Γοναδική δυσγένεση

Η παθολογία που προκαλείται από χρωμοσωμικά ελαττώματα, η οποία συνοδεύεται από ανώμαλη ανάπτυξη των γονάδων κατά την εμβρυϊκή περίοδο, ονομάζεται γοναδική δυσγένεση. Η διαταραχή σχηματίζεται στην εμβρυϊκή περίοδο και μπορεί να συνοδεύεται από ορισμένες σωματικές διαταραχές.

Η γοναδική δυσγένεση είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που περιλαμβάνει την απώλεια ενός χρωμοσώματος Χ ή ενός θραύσματος αυτού, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη προβλημάτων με τους σεξουαλικούς αδένες. Μια τυπική διαταραχή είναι ο ακατάλληλος σχηματισμός όρχεων ή ωοθηκών.[1]

Επιδημιολογία

Η πιο συχνή αποτυχία της χωρητικότητας των ωοθηκών είναι η γοναδική δυσγένεση, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί σε γυναίκες ασθενείς με υποτυπώδεις ωοθήκες, ιδιαίτερα σε ασθενείς με σύνδρομο Turner. Αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται σε περίπου 1-2 περιπτώσεις μεταξύ τριών χιλιάδων γεννημένων κοριτσιών, η οποία σχετίζεται με την ομάδα χρωμοσωμάτων 45Χ. Το σύνδρομο συνδέεται συχνά με τύπους μωσαϊκού - για παράδειγμα, 45X/46XX ή 45X/46XY, καθώς και με καρυότυπους με ανώμαλο χρωμόσωμα Χ (μερική διαίρεση του ενός βραχίονα Xdel[Xp-], ή Xdel[Xq-] ή χρωμόσωμα Χ).

Οι ασθενείς με διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος Χ έχουν φαινοτυπική εμφάνιση παρόμοια με το σύνδρομο Turner, αλλά είναι γόνιμοι. Η διαγραφή του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ συνοδεύεται από φυσιολογική σωματική διάπλαση με φόντο τη δυσλειτουργία των ωοθηκών.

Περίπου το 5% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Turner έχουν μονοσωμία Χ. Οι υπόλοιποι έχουν μορφές μωσαϊκού. Η παρουσία του γονιδίου SRY συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο αρρενωπισμού και νεοπλασμάτων των γονάδων. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner έχουν συχνά δυσγερμινώματα και γοναδοβλαστώματα.

Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, η διάγνωση της γοναδικής δυσγένεσης τίθεται σε ηλικία 12 ετών ή αργότερα, και στο 20% των ασθενών μετά την ηλικία των 16 ετών.

Η γοναδική δυσγένεση διαγιγνώσκεται συχνότερα σε άτομα από χώρες της Ανατολικής Ευρώπης και της Δυτικής Ευρώπης. Η συχνότητα εμφάνισης είναι πολύ χαμηλότερη στην Αφρική λόγω κάποιου φυλετικού, γεωγραφικού και περιβαλλοντικού ντετερμινισμού.

Αιτίες γοναδική δυσγένεση

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της γοναδικής δυσγένεσης δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Αυτό το θέμα εξακολουθεί να μελετάται από γενετιστές και γυναικολόγους σε όλο τον κόσμο. Σύμφωνα με ήδη γνωστές πληροφορίες, η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί με τέτοιους μηχανισμούς:

• Μια αυθόρμητη γονιδιακή διαταραχή που εμφανίζεται υπό την επίδραση δυσμενών εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων.
• Γενετική ανωμαλία που οφείλεται σε ελαττωματικούς παράγοντες εκ μέρους ενός από τους γονείς.

Ας δούμε τους παραπάνω λόγους πιο αναλυτικά.

Η μελέτη των γονιδιακών ανωμαλιών διεξήχθη χρησιμοποιώντας γονικό βιοϋλικό, το οποίο έδωσε τα εξής αποτελέσματα:

• Σχεδόν το 5% των θηλυκών ατόμων έχουν μεταλλάξεις στα ωάρια τους. Σε τέτοιες καταστάσεις, η γονιμοποίηση έχει ως αποτέλεσμα μια γενετικά καθορισμένη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του μελλοντικού μωρού, η οποία εμφανίζεται στο 98% των περιπτώσεων.
• Στο 7-8% των ανδρών, υπάρχει τάση για ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος στους άνδρες με ασθενοζωοσπερμία ή τερατοζωοσπερμία: στο 20% αυτών των ασθενών, υπάρχει γενετικό ελάττωμα στους γαμέτες, ενώ η γονιμότητα διατηρείται.

Η δυσγένεση των γονάδων, που προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες, μπορεί να συνοδεύεται από διανοητική αναπηρία και σε σοβαρή μορφή.

Όσον αφορά τα τυχαία ή προκαλούμενα αναπτυξιακά ελαττώματα, αυτά συμβαίνουν πιο συχνά και μπορεί να σχετίζονται με παράγοντες όπως αυτοί:

• Κατάχρηση του καπνίσματος κατά την τεκνοποίηση (ο κύριος παθολογικός ρόλος διαδραματίζεται από το μονοξείδιο του άνθρακα, το μονοξείδιο του αζώτου και τις νιτροζαμίνες, που οδηγούν στην εμφάνιση διαταραχών στο μελλοντικό παιδί σε περίπου 13-14% των περιπτώσεων).
• χρήση ποτών που περιέχουν αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, έκθεση σε υψηλές δόσεις ιονιζουσών ακτίνων, που οδηγεί στο σχηματισμό ελεύθερων ριζών που βλάπτουν τις χρωμοσωμικές θέσεις και διαταράσσουν την ισορροπία του γενετικού υλικού (αυτό συμβαίνει στο 2-10% των περιπτώσεων).
• Κατανάλωση τροφίμων με νιτρικά άλατα, τόσο βιολογικά όσο και ανόργανα (φρούτα και λαχανικά επεξεργασμένα με νιτρικά λιπάσματα για αύξηση των αποδόσεων).
• Παρατεταμένο και/ή έντονο στρες που συνοδεύεται από περίσσεια κορτικοστεροειδών και κατεχολαμινών στην κυκλοφορία του αίματος.

Ο ειδικός μηχανισμός της αρνητικής επίδρασης των δυσμενών παραγόντων στην ανάπτυξη γοναδικής δυσγένεσης και άλλων εμβρυϊκών παθολογιών δεν είναι πλήρως κατανοητός.

