Γοναδική δυσγένεση

Η παθολογία που προκαλείται από χρωμοσωμικά ελαττώματα, τα οποία συνοδεύονται από μη φυσιολογική γονιδιακή ανάπτυξη στην εμβρυϊκή περίοδο, ονομάζεται δυσαδάλια δυσλειτουργία. Η διαταραχή σχηματίζεται στην εμβρυϊκή περίοδο και μπορεί να συνοδεύεται από ορισμένες σωματικές διαταραχές.

Η γοναδική δυσογένεση είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που περιλαμβάνει την απώλεια ενός χρωμόσωμα Χ ή ένα κομμάτι αυτού, που προκαλεί την ανάπτυξη προβλημάτων με τους σεξουαλικούς αδένες. Μια τυπική διαταραχή είναι ο ακατάλληλος σχηματισμός όρχεων ή ωοθηκών. [1]

Επιδημιολογία

Η πιο συχνή αποτυχία της χωρητικότητας των ωοθηκών είναι η δυσκολία γονιδίων, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί σε γυναίκες ασθενείς με στοιχειώδεις ωοθήκες, ιδιαίτερα σε ασθενείς με σύνδρομο Turner. Αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται σε περίπου 1-2 περιπτώσεις μεταξύ τριών χιλιάδων γεννημένων κοριτσιών, οι οποίες συνδέονται με την ομάδα χρωμοσωμάτων 45x. Το σύνδρομο συσχετίζεται συχνά με τύπους μωσαϊκών-για παράδειγμα, 45x/46xx, ή 45x/46xy, καθώς και με καρυοτύπους με ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ (μερική διαίρεση ενός βραχίονα του XDEL [XP-] ή XDEL [xq-] ή x χρωμόσωμα).

Οι ασθενείς με διαγραφή του βραχυπρόθεσμου βραχίονα του χρωμοσώματος Χ έχουν φαινοτυπική εμφάνιση παρόμοια με το σύνδρομο Turner, αλλά είναι εύφοροι. Η διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ συνοδεύεται από μια φυσιολογική διάπλαση στο φόντο της δυσλειτουργίας των ωοθηκών.

Περίπου το 5% των ασθενών που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Turner έχουν μονοστομία X. Τα υπόλοιπα έχουν μωσαϊκή μορφή. Η παρουσία του γονιδίου SRY συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο ιερισμού και νεοπλάσματος γονιδίων. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner συχνά έχουν δυσγραφικά και γονάδο.

Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, η διάγνωση της γονιδιακής δυσγνωσίας γίνεται σε ηλικία 12 ετών ή αργότερα και στο 20% των ασθενών μετά από 16 ετών.

Η δυσκολία των γονιδίων διαγιγνώσκεται συχνότερα σε ανθρώπους από τις χώρες της Ανατολικής Ευρώπης και της Δυτικής Ευρώπης. Η επίπτωση είναι πολύ χαμηλότερη στην Αφρική λόγω κάποιου φυλετικού, γεωγραφικού και περιβαλλοντικού ντετερμινισμού.

Αιτίες γοναδική δυσγένεση

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της δυσκαμυγής δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Αυτό το ζήτημα εξακολουθεί να μελετάται από γενετιστές και γυναικολόγους σε όλο τον κόσμο. Σύμφωνα με ήδη γνωστές πληροφορίες, η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί με τέτοιους μηχανισμούς:

• Μια αυθόρμητη γονιδιακή διαταραχή που εμφανίζεται υπό την επίδραση δυσμενών εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων.
• Γενετική ανωμαλία λόγω ελαττωματικών παραγόντων εκ μέρους ενός από τους γονείς.

Ας δούμε λεπτομερέστερα τους παραπάνω λόγους.

Η μελέτη των γονιδιακών ανωμαλιών διεξήχθη χρησιμοποιώντας γονικά βιολογικά υλικά, τα οποία απέδωσαν αυτά τα αποτελέσματα:

• Σχεδόν το 5% των γυναικών έχουν μεταλλάξεις στα αυγά τους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γονιμοποίηση έχει ως αποτέλεσμα μια γενετικά καθορισμένη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του μελλοντικού μωρού, το οποίο συμβαίνει στο 98% των περιπτώσεων.
• Στο 7-8% των αρσενικών, υπάρχει μια τάση ανάπτυξης γενετικών ελαττωμάτων. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος σε άνδρες με ασθένεια της ασθένεια ή τερτοζοσπερμία: στο 20% αυτών των ασθενών, υπάρχει γενετικό ελάττωμα στους γαμέτες, ενώ η γονιμότητα διατηρείται.

Η δυσγραφή των γονάδων, που προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες, μπορεί να συνοδεύεται από πνευματική αναπηρία και σε σοβαρή μορφή.

Όσον αφορά τα τυχαία ή επαγόμενα αναπτυξιακά ελαττώματα, αυτά συμβαίνουν συχνότερα και μπορεί να σχετίζονται με παράγοντες όπως αυτοί:

• Η κατάχρηση του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης (ο κύριος παθολογικός ρόλος διαδραματίζεται από το μονοξείδιο του άνθρακα, το νιτρικό οξείδιο και τις νιτροαμίνες, οι οποίες οδηγούν στην εμφάνιση διαταραχών στο μελλοντικό παιδί σε περίπου 13-14% των περιπτώσεων).
• Χρήση ποτών που περιέχουν αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Οι δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, η έκθεση σε υψηλές δόσεις ιονίζουσας ακτίνων, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό ελεύθερων ριζών που βλάπτουν τις χρωμοσωμικές θέσεις και διαταράσσουν την ισορροπία του γενετικού υλικού (αυτό συμβαίνει στο 2-10% των περιπτώσεων).
• Κατανάλωση τροφίμων με νιτρικά, τόσο οργανικά όσο και ανόργανα (φρούτα και λαχανικά που υποβάλλονται σε επεξεργασία με νιτρικά λιπάσματα για αύξηση των αποδόσεων).
• Παρατεταμένο και/ή βαθιά στρες που συνοδεύεται από υπερβολικά κορτικοστεροειδή και κατεχολαμίνες στην κυκλοφορία του αίματος.

Ο ειδικός μηχανισμός των αρνητικών επιπτώσεων των δυσμενών παραγόντων στην ανάπτυξη της γονιδιακής δυσλειτουργίας και άλλων εμβρυϊκών παθολογιών δεν είναι πλήρως κατανοητή.

