Σύνδρομο Καρχηδόνα

Συγγενής - Σύνδρομο Kartagener - το όνομά του από την Σουηδός επιστήμονας Kartagener, ο οποίος το 1935 πραγματοποίησε μια ενδελεχή μελέτη μιας σειράς τριών παθολογικά χαρακτηριστικά:

• πινσινίτιδα.
• "Αντιστροφή" των οργάνων.
• βρογχοκυτταρική νόσο.

Την ίδια στιγμή, το πρώτο που περιγράφει την ασθένεια ήταν ο ιατρός Sievert του Κιέβου το 1902, έτσι ώστε να βρείτε συχνά ένα άλλο όνομα για τη νόσο - το σύνδρομο Sievert-Kartagener.

[1], [2],

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο του Kartagener θεωρείται συγγενής παθολογία ή έμφυτο αναπτυξιακό ελάττωμα. Η απόδειξη είναι ότι η ασθένεια βρέθηκε ταυτόχρονα σε δύο ταυτόσημα δίδυμα, καθώς και με την επόμενη συγγενής.

Σχεδόν οι μισοί ασθενείς με σύνδρομο Kartagener βρίσκονται μεταξύ ασθενών με εντοπισμό ανάστροφου οργάνου.

Το σύνδρομο του Kartagener βρίσκεται σε περίπου 1 περίπτωση 40 χιλιάδων νεογνών, ενώ η έγκαιρη διάγνωση είναι δυνατή μόνο σε 16 χιλιάδες παιδιά.

[3], [4], [5], [6]

Αιτίες του συνδρόμου του Kartagener

Το σύνδρομο του Kartagener αναγνωρίζεται ως κληρονομική νόσος, η οποία μεταδίδεται από μια αυτοσωματική υπολειπόμενη παραλλαγή. Πιθανούς παράγοντες κινδύνου είναι η παρουσία στην οικογένεια ή μεταξύ συγγενών του ασθενούς με το σύνδρομο του Kartagener.

Αποδείχθηκε ότι οι διαταραχές στη δομή του ερυθροειδούς επιθηλίου, οι οποίες δεν επιτρέπουν την κανονική κίνηση της βλεφαρίδας, προκαλούν διαταραχές της βλεννογόνου κίνησης. Η λειτουργία εκκαθάρισης των βρόγχων διαταράσσεται, αναπτύσσεται η παθολογική διεργασία εντός των βρόγχων και των πνευμόνων, επηρεάζεται η άνω αναπνευστική οδός.

Ακόμη και αν ο ασθενής έχει βλεφαρίδες ικανά για κίνηση - η κινητική του δραστηριότητα είναι εξασθενημένη, δεν είναι σύγχρονη και δεν μπορεί να προσφέρει πλήρη εξάλειψη του υγρού και αυτοκαθαρισμό.

[7], [8], [9], [10], [11]

Παθογένεση

Τα παθογενετικά χαρακτηριστικά της νόσου - το σύνδρομο του Kartagener - είναι το ελάττωμα της δομής και της λειτουργικής ικανότητας του πηκτωμένου επιθηλίου. Το Cilia χάνει την ικανότητα να κυμαίνεται συγχρόνως, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή του βλεννογόνου συστήματος των βρόγχων.

Από αυτή την άποψη, δημιουργείται ευνοϊκό έδαφος για την έναρξη μιας γενικευμένης χρόνιας διαδικασίας στους βρόγχους και στους πνεύμονες, με βρογχοεκκινητικές εκδηλώσεις.

Η κυτταρική δομή του ακτινωτού επιθηλιακού ιστού βρίσκονται όχι μόνο στους βρόγχους, αλλά επίσης και σε άλλα όργανα - αυτό εξηγεί την εξέλιξη της φλεγμονής στη ρινική κοιλότητα και παραρρινίων κόλπων.

Στοιχεία παρόμοια σε δομή με τα κελύφη είναι flagella στο σπερματοζωάριο. Η απουσία τους στο σύνδρομο του Kartagenera εξηγεί τη στειρότητα των αρσενικών ασθενών.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Συμπτώματα του συνδρόμου του Kartagener

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου του Kartagener εμφανίζονται ακόμη και στην πρώιμη παιδική ηλικία: συχνές αναπνευστικές νόσοι, τόσο στην ανώτερη αναπνευστική οδό όσο και στους πνεύμονες.

Οι συνεχείς εξάρσεις της βρογχίτιδας, της παραρρινοκολπίτιδας και της πνευμονίας οδηγούν σε καταστροφικές αλλαγές στον μυϊκό ιστό και τις νευρικές ίνες. Σε ορισμένα σημεία υπάρχει μια επέκταση της βρογχεκτασίας - βρογχιεκτασίας.