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν παράγοντες όπως:

• μη ικανοποιητικό μαιευτικό ιστορικό, παρατεταμένη τοξίκωση και άλλα προβλήματα υγείας της μέλλουσας μητέρας.
• ιογενείς, μικροβιακές, μυκητιασικές μολυσματικές ασθένειες κατά την περίοδο της κύησης.
• σοβαρή δηλητηρίαση.

Αυτοί οι παράγοντες είναι κυρίως σημαντικοί κατά το πρώτο τρίμηνο. Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του μελλοντικού μωρού, ο κίνδυνος δυσγένεσης μειώνεται κάπως, εξαφανιζόμενος εντελώς στους 4-5 μήνες περίπου της εγκυμοσύνης. Εντοπίστε την επίδραση τέτοιων παραγόντων - το καθήκον του μαιευτήρα-γυναικολόγου. Η πρόληψη των δυσμενών επιπλοκών θα πρέπει να πραγματοποιείται κατά την περίοδο προγραμματισμού της σύλληψης, με τη συμμετοχή γενετιστή.

Παθογένεση

Ο σχηματισμός της παθολογίας της γοναδικής δυσγένεσης ξεκινά στο στάδιο της εμβρυογένεσης και τα κύρια σεξουαλικά χαρακτηριστικά ολοκληρώνουν το σχηματισμό τους στις 5-6 εβδομάδες κύησης. Καθ' όλη τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, υπάρχουν κίνδυνοι φαινοτυπικών ανωμαλιών στο μελλοντικό μωρό.

Για να σχηματιστούν σωστά οι αδένες χρειάζονται 2 χρωμοσώματα: XX ή XY, ανάλογα με την ωοθήκη ή τον όρχι. Η εμφάνιση δυσγένεσης ταυτίζεται συχνότερα με μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ. Η αδενική διαφοροποίηση δεν τελειώνει. μπορεί να σχηματιστούν διάφορες παραλλαγές της νόσου.

Στη γοναδική δυσγένεση, οι σεξουαλικοί αδένες είναι πλήρως ανεπτυγμένοι, πιο συχνά θηλυκοί, κάτι που χρησιμεύει ως διαφορά από την αληθινή μορφή ερμαφροδιτισμού. Οι πλήρεις γονάδες απουσιάζουν εντελώς στο 20% περίπου των περιπτώσεων, γεγονός που σχετίζεται με τη στειρότητα.

Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν καρυότυπο 45Χ, το ένα τέταρτο των ασθενών έχουν μωσαϊκό χωρίς δομικές αλλαγές (46ΧΧ/45Χ) και άλλο ένα τέταρτο έχουν δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ, τόσο με όσο και χωρίς μωσαϊκό.

Η παραλλαγή 45Χ οφείλεται σε απώλεια ενός χρωμοσώματος κατά τη γαμετογένεση στη μητέρα ή τον πατέρα ή σε λανθασμένη μίτωση κατά την πρώιμη διαίρεση ενός γονιμοποιημένου διπλοειδούς κυττάρου.

Το χαμηλό ανάστημα και άλλες σωματικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα απώλειας γενετικού υλικού στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ.

Ο σχηματισμός γοναδικών μαζών συμβαίνει όταν χάνεται γενετικό υλικό στο μακρύ ή κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Σε ασθενείς με μωσαϊκισμό ή αλλοιώσεις του χρωμοσώματος Χ, οι φαινοτυπικές ανωμαλίες μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα.

Η παθογένεση της οστεοπόρωσης που συνοδεύεται από δυσγένεση των γονάδων δεν είναι πλήρως κατανοητή. Πιθανώς, η διαταραχή είναι άμεση συνέπεια της έλλειψης γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα Χ, με αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ακανόνιστης μήτρας από τους οστεοβλάστες. Μια παρόμοια υποκείμενη αιτία επιβεβαιώνεται με χαρτογράφηση του χρωμοσώματος Χ. Πρόσθετοι παράγοντες γίνονται ορμονικές διαταραχές. Το επίπεδο των οιστρογόνων που είναι απαραίτητο για την εφηβεία δεν επιτυγχάνεται, η ανάπτυξη του φλοιώδους οστικού στρώματος αναστέλλεται, η δομή του δοκιδωτού τμήματος διαταράσσεται. Επιπλέον, το σύστημα της αυξητικής ορμόνης - ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα κατά την εφηβεία δεν ενεργοποιείται σε ασθενείς.

Συμπτώματα γοναδική δυσγένεση

Η συμπτωματολογία της νόσου έχει τις δικές της διαφορές, ανάλογα με τον τύπο της γοναδικής δυσγένεσης.

Η τυπική μορφή χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικά όπως:

• μικρό ανάστημα, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων που δεν υπερβαίνει το 1,55 m.
• απουσία μηνιαίου κύκλου, απουσία εφηβείας καθαυτή, απουσία αναπαραγωγικής ικανότητας.
• Η εμφάνιση αυθόρμητης μηνιαίας αιμορραγίας στο πλαίσιο της ελάχιστης ωοθηκικής εφεδρείας.
• υποτιμημένη τοποθέτηση αυτιού?
• «Μογγολικά βλέφαρα».
• αδιαφορία χρώματος (αχρωματοψία).
• κακή ανάπτυξη των νυχιών?
• αλλαγές αορτής, στένωση αορτής.

Στην καθαρή παραλλαγή της δυσγένεσης, συχνά δεν εντοπίζονται εμφανείς παθολογικές αλλαγές, αλλά υπάρχει υπανάπτυξη του γεννητικού και του αδενικού συστήματος. Οι ασθενείς έχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν νεοπλασματικές παθολογίες των γεννητικών οργάνων - ειδικότερα, δυσγερμίνωμα, γοναδοβλάστωμα, τα οποία σχηματίζονται από υπολειμματικές κυτταρικές δομές της εμβρυϊκής περιόδου. Οι νεοπλασματικές διεργασίες αυτού του είδους είναι ιδιαίτερα επιθετικές, δύσκολες στη θεραπεία, έχουν ραδιοαντίσταση, επομένως οι πιθανότητες ίασης είναι μικρές. Το πρώτο σημάδι επιπλοκών είναι το σύνδρομο viril (τριχόπτωση ανδρών, τραχύτητα φωνής κ.λπ.).

Η μικτή μορφή γοναδικής δυσγένεσης εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως:

• καχυποψία?
• βρεφικά γεννητικά όργανα?
• έλλειψη μηνιαίου κύκλου.
• διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος (συχνά - καρδιακά ελαττώματα).
• διαταραχές της διαμόρφωσης του θώρακα (όχι σε όλους τους ασθενείς).

Η μικτή παραλλαγή είναι σχετικά σπάνια και η συμπτωματολογία είναι μη ειδική.[2]

Πρώτα σημάδια

Τα κοινά κλινικά σημεία της δυσγένεσης των γονάδων θεωρούνται:

• Λεμφοίδημα των ποδιών, των χεριών, του άνω μέρους του σώματος, της περιοχής του λαιμού σε νεογέννητα μωρά.
• έλλειψη ανάπτυξης?
• στιβαρή κατασκευή?
• διευρυμένο στήθος σε σχήμα βαρελιού, μαστικοί αδένες με ευρεία ρύθμιση (συχνά με ανασυρμένες θηλές).
• καθυστερημένος σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και έναρξη του εμμηνορροϊκού κύκλου.
• υποπλασία των έξω γεννητικών οργάνων με φυσιολογικό μέγεθος κλειτορίδας.
• Σημαντική υποπλασία της μήτρας, κολπική επιμήκυνση και στενότητα.
• κοντό λαιμό, χαμηλό όριο τριχοφυΐας.
• ένας χαρακτηριστικός τύπος προσώπου ("γηρατειά").
• κακή ανάπτυξη της κάτω γνάθου, τοξωτή υπερώα, οδοντική παραμόρφωση.
• υπερμελάγχρωση των βλεφάρων.
• πτώση άνω βλεφάρου, στραβισμός, επίκανθος.
• έντονες εγκάρσιες αυχενικές πτυχές.
• Μυοσκελετικές διαταραχές (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης, οστεοπόρωση).
• καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές παθολογίες.

Στάδια

Η σεξουαλική διαφοροποίηση είναι μια καθορισμένη σειρά σταδίων και διαδικασιών. Το χρωμοσωμικό φύλο, που σχηματίζεται κατά τη γονιμοποίηση, καθορίζει το γοναδικό φύλο, το οποίο καθορίζει την ανάπτυξη του φαινοτυπικού φύλου, σύμφωνα με το οποίο σχηματίζεται το ανδρικό ή θηλυκό ουρογεννητικό σύστημα. Οι αποτυχίες σε οποιοδήποτε από τα στάδια της εμβρυογένεσης συνεπάγονται διαταραχή της σεξουαλικής διαφοροποίησης.

Στο πρώτο στάδιο, εμφανίζεται ο σχηματισμός του χρωμοσωμικού φύλου. Στη συνέχεια, μέχρι τις 40 ημέρες περίπου της κύησης, τα έμβρυα αναπτύσσονται σύμφωνα με το ίδιο σενάριο με το σχηματισμό αδιαφοροποίητων γονάδων.

Στο δεύτερο στάδιο, οι αδιαφοροποίητες γονάδες μετατρέπονται σε ωοθήκες ή όρχεις. Περαιτέρω φαινοτυπική ανάπτυξη του φύλου οδηγεί στο σχηματισμό του ουρογεννητικού συστήματος ανδρών και γυναικών. Ο σχηματισμός των εσωτερικών γεννητικών οργάνων συμβαίνει από τους πόρους Müllerian και Wolff, οι οποίοι βρίσκονται κοντά ο ένας στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και η ουρήθρα σε διαφορετικά φύλα σχηματίζονται από ένα κοινό στοιχείο, τον ουρογεννητικό κόλπο, τον γεννητικό κόλπο, πτυχώσεις και πρηξίματα.

Ο σχηματισμός του ανδρικού φαινοτύπου συμβαίνει υπό την επίδραση ορμονών: ουσιών που αναστέλλουν τους πόρους του Müllerian και της τεστοστερόνης, προϊόντος της εμβρυϊκής έκκρισης των όρχεων. Ελλείψει όρχεων, το φαινοτυπικό φύλο αναπτύσσεται κατά μήκος γυναικείων γραμμών.

Έντυπα

Τέσσερις τύποι γοναδικής δυσγένεσης είναι γνωστοί:

• Η τυπική δυσγένεση (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) είναι ένα σαφές ελάττωμα, πλήρης σεξουαλική υπανάπτυξη. Το όργανο της μήτρας και οι σάλπιγγες είναι υπανάπτυκτες. Οι γονάδες έχουν την εμφάνιση λεπτών συνδετικών κλώνων, υποδεικνύοντας καρυότυπο 45Χ. Το ύψος των ασθενών δεν ξεπερνά το 1,5 μέτρο, υπάρχουν ελαττώματα στο σχηματισμό της οδοντοφυΐας, στραβισμός, «Μογγολική πτυχή». Η σωματική διάπλαση είναι στιβαρή, με κοντό λαιμό καλυμμένο με πτυχές δέρματος. Χαρακτηριστικό είναι το λιποβαρές, το οίδημα των άκρων, η παραμόρφωση του κρανίου και του αγκώνα, οι παραβιάσεις της διαμόρφωσης των αυτιών και του θώρακα, η ασυμμετρία και η κατάθλιψη των θηλών. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερμελάγχρωση στο σώμα, προεξέχουσες ωμοπλάτες. Συχνά οι ασθενείς έχουν διαταραχές του καρδιαγγειακού, μυοσκελετικού, ουροποιητικού συστήματος. Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν. Ανιχνεύεται μείωση ή απουσία φυλετικής χρωματίνης. Για τα βρέφη, το «πρόσωπο του γέρου» θεωρείται χαρακτηριστικό σημάδι.
• Η ήπια δυσγένεση προκαλείται από τον γενετικό μωσαϊκό 45Χ/46ΧΧ. Το μέγεθος του χρωμοσωμικού ελαττώματος καθορίζει την ένταση της συμπτωματολογίας και την εγγύτητά της με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Η επικράτηση του σωστού χρωμοσωμικού συνόλου διευκολύνει την κλινική εικόνα. Οι ασθενείς έχουν συχνότερα φυσιολογική ανάπτυξη, η ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών είναι δυνατή στο πλαίσιο ενός κανονικού μηνιαίου κύκλου. Ωστόσο, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων είναι ατελής.
• Η καθαρή γοναδική δυσγένεση προκαλείται από τον καρυότυπο 46XX ή 46XY (πλήρης δυσγένεση, σύνδρομο Swyer) και χαρακτηρίζεται από κυριαρχία γυναικείων χαρακτηριστικών με ευνουχοειδή διάπλαση (ευρύ στήθος στο φόντο της στενής λεκάνης). Η ανάπτυξη είναι μέση ή και υψηλή, οι διαφορές φύλου δεν ανιχνεύονται, αλλά υπάρχει σεξουαλική βρεφική ηλικία χωρίς έντονες παραβιάσεις της ανατομίας των οργάνων. Οι αναπαραγωγικοί αδένες εμφανίζονται ως ινώδεις οδοί, με την παρουσία επαρκών γεννητικών κυττάρων. Το σύνδρομο συχνά συνδυάζεται με αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού όγκων στις γονάδες, με αποτέλεσμα να αφαιρούνται οι αδένες. Η παθολογία γίνεται γνωστή όχι νωρίτερα από την εφηβεία: οι μαστικοί αδένες είναι μικροί ή έχουν την εμφάνιση μικρών φώκιας. Σημειώνεται σεξουαλική υποπλασία, χαμηλή τριχόπτωση. Μπορεί να υπάρχουν ελάχιστες εκκρίσεις όπως η έμμηνος ρύση.
• Η μικτή δυσγένεση είναι μια τυπική εκδήλωση του ερμαφροδιτισμού. Υπάρχει ένας καρυότυπος 45Χ/46ΧΥ, ο οποίος αντιπροσωπεύεται από αρσενικό και θηλυκό φαινότυπο. Υπάρχει μια ελαττωματική αλλοίωση των γονοσωμάτων με πολλαπλό σχηματισμό ενός γενετικού φαινοτύπου φύλου. Σε πλήρη απουσία ή αδράνεια των χρωμοσωμάτων Υ, Χ, παρατηρείται σχηματισμός αδιαφοροποίητου ιστού γοναδικών ωθήσεων. Η παθολογική συμπτωματολογία ανιχνεύεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι μικτά: στο φόντο της υπερτροφικής κλειτορίδας υπάρχουν διευρυμένα χείλη τύπου όσχεου και κατά τη διάρκεια της εφηβείας επικρατούν αρσενικά σημεία (σύνδρομο verilny), όπως τρίχες προσώπου, τραχύτητα της φωνής. Οι μαστοί αδένες είναι υπανάπτυκτοι, υπάρχει υποπλασία της μήτρας και των σαλπίγγων. Η παθολογία μπορεί να μοιάζει με τυπική δυσγένεση, αλλά σπάνια παρατηρούνται ελαττώματα στα εσωτερικά όργανα.

Μια τέτοια μεγάλη ποικιλία μορφών δυσγένεσης οφείλεται στον αρνητικό αντίκτυπο ορισμένων παραγόντων κατά το σχηματισμό γενετικών φαινοτυπικών δομών που καθορίζουν τη σεξουαλική ταυτότητα ή την ανάπτυξη της αδενικής ομάδας του σεξουαλικού συστήματος. Οι ελαττωματικοί ιστοί των γονάδων πεθαίνουν και μετατρέπονται σε στοιχεία συνδετικού ιστού που δεν μπορούν να παράγουν αρσενικά γεννητικά κύτταρα και να αναπτυχθούν.[3]

Επιπλοκές και συνέπειες

Διαταραχές της σκελετικής ανάπτυξης παρατηρούνται σε περισσότερο από το 95% των περιπτώσεων δυσγένεσης των γονάδων. Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ξεκινά στην ενδομήτρια περίοδο, αλλά γίνεται πιο αισθητή μετά την ηλικία των 10-12 ετών.

Η απουσία εφηβικής ανάπτυξης είναι χαρακτηριστική, αν και μερικές φορές παρατηρείται μερική εφηβεία σε περιπτώσεις παραλλαγής μωσαϊκού καρυότυπου και σε μεμονωμένες καταστάσεις υπάρχει πιθανότητα ανεξάρτητης εγκυμοσύνης.

Το λεμφοίδημα των άκρων, που εμφανίζεται απευθείας στα νεογέννητα μωρά, εξαφανίζεται μέσα σε λίγες μέρες ή μήνες. Αλλά ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία, το πρήξιμο μπορεί να εμφανιστεί ξανά με ορισμένα φορτία (τρέξιμο, υποθερμία). Αυτό οφείλεται στην ακατάλληλη ανάπτυξη του λεμφικού συστήματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί η βοήθεια ενός χειρουργού: οι ασθενείς υποβάλλονται σε αγγειοπλαστική.

Στο 30% των ασθενών με γοναδική δυσγένεση, διαγιγνώσκονται καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα αριστερόστροφες) λόγω ακατάλληλου σχηματισμού του λεμφικού συστήματος. Οι πιο συχνές παθολογίες είναι η αρθρίτιδα της αορτής, η διγλώχινα αορτική βαλβίδα, η διάταση της ρίζας. Με την έγκαιρη διάγνωση, συχνά συνταγογραφείται χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη τρομερών επιπλοκών. Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις, σημειώνεται καρδιακή δυσλειτουργία: αυξημένη αρτηριακή πίεση, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.

Συχνά παρατηρείται απώλεια ακοής στα ακουστικά όργανα. Η νευροαισθητήρια ή η αγώγιμη απώλεια ακοής αναπτύσσεται, συχνά στην παιδική ηλικία και σε ενήλικες άνω των 35 ετών. Τα προβλήματα ακοής στην παιδική ηλικία συχνά οδηγούν σε κακή ψυχοκινητική ανάπτυξη: οι δεξιότητες ομιλίας και η νοημοσύνη είναι μειωμένες.

Η νεφρική βλάβη σημειώνεται στους μισούς περίπου ασθενείς με δυσγένεση των γονάδων. Το ακανόνιστο σχήμα των οργάνων, η σύντηξή τους, η υποπλασία, ο άτυπος εντοπισμός - όλα αυτά τα ελαττώματα με την πάροδο του χρόνου μπορούν να οδηγήσουν σε υψηλή αρτηριακή πίεση, να συμβάλουν σε μολυσματικές ασθένειες του ουροποιητικού.

Μια άλλη σημαντική συνέπεια της δυσγένεσης των γονάδων είναι οι ψυχολογικές και συμπεριφορικές διαταραχές που προκαλούνται από εξωτερικά και άλλα χαρακτηριστικά των ασθενών. Συχνά ένα άρρωστο άτομο απομονώνεται από τους συνομηλίκους του ακόμα και σε νεαρή ηλικία, εξαιτίας των οποίων αντιμετωπίζει δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση.[4]

Επιπτώσεις για ασθενείς με XX-δυσγένεση των γονάδων:

• λόγω της μειωμένης παραγωγής οιστρογόνων, οι αδένες του μαστού δεν αναπτύσσονται, η μήτρα δεν λειτουργεί και ο μηνιαίος κύκλος απουσιάζει πριν από τη θεραπεία με οιστρογόνα.
• δεν παράγεται προγεστερόνη, ο μηνιαίος κύκλος είναι ασταθής μέχρι να χορηγηθεί θεραπεία με προγεστίνη.
• στο πλαίσιο της αδυναμίας των γονάδων να παράγουν ωάρια, μια γυναίκα δεν μπορεί να μείνει έγκυος μόνη της.

Διαγνωστικά γοναδική δυσγένεση

Τα διαγνωστικά μέτρα πραγματοποιούνται από γυναικολόγο σε συνεργασία με ιατρό γενετιστή: η διαγνωστική διαδικασία συνήθως δεν είναι πολύ δύσκολη. Οι ειδικοί αξιολογούν οπτικά την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος, των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, του αδενικού συστήματος και επιπλέον διεξάγουν γενετικές εξετάσεις. Εκτελέστε υπερηχογραφική εξέταση των πυελικών οργάνων και των νεφρών, αξιολογήστε το έργο της καρδιάς με ηλεκτροκαρδιογράφημα. Λαπαροσκοπική εξέταση γονάδων, βιοψία, μέτρηση επιπέδου χρωματίνης και ποιότητας ορμονικού υποβάθρου.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η γοναδική δυσγένεση αναγνωρίζεται από την παρουσία λεμφοιδήματος των χεριών και των ποδιών, τις αυχενικές πτυχές, τη χαμηλή γραμμή των μαλλιών, τις υπερβολικές πτυχές του ινιακού δέρματος, τους μαστούς του θυρεοειδούς με ευρέως διαχωρισμένες θηλές και το λιποβαρές κατά τη γέννηση. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν τυπικά διαμορφωμένο πρόσωπο με μειωμένη γνάθο, επίκανθο, αυτιά μικρότερου μεγέθους ή ακανόνιστου σχήματος, πεσμένα βλέφαρα και το λεγόμενο «στόμα ψαριού». Ένας στους δύο ασθενείς έχει βράχυνση των IV μετακαρπίων και ένας στους 4-5 ασθενείς έχει αορτική αρθρίτιδα.

Οι σχετιζόμενες διαταραχές περιλαμβάνουν νεφρικές δυσπλασίες, υπερμελάγχρωση, υποπλασία των νυχιών, προβλήματα ακοής, αυτοάνοσες παθολογίες και υποθυρεοειδισμό.

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, πραγματοποιούνταν δοκιμές φυλετικής χρωματίνης για την αξιολόγηση της διαταραχής του χρωμοσώματος Χ. Πρόκειται για συγκεκριμένα κύτταρα Bara, τα οποία είναι προϊόν αδρανοποίησης ενός από τα χρωμοσώματα Χ. Οι ασθενείς με σύνολο χρωμοσωμάτων 45Χ παραπέμφθηκαν στη σειρά αρνητικών σε χρωματίνη. Αλλά μόνο οι μισοί από τους ασθενείς με γοναδική δυσγένεση (άτομα με καρυότυπο 45Χ, έντονο μωσαϊκό και δομικές διαταραχές) μπορούν να παραπεμφθούν στην ίδια σειρά. Επομένως, για διαγνωστική ακρίβεια, μια τέτοια ανάλυση πρέπει απαραίτητα να συμπληρώνεται με εξέταση καρυότυπου.

Το επίπεδο της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης στον ορό, το οποίο είναι αυξημένο στην πρώιμη παιδική ηλικία, στη συνέχεια μειώνεται σε φυσιολογικές τιμές και μετά την ηλικία των 9 ετών αυξάνεται σε τιμές χαρακτηριστικές των ευνουχισμένων. Ταυτόχρονα, τα επίπεδα της ωχρινοτρόπου ορμόνης στον ορό αυξάνονται και τα επίπεδα οιστραδιόλης μειώνονται. Στο 2% περίπου των ασθενών με 45Χ διακύμανση και στο 12% των ασθενών με μωσαϊκό, οι ωοθήκες έχουν αρκετά ωοθυλάκια για να παράγουν περιοδική εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Και με ελάχιστες βλάβες, οι ασθενείς μερικές φορές μένουν έγκυες, αν και η αναπαραγωγική τους περίοδος είναι συνήθως σύντομη.

Η ενόργανη διάγνωση αντιπροσωπεύεται συχνότερα από ακτινογραφία, υπερηχογράφημα, ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Οι αλλαγές στην πλευρά της σπονδυλικής στήλης μπορούν να παρακολουθηθούν ακτινογραφικά:

• ένας μικρότερος πρώτος αυχενικός σπόνδυλος.
• ανωμαλίες του σπονδυλικού σώματος.
• σκολίωση.

Μερικοί ασθενείς με γοναδική δυσγένεση έχουν επίσης συγγενή δυσπλασία ισχίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ανωμαλίες οδοντικής ανάπτυξης που απαιτούν τη βοήθεια ενός ορθοδοντικού.

Υπάρχουν αρκετές πληροφορίες σχετικά με τον σχηματισμό οστεοπενίας ή οστεοπόρωσης σε άτομα με δυσγένεση των γονάδων. Οι ασθενείς έχουν αυξημένη συχνότητα καταγμάτων των οστών, ιδιαίτερα στον καρπό, τη σπονδυλική στήλη και τον αυχένα του μηριαίου. Αλλαγές στη συσκευή των οστών συμβαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία: επηρεάζεται κυρίως το φλοιώδες στρώμα, το οποίο συμβαίνει στο πλαίσιο αργών ενδοοστικών μεταβολικών διεργασιών. Στην ενήλικη ζωή, ο ενδοοστικός μεταβολισμός αυξάνεται σημαντικά.

Διαφορική διάγνωση

Η τυπική γοναδική δυσγένεση πρέπει να διακρίνεται:

• από μια μικτή παραλλαγή παθολογίας, όταν στη μία πλευρά υπάρχει ένας όρχις και στην άλλη πλευρά υπάρχει μια γοναδική μάζα.
• από την καθαρή παραλλαγή της δυσγένεσης, όταν εντοπίζονται γοναδικές οδοί και στις δύο πλευρές σε φόντο φυσιολογικού καρυότυπου, επαρκή ανάπτυξη και πρωτοπαθή αμηνόρροια.
• από το σύνδρομο Noonan, μια αυτοσωμική κυρίαρχη παθολογία με αναδίπλωση δέρματος στον λαιμό, κοντό ανάστημα, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, καμπυλότητα βαλβίδας των αντιβραχίων και άλλες συγγενείς ανωμαλίες σε φόντο φυσιολογικών γονάδων και καρυότυπου.

Η διάγνωση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση ή στην εφηβεία, όταν ανιχνεύεται αμηνόρροια στο πλαίσιο συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Το σύνδρομο Noonan είναι μια παθολογία με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά γοναδικής δυσγένεσης και φυσιολογικού χρωμοσωμικού τύπου. Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο ή εμφανίζεται λόγω της έκφρασης ενός ανώμαλου γονιδίου που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του δωδέκατου χρωμοσώματος.

Τα χαρακτηριστικά της διαφοροποίησης και της διάγνωσης της αμιγούς γοναδικής δυσγένεσης και του συνδρόμου Noonan συνοψίζονται στον ακόλουθο πίνακα:

Σύμπτωμα	Γοναδική δυσγένεση	Σύνδρομο Noonan
Εμφάνιση	Τυπική δυσγένεση των γονάδων.	Θυμίζει την εμφάνιση σε γοναδική δυσγένεση
Καρδιακά ελαττώματα	Κυρίως αριστερές καρδιακές ανωμαλίες, στένωση αορτής	Δεξιά καρδιακά ελαττώματα, στένωση πνευμονικής αρτηρίας
Διανοητική ανάπτυξη	Πιο συχνά φυσιολογικό	Διαταραγμένη σχεδόν σε έναν στους δύο ασθενείς
Ύψος γέννησης	Κάτω του φυσιολογικού	Νόρμα
Τελική ανάπτυξη	Κάτω του φυσιολογικού	Κάτω από το φυσιολογικό σε έναν στους δύο ασθενείς
Γονάδες	Γοναδική δυσγένεση	Νόρμα
Γένος	Θηλυκός	Αρσενικό και θηλυκό
Καρυότυπος	Έγινε αλλαγή	Νόρμα

Θεραπεία γοναδική δυσγένεση

Στην αναμενόμενη περίοδο της εφηβείας ξεκινά η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων, η οποία είναι απαραίτητη για την τόνωση της ανάπτυξης των μαστικών αδένων, των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων. Κατά το πρώτο έτος της χορήγησης οιστραδιόλης, η ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος διπλασιάζεται περίπου, αλλά η ανάπτυξη στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αγγίζει τον απόλυτο κανόνα.

Τα νεοπλάσματα των γονάδων είναι σπάνια σε ασθενείς με διακύμανση 45Χ, σε αντίθεση με ασθενείς με μωσαϊκό χρωμοσώματος Υ. Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, η αφαίρεση των γοναδικών μαζών συνιστάται σε όλες τις περιπτώσεις αρτηριακού συνδρόμου.

Κύριοι στόχοι θεραπείας:

• αύξηση της απόδοσης ανάπτυξης·
• εγκατάσταση κανονικής εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
• θεραπεία συνοδών παθολογιών, διόρθωση αναπτυξιακών ελαττωμάτων.
• πρόληψη διαταραχών του οστικού συστήματος (ιδιαίτερα, οστεοπόρωσης).

Επί του παρόντος, η ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη που λαμβάνεται με τεχνολογία rDNA χρησιμοποιείται για την ομαλοποίηση της ανάπτυξης. Στη χώρα μας, χρησιμοποιούνται συχνά φάρμακα όπως Norditropin, Genotropin, Humatrop, Saizen, Rastan. Το σύγχρονο σχήμα θεραπείας για τη διόρθωση της ανάπτυξης έχει ως εξής: κάθε μέρα το βράδυ χορηγείται υποδόρια ένεση του φαρμάκου σε δόση 0,05 mg ανά κιλό την ημέρα. Η θεραπεία ολοκληρώνεται όταν η οστική ηλικία του ασθενούς είναι ίση με 15 έτη, με φόντο πτώση της ανάπτυξης έως και 2 cm ετησίως. Η παρατεταμένη θεραπεία που διεγείρει την ανάπτυξη κατά την εφηβεία οδηγεί σε βελτιωμένη τελική ανάπτυξη. Η θεραπεία παρακολουθείται από παιδοενδοκρινολόγο, με επαναλαμβανόμενη παρακολούθηση κάθε έξι μήνες.

Η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων συνταγογραφείται για να μιμείται όσο το δυνατόν περισσότερο την επαρκή σεξουαλική ανάπτυξη. Φυσιολογικά, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων ξεκινά περίπου στην ηλικία των 10 ετών, μετά την οποία αρχίζει η πρώτη μηνιαία απόκριση. Πριν από τη συνταγογράφηση θεραπείας με οιστρογόνα, οι γοναδοτροπικές ορμόνες αξιολογούνται για να διασφαλιστεί ότι δεν είναι δυνατή η αυθόρμητη εφηβεία. Εάν οι γοναδοτροπίνες είναι αυξημένες, ξεκινά η θεραπεία με οιστρογόνα.

Με φυσιολογικές τιμές LH και FSH πραγματοποιήστε υπερηχογράφημα της μήτρας και των εξαρτημάτων. Η θεραπεία πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τη δοσοεξαρτώμενη επίδραση των οιστρογόνων στη σκελετική ωρίμανση: οι χαμηλές δόσεις διεγείρουν τη σκελετική ανάπτυξη και οι υψηλές δόσεις την αναστέλλουν. Έχει διαπιστωθεί ότι η υποκατάστατη χρήση οιστραδιόλης από την ηλικία των 12 ετών δεν έχει δυσμενή επίδραση στην τελική ανάπτυξη των ασθενών στο πλαίσιο της θεραπείας με αυξητική ορμόνη. Επιτρέπεται η χρήση από του στόματος σκευασμάτων, διαδερμικών μέσων (μπαλώματα, τζελ κ.λπ.). Η αρχική δόση μπορεί να είναι το ένα δέκατο ή το ένα όγδοο της ποσότητας οιστραδιόλης για ενήλικες, με περαιτέρω αύξηση σε διάστημα 24 μηνών.

Μετά από δύο χρόνια, μεταβείτε σε ισοδύναμες δόσεις για κορίτσια: 2 mg/ημέρα οιστραδιόλη, 0,1 mg σε διαδερμική έκδοση, 2,5 mg/μήνα διπροπιονική οιστραδιόλη με τη μορφή ενέσεων v/m. Η προγεστερόνη συνδέεται μετά από 2 χρόνια από την έναρξη της λήψης οιστρογόνων, πριν από την έναρξη της εμμήνου ρύσεως.

Η χρήση συνθετικών αντισυλληπτικών είναι ανεπιθύμητη.

Στην ενήλικη ζωή, η μίμηση της επαρκούς λειτουργίας των ωοθηκών γίνεται με τη συνταγογράφηση υποκατάστατων οιστρογόνων και προγεστερονικών σκευασμάτων. Συνιστάται η χρήση συζευγμένων ή φυσικών οιστρογόνων:

• Premarin σε δόση 0,625-1,25 mg την ημέρα.
• Οιστροφένιο σε δόση 2 mg την ημέρα.

Τα φάρμακα που περιέχουν προγεστερόνη χρησιμοποιούνται ως συμπληρωματικά, από την 15η έως την 25η ημέρα της κυκλικής θεραπείας:

• Οξεική μεδροξυπρογεστερόνη 5 έως 10 mg την ημέρα.
• Νορεθινδρόνη 1-2 mg την ημέρα.

Επιτρέπεται η συνταγογράφηση συνδυασμένων μέσων, που περιέχουν φυσικά οιστρογόνα και γεσταγόνα (Divina, Cycloprogynova), σύμφωνα με το κυκλικό σχήμα.

Η χρήση συνθετικών φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα ή αντισυλληπτικών που περιέχουν αιθινυλοιστραδιόλη δεν ενθαρρύνεται. Τερματίστε τα οιστρογόνα και τις προγεστίνες στην ηλικία του αναμενόμενου κανόνα της εμμηνόπαυσης (από 50 ετών) ή συνεχίστε να λαμβάνετε μόνο οιστρογόνα για την πρόληψη της οστεοπόρωσης. Για τον ίδιο σκοπό λαμβάνεται προφυλακτικά το ασβέστιο (1000-1200 mg την ημέρα).

Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για τη γοναδική δυσγένεση συνοδεύεται συχνά από ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως:

• πόνος στην περιοχή του μαστού?
• ναυτία, αυξημένη όρεξη, κοιλιακό άλγος.
• αλλαγές στην ποσότητα της τραχηλικής βλέννας.
• αίσθημα κόπωσης, γενική αδυναμία.
• μυϊκοί σπασμοί στα άκρα.
• αύξηση βάρους, οίδημα?
• αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης.

Ωστόσο, παρά τις πιθανές παρενέργειες, η χρήση φαρμάκων αντικατάστασης για τη δυσγένεση των γονάδων είναι μια θεραπευτική αναγκαιότητα που υποστηρίζεται από διεθνείς ιατρικούς εμπειρογνώμονες.[5]

Φυσικοθεραπευτική θεραπεία

Η φυσικοθεραπεία δεν είναι η οριστική θεραπεία για τη γοναδική δυσγένεση. Ωστόσο, αυτή η συμπληρωματική θεραπεία βοηθά στη βελτίωση της ευημερίας των ασθενών και ενισχύει την αποτελεσματικότητα άλλων θεραπειών.

• Σημεία βελονισμού nei-guan, da-ling, tung-li, meng-men, sony-yiqiao.
• Αεροθεραπεία - λήψη λουτρών αέρα με θερμοκρασία αέρα τουλάχιστον 18°C.
• Υδροθεραπεία (λούσιμο, ρουφηξιά, ντους βροχής, κωνοφόρα, σκιαγραφικά, λουτρά φασκόμηλου).
• Λουτροθεραπεία (διοξείδιο του άνθρακα, μαργαριτάρι, οξυγόνο, ραδόνιο, ιωδοβρωμικά λουτρά).
• Ενδορινική ηλεκτροφόρηση μαγνησίου, λιθίου, βρωμίου.

Η μαγνητοθεραπεία στη ζώνη του κολάρου συνταγογραφείται για την επιτάχυνση της κυκλοφορίας του αίματος, την ομαλοποίηση της πίεσης στα αγγεία, τη βελτίωση της λειτουργίας του συστήματος της υπόφυσης-υποθαλάμου. Οι διαδικασίες επαναλαμβάνονται καθημερινά για 12-15 ημέρες.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται φυσικοθεραπεία και μασάζ για τη βελτίωση των τροφικών και της νευρικής αγωγιμότητας, ενισχύοντας το μυοσκελετικό σύστημα. Ασκείται γενικό μασάζ, ζύμωμα άκρων και ζωνών ανάπτυξης, μασάζ της ζώνης του γιακά και των μυών της σπονδυλικής στήλης.

Θεραπεία με βότανα

Τα φυτοοιστρογόνα είναι φυσικές ουσίες που περιέχονται σε διάφορα βότανα που έχουν οιστρογονικές ιδιότητες. Οι κύριες πηγές τέτοιων φυσικών οιστρογόνων είναι η σόγια και τα προϊόντα με βάση τη σόγια. Τα φυτοοιστρογόνα έχουν δομική ομοιότητα με την οιστραδιόλη και συνδέονται με τους υποδοχείς οιστρογόνων.

Μια άλλη ομάδα ουσιών που είναι χρήσιμες στη δυσγένεση των γονάδων είναι οι φυτοορμόνες. Πρόκειται για συστατικά φαρμακευτικών φυτών που δεν έχουν οιστρογονική ικανότητα, αλλά παρουσιάζουν ευνοϊκή επίδραση στην ποιότητα του μηνιαίου κύκλου. Οι φυτοορμόνες υπάρχουν σε βότανα όπως το cimicifuga, η malbrosia, η raconticin και ούτω καθεξής. Υπάρχει μια σειρά από παρασκευάσματα φαρμακείου, η σύνθεση των οποίων αντιπροσωπεύεται αποκλειστικά από φυτικά συστατικά:

• Climadinon (περιέχει 20 mg εκχυλίσματος cimicifuga, λαμβάνεται 1 δισκίο δύο φορές την ημέρα).
• Remens (αντιπροσωπεύεται από πέντε φυτικά συστατικά, λαμβάνονται 30 σταγόνες δύο φορές την ημέρα).
• Mastodinon (αντιπροσωπεύεται από εκχυλίσματα τσιμιτσιφούγκα, βλαστών βασιλιστικών φύλλων, αλπικής βιολέτας, πικρής γκρούνταννικ, βαρύγδουπο κασάτνικ, κρίνος τίγρη και λαμβάνεται 30 σταγόνες δύο φορές την ημέρα).

Μεταξύ των λαϊκών θεραπειών, τα ακόλουθα είναι ιδιαίτερα δημοφιλή:

• Έγχυμα λευκού γκι παρασκευάζεται από 2 κουτ. θρυμματισμένη πρώτη ύλη και 250 ml βραστό νερό. Επιμείνετε κάτω από ένα καπάκι για είκοσι τέσσερις ώρες. Πάρτε το λαμβανόμενο φάρμακο κατά τη διάρκεια της ημέρας, χωρισμένο σε τρεις μερίδες, μετά τα γεύματα.
• Το βάμμα της τσάντας του ποιμενικού παρασκευάζεται από την αναλογία 1 μέρους του φυτού σε 10 μέρη βότκας. Το φάρμακο επιμένει για 14 ημέρες, πάρτε 35 σταγόνες τρεις φορές την ημέρα.
• Το έγχυμα Aralia Manchurian παρασκευάζεται από 1 κουτ. θρυμματισμένη πρώτη ύλη του φυτού και 1 λίτρο βραστό νερό. Η έγχυση εγχέεται για δέκα λεπτά, πάρτε 1 κουταλιά της σούπας. μεγάλο. έως και πέντε φορές την ημέρα.

Χειρουργική θεραπεία

Η λαπαροσκόπηση πραγματοποιείται για να απεικονιστούν οι γονάδες και να αποφασιστεί εάν είναι απαραίτητη η γοναδεκτομή.

Γοναδεκτομή γίνεται εάν εντοπιστεί ανώριμος ιστός στους γονάδες. Εάν υπάρχει ώριμος ωοθηκικός ιστός στην λοβώδη ωοθηκική γονάδα, γίνεται διαχωρισμός με διατήρηση του ωοθηκικού συστατικού. Η τεχνική πλευρά της χειρουργικής επέμβασης καθορίζεται από τη δομή της γονάδας. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται γυναικεία πλαστική.

Ωστόσο, οι χειρουργοί δεν χρειάζεται πάντα να επιλέγουν τη μερική εκτομή του ωοθηκού με βάση την διεγχειρητική ιστολογική διάγνωση, τη διατήρηση των ειδικών για το φύλο αδένων και την αφαίρεση αδιαφοροποίητων περιοχών των γονάδων. Η γοναδεκτομή γίνεται πολύ πιο συχνά λόγω του αυξημένου κινδύνου κακοήθειας των ωοθηκών γονάδων. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, κακοήθεις διεργασίες με τη μορφή δυσγερμινωμάτων, σεμινωμάτων, γοναδοβλαστωμάτων διαγιγνώσκονται σχεδόν στο 3% των ασθενών.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι οι υποκείμενες αιτίες της δυσγένεσης των γονάδων δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως, οι ειδικοί δεν έχουν ακόμη αναπτύξει ένα σαφές σχήμα για την πρόληψη της νόσου. Συγκεκριμένη πρόληψη μέχρι σήμερα δεν υπάρχει. Οι γιατροί συμβουλεύουν να τηρούν τους ακόλουθους γενικούς κανόνες:

• Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να απέχουν από την κατανάλωση αλκοόλ, από το κάπνισμα και, ακόμη περισσότερο, από τη χρήση ναρκωτικών.
• Μια μέλλουσα μητέρα πρέπει να προσέχει τη διατροφή. Είναι απαραίτητο να προτιμάτε τα φυσικά, φρέσκα, θρεπτικά τρόφιμα, χωρίς χημικά πρόσθετα. Βέλτιστα, εάν το μενού θα προσαρμοστεί από ειδικό διατροφολόγο.
• Είναι απαραίτητο να αφιερώνετε αρκετό χρόνο στη σωματική δραστηριότητα (1-2 ώρες την ημέρα, με τη συμμετοχή όλων των μυϊκών ομάδων).
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό για τις γυναίκες να αποφεύγουν την επαφή με χημικές ουσίες και ακτινοβολία. Εάν η επαγγελματική δραστηριότητα σχετίζεται με παράγοντες κινδύνου, είναι απαραίτητο να αλλάξετε δουλειά ακόμη και πριν προγραμματίσετε την εγκυμοσύνη.
• Μια έγκυος πρέπει να αποφεύγει τις ιογενείς, μικροβιακές και μυκητιασικές λοιμώξεις.
• Οι στρεσογόνες και ψυχοσυναισθηματικές καταστάσεις θα πρέπει να αποφεύγονται αν είναι δυνατόν.
• Ακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γενετιστή για να αξιολογήσετε την πιθανότητα εμβρυϊκών ανωμαλιών.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση, η πλήρης πορεία έρευνας με επακόλουθη ιατρική επίβλεψη, η ολοκληρωμένη θεραπεία με όλα τα διαθέσιμα και συνιστώμενα φάρμακα επιτρέπουν στους ασθενείς με γοναδική δυσγένεση να ζήσουν μια σχεδόν πλήρη και δραστήρια ζωή, χωρίς οικιακά, ψυχολογικά και κοινωνικά προβλήματα.

Η συνολική πρόγνωση για τη ζωή θεωρείται ικανοποιητική εάν ο ασθενής δεν έχει σοβαρές καρδιαγγειακές δυσπλασίες.

Η ανάπτυξη των ασθενών, ακόμη και με θεραπεία με αυξητική ορμόνη, είναι συχνά μικρότερη από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να είναι μικρότερο, αλλά με τακτική ιατρική παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται σημαντικά.

Η ποιότητα της πρόβλεψης επηρεάζεται άμεσα από:

• χρονοδιάγραμμα έναρξης της θεραπείας·
• Επάρκεια δόσεων θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης.
• η σωστή επιλογή φαρμάκων·
• Η συμμόρφωση των ασθενών με τις συστάσεις των γιατρών.

Με την πρώιμη αποκατάσταση, ένας ασθενής με γοναδική δυσγένεση μπορεί να έχει φυσιολογικά σχηματισμένη μήτρα, μαστούς αδένες και έμμηνο ρύση. Η φυσική ανεξάρτητη εγκυμοσύνη είναι σπάνια: συνιστώνται τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Βιβλιογραφία που χρησιμοποιείται

Αναπαραγωγική ενδοκρινολογία. Ένας οδηγός για τους γιατρούς. AV Dreval, 2014

Βασική και Κλινική Ενδοκρινολογία. Βιβλίο 2 - David Gardner, Dolores Schobeck