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν παράγοντες όπως:

• Μη ικανοποιητική μαιευτική ιστορία, παρατεταμένη τοξική και άλλα προβλήματα υγείας της μέλλον μητέρα.
• Ιογενείς, μικροβιακές, μυκητιακές μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της περιόδου κύησης.
• Σοβαρή δηλητηρίαση.

Αυτοί οι παράγοντες είναι κυρίως σημαντικοί κατά το πρώτο τρίμηνο. Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του μελλοντικού μωρού, ο κίνδυνος δυσγνωσίας είναι κάπως μειωμένος, εξαφανίζεται εντελώς κατά περίπου 4-5 μήνες εγκυμοσύνης. Ανίχνευση της επίδρασης τέτοιων παραγόντων - το έργο του μαιευτήρα-γυναικολόγου. Η πρόληψη των δυσμενών επιπλοκών θα πρέπει να διεξάγεται κατά την περίοδο σχεδιασμού, με τη συμμετοχή ενός γενετιστή.

Παθογένεση

Ο σχηματισμός της παθολογίας της γονιδιακής δυσγνωσίας αρχίζει στο στάδιο της εμβρυογένεσης και τα κύρια σεξουαλικά χαρακτηριστικά ολοκληρώνουν το σχηματισμό τους κατά 5-6 εβδομάδες κύησης. Καθ 'όλη τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, υπάρχουν κίνδυνοι φαινοτυπικών ανωμαλιών στο μέλλον του μωρού.

Προκειμένου οι αδένες να σχηματίζονται σωστά, χρειάζονται 2 χρωμοσώματα: XX ή XY, σύμφωνα με την ωοθήκη ή τους όρχι. Η εμφάνιση της δυσγραφής αναγνωρίζεται συχνότερα με ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ. Η αδενική διαφοροποίηση δεν τελειώνει. Μπορούν να σχηματίσουν διάφορες παραλλαγές της νόσου.

Στη γοναδική δυσλειτουργία, οι σεξουαλικοί αδένες αναπτύσσονται πλήρως, πιο συχνά θηλυκά, η οποία χρησιμεύει ως διαφορά από την πραγματική μορφή του ερμαφροδιστισμού. Οι πλήρεις γονάδες απουσιάζουν εντελώς σε περίπου 20% των περιπτώσεων, οι οποίες σχετίζονται με τη στειρότητα.

Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς έχουν καρυότυπο 45x, το ένα τέταρτο των ασθενών έχουν μωσαϊσμό χωρίς διαρθρωτικές αλλαγές (46xx/45x) και ένα άλλο τέταρτο έχουν διαρθρωτικές αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ, τόσο με όσο και χωρίς μωσαϊσμό.

Η παραλλαγή 45x οφείλεται στην απώλεια ενός χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια της γαμετογένεσης στη μητέρα ή στον πατέρα ή σε λανθασμένη μίτωση κατά τη διάρκεια της πρώιμης διαίρεσης ενός γονιμοποιημένου διπλοειδούς κυττάρου.

Το σύντομο ανάστημα και άλλες σωματικές ανωμαλίες είναι το αποτέλεσμα της απώλειας γενετικού υλικού στο βραχίονα του χρωμοσώματος Χ.

Ο σχηματισμός των γονιδιακών μαζών συμβαίνει όταν χάνεται το γενετικό υλικό στο μακρύ ή βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Σε ασθενείς με μωσαϊσμό ή αλλοιώσεις Χ-χρωμοσωμάτων, οι φαινοτυπικές ανωμαλίες μπορεί να διαφέρουν σε σοβαρότητα.

Η παθογένεση της οστεοπόρωσης ταυτόχρονα με δυσαδικές δυσκολίες δεν είναι πλήρως κατανοητή. Πιθανώς, η διαταραχή είναι μια άμεση συνέπεια της εξαφανισμένης γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα Χ, με αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ακανόνιστης μήτρας από οστεοβλάστες. Μια παρόμοια υποκείμενη αιτία επιβεβαιώνεται με χαρτογράφηση του χρωμοσώματος Χ. Οι πρόσθετοι παράγοντες γίνονται ορμονικές διαταραχές. Το επίπεδο του οιστρογόνου που είναι απαραίτητο για την εφηβεία δεν επιτυγχάνεται, η ανάπτυξη του φλοιώδους στρώματος των οστών αναστέλλεται, η δομή του δοκιδωτού τμήματος διαταράσσεται. Επιπλέον, το σύστημα ανάπτυξης αυξητικής ορμόνης - ινσουλίνης στην εφηβεία δεν ενεργοποιείται σε ασθενείς.

Συμπτώματα γοναδική δυσγένεση

Η συμπτωματολογία της νόσου έχει τις δικές της διαφορές, ανάλογα με τον τύπο της γόνασης δυσλειτουργίας.

Η τυπική μορφή χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικά όπως:

• Μικρό ανάστημα, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων που δεν υπερβαίνουν τα 1,55 μ.
• Απουσία μηνιαίου κύκλου, απουσία εφηβείας ως τέτοια, απουσία αναπαραγωγικής ικανότητας.
• Την εμφάνιση αυθόρμητης μηνιαίας αιμορραγίας στο φόντο του ελάχιστου αποθεματικού των ωοθηκών.
• Υποτιμημένη τοποθέτηση αυτιών.
• "Μογγολικά βλέφαρα."
• Χρώμα Δακρυγία (χρώματος τύφλωσης);
• Κακή ανάπτυξη νυχιών ·
• Η αορτική αλλάζει, η αορτική στένωση.

Στην καθαρή παραλλαγή της δυσγραφής, δεν υπάρχουν συχνά προφανείς παθολογικές αλλαγές, αλλά υπάρχει υποανάπτυξη του γεννητικού και αδενικού συστήματος. Οι ασθενείς έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλασματικών παθολογιών των γεννητικών οργάνων - ειδικότερα, δυσμορφώματος, γονομοβλάστωμα, τα οποία σχηματίζονται από υπολειμματικές κυτταρικές δομές της εμβρυϊκής περιόδου. Οι νεοπλασματικές διεργασίες αυτού του είδους είναι ιδιαίτερα επιθετικές, δύσκολο να αντιμετωπιστούν, να έχουν ραδιοφωνική αντίσταση, οπότε οι πιθανότητες θεραπείας είναι λεπτές. Το πρώτο σημάδι των επιπλοκών είναι το σύνδρομο Viril (αρσενικό απώλεια μαλλιών, φωνή, κλπ.).

Η μεικτή μορφή της γονιδιακής δυσγνωσίας εκδηλώνεται από συμπτώματα όπως:

• Κοπή;
• Βρεφικά γεννητικά όργανα.
• Έλλειψη μηνιαίου κύκλου ·
• Διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος (συχνά - ελαττώματα καρδιάς).
• Διαταραχές διαμόρφωσης θώρακα (όχι σε όλους τους ασθενείς).

Η μικτή παραλλαγή είναι σχετικά σπάνια και η συμπτωματολογία είναι μη ειδική. [2]

Πρώτα σημάδια

Τα κοινά κλινικά συμπτώματα της γόνασης θεωρούνται: είναι:

• Λεμφοίδημα των ποδιών, των χεριών, του άνω σώματος, της περιοχής του λαιμού στα νεογέννητα μωρά.
• Έλλειψη ανάπτυξης ·
• Κατασκευή κτηνοτροφίας ·
• Διευρυμένα στήθη σε σχήμα βαρελιού, ευρύχωροι μαστικοί αδένες (συχνά με αποσυρμένες θηλές).
• Καθυστερημένος σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και η αρχή του εμμηνορροϊκού κύκλου.
• Υποπλασία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με φυσιολογικό μέγεθος κλειτορίδας.
• Επισημασμένη υποπλασία της μήτρας, κολπική επιμήκυνση και στενότητα.
• Μικρού λαιμού, χαμηλό όριο ανάπτυξης των τριχών.
• Ένας χαρακτηριστικός τύπος προσώπου ("γήρανση").
• Την εξόρυξη της γνάθου, το τοξωτό ουρανίσκο, την οδοντιατρική παραμόρφωση.
• Υπερχρωματισμός των βλεφάρων.
• Άνω βλεφάρων, Strabismus, epicanthus;
• Προφέρεται εγκάρσιες πτυχές του τραχήλου της μήτρας.
• Μυοσκελετικές διαταραχές (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, οστεοπόρωση).
• Καρδιαγγειακές παθολογίες ουρογεννητικών.

Στάδια

Η σεξουαλική διαφοροποίηση είναι μια οριστική σειρά σταδίων και διαδικασιών. Το χρωμοσωμικό φύλο, το οποίο σχηματίζεται σε γονιμοποίηση, καθορίζει το γονιδιακό φύλο, το οποίο καθορίζει την ανάπτυξη φαινοτυπικού φύλου, σύμφωνα με το οποίο σχηματίζεται το αρσενικό ή θηλυκό ουρογεννητικό σύστημα. Οι αποτυχίες σε οποιοδήποτε από τα στάδια της εμβρυογένεσης συνεπάγονται διαταραχή της σεξουαλικής διαφοροποίησης.

Στο πρώτο στάδιο, συμβαίνει ο σχηματισμός χρωμοσωμικού φύλου. Στη συνέχεια, μέχρι περίπου 40 ημέρες κύησης, τα έμβρυα αναπτύσσονται σύμφωνα με το ίδιο σενάριο με το σχηματισμό αδιαφοροποίητων γονάδων.

Στο δεύτερο στάδιο, οι αδιαφοροποίητες γονάδες μετατρέπονται σε ωοθήκες ή όρχεις. Περαιτέρω φαινοτυπική ανάπτυξη του φύλου οδηγεί στο σχηματισμό αρσενικού και γυναικείου ουρογεννητικού συστήματος. Ο σχηματισμός των εσωτερικών γεννητικών οργάνων εμφανίζεται από τους αγωγούς Müllerian και Wolff, οι οποίοι βρίσκονται κοντά σε νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και η ουρήθρα σε διαφορετικά φύλα σχηματίζονται από ένα κοινό στοιχείο, τον ουρογεννητικό κόλπο, τον φυματίωμα των γεννητικών οργάνων, τις πτυχές και τα πρήξιμο.

Ο σχηματισμός του αρσενικού φαινοτύπου εμφανίζεται υπό την επίδραση των ορμονών: ουσίες που αναστέλλουν τους αγωγούς και την τεστοστερόνη, ένα προϊόν εμβρυϊκής έκκρισης των όρχεων. Ελλείψει των όρχεων, το φαινοτυπικό φύλο αναπτύσσεται κατά μήκος των γυναικείων γραμμών.

Έντυπα

Τέσσερις τύποι δυσκαμυγών είναι γνωστοί:

• Η τυπική δυσγραφή (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) είναι ένα σαφές ελάττωμα, συνολική σεξουαλική υποανάπτυξη. Τα όργανα της μήτρας και οι σάλπιγγες είναι υποανάπτυκτες. Οι γονάδες έχουν την εμφάνιση λεπτών κλώνων σύνδεσης, υποδεικνύοντας έναν καρυότυπο 45x. Το ύψος των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 1,5 μέτρα, υπάρχουν ελαττώματα στο σχηματισμό της οδοντοφυΐας, του στραβισμού, "μογγολίας πτυχής". Η σωματική διάπλαση είναι κατσαρόλα, με ένα συντομευμένο λαιμό που καλύπτεται με πτυχές του δέρματος. ΜΕΤΑΦΟΡΕΣ, οίδημα των άκρων, η παραμόρφωση του κρανιακού και του αγκώνα, οι παραβιάσεις της διαμόρφωσης των αυτιών και του θώρακα, η ασυμμετρία και η κατάθλιψη των θηλών είναι χαρακτηριστικές. Η υπερχρωματοποίηση στο σώμα, μπορεί να παρατηρηθεί προεξέχουσες ωμοπλάτες. Συχνά οι ασθενείς έχουν διαταραχές της καρδιαγγειακής, μυοσκελετικής, ουροποιητικής συσκευής. Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν. Μείωση ή απουσία σεξουαλικής χρωματίνης ανιχνεύεται. Για τα βρέφη, το πρόσωπο του γέρου θεωρείται χαρακτηριστικό σημάδι.
• Η ήπια δυσογένεση προκαλείται από τον γενετικό μωσαϊσμό 45x/46xx. Το μέγεθος του χρωμοσωμικού ελαττώματος καθορίζει την ένταση της συμπτωματολογίας και την εγγύτητά του με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Η κυριαρχία του σωστού χρωμοσωμικού σετ διευκολύνει την κλινική εικόνα. Οι ασθενείς συχνότερα έχουν φυσιολογική ανάπτυξη, η ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών είναι δυνατή στο πλαίσιο ενός κανονικού μηνιαίου κύκλου. Ωστόσο, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων είναι ελλιπής.
• Η καθαρή γοναδική δυσλειτουργία προκαλείται από το καρυότυπο 46xx ή 46xy (πλήρης δυσογένεση, σύνδρομο Swyer) και χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία των γυναικείων χαρακτηριστικών με την ευσουχοειδές σωματική διάπλαση (ευρεία στήθη στο φόντο της στενής λεκάνης). Η ανάπτυξη είναι μέση ή ακόμη και υψηλή, οι διαφορές φύλου δεν ανιχνεύονται, αλλά υπάρχει σεξουαλική παιδική μη δυναμική χωρίς σημαντικές παραβιάσεις της ανατομίας των οργάνων. Οι αναπαραγωγικοί αδένες εμφανίζονται ως ινώδεις οδούς, με την παρουσία επαρκών γεννητικών κυττάρων. Το σύνδρομο συχνά συνδυάζεται με αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού όγκων στις γονάδες, ως αποτέλεσμα των οποίων απομακρύνονται οι αδένες. Η παθολογία γίνεται γνωστή όχι νωρίτερα από την εφηβεία: οι μαστικοί αδένες είναι μικροί ή έχουν την εμφάνιση μικρών σφραγίδων. Σημειώνεται σεξουαλική υποπλασία, χαμηλή τριχόπτωση. Μπορεί να υπάρχει ελάχιστη εκκένωση όπως η εμμηνόρροια.
• Η μεικτή δυσογένεση είναι μια τυπική εκδήλωση του ερμαφροδιστισμού. Υπάρχει ένας καρυότυπος 45x/46xy, το οποίο αντιπροσωπεύεται από τον αρσενικό και το θηλυκό φαινότυπο. Υπάρχει μια ελαττωματική αλλοίωση των γονοσωμάτων με σχηματισμό πολλαπλών κλιμάκων ενός γενετικού φαινοτύπου-κυττάρου. Κατά την πλήρη απουσία ή την αδράνεια των Υ, Χ-χρωμοσωμάτων, παρατηρείται ο σχηματισμός αδιαφοροποίητων ιστών των γονιδιακών ωθών. Η παθολογική συμπτωματολογία ανιχνεύεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα αναμειγνύονται: στο φόντο της υπερτροφίας κλειτορίδας υπάρχουν διευρυμένα χείλη του όρμουρου και κατά τη διάρκεια της εφηβείας επικρατούν αρσενικά σημάδια (σύνδρομο Verilny), όπως τα μαλλιά του προσώπου, η συσσώρευση της φωνής. Οι αδένες του μαστού είναι υποανάπτυκτες, υπάρχει υποπλασία της μήτρας και των σάλπιγγων. Η παθολογία μπορεί να μοιάζει με την τυπική δυσγραφή, αλλά σπάνια παρατηρούνται ελαττώματα στα εσωτερικά όργανα.

Μια τέτοια ευρεία ποικιλία μορφών δυσγραφής οφείλεται στις αρνητικές επιπτώσεις ορισμένων παραγόντων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γενετικών φαινοτυπικών δομών που καθορίζουν τη σεξουαλική ταυτότητα ή την ανάπτυξη της αδενικής ομάδας του σεξουαλικού συστήματος. Οι ελαττωματικοί γονιδιακοί ιστοί πεθαίνουν και μετατρέπονται σε στοιχεία συνδετικού ιστού που δεν μπορούν να παράγουν αρσενικά γεννητικά κύτταρα και να αναπτυχθούν. [3]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι διαταραχές της σκελετικής ανάπτυξης παρατηρούνται σε περισσότερο από το 95% των περιπτώσεων δυσκαδημίας γονιδίων. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης αρχίζει στην ενδομήτρια περίοδο, αλλά γίνεται πιο αισθητή μετά από 10-12 ετών.

Η απουσία της εφηβικής ανάπτυξης είναι χαρακτηριστική, αν και μερικές φορές παρατηρείται μερική εφηβεία σε περιπτώσεις παραλλαγής του μωσαϊκού καρυότυπου και σε απομονωμένες καταστάσεις υπάρχει πιθανότητα ανεξάρτητης εγκυμοσύνης.

Το λεμφοίδημα των άκρων, που εμφανίζεται απευθείας στα νεογέννητα μωρά, εξαφανίζεται μέσα σε λίγες ημέρες ή μήνες. Αλλά ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία, το πρήξιμο μπορεί να επανεμφανιστεί με ορισμένα φορτία (τρέξιμο, υποθερμία). Αυτό οφείλεται στην ακατάλληλη ανάπτυξη του λεμφικού συστήματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτείται η βοήθεια ενός χειρουργού: οι ασθενείς υποβάλλονται σε αγγειοπλαστική.

Στο 30% των ασθενών με γοναδική δυσλειτουργία, τα καρδιακά ελαττώματα (συχνότερα αριστερά) διαγιγνώσκονται λόγω του ακατάλληλου σχηματισμού του λεμφικού συστήματος. Οι πιο συνηθισμένες παθολογίες είναι η αορτική συνάθροιση, η διχαλωτή αορτική βαλβίδα, η διαστολή ρίζας. Με την έγκαιρη διάγνωση, η χειρουργική επέμβαση συχνά συνταγογραφείται για να αποφευχθεί οι τεράστιες επιπλοκές. Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις, σημειώνεται η καρδιακή δυσλειτουργία: αυξημένη αρτηριακή πίεση, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.

Η απώλεια ακοής παρατηρείται συχνά στα ακουστικά όργανα. Η νευροαισθητική ή αγώγιμη απώλεια ακοής αναπτύσσεται, συχνά στην παιδική ηλικία και σε ενήλικες άνω των 35 ετών. Τα προβλήματα ακοής στην παιδική ηλικία συχνά οδηγούν σε κακή ψυχοκινητική ανάπτυξη: Οι δεξιότητες ομιλίας και η νοημοσύνη έχουν μειωθεί.

Η νεφρική βλάβη παρατηρείται σε περίπου μισούς ασθενείς με δυσαματική δυσογένεση. Η ακανόνιστη μορφή των οργάνων, η σύντηξη, η υποπλασία τους, ο άτυπος εντοπισμός - όλα αυτά τα ελαττώματα με την πάροδο του χρόνου μπορούν να οδηγήσουν σε υψηλή αρτηριακή πίεση, συμβάλλουν σε μολυσματικές ασθένειες των ούρων.

Μια άλλη σημαντική συνέπεια της γονιδιακής δυσλειτουργίας είναι οι ψυχολογικές και συμπεριφορικές διαταραχές που προκαλούνται από εξωτερικά και άλλα χαρακτηριστικά των ασθενών. Συχνά ένας άρρωστος απομονώνεται από τους συνομηλίκους ακόμη και σε νεαρή ηλικία, λόγω των οποίων αντιμετωπίζει δυσκολίες με την κοινωνικοποίηση. [4]

Συνέπειες για ασθενείς με xx-dysgenesis των γονάδων:

• Λόγω της μειωμένης παραγωγής οιστρογόνων, οι αδένες του μαστού δεν αναπτύσσονται, η μήτρα δεν λειτουργεί και ο μηνιαίος κύκλος απουσιάζει πριν από τη θεραπεία με οιστρογόνα.
• Η προγεστερόνη δεν παράγεται, ο μηνιαίος κύκλος είναι ασταθής μέχρι να δοθεί θεραπεία με προγεστίνη.
• Στο πλαίσιο της ανικανότητας των γονάδων να παράγουν αυγά, μια γυναίκα δεν μπορεί να μείνει έγκυος μόνη της.

Διαγνωστικά γοναδική δυσγένεση

Τα διαγνωστικά μέτρα διεξάγονται από έναν γυναικολόγο σε συνεργασία με έναν ιατρικό γενετιστή: η διαγνωστική διαδικασία συνήθως δεν είναι πολύ δύσκολη. Οι ειδικοί αξιολογούν οπτικά την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα, το αδενικό σύστημα και επιπλέον διεξάγουν γενετικές εξετάσεις. Εκτελέστε την εξέταση υπερήχων των πυελικών οργάνων και των νεφρών, αξιολογήστε το έργο της καρδιάς με ηλεκτροκαρδιογραφία. Λαπαροσκοπική εξέταση των γονάδων, βιοψία, μέτρηση του επιπέδου χρωματίνης και ποιότητας του ορμονικού υποβάθρου.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η δυσκαδημία των γονιδίων αναγνωρίζεται από την παρουσία λεμφοίδημα των χεριών και των ποδιών, των αυχενικών πτυχών, της χαμηλής τρίχες, των υπερβολικών αναδίπλωσης του δέρματος της ινιακής. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν ένα τυπικά σχήμα προσώπου με μειωμένη σιαγόνα, επικάνθρωση, μικρότερο ή ακανόνιστα αυτιά, βυθίζοντας τα βλέφαρα και το λεγόμενο "στόμα ψαριών". Ένας στους δύο ασθενείς έχει συντόμευση των μετακαρπικών IV και ένας στους 4-5 ασθενείς έχει αορτική συνύπαρξη.

Οι σχετικές διαταραχές περιλαμβάνουν νεφρικές δυσπλασίες, υπερχρωματισμό, υποπλασία νυχιών, εξασθένιση ακοής, αυτοάνοσες παθολογίες και υποθυρεοειδισμό.

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, διεξήχθησαν δοκιμές σεξουαλικής χρωματίνης για να εκτιμηθεί η διαταραχή του Χ-χρωμοσωμάτων. Αυτά είναι συγκεκριμένα κύτταρα Bara, τα οποία είναι προϊόν αδρανοποίησης ενός από τα χρωμοσώματα Χ. Οι ασθενείς με σύνολο χρωμοσωμάτων 45x αναφέρθηκαν στη σειρά αρνητικών χρωματίνης. Αλλά μόνο οι μισοί ασθενείς με γονιδιακή δυσογνικότητα (άτομα με καρυότυπο 45x, σημειωμένο μωσαϊσμό και διαρθρωτικές διαταραχές) μπορούν να παραπέμονται στην ίδια σειρά. Επομένως, για τη διαγνωστική ακρίβεια, μια τέτοια ανάλυση πρέπει αναγκαστικά να συμπληρωθεί με εξέταση καρυότυπου.

Το επίπεδο της ορμόνης διέγερσης των ωοθυλακίων στον ορό, το οποίο είναι αυξημένο στην πρώιμη παιδική ηλικία, μειώνεται στη συνέχεια σε κανονικές τιμές και μετά από 9 ετών αυξάνεται στις τιμές που χαρακτηρίζουν τους ευνουχισμούς. Ταυτόχρονα, τα επίπεδα ορμονών της ωχρινοποίησης ορού αυξάνονται επίσης και τα επίπεδα οιστραδιόλης μειώνονται. Σε περίπου 2% των ασθενών με παραλλαγή 45x και 12% των ασθενών με μωσαϊσμό, οι ωοθήκες έχουν αρκετά ωοθυλάκια για να παράγουν περιοδική εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Και με ελάχιστες βλάβες, οι ασθενείς μερικές φορές γίνονται έγκυοι, αν και η αναπαραγωγική τους περίοδος είναι συνήθως σύντομη.

Η οργανική διάγνωση αντιπροσωπεύεται συχνότερα από ακτινογραφία, υπερηχογράφημα, ηλεκτροκαρδιογραφία.

Οι αλλαγές στην πλευρά της σπονδυλικής στήλης μπορούν να παρακολουθούνται ακτινογραφικά:

• Ένα μικρότερο πρώτο αυχενικό σπόνδυλο.
• Ανωμαλίες του σπονδυλικού σώματος.
• Σκολίωση.

Μερικοί ασθενείς με δυσαδικές δυσλειτουργίες έχουν επίσης συγγενή δυσπλασία ισχίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ανωμαλίες οδοντικής ανάπτυξης που απαιτούν τη βοήθεια ενός ορθοδοντικού.

Υπάρχουν αρκετές πληροφορίες σχετικά με το σχηματισμό οστεοπενίας ή οστεοπόρωσης σε άτομα με δυσαδικές δυσλειτουργίες. Οι ασθενείς έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καταγμάτων οστών, ειδικά στον καρπό, στη σπονδυλική στήλη και του μηριαίου λαιμού. Οι μεταβολές στη συσκευή των οστών εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία: επηρεάζονται κυρίως το στρώμα του φλοιού, το οποίο εμφανίζεται στο φόντο των αργών ενδοοσωτικών μεταβολικών διεργασιών. Κατά την ενηλικίωση, ο ενδοεπιλογικός μεταβολισμός αυξάνεται σημαντικά.

Διαφορική διάγνωση

Η τυπική γοναδική δυσλειτουργία πρέπει να διακρίνεται:

• Από μια μικτή παραλλαγή της παθολογίας, όταν από τη μία πλευρά υπάρχει ένας όρχεις και από την άλλη πλευρά υπάρχει μια γονιδιακή μάζα.
• Από την καθαρή παραλλαγή της δυσγραφής, όταν οι γονιδιακές εκτάσεις και στις δύο πλευρές βρίσκονται στο φόντο του φυσιολογικού καρυότυπου, της επαρκούς ανάπτυξης και της πρωτογενούς αμηνόρροιας.
• Από το σύνδρομο Noonan, μια αυτοσωμική κυρίαρχη παθολογία με αναδίπλωση του δέρματος στο λαιμό, σύντομο ανάστημα, συγγενή καρδιακή ατέλεια, καμπυλότητα Valgus των αντιβραχίων και άλλες συγγενείς ανωμαλίες στο φόντο των φυσιολογικών γονάδων και καρυότυπου.

Η διάγνωση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση ή στην εφηβεία, όταν ανιχνεύεται η αμηνόρροια στο πλαίσιο των συγγενών αναπτυξιακών ελαττωμάτων.

Το σύνδρομο Noonan είναι μια παθολογία με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της γονιδιακής δυσγνωσίας και της φυσιολογικής χρωμοσωμικής δακτυλογράφησης. Το σύνδρομο κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο ή συμβαίνει λόγω της έκφρασης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του δωδέκατου χρωμοσώματος.

Τα χαρακτηριστικά της διαφοροποίησης και της διάγνωσης της καθαρής γοναδικής δυσγνωσίας και του συνδρόμου Noonan συνοψίζονται στον ακόλουθο πίνακα:

Σύμπτωμα	Γονδαλική δυσλειτουργία	Μεσημέρι σύνδρομο
Εμφάνιση	Χαρακτηριστικό της δυσκαγκοιότητας των γονιδίων.	Που θυμίζει την εμφάνιση στη δυσκολία των γονιδίων
Καρδιακά ελαττώματα	Κυρίως αριστερά ελαττώματα καρδιάς, στένωση αορτής	Ελαττία καρδιάς δεξιάς πλευράς, στένωση πνευμονικής αρτηρίας
Πνευματική ανάπτυξη	Πιο συχνά κανονικά	Διαταραγμένο σε σχεδόν έναν στους δύο ασθενείς
Ύψος γέννησης	Κάτω από το κανονικό	Νorma
Τελική ανάπτυξη	Κάτω από το κανονικό	Κάτω από το φυσιολογικό σε έναν στους δύο ασθενείς
Γωνάντες	Γονδαλική δυσλειτουργία	Νorma
Γένος	Θηλυκός	Αρσενικό και θηλυκό
Καρυότυπος	Υπήρξε μια αλλαγή	Νorma

Θεραπεία γοναδική δυσγένεση

Στην αναμενόμενη περίοδο της εφηβείας αρχίζει την υποκατάσταση θεραπεία οιστρογόνου, η οποία είναι απαραίτητη για την τόνωση της ανάπτυξης μαστικών αδένων, εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων. Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της χορήγησης οιστραδιόλης, η ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος διπλασιάζεται περίπου, αλλά η ανάπτυξη στις περισσότερες περιπτώσεις δεν φθάνει στον απόλυτο κανόνα.

Τα νεοπλάσματα γονιδίων είναι σπάνια σε ασθενείς με παραλλαγή 45x, σε αντίθεση με ασθενείς με μωσαϊσμό Υ-χρωμοσωμάτων. Με δεδομένο αυτό, συνιστάται η απομάκρυνση των γονιδιακών μαζών σε όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Virile.

Κύριοι στόχοι θεραπείας:

• Αύξηση των επιδόσεων ανάπτυξης ·
• Εγκατάσταση της τακτικής εμμηνόρροιας, ο σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
• Θεραπεία ταυτόχρονης παθολογίας, διόρθωση αναπτυξιακών ελαττωμάτων ·
• Πρόληψη διαταραχών του οστικού συστήματος (ειδικότερα, οστεοπόρωση).

Επί του παρόντος, η ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη που λαμβάνεται με τεχνολογία rDNA χρησιμοποιείται για την ομαλοποίηση της ανάπτυξης. Στη χώρα μας, χρησιμοποιούνται συχνά φάρμακα όπως η Norditropin, η γονοτροπίνη, το humatrop, το saizen, το rastan. Το σύγχρονο σχήμα θεραπείας για διόρθωση ανάπτυξης έχει ως εξής: κάθε μέρα το βράδυ εισάγει υποδόρια το φάρμακο σε δοσολογία 0,05 mg ανά χιλιόγραμμο την ημέρα. Η θεραπεία ολοκληρώνεται όταν η ηλικία των οστών του ασθενούς είναι ίση με 15 έτη, στο πλαίσιο της πτώσης της ανάπτυξης έως και 2 cm ετησίως. Η παρατεταμένη θεραπεία που διεγείρεται στην ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εφηβείας οδηγεί σε βελτιωμένη τελική ανάπτυξη. Η θεραπεία παρακολουθείται από παιδιατρικό ενδοκρινολόγο, με επαναλαμβανόμενη παρακολούθηση κάθε έξι μήνες.

Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνων συνταγογραφείται όσο το δυνατόν περισσότερο η επαρκής σεξουαλική ανάπτυξη. Κανονικά, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων αρχίζει σε ηλικία περίπου 10 ετών, μετά την οποία αρχίζει η πρώτη μηνιαία απάντηση. Πριν συνταγογραφηθεί θεραπεία με οιστρογόνα, αξιολογούνται οι γοναδοτροπικές ορμόνες για να εξασφαλιστεί ότι δεν είναι δυνατή η αυθόρμητη εφηβεία. Εάν οι γοναδοτροπίνες είναι αυξημένες, ξεκινά η θεραπεία με οιστρογόνα.

Με κανονικές τιμές της LH και της FSH να εκτελούν υπερηχογράφημα της μήτρας και των προσαρτημάτων. Η θεραπεία πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την εξαρτώμενη από τη δόση επίδραση του οιστρογόνου στην σκελετική ωρίμανση: οι χαμηλές δόσεις διεγείρουν τη σκελετική ανάπτυξη και οι υψηλές δόσεις την αναστέλλουν. Έχει διαπιστωθεί ότι η υποκαταστατική χρήση της οιστραδιόλης από την ηλικία των 12 ετών δεν έχει αρνητικές επιπτώσεις στην τελική ανάπτυξη των ασθενών στο υπόβαθρο της θεραπείας αυξητικής ορμόνης. Επιτρέπεται να χρησιμοποιεί προφορικά παρασκευάσματα, διαδερμικά μέσα (μπαλώματα, πηκτώματα κ.λπ.). Η αρχική δοσολογία μπορεί να είναι ένα δέκατο ή ένα όγδοο της ποσότητας ενηλίκων οιστραδιόλης, με περαιτέρω αύξηση σε διάστημα 24 μηνών.

Μετά από δύο χρόνια μεταβείτε σε δοσολογίες ισοδύναμες για τα κορίτσια: 2 mg/ημέρα οιστραδιόλη, 0,1 mg σε διαδερμική έκδοση, 2,5 mg/μήνα οιστραδιόλη διπροπιονική με τη μορφή ενέσεων V/M. Η προγεστερόνη συνδέεται μετά από 2 χρόνια από την έναρξη της πρόσληψης οιστρογόνων, πριν από την έναρξη της εμμηνόρροιας.

Η χρήση συνθετικών αντισυλληπτικών είναι ανεπιθύμητη.

Στην ενηλικίωση, η απομίμηση της επαρκούς λειτουργίας των ωοθηκών εκτελείται με τη συνταγογράφηση υποκατάστατων οιστρογονικών και παρασκευασμάτων προγεστερόνης. Συνιστάται η χρήση συζευγμένων ή φυσικών οιστρογόνων:

• Premarin σε δόση 0,625-1,25 mg ημερησίως.
• Οιστρογόνο σε δοσολογία 2 mg την ημέρα.

Τα φάρμακα που περιέχουν προγεστερόνη χρησιμοποιούνται ως συμπληρωματικό, από την ημέρα 15 έως τις 25 της κυκλικής θεραπείας:

• Η οξική μεσεξυπρογεστερόνη 5 έως 10 mg ημερησίως.
• Norethindrone 1-2 mg την ημέρα.

Επιτρέπεται να συνταγογραφούν συνδυασμένα μέσα, τα οποία περιέχουν φυσικά οιστρογόνα και γασταγόνες (Divina, Cycloprogynova), σύμφωνα με το κυκλικό σχήμα.

Η χρήση συνθετικών φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα ή αντισυλληπτικά που περιέχουν αιθινυλεστραδιόλη αποθαρρύνονται. Τελικά οιστρογόνα και προγεκτίνες στην ηλικία του αναμενόμενου κανόνα της εμμηνόπαυσης (από 50 χρόνια) ή συνεχίζουν να λαμβάνουν μόνο οιστρογόνα για να αποφευχθεί η οστεοπόρωση. Το ασβέστιο (1000-1200 mg ημερησίως) λαμβάνεται προφυλακτικά για τον ίδιο σκοπό.

Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών για δυσαδικές δυσλειτουργίες συχνά συνοδεύεται από ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως:

• Πόνο στην περιοχή του μαστού.
• Ναυτία, αυξημένη όρεξη, κοιλιακός πόνος.
• Μεταβολές στην ποσότητα της βλέννας του τραχήλου της μήτρας ·
• Ένα αίσθημα κόπωσης, γενική αδυναμία.
• Μυϊκοί σπασμοί στα άκρα.
• Κέρδος βάρους, οίδημα.
• Αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης.

Ωστόσο, παρά τις πιθανές παρενέργειες, η χρήση φαρμάκων αντικατάστασης για δυσαδικές δυσλειτουργίες είναι μια θεραπευτική αναγκαιότητα που εγκρίνεται από διεθνείς ιατρικούς εμπειρογνώμονες. [5]

Θεραπεία φυσιοθεραπείας

Η φυσιοθεραπεία δεν είναι η οριστική θεραπεία για τη γοναδική δυσλειτουργία. Ωστόσο, αυτή η συμπληρωματική θεραπεία συμβάλλει στη βελτίωση της ευημερίας των ασθενών και ενισχύει την αποτελεσματικότητα άλλων θεραπειών.

• Ο βελονισμός σημείων Nei-Guan, Da-Ling, Tung-Li, Meng-Men, Sony-Yiqiao.
• Αεροθεραπεία - Λειτουργία αέρα με θερμοκρασία αέρα τουλάχιστον 18 ° C.
• Υδροθεραπεία (dousing, rubdowns, ντους βροχής, κωνοφόρα, αντίθεση, λουτρά σοφών).
• Balneotherapy (διοξείδιο του άνθρακα, μαργαριτάρι, οξυγόνο, ραντόν, ιωδοβρωμικά λουτρά).
• Ενδονασική ηλεκτροφόρηση μαγνησίου, λιθίου, βρωμίου.

Η μαγνητοθεραπεία στη ζώνη του κολάρο συνταγογραφείται για να επιταχύνει την κυκλοφορία του αίματος, να εξομαλύνει την πίεση στα αγγεία, να βελτιώσει το έργο του συστήματος της υπόφυσης. Οι διαδικασίες επαναλαμβάνονται καθημερινά για 12-15 ημέρες.

Επιπλέον, η φυσική θεραπεία και το μασάζ συνταγογραφούνται για τη βελτίωση των τροφικών και της αγωγιμότητας των νεύρων, ενισχύοντας το μυοσκελετικό σύστημα. Γενικά μασάζ, ζύμωση των άκρων και ζώνων ανάπτυξης, μασάζ της ζώνης κολάρο και των μυών της σπονδυλικής στήλης.

Φυτική θεραπεία

Τα φυτοοιστρογόνα είναι φυσικές ουσίες που περιέχονται σε διάφορα βότανα που έχουν οιστρογονικές ιδιότητες. Οι κύριες πηγές τέτοιων φυσικών οιστρογόνων είναι προϊόντα με βάση τη σόγια και τη σόγια. Τα φυτοοιστρογόνα έχουν δομική ομοιότητα με την οιστραδιόλη και δεσμεύονται με υποδοχείς οιστρογόνων.

Μια άλλη ομάδα ουσιών που είναι χρήσιμες στη δυσαματική δυσλειτουργία είναι οι φυτοτροπικές. Αυτά είναι συστατικά των φαρμακευτικών φυτών που δεν έχουν οιστρογονική ικανότητα, αλλά δείχνουν ευνοϊκή επίδραση στην ποιότητα του μηνιαίου κύκλου. Οι φυτοριορίμονες υπάρχουν σε τέτοια βότανα όπως cimicifuga, malbrosia, raconticin και ούτω καθεξής. Υπάρχουν πολλά παρασκευάσματα φαρμακείου, η σύνθεση των οποίων αντιπροσωπεύεται αποκλειστικά από τα εργοστάσια:

• Το CLIMADINON (περιέχει 20 mg εκχυλίσματος Cimicifuga, λαμβάνεται 1 δισκίο δύο φορές την ημέρα).
• Ανανεώσεις (αντιπροσωπεύονται από πέντε εργοστάσια, λαμβάνονται 30 σταγόνες δύο φορές την ημέρα).
• Mastodinon (που εκπροσωπούνται από εκχυλίσματα Tsimitsifuga, Stemleaf Basilistnikovidnyi, Alpine Violet, Groudannik Bitter, Casatnik Variegated, Tiger Lily και λαμβάνονται 30 σταγόνες δύο φορές την ημέρα).

Μεταξύ των λαϊκών θεραπειών, τα παρακάτω είναι ιδιαίτερα δημοφιλή:

• Η έγχυση λευκού γκι παρασκευάζεται από 2 κουταλιές της σούπας. Θρυμματισμένη πρώτη ύλη και 250 ml βραστό νερό. Επιμείνετε κάτω από ένα καπάκι για είκοσι τέσσερις ώρες. Πάρτε την ληφθείσα θεραπεία κατά τη διάρκεια της ημέρας, χωρισμένο σε τρεις μερίδες, μετά τα γεύματα.
• Το βάμπτο του πορτοφολιού του βοσκού παρασκευάζεται από το ποσοστό του 1 μέρους του φυτού σε 10 μέρη της βότκας. Η θεραπεία επιμένει για 14 ημέρες, παίρνει 35 σταγόνες τρεις φορές την ημέρα.
• Η έγχυση της Aralia Manchurian παρασκευάζεται από 1 κουταλιά της σούπας. Θρυμματισμένη πρώτη ύλη του φυτού και 1 λίτρο βρασμού νερού. Η έγχυση εγχέεται για δέκα λεπτά, πάρτε 1 κουταλιά της σούπας. Λ. Έως πέντε φορές την ημέρα την ημέρα.

Χειρουργική θεραπεία

Η λαπαροσκόπηση εκτελείται για να απεικονίσει τις γονάδες και να αποφασίσει εάν είναι απαραίτητη η γονιδομετρία.

Η γοναδεκτομή εκτελείται εάν ο ανώριμος ιστός βρίσκεται στις γονάδες. Εάν υπάρχει ώριμος ιστός των ωοθηκών στο λοβό ωοειδές γονικό, ο διαχωρισμός με τη διατήρηση του συστατικού των ωοθηκών εκτελείται. Η τεχνική πλευρά της χειρουργικής επέμβασης καθορίζεται από τη δομή του γονιδίου. Εάν είναι απαραίτητο, εκτελείται η φεμινισμένη πλαστική.

Ωστόσο, οι χειρουργοί δεν πρέπει πάντα να επιλέξουν μερική εκτομή του ovotestis με βάση την ενδοεγχειρητική ιστολογική διάγνωση, τη διατήρηση των ειδικών για το φύλο αδένες και την απομάκρυνση των αδιαφοροποίητων περιοχών των γονάδων. Η γοναδεκτομή είναι πολύ πιο συχνά προσφυγισμένη λόγω του αυξημένου κινδύνου κακοήθειας των ωοειδών γονάδων. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, οι κακοήθεις διαδικασίες με τη μορφή δυσληνώματος, σεμινώματα, τα γοναδοβλαστώματα διαγιγνώσκονται σε σχεδόν 3% των ασθενών.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι οι υποκείμενες αιτίες της γονιδιακής δυσλειτουργίας δεν έχουν διασαφηνιστεί πλήρως, οι εμπειρογνώμονες δεν έχουν ακόμη αναπτύξει ένα σαφές σχέδιο για την πρόληψη της νόσου. Η συγκεκριμένη πρόληψη μέχρι σήμερα δεν υπάρχει. Οι γιατροί συμβουλεύουν να τηρήσουν τους ακόλουθους γενικούς κανόνες:

• Οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να αποφεύγουν να πίνουν αλκοόλ, από το κάπνισμα και, ακόμη περισσότερο, από τη χρήση ναρκωτικών.
• Μια μέριμνα μητέρα πρέπει να δώσει προσοχή στη διατροφή. Είναι απαραίτητο να δοθεί προτίμηση σε φυσικά, φρέσκα, θρεπτικά τρόφιμα, χωρίς χημικά πρόσθετα. Βέλτιστα, εάν το μενού θα ρυθμιστεί από έναν εξειδικευμένο διατροφολόγο.
• Είναι απαραίτητο να αφιερώσουμε αρκετό χρόνο για τη σωματική δραστηριότητα (1-2 ώρες την ημέρα, που περιλαμβάνει όλες τις μυϊκές ομάδες).
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό για τις γυναίκες να αποφεύγουν την επαφή με χημικές ουσίες και ακτινοβολία. Εάν η επαγγελματική δραστηριότητα συνδέεται με παράγοντες κινδύνου, είναι απαραίτητο να αλλάξετε την εργασία ακόμη και πριν προγραμματίσετε την εγκυμοσύνη.
• Μια έγκυος γυναίκα πρέπει να αποφεύγει τις ιογενείς, μικροβιακές και μυκητιακές λοιμώξεις.
• Οι αγχωτικές και ψυχο-συναισθηματικές καταστάσεις θα πρέπει να αποφεύγονται αν είναι δυνατόν.
• Ακόμη και στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν γενετιστή για να αξιολογήσετε την πιθανότητα εμβρυϊκών ανωμαλιών.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση, η πλήρης έρευνα με την επακόλουθη ιατρική εποπτεία, η συνολική θεραπεία με όλα τα διαθέσιμα και τα συνιστώμενα φάρμακα επιτρέπουν στους ασθενείς με γονιδιακή δυσλειτουργία να ζουν μια σχεδόν πλήρη και ενεργή ζωή, χωρίς εγχώρια, ψυχολογικά και κοινωνικά προβλήματα.

Η συνολική πρόγνωση για τη ζωή θεωρείται ικανοποιητική εάν ο ασθενής δεν έχει ακαθάριστες καρδιαγγειακές δυσπλασίες.

Η ανάπτυξη των ασθενών, ακόμη και με θεραπεία με αυξητική ορμόνη, είναι συχνά μικρότερη από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να είναι μικρότερο, αλλά με τακτική ιατρική εποπτεία και προληπτικά μέτρα, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται σημαντικά.

Η ποιότητα της πρόβλεψης επηρεάζεται άμεσα από:

• Χρονοδιάγραμμα της έναρξης της θεραπείας.
• Επάρκεια δόσεων θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.
• Η σωστή επιλογή των φαρμάκων.
• Συμμόρφωση των ασθενών με τις συστάσεις των γιατρών.

Με την έγκαιρη αποκατάσταση, ένας ασθενής με δυσαδικές δυσλειτουργίες μπορεί να έχει κανονικά σχηματισμένη μήτρα, αδένες μαστού και εμμηνόρροια. Η φυσική ανεξάρτητη εγκυμοσύνη είναι σπάνια: συνιστάται η υποβοηθούμενη αναπαραγωγική τεχνολογίες.

Χρησιμοποιήθηκε η λογοτεχνία

Αναπαραγωγική ενδοκρινική. Ένας οδηγός για τους γιατρούς. Α.ν. Dreval, 2014

Βασική και κλινική ενδοκρινολογία. Βιβλίο 2 - David Gardner, Dolores Schobeck