικά τις βρογχεκτασίες και επιτρέπει επίσης την αφαίρεση βιοψίας του βρογχικού βλεννογόνου.
  • βιοψία των βλεννογόνων, η οποία θα υποδείξει το στάδιο της φλεγμονής και θα μας επιτρέψει να αξιολογήσουμε τις δομικές ανωμαλίες του κροσσωτού επιθηλίου.

Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν ωτορινολαρυγγολόγο και έναν πνευμονολόγο - γιατρούς που θα επιβεβαιώσουν την παρουσία μιας χρόνιας διαδικασίας στην αναπνευστική οδό.

Μια ακτινογραφία του συνδρόμου Kartagener μπορεί να έχει τα ακόλουθα διαγνωστικά χαρακτηριστικά:

• σκοτεινές περιοχές στους παραρρινικούς κόλπους.
• αλλαγές στο βρογχικό δέντρο.
• περιοχές με βρογχεκτασίες
• παρουσία πυώδους φλεγμονής.

[ 30 ], [ 31 ]

Διαφορική διάγνωση

Κατά κανόνα, η διάγνωση του συνδρόμου Kartagener δεν είναι δύσκολη. Η διαφορική διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί με πνευμονία, διάχυτη ή ινώδη-σπηλαιώδη φυματίωση, κολλαγονώσεις.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Kartagener

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Kartagener πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα μέτρα:

• αντιφλεγμονώδης θεραπεία με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
• διασφάλιση της ικανότητας αποστράγγισης των βρόγχων (χειροθεραπεία, μασάζ, χορήγηση εισπνοών βλεννολυτικών, ασκήσεις αποστράγγισης και ορθοστατική αποστράγγιση)·
• αντιμικροβιακή θεραπεία με μακρά πορεία κατά την περίοδο υποτροπής, χρησιμοποιώντας σημαντικές δόσεις αντιβιοτικών, τόσο με ένεση όσο και ενδοβρογχικά. μπορούν να χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά της σειράς πενικιλίνης, μακρολίδες και φάρμακα φθοροκινολόνης.
• θεραπεία κατά της υποτροπής (ανοσοδιεγερτικά, βρογχομονικά, βιταμινοθεραπεία).
• φυσικοθεραπεία, θεραπεία άσκησης.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθεί μια επέμβαση που ονομάζεται παρηγορητική εκτομή, η οποία περιλαμβάνει την αφαίρεση μέρους του πνεύμονα. Μετά την επέμβαση, συχνά μπορεί να επιτευχθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπεία.

Εάν οι βρόγχοι επηρεάζονται συμμετρικά και στις δύο πλευρές, τότε η αμφοτερόπλευρη εκτομή πραγματοποιείται σε δύο προσεγγίσεις, με χρονικό διάστημα 8 έως 12 μηνών.

Σε περίπτωση σημαντικών αμφοτερόπλευρων διαστολών στους βρόγχους, η χειρουργική επέμβαση δεν θεωρείται απαραίτητη.

Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί πλήρης απολύμανση των ρινικών κόλπων.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kartagener θεωρείται κληρονομική συγγενής ασθένεια που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, δεν είναι δυνατόν να αποτραπεί η εμφάνισή του.

Για την πρόληψη υποτροπών σε ασθενείς με σύνδρομο Kartagener, λαμβάνονται τα ακόλουθα μέτρα:

• ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος;
• πρόληψη αναπνευστικών λοιμώξεων·
• σκλήρυνση, σωματική δραστηριότητα;
• μια πορεία θεραπείας με Timogen, Bronchomunal και παρασκευάσματα βιταμινών.
• σε ορισμένες περιπτώσεις - εισαγωγή αντισωμάτων Ig και πλάσματος.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση του συνδρόμου Kartagener εξαρτάται από τον βαθμό της βρογχοπνευμονικής παθολογίας. Με μικρή επέκταση των βρογχικών τμημάτων, καθώς και ελλείψει σημείων αναπνευστικής ανεπάρκειας, η πρόγνωση μπορεί να θεωρηθεί ευνοϊκή.

Εάν η διαδικασία γενικευτεί, τα σημάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας αυξάνονται, αναπτύσσεται μια πυώδης διαδικασία και δηλητηρίαση - σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να γίνει ανάπηρος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να πεθάνουν πριν φτάσουν στην εφηβεία.

Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Kartagener πρέπει να εγγράφονται σε φαρμακείο και να υποβάλλονται σε περιοδική προληπτική θεραπεία.

[ 40 ]