Επιπλέον, το σύνδρομο της Καρθαγένης μπορεί να συνοδεύεται από άλλα συμπτώματα, τα οποία, ωστόσο, δεν θεωρούνται χαρακτηριστικά:

• ανεπαρκής σωματική ανάπτυξη του παιδιού ·
• συχνή κεφαλαλγία, περιοδική εφίδρωση.
• αυξημένη θερμοκρασία σώματος κατά τη διάρκεια υποτροπών.
• ένα επίμονο βήχα με πυώδη απόρριψη.
• δυσκολία στην αναπνοή μέσω της μύτης.
• πυώδης ρινική απόρριψη.
• αδυναμία οσμής?
• πολυπόδων στη ρινική κοιλότητα.
• χρόνια φλεγμονή του μέσου ωτός.
• παραβίαση της κυκλοφορίας του αίματος στα άκρα ·
• λεύκανση του δέρματος κατά τη διάρκεια της άσκησης.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου του Kartagener είναι η επαναλαμβανόμενη θέση των πνευμόνων. Περίπου τα μισά από όλα τα κρούσματα της νόσου δείχνουν επίσης μια αναστρέψιμη θέση της καρδιάς (στη δεξιά πλευρά) και άλλων εσωτερικών οργάνων.

Οι άντρες που πάσχουν από το σύνδρομο του Kartagener, κατά κανόνα, είναι άγονοι.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αλλαγές στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού.
• ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος.
• ανεπαρκής λειτουργία του θυρεοειδούς.
• πολυδεκτύλιο, κλπ.

Το σύνδρομο της Cartagena στα βρέφη δεν μπορεί να ανιχνευθεί, αλλά μόνο μετά από μερικούς μήνες ή και χρόνια.

Στάδια

• φάση παροξυσμού του συνδρόμου (που χαρακτηρίζεται από υποτροπή της χρόνιας πνευμονικής νόσου και του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος).
• στάδιο της ανακούφισης της κατάστασης (είναι μια ύφεση των ασθενειών του αναπνευστικού συστήματος, με μια προσωρινή χαλάρωση των συμπτωμάτων).

[18], [19], [20], [21]

Έντυπα

• αντίστροφη θέση των πνευμόνων.
• αντίστροφη θέση των πνευμόνων και της καρδιάς (ανωμαλία της μεταφοράς της κορυφής της καρδιάς).
• αντίστροφη θέση των πνευμόνων, της καρδιάς και των εσωτερικών οργάνων (ήπαρ - αριστερά, σπλήνα - δεξιά).

[22], [23], [24], [25], [26]

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα και η έλλειψη κατάλληλης αναπνοής μέσω της μύτης μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνια έλλειψη οξυγόνου, το οποίο επηρεάζει αρνητικά όλα τα όργανα του ασθενούς - ιδιαίτερα στις ψυχικές ικανότητες. Η συγκέντρωση της προσοχής μπορεί να είναι μειωμένη, η μνήμη μπορεί να επιδεινωθεί.

Η συνεχής ρινική συμφόρηση μπορεί να αποτελέσει πηγή προβλημάτων στο νευρικό σύστημα: οι ασθενείς αυτοί έχουν συχνά κακή διάθεση, νευρικότητα, ευερεθιστότητα.

Η χρόνια φλεγμονώδης διαδικασία στους βρόγχους μπορεί να προκαλέσει αποστήματα του πνεύμονα, βρογχικό άσθμα και χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων.

[27], [28], [29]

Διαγνωστικά του συνδρόμου του Kartagener

Η διάγνωση του συνδρόμου του Kartagener βασίζεται, πρώτα απ 'όλα, στη μελέτη της βλάβης του αναπνευστικού συστήματος. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι οργάνου και εργαστηρίου.

• Μια συνήθης εξέταση του γιατρού μπορεί να ανιχνεύσει προβλήματα με τη ρινική αναπνοή. Η ακρόαση (ακρόαση) καθιστά δυνατή την πραγματοποίηση αλλαγών στους πνεύμονες και την καρδιά.
• Οι αναλύσεις στο εργαστήριο περιλαμβάνουν τη διεξαγωγή γενικής ανάλυσης αίματος, βιοχημικού ελέγχου αίματος, ανοσογραφήματος. Τα αποτελέσματα δείχνουν συνήθως σημεία φλεγμονής, υπογαμμασφαιριναιμία Α, μειωμένη κινητικότητα των λευκοκυττάρων.
• Η διαγνωστική οργάνων περιλαμβάνει:
  • Ακτινογραφική εξέταση που βοηθά στην ανίχνευση οδυνηρών εστιών στο αναπνευστικό σύστημα, καθώς και στην μη τυποποιημένη μεταφορά της καρδιάς.
  • βρογχοσκόπηση, η οποία ποιοτικά απεικονίζει τις βρογχεκτασίες, και επιτρέπει επίσης την εξαγωγή βιοψίας βρογχικού βλεννογόνου.
  • μια βιοψία των βλεννογόνων μεμβρανών, η οποία θα υποδεικνύει το στάδιο της φλεγμονής και θα επιτρέψει την αξιολόγηση των δομικών διαταραχών του πηκτωμένου επιθηλίου.

Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί μια διαβούλευση με έναν ορχινολαρυγγολόγο και έναν πνευμονολόγο - οι γιατροί που θα επιβεβαιώσουν την ύπαρξη μιας χρόνιας διαδικασίας στους αεραγωγούς.

Η εικόνα ακτίνων Χ του συνδρόμου Kartagener μπορεί να έχει τα ακόλουθα διαγνωστικά χαρακτηριστικά:

• περιοχές με συσκότιση στις παραρινικές
• αλλαγές στο βρογχικό δέντρο.
• περιοχές με βρογχεκτασίες.
• παρουσία πυώδους φλεγμονής.

[30], [31]

Διαφορική διάγνωση

Κατά κανόνα, η διάγνωση του συνδρόμου του Kartagener δεν είναι δύσκολη. Η διαφορική διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί με πνευμονία, διάχυτη ή ινώδη-σπηλαιώδη φυματίωση, κολλαγονόλες.

[32], [33], [34], [35]

Θεραπεία του συνδρόμου του Kartagener

Στις περισσότερες περιπτώσεις, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Kartagener χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα μέτρα:

• αντιφλεγμονώδη θεραπεία με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
• την παροχή αποστράγγισης των βρόγχων (χειρωνακτική θεραπεία, μασάζ, βλεννολυτικά εισπνοής, ασκήσεις αποστράγγισης και αποστράγγιση).
• αντιμικροβιακή θεραπεία με μακρά πορεία κατά τη διάρκεια της υποτροπής, με τη χρήση σημαντικών δόσεων αντιβιοτικών, τόσο ενέσιμα όσο και ενδοβρογχικά. μπορεί να χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά ενός αριθμού πενικιλλίνης, μακρολιδίων, καθώς και παρασκευάσματα της σειράς φθοροκινολονών.
• θεραπεία κατά της υποτροπής (ανοσοδιεγερτικά, βρογχοσωλήνα, θεραπεία με βιταμίνες).
• φυσιοθεραπεία, άσκηση.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφείται μια θεραπεία που ονομάζεται παρηγορητική εκτομή και περιλαμβάνει την αφαίρεση μέρους του πνεύμονα. Μετά την επέμβαση, είναι συχνά δυνατόν να επιτευχθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπεία.

Εάν οι βρόγχοι επηρεάζονται συμμετρικά και στις δύο πλευρές, πραγματοποιείται διμερής εκτομή σε δύο προσεγγίσεις, με χρονικό διάστημα 8 έως 12 μηνών.

Εάν υπάρχουν σημαντικές διμερείς επεκτάσεις στους βρόγχους, η χειρουργική επέμβαση δεν θεωρείται απαραίτητη.

Πριν από τη λειτουργία είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί πλήρης αποκατάσταση των ρινικών κόλπων.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο της Cartagena θεωρείται κληρονομική συγγενής ασθένεια που αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων γονιδίων, δεν είναι δυνατόν να αποτραπεί η εμφάνιση της.

Για την πρόληψη της υποτροπής σε ασθενείς με σύνδρομο Kartagener, λαμβάνονται τα ακόλουθα μέτρα:

• ενίσχυση της ασυλίας ·
• την πρόληψη των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος.
• σκλήρυνση, σωματική δραστηριότητα.
• την υποδοχή των Timogen, Bronhomunal, παρασκευάσματα βιταμινών,
• σε ορισμένες περιπτώσεις - την εισαγωγή αντισωμάτων IG και πλάσματος.

[36], [37], [38], [39]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση του συνδρόμου Kartagener εξαρτάται από τον βαθμό εκδήλωσης της βρογχοπνευμονικής παθολογίας. Με μικρές διευρύνσεις των βρογχικών σημείων και επίσης απουσία σημείων αναπνευστικής ανεπάρκειας, η πρόγνωση μπορεί να θεωρηθεί ευνοϊκή.

Εάν η διαδικασία γενικευθεί, τα σημάδια της αναπνευστικής ανεπάρκειας αυξάνονται, η πυώδης διαδικασία αναπτύσσεται και η δηλητηρίαση - σε αυτή την περίπτωση ο ασθενής μπορεί να γίνει ανάπηρος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να πεθάνουν χωρίς να φτάσουν σεξουαλική ωριμότητα

Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με σύνδρομο Kartagener πρέπει να καταχωρούνται και να υποβάλλονται σε προληπτική θεραπεία.

[